Põhiline

Skleroos

Laste mikrotsefaalia: põhjused, sümptomid, oodatav eluiga

Praeguseks on kaasasündinud väärarenguid harva tänapäevase meditsiini efektiivseks raviks. Tulenevalt asjaolust, et kogu kehas esinevad patoloogilised muutused ja kahjustatud elundid kaotavad normaalse struktuuri isegi moodustumise etapis, pole haiguse põhjust võimalik kõrvaldada. Nende haiguste kulg on äärmiselt ettearvamatu, sageli põhjustavad need elukestva puude või surma. Mikrokefaalia on üks tõsisemaid defekte, mille korral kolju maht ja selles suletud aju on pöördumatult vähenenud..

Selle haiguse ravimine on võimatu, seetõttu on arstide tegevus suunatud peamiselt mikrotsefaalia esinemise ennetamisele lastel. Õnneks on see Venemaal üsna haruldane - mitte sagedamini kui esimese lapse puhul 1300 vastsündinu puhul. Selle patoloogia tunnuste varajaseks avastamiseks on välja töötatud tõhusad diagnostilised meetodid. Neist kuulsaim on ultraheli, mille iga rase naine peab läbima kolm korda 40 sünnitusnädala jooksul (9 kalendrikuu)..

Enne instrumentaalset läbivaatust külastab naine siiski sünnitusabi-günekoloogi, kes teeb raseduse ajal kindlaks kahjulike tegurite olemasolu. Tuvastame kõige levinumad põhjused, mis võivad põhjustada mikrotsefaalia arengut..

Mis võiks olla põhjuseks

Mikrokefaalia vastsündinutel võib areneda erinevatel põhjustel, millest enamikku on võimalik ära hoida. Need on jagatud kahte suurde rühma. Esimene neist on otseselt seotud vanemate genoomi „eksimisega”. Sel juhul võib mikrotsefaalia pärida ja seda nimetatakse esmaseks. Teine rühm on kõik muud tegurid, mis võivad emakat otseselt või kaudselt mõjutada. Mittegeneetilistest põhjustest tulenevat haigust nimetatakse sekundaarseks.

Geneetilised põhjused

Korduvate mikrotsefaalia juhtumite esinemine ühe vanema sugupuus näitab usaldusväärselt geneetilise põhjuse olemasolu. See võib olla haiguse isoleeritud vorm (haruldane Giacomini-Uza-Beck-Penro sündroom), kui lapsel pole kehas muid häireid, välja arvatud kolju ja aju väike maht. Reeglina ilmneb keeruline defekt, mille korral mikrotsefaalia on üks paljudest sümptomitest. Kõige sagedamini täheldatakse järgmisi sündroome:

Sündroomi nimiEsinemise sagedus
Allapoole1: 900 vastsündinut
Edwards1: 5000 vastsündinut
Cornelia de Lange1: 10 000 vastsündinut
Retta1: 15 000 vastsündinut

Tuleb märkida, et 35 aasta pärast suureneb ühe sellise sündroomiga lapse saamise oht 2-3 korda.

Kui mikrotsefaaliaga seotud patsientide sugupuus on mingeid patoloogiaid, peate võtma ühendust meditsiinilise geneetilise nõustamise teenusega. Praegu osutab riik seda teenust elanikele tasuta. Sellist arstiabi osutatakse siiski ainult piirkondlikes / piirkondlikes keskustes..

Nakkuslikud põhjused

Need tegurid on mikrotsefaalia kõige tavalisem põhjus. Tuleb märkida, et tervel naisel, kes on läbinud piisava eelravimise ettevalmistamise (enne rasestumist), on väga väike võimalus nakatuda. Tulevased emad on nõrgestatud kahjulike mikroorganismide poolt, nõrgenenud kroonilise haiguse või vähenenud immuunfunktsiooniga.

Mikroentsefaalia viirust võib nimetada tsütomegaloviiruseks (CMVI), mida esineb Venemaal umbes 3% rasedatest. See on 2000–4000 tuhat aastas. Roszdravi statistika kohaselt põeb 53% neist sündinud lastest mikrotsefaalia.

Lisaks CMVI-le on tõestatud järgmiste nakkuste roll: toksoplasmoos, HIV, Epstein-Barr, herpes. On alust arvata, et Zika viirus on seotud ka mikrotsefaalia esinemisega lastel. Naise / vastsündinu viirushaiguse diagnoosimiseks on vaja läbi viia PCR (viiruse DNA leidmiseks) või ELISA (viiruse antikehade leidmiseks). ELISA-test piisab toksoplasmoosi diagnoosimiseks.

Mürgised ained

Alkohol, narkootikumid ja tubakas - need tegurid võivad käivitada ka mikrotsefaalia arengu. Nende mürgiste ainete loetelu võib jätkata: värvide ja lakkide aurustamine, keemiatööstuse aurud, inseneriõlid jne. Ülaltoodud tegurid mõjutavad kahjulikult nii meeste kui ka naiste keha. Kui aga rase naine puutub kokku toksiinidega (eriti varases staadiumis), suureneb selle haiguse oht märkimisväärselt.

Tuleb märkida, et sel juhul kombineeritakse mikrotsefaalia teiste defektidega (nägemis- / kuulmiskahjustus, kehaosade ebanormaalne struktuur, mis tahes elundite patoloogia), mis sageli põhjustab lapse surma.

Hormonaalsed haigused

Ema haigused, mis häirivad mis tahes aine metabolismi kehas, mõjutavad last alati negatiivselt. Need põhjustavad paratamatult mürgiste toodete moodustumist ja kogunemist. Kuna loote ja ema vereringid on lahutamatult seotud, läbivad kõik saadud toksiinid mõlemaid neid organisme..

On tõestatud, et aju mikrotsefaalia on palju tavalisem järgmiste ainevahetushaiguste korral:

Kui ema põeb mõnda neist haigustest, soovitatakse seda enne rasedust uurida endokrinoloogil, kes aitab minimeerida mikrotsefaaliaga lapse saamise riski..

Praegu on ülaltoodud tegurid (või nende kombinatsioon) mikrotsefaalia kõige tavalisemad põhjused. Haruldasemad on: radiatsioon, süsteemsed haigused (luupus, amüloidoos, kartsinoomatoos jne) ja lootele ohtlike ravimite kasutamine. Saate neid tuvastada, uurides üksikasjalikult juhiseid - see näitab tingimata FDA olekut, mis kajastab ravimi mõju lapsele. FDA-D / X ei ole vastuvõetav raseda määramiseks.

Mikrokefaalia sümptomid

Kolju ja aju mahu vähenemine põhjustab reeglina mikrotsefaalia sümptomeid. Nende raskusaste sõltub haiguse põhjusest, närvikoe muutuse määrast ja kaasnevate patoloogiate olemasolust. Ameerika teadlased tegid kindlaks neli tüüpilist sümptomite varianti, mida võib täheldada haigetel lastel:

Kliiniline tüüp (valikuline)Tüübispetsiifilised sümptomidArengu üldine põhjus
Esimene
  • Mikrotsefaalia ei edene - aju suurus püsib ka pärast sündi muutumatuna;
  • Lapse liigutused on täielikult säilinud, kõik elutähtsad funktsioonid on normaalsed (hingamine, südame aktiivsus);
  • Intellektuaalne aktiivsus jääb alla keskmise inimese. IQ reeglina 50 kuni 60 punkti, mis vastab moroniteedile (kerge vaimne alaareng).
Esimene tüüp on toksiliste ainete (alkohol, suitsetamine jne) emaga kokkupuutumise sagedane tagajärg
Teiseks
  • Aju maht on pöördumatult vähenenud, mis näitab mikrotsefaalia progresseerumist;
  • Keha peamised funktsioonid (hingamine ja CVS) säilivad;
  • Võib esineda spontaanseid lihaskrampe. Üldised krambid on haruldased;
  • Immuunsus on märkimisväärselt nõrgenenud;
  • Kõige tavalisem tulemus on surm enne 12. eluaastat..
Ema hormonaalsed haigused (diabeet, fenüülketonuuria jne) põhjustavad sageli selle vormi arengut.
Kolmas
  • Mikrotsefaalia progresseerub kiiresti, mis viib teadvuse depressioonini (laps on pidevalt stuuporis);
  • Rikutud elutähtsad funktsioonid;
    Jäsemed on osaliselt või täielikult halvatud. Pidevalt esinevad üldised krambid;
  • Loogiline tulemus on surm..
Mikrotsefaalia ja toksoplasmoosi viirused.
Neljas
  • Aju mahu vähenemine on individuaalne (võib olla või mitte);
  • Reeglina säilivad keha kõige olulisemad funktsioonid;
  • Halvatus ja krambid puuduvad / on kerged;
  • Väljavaated on suhteliselt soodsad..
Sümptomite neljas variant areneb ainult mikrotsefaalia geneetiliste põhjuste juuresolekul.

Tuleb märkida, et loote ja isegi vastsündinu uurimisel on võimatu ennustada, millised sümptomid lapsel ilmnevad. Rikkumiste tüüp määratakse lõpuks kindlaks 2.-3.

Emakasisese mikrotsefaalia määramine

Haiguse leviku võimalikkust võite kahtlustada, küsitledes vanemaid üksikasjalikult nende elustiili (eriti halbade harjumuste ja tööga seotud ohtude kohta) ja mikrotsefaalia esinemise kohta sugupuus. Kuid seda oletust saab kinnitada ainult loote diagnoosimise instrumentaalsete meetoditega..

Kõigepealt tuleb märkida, et see meetod pole usaldusväärne - see määrab diagnoosi õigesti ainult 70% juhtudest. Naiste massiuuringute jaoks on ultraheliuuring siiski optimaalne. Sõeluuring viiakse raseduse ajal läbi kolm korda: 10–15, 20–25 ja 30–34 nädalal. Kõigi nende uuringute käigus hinnatakse loote seisundit ja tehakse järeldused raseduse heaolu kohta..

Kui kaua on mikrotsefaalia tunnused kindlaks tehtud? Statistiliste andmete kohaselt leiab ultraheli abil kuni 10 rasedusnädalat vaid 10% haigetest lastest. 90% - pärast 27. nädalat. Haiguse hilinenud tuvastamine ei võimalda õigeaegseid meetmeid, kuid ultraheli meetodil pole alternatiivi.

Loote mikrotsefaalia ultraheli teel avaldub järgmiste sümptomitega:

  • BDP (biparietaalse suuruse) ja fronto-kuklaluu ​​mõõtmise langus 2-3 korda;
  • Pea ümbermõõt on vähendatud 2-3 läbimõõduga;
  • Peaümbermõõdu ja mao ümbermõõdu suhe on alla 2,5 (see indeks on soovituslik ja ultraheli protokollis ning haigusloos pole seda näidatud).

Tulemuste usaldusväärsuse suurendamiseks tuleks kasutada kõiki ülaltoodud märke. Kui kinnitate mikrotsefaalia ultraheli pilti, on võimalik kasutada täiendavaid uurimismeetodeid.

Loote MRT

See protseduur on kallis (vähemalt 4000 tuhat rubla), seetõttu ei kuulu see arstiabi standarditesse. Kuid MRT-l olev pilt kinnitab usaldusväärselt mikrotsefaalia olemasolu. Mõnel juhul võivad tulemused olla valenegatiivsed. See juhtub, kui uuring viidi läbi enne kolju ja aju järkjärgulist vähenemist..

Kordotsentees ja amniootsentees

Need on invasiivsed (rikuvad naha terviklikkust) meetodid, mis võimaldavad teil kindlaks teha loote kromosoomikomplekti ja emakasisese infektsiooni olemasolu. Reeglina viiakse need läbi pärast mikrotsefaalia ultraheli kinnitamist, et selgitada välja võimalik põhjus ja meditsiinilise taktika valik.

Kui mikrotsefaalia ei ole beebi emakas kindlaks tehtud, diagnoositakse see varsti pärast sündi. Selleks kasutage otsest uuringut, neurosonograafiat (ultraheli läbi suure fontaneli või otse kolju), vere kliinilist ja geneetilist uuringut.

Meditsiiniline taktika

Kui see haigus diagnoositakse emakas (eriti varases staadiumis), soovitavad arstid emal loobuda loote kandmisest ja rasedus katkestada (teha abort). Sellist taktikat seletatakse järgmiste teguritega:

  • Mikrokefaalia jaoks pole tõhusat ravi;
  • Erakordselt suur puudega lapse saamise tõenäosus;
  • Tüsistuste suur tõenäosus raseduse ajal (eklampsia, sünnitusraskused jne).

Tuleb märkida, et raseduse saatuse kohta saab lõpliku otsuse teha ainult ema. Arst saab selgitada ainult selle olukorra võimalikke tagajärgi..

Lapse ravi mikrotsefaaliaga

Meditsiiniline abi on sel juhul toetava iseloomuga. Kuna haigust pole võimatu kõrvaldada, püüavad arstid maksimeerida mikrotsefaalia eeldatavat eluiga ja parandada selle kvaliteeti. Sel eesmärgil viiakse läbi järgmine tegevus:

  • Treeningteraapia, rehabilitatsiooniprogrammid "MOVE", autorid Tardieu G. jt. See võimaldab teil õpetada lapsele enesehooldust ja kõiki vajalikke liigutusi. Hoolimata asjaolust, et ülaltoodud tehnoloogiaid kasutati algselt ainult tserebraalparalüüsi põdevate laste jaoks, laieneb nüüd nende rakendusala märkimisväärselt;
  • Mehhanoteraapia - ravi tugevdavate protseduuride kompleksiga: massaaž, ortopeedilised harjutused ja võimlemine;
  • Juhtiv pedagoogika (Pete süsteem) - laste õpetamine vahelduvate pedagoogiliste koolituste (tegevuste esilekutsumine) ja füüsiliste harjutuste protsessis;
  • Füsioteraapia (galvaniseerimine, otsevoolud, magnetoteraapia jne) - nende meetodite efektiivsus on ebaoluline, kuid need aitavad parandada närvisüsteemi üldist seisundit, parandades vereringet.

Farmakoloogiliste preparaatide kasutamine:

  • Nootroopikumid on ravimid, mis parandavad aju vereringet ja toitumist. Vajalik mikrotsefaaliaga patsientide intellektuaalsete funktsioonide arendamiseks ja haiguse progresseerumise aeglustamiseks. Võimalik on kasutada tserebrolüsiini, piratsetaami jne;
  • Angioprotektorid - ravimid, mis kõrvaldavad aju hapnikupuuduse ja kaitsevad veresooni hävitamise eest. Kõige tavalisemad: pentoksüfülliin (Trental) ja Actovegin;
  • Krambivastased ained - kasutatakse juhul, kui patsiendil on kalduvus lihaste ja üldiste krampide tekkeks. Neid saab välja kirjutada ainult teie arst. Parim võimalus on Diazepam;
  • B - vitamiinid (eriti6 ja B12), PP ja C.

Raviarsti äranägemisel võib määrata täiendava ravi. See võib sisaldada rahusteid, mis stimuleerivad hingamist / südame tegevust jne..

Prognoos

Oodatav eluiga mikrotsefaalia korral määratakse peamiselt sümptomite avaldumisega (üks neljas). Teine ja kolmas on kõige ebasoodsamad, kui beebil on selline kliiniline pilt - 10 aasta jooksul pärast sündi on suur surma tõenäosus.

Neljandas variandis määratakse prognoos individuaalselt. Reeglina elavad need patsiendid umbes 30 aastat, kuid suudavad ühiskonnas harva kohaneda. See hetk sõltub intelligentsuse tasemest ja määrab patsiendi edasise elukvaliteedi.

Kliinilise pildi esimene versioon on kõige soodsam. Mikrokefaalia ei mõjuta sel juhul märkimisväärselt eeldatavat eluiga. Vaatamata vaimse alaarengu olemasolule suudab inimene lõpetada keskhariduse ja töötada kutseala järgi. Õigeaegse pedagoogilise kohandamise abil saab intelligentsuse taseme keskmisele tasemele taastada.

Mikrokefaalia ennetamine

Ainus piisav ennetusviis on gravidari eelnev ettevalmistamine. See termin viitab raseduse planeerimisele, mida tuleb alustada vähemalt 6 kuud pärast rasestumist. See sisaldab:

  • Mis tahes toksiinidega (alkohol, tubakas jne) kokkupuute välistamine. Mõlemalt vanemalt;
  • Kõigi olemasolevate krooniliste haiguste, eriti urogenitaalsete haiguste ravi;
  • Kui sugupuus on mingeid geneetilisi kõrvalekaldeid - konsultatsioon meditsiinilis-geneetilises keskuses koos sellele järgneva kromosomaalse diagnoosimisega;
  • Vastavus tasakaalustatud toitumisele (kui võimalik), mis peaks sisaldama kõiki vajalikke toitaineid (valgud, süsivesikud, vitamiinid, rasvad jne). Praetud, soolatud, vürtsikute roogade valmistamine on vajalik välistada / piirata.

Eelkeha ettevalmistamise ajal tuleb hoolitseda efektiivsete rasestumisvastaste vahendite eest. Optimaalne on hormonaalsete ravimite valik sünnitusabi-günekoloogi hulgast.

Mikrokefaalia on harv, kuid äärmiselt ohtlik defekt. Emakas on raske diagnoosida, mille tõttu vanemad ei suuda rasedust enne lapse sündi katkestada ega tema sünniks valmistuda. Seda seisundit on võimatu ravida, kuid seda on võimalik vältida. Piisav eelravitud ettevalmistus võimaldab 95% -l juhtudest ära hoida lootehaigusi ja teha terve lapse.

Mikrotsefaalia

Mikrokefaalia on tõsine haigus, mida ei esine rohkem kui üks kord 10 000 sündi kohta. Lastel kaasasündinud mikrotsefaalia korral tekib väikese suurusega kolju, millega kaasnevad aju vähearenenud areng, vaimne alaareng, mitmesugused vaimsed ja neuroloogilised kõrvalekalded.

Mikrotsefaaliaga ajus on tõsiste väärarengute tunnused: corpus callosumi vananemine, makro- ja mikrogüüria, heterotoopia ja lütseentsefaalia. Aju ajud on lamestatud välimusega, kolmanda astme sooned puuduvad täielikult. Enamikul juhtudest jäävad mikrotsefaaliaga patsiendid vähearenenud seisundisse: ajutüvi, obulla galali püramiidid, optiline tuberkul, väikeaju, ajalised ja eesmised lohud.

Mikrokefaaliaga patsientidel on iseloomulik välimus, ebaproportsionaalse suhtega normaalse keha suuruse ja väikese vähearenenud kolju vahel. Oligofreenia põhjuste hulgas kuulub märkimisväärne protsent just aju mikrotsefaaliasse.

Mikrokefaalia tüübid

Mikrokefaalia jaguneb primaarseks ja sekundaarseks.

Primaarne mikrotsefaalia on geneetiline arengu defekt, mis on tekkinud raseduse varases staadiumis. See liik on reeglina ühendatud teiste aju arengu raskete kõrvalekalletega - corpus callosum, akiria ja muude patoloogiate vananemine.

Sekundaarne mikrotsefaalia lootel ilmneb hiljem raseduse ajal ja moodustub hüpoksia, joobeseisundi, mehaaniliste traumade või emakasisese infektsiooni (tsütomegaloviiruse entsefaliidi, punetiste, toksoplasmoosi) vastu. Sekundaarse tüüpi mikrotsefaalia korral moodustuvad ajukoes sageli kaltsifikatsioonid, tsüstilised õõnsused, hemorraagia kolded.

Mikrotsefaalia põhjused

Kahjulike tegurite loetelu, mille negatiivne mõju võib tulevasel vastsündinul põhjustada mikrotsefaalia emakasisese esinemise, võib olla suvaliselt pikk.

Mikrokefaalia võimalike patogeensete põhjuste hulgas on kiirguse mõju lapseootel lapse kehale, raseduse ajal ravimite võtmine, raseduse ajal oligohüdramnionid, ülekantud nakkused, geneetilised kõrvalekalded jne..

Reeglina õnnestub mikrotsefaalia diagnoosiga haige lapse vanematel enamikul juhtudel kindlaks teha emakasisese arengu patoloogia ilmnemise konkreetne põhjus just beebil.

Mikrokefaalia sümptomid

Mikrokefaalia kliiniline pilt on järgmine:

- ebaproportsionaalselt arenenud näo- ja aju kolju;

- väljaulatuvad kulmud;

- kaldus kitsas otsmik;

- fontanel kasvab esimesel elukuul või kasvab sünni ajaks suletuks;

- liigutuste koordinatsiooni halvenemine;

- oligofreenia tunnused, vaimne alaareng.

Mikrotsefaalia ravi

Kahjuks koosneb tänapäevane mikrotsefaalia ravi peamiselt patsiendi sümptomaatilisest toetamisest ravimite abil, samuti terviklikest rehabilitatsioonimeetmetest, mille eesmärk on maksimeerida lapse kohanemist ja sotsialiseerumist.

Ravimteraapiana mikrotsefaalia raviks kasutatakse ajukoes ainevahetusprotsesse parandavaid ravimeid - nootropiili (piratsetaami), tserebrolüsiini, püriditooli, entsefabooli, vitamiinikomplekse jne..

Video YouTube'ist artikli teemal:

Teavet kogutakse ja pakutakse ainult informatiivsel eesmärgil. Esimeste haigusnähtude ilmnemisel pöörduge arsti poole. Ise ravimine on tervisele ohtlik.!

Tere. Aita mind palun. Beebil diagnoositi sündides mikrotsefaalia. Ta on sündides preteen Ogre 29 cm Ogre 31 cm pikk 45 cm. Kuu aega hiljem kaal 4000 kg, kõrgus 49 cm, Og 33 cm, Ogr 35, kõik on arenguga normaalne, hoiab pead, reageerib helidele, tunneb ta ema hääle järgi ära. kas fontanel on juba suletud (kuid nii abikaasa kui ka tema sugulased sündisid ka kinniste fontanellidega), kas mikrotsefaalia on võimalik? Kõik on arengus normaalne.

Muide, beebi sünnikaal oli 2500 kg

Igal inimesel pole mitte ainult unikaalsed sõrmejäljed, vaid ka keel.

Patsiendi väljapääsemiseks lähevad arstid sageli liiga kaugele. Nii näiteks teatud Charles Jensen perioodil 1954–1994. elas üle 900 neoplasmi eemaldamise operatsiooni.

Statistika kohaselt suureneb esmaspäeviti seljavigastuste risk 25% ja südameinfarkti oht 33%. ole ettevaatlik.

Meie neerud suudavad ühe liitri jooksul puhastada kolm liitrit verd.

Enamikul juhtudel põeb antidepressante tarvitav inimene depressiooni. Kui inimene tuleb depressiooniga toime iseseisvalt, on tal kõik võimalused see seisund igaveseks unustada..

Oxfordi ülikooli teadlased viisid läbi rea uuringuid, mille käigus jõudsid järeldusele, et taimetoitlus võib olla kahjulik inimese ajule, kuna see põhjustab selle massi vähenemist. Seetõttu soovitavad teadlased kala ja liha oma toidust täielikult välja jätta..

Enamik naisi suudab oma kauni keha peeglisse mõeldes saada rohkem naudingut kui seksist. Nii et naised püüdlevad harmoonia poole.

Esimene vibraator leiutati 19. sajandil. Ta töötas aurumasina kallal ja oli mõeldud naiste hüsteeria raviks..

Paljusid ravimeid turustati algselt ravimitena. Näiteks heroiini turustati algselt köharavimina. Ja kokaiini soovitasid arstid narkoosis ja vastupidavuse suurendamise vahendina..

74-aastane Austraalia elanik James Harrison sai vereloovutajaks umbes 1000 korda. Tal on haruldane veregrupp, mille antikehad aitavad raske aneemiaga vastsündinutel ellu jääda. Nii päästis austraallane umbes kaks miljonit last.

Inimese aju kaal on umbes 2% kogu kehakaalust, kuid see tarbib umbes 20% verre sisenevast hapnikust. See asjaolu muudab inimese aju ülitundlikuks hapniku puudusest põhjustatud kahjustuste suhtes..

Haritud inimene on ajuhaiguste suhtes vähem vastuvõtlik. Intellektuaalne tegevus aitab kaasa täiendava koe moodustumisele, et kompenseerida haigeid.

WHO uuringu kohaselt suurendab igapäevane pooletunnine mobiiltelefoniga vestlus ajukasvaja tekke tõenäosust 40%.

Kui kukute eeslist, veeretate tõenäolisemalt oma kaela kui siis, kui kukute hobusest. Ärge lihtsalt proovige seda väidet ümber lükata..

Kui armastajad suudlevad, kaotab igaüks neist 6,4 kcal minutis, kuid samal ajal vahetavad nad peaaegu 300 liiki erinevaid baktereid.

Inimese hääle kujunemise protsess toimub hääleaparaadis, kus õhu liikumine käivitatakse energiaosakonnas - kopsudes ja läbi selle.

Mikrotsefaalia

Mikrokefaalia on kolju ja aju vähearenenud areng, millega kaasnevad vaimne alaareng ja neuroloogilised kõrvalekalded. Mikrokefaaliale on iseloomulikud väikesed kolju suurused, kraniaalsete õmbluste varajane sulgemine ja fontaneli sulgemine, konvulsiooniline sündroom, motoorse arengu pidurdumine, intellektikahjustus, alaareng või kõne puudumine. Mikrotsefaalia diagnoosimine põhineb antropomeetria, kraniograafia, aju CT ja MRI, EEG, NSG andmetel; võimalik loote mikrotsefaalia prenataalne tuvastamine. Mikrokefaalia abil viiakse läbi sümptomaatiline ravi ja rehabilitatsioonimeetmed, mille eesmärk on lapse sotsialiseerimine.

RHK-10

Üldine informatsioon

Mikrotsefaalia (mikrotsefaalia) on kesknärvisüsteemi raske väärareng, mis põhineb aju massi vähenemisel ja kolju ümbermõõdu vähenemisel rohkem kui kahe kuni kolme sigmaalse kõrvalekalde võrra, võrreldes keskmise vanuse ja soo näitajatega. Erinevaid mikrotsefaalia vorme esineb sagedusega 1 juhtum 10 000 lapse kohta, võrdses osas poiste ja tüdrukute seas. 10 protsendil juhtudest on oligofreenia põhjustatud mikrotsefaaliast. Sündides ei ületa mikrotsefaaliaga lapse pea ümbermõõt reeglina 25–27 cm (normiga 35–37 cm) ja aju mass on 250 g (tavaliselt umbes 400 g).

Mikrotsefaalia põhjused

Arvestades esinemise aega ja põhjuseid pediaatrias ja laste neuroloogias, eristatakse primaarset (pärilik, tõene) ja sekundaarset (sündroomne ja embrüopaatiline) mikrotsefaalia. Primaarne mikrotsefaalia on pärilike haiguste komponent, millel on autosomaalselt retsessiivsed ja retsessiivsed, sooga seotud pärimistüübid (Giacomini sündroom, Payne sündroom). Tõeline mikrotsefaalia moodustab 7-34% kõigist patoloogia vormidest.

Sekundaarset mikrotsefaaliat täheldatakse kromosomaalsete aberratsioonide, pärilike ensüümide (fenüülketonuuria), raseduse ja sünnituse patoloogiaga. Sündroomne mikrotsefaalia esineb enam kui 125 kromosoomi kõrvalekalde korral, millest kõige levinumad on Downi tõbi (21. kromosoomi trisoomia), Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia), Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia), kassi karjumise sündroom (monosoomia 5p) ) ja jne.

Sekundaarne embrüopaatiline mikrotsefaalia on tingitud teratogeensete tegurite mõjust lootele ja võib olla emakasisese infektsiooni (punetiste, tsütomegaloviiruse entsefaliidi, herpese, toksoplasmoosi) ja joobeseisundi (alkohol, narkootikumid, tööalane mõju), kiirgusega kokkupuute, hüpoksia, koljusiseste sünnidefektide, metaboolsete vigastuste, ainevahetuse tagajärg. (suhkurtõbi, türotoksikoos).

Laste mikrotsefaalia on sageli kombineeritud muude anomaaliatega: huulte ja suulae lõhe (suulaelõhe ja suulaelõhe), ebatäiuslik osteogenees, kaasasündinud katarakt, pigmendi retiniit, primaarne kardiomüopaatia, lümfedeem, kaasasündinud südame- ja kopsudefektid ning neeru hüpoplaasia. raskendab prognoosi tugevalt.

Aju patomorfoloogiline uurimine mikrotsefaalia abil näitab selle massi vähenemist üle 25% normist, peaaju poolkerade, eriti eesmiste sektsioonide vähearenenud arengut. Mikrokefaalia korral võivad esineda mikro- või makrograafiad (ebanormaalselt kitsad või laiad konvolutsioonid), lissentsefaalia või hagia (konvolutsioonide sujuvus või puudumine), porencephaly (patoloogiliste tsüstiliste õõnsuste olemasolu ajukoes); corpus callosum vanus, tserebrospinaalvedeliku ruumide laienemine, mõõdukas hüdrotsefaalia, müelinisatsioonihäired.

Mikrokefaalia sümptomid

Mikrokefaaliaga lapse kolju maht väheneb juba sündides, tulevikus jääb selle areng märkimisväärselt maha vanuse normist. Märgitakse näo kolju levimus aju kohal. Mikrotsefaaliaga patsiendi tüüpilist välimust iseloomustab kitsas ja kaldus otsmik, väljaulatuvad ülemise kaare, suured kõrvad. Suur fontanel ja kraniaalõmblus on esimestel elukuudel suletud. Seejärel on mikrotsefaaliaga patsientidel kehakaal ja kasv (kuni kääbuspäisuseni) tavaliselt maha jäänud, nende kehaehitus on ebaproportsionaalne, kitsas kõrge (gooti) suulae, suured haruldased hambad.

Neuroloogilised häired koos mikrotsefaaliaga võivad hõlmata lihasdüstooniat, spastilist pareesi, ataksiat, krampe, strabismi. Sageli võivad mikrotsefaaliaga lapsed kannatada epilepsia ja tserebraalparalüüsi all. Mikrokefaaliaga lapsed hakkavad hilja pead hoidma, istuma, roomama, kõndima. Kõne areng on järsult viivitanud, hägune artikulatsioon, järsult piiratud sõnavara, tagurpidi kõne mõistmine on rikutud.

Intellektuaalse kahjustuse määr mikrotsefaaliaga lapsel võib varieeruda moroniteedist idiootsuseni. Kerge vaimse alaarengu korral saab välja õpetada mikrotsefaaliaga patsiente, kes on võimelised enesehoolduseks ja lihtsate ülesannete täitmiseks. Kuid enamikul juhtudel vajavad mikrotsefaaliaga lapsed täiskasvanute hoolt, kontrolli ja järelevalvet..

Temperatuuri omaduste järgi võib mikrotsefaaliaga lapsi seostada torpi või ketserliku rühmaga. Esimesel juhul iseloomustab lapsi passiivsus, letargia, ükskõiksus keskkonna suhtes, passiivne-imiteeriv tegevus; teisel juhul - hüperaktiivsus, rahmeldus, liikuvus, ebastabiilne tähelepanu. Mikrokefaaliaga patsientide emotsionaalne sfäär jääb suhteliselt puutumatuks: lapsed on sõbralikud, heasüdamlikud; harvem - emotsionaalselt ebastabiilne ja kalduvus afektiivsetele puhkemistele.

Mikrotsefaalia diagnoosimine

Mikrotsefaalia sünnieelne diagnoosimine põhineb dünaamilise ultrahelivaatluse käigus saadud loote biomeetriliste parameetrite võrdlusel. Kuid sünnitusabi ultraheli tundlikkus mikrotsefaalia diagnoosimisel on ainult 67% ja defekt ise tuvastatakse alles pärast 27-30 rasedusnädalat. Seetõttu, kui kahtlustatakse mikrotsefaalia seost kromosomaalse või geneetilise patoloogiaga, tuleks ultraheliuuringut täiendada alati invasiivse sünnieelse diagnoosimisega (koorionibiopsia, amniootsentees või kordotsentees) ja loote karüotüpiseerimisega.

Pärast sündi kinnitatakse mikrotsefaalia diagnoos vastsündinu visuaalse uurimise põhjal: peaümbermõõdu vähenemine keskmisest normist rohkem kui 2SD-3SD ning kolju näo- ja ajuosade tasakaalustamatus. Pärilike haiguste tuvastamiseks peaks geneetik konsulteerima mikrotsefaaliaga lastega.

Mikrotsefaalia astme ja prognoosi kindlaksmääramiseks on oluline läbi viia täielik instrumentaalne neuroloogiline uuring: aju neurosonograafia, EEG, EchoEG, CT ja MRI. Kolju röntgenograafia võimaldab teil eristada mikrotsefaaliat kraniosünostoosist.

Mikrotsefaalia ravi

Mikrokefaalia patogeneetilist ravi ei toimu, seetõttu taandub arstiabi peamiselt patsientide sümptomaatiliseks toetamiseks. Regulaarselt näidatakse meditsiinilisi kursusi, mis parandavad ajukoes ainevahetusprotsesse (piratsetaam, püritinool, vitamiinide kompleksid) vastavalt näidustustele - krambivastased ja rahustid. Rehabilitatsioonimeetmete osana vajavad mikrotsefaaliaga lapsed füsioteraapiat, massaaži, tegevusteraapiat.

Mikrokefaaliaga lapsed vajavad lastearsti ja laste neuroloogi meditsiinilist järelevalvet, igakuist antropomeetriat. Mikrokefaaliaga laste koolitust ja koolitust viivad läbi spetsiaalsed defektoloogid; kõne süsteemse alaarengu korrigeerimine - logopeedide poolt. Taastusravi meetmed on suunatud mikrotsefaaliaga laste maksimaalsele kohanemisele ja sotsialiseerumisele..

Mikrotsefaalia ennustamine ja ennetamine

Eeldatava eluea ja sotsialiseerumise prognoos on erinev. Mõned lapsed on võimelised õppima paranduskoolis, omandades elementaarsed enesehooldusoskused. Üldiselt on mikrotsefaaliaprognoos ebasoodne: selliste patsientide eluiga lüheneb, enamik neist viibib eluks vaimselt alaarenenud spetsiaalsetes internaatkoolides..

Laste mikrotsefaalia ennetamine hõlmab raseduse hoolikat kavandamist, nakkuste sõeluuringut (TORCH kompleks, PCR), loote antentaalset kaitset. Mikrotsefaalia varajane emakasisene tuvastamine on raseduse kunstliku katkestamise küsimuse lahendamise alus. Järgnevate raseduste võimaliku riski hindamiseks on vajalik mikrotsefaaliaga lastega perede geneetiline nõustamine.

Mikrotsefaalia. Kas nad jäävad selle patoloogiaga ellu ja milline on eeldatav eluiga?

Laste mikrotsefaalia on sageli kaasasündinud arengupatoloogia, mis väljendub kolju mahu vähenemises, aju vähearenenud arengus keha teiste osade normaalse suurusega. Põhjus on ajukoe kasvu ja kolju luude moodustumise protsesside rikkumine. Haigus põhjustab erineva raskusastmega vaimset ebaõnnestumist ja neuroloogiliste sündroomide esinemist. Ligikaudu 10% juhtudest kaasneb haigusega oligofreenia. Levimus - 1 juhtum 6-8 tuhande vastsündinu kohta.

Mis on mikrotsefaalia?

Aju mikrotsefaalia on patoloogia, mille käigus täheldatakse lapse aju kasvu ja arengu peatamist. Selle patoloogia teine ​​nimi on aju hüpoplaasia. See väljendub selle massi vähenemises, kolju kasvu aeglustumises..

Kolju lakkab kasvamast, sageli tugevalt deformeerunud. Kõik muud lapse elundid arenevad vastavalt nende vanuse normidele..

See patoloogia mõjutab lapse kesknärvisüsteemi edasist arengut. See lakkab vaimselt arenema, tekivad neuroloogilised kõrvalekalded. Mikrotsefaaliaga lastel diagnoositakse sageli tasakaalutus, idiootsus, oligofreenia.

Pealegi võib haiguse raskusaste olla erinev, kerge kuni väga raske. See on tingitud asjaolust, et kolju füüsilised deformatsioonid põhjustavad häireid oluliste ajukeskuste struktuuris, mis kontrollivad selliseid vaimseid protsesse nagu mälu, tähelepanu, intelligentsus, emotsioonid ja teised.

Arstid usuvad, et mikrotsefaalia diagnoosiga lapse aju funktsioonide täielik taastamine on võimatu. Peamine ülesanne on ravi, mille eesmärk on sellise lapse maksimaalne võimalik kohanemine eluga kaasaegses ühiskonnas..

See saavutatakse õigesti valitud ravimite, füsioteraapia harjutuste, massaaži, spetsiaalse arengu- ja koolitusprogrammi abil..

Mõju ja elukvaliteet

Mikrotsefaaliaga laste elukvaliteedi määrab peamiselt vaimse arengu halvenemise raskusaste, mis määrab nende võime tulevikus hoolitseda ja õppida.

Debiilsus on vaimse alaarengu kerge tase. Sel juhul saab lastele õpetada iseteeninduse, lihtsa töö, aga ka kõne, lugemise ja kirjutamise põhioskusi. Sellised patsiendid saavad ühiskonnas hästi läbi, kuid tavalist kooliõppekava nad õppida ei saa, seetõttu peavad nad käima intellektipuudega lastele mõeldud erikoolides. Sel juhul on eluprognoos suhteliselt soodne - need inimesed võivad elada kuni 30 aastat ja harvematel juhtudel isegi vanaduseni.

Ebakindlus - raske vaimne alaareng. Sellistel lastel säilib mõnikord enesehoolduse võime, kuid sageli vajavad nad siiski pidevat hoolt. Nende intellektuaalsed võimed on äärmiselt halvasti arenenud ja nad on üsna halvasti koolitatud. Sel juhul on eluprognoos ebasoodsam - üsna harva jäävad sellised patsiendid ellu isegi täiskasvanueani. Surma põhjuseks on reeglina ülemiste hingamisteede nakkushaigused (kopsupõletik) või muude siseorganite väärarengud, mida avastatakse mikrotsefaaliaga lastel väga sageli.

Idiootsus - raske vaimne alaareng. Sellised lapsed ei suuda ennast teenida ega ole õppimisvõimelised. Nende ellujäämine sõltub otseselt teiste hoolitsusest. Sel juhul on prognoos ebasoodne - surm saabub lapse esimestel eluaastatel siseorganite talitlushäirete, kaasnevate väärarengute või nakkuslike tüsistuste tõttu.

Kui palju lapsi elab mikrotsefaaliaga

Meditsiinistatistika ütleb, et keskmiselt sünnib mikrotsefaalia diagnoosiga inimene 10 000 sündi kohta normist kõrvalekaldumisteta. Mõnel juhul soovitavad arstid, et laps saab elada ainult paar aastat.

Kuigi patsientide keskmine eluiga on 12-15 aastat.

Juhtumid on teada, kui mikrotsefaalse sündroomiga patsiendid said elu jätkates 36-aastaseks. Sageli suutsid nad raske töö tõttu aju arengu protsessi osaliselt taastada.

On võimatu ennustada, kui kaua sellise diagnoosiga laps elab. Kõik sõltub selle individuaalsetest omadustest, keha varjatud varudest, samuti teiste kaasnevate haiguste olemasolust.

Märgitakse, et positiivsem prognoos on lastel, kes kannatavad täpselt kaasasündinud ajuhaiguse all..

Laste mikrotsefaalia põhjused


Claire ja Lola Hartley. Tüdrukud, kes on sündinud 5-aastase erinevusega ja mõlemad mikrotsefaalia sündroomiga, millega kaasneb kääbus.
Lastel on kahte tüüpi aju patoloogiat - kaasasündinud ja omandatud (sekundaarne) mikrotsefaalia. Igal liigil on oma põhjused. Sõltuvalt tüübist määratakse ka edaspidine ravitaktika..

Arstid nimetavad järgmisi lapseea aju hüpoplaasia põhjuseid:

  • Raske joove raseduse alguses (alkohoolne, narkootiline, nikotiin);
  • Loote ja ema nakatumine, sõltumata raseduse trimestrist;
  • Antibiootikumide võtmine;
  • Endokriinsüsteemi häired;
  • Kiirgusega kokkupuude;
  • Kromosomaalsed mutatsioonid embrüonaalse arengu ajal.
  • Mehaanilised vigastused;
  • Ägedad nakkushaigused vastsündinul;
  • Geneetilised häired, mis ilmnevad pärast lapse sündi.

Geenimutatsioonidega kaasnevad sageli muud rasked aju patoloogiad. Hüpoplaasia ei sobi mõnel juhul normaalse arengu ja eluga..

Makrotsefaalia

Teist tüüpi võimalik patoloogia on makrotsefaalia. Meditsiinis nimetatakse seda kolju mahu ja aju raskuse suurenemiseks tilguta puudumisel. Selle haigusega võib aju kaal ulatuda 2850 grammini. See patoloogia võib olla asümptomaatiline ja aju välimus sel juhul praktiliselt ei erine normaalsest.

Makrokefaalia on kaasasündinud haigus, kuid mõnikord võib see ilmneda pärast sündi. Kahjuks pole selle põhjused praegu teada..

Isegi kui teie vastsündinul on dolichocephalic pea kuju ja tal pole kolju kuju mingeid kõrvalekaldeid ja patoloogiaid, on vaja imikut korralikult hooldada, et vältida sünnitusjärgsete patoloogiate ilmnemist. Fakt on see, et hiljuti sündinud puru kolju luud on suhteliselt pehmed, mitte karastatud, nii et kui laps on pikas asendis ühes asendis, deformeeruvad kolju luud ja pea omandab lõpuks ebakorrapärase kuju.

Laste mikrotsefaalia sümptomid

Vahetult pärast lapse sündi uuritakse ja mõõdetakse peamisi füsioloogilisi näitajaid. Visuaalne kontroll võimaldab tuvastada hüpoplaasia tunnuseid, mis iseloomustavad haiguse arengut. Nende hulgas on kõige tüüpilisemad:

  • Pea ümbermõõt on tavalisest palju madalam. Norm on maht 35-37 cm ja see ei tohiks olla väiksem kui rindkere maht. Kui lapsel on pea ümbermõõt 25-27 cm, siis on kahtlus mikrotsefaalia olemasolul;
  • Kolju näo tsoon on deformeerunud, mõnikord kaldus.

Mikrokefaalse sündroomi iseloomulikud tunnused: kaldus otsmik, ülemised kaared ulatuvad ettepoole, auriklid erinevad suuruse poolest, tugevalt väljaulatuvad. Haigusega kaasnevad sageli nägemisdefektid (strabismus);

  • Fontanel sulgeb liiga kiiresti, esimesel kuul pärast sündi. Juba suletud fontaneliga lapse sünd annab märku aju patoloogia arengust. Mõnel juhul on haiguse seda sümptomit võimalik kirurgilise sekkumisega parandada;
  • Lapse areng on väga aeglane, mõnikord pole arengut üldse. Sellised lapsed ei saa pikka aega õppida roomama, istuma, ümber käima, helisid mängima. Nad ei mõista neile adresseeritud kõnet ega reageeri mingil juhul sellele;
  • Konvulsiooniline sündroom, jäsemete halvatus, liiga kõrge lihastoonus, epilepsia, tserebraalparalüüs.

Mõnikord võib loote peamistele sümptomitele lisada aju ajupoolkera eesmiste rindade alaarengu, ajukoores esinevate konvolutsioonide patoloogia ja ajukoes esinevate tsüstiliste tühikute olemasolu..

Neid sümptomeid saab tuvastada ainult meditsiiniseadmete abil diagnostilise läbivaatuse ajal..

Patoloogia klassifikatsioon

Mikrotsefaalia jaguneb:

  • Kaasasündinud, mis moodustab patoloogiast kuni 35%. Seda saab tuvastada peaaegu esimestest raseduspäevadest. See on geneetiline defekt, millega sageli kaasnevad muud aju probleemid, näiteks konvolutsioonide ebanormaalne suurus, tsüstilised õõnsused ja palju muud..
  • Omandatud, mille ilmingud muutuvad märgatavaks alles raseduse lõpus või imiku esimesel eluaastal. Teisene mikrotsefaalia provotseerib ajukoe verejooksusid, lupjumise kohti, mis põhjustab kolju tasakaalustamatust ja aju kasvu peatumist või aeglustumist.

Kuidas diagnoositakse mikrotsefaalset sündroomi?

On mitmeid tõhusaid diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad täpselt kindlaks teha patoloogiate olemasolu lapse ajus.

Perinataalne sõeluuring on osa naise raseduse meditsiinilisest jälgimisest. See võimaldab teil õigeaegselt tuvastada kõik loote arengus saadaolevad patoloogiad ja vajadusel katkestada.

Vaatluse ajal võetakse rase naise verd analüüsimiseks, ultraheliuuring, vestlus ja visuaalne läbivaatus.

Tulemused registreeritakse spetsiaalses programmis, mis näitab sündimata lapse mikrotsefaalia ja muude haiguste võimalikke riske.

Kogu raseduse ajal tehakse ultraheliuuring. See võimaldab teil aju patoloogiat õigeaegselt diagnoosida. Rõhk on beebi pea ja keha mõõtmisel..

Tulemused on korrelatsioonis normiga. Samuti on oluline arvestada ema kõhu suurust, tema pikkust ja kehakaalu. Ultraheliuuring annab parimad ja usaldusväärsemad tulemused alles pärast 27. rasedusnädalat.

Kui laps kahtlustab endiselt mikrotsefaaliat, viiakse läbi invasiivsed uurimismeetodid. Nende abiga tuvastatakse kromosomaalsete ja geenimutatsioonide olemasolu..

Selleks võetakse mikroskoopilise punktsiooni abil amniootilise vedeliku proov, viiakse läbi loote epiteeli koe biopsia. Sel juhul kinnitavad või lükkavad testid diagnoosi, samuti selgitatakse välja ja uuritakse selle põhjuseid..

Vastsündinu kohustuslik uurimine ja diagnoosimine kohe pärast sündi. Pea visuaalselt hinnatud suurus, rind, kõrgus, kehakaal. Vanemaid uurib ka geneetik, kes selgitab välja haiguse põhjused..

Kui diagnoos vastsündinutel kinnitatakse, on soovitatav läbi viia põhjalik uuring, kasutades MRI, neurosonograafiat ja lapse aju röntgenuuringut.

Diagnostika

Selle haiguse diagnoosimine toimub ultraheli andmete võrdlemise teel. Kuid selle ultraheli tundlikkus on haiguse täpsustamiseks liiga madal. Seetõttu kasutatakse invasiivset sünnieelset diagnoosi ja loote karüotüpiseerimist..

Pärast lapse sündi diagnoositakse perioodiliselt mikrotsefaalia. Pärilike haiguste kindlakstegemiseks peaksite konsulteerima ka geneetikaga..

Haiguse keerukuse kindlaksmääramiseks ja prognoosi tegemiseks peate läbima aju neurosonograafia, EEG, EEG, CT ja MRI. Samuti tuleb teha pea röntgen.

Mikrotsefaalia prognoos

Lapse mikrotsefaalia areneb aeglaselt, positiivne prognoos on harvadel juhtudel võimalik. See sõltub haiguse tõsidusest, kui laialt levinud ajukoe häired.

Terapeutiline teraapia on suunatud ainult mõne sümptomi kõrvaldamisele, kuid patoloogiat pole võimalik täielikult ravida. Tänu ravimitele viiakse läbi täiendav aju hüdratsioon, stimuleeritakse vereringesüsteemi ja aju kudet..

Samuti aitavad ravimid kõrvaldada krambi- ja epilepsia sündroome, tugevat valu. Arstid omistavad hüperaktiivsete laste sedatsioonile rahustid sageli koos mikrotsefaalia diagnoosiga..

On juhtumeid, kui selle aju arengu patoloogiaga laste vanemad pingutasid uskumatult, et laps õpiks võimalikult palju iseennast teenindama, lugema ja kirjutama, numbreid lisama jne..

Märgiti, et edukas korrektsioon alistus kaasasündinud mikrotsefaaliale ja ravi andis stabiilse positiivse tulemuse..

Oluline on arvestada, et lapse ajuhäirete taustal ei toimi immuunsussüsteem hästi. Seetõttu on nakkushaigustega nakatumise oht.

Sageli õpivad sarnaste patoloogiatega lapsed spetsiaalsetes haridusasutustes. Kõige raskema haigusega inimesed on sunnitud koju jääma..

Aju anatoomia

Aju on inimese närvisüsteemi peamine organ, selle munemine ja areng algab embrüonaalse perioodi kõige varasemas staadiumis.

Närvikoe esimesed alged moodustuvad juba emakasisese arengu 18. päeval. Need on närviplaat, mis koosneb väikesest arvust neuronitest (närvirakkudest). Embrüo moodustumisel suureneb nende arv, mille tagajärjel moodustuvad närviplaadist aju ja seljaaju ning muud süsteemi elemendid.

Neuron on kõrgelt spetsialiseerunud rakk, mis koosneb kehast ja paljudest protsessidest ning mille abil ta kontakteerub tohutu hulga teiste rakkudega. Tänu sellele struktuurile tagatakse närvisüsteemi põhifunktsioon, nimelt teabe vastuvõtmine ja töötlemine, sealhulgas kogu organismi elu reguleerimine. Ühe neuroni (neid nimetatakse aferentseteks) jaoks närviimpulsside kujul siseneb teave ajju, seal töödeldakse seda ja moodustub reageerimisnärvi impulss, mille teised neuronid saadavad elunditesse ja kudedesse (neid nimetatakse efferentideks).

Närvirakkude moodustumine ajus lõpeb täielikult alles sünnihetkel, ulatudes keskmiselt umbes 150 miljardi neuronini. Kuid inimese elu jooksul ei suuda nad paljuneda (jagada) ja samal ajal surevad järk-järgult nn apoptoosi (talitlushäirete või kahjustatud rakkude geneetiliselt programmeeritud surmaprotsess) tõttu.

Ajus on anatoomiliselt eristatavad kolm osa.

  1. Aju poolkerad (paremal ja vasakul). Kuna tegemist on aju kõrgemate osadega, koosnevad need ajukoorest ja subkortikaalsetest struktuuridest (hüpotalamus, talamus jne). Ajukoores on neuronid, mis vastutavad isiksuse kujunemise, enesetundmise ja õppimise protsesside eest (inimese kõrgeim närviline aktiivsus). Subkortikaalsed struktuurid pakuvad siiski instinktiivseid ja käitumuslikke reaktsioone (seksuaalsed, toit jne). Samuti väärib märkimist, et aju poolkera ajukoorel on normaalsetes tingimustes pärssiv toime subkortikaalsetele struktuuridele, teisisõnu võib inimese teadvus tema instinktiivseid reaktsioone maha suruda.
  2. Aju pagasiruum. See hõlmab medulla oblongata, silda, samuti keskmist ja diencephaloni. Need tagavad inimkeha refleksi aktiivsuse ja säilitavad ka aju ja seljaaju vahelise ühenduse. Lisaks on pagasiruumis mitmesuguseid närvikeskusi (näiteks vasomotoorsed, hingamisteede jne). Need tagavad omakorda nende füsioloogiliste funktsioonide täitmise, mida teadvus ei kontrolli (näiteks inimene hingab automaatselt, sellele mõtlemata).
  3. Väikeaju on väike struktuurne moodustis, mis vastutab inimese liigutuste koordineerimise, tema lihastoonuse säilitamise ja tasakaalu säilitamise eest keeruliste liikumiste ajal (kõndides, jookstes jne).

Inimese koljus eristatakse aju ja näo sektsioone. Viimane sisaldab näo luid. Kolju areng pärineb embrüo kudedest, mida nimetatakse ektodermiks. See ümbritseb aju algeid juba nende tekkimise algusest peale..

Kolju luude moodustumisel eristatakse kolme etappi:

  • membraanne - tulevase aju ümbritsev rakkude kiht muutub pehmeks membraankoeks, mis samaaegselt suureneb ajukoe kasvuga;
  • kõhre - umbes kuuenda kuni seitsmenda embrüonaalse arengu nädala jooksul muutub see kolju aluse piirkonnas asuv kude järk-järgult tihedamaks kõhreks;
  • luu - sünnieelse perioodi kaheksandast kuni kümnenda nädalani moodustuvad luustumispunktid kolju eri osades, mis on luu kasvu alguse piirkonnad.

Selleks ajaks, kui vastsündinud laps sünnib kolju katuses, on säilinud mõned membraankoe lõigud (fontanellid), mis pakuvad luude liikuvust sünnituse ajal või aju suurenemist mis tahes põhjusel.

Suur (eesmine) fontanell on rombi kujuga ja paikneb eesmise ja parietaalse luu ristmikul. See täielikult luustunud ja suletakse beebi kahe aasta pärast.

Väike (tagumine) fontanell on kolmnurga kujuga ja paikneb kuklaluus piirkonnas parietaal- ja kuklaluu ​​ristmikul. Reeglina kasvab see teiseks elukuuks.

Külgmised fontanellid on paaris ja väikese suurusega, need paiknevad pea külgpinnal, pisut aurikeelte ees ja taga, samuti on nad teisel elukuul täielikult üle kasvanud.

Näo kolju luud moodustuvad niinimetatud nakkekaaredest, mis on mesodermi (muu embrüonaalse koe) derivaadid. Seega toimub kolju aju ja näoosade areng üksteisest sõltumatult. Lisaks on näo kolju moodustumine praktiliselt sõltumatu aju arengust ja kasvust, kuid aju kolju suurus vastab tavaliselt alati peaaju poolkerade mahule.

XIX lõpus - XX sajandi alguses müüdi Euroopas ja Põhja-Ameerikas mikrotsefaaliaga lapsi tsirkusesse. Seal osalesid nad nn friiginäitusel.

Mikrotsefaalia ravi

Mikrofekaalia on ravimatu aju patoloogia. Narkoravi eesmärk on ainult haiguse arengu kiiruse vähendamine ja sümptomite kõrvaldamine.

Tema abiga saate patsiendi osaliselt kaasaegses ühiskonnas kohandada. Lisaks ravimite võtmisele viiakse läbi ka kõikehõlmav programm.

See sisaldab füsioterapeutilisi protseduure, füsioteraapia harjutusi, psühholoogilist abi, väljaõpet eriprogrammides.

Kõik protseduurid on suunatud normaalse ainevahetuse tagamisele aju kudedes. Ravimid aitavad kõrvaldada tugevat pinget, krampe, kramplikku sündroomi, vähendavad survet kolju sees.

On välja kirjutatud vitamiinid ja ravimid, mis stimuleerivad ainevahetust. Ravikuur hõlmab antibiootikumide ja hormoonide võtmist.

Olulist rolli mängib vanemate abi ja nende usk lapse taastumisse. Nad võitlevad tema elu eest, jälgivad ravimite manustamist ja protseduure. Nad peaksid oma lapsega palju rääkima, talle kõiki toiminguid võimalikult kättesaadavaks seletama, aju arengule igati kaasa aitama.

Haiguse kliinilised ilmingud

Enam kui viisteist aastat tagasi tuvastas mikrotsefaalia uurimisega seotud teadlaste rühm neli tüüpi sellist vaevust. Selle klassifikatsiooni aluseks on selle sünnitusjärgse kursuse omadused:

  • I tüüpi mikrotsefaaliat iseloomustab sümptomite suurenemise puudumine. Sel juhul pole patsiendil krampe ja krampe. Ta säilitab täielikult motoorse normaalse aktiivsuse ja IQ koefitsient on lähedane 60-le.
  • II tüüpi mikrotsefaaliat iseloomustab kiire progresseerumine. Patsiendid kogevad sageli krampe. Selle haiguse vormi all kannatavad inimesed surevad tavaliselt kaheteistkümneaastaselt. Hingamisteede infektsioonid on kõige levinum surmapõhjus..
  • III tüüpi mikrotsefaalia all kannatavatel inimestel on haigus kiire areng. Sageli kaasneb selle kõigega varakult arenev kramplik sündroom, millel on väljendunud spastiline komponent.
  • IV tüüp hõlmab autosomaalset retsessiivset patoloogiat. Seda klassifitseerimata mikrotsefaaliat iseloomustab spastiline ja kramplik sündroom täielik puudumine..

Mikrokefaalse sündroomi ennetamine

Ennetamiseks on mitmeid meetodeid, mis võivad märkimisväärselt vähendada sellise kohutava haiguse nagu laste mikrotsefaalia riski. Nad sisaldavad:

  • Pädev lähenemisviis raseduse planeerimisele;
  • Kõigi vajalike testide esitamine;
  • Loote ultraheliuuring;
  • Ohutusmeetmete järgimine raseduse ja sünnituse ajal.

Kui haigus on tuvastatud, võib soovitada raseduse varajast katkestamist. Täna läbivad kõik vastsündinud ja nende vanemad geneetilise uuringu..

See võimaldab teil teha kõik võimaliku, et tulevikus vältida mikrotsefaalia võimalikku riski..