Põhiline

Südameatakk

Mikrotsefaalia

Mikrokefaalia on tõsine haigus, mida ei esine rohkem kui üks kord 10 000 sündi kohta. Lastel kaasasündinud mikrotsefaalia korral tekib väikese suurusega kolju, millega kaasnevad aju vähearenenud areng, vaimne alaareng, mitmesugused vaimsed ja neuroloogilised kõrvalekalded.

Mikrotsefaaliaga ajus on tõsiste väärarengute tunnused: corpus callosumi vananemine, makro- ja mikrogüüria, heterotoopia ja lütseentsefaalia. Aju ajud on lamestatud välimusega, kolmanda astme sooned puuduvad täielikult. Enamikul juhtudest jäävad mikrotsefaaliaga patsiendid vähearenenud seisundisse: ajutüvi, obulla galali püramiidid, optiline tuberkul, väikeaju, ajalised ja eesmised lohud.

Mikrokefaaliaga patsientidel on iseloomulik välimus, ebaproportsionaalse suhtega normaalse keha suuruse ja väikese vähearenenud kolju vahel. Oligofreenia põhjuste hulgas kuulub märkimisväärne protsent just aju mikrotsefaaliasse.

Mikrokefaalia tüübid

Mikrokefaalia jaguneb primaarseks ja sekundaarseks.

Primaarne mikrotsefaalia on geneetiline arengu defekt, mis on tekkinud raseduse varases staadiumis. See liik on reeglina ühendatud teiste aju arengu raskete kõrvalekalletega - corpus callosum, akiria ja muude patoloogiate vananemine.

Sekundaarne mikrotsefaalia lootel ilmneb hiljem raseduse ajal ja moodustub hüpoksia, joobeseisundi, mehaaniliste traumade või emakasisese infektsiooni (tsütomegaloviiruse entsefaliidi, punetiste, toksoplasmoosi) vastu. Sekundaarse tüüpi mikrotsefaalia korral moodustuvad ajukoes sageli kaltsifikatsioonid, tsüstilised õõnsused, hemorraagia kolded.

Mikrotsefaalia põhjused

Kahjulike tegurite loetelu, mille negatiivne mõju võib tulevasel vastsündinul põhjustada mikrotsefaalia emakasisese esinemise, võib olla suvaliselt pikk.

Mikrokefaalia võimalike patogeensete põhjuste hulgas on kiirguse mõju lapseootel lapse kehale, raseduse ajal ravimite võtmine, raseduse ajal oligohüdramnionid, ülekantud nakkused, geneetilised kõrvalekalded jne..

Reeglina õnnestub mikrotsefaalia diagnoosiga haige lapse vanematel enamikul juhtudel kindlaks teha emakasisese arengu patoloogia ilmnemise konkreetne põhjus just beebil.

Mikrokefaalia sümptomid

Mikrokefaalia kliiniline pilt on järgmine:

- ebaproportsionaalselt arenenud näo- ja aju kolju;

- väljaulatuvad kulmud;

- kaldus kitsas otsmik;

- fontanel kasvab esimesel elukuul või kasvab sünni ajaks suletuks;

- liigutuste koordinatsiooni halvenemine;

- oligofreenia tunnused, vaimne alaareng.

Mikrotsefaalia ravi

Kahjuks koosneb tänapäevane mikrotsefaalia ravi peamiselt patsiendi sümptomaatilisest toetamisest ravimite abil, samuti terviklikest rehabilitatsioonimeetmetest, mille eesmärk on maksimeerida lapse kohanemist ja sotsialiseerumist.

Ravimteraapiana mikrotsefaalia raviks kasutatakse ajukoes ainevahetusprotsesse parandavaid ravimeid - nootropiili (piratsetaami), tserebrolüsiini, püriditooli, entsefabooli, vitamiinikomplekse jne..

Video YouTube'ist artikli teemal:

Teavet kogutakse ja pakutakse ainult informatiivsel eesmärgil. Esimeste haigusnähtude ilmnemisel pöörduge arsti poole. Ise ravimine on tervisele ohtlik.!

Mikrotsefaalia

Kogu iLive'i sisu kontrollivad meditsiinieksperdid, et tagada võimalikult hea täpsus ja vastavus faktidele..

Teabeallikate valimisel kehtivad ranged reeglid ja me viitame ainult usaldusväärsetele saitidele, akadeemilistele uurimisinstituutidele ja võimalusel tõestatud meditsiinilistele uuringutele. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on interaktiivsed lingid sellistele uuringutele..

Kui arvate, et mõni meie materjal on ebatäpne, vananenud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Mikrokefaalia on äärmiselt tõsine ravimatu patoloogia, mille korral on kolju vähearenenud, aju ebapiisav funktsioneerimine, dementsus ja muud neuropsühhiaatrilised kõrvalekalded. Paljudel juhtudel muutub mikrotsefaalia oligofreenia arengu põhjustajaks. Sageli kombineeritakse patoloogiat muude kesknärvisüsteemi väärarengute, spastiline halvatus, krambid.

RHK-10 kood

Epidemioloogia

Esinemissagedus on umbes kaks juhtu kümne tuhande vastsündinu kohta.

Mikrotsefaalia põhjused

Haigus viitab närvisüsteemi kaasasündinud väärarengutele.

Mikrotsefaalia arengu põhjused hõlmavad radioaktiivset mõju kehale, emakasiseseid nakkuspatoloogiaid, geneetilist eelsoodumust, toksilisi tegureid, kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Patoloogia põhjus võib olla tulevane ema alkoholi või ravimite tarvitamine lapse kandmise perioodil.

Mikrokefaalia sümptomid

  • corpus callosum täielik või osaline puudumine (paremat ja vasakut poolkera ühendavad närvikiud).
  • aju ebanormaalselt lai gyrus.
  • kogu aju või selle üksikute segmentide väga kitsad või õhukesed konvolutsioonid.
  • koe ebatüüpiline lokaliseerimine.
  • lissencephaly - ajukoore konvolutsioonide silumine.

Mikrotsefaalia väliste tunnuste hulka kuulub keha ja kolju ebaproportsionaalne suhe, fontaneli enneaegne ülekasv.

Mikrotsefaalia vastsündinutel

Mikrokefaalia vastsündinutel avaldub mitmesuguste neuroloogiliste häirete ja krampide kujul. Lisaks vaimse arengu alaarengule märgitakse motoorseid talitlushäireid, mis avalduvad tulevikus. Mikrotsefaaliaga vastsündinutel vähendatakse kolju mahtu sündides ja hiljem see ei suurene, ehkki esiosa areng võib normidele vastata. Selle tagajärjel ei ole pea suurus proportsionaalne keha suurusega, otsmikul on õrn kuju, pea nahk on kortsus. Aja jooksul muutub pea ja keha suuruse erinevus mittevastavaks ning ka kasvu- ja kaalunäitajad on tavapärasest oluliselt vähem.

Vormid

  • Kaasasündinud mikrotsefaalia on kolju ebanormaalselt väike areng ja aju ebapiisav areng normaalse keha suuruse taustal.
  • Primaarne mikrotsefaalia areneb raseduse esimesel või teisel trimestril traumaatiliste tegurite tagajärjel.
  • Teisene tekib lootele negatiivse mõju tagajärjel raseduse kolmandal trimestril, sünnituse ajal või esimestel kuudel pärast sündi.

Sekundaarne mikrotsefaalia toimub kahjulike tegurite negatiivse mõjuga lootele raseduse kolmandal trimestril, samuti sünnituse ajal ja esimestel elukuudel. Selliste tegurite hulka võivad kuuluda loote nakkavad kahjustused, hapniku puudus, trauma, tulevase ema alkoholi või narkootikumide tarvitamine. Patsientidel täheldatakse lisaks aju ebapiisavale kaalule hävitamise koldeid (tsüstid, poorntsefaalia), hemorraagiaid, põletikulisi protsesse, kudede düstroofia või nekroosi piirkondi. Aju vatsakesed on tavaliselt laienenud. Sünnituse ajal ei pruugi pea läbimõõt kuigi palju väheneda, kuid tulevikus selle areng aeglustub, kolju omandab asümmeetrilisi vorme, märgitakse ajuhalvatuse (tserebraalparalüüsi) märke ja väljendatakse tugevalt vaimse alaarengu tunnuseid. Halva tulemuse prognoos.

Mikrotsefaalia diagnoosimine

Mikrokefaalia on sünnieelsel perioodil diagnoosimise üks raskemaid patoloogiaid..

Täiskasvanute peaümbermõõdu vähenemine nelikümmend kaheksa sentimeetrini või vähem, kui aju mass on alla üheksasada kuni tuhat grammi, võimaldab meil rääkida mikrotsefaalia diagnoosimisest. Mikrokefaalia käes kannatavate laste aju mass varieerub kakssada viiskümmend kuni üheksasada grammi. Pea ümbermõõt on kolmkümmend kuni nelikümmend sentimeetrit. Siiski registreeritakse aju kaalu ja mahu madalamate näitajate juhtumid.

Ultraheli mikrotsefaaliat on raske diagnoosida, kuna puuduvad selle patoloogia ühised kriteeriumid. Diagnoosi võib eeldada, kui lootepea ümbermõõt on vähenenud 2 SD ja 3 SD võrra, on pea läbimõõdu ja reieluu luu pikkuse suhte muutus väiksem kui kaks ja pool protsentiili. Tuleb märkida, et mõnikord on lootepea ümbermõõdu mõõtmise tulemuste hindamine problemaatiline raseduse vanuse kohta täpse teabe puudumise või skeleti moodustumise rikkumise tõttu..

Mikrotsefaalia

Mikrokefaalia on kolju ja aju vähearenenud areng, millega kaasnevad vaimne alaareng ja neuroloogilised kõrvalekalded. Mikrokefaaliale on iseloomulikud väikesed kolju suurused, kraniaalsete õmbluste varajane sulgemine ja fontaneli sulgemine, konvulsiooniline sündroom, motoorse arengu pidurdumine, intellektikahjustus, alaareng või kõne puudumine. Mikrotsefaalia diagnoosimine põhineb antropomeetria, kraniograafia, aju CT ja MRI, EEG, NSG andmetel; võimalik loote mikrotsefaalia prenataalne tuvastamine. Mikrokefaalia abil viiakse läbi sümptomaatiline ravi ja rehabilitatsioonimeetmed, mille eesmärk on lapse sotsialiseerimine.

RHK-10

Üldine informatsioon

Mikrotsefaalia (mikrotsefaalia) on kesknärvisüsteemi raske väärareng, mis põhineb aju massi vähenemisel ja kolju ümbermõõdu vähenemisel rohkem kui kahe kuni kolme sigmaalse kõrvalekalde võrra, võrreldes keskmise vanuse ja soo näitajatega. Erinevaid mikrotsefaalia vorme esineb sagedusega 1 juhtum 10 000 lapse kohta, võrdses osas poiste ja tüdrukute seas. 10 protsendil juhtudest on oligofreenia põhjustatud mikrotsefaaliast. Sündides ei ületa mikrotsefaaliaga lapse pea ümbermõõt reeglina 25–27 cm (normiga 35–37 cm) ja aju mass on 250 g (tavaliselt umbes 400 g).

Mikrotsefaalia põhjused

Arvestades esinemise aega ja põhjuseid pediaatrias ja laste neuroloogias, eristatakse primaarset (pärilik, tõene) ja sekundaarset (sündroomne ja embrüopaatiline) mikrotsefaalia. Primaarne mikrotsefaalia on pärilike haiguste komponent, millel on autosomaalselt retsessiivsed ja retsessiivsed, sooga seotud pärimistüübid (Giacomini sündroom, Payne sündroom). Tõeline mikrotsefaalia moodustab 7-34% kõigist patoloogia vormidest.

Sekundaarset mikrotsefaaliat täheldatakse kromosomaalsete aberratsioonide, pärilike ensüümide (fenüülketonuuria), raseduse ja sünnituse patoloogiaga. Sündroomne mikrotsefaalia esineb enam kui 125 kromosoomi kõrvalekalde korral, millest kõige levinumad on Downi tõbi (21. kromosoomi trisoomia), Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia), Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia), kassi karjumise sündroom (monosoomia 5p) ) ja jne.

Sekundaarne embrüopaatiline mikrotsefaalia on tingitud teratogeensete tegurite mõjust lootele ja võib olla emakasisese infektsiooni (punetiste, tsütomegaloviiruse entsefaliidi, herpese, toksoplasmoosi) ja joobeseisundi (alkohol, narkootikumid, tööalane mõju), kiirgusega kokkupuute, hüpoksia, koljusiseste sünnidefektide, metaboolsete vigastuste, ainevahetuse tagajärg. (suhkurtõbi, türotoksikoos).

Laste mikrotsefaalia on sageli kombineeritud muude anomaaliatega: huulte ja suulae lõhe (suulaelõhe ja suulaelõhe), ebatäiuslik osteogenees, kaasasündinud katarakt, pigmendi retiniit, primaarne kardiomüopaatia, lümfedeem, kaasasündinud südame- ja kopsudefektid ning neeru hüpoplaasia. raskendab prognoosi tugevalt.

Aju patomorfoloogiline uurimine mikrotsefaalia abil näitab selle massi vähenemist üle 25% normist, peaaju poolkerade, eriti eesmiste sektsioonide vähearenenud arengut. Mikrokefaalia korral võivad esineda mikro- või makrograafiad (ebanormaalselt kitsad või laiad konvolutsioonid), lissentsefaalia või hagia (konvolutsioonide sujuvus või puudumine), porencephaly (patoloogiliste tsüstiliste õõnsuste olemasolu ajukoes); corpus callosum vanus, tserebrospinaalvedeliku ruumide laienemine, mõõdukas hüdrotsefaalia, müelinisatsioonihäired.

Mikrokefaalia sümptomid

Mikrokefaaliaga lapse kolju maht väheneb juba sündides, tulevikus jääb selle areng märkimisväärselt maha vanuse normist. Märgitakse näo kolju levimus aju kohal. Mikrotsefaaliaga patsiendi tüüpilist välimust iseloomustab kitsas ja kaldus otsmik, väljaulatuvad ülemise kaare, suured kõrvad. Suur fontanel ja kraniaalõmblus on esimestel elukuudel suletud. Seejärel on mikrotsefaaliaga patsientidel kehakaal ja kasv (kuni kääbuspäisuseni) tavaliselt maha jäänud, nende kehaehitus on ebaproportsionaalne, kitsas kõrge (gooti) suulae, suured haruldased hambad.

Neuroloogilised häired koos mikrotsefaaliaga võivad hõlmata lihasdüstooniat, spastilist pareesi, ataksiat, krampe, strabismi. Sageli võivad mikrotsefaaliaga lapsed kannatada epilepsia ja tserebraalparalüüsi all. Mikrokefaaliaga lapsed hakkavad hilja pead hoidma, istuma, roomama, kõndima. Kõne areng on järsult viivitanud, hägune artikulatsioon, järsult piiratud sõnavara, tagurpidi kõne mõistmine on rikutud.

Intellektuaalse kahjustuse määr mikrotsefaaliaga lapsel võib varieeruda moroniteedist idiootsuseni. Kerge vaimse alaarengu korral saab välja õpetada mikrotsefaaliaga patsiente, kes on võimelised enesehoolduseks ja lihtsate ülesannete täitmiseks. Kuid enamikul juhtudel vajavad mikrotsefaaliaga lapsed täiskasvanute hoolt, kontrolli ja järelevalvet..

Temperatuuri omaduste järgi võib mikrotsefaaliaga lapsi seostada torpi või ketserliku rühmaga. Esimesel juhul iseloomustab lapsi passiivsus, letargia, ükskõiksus keskkonna suhtes, passiivne-imiteeriv tegevus; teisel juhul - hüperaktiivsus, rahmeldus, liikuvus, ebastabiilne tähelepanu. Mikrokefaaliaga patsientide emotsionaalne sfäär jääb suhteliselt puutumatuks: lapsed on sõbralikud, heasüdamlikud; harvem - emotsionaalselt ebastabiilne ja kalduvus afektiivsetele puhkemistele.

Mikrotsefaalia diagnoosimine

Mikrotsefaalia sünnieelne diagnoosimine põhineb dünaamilise ultrahelivaatluse käigus saadud loote biomeetriliste parameetrite võrdlusel. Kuid sünnitusabi ultraheli tundlikkus mikrotsefaalia diagnoosimisel on ainult 67% ja defekt ise tuvastatakse alles pärast 27-30 rasedusnädalat. Seetõttu, kui kahtlustatakse mikrotsefaalia seost kromosomaalse või geneetilise patoloogiaga, tuleks ultraheliuuringut täiendada alati invasiivse sünnieelse diagnoosimisega (koorionibiopsia, amniootsentees või kordotsentees) ja loote karüotüpiseerimisega.

Pärast sündi kinnitatakse mikrotsefaalia diagnoos vastsündinu visuaalse uurimise põhjal: peaümbermõõdu vähenemine keskmisest normist rohkem kui 2SD-3SD ning kolju näo- ja ajuosade tasakaalustamatus. Pärilike haiguste tuvastamiseks peaks geneetik konsulteerima mikrotsefaaliaga lastega.

Mikrotsefaalia astme ja prognoosi kindlaksmääramiseks on oluline läbi viia täielik instrumentaalne neuroloogiline uuring: aju neurosonograafia, EEG, EchoEG, CT ja MRI. Kolju röntgenograafia võimaldab teil eristada mikrotsefaaliat kraniosünostoosist.

Mikrotsefaalia ravi

Mikrokefaalia patogeneetilist ravi ei toimu, seetõttu taandub arstiabi peamiselt patsientide sümptomaatiliseks toetamiseks. Regulaarselt näidatakse meditsiinilisi kursusi, mis parandavad ajukoes ainevahetusprotsesse (piratsetaam, püritinool, vitamiinide kompleksid) vastavalt näidustustele - krambivastased ja rahustid. Rehabilitatsioonimeetmete osana vajavad mikrotsefaaliaga lapsed füsioteraapiat, massaaži, tegevusteraapiat.

Mikrokefaaliaga lapsed vajavad lastearsti ja laste neuroloogi meditsiinilist järelevalvet, igakuist antropomeetriat. Mikrokefaaliaga laste koolitust ja koolitust viivad läbi spetsiaalsed defektoloogid; kõne süsteemse alaarengu korrigeerimine - logopeedide poolt. Taastusravi meetmed on suunatud mikrotsefaaliaga laste maksimaalsele kohanemisele ja sotsialiseerumisele..

Mikrotsefaalia ennustamine ja ennetamine

Eeldatava eluea ja sotsialiseerumise prognoos on erinev. Mõned lapsed on võimelised õppima paranduskoolis, omandades elementaarsed enesehooldusoskused. Üldiselt on mikrotsefaaliaprognoos ebasoodne: selliste patsientide eluiga lüheneb, enamik neist viibib eluks vaimselt alaarenenud spetsiaalsetes internaatkoolides..

Laste mikrotsefaalia ennetamine hõlmab raseduse hoolikat kavandamist, nakkuste sõeluuringut (TORCH kompleks, PCR), loote antentaalset kaitset. Mikrotsefaalia varajane emakasisene tuvastamine on raseduse kunstliku katkestamise küsimuse lahendamise alus. Järgnevate raseduste võimaliku riski hindamiseks on vajalik mikrotsefaaliaga lastega perede geneetiline nõustamine.

Laste mikrotsefaalia, mis see on

Mikrotsefaalia on tõsine seisund, mis ilmneb kolju suuruse ja sisemise sisu vähenemisega. Patoloogia on kalduvus provotseerima neuroloogilisi probleeme, vaimset alaarengut, põhjustab sageli tüsistusi, vähendab patsiendi eeldatavat eluiga. Laste mikrotsefaalia tuvastatakse harva - ühel 10 000–12 000 vastsündinust.

Haiguse põhjused ja vormid

Mikrokefaalia on haigus, mis on loetletud RHK-10 koodil Q02. Patoloogia võib olla primaarne või sekundaarne. Esimesel juhul registreeritakse rikkumine imikutel, kelle vanematel on defektne geen. See häire variant moodustab sündroomi avastamise juhtudest kuni 35% (vt allpool - lapse fotol mikrotsefaalia).

Reeglina jälgitakse haiguse esmast vormi loote moodustumise etapis.

Teisene mikrotsefaalia areneb sõltumata isa või ema geneetikast. See haigusvorm avaldub mitmesuguste tegurite juuresolekul:

  1. Infektsioonid (leetrid, punetised, toksoplasmoos), mida rase naine edastab lapsele.
  2. Kasutage alkoholi või narkootikumide tiinuse perioodil.
  3. Tulevane ema ei järgi tervisliku toitumise põhimõtteid, mis põhjustab embrüo valkude nälga.
  4. Lootele negatiivselt mõjuvate ravimite võtmine.
  5. Hapnikuvaegusest põhjustatud kasvava embrüo asfüksia.

Muud mikrotsefaalia põhjused on kokkupuude kiirgusega, mis kutsub esile lapse kehas mutatsiooniprotsesse, raseda vigastused raseduse varases staadiumis..

Rikkumise sümptomid

Kaasasündinud patoloogia olemasolu selgub kohe pärast lapse sündi. Mikrotsefaalia peamised sümptomid on järgmised:

  • ebapiisav pea maht (tavalise 35-37 cm asemel 25-27 cm);
  • madal ajuraskus (umbes 250 g);
  • kehamassi puudumine;
  • kitsendatud otsmik;
  • ebaproportsionaalne füüsis;
  • kääbus.

Lisaks loetletud sümptomitele on haigel lapsel sageli väljaulatuvad ülakaared, vähearenenud suulae. Aju mikrotsefaalia provotseerib kolju näoosa kiirendatud kasvu, palju kiiremini kui pea ajuosa areng.

Loetletud mikrotsefaalia sümptomeid võib täiendada krampliku sündroomi, strabismuse (strabismus), pareesi, liikumiste halvenenud koordinatsiooni olemasoluga. Kasvaval lapsel on raskusi kõne, motoorsete oskuste arenguga, elementaarse enesehooldusega on probleeme. Selle häirega patsiendid vajavad sageli pidevat hoolt teiste eest..

Paljudel juhtudel ilmneb mikrotsefaalia koos teiste haigustega, mida tänapäeva meditsiin sageli ei suuda ravida. Selliste haiguste hulka kuuluvad autism, epilepsia, tserebraalparalüüs, debiilsus, idiootsus.

Mikrotsefaalia diagnoosimine

Neuroloog tegeleb mikrotsefaalia diagnoosimise ja raviga. Patoloogia tuvastamiseks loote moodustumise ja kasvu ajal määratakse rasedatele patsientidele perioodiline ultraheli.

Kui vastsündinud lapsel on iseloomulikud mikrotsefaalse sündroomi tunnused, uuritakse tema vanemate anamneesi ja imikul tehakse põhjalikke diagnostilisi protseduure. Lapse keha raskuse ja pikkuse mõõtmine, pea ja rindkere ümbermõõdu mõõtmine.

Informatiivsemad meetodid lapse ajuhaiguste tunnuste tuvastamiseks on:

  1. Vereanalüüsid.
  2. Koorionibiopsia.
  3. Neurosonograafia, elektroentsefalograafia, ehhoentsefalograafia eesmärk.
  4. Ultraheli, MRI või CT skaneerimine
  5. Geeniuuringud, mis põhinevad kaasaegsel PCR-protseduuril.

Mikrotsefaaliaga lastel tuleb sageli konsulteerida teiste arstidega. Häire täiendava diagnoosimisega tegelevate spetsialistide hulka kuuluvad neurokirurg, otolaringoloog, silmaarst, traumatoloog, psühhoterapeut.

Mikrokefaaliaga ravitakse või mitte

Mikrokefaalne sündroom on üks patoloogiatest, mis on ravimitega täielikult ravimatu. Samuti ei tehta kolju ja aju suuruse suurendamiseks mõeldud toiminguid..

Mikrokefaalses seisundis patsiendid läbivad sümptomaatilise ravi, õpivad enesehoolduse, sotsiaalse kohanemise põhioskusi. Patsiendi seisundit on võimalik parandada tänu füsioterapeutilisele ravikuurile, tegevusteraapiale.

Mikrokefaaliaga laste koolitust ja koolitust peaksid läbi viima spetsiaalselt koolitatud inimesed - defektoloogid. Kõne arendamine sellise rikkumisega patsientidel on logopeedide ülesanne. Tänu efektiivsele pedagoogilisele kohanemisele saab mikrotsefaalia intelligentsuse taseme edukalt taastada keskmisele tasemele.

Arst jälgib pidevalt mikrotsefaalse sündroomiga patsiente, kellele tehakse regulaarselt antropomeetriat, mis hõlmab kolju mahu mõõtmist.

Peamised ravimid

Mikrokefaaliat ravitakse sageli järgmiste ravimitega:

  1. Nootropiilsed ravimid, mis parandavad ajukoes ainevahetusprotsesse, aidates kaasa vaimsete võimete suurenemisele (Encephabol, Piracetam).
  2. Dehüdratsiooniravimid ajuturse kõrvaldamiseks (mannitool, furosemiid).
  3. Krambivastased ravimid, mis aitavad krampide tekkimist ära hoida ja peatada (Relanium, magneesiumsulfaat).
  4. Neuroprotektiivsete ja mikrotsirkulatoorsete omadustega antihüpoksandid, mis välistavad hapnikuvaeguse (Cavinton, Actovegin).

Kui patsiendil on kalduvus suurenenud närvilisuse suhtes, täiendatakse peamist ravi taimsete rahustite (palderjani, emajuurte tinktuurid) kasutamisega. Leevendada ärevust, agressiivsust on võimalik antipsühhootikumide, rahustajate kasutamise tagajärjel. B-, C- ja PP-rühma vitamiinid võimaldavad parandada kesknärvisüsteemi talitlust.

Füsioterapeutilised protseduurid

Füsioteraapia ülesanne on tugevdada ravimite toimet, vähendada sümptomite raskust ja parandada patsiendi üldist seisundit. Mikrokefaalse sündroomi korral on kõige olulisemad järgmised meetodid:

  • massaažiseansid;
  • magnetoteraapia;
  • galvaniseerimine;
  • meditsiiniliste vannide võtmine;
  • treeningteraapia tunnid.

Regulaarse füsioteraapia tulemuseks on aju vereringe paranemine, lihastoonuse suurenemine, motoorsete häirete vähenemine.

Edukas keeruline ravi võimaldab parandada mälu ja tähelepanu, laiendada sõnavara, normaliseerida emotsionaalset tausta, tõsta jõudluse taset.

Prognoos ja ennetamine

Mikrotsefaalia prognoos on enamasti ebasoodne. Enamikul kaasasündinud häiretega patsientidel õnnestub elada mitte kauem kui 12-15 aastat. Mõnikord ulatub mikrotsefaalide eluiga 30 aastani. Patsiendi surma põhjustavad aju vaegfunktsioonid, siseorganite ja süsteemide halvenenud funktsioneerimine.

Mikrotsefaalia ennetamine hõlmab halbade harjumuste tagasilükkamist juba viljastumise etapis. Naisi, kes kavandavad beebi sündi, tuleb uurida TORCH-nakkuste esinemise suhtes, mis kujutavad endast lootele kõige suuremat ohtu, ja nad peavad läbima kvaliteetse ravi krooniliste urogenitaalsete haiguste korral.

Laste mikrotsefaalia on tõsine haigus, mida ühegi tänapäevase meetodiga ei saa täielikult ravida. Võimalik on vältida ohtliku patoloogia arengut tänu hästi planeeritud rasedusele, kõigi arsti soovituste järgimisele tiinuse ajal.

Laste mikrotsefaalia: 3 rühma sümptomeid, ravi (5 meetodit), põhjused, eluaegne prognoos


Mikrotsefaalia on kaasasündinud anomaalia, mida iseloomustab aju (ja selle tagajärjel kolju) suuruse oluline vähenemine aju koe kasvuprotsesside rikkumise tagajärjel lapse emakasisese arengu perioodil.
See võib olla iseseisev defekt või mis tahes muu geneetilise haiguse ilming (sel juhul räägime tõelisest mikrotsefaaliast) ning see võib areneda ka mitmesuguste emade haiguste tagajärjel, mida ta raseduse ajal kannatas (sekundaarne või vale, mikrotsefaalia). Kuid igal juhul kaasneb selle patoloogiaga erineva raskusastmega lapse vaimse arengu mahajäämus ja muude neuroloogiliste sümptomite esinemine.

Definitsioon

Mõiste mikrotsefaalia tähendab väiksemat pea suurust, võrreldes teatud vanuses laste normaalsete näitajatega. Samal ajal täheldatakse aju struktuuride vähearenenud arengut, mis viib iseloomulike sümptomite ilmnemiseni.

Morfoloogiliselt on mikrotsefaaliaga lastel kolju luud paksenenud ja õmblused jäävad pikka aega lahti. Pea suuruse vähenemise taustal on aju väiksem suurus ja mass. Sellistel patsientidel neuropiltide tegemisel märgitakse aju (mikrogüüria) konvolutsioonide silumist. On huvitav, et selline ajupoolkera ebanormaalne struktuur on ühendatud väikeaju ja ajutüve normaalse anatoomilise struktuuriga.

Sõltuvalt põhjusest ja raskusest võivad mikrotsefaaliaga lastel esineda mitmeid probleeme. Nende hulka kuuluvad vaimne alaareng, arengu hilinemine, epilepsia, tserebraalparalüüs, samuti kuulmis- ja nägemiskahjustused. Ühes teaduslikus uuringus, milles osales 680 haiget last, leiti, et 65% -l oli vaimupuudega mikrotsefaalia, 43% -l epilepsia ja 30% -ga nägemispuudega..

Mõju ja elukvaliteet

Mikrotsefaaliaga laste elukvaliteedi määrab peamiselt vaimse arengu halvenemise raskusaste, mis määrab nende võime tulevikus hoolitseda ja õppida.

Debiilsus on vaimse alaarengu kerge tase. Sel juhul saab lastele õpetada iseteeninduse, lihtsa töö, aga ka kõne, lugemise ja kirjutamise põhioskusi. Sellised patsiendid saavad ühiskonnas hästi läbi, kuid tavalist kooliõppekava nad õppida ei saa, seetõttu peavad nad käima intellektipuudega lastele mõeldud erikoolides. Sel juhul on eluprognoos suhteliselt soodne - need inimesed võivad elada kuni 30 aastat ja harvematel juhtudel isegi vanaduseni.

Ebakindlus - raske vaimne alaareng. Sellistel lastel säilib mõnikord enesehoolduse võime, kuid sageli vajavad nad siiski pidevat hoolt. Nende intellektuaalsed võimed on äärmiselt halvasti arenenud ja nad on üsna halvasti koolitatud. Sel juhul on eluprognoos ebasoodsam - üsna harva jäävad sellised patsiendid ellu isegi täiskasvanueani. Surma põhjuseks on reeglina ülemiste hingamisteede nakkushaigused (kopsupõletik) või muude siseorganite väärarengud, mida avastatakse mikrotsefaaliaga lastel väga sageli.

Idiootsus - raske vaimne alaareng. Sellised lapsed ei suuda ennast teenida ega ole õppimisvõimelised. Nende ellujäämine sõltub otseselt teiste hoolitsusest. Sel juhul on prognoos ebasoodne - surm saabub lapse esimestel eluaastatel siseorganite talitlushäirete, kaasnevate väärarengute või nakkuslike tüsistuste tõttu.

Primaarne ja sekundaarne mikrotsefaalia

Patoloogia põhjustab mitmeid geneetilisi häireid, nakkusi, kaasasündinud ja omandatud haigusi. Mikrokefaalia võib areneda nii kohe pärast sündi kui ka esimestel eluaastatel.

Sõltuvalt haiguse põhjustest eraldatakse mikrotsefaalia:

Esmane vorm on tavaliselt tingitud loote mitmesugustest geneetilistest mutatsioonidest. Selle esimesi märke saab tuvastada juba esimesel ultraheliuuringul. Sageli diagnoositakse mikrotsefaalia järgmiste kromosomaalsete haigustega:

  • Edwardsi sündroom (trisoomia 18 kromosoomi);
  • Patau tõbi (trisoomiline 13 kromosoomi);
  • Milleri-Dickeri sündroom;
  • kassi karjumise haigus;
  • Prader-Willi sündroom;
  • Downi tõbi.

Sekundaarne mikrotsefaalia esineb algselt tervetel imikutel geneetiliselt ebasoodsate tegurite mõjul. See võib ilmneda raseduse mis tahes etapis. Provokaatorite hulka kuuluvad:

  • infektsioonid raseduse ajal - punetised, toksoplasmoos, tsütomegaloviirus, tuulerõuged, Zika viirus;
  • raske alatoitumus, eriti piisava valgu puudus;
  • tserebraalne hüpoksia - seisund, mis on seotud aju hapniku kohaletoimetamise vähenemisega, võib olla nii tiinuse ajal kui ka sünnituse ajal;
  • ema kontrollimatu fenüülketonuuria on kaasasündinud anomaalia, mis on seotud spetsiifilise aminohappe lagundamise võime rikkumisega, mille tagajärjel muutuvad naise ainevahetus ja kogunevad mürgised tooted;
  • diabeet rasedal, kui glükoositaset on raske korrigeerida.

Keskkonnategurid, näiteks kiirgus või halb ökoloogia, mõjutavad ka mikrotsefaalia teket. Kui rase naine võttis raseduse ajal narkootikume, alkoholi või puutus kokku toksiinidega, suureneb lapse aju patoloogia tekke oht märkimisväärselt.

Sageli muutub mikrotsefaalia loote alkoholisündroomi ilminguks. Seda patoloogiat iseloomustavad lisaks närvisüsteemi kõrvalekalletele ka muud luustiku defektid, vaimse ja füüsilise arengu aeglustumine, kuulmis- ja nägemiskahjustused ning sotsiaalse kohanemise raskused..

Mõned farmakoloogilised ained võivad põhjustada ka mikrotsefaalia. See on tõestatud seoses varfariini (vähendab vere hüübimist), fenobarbitaali (sedatiivne ravim), fenütoiiniga (lihasrelaksant - lõdvestab lihaseid, mida kasutatakse sageli tuimestuseks).

Statistiline teave

Haiguse esinemissagedus ulatub umbes 1: 2000 kuni 1: 10000 kõigi vastsündinute seas. Iseseisva haigusena on tõeline mikrotsefaalia palju vähem levinud ja seda tuvastatakse ühel 50 000 lapsest nii tüdrukutel kui ka poistel. Kui see patoloogia ilmneb mõne muu päriliku haiguse ilminguna, määratakse selle esinemissagedus populatsioonis põhihaiguse sageduse järgi.

Pea ümbermõõt on normaalne

Tavaliselt tehakse peaümbermõõdu esimene mõõtmine 24 tundi pärast sündi. Seejärel võtab last vaatlev lastearst rutiinse läbivaatuse käigus iga kuu mõõtmisi.

Beebi vanemad saavad iseseisvalt määrata ka lapse pea ümbermõõdu kodus. Selleks vajate sentimeetrise vahega pehmet elastset linti. Mõõtmine toimub läbi kulmude joone ja kõige väljaulatuvama kaela piirkonna. Saadud andmeid võrreldakse spetsiaalse tabeliga, mis sisaldab keskmist statistikat vanuse kohta, eraldi poiste ja tüdrukute kohta.

Tavaliselt suureneb esimese kuue kuu jooksul pea ümbermõõt 1,5 cm, siis kuni aastani 1 cm. Tavaliselt ulatub 12 kuuga see näitaja 44–47 cm-ni..

Prognoos ja ennetamine

Kaasasündinud väärarenguid on raske ravida. Embrüonaalse arengu ajal ilmnenud elundite struktuuri ja kuju patoloogilisi muutusi ei saa parandada. Haiguse kulg on ettearvamatu, enamikul juhtudel on prognoos ebasoodne, patoloogia põhjustab puude ja lapse surma.

Kui kaasnevad häired sobivad eluga, toimub vastsündinu kasvuga kolju suuruse väike suurenemine. Samal ajal jäävad ringinäitajad eakaaslastes alati füsioloogilisest normist maha. Tulevaste emade ennetamiseks on soovitatav järgida tervislikku eluviisi, loobuda alkoholist ja narkootikumidest.

Mikrokefaalia on sageli polümorfse etioloogiaga kaasasündinud patoloogia. Sellega kaasneb alati erineva raskusastmega vaimne alaareng. Ravi on sümptomaatiline. Prognoos sõltub haiguse kulgu iseloomust..

Sümptomid

Mikrotsefaalia iseloomulik tunnus on peaümbermõõdu vähenemine võrreldes normiga. Tavaliselt räägitakse patoloogiast siis, kui see väheneb rohkem kui kahe standardhälbe võrra soo ja vanuse keskmisest allapoole.

Kontrolli ajal on kolju iseloomulikud muutused märgatavad. Lisaks on sümptomeid, mis viitavad ajukahjustustele: intelligentsuse halvenemine, konvulsiooniline sündroom, motoorsed häired.

Välimus

Kuni üheaastastel lastel määratakse kolju piirjoonte iseloomulikud muutused:

  • aju suurus on vähenenud;
  • pea esiosas on tavalised mõõtmed, mis põhjustab ebaproportsionaalsust;
  • kumerad ülemised kaared ja tahapoole kallutatud otsmik;
  • kõrvad on ebaproportsionaalselt suured;
  • nina on lühike ja lai;
  • nahakujulised voldid kukla piirkonnas.

Vanusega muutub mõnedel lastel kolju näo ja ajuosade tasakaalustamatus vähem märgatavaks. Noorukitel ja täiskasvanutel võib defekte sageli peita sobiva soengu või peakattega.

Närvisüsteemi kahjustus

Patoloogia mõjutab lapse tervist, elukvaliteeti ja arengut erineval viisil. Sõltuvalt vanusest ilmneb teatud märkide komplekt (sümptomite kompleks), mis näitab ajukahjustust. Nende raskusaste võib varieeruda kergest kuni raskeni. Aju patoloogia tunnused mikrotsefaaliaga:

  • hõiskamine nutma beebi;
  • probleemid söötmisega, näiteks düsfaagia või neelamisraskused;
  • vaimne ja füüsiline arengupeetus - laps hakkab hiljem kui teised lapsed rääkima, seisma, istuma või kõndima;
  • õpiraskused;
  • liikumise ja tasakaalu häired;
  • kuulmislangus
  • nägemise vähenemine nägemisnärvide kahjustuse tõttu;
  • moonutatud näojooned;
  • hüperaktiivsus
  • krambi sündroom (epipressures).

Kuid mõnel mikrotsefaaliaga lapsel pole olulist ajukahjustust. Järk-järgult suureneb pea suurus, vaatamata mõnele vanuse normidest mahajäämisele. Paralleelselt moodustub normaalne intelligentsus ja nad ei erine eakaaslastest.

Intellektuaalne kahjustus

Intellektuaal-koduste häirete raskusaste mikrotsefaaliaga lastel varieerub suuresti: kerge arengust aeglustumiseni vaimse alaarengu raskete vormideni. Kvantitatiivselt defineeritakse vaimseid võimeid intelligentsuse koefitsiendina (CI, IQ). Selleks on välja töötatud spetsiaalsed testid, näiteks Stanford-Binet, Eysenck jne..

Sõltuvalt intellektuaalse kahjustuse astmest haiguste rahvusvahelises klassifikatsioonis (RHK-10) eristatakse järgmisi vaimse alaarengu vorme:

  • Valgus - vastab terminile debiilsus, intelligentsuskoefitsient (CI) 50-69.
  • Mõõdukas - kerge ebatäpsus, KI 35–49.
  • Raske - raske ebakindlus, KI 20-34.
  • Sügav idiootsus, CI alla 20.

Aju anatoomia

Aju on inimese närvisüsteemi peamine organ, selle munemine ja areng algab embrüonaalse perioodi kõige varasemas staadiumis.

Närvikoe esimesed alged moodustuvad juba emakasisese arengu 18. päeval. Need on närviplaat, mis koosneb väikesest arvust neuronitest (närvirakkudest). Embrüo moodustumisel suureneb nende arv, mille tagajärjel moodustuvad närviplaadist aju ja seljaaju ning muud süsteemi elemendid.

Neuron on kõrgelt spetsialiseerunud rakk, mis koosneb kehast ja paljudest protsessidest ning mille abil ta kontakteerub tohutu hulga teiste rakkudega. Tänu sellele struktuurile tagatakse närvisüsteemi põhifunktsioon, nimelt teabe vastuvõtmine ja töötlemine, sealhulgas kogu organismi elu reguleerimine. Ühe neuroni (neid nimetatakse aferentseteks) jaoks närviimpulsside kujul siseneb teave ajju, seal töödeldakse seda ja moodustub reageerimisnärvi impulss, mille teised neuronid saadavad elunditesse ja kudedesse (neid nimetatakse efferentideks).

Närvirakkude moodustumine ajus lõpeb täielikult alles sünnihetkel, ulatudes keskmiselt umbes 150 miljardi neuronini. Kuid inimese elu jooksul ei suuda nad paljuneda (jagada) ja samal ajal surevad järk-järgult nn apoptoosi (talitlushäirete või kahjustatud rakkude geneetiliselt programmeeritud surmaprotsess) tõttu.

Ajus on anatoomiliselt eristatavad kolm osa.

  1. Aju poolkerad (paremal ja vasakul). Kuna tegemist on aju kõrgemate osadega, koosnevad need ajukoorest ja subkortikaalsetest struktuuridest (hüpotalamus, talamus jne). Ajukoores on neuronid, mis vastutavad isiksuse kujunemise, enesetundmise ja õppimise protsesside eest (inimese kõrgeim närviline aktiivsus). Subkortikaalsed struktuurid pakuvad siiski instinktiivseid ja käitumuslikke reaktsioone (seksuaalsed, toit jne). Samuti väärib märkimist, et aju poolkera ajukoorel on normaalsetes tingimustes pärssiv toime subkortikaalsetele struktuuridele, teisisõnu võib inimese teadvus tema instinktiivseid reaktsioone maha suruda.
  2. Aju pagasiruum. See hõlmab medulla oblongata, silda, samuti keskmist ja diencephaloni. Need tagavad inimkeha refleksi aktiivsuse ja säilitavad ka aju ja seljaaju vahelise ühenduse. Lisaks on pagasiruumis mitmesuguseid närvikeskusi (näiteks vasomotoorsed, hingamisteede jne). Need tagavad omakorda nende füsioloogiliste funktsioonide täitmise, mida teadvus ei kontrolli (näiteks inimene hingab automaatselt, sellele mõtlemata).
  3. Väikeaju on väike struktuurne moodustis, mis vastutab inimese liigutuste koordineerimise, tema lihastoonuse säilitamise ja tasakaalu säilitamise eest keeruliste liikumiste ajal (kõndides, jookstes jne).

Inimese koljus eristatakse aju ja näo sektsioone. Viimane sisaldab näo luid. Kolju areng pärineb embrüo kudedest, mida nimetatakse ektodermiks. See ümbritseb aju algeid juba nende tekkimise algusest peale..
Kolju luude moodustumisel eristatakse kolme etappi:

  • membraanne - tulevase aju ümbritsev rakkude kiht muutub pehmeks membraankoeks, mis samaaegselt suureneb ajukoe kasvuga;
  • kõhre - umbes kuuenda kuni seitsmenda embrüonaalse arengu nädala jooksul muutub see kolju aluse piirkonnas asuv kude järk-järgult tihedamaks kõhreks;
  • luu - sünnieelse perioodi kaheksandast kuni kümnenda nädalani moodustuvad luustumispunktid kolju eri osades, mis on luu kasvu alguse piirkonnad.

Selleks ajaks, kui vastsündinud laps sünnib kolju katuses, on säilinud mõned membraankoe lõigud (fontanellid), mis pakuvad luude liikuvust sünnituse ajal või aju suurenemist mis tahes põhjusel.

Suur (eesmine) fontanell on rombi kujuga ja paikneb eesmise ja parietaalse luu ristmikul. See täielikult luustunud ja suletakse beebi kahe aasta pärast.

Väike (tagumine) fontanell on kolmnurga kujuga ja paikneb kuklaluus piirkonnas parietaal- ja kuklaluu ​​ristmikul. Reeglina kasvab see teiseks elukuuks.

Külgmised fontanellid on paaris ja väikese suurusega, need paiknevad pea külgpinnal, pisut aurikeelte ees ja taga, samuti on nad teisel elukuul täielikult üle kasvanud.

Näo kolju luud moodustuvad niinimetatud nakkekaaredest, mis on mesodermi (muu embrüonaalse koe) derivaadid. Seega toimub kolju aju ja näoosade areng üksteisest sõltumatult. Lisaks on näo kolju moodustumine praktiliselt sõltumatu aju arengust ja kasvust, kuid aju kolju suurus vastab tavaliselt alati peaaju poolkerade mahule.

XIX lõpus - XX sajandi alguses müüdi Euroopas ja Põhja-Ameerikas mikrotsefaaliaga lapsi tsirkusesse. Seal osalesid nad nn friiginäitusel.

Mikrokefaalia ja kraniosünostoos - millised on erinevused

Kolju suuruse vähenemist võib täheldada kraniosünostoosiga - kaasasündinud patoloogiaga, mille korral toimub kraniaalsete õmbluste varane sulandumine. Haiguse sagedus on 1 juhtum 2 tuhande vastsündinu kohta. Sagedamini diagnoositakse meespatsientidel.

Väliselt on lapsel kolju deformeerunud ebaloomulik kuju: laienenud anteroposterioris või risti suuruses, otsmikul on kolmnurkne kuju. Seda patoloogiat iseloomustab koljusisese rõhu tõus, vastupidiselt mikrotsefaaliale. Võimalikud on ka psüühikahäired, krambid, nägemiskahjustus..

Mikrokefaalia korral koljusisene rõhk ei suurene. Selliste patsientide koljuõmblused sulanduvad tavaliselt hiljem ja pea luud on paksenenud.

Kraniosünostoosi ravitakse õmbluste lahutamiseks kirurgilise operatsiooniga. Ravi varajases alguses pärast koljuõõne taastamist enamikul juhtudel sümptomid taanduvad.

Rikkumise sümptomid

Kaasasündinud patoloogia olemasolu selgub kohe pärast lapse sündi. Mikrotsefaalia peamised sümptomid on järgmised:

  • ebapiisav pea maht (tavalise 35-37 cm asemel 25-27 cm);
  • madal ajuraskus (umbes 250 g);
  • kehamassi puudumine;
  • kitsendatud otsmik;
  • ebaproportsionaalne füüsis;
  • kääbus.

Lisaks loetletud sümptomitele on haigel lapsel sageli väljaulatuvad ülakaared, vähearenenud suulae. Aju mikrotsefaalia provotseerib kolju näoosa kiirendatud kasvu, palju kiiremini kui pea ajuosa areng.

Loetletud mikrotsefaalia sümptomeid võib täiendada krampliku sündroomi, strabismuse (strabismus), pareesi, liikumiste halvenenud koordinatsiooni olemasoluga. Kasvaval lapsel on raskusi kõne, motoorsete oskuste arenguga, elementaarse enesehooldusega on probleeme. Selle häirega patsiendid vajavad sageli pidevat hoolt teiste eest..

Paljudel juhtudel ilmneb mikrotsefaalia koos teiste haigustega, mida tänapäeva meditsiin sageli ei suuda ravida. Selliste haiguste hulka kuuluvad autism, epilepsia, tserebraalparalüüs, debiilsus, idiootsus.

Kuidas haigust õigeaegselt tuvastada

Mõnel juhul võib mikrotsefaalia tuvastada emakas loote arengu teisel või kolmandal kuul. Sünnieelse diagnoosimise optimaalne periood on 22–28 nädala lõpp ja raseduse kolmas trimester. Ultraheli ajal tuvastatakse kolju kasvu aeglustumine (peaümbermõõt, biparietaalide suurus ja proportsioonid kõhu osas vähenevad), mõnikord kaasnevad sellega ka muud närvisüsteemi anomaaliad.

Kui lootel kahtlustatakse mikrotsefaaliat või kui diagnoos on juba kinnitatud, pakutakse naisele raseduse ajal täiendavaid diagnostilisi protseduure, tavaliselt amniootsenteesi. Samal ajal võetakse amniootiline vedelik spetsiaalse süstlaga (kõhu punktsioon tehakse ultraheli järelevalve all steriilsetes tingimustes), pärast mida uuritakse nende koostist. Loote tuvastatud osakesed määravad selle kromosoomide komplekti. Nii et paljud geneetilised haigused on välistatud..

Kasulik teave: aju vasodilataatorpreparaadid: uute ja tõhusate ravimite loetelu vereringe parandamiseks koos üksikasjaliku kirjeldusega

Diagnoosimiseks esimesel eluaastal lapsel on vaja põhjalikku uurimist. Diagnostiline protsess hõlmab sel juhul järgmist:

  • üldine füüsiline läbivaatus, sealhulgas pea ümbermõõdu määramine;
  • perekonna ajalugu koos hinnanguga vanemate pea suuruse kohta;
  • pea kasvu graafik teatud aja jooksul;
  • geneetiline nõustamine.

Mikrokefaalia kahtluse korral soovitab arst tõenäoliselt mitmeid täiendavaid uuringuid. Näiteks on kaasasündinud nakkuste kui ajukahjustuse põhjustajate tuvastamiseks vaja vereanalüüse..

Instrumentaalsed uurimismeetodid hõlmavad järgmist:

  • Neurosonograafia - näidatakse alla ühe aasta vanustele lastele.
  • EEG - tuleb välja kirjutada krampliku sündroomi esinemisel.
  • MRI - viiakse läbi vastavalt näidustustele, väikelapsed vajavad lühiajalist anesteesiat.

Diagnostika

Mikrotsefaalia sünnieelne diagnoos hõlmab ultraheli (ultraheli). Selle protseduuri ajal võrdleb arst saadud andmeid loote pea ja pagasiruumi suuruse kohta normaalväärtustega. Kõige usaldusväärsemat teavet saab ainult siis, kui teate raseduse vanust.

Geenimutatsioonide ja kromosoomide määramine - nn invasiivne diagnoos. See meetod viiakse läbi loote põie punktsiooniga, kuna uuringu materjaliks on loote vill, amniootiline vedelik, samuti epiteeli osakesed.

Sünnieelne sõeluuring hõlmab ka biokeemilist vereanalüüsi. Lisaks palutakse rasedal naisel täita spetsiaalne vorm, milles muude küsimuste hulgas on veerg rasedusaja kohta. Kogu saadud teave ja analüüsitulemused töödeldakse spetsiaalses arvutiprogrammis, mis näitab aju mikrotsefaalia tekkimise tõenäosust.

Vastsündinud lapse uurib sünnitusruumis neonatoloog oma elu esimestel minutitel välise läbivaatuse teel. Diagnoosi kinnitamise korral on vajalik täiendav põhjalik uurimine.

Mikrokefaaliaga lastega peab kaasnevate pärilike haiguste tuvastamiseks alati konsulteerima geneetik. Aste ja prognoosi kindlaksmääramiseks on oluline läbi viia ka täielik instrumentaalne uuring: aju ultraheli (neurosonograafia), elektroencefalograafia (EEG), kolju röntgenograafia, samuti arvutatud ja magnetresonantstomograafia (CT ja MRI)..

Lisaks peaks laps teiste organite ja süsteemide arengu puuduste tuvastamiseks saama nõu kitsatelt spetsialistidelt: otorinolarüngoloog (ENT), silmaarst, kardioloog, neuroloog, neurokirurg, ortopeed.

Kas mikrotsefaalhaigusi saab ravida

Praegu pole mikrotsefaalia jaoks tõhusat ravi, kuid patoloogia varajane diagnoosimine ja kõigi beebi rehabilitatsiooniks mõeldud soovituste rakendamine aitab seda võimalikult palju sotsialiseerida ja vähendab rikkumiste raskust. Teraapia eesmärk on peamiselt kaasnevate sümptomite ja tüsistuste kõrvaldamine..

Haiguse kergete vormide ja oluliste neuroloogiliste häirete puudumise korral on näidustatud ainult dünaamika jälgimine. Mõnel selle häirega lapsel on normaalsed kognitiivsed funktsioonid, isegi kui nende pea on tavapärasest väiksem..

Patoloogia rasked vormid nõuavad ravimite määramist. Lisaks on füüsiliste ja vaimsete puuete taastamiseks välja töötatud erinevad eriprogrammid..

Järgmised meetodid on tõhusad:

  • Juhtiv pedagoogika.
  • Füsioteraapia.
  • Ergoteraapia.
  • Kõneteraapia.
  • Psühhoteraapia.

Ravimeetodi valimisel lähtutakse lapsel tekkivatest probleemidest. Koostage individuaalselt programm, mille eesmärk on parandada teatud oskusi. Näiteks motoorsete häirete korral on näidustatud võimlemisravi, kõnehäired nõuavad tunde logopeedi juures. Nende meetodite kombinatsioon on võimalik, eriti närvisüsteemi keerukate häirete korral.

Juhtiv pedagoogika

Seda tehnikat kasutatakse laialdaselt nii kaasasündinud kui ka omandatud närvisüsteemi erinevate häiretega lastel. Selle töötas välja ungari arst Andras Petio ja see on Euroopa riikides üsna populaarne..

Läbiviidud pedagoogika on suunatud isiksuse erinevate aspektide arendamisele:

  • kognitiivsete funktsioonide parandamine;
  • motoorse aktiivsuse stimuleerimine;
  • motivatsiooni kujunemine;
  • isiklik areng.

Tunnid toimuvad rühmades, kuhu kuuluvad sarnaste probleemidega lapsed. Treeningu ajal mängivad, suhtlevad ja julgustavad üksteist. Motoorsete oskuste parandamiseks töötati välja spetsiaalne mööbel (redelid, lauad jne). Tegevustega kaasneb muusika, mida nimetatakse rütmiliseks kavatsuseks. Ülesande lihtsustamiseks on iga toiming jagatud eraldi plokkideks. Näiteks kui laps soovib püsti tõusta, siis tuleb kõigepealt roomata toolilt, seista jalgadel, rebida ennast istmelt eemale jne..

Ravimid

Mikrotsefaaliaga lastele on välja kirjutatud ravimid, mis parandavad närvikoe ainevahetust ja stimuleerivad intellektuaalset arengut, näiteks nootroopikumid. Annuse ja kasutamise meetodi määrab raviarst. Tavaliselt võetakse ravimeid mitmekuulistel kursustel, seejärel tehke paus.

Nootropics

See ravimirühm mitte ainult ei paranda mälu ja tähelepanu, vaid kiirendab ka õppeprotsessi. Eriti nootroopikumid on näidustatud mikrotsefaalia kombinatsiooni ning vaimse ja kõne arengu aeglustumisega. Lastel on eelistatav kasutada järgmisi ravimeid:

  • Piratsetaam
  • hopanteenhape (Pantogam);
  • aminofenimovõihape (Phenibut);
  • püritinool (Encephabol);
  • nikotinoüül gammavõihape (pikaminool);
  • Deanoolatseglumaat (Noclerinum).

Viimastel aastatel on avaldatud soovitusi koliinaalfostseraadi (Cerepro), Memantiini ja Instenoni kasutamiseks. Samuti on efektiivsed nn peptiidi nootroopikumid, näiteks tserebrolüsiin..

Nootropiilsed ravimid on välja kirjutatud, tavaliselt keskmise või kõrge vanusega annustes. Ravikuur määratakse individuaalselt, tavaliselt on see 2-3 kuud.

Vaskulaarsed ja sümptomaatilised ravimid

Ravirežiimi kuuluvad ka aju vereringet parandavad ravimid. Pediaatrias kasutatakse laialdaselt vinpocetine ja Cinnarizine. Piratsetaami ja tsinnarisiini (Fezam) tõhus kombinatsioon.

On olemas soovitused glutamiinhappe ja aminohappekomplekside kasutamiseks koos mikrotsefaaliaga. Kuid krambihaigetele lastele tuleb neid kasutada ettevaatusega. Lisaks provotseerivad nad mõnikord düspeptilisi häireid, psühhomotoorset agitatsiooni.

B-vitamiine sisaldavate ravimite (Neurorubin, Milgamma) efektiivsus on tõestatud. Nende kasutamise taustal paranevad närvikoes metaboolsed protsessid, mis mõjutavad positiivselt kognitiivseid ja motoorseid funktsioone.

  • Krambivastased ained - epiprütmiate korral soovitatakse krambivastaseid aineid (Finlepsin, Valproic acid, Lamotrigine jne)..
  • Antidepressandid (fluvoksamiin, amitriptüliin) on näidustatud depressioonile kalduvuse korral.
  • Rahustid (phenazepam, Diazepam) on ette nähtud afektiivsete häirete, suurenenud ärevuse korral.

Rahustite väljakirjutamisel tuleb arvestada nende pärssiva toimega närvisüsteemile. See võib kahjustada kognitiivseid ja hariduslikke tegevusi. Seetõttu valitakse annustamisskeem individuaalselt ja see algab minimaalsete annustega..

Ravi

Mikrotsefaalia meditsiiniline abi on vähendatud peamiselt patsientide sümptomaatiliseks toetamiseks, kuna normaalset aju aktiivsust pole võimalik taastada, kuid selle parandamiseks on võimalusi. Ravi hõlmab integreeritud lähenemist, mis on suunatud lapse füüsilisele ja intellektuaalsele arengule eesmärgiga maksimaalselt kohaneda ühiskonnas. See viiakse läbi kolmes suunas.

  1. Narkoravi. Seda kasutatakse aju metaboolsete protsesside stimuleerimiseks. Selleks on välja kirjutatud nootroopsed, rahustid, krambivastased ja dehüdratsiooniravimid, aga ka B-vitamiinid.
  2. Füsioterapeutilised protseduurid, füsioteraapia harjutused ja massaaž.
  3. Terapeutilised meetmed, mille eesmärk on korrigeerida lapse vaimset arengut. Kui vaimne alaareng ei jõua raskesse kraadi (idiootsus), on sellisele patsiendile täiesti võimalik õpetada enesehoolduse, lihtsa töö tegemise ning mõnikord isegi kõne ja kirjutamise põhioskusi. Selleks korraldatakse pikad klassid koos spetsialistidega, spetsiaalsed koolitusprogrammid ja muud vajalikud üritused.

Seal on nn juhtiv pedagoogika. Selle olemus on luua tingimused, mis ajendavad last vaimseks, motoorseks ja emotsionaalseks tegevuseks, mis loob eeldused tema intellekti ja psüühika edasiseks arenguks. Selle ravi ajal õpib patsient nii lihtsaid kui ka keerukaid liigutusi, õpib mõtlema ja otsuseid tegema. Alguses kujunevad lapsel välja käitumise motoorsed stereotüübid, mis pika ja raske õpetajaga töötamise tulemusel muutuvad järk-järgult tähendusrikkaks ja automatiseeritud, see tähendab, et ta mitte ainult ei jäta meelde ja kordab teatud liigutusi, vaid mõistab ka eesmärki, milleks ta seda teeb.

Iga patsiendi jaoks koostatakse individuaalne koolitusprogramm, mis omakorda hõlmab terapeutilist võimlemist ja kehalist kasvatust, harjutusi erinevate spordivahenditega, tunde logopeedi, audioloogi, psühhoterapeudi ja muude spetsialistidega. See tehnika võimaldab teil saavutada vaimse alaarengu mitmesuguste vormidega, sealhulgas mikrotsefaaliaga lastel üsna häid tulemusi..

Laste ravi patoloogia primaarse vormiga on mõnikord edukas. Siiski tuleb meeles pidada, et isegi õigeaegse ja hästi valitud teraapia korral ei ole laps kunagi täiesti terve, vaid ta suudab lihtsamat seltsielu elada.

Ärahoidmine

Mikrokefaaliaga lapse saamise riski vähendamiseks annavad arstid järgmisi soovitusi:

  • välistada alkohol ja suitsetamine raseduse ajal;
  • proovige mitte kasutada ravimeid, kui see on hädavajalik;
  • vältige röntgenikiirgust või muud kokkupuudet;
  • Mitte puutuda kokku mürgiste ainetega (pestitsiidid, värvid jne);
  • sööge hästi koos piisava hulga valkude ja vitamiinidega, eriti foolhappega;
  • rasedad naised, et välistada kontaktid nakkushaigusega patsientidega;
  • õigeaegne vaktsineerimine tuulerõugete, punetiste vastu kui mikrotsefaalia riskifaktorid.

Põhjused

Esmane vorm toimub päriliku eelsoodumuse ja geneetiliste mutatsioonide taustal. Teisese mikrotsefaalia põhjused:

  1. Ema krooniline ja äge joove, sealhulgas alkohol ja narkootikumid.
  2. Infektsioonid (tsütomegaloviiruse entsefaliit, herpes, leetrid, klamüüdia, toksoplasmoos), mis mõjutavad loote loote arengu ajal.
  3. Teatud farmakoloogiliste ravimite (busulfaan, kolhitsiin, muud tsütostaatikumid) võtmine raseduse ajal.
  4. Ioniseeriv kiirgus.
  5. Kahjulikud keskkonnategurid.

Vastsündinute mikrotsefaalia põhjuseid võib seostada ema krooniliste somaatiliste haiguste, ainevahetushäirete, loote hüpoksiaga. Dieedid, millest ema raseduse ajal kinni peab, mõjutavad ajukoe teket kahjulikult. Valgu ja muude oluliste elementide puudus provotseerib metaboolsete protsesside ja rakkude paljunemise rikkumist.

Seos mikrotsefaalia ja Zika viiruse vahel

Zika viirus on nakkus, mida edastavad Aedes sääsed. Haiged mehed võivad seda ka oma seksuaalpartnerile edastada. Esmakordselt registreeriti haigus 1947. aastal Ugandas ja teistes Aafrika riikides, Aasias, Vaikse ookeani saartel, aga ka Lõuna- ja Kesk-Ameerikas. Viimase kolme aasta jooksul on juhtumeid olnud Brasiilias, USA-s (Texas ja Florida).

Infektsiooni sümptomid kestavad umbes nädal ja on kerged: kerge palavik, lööve, liigesevalu, konjunktiviit ja mõnikord oksendamine. Kui rase naine nakatub viirusega, võib see tõsiselt mõjutada rasedust ja sündimata last..

Zika viiruse kõige tavalisem komplikatsioon on vastsündinu mikrotsefaalia. Võimalikud on ka raseduse katkemine või enneaegne sünd, muud kõrvalekalded närvisüsteemi arengus. Hiljutise puhangu ajal Brasiilias aastatel 2015-2016. mikrotsefaaliaga vastsündinute arv kasvas varasemate aastatega võrreldes kümme korda.

Praeguseks pole Zika viiruse vastu välja töötatud spetsiifilisi ravimeid ega vaktsiine. Ravi on sümptomaatiline. Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) teatas pandeemilisest haigusest.

Haiguse põhjused ja vormid

Mikrokefaalia on haigus, mis on loetletud RHK-10 koodil Q02. Patoloogia võib olla primaarne või sekundaarne. Esimesel juhul registreeritakse rikkumine imikutel, kelle vanematel on defektne geen. See häire variant moodustab sündroomi avastamise juhtudest kuni 35% (vt allpool - lapse fotol mikrotsefaalia).

Reeglina jälgitakse haiguse esmast vormi loote moodustumise etapis.

Teisene mikrotsefaalia areneb sõltumata isa või ema geneetikast. See haigusvorm avaldub mitmesuguste tegurite juuresolekul:

  1. Infektsioonid (leetrid, punetised, toksoplasmoos), mida rase naine edastab lapsele.
  2. Kasutage alkoholi või narkootikumide tiinuse perioodil.
  3. Tulevane ema ei järgi tervisliku toitumise põhimõtteid, mis põhjustab embrüo valkude nälga.
  4. Lootele negatiivselt mõjuvate ravimite võtmine.
  5. Hapnikuvaegusest põhjustatud kasvava embrüo asfüksia.

Muud mikrotsefaalia põhjused on kokkupuude kiirgusega, mis kutsub esile lapse kehas mutatsiooniprotsesse, raseda vigastused raseduse varases staadiumis..

Prognoos

Prognoos on ebasoodne neil juhtudel, kui haiguse põhjuseks on emakasisene infektsioon või kui sellel on kromosomaalne või metaboolne etioloogia. Mõõdukate ja raskete häirete korral, näiteks vaimse alaarengu korral, on vaja vanemate või sugulaste pidevat järelevalvet. Mõnikord valivad sellised patsiendid kodus lihtsat tüüpi töid, kuid kõrvaliste juhendamisel. Reeglina on neil puue ja vastavad sotsiaaltoetused..

Mikrokefaalia kombinatsioonis kergete kognitiivsete ja motoorsete funktsioonihäiretega on prognoos suhteliselt soodne. Sellised lapsed lõpetavad kooli ja õpivad lihtsaid ameteid. Nad saavad elada iseseisvalt, luua perekondi ja kohaneda ühiskonnas.

Diagnostilised funktsioonid

Mikrotsefaalia diagnoosimine pole eriti keeruline, see põhineb lapse morfoloogiliste parameetrite määramisel ja intelligentsuse vähearenenud tunnuste tuvastamisel.

Diagnoosimine viiakse läbi ka raseduse ajal, see võimaldab meil tuvastada loote arenguga kaasnevaid patoloogiaid ja anomaalia, näiteks mikrotsefaalia riski.

See tuvastatakse sünnitusabi ultraheli abil, kui võrreldakse loote biomeetrilisi parameetreid, mis vastavad konkreetsele rasedusaegsele vanusele. Kuid loote ebanormaalsuse märke saab tuvastada alles 27-30 rasedusnädalal.

Sellega seoses, kui seoses geneetiliste või kromosomaalsete häiretega on kahtlusi sellise patoloogia kujunemises, on vaja läbi viia täiendavad uuringud.

Patoloogia arenguastet saab määrata selliste meetoditega nagu neurosonograafia ja aju MRI, EEG, samuti radiograafia abil.

Rahvapärased abinõud mikrotsefaalia raviks

Mikrokefaalia ei ole ravitav, eriti rahvapäraste ravimite kasutamisel. See on keeruline geneetiline kõrvalekalle, mille keskmine eluiga ei ületa 15 aastat.

Kuid ravimtaimede abil saab haiguse sümptomeid eemaldada. Selleks peate võtma vannid meresoola, lavendli, piparmündi, sidrunmelissi, samuti okaspuu ekstraktiga. Need aitavad lapsel lõõgastuda ja lihastoonust leevendada, võib arst välja kirjutada massaaži, kasutades terapeutilisi eeterlikke õlisid.

Patoloogia ravi

Mikrokefaalia ei ravita, haigusest on võimatu täielikult vabaneda. Narkootikumide ravi eesmärk on minimeerida sümptomeid, peatada haiguse progresseerumine ja kohandada väike patsient.

Selle diagnoosiga viiakse läbi terviklik ravi, mis hõlmab:

  • ravimite võtmine;
  • füsioterapeutilised protseduurid;
  • psühholoogiline rehabilitatsioon.

Narkootikumide ravi on suunatud aju ainevahetusprotsesside parandamisele. Ravimite abil saavutatakse krambisündroomi leevendamine, lihaste aktiivsuse parandamine ja koljusisese rõhu normaliseerimine. Samuti määratakse patsientidele psühho-emotsionaalse seisundi normaliseerimiseks ravimeid..

Kuna mikrotsefaaliaga kaasnevad mitmed neuroloogilised häired, rakendatakse sümptomaatilist ravi, mida kohandatakse sõltuvalt sümptomite tõsidusest.

Füsioterapeutiliseks raviks kasutatakse järgmisi meetodeid:

  • meditsiinilised harjutused;
  • manuaalteraapia;
  • elektroteraapia;
  • vesiravi.

Kõik see on suunatud lihaste motoorse funktsiooni parandamisele, lihaste hüpertoonilisuse eemaldamisele ja siseorganite töö normaliseerimisele.

Psühholoogiline rehabilitatsioon on suunatud lapse kohanemisele ühiskonnas. Reeglina lasub see funktsioon vanematel.

Haiguste ennetamine

Loote mikrotsefaalia arengu takistamiseks mõeldud abinõud on keeruliseks geneetilise mutatsiooni mehhanismi täieliku tundmise puudumise tõttu. Seetõttu peate paaridel, kellel on juba haige laps, enne järgmise raseduse planeerimist konsulteerima alati spetsialistidega, läbima kõik vajalikud testid, tegema soovitatud kliinilised uuringud ja läbima mõned spetsiaalsed testid.

Sellise patoloogia tekkimise tõenäosuse vähendamiseks peaks lapseootel ema sööma õigesti ja järgima tervislikku eluviisi. Terve raseduse perioodi vältel peab ta loobuma suitsetamisest ja alkoholist. Lisaks on diabeedi käes kannatavate naiste puhul oluline lapse kandmise ajal jälgida veresuhkru taset. Kõigi ülaltoodud soovituste range järgimine suurendab märkimisväärselt tervislike laste saamise võimalusi.

Haiguse põhjuste kohta

Tänapäeval eksisteerivate kaanonite järgi on aju mikrotsefaaliaga pea arengu (või pigem alaarengu) põhjused primaarsed ja sekundaarsed.

Esmane viitab juhtumitele, kus defekt pannakse paika geneetilisel tasandil. Geeniseadmesse sisestatud koodiinformatsiooni muudavad mitmesugused kromosoomaberratsioonid. See toob kaasa päriliku (või primaarse) patoloogia.

Sagedamini põhjustavad geneetilised modifikatsioonid lapse keha arengu kombineeritud defekte (kuigi on ka selliseid, näiteks Giacomini-Uza-Beck-Penro sündroom).

Teisene mikrotsefaalia on seletatav järgmiste teguritega:

  • rase naise nakatumine ja platsenta üldise vereringe - loote - kaudu. Patogeensete viiruste näideteks võivad olla tsütomegaloviirus, HIV, herpesviirus, Epstein-Barri viirus, Zika viirus ja teised. Lisaks on tõestatud vastsündinute toksoplasmas mikrotsefaalia etioloogilise teguri roll;
  • alkoholi, tubaka, kemikaalide, bioloogiliste toksiinide toksiline toime. Nende toksiline mõju nii naise kehale kui ka eostamisel osalevale mehele võib ilmneda tekkivas uues organismis;
  • rase naise endokriinsüsteemi talitlushäired. Võib-olla mõjutavad suhkruhaiguse, fenüülketonuuria, Batteni tõvega seotud muutused;
  • kiirguse kokkupuude ohututes annustes;
  • keskkonnaprobleemid;
  • süsteemsed haigused, nagu erütematoosluupus, kartsinoomatoos, mitmesugused amüloidoosi vormid;
  • ravimite, eriti antibiootikumide, aga ka muude teratogeense toimega ravimite kontrollimatu kasutamine (juhistes tuleb ära näidata).

Sekundaarse mikrotsefaalia põhjuseid võib seostada ka sünnivigastustega (lapse pea ebaõnnestunud läbimisega sünnikanali kaudu), samuti traumaga pärast sündi.

Sümptomid ja kliiniline esitus

Mikrotsefaalia peamine visuaalne sümptom muutub märgatavaks kohe pärast lapse sündi. Kolju tasakaalustamatust täheldatakse palja silmaga. Pea ajaline osa on justkui ära lõigatud. Sel juhul on beebi keha proportsionaalne.

Vanusega hakkavad haiguse sümptomid arenema intensiivses tempos. Mikrotsefaalial võib olla kaks vormi - passiivne ja agressiivne. Esimesel juhul on beebil letargia, vähene liikuvus, teisel - liigne erutus.

Laste mikrotsefaalia sümptomid on järgmised:

  • kitsas ja kaldus otsmik;
  • liiga väljaulatuvad ülemkaared;
  • ebaproportsionaalne füüsis;
  • väljendunud lihaseline düstoonia;
  • lai ja lühike nina;
  • kitsas suulae koos haruldaste hammastega;
  • hingamisteede aktiivsuse rikkumine;
  • vaimse alaarengu tunnused;
  • kriitiliselt madal immuunsuse tase;
  • voltide olemasolu pea kuklaosas;
  • patoloogia südame-veresoonkonna süsteemist;
  • spastiline tüüpi parees;
  • konvulsioonid.

Mikrotsefaaliaga laste arengu tunnused

Haigust iseloomustab väljendunud arengu viivitus. Sõltuvalt patoloogia vormist eristatakse mõõdukat kuni rasket dementsust.

Primaarse mikrotsefaaliaga kaasneb reeglina kerge dementsus. Selline laps hakkab hiljem iseseisvalt pead hoidma, istuma ja kõndima. Lastel on probleeme kõnega, kuid õigeaegse raviga saab laps käia spetsialiseeritud haridusasutuses. Selle tulemusel räägib patsient, on keskkonnast teadlik ja suudab teha ka mõned lihtsad toimingud.

Teisene mikrotsefaalia on sageli seotud tõsiste vaimse arengu probleemidega, mille korral patsient ei suuda isegi iseseisvalt kõndida. Sellised lapsed vajavad kogu oma elu vanemate abi..

Sõltuvalt psühho-emotsionaalsest seisundist on haiguse kaks vormi - torpid ja erektsioonitüübid.

Torpeedilise tüübi korral täheldatakse patsiendi letargiat, ükskõiksust ja letargiat. Teise tüüpi haiguse korral on iseloomulik patsiendi hüperaktiivsus ja ebaõiglus.

Mis on ennetamine??

Kuna haigus hõlmab etioloogilise tegurina geneetilist patoloogiat, taandub selle ennetamine kromosoomaberratsioonide ja rasedate viiruste nakatumise avastamise täielikkusele. Sellised uuringud on raseduse staadiumides kohustuslikud ja neid viivad läbi meditsiiniliste geneetiliste keskuste spetsialistid.

Laboratoorsed uuringud pakuvad kaasaegseid diagnostilisi meetodeid: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), ensüümidega seotud immunosorbentanalüüs (ELISA) ja teised.

Ennetamise järgmine etapp on kavandatud ultraheliuuringud, mille tingimused kinnitatakse rasedate naiste protokollidega. Kuid laboratoorne ja instrumentaalne diagnostika ei taga 100% täpsust.

Just seetõttu on raseduseelne ettevalmistamine raseduseks nii oluline. See koosneb planeeritud rasedusele eelnevast kuue kuu (see on minimaalne periood) tervisliku elu pädevast korraldamisest. Sel perioodil on vaja välistada kõigi riskifaktorite mõju ja korraldada keha täielik taastumine ja kõigi krooniliste patoloogiate ravi.

Kui võtta kokku sellise tõsise ja ravimatu tervisehäire kirjeldus nagu mikrotsefaalia, siis tuleb märkida, et emakasisese diagnoosi korral jääb raseduse säilitamise otsus ema otsustada. Sellise vilja hoidmise või mitte hoidmise üle otsustamisel tuleks arvestada selle edasise olemasolu kõigi nüanssidega. Selle taustal saab selgeks, kui oluline on rangelt järgida rasedate naiste meditsiinilisi protokolle, läbida kõik reguleeritud läbivaatused ja osaleda eelravimisel.

Geenimutatsioonid ja mikrotsefaalia

Mikrokefaalia, mida provotseerivad mutatsioonid lapse kromosoomides, ei ole reeglina iseseisev patoloogia, vaid kaasneb paljude häiretega. Mikrokefaaliaga võivad kaasneda järgmised geneetilised kõrvalekalded:

  • Downi sündroom;
  • Edwardsi sündroom;
  • Patau sündroom;
  • Kass karjub.

Downi sündroomi iseloomustab suurenenud arv kromosoome. See on kromosomaalne anomaalia, mida ei saa ravida. Reeglina sünnivad sellised lapsed väljendunud primaarse mikrotsefaaliaga. Seda sündroomi iseloomustab vaimne alaareng, kaasasündinud südamedefektid ja seedetrakti häired, hormonaalne tasakaalutus.

Edwardsi sündroomiga kaasneb ka mikrotsefaalia. See patoloogia on väga haruldane ja tavaliselt ei sobi eluga kokku..

Patau sündroom on veel üks haruldane patoloogia, millega kaasneb aju mahu vähenemine. Patoloogiat iseloomustavad kardiovaskulaarsüsteemi ja siseorganite tõsised häired. Selle haigusega sündinud lapsed ei ela üheaastaseks..

Kasside karjumise sündroom on samuti haruldane geenimutatsioon. Selle patoloogiaga kaasnevad mikrotsefaalia ja mitmed füsioloogilised häired, samuti siseorganite patoloogiad. Kõik need rikkumised on eluga kokkusobimatud, surm saabub esimesel päeval pärast sündi.

Psühhosotsiaalne kohanemine

Mikrokefaaliaga laste psühholoogilises ja sotsiaalses kohanemises antakse peamine roll vanematele.

Laps peaks võtma kõiki ettenähtud ravimeid õigeaegselt, käima tundides logopeedide ja teiste õpetajatega, tegelema kehalise teraapiaga ja saama täielikku massaaži.

Kõik ravi katkestused võivad põhjustada haiguse ägenemist ja kiirendada selle progresseerumist..

Soovitused selle diagnoosiga laste vanematele:

  1. Mikrokefaaliaga laste vanematega kaasneb täiskasvanute suurem vastutus (vanemad peaksid olema probleemi ulatusest teadlikud).
  2. Psühholoogilist abi tuleks osutada mitte ainult lapsele, vaid ka tema vanematele.
  3. Haiguse progresseerumise aeglustamine ja positiivse dünaamika ilmnemine on võimalik ainult lapsega regulaarsete tundide läbiviimisel ja arstide soovituste järgimisel.
  4. Tänu eriklassidele saate tõsta lapse enesehinnangut ja arendada tema isiksust (sellised tunnid viiakse enamasti läbi rühmas, lapsed õpivad üksteisega suhtlema, omandavad põhioskused ja neid on kergem kohandada väliste tingimustega).
  5. Intelligentsuse kerge vormiga lapsed saavad parandusõppe tundides osaleda, kuid parandusõpetajaga klassid on vajalikud.

Mis arstid seda patoloogiat ravivad?

Aju vähearenenud areng on väga tõsine kõrvalekalle. See ei allu täielikule paranemisele. Ja rakendatud kompleksravi on suunatud patsiendi seisundi stabiliseerimisele ja leevendamisele. Sellise diagnoosiga last tuleks regulaarselt näidata kohalikule pediaatrile, kes jälgib üldist arengut. Lisaks peab neuroloog uurima ebatervislikku last. See arst määrab kindlaks närvisüsteemi toimimise taseme ja ajukahjustuse raskuse, mille on esile kutsunud geneetilised häired, infektsioonid või muud tegurid..

Samuti tuleks laps suunata konsultatsioonile kardioloogi juurde, kes hindab kardiovaskulaarsüsteemi seisundit, logopeedile, kes parandab kõnedefektid, ja patoloogile, kes annab soovitusi hariduse ja koolituse kohta. Lisaks peaks selline laps perioodiliselt külastama füsioterapeuti, massaažiterapeuti ja füsioteraapia spetsialisti.

Ravimeetodid

Mikrokefaalia on üks ravimatuid patoloogiaid.

Sellise haiguse ravi seisneb lapse sümptomaatilises ravis, mis võimaldab leevendada tema üldist seisundit ja mõneks ajaks haiguse progresseerumist aeglustada.

Lisaks on lastele ette nähtud tegevusteraapia, füsioteraapia harjutused, massaažiprotseduurid, igakuine antropomeetria ja regulaarsed tunnid kitsa profiiliga õpetajatega.

Mikrotsefaalia ravis on lastele ette nähtud järgmist tüüpi ravimid:

  • vahendid ajukoes ainevahetusprotsesside parandamiseks (Piritinol, Piracetam);
  • krambivastased ja rahustid (individuaalselt välja kirjutatud);
  • nootropiilsed ravimid (Actovegin, Phenibut);
  • raku regeneratsiooni stimulandid (Solcoseryl);
  • sedatiivse toimega ained (Diazepam, Sonapax);
  • vitamiinide kompleksid vastavalt lapse keha ja tema vanusekategooria individuaalsetele omadustele.

Alternatiivmeditsiin ja dieet

Mikrokefaalia, mis on väikese pea ja paljude muude iseloomulike tunnuste järgi kergesti äratuntav, ei ole kunagi täielikult ravitav. Kuid õige kompleksne ravi võimaldab stabiliseerida patsiendi seisundit ja oluliselt parandada tema elukvaliteeti. Koos füsioterapeutiliste protseduuride ja ravimite võtmisega soovitatakse sellistel inimestel sageli kasutada alternatiivseid meetodeid.

Aju talitluse parandamiseks võite kasutada sidrunmelissi, rukkilille, värske peterselli, aaloe, ženšenni juure ja Hiina magnooliaviina dekokte. Sellise ravimpreparaadi valmistamiseks valatakse 50 grammi taimset materjali poole liitri keedetud kuuma veega ja hoitakse nädala jooksul. Saadud infusiooni võetakse kolm korda päevas enne sööki.

Mikrokefaalia on haigus, mille puhul on väga oluline säilitada patsiendi keha kõigil olemasolevatel viisidel. Üks neist meetoditest on õige ja tasakaalustatud toitumine. Aktiivse ajutegevuse säilitamiseks sellise diagnoosiga inimese dieedil peavad menüüs olema mineraalide, süsivesikute, rasvade, glutamiinhappe ja vitamiini rikkad toidud.Soovitus on lisada tomatid, kartul, kõrvits, rohelised herned, kurgid, peet, porgand, pirnid., avokaado, mango ja kiivi.

Toiduainete hulka, mis tuleb mikrotsefaaliaga inimeste toitumisse lisada, on maks, liha, läätsed, kala, oad ja mesi. Samuti on soovitatav menüüd mitmekesistada munade, ürtide ja pähklitega. Sellistel juhtudel on eriti kasulik sarapuupähklid, mandlid ja pistaatsiad. Puuviljad ei pea olema värsked. Erivajaduse korral saate osta külmutatud puuvilju. Kuid selliseid tooteid on soovitatav osta ainult siis, kui olete täiesti kindel, et selle koostises pole kemikaale. Haigetele inimestele mõeldud toidu valmistamiseks on soovitatav kasutada ainult filtreeritud vett. Putru valmistatakse tavaliste retseptide järgi, ilma teravilja aurutamata. Ja keedetud liha kasulike omaduste säilitamiseks on soovitav sukeldada see keevasse vette.

Haiguse kliinilised ilmingud

Enam kui viisteist aastat tagasi tuvastas mikrotsefaalia uurimisega seotud teadlaste rühm neli tüüpi sellist vaevust. Selle klassifikatsiooni aluseks on selle sünnitusjärgse kursuse omadused:

  • I tüüpi mikrotsefaaliat iseloomustab sümptomite suurenemise puudumine. Sel juhul pole patsiendil krampe ja krampe. Ta säilitab täielikult motoorse normaalse aktiivsuse ja IQ koefitsient on lähedane 60-le.
  • II tüüpi mikrotsefaaliat iseloomustab kiire progresseerumine. Patsiendid kogevad sageli krampe. Selle haiguse vormi all kannatavad inimesed surevad tavaliselt kaheteistkümneaastaselt. Hingamisteede infektsioonid on kõige levinum surmapõhjus..
  • III tüüpi mikrotsefaalia all kannatavatel inimestel on haigus kiire areng. Sageli kaasneb selle kõigega varakult arenev kramplik sündroom, millel on väljendunud spastiline komponent.
  • IV tüüp hõlmab autosomaalset retsessiivset patoloogiat. Seda klassifitseerimata mikrotsefaaliat iseloomustab spastiline ja kramplik sündroom täielik puudumine..

Mikrotsefaalia ravi

Selle diagnoosi osas ei ole prognoosid julgustavad, seetõttu on võimalik ainult mikrotsefaalia toetav ravi. Selle eesmärk on mõjutatud siseorganite täieliku toimimise tagamine ja see hõlmab järgmisi meetodeid:

  • Ravimiteraapia;
  • Füsioteraapia;
  • Taastusravi psühholoogide ja sotsioloogidega.

Kuid patsiendi seisund sõltub vaimse alaarengu astmest. Kerge tasakaalustamatuse korral on võimalik õpetada lapsele enesehoolduse põhitõdesid. Nõuetekohase ravi, pideva taastusravi ja neuroloogiliste harjutuste abil saab ta õppida lusikat hoidma ja iseseisvalt sööma, lihtsaid ülesandeid täitma ning oma soove väljendama.

Idiootsusega jääb laps halvatuks, tema taju ja motoorika on halvenenud, mille tagajärjel pole kõnet ja mõistmist kõige ümber, mis ümberringi toimub. Mikrotsefaalia ravi sõltub ka selle vormist. Esmase, kompleksse ravi korral on see üsna tõhus ja laps võib elada normaalset elu.

Kui mikrotsefaalial on sekundaarne vorm, siis on sel juhul prognoosid pettumust valmistavad. Laps ei saa õppida istuma ja rääkima. Pealegi on sel juhul tema immuunsüsteem väga nõrk..

Diagnostika ja analüüsid

Diagnoosimismeetmed mikrotsefaalia tuvastamiseks tuleks läbi viia tiinuse staadiumis.

Enamikul juhtudel on kavandatud sünnitusabi ultraheli teostamise ajal võimalik kindlaks teha patoloogilise protsessi algus.

Pärast lapse sündi on haiguse fakti lõplikuks kinnitamiseks vajalik mikrotsefaalia diagnoos.

Mikrokefaalia diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi protseduure:

  • koorionibiopsia;
  • loote karüotüpiseerimine;
  • sünnitusabi ultraheli;
  • neurosonograafia;
  • invasiivne sünnieelne diagnoos;
  • keerulised vereanalüüsid;
  • Aju ultraheli ja MRI;
  • Echo EEG ja EEG;
  • Aju kompuutertomograafia.

Kuidas lapses autismi ära tunda? Uuri vastust kohe.

Miks tekib

Aju mikrotsefaalia põhjused on sisemised ja välised. Mõnikord on need kombineeritud, mis põhjustab sageli loote surma. Enamasti on põhjus geneetiline ja seotud Downi, Edwardsi, Payne'i, Giacomini sündroomidega, samuti pärilike patoloogiatega, mis põhjustavad metaboolsete protsesside häireid.

Mikrotsefaalia välised tegurid:

  1. Vale eluviisi säilitamine nii enne rasedust kui ka selle protsessis: alkohol, nikotiin, narkootikumid.
  2. Viirusliku või nakkushaiguse tagajärg: herpes, punetised, gripp jne..
  3. Toksiinide loote emakasisene kahjustus, mis on põhjustatud ravimitest või ema seedetrakti probleemidest.
  4. Sünnitusvigastused, sealhulgas hüpoksia.
  5. Halb keskkond elukohas.

Käitumise omadused

Mikrotsefaalia kohutavam tagajärg on haige lapse vaimne alaväärsus. Seda saab väljendada mitte ainult kerges, vaid ka raskes vormis. Kõik see mõjutab temperamenti ja inimese käitumist. Toimekate rühma kuuluvatel patsientidel on vähenenud liikuvus, suurenenud letargia ja vähene huvi kõige vastu, mis ümberringi toimub..

Ketserlikku tüüpi käitumisega patsiente eristab seevastu rahutus ja liigne aktiivsus. Nad arenevad aeglasemalt kui tavalised terved lapsed. Sellised lapsed hakkavad hilja pead hoidma, istuvad maha ja kõnnivad iseseisvalt. Pealegi puuduvad neil väljendunud neuroloogilised patoloogiad. Neil võivad tekkida asümmeetrilised refleksid, kraniaalse sisemise sisetunde häired ja halvasti koordineeritud liigutused..

Füsioteraapia

Eduka ravi teine ​​oluline tingimus on eriprotseduuride kasutamine. Füsioteraapia kompleks sisaldab tingimata üldmassaaži. See protseduur mitte ainult ei eemalda liigutuste jäikust, vaid parandab ka lihaste toonust ja elastsust. Inimestel, kellel on emakasisene nakkus põhjustatud mikrotsefaaliast, soovitatakse regulaarselt külastada treeningravi tuba. Kehaline kasvatus aitab suurendada motoorset aktiivsust ja hõlbustada lihaste liikuvust. Mitte vähem kasulikud on tegevused basseinis. Vesi aitab leevendada stressi ja vähendada erutuvust. Närviimpulsside aktiivsuse suurendamiseks määratakse patsientidele sageli protseduure, kasutades elektrivoolu.