Põhiline

Südameatakk

Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid, ravi, diagnoosimine, prognoos

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcoti tõbi) on närvisüsteemi üsna haruldane patoloogia, milles inimesel areneb lihasnõrkus ja atroofia, mis paratamatult progresseerub ja viib surma. Haiguse arengu põhjuste ja tekkemehhanismi kohta õppisite juba eelmisest artiklist, räägime nüüd ALS-i sümptomitest, diagnoosimismeetoditest ja ravist.

Haiguse epidemioloogia

Haigused on äärmiselt haruldased, umbes 2–5 inimest 100 000 kohta. Arvatakse, et 50-aastased mehed haigestuvad tõenäolisemalt. Lou Gehrigi tõbi ei tee kellelegi erandeid, see mõjutab erineva sotsiaalse staatuse ja erinevate elukutsete inimesi (näitlejad, senaatorid, Nobeli preemia laureaadid, insenerid, õpetajad). Kõige kuulsam patsient oli pesapalli maailmameister Loi Gering, kelle auks haigus sai oma nime.

Amüotroofne lateraalskleroos on Venemaal laialt levinud. Praegu on elanike seas haigeid inimesi umbes 15 000-20000. Selle patoloogiaga Venemaa kuulsate inimeste seas võib välja tuua helilooja Dmitri Šostakovitši, poliitiku Juri Gladkovi, poplaulja Vladimir Miguli.

Prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom on tõsine haigus. Prognoosi teeb keeruliseks spetsiifiliste ravimite puudumine ja anomaaliate kiire progresseerumine. Patsiendi seisund sõltub haigusvormist ja sümptomite peatamise võimalusest. Surmaga lõppenud tulemus ilmneb igal juhul, kuid kui lumbosakraalne sündroom jõuab bulbar-vormi, pole eluiga pikem kui kaks aastat. Geneetilise mutatsiooni korral ei ole anomaalia areng nii kiire, korraliku hoolduse korral suudab inimene elada kuni 12 aastat alates ALS-i debüüdi hetkest.

(1 hinnang, keskmine: 5,00 viiest)

Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused

Haigus põhineb patoloogilise lahustumatu valgu kogunemisel närvisüsteemi motoorsetes rakkudes, mis põhjustab nende surma. Haiguse põhjus pole praegu teada, kuid teooriaid on palju. Peamised teooriad hõlmavad:

  • Viiruslik - see teooria oli populaarne 20. sajandi 60–70-ndatel aastatel, kuid ei leidnud kunagi kinnitust. USA ja NSVL teadlased viisid läbi katseid ahvidega, tutvustades neisse haigete inimeste seljaaju ekstrakte. Teised teadlased on püüdnud tõestada poliomüeliidi viiruse seotust haiguse kujunemisega..
  • Pärilik - 10% juhtudest on patoloogia pärilik;
  • Autoimmuunne - see teooria põhineb spetsiifiliste antikehade tuvastamisel, mis tapavad motoorsed närvirakud. On olemas uuringuid, mis tõestavad selliste antikehade moodustumist teiste tõsiste haiguste vastu (näiteks kopsuvähi või Hodgkini lümfoomi korral);
  • Geen - 20% -l patsientidest on rikutud geene, mis kodeerivad väga olulist ensüümi Superoxide dismutase-1, mis muundab närvirakkudele toksilise superoksiidi hapnikuks;
  • Neuraalsed - Briti teadlaste arvates osalevad haiguse arengus glia elemendid ehk rakud, mis pakuvad neuronite elutähtsat aktiivsust. Uuringud on näidanud, et kui astrotsüüdid, mis eemaldavad närvilõpmetest glutamaadi, on ebapiisavad, suureneb Lou Gehrigi tõve tekkimise tõenäosus kümme korda.

Haiguse oht

ALS-i haigus hakkab progresseeruma 30–50-aastaselt. Ligikaudu 5% -l patsientidest esineb see pärilikel põhjustel. ALS-i diagnoosimisel ei nimeta meditsiin põhjust ega oska täpselt öelda, millal võivad ilmneda haiguse esimesed sümptomid ja neid põhjustavad tegurid..

Teadlased on tuvastanud muud tegurid, mis suurendavad haiguse tõenäosust. Näiteks radikaalide oksüdatsiooni suurenemine neuronites endis, samuti põnevalt toimivate aminohapete kõrge aktiivsus.

Kuid mõnda riskifaktorit võib ikkagi nimetada: nakkuslikud ajukahjustused, kliimatingimused, traumaatilised ajukahjustused. Mõnikord on haigus seotud pestitsiide sisaldava toidu kasutamisega, kuid selle kohta puuduvad teaduslikud tõendid..

Amüotroofse lateraalskleroosi klassifikatsioon:

Esinemissageduse järgi:Pärimise teel:
  • juhuslik - üksikjuhtumid, sõltumatud juhtumid
  • perekond - patsientidel olid peresidemed
  • autosoomne retsessiivne
  • autosoomne dominant
Kesknärvisüsteemi kahjustuste osas:Haiguse nosoloogilised vormid:
  • pirn
  • emakakaela
  • rind
  • nimme
  • hajus
  • hingamisteede
  • Klassikaline bass
  • Progresseeruv bulbar-halvatus
  • Progresseeruv lihaste atroofia
  • Primaarne lateraalskleroos
  • Vaikse ookeani lääneosa kompleks (ALS-parkinsonism-dementsus)

Millised on haiguse arengu põhjused ja mehhanismid?

Charcoti tõve juhusliku vormi arengu usaldusväärseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et aeglased nakkused provotseerivad ALS-i arengut: enteroviirused, ECHO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, põhjustades nende surma kiirenemist (apoptoos). Sellega kaasneb eksitotoksilisuse teke - glutamaadi liig põhjustab liigset närbumist ja motoorsete neuronite surma. Ellujäänud rakud võivad spontaanselt depolariseeruda, mis avaldub kliiniliselt fibrillatsioonide ja fastsikatsioonidega..

Samuti on autoimmuunsete reaktsioonide patoloogiline mõju neuronitele (IgG häirib L-tüüpi kaltsiumikanalite funktsioneerimist), neis normaalse aeroobse ainevahetuse muutus, rakkudes naatriumi- ja kaltsiumioonide transmembraanse voolu suurenemine, rakuseina ensüümide aktiivsuse häirumine ning selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamine.

Baltimore'i Hopkinsi ülikoolis tuvastati ALS-i patsientide motoneuronites neljaahelaline DNA ja RNA. See tõi kaasa ubikvitiinvalgu ilmnemise neuronite tsütoplasmas või pigem selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. See muutus kiirendab ka amüotroofse lateraalskleroosi neurodegeneratsiooni..

Pärilik (perekondlik) ALS on seotud 21. kromosoomis paikneva ja superoksiidi dismutaasi-1 kodeeriva geeni mutatsiooniga. Autosomaalne domineeriv haigus.

Patomorfoloogilises uuringus selguvad peaaju poolkerade motoorset koore (pretsentraalne gürus) atroofia, seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide bulbarühma motoorsed tuumad. Samal ajal asendatakse surnud motoneuronid neurogliatega. Mõjutatud pole mitte ainult motoorsete neuronite kehad, vaid ka nende protsessid - täheldatakse ajutüve ja seljaaju külgmiste nööride püramiidsete radade demüelinisatsiooni (st aksonite normaalse müeliinkesta hävitamist).

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Mis tahes haiguse vormil on sama algus: patsiendid kurdavad suurenenud lihasnõrkust, vähenenud lihasmassi ja võlude (lihaste tõmblused) ilmnemist.

ALS-i bulbaarset vormi iseloomustavad kraniaalnärvide kahjustuse sümptomid (9,10 ja 12 paari):

  • Patsientidel halveneb kõne ja hääldus, keelt on raske liigutada.
  • Aja jooksul on neelamistoimingud häiritud, patsient lämbub pidevalt, toit võib nina kaudu välja voolata.
  • Patsiendid tunnevad keele tahtmatut tõmblemist.
  • ALS-i progresseerumisega kaasneb näo- ja kaelalihaste täielik atroofia, patsientidel puuduvad näoilmed täielikult, nad ei saa suud avada, toitu närida.

Haiguse tservotorakuline variant mõjutab peamiselt patsiendi ülajäsemeid, sümmeetriliselt mõlemalt poolt:

  • Alguses tunnevad patsiendid käte funktsionaalsuse halvenemist, muutub raskemaks kirjutamine, muusikariistade mängimine, keerukate liigutuste tegemine.
  • Samal ajal on käe lihased väga pinges, kõõluste refleksid on suurenenud.
  • Aja jooksul levib nõrkus käsivarre ja õla lihastes, nad atroofeeruvad. Ülajäseme sarnaneb rippuva ripsmega..

Lumbosakraalne vorm algab tavaliselt alajäsemete nõrkustundega.

  • Patsiendid kurdavad, et neil on muutunud raskemaks tööd teha, seistes jalgadel, kõndides pikki vahemaid, ronides treppidest.
  • Aja jooksul hakkab jalg lonkama, jalalihased atroofeeruvad, patsiendid ei saa isegi jalgadele pääseda.
  • Ilmuvad patoloogilised kõõluste refleksid (Babinsky). Patsientidel tekib uriini- ja roojapidamatus.

Sõltumata sellest, milline variant on haiguse alguses patsientidel, on tulemus endiselt sama. Haigus progresseerub ühtlaselt, levides kõigisse keha lihastesse, sealhulgas hingamisteedesse. Kui hingamislihased ebaõnnestuvad, hakkab patsient vajama mehaanilist ventilatsiooni ja pidevat hooldust.

Oma praktikas vaatasin kahte ALS-iga patsienti, meest ja naist. Neid eristas punane juuste värv ja suhteliselt noor vanus (kuni 40 aastat). Väliselt olid nad väga sarnased: seal polnud isegi vihjet lihaste olemasolule, amimeelsele näole, alati avatud suule.

Enamasti surevad sellised patsiendid kaasuvate haiguste (kopsupõletik, sepsis) tagajärjel. Isegi nõuetekohase hoolduse korral arenevad neil voodid (vt kuidas ja kuidas ravida voodikohti), hüpostaatiline kopsupõletik. Mõistes oma haiguse tõsidust, satuvad patsiendid depressiooni, apaatiasse, lakkavad tundmast huvi välismaailma ja oma lähedaste vastu.

Aja jooksul läbivad patsiendi psüühika suured muutused. Patsient, keda aasta jooksul täheldasin, oli silmapaistev, emotsionaalne labiilsus, agressiivsus ja vaoshoitus. Intellektuaalsete testide tegemine näitas tema mõtlemise, vaimsete võimete, mälu, tähelepanu vähenemist.

Taastumise prognoos

Taastumisvõimalused on väga väikesed, kahjuks surevad kõik ALS-i patsiendid 2-12 aasta jooksul. Tüsistab kõiki tekkivaid kopsupõletikke, hingamisprobleeme ja muid haigusi. Haiguse sümptomid progresseeruvad väga kiiresti, patsiendi üldine seisund halveneb. Kogu meditsiiniajaloo jooksul oli vaid kaks inimest, kellel õnnestus ellu jääda. Üks neist on Stephen Hawking, kes elas ja võitles amüotroofse skleroosiga umbes 50 aastat. Tänu spetsiaalsele teraapiale, toolile, millel ta liikus, ja arvutile, mis oli konstrueeritud kokkupuuteks ümbritsevate inimestega, viis Hawking aktiivset teaduslikku tegevust kuni viimase päevani.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine

Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad:

  • Seljaaju ja aju MRT - meetod on üsna informatiivne, selgub aju motoorsete osade atroofia ja püramiidstruktuuride degeneratsioon;
  • tserebrospinaalne punktsioon - tavaliselt selgub normaalne või kõrge valgusisaldus;
  • neurofüsioloogilised uuringud - elektroneurograafia (ENG), elektromüograafia (EMG) ja transkraniaalne magnetiline stimulatsioon (TCMS).
  • molekulaargeneetiline analüüs - superoksiidi dismutaas-1 kodeeriva geeni uuringud;
  • biokeemiline vereanalüüs - näitab kreatiinfosfokinaasi (lihaste lagunemise käigus moodustunud ensüümi) 5-10-kordset tõusu, maksaensüümide (ALAT, ASAT) väikest tõusu ja vere toksiinide (uurea, kreatiniin) kogunemist.

Mis juhtub ALS-iga

Tulenevalt asjaolust, et ALS-il on sarnased sümptomid teiste haigustega, tehakse diferentsiaaldiagnostika:

  • ajuhaigused: kolju tagumise kolde kasvajad, multisüsteemne atroofia, distsirkulatoorne entsefalopaatia
  • lihashaigused: munasarjade müodüstroofia, müosiit, müotoonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • süsteemsed haigused
  • seljaaju haigused: lümfotsüütiline leukeemia või lümfoom, seljaaju kasvajad, seljaaju amüotroofia, syringomüelia jne..
  • perifeerse närvi haigused: Perseige-Turneri sündroom, Isaacsi neuromüotoonia, multifokaalne motoorne neuropaatia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatoni sündroom - neuromuskulaarse sünapsi haigused

Diagnostilised uuringud

Uuring näeb ette ALS-i sündroomi eristamist ALS-i haigusest. Sõltumatu patoloogia kulgeb ilma siseorganite, vaimsete võimete, tundlike reflekside rikkumiseta. Piisavaks raviks on vaja diagnoosi abil välistada sarnaste sümptomitega haigused:

  • lülisamba kraniovertebraalne amüotroofia;
  • järelejäänud poliomüeliit;
  • pahaloomuline lümfoom;
  • paraproteineemia;
  • endokrinopaatia;
  • emakakaela emakakaela müelopaatia koos ALS-i sündroomiga.

Diagnoosimeetmed haiguse kindlakstegemiseks hõlmavad järgmist:

  • rindkere röntgen;
  • seljaaju, aju magnetresonantstomograafia;
  • elektrokardiogrammid;
  • elektroneurograafia;
  • kilpnäärme talitluse taseme uuringud;
  • tserebrospinaalne, nimme punktsioon;
  • geneetiline analüüs mutatsioonide tuvastamiseks;
  • spirogrammid;
  • valgu, ESRi, kreatiinfosfokinaasi, karbamiidi laboratoorsed vereanalüüsid.

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi

Haiguse ravi on praegu ebaefektiivne. Ravimid ja patsiendi korralik hooldus pikendavad ainult eeldatavat eluiga, kuid ei taga täielikku taastumist. Sümptomaatiline ravi hõlmab:

  • Rilusool (Rilutec) on Ameerika Ühendriikides ja Suurbritannias väljakujunenud ravim. Selle toimemehhanism on blokeerida ajus glutamaat, parandades sellega superoksiidi dismutaas-1 toimimist.
  • RNA sekkumine on väga paljutõotav meetod ALS-i raviks, mille loojatele omistati meditsiini Nobeli preemia. Meetod põhineb patoloogiliste valkude sünteesi blokeerimisel närvirakkudes ja nende hilisema surma ärahoidmisel.
  • Tüvirakkude siirdamine - uuringud on näidanud, et tüvirakkude siirdamine kesknärvisüsteemi hoiab ära närvirakkude surma, taastab närviühendused, parandab närvikiudude kasvu.
  • Lihasrelaksandid - kõrvaldavad lihasspasmid ja tõmblused (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anaboolikumid (Retabolil) - lihasmassi suurendamiseks.
  • Antikolinesteraasiravimid (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - takistavad atsetüülkoliini kiiret hävimist neuromuskulaarsetes sünapsides.
  • B-rühma vitamiinid (Neurorubiin, Neurovitan), A-, E-, C-vitamiinid - need ravimid parandavad impulsi juhtivust piki närvikiudu.
  • Laia toimespektriga antibiootikumid (3-4 põlvkonna tsefalosporiinid, fluorokinoloonid, karbopeneemid) - on näidustatud nakkuslike komplikatsioonide, sepsise tekkeks.

Põhjalik teraapia peab hõlmama toitmist nasogastraaltoru kaudu, massaaži, arstiga treenimist, võimlemisteraapiat, psühholoogilist nõustamist.

ALS-i sümptomid

Sõltumata haiguse vormist tunnevad kõik patsiendid lihasnõrkust, ilmneb lihaste tõmblemine, lihasmass väheneb.

Lihasnõrkus koguneb kiiresti, kuid silmalihaseid ja kusepõie sulgurlihaseid see ei mõjuta..

Haiguse varases staadiumis toimub:

  • pahkluude ja jalgade lihaste nõrkus;
  • käte atroofia;
  • kahjustatud motoorse ja kõnega;
  • neelamisraskused;
  • lihaste tõmblemine;
  • keele, käte ja õlgade spasmid.


ALS-i arenguga ilmnevad naeru ja nutmise rünnakud, tasakaal on häiritud, ilmub keele atroofia.
Kognitiivsed funktsioonid halvenevad ainult 1–2% -l haiguse juhtudest, teistel patsientidel vaimne aktiivsus ei muutu.

Hilisemates etappides areneb patsiendil depressioon, algavad hingamiskatkestused, kaob võime iseseisvalt liikuda.

ALS-i patsiendid lakkavad tundmast huvi oma lähedaste ja välismaailma vastu, nad muutuvad tujukas, ohjeldamatuks, emotsionaalselt labiilseks ja agressiivseks. Kui hingamislihased lakkavad töötamast, vajab inimene mehaanilist ventilatsiooni.

Ennetavad meetmed

Patoloogia esmasest ennetamisest ei pea rääkima, kuna selle välimuse täpsed põhjused pole endiselt selged. Teisene ennetamine peaks olema suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja patsiendi eluea pikendamisele. See sisaldab:

  1. Regulaarsed konsultatsioonid neuroloogi ja ravimitega.
  2. Kõigi halbade harjumuste täielik tagasilükkamine, kuna need ainult süvendavad ALS-i haigust.
  3. Ravi peab olema piisav ja pädev..
  4. Tasakaalustatud ja tasakaalustatud toitumine.

Soovitused

Neuroloogi konsultatsioon, soovitatav on elektroneuromüograafia.

Juhtivspetsialistid ja asutused selle haiguse raviks Venemaal:
Meditsiiniteaduste doktor, Vene Riikliku Meditsiiniülikooli osakonna juhataja, professor, Vene arstiteaduste akadeemia akadeemik Gusev E.I..
Juhtivad spetsialistid ja asutused selle haiguse raviks maailmas:
G. AVANZINI, Itaalia.

Märkused

  1. Sporaadilise ALS-i epidemioloogia. (Inglise keeles) (ligipääsmatu link - ajalugu
    ) Stanfordi meditsiin »meditsiinikool. Saadud 24. oktoober 2015. Arhiivitud 8. oktoober 2019.
  2. Conwit, Robin A. (detsember 2006). "Perekondliku ALS-i ennetamine: kliiniline uuring võib olla teostatav, kuid kas tõhususe uuring on õigustatud?" Neuroloogiateaduste ajakiri251
    (1–2): 1–2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN 0022-510X. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (august 2000). "Viimased edusammud amüotroofse lateraalskleroosi osas." Praegune arvamus neuroloogias13
    (4): 397–405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN 1473-6551. PMID 10970056.
  4. “Hawkingi tõbe” seletati neljaahelalise DNA ilmumisega // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Rooma.
    Tsingi seondumine TDP-43 RNA äratundmismotiiviga kutsub esile amüloidilaadsete agregaatide (En) moodustumise // Teaduslikud aruanded. - 2017-07-28. - T. 7, ei. 1.- ISSN 2045-2322. - DOI: 10.1038 / s41598-017-07215-7.
  6. Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Varsti Gulay Filiz, Colin L. Masters.
    Tsink kutsub esile endogeense TDP-43 ammendumise ja agregatsiooni // Vaba radikaalne bioloogia ja meditsiin. - T. 48, ei. 9. - S. 1152–1161. - DOI: 10.1016 / j.freeradbiomed.2010.01.035.
  7. Hondkarian O. A., Amüotroofne lateraalskleroos, raamatus: Multivolume'i juhend neuroloogiale, toim. S. N. Davidenkova, 3. kd, pr. 1, M., 1962
  8. Amüotroofiline lateraalskleroos
    - artikkel Suurest Nõukogude Entsüklopeediast.
  9. https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Arhiveeritud 4. jaanuaril 2019 Waybacki masinas “90–95 protsendil kõigist ALS-i juhtudest ilmneb haigus ilmselt juhuslikult ja sellega pole selgelt seotud ohtu tegurid.... Ligikaudu 5–10 protsenti kõigist ALS-i juhtudest on päritavad. ALS-i perekondlik vorm tuleneb tavaliselt pärimismustrist, mille kohaselt haiguse eest vastutav geen peab olema ainult ühel vanemal. On leitud, et enam kui tosina geeni mutatsioonid põhjustavad perekondlikku ALS-i. ”
  10. Kokkupuude pestitsiididega ja amüotroofse lateraalskleroosi oht: populatsioonipõhine juhtumikontrolli uuring: autorid Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7.PMID 20847462
  11. Pestitsiididega kokkupuude amüotroofilise lateraalskleroosi riskifaktorina: Epidemioloogiliste uuringute metaanalüüs: Pestitsiididega kokkupuude ALS-i riskifaktorina. Autorid Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. Keskkonnas Res. 2012 aug; 117: 112-9. PMID 22819005
  12. Kas seleeni, raskmetallide ja pestitsiidide kokkupuude keskkonnaga on amüotroofse lateraalskleroosi riskitegurid? Autorid Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. PMID 22755265
  13. Pestitsiididega kokkupuude ja amüotroofne lateraalskleroos. Autorid Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. Neurotoksikoloogias. 2012 juuni; 33 (3): 457-62. PMID 22521219
  14. Refleksogeensed tsoonid
    - artikkel Suurest Nõukogude Entsüklopeediast.
  15. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (detsember 2000). "El Escorial vaatas läbi: amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimise muudetud kriteeriumid." Amüotroof. Külgmine scler. Muud motoneuronite häired 1
    (5): 293–9. PMID 11464847. Välja otsitud 2011-07-29.
  16. ↑ 12
    https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Arhiivitud 4. jaanuaril 2019 Wayback Machine'is Kuidas ALS-i ravitakse?
  17. Aaron Hitler, Leonard Petrucelli.
    ALSi saladus // Teadusmaailmas. - 2019.-- nr 8/9. - S. 50-56.
  18. Neuroloogia. Riiklik juhtkond. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 lk. - 2000 eksemplari. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  19. Riluzool // PATSIENDI- JA KARJEIVERIHARIDUS (vene keeles)
  20. https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Arhiivitud 4. jaanuaril 2019 Wayback Machine'is. Toidu- ja ravimiamet (FDA) kiitis heaks haiguse esimese uimastiravi - rilusooli (Rilutek ) - Aastal 1995. Arvatakse, et rilusool vähendab motoorsete neuronite kahjustusi, vähendades glutamaadi vabanemist. Kliinilised uuringud ALS-iga patsientidega näitasid, et rilusool pikendab elulemust mitme kuu võrra
  21. Nagata, Kazuaki
    . Jaapan tunnistab Cyberdyne'i robotülikonda meditsiiniseadmena, mille laialdane kasutamine on eeldatav,
    Jaapan korda veebis
    (26. november 2015). Saadud 10. veebruaril 2019.
  22. FDA kiitis heaks ALS Drug Radicava (edaravone). mailchi.mp. Saadud 9. augustil 2019.
  23. Piiskop ROSHVE palub Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi juhil muuta olukorda suhtumisega „teadvustamata“ haigusega patsientidesse, NewsRu, 21. august 2013
  24. Kust saada lootuseõigust? // “Ausõna” nr 3 (832), 23.01.2013

Haiguse diagnoosimine, kasutades sümptomeid, laboratoorseid ja instrumentaalseid andmeid

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine põhineb patsiendi kliinilise seisundi, laboratoorsete ja instrumentaalsete uurimismeetodite andmete kasutamisel.

    Vaagnaelundite häired, halvenenud koordinatsioon ja tundlikkus pole ALS-i sümptomitele iseloomulikud, kaovad ainult motoorsed funktsioonid. Enamikku neuroloogilisi haigusi diagnoositakse patoloogia kliinilise pildi põhjal. Külgmise skleroosi usaldusväärne uurimine aitab patsiendi uurimisel tuvastada haiguse tunnused kolmes neljast võimalikust närvisüsteemist. Näiteks kõhu reflekside (rindkere segment) kadumine, jalalihaste atroofia (nimmeosa) ja neelamisraskused koos näoilmete puudumisega (bulbar segment) tundlike ja autonoomsete häirete puudumisel on diagnoosi absoluutne kinnitus, mis ei nõua kalleid riistvara uuringuid.


Tserebrospinaalvedelikus pole patoloogilisi muutusi, mõnikord määratakse valgufraktsiooni suurenemine 1 g / l.

  • Elektromüograafia läbiviimisel määratakse kahe või enama eri rühma lihaste denervatsioonikohad.
  • MRI-kuvamise abil saab tuvastada motoneuronite degeneratiivseid muutusi. Meetod on suurepärane diagnoosi tegemiseks haiguse varases staadiumis, kuna see võimaldab teil haiguse kindlaks teha minimaalsete kliiniliste ilmingutega..
  • Mis jääb muutumatuks

    Kõigi ülaltooduga seoses kerkib tõsine küsimus - mis jääb patsiendi kehasse amüotroofse skleroosiga, mida ei hävita hävitavad muutused. Reeglina ei toimu mõnes elundis ja süsteemis globaalseid muutusi, vaid kõik eraldi.

    Tabel. Mida ei kannata ALS.


    Nägemine, maitsmispungad, kuulmine, kombatavus


    Soolefunktsioon m põis

    Süsteemid ja organidLoodus ja ilmnenud erandid
    Valdav enamus neist tunnetest ei kaota kvaliteeti, kuna elundid pole kahjustatud. Erandina võib tekkida liiga suur naha tundlikkus, maitsetundlikkuse muutused ja rikke keha termoregulatsioonis..
    Nende süsteemide rikkumisi ei leita otseselt haiguse tõttu. Kuid motoorse aktiivsuse langus põhjustab raskusi tualetis käimisega ning toitumise muutus põhjustab dehüdratsiooni ja kõhukinnisust, mille võib asendada kõhulahtisusega. Kuid sümptomid on haiguse suhtes nii iseloomulikud, et nende olemasolul soovitatakse veenduda, et need pole muude haiguste tunnused..
    Patsientidel selle funktsiooni mõju ei täheldatud. Kuid ettekujutus seksist ja nende seksuaalsusest on muutuv (peaaegu alati). Füüsilised muutused jätavad jälje seksuaalprotsesside rakendamisse. Funktsiooni säilitamiseks nii kaua kui võimalik on vaja konsulteerida psühhiaatrite ja seksopatoloogidega..
    Isegi haiguse tõsises staadiumis jätkavad silmamunad patsientidel liikumist. Kui kaela lihaskude on mõjutatud, kasutatakse spetsiaalset toetavat korsetti..
    Haigus ei mõjuta otseselt südamelihast.

    Terapeutilised meetmed

    Nagu eespool mainitud, pole sellist sündroomi täielikult võimalik ravida. Kuid arstid saavad selle progresseerumist aeglustada spetsiaalsete ravimite abil. Peamine valitud ravim on Riluzool. See sisaldab toimeaineid, mis blokeerivad glutamiini sekretsiooni, hoides sellega ära neuronite surma.

    Amüotroofse lateraalse sündroomi ravi peaks olema ainult kõikehõlmav ja hõlmama selliseid ravimeid ja terapeutilisi abinõusid:

    • rahustid ja antidepressandid;
    • bensodiasepiiniga ravimid on ette nähtud, kui sündroomiga on märgitud unesündroom;
    • lihaslõõgastid on näidustatud piisavalt tugevate lihasspasmide avaldumisega sellise ravimatu sündroomiga;
    • antibiootikumid on ette nähtud ainult juhul, kui bakteriaalse iseloomuga patoloogiad ilmnevad samaaegselt sündroomiga;
    • süljeerituse vähendamine spetsiaalse vaakumi või ravimite abil;
    • logopeediline teraapia;
    • dieet;
    • spetsiaalsete seadmete kasutamine, mis võib oluliselt hõlbustada patsiendi liikumist;
    • rasketel juhtudel on näidustatud trahheostoomia või mehaaniline ventilatsioon.

    Rahvapärased meetodid

    Keha tugevdamine, vitamiinide puuduse korvamine ja võimalike tüsistuste vältimine aitab rahvapäraste retseptide alusel põhinevaid fonde. Idandatud rukki- ja nisuterad sisaldavad kõiki B-, C-, PP-rühma vitamiine, valke ja mineraale. Neid tuleb idandada kaks päeva, seejärel pesta ja tarbida üks supilusikatäis 3 korda päevas poole tunni jooksul toiduks. Paremaks imendumiseks kombineeritakse see segu ½ tl võiga. Ravikuur on kuu, pärast 5-päevast pausi võib kursust korrata.


    Idandatud nisu sisaldab palju valku, nii vajalik ALS-iga patsientide jaoks, samuti kaltsiumi, räni, vaske ja kroomi, mis parandavad südame-veresoonkonna tööd

    Rahvapäraste abinõude abil saab mikrotromboosi arengut ennetada ja sellest aitab hobukastani tinktuur. Selle valmistamiseks kooritakse 10-12 kastanipuuvilja, mida kasutatakse tinktuuris. Koor purustatakse ja valatakse 200-250 gr. viin, nõudke 3 päeva, perioodiliselt loksutage. Võtke teelusikatäis enne sööki 3 korda päevas. Parim aeg selliseks raviks on sügis ja kevad väljaspool hooaega, kui keha kaitsevõime nõrgeneb.

    Amüotroofne lateraalskleroos on salakavala, ettearvamatu ja halvasti mõistetav haigus. Teadlased kogu maailmas ei peata aga uurimistööd ning saavad mõnel päeval aru ALS-i põhjustest ja leiavad vahendid selle raviks. Vahepeal saate selliste patsientide olemasolu ainult hõlbustada ja pakkuda neile kvaliteetset ravi. ole tervislik!

    ALS-i haigus. Amüotroofne lateraalskleroos: põhjused, diagnoosimine ja ravi

    Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) haigus esineb kolmel inimesel sajast tuhandest. Hoolimata tänastest meditsiinilistest edusammudest on suremus selle patoloogia tõttu 100%. Siiski on teada juhtumeid, kui patsiendid ei surnud aja jooksul, nende seisund stabiliseerus. Ilmekas näide on kuulus kitarrist Jason Becker. Ta on selle tervisehädaga aktiivselt võidelnud enam kui 20 aastat..

    Mis on ALS?

    Selle haigusega täheldatakse seljaaju motoorsete neuronite ja aju üksikute osade järjestikust surma, mis vastutavad vabatahtlike liikumiste eest. Aja jooksul atroofeeruvad selle diagnoosiga inimeste lihased, kuna nad on pidevalt passiivsed. Haigus avaldub jäsemete, keha lihaste ja näo halvatuse kujul.

    Amüotroofset lateraalskleroosi nimetatakse ainult seetõttu, et neuronid, mis annavad impulsse kõigile lihastele, asuvad seljaaju mõlemal küljel. Haiguse viimane etapp diagnoositakse siis, kui patoloogiline protsess jõuab hingamisteedesse. Surmav tulemus ilmneb lihaste atroofia või infektsiooni tõttu. Mõnel juhul mõjutavad hingamislihased enne jäsemeid. Inimene sureb väga kiiresti, kogemata halvatusega kõiki eluraskusi.

    Paljudes Euroopa riikides on amüotroofne lateraalskleroos tuntud kui Lou Gehrigi tõbi. See kuulus Ameerikast pärit pesapallur diagnoositi kauges 1939. aastal. Vaid paari aastaga kaotas ta täielikult oma keha üle kontrolli, ta lihased olid kurnatud ja sportlane sai invaliidiks. Lou Gehrig suri 1941. aastal.

    Riskitegurid

    1865. aastal kirjeldas Charcot (prantsuse neuroloog) seda haigust esmakordselt. Praegu põeb neid kogu maailmas mitte rohkem kui viis sajast tuhandest. Selle diagnoosiga patsientide vanus varieerub 20 kuni 80 aastat. See haigus on tugevama soo suhtes vastuvõtlikum..

    10% juhtudest on ALS haigus päritav. Teadlased on tuvastanud umbes 15 geeni, mille mutatsioon avaldub selle patoloogiaga inimestel erineval määral..

    Ülejäänud 90% juhtudest erinevad juhuslikult, st pole seotud pärilikkuse, iseloomu poolest. Spetsialistid ei saa nimetada konkreetseid põhjuseid, mis põhjustavad haiguse arengut. Eeldatakse, et mõned tegurid võivad ikkagi haiguse riski suurendada, nimelt:

    • Suitsetamine.
    • Töötage ohtlikul tööl.
    • Ajateenistus (teadlased ei suuda seda nähtust selgitada).
    • Pestitsiidide abil kasvatatud toitude söömine.

    Haiguse peamised põhjused

    Täiesti patoloogilise protsessi võivad käivitada täiesti erinevad tegurid, millega me reaalses elus iga päev kokku puutume. Miks ALS haigus tekib? Põhjused võivad olla järgmised:

    • Raskemetallide joove.
    • Nakkushaigused.
    • Teatud vitamiinide puudus.
    • Elektrilised vigastused.
    • Rasedus.
    • Pahaloomulised kasvajad.
    • Kirurgilised sekkumised (mao osa eemaldamine).

    Haiguse vormid

    Emakakaela venitusvormi iseloomustab patoloogilise protsessi levik abaluude, käte ja kogu õlavöötme piirkonnas. Järk-järgult on inimesel raske teha tavapäraseid liigutusi (näiteks nuppude kinnitamiseks), millele ta ei pidanud enne haigust keskenduma. Kui käed ei lakka enam kuuletumast, ilmneb täielik lihaste atroofia.

    Lumbosakraalset vormi iseloomustavad alajäsemete kahjustused nagu käed. Selles piirkonnas areneb järk-järgult lihasnõrkus, ilmnevad tõmblemine ja krambid. Patsientidel on raskusi kõndimisega, pidevalt komistades.

    Sibulavorm on üks haiguse kõige raskemaid ilminguid. Patsiendid elavad väga harva kauem kui neli aastat alates esmaste sümptomite ilmnemisest. ALS-i haigusnähud algavad kõneprobleemide ja kontrollimata näoilmetega. Patsientidel on neelamisraskusi, mis tähendab täielikku võimetust iseseisvalt toitu võtta. Patoloogiline protsess, haarates kogu inimkeha, mõjutab negatiivselt hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemi tööd. Sellepärast surevad selle vormiga patsiendid enne halvatuse tekkimist..

    Ajuvormi iseloomustab nii üla- kui ka alajäsemete samaaegne kaasamine patoloogilisse protsessi. Lisaks võivad patsiendid ilma põhjuseta nutta või naerda. Tõsise raskuse korral ei ole ajuvorm halvem kui bulbar-vorm, nii et surm sellest saab sama kiiresti.

    Kliiniline pilt

    Mõnede aruannete kohaselt sureb prekliinilises staadiumis umbes 80% motoneuronitest. Läheduses asuvad kambrid võtavad kogu oma töö üle. Neis suureneb järk-järgult klemmide harude arv ja niinimetatud ioonkood hakkab edastama suurele hulgale lihastele. Tekkinud ülekoormuse tõttu need neuronid surevad. Nii algab amüotroofne lateraalskleroos. Haiguse sümptomid ei ilmne kohe pärast motoneuronite surma.

    Võib kuluda 5-7 kuud, enne kui inimene pöörab tähelepanu oma keha välistele muutustele. Patsientidel on reeglina kehakaalu langus ja lihasnõrkus, raskused ilmnevad igapäevaste harjutuste tegemisel. Tavaliseks liikumiseks on raske esemeid käes kanda, hingata, neelata ja rääkida. Tekivad krambid ja tõmblused. Sellised sümptomid on iseloomulikud paljudele haigustele, mis raskendab märkimisväärselt ALS-i diagnoosimist varases arengujärgus.

    Selle patoloogiaga ei kahjustata kunagi siseelundite (neerud, maks, süda), soolemotoorika eest vastutavaid lihaseid.

    ALS-haigus on oma olemuselt progresseeruv ja hõivab aja jooksul üha suuremaid kehapiirkondi. Inimene kaotab järk-järgult võime kergesti liikuda, neelamisreflekside rikkumise tõttu satub toit pidevalt hingamisteedesse, mis põhjustab hingamispuudulikkust. Viimastel etappidel toetatakse elutähtsat tegevust ainult tänu kunstlikule toitmisele ja ventilaatorile.

    Diagnostika

    Haiguse diagnoosimine on äärmiselt keeruline. Asi on selles, et ALS-i algstaadiumil on sarnased sümptomid teiste neuroloogiliste häiretega. Ainult pärast patsiendi põhjalikku uurimist saab arst teha lõpliku diagnoosi.

    Diagnoosimine tähendab patsiendi tervise mitmepoolset uurimist, alustades haigusloost ja lõpetades molekulaarse geneetilise analüüsiga. Lisaks on kohustuslik neuroloogiline uuring, MRI ning seroloogilised ja biokeemilised vereanalüüsid.

    Milline peaks olema ravi?

    Praegu ei saa spetsialistid pakkuda tõhusaid ravimeetodeid. Kogu arstide abi taandub haiguse ilmingute maksimaalsele leevendamisele.

    Amüotroofse lateraalskleroosi ravi hõlmab antikolinesteraasiravimite (Galantamiin, Proserin) kasutamist kõne ja neelamise kvaliteedi parandamiseks, lihasrelaksante (Diazepam), antidepressante ja rahusteid. Nakkuslike kahjustustega on ette nähtud antibiootikumravi. Tugeva valu korral soovitavad arstid võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid ja seejärel asendatakse need narkootiliste ravimitega.

    Ainus sihipärase toimega ravim on Rilutec. See mitte ainult ei pikenda patsiendi elu, vaid võimaldab teil ka venitada ventilaatorisse ülekandmist.

    Hea hooldus parandab oluliselt elukvaliteeti.

    Muidugi vajab iga inimene, kellel on diagnoositud ALS-haigus, korralikku hooldust. Patsient uurib oma seisundit kriitiliselt, sest iga päev tema keha sõna otseses mõttes tuhmub. Lõppkokkuvõttes lakkavad need inimesed iseteenindusest, suhtlevad pere ja sõpradega ning muutuvad depressiooniks.

    Ilma eranditeta vajavad kõik ALS-i patsiendid:

    • Spetsiaalse tõstemehhanismiga funktsionaalses voodis.
    • WC-istmes.
    • Automaatjuhtimisega ratastoolis.
    • Suhtlusvahendites, näiteks sülearvutis.

    Patsientide toitumine nõuab ka erilist tähelepanu. Parim on anda hästi allaneelatud vitamiinide ja valkude rikkaid toite. Seejärel ei ole toit ilma spetsiaalse sondita abita võimalik.

    Mõnel areneb amüotroofne lateraalskleroos kiiresti. Sugulastel ja sõpradel on väga raske, sest inimene sureb sõna otseses mõttes meie silme all. Sageli vajavad patsiendi eest hoolitsevad inimesed psühholoogi abi ja lisaks ka rahustite võtmist.

    Prognoos

    Kui arst kinnitas amüotroofset lateraalskleroosi, suurenevad sümptomid ainult iga päevaga, patsiendi üldine seisund halveneb, prognoos on sel juhul pettumus. Kogu kaasaegse meditsiini ajaloo jooksul registreeriti vaid kaks juhtumit, kui patsientidel õnnestus ellu jääda. Selles artiklis rääkisime juba esimesest. Ja teine ​​on kuulus füüsik Stephen Hawking, kes oma viimase 50 aasta jooksul jätkab edukalt sellise haigusega. Teadlane töötab aktiivselt ja naudib iga uut päeva, ehkki liigub spetsiaalselt varustatud toolil ja suhtleb teistega arvuti kõnesüntesaatori kaudu.

    Ennetavad meetmed

    Patoloogia esmasest ennetamisest ei pea rääkima, kuna selle välimuse täpsed põhjused pole endiselt selged. Teisene ennetamine peaks olema suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja patsiendi eluea pikendamisele. See sisaldab:

    1. Regulaarsed konsultatsioonid neuroloogi ja ravimitega.
    2. Kõigi halbade harjumuste täielik tagasilükkamine, kuna need ainult süvendavad ALS-i haigust.
    3. Ravi peab olema piisav ja pädev..
    4. Tasakaalustatud ja tasakaalustatud toitumine.

    Järeldus

    Selles artiklis rääkisime sellest, mis kujutab endast ALS-i haigust. Sellise patoloogilise seisundi sümptomeid ja ravi ei tohiks eirata. Kahjuks ei suuda kaasaegne meditsiin pakkuda selle haiguse vastu tõhusat ravi. Sugulased ja sõbrad peaksid siiski tegema kõik endast oleneva, et sellise diagnoosiga inimese igapäevaelu paremaks muuta..

    ALS-i haigus - mis see on? Kas on imerohi kohutava patoloogia jaoks?

    2018. aastal suri maailmakuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking (1942 - 2018). Inimene, kes veetis suurema osa oma elust ratastoolis, võitleb fataalse diagnoosiga - amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosiga.

    Paljud, silmitsi kuulsa teadlase kohta käiva teabega, esitavad küsimuse: “Mis on ALS?”. Lõppude lõpuks on see kaugel kõige tavalisemast neuroloogilisest haigusest, mis on pidevalt kuulmisel, kuid sellest patoloogiast ei muutu vähem ohtlikuks.

    Mis on ALS?

    Esimesena kirjeldas ja eraldas külgmist (külgmist) amüotroofset skleroosi eraldi nosoloogiana prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal..

    ALS-haigusel, nagu ka ühelgi teisel närvisüsteemi patoloogial, on selle nime jaoks palju sünonüüme. See on motoneuronite haigus ehk motoneuronite haigus ning Charcoti tõbi ja Lou Gehrigi tõbi (seda terminit kasutatakse sagedamini Lääne-Euroopa riikides ja Ameerikas). Kuid olenemata selle haiguse nimest, viib see pidevalt raske puude ja ähvardava surmani..

    Mis on ALS?

    Amüotroofne lateraalskleroos (amüotroofiline lateraalskleroos, ALS) on krooniline neurodegeneratiivne närvisüsteemi pidevalt arenev patoloogia, mida iseloomustavad tsentraalsete ja perifeersete motoneuronite kahjustused, millele järgneb plegia (halvatus), lihaste atroofia, bulbar ja pseudobulbaarhaigused..

    Amüotroofne lateraalskleroos on 95% juhtudest juhuslik haigus, see tähendab, et sellel pole otsest seost lähisugulaste haigustega. 5% diagnoositud ALS-ist on tingitud pärilikust patoloogiast. Perekond ALS tuvastati ja kinnitati esmakordselt Guami saarel (Mariami saared).

    Motoneuronite haigus on üsna haruldane - 1,5 - 5 juhtu 100 tuhande inimese kohta. Maksimaalne esinemissagedus ilmneb umbes 50-aastaselt haiguse perekondliku vormi korral ja 60–65-aastase juhu korral juhuslikult. Kuid see ei tähenda sugugi, et Charcoti tõbi noorena ei ilmne. Mehed põevad ALS-i peaaegu 1,5 korda sagedamini kui naised. Ehkki 60-aastaselt kaob see erinevus - mõlemad suguhaiged haigestuvad võrdselt sageli.

    ALS-i haigust tuleb selgelt eristada sellise vaevusega nagu amüotroofne lateraalne sündroom (ALS-sündroom), sest viimane on muude närvisüsteemi haiguste (näiteks puukentsefaliit, insult jt) ilming, mitte eraldi nosoloogia. Ja enamasti on need ravitavad haigused, mis õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral ei põhjusta surma.

    Surm amüotroofse lateraalskleroosiga toimub selliste komplikatsioonide tagajärjel nagu kongestiivne kopsupõletik, septiline toime, hingamislihaste rike jne..

    Natuke terminoloogiat

    Selle kohutava haiguse olemuse mõistmiseks peate natuke aru saama sellises keerulises neuroloogilises terminoloogias nagu tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni, bulbaari ja pseudobulbaari sündroomid. Kuna inimene on meditsiinist kaugel, ei ütle need sõnad midagi.

    Keskne motoorneuron asub peaaju ajukoore precentraalses gyrus, nn motoorses piirkonnas. Selle ajuosa kahjustuse korral tekib tsentraalne (spastiline) halvatus, millega kaasnevad järgmised sümptomid:

    • erineva raskusastmega lihasnõrkus (alates täielikust liigutuste puudumisest kuni liigutuste kerge ebamugavuseni);
    • lihastoonuse suurenemine, spastilisuse areng;
    • kõõluste ja periosteaalreflekside tugevdamine;
    • patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine (Babinsky, Rossolimo, Openheimi jt sümptom).

    Perifeersed motoorsed neuronid lokaliseeruvad kraniaalnärvide tuumades, seljaaju paksenemisel emakakaela, rindkere ja lumbosakraalsel tasemel eesmistes sarvedes. See on igal juhul madalam kui kortikaalsed motoneuronid. Neid närvirakke mõjutades ilmnevad perifeerse (lõtva) halvatuse sümptomid:

    • nõrkus lihastes, mis on selle rakurühma poolt innerveeritud;
    • vähenenud kõõluste ja periosteaalrefleksid;
    • lihaste hüpotensiooni ilmnemine;
    • lihaste atroofiliste muutuste teke nende denervatsiooni tõttu;
    • patoloogilised sümptomid puuduvad.

    ALS-i korral on kahjustatud nii perifeersed kui ka tsentraalsed motoneuronid, mis põhjustab selle patoloogia korral tsentraalse ja perifeerse halvatuse tunnuste ilmnemist..

    Bulbari halvatus, mis areneb koos Lou Gehrigi tõvega, tuleneb IX, X, XII kraniaalnärvide paari tuumades asuvate neuronite degeneratsioonist. Need struktuurid asuvad ajutüves, nimelt medulla oblongata (lat. Bulbusist). See sündroom avaldub neelu, kõri, keele ja pehme suulae lihaste nõrkusena. Siit järgige selle peamisi sümptomeid:

    • düsartria (keelelihaste nõrkuse ja atroofia tõttu halvenenud liigendus);
    • düsfoonia (halvenenud hääle moodustumine) ja nasolaaliad (hääle nasaalne toon);
    • düsfaagia (neelamishäire);
    • pehme suulae longus ja keele nihkumine tervislikule küljele;
    • neelu refleksi prolaps (puudumine);
    • süljeeritus (tekib neelamise rikkumise tagajärjel);
    • fibrillaarne tõmblemine keeles (tuvastatud kui väikese lihase kokkutõmbumine, laperdus).

    Pseudobulbar-halvatus, mis hõlmab peaaegu kõiki neid sümptomeid, areneb kahepoolsete häirete tõttu ajukoore-bulbarite radade struktuuris (see tähendab närvikiud, mis ühendavad ajukoore kraniaalsete närvituumade bulbar-rühmaga). Selle sündroomi eripäraks on:

    • neelu refleksi säilitamine;
    • keele atroofia ja virvenduse puudumine;
    • mandibulaarrefleksi suurenemine;
    • suuõõne automatismi patoloogiliste reflekside ilmumine (neid peetakse laste jaoks normaalseks - proboscis, imemine jne);
    • vägivaldne (tahtmatu) nutmine ja naermine.

    Arvestades tõsiasja, et amüotroofse lateraalskleroosi ajal degenereeruvad nii ülemine (keskne) kui ka alumine (perifeerne) motoneuron, kombineeritakse bulbarihalvatus sageli pseudobulbaarse halvatusega. Mõne ALS-i vormi korral võivad need sündroomid olla haiguse ainus ilming, ülejäänutel pole lihtsalt aega areneda, kuna hingamispuudulikkuse nähtused suurenevad väga kiiresti.

    Millised on haiguse arengu põhjused ja mehhanismid?

    Charcoti tõve juhusliku vormi arengu usaldusväärseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Paljud teadlased usuvad, et aeglased nakkused provotseerivad ALS-i arengut: enteroviirused, ECHO viirus, Coxsackie, retroviirused, HIV.

    Viirus hävitab motoorsete neuronite normaalse DNA struktuuri, põhjustades nende surma kiirenemist (apoptoos). Sellega kaasneb eksitotoksilisuse teke - glutamaadi liig põhjustab liigset närbumist ja motoorsete neuronite surma. Ellujäänud rakud võivad spontaanselt depolariseeruda, mis avaldub kliiniliselt fibrillatsioonide ja fastsikatsioonidega..

    Samuti on autoimmuunsete reaktsioonide patoloogiline mõju neuronitele (IgG häirib L-tüüpi kaltsiumikanalite funktsioneerimist), neis normaalse aeroobse ainevahetuse muutus, rakkudes naatriumi- ja kaltsiumioonide transmembraanse voolu suurenemine, rakuseina ensüümide aktiivsuse häirumine ning selle struktuurvalkude ja lipiidide hävitamine.

    Baltimore'i Hopkinsi ülikoolis tuvastati ALS-i patsientide motoneuronites neljaahelaline DNA ja RNA. See tõi kaasa ubikvitiinvalgu ilmnemise neuronite tsütoplasmas või pigem selle agregaatides, mis tavaliselt paiknevad tuumas. See muutus kiirendab ka amüotroofse lateraalskleroosi neurodegeneratsiooni..

    Pärilik (perekondlik) ALS on seotud 21. kromosoomis paikneva ja superoksiidi dismutaasi-1 kodeeriva geeni mutatsiooniga. Autosomaalne domineeriv haigus.

    Patomorfoloogilises uuringus selguvad peaaju poolkerade motoorset koore (pretsentraalne gürus) atroofia, seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide bulbarühma motoorsed tuumad. Samal ajal asendatakse surnud motoneuronid neurogliatega. Mõjutatud pole mitte ainult motoorsete neuronite kehad, vaid ka nende protsessid - täheldatakse ajutüve ja seljaaju külgmiste nööride püramiidsete radade demüelinisatsiooni (st aksonite normaalse müeliinkesta hävitamist).

    Amüotroofne lateraalskleroos: sümptomid

    Lou Gehrigi tõve varasemad sümptomid on enamikul juhtudel aeglaselt kasvav käte või jalgade nõrkus. Sel juhul on rohkem mõjutatud jäsemete distaalsed osad - jalad ja käed. Patsient ei saa nuppe kinnitada, kingapaelu siduda, hakkab komistama, jalgu väänama. Sellise kohmakusega kaasneb jäsemete väline kurnatus (kehakaalu langus).

    Kõige sagedamini on sümptomid asümmeetrilised. Patsiendi hoolika vaatlusega kahjustatud jäsemetes on võimalik tuvastada võlu - lihastõmblused, mis sarnanevad lainele, kerge värisemine.

    Paljud patsiendid kogevad haiguse algperioodil probleeme kaelalihaste nõrkusega, mis toetavad pead püstises asendis. Seetõttu ripub pea pidevalt ja patsiendid vajavad spetsiaalseid seadmeid, mis seda hoiavad.

    Haigus progresseerub pidevalt ja järk-järgult katab patoloogiline protsess üha suuremaid lihasmasse. Perifeerse halvatuse arengu taustal liituvad keskosa sümptomid:

    • hüpertoonilisus ja lihaste spastilisus,
    • kõõluste ja periosteaalrefleksid võimenduvad,
    • tekivad patoloogilised jalgade ja käte refleksid.

    Väga aeglaselt kaotavad amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid täielikult võime iseseisvalt liikuda ja enda eest hoolitseda.

    Koos sellega märgib patsient neelamishäireid, kõneraskusi, hääle muutusi ja muid bulbar-halvatuse sümptomeid, mida tavaliselt kombineeritakse pseudobulbar.

    Järk-järgult mõjutab patoloogiline protsess hingamislihaseid - kõige olulisem on diafragma lüüasaamine. Sellega seoses kerkib esile paradoksaalse hingamise nähtus: inspiratsiooni saamiseks ALS-ga patsientide kõht vaibub ja väljahingamisel, vastupidi, see eendub.

    Okulomotoorsed häired (pilkude parees, silmamunade halvenenud liikumine jne), kui need tekivad, siis ainult motoorse neuroni haiguse terminaalses staadiumis. Tundlikkuse muutused pole sellele haigusele iseloomulikud, kuigi mõned patsiendid kurdavad arusaamatut ebamugavust ja valu..

    Samuti pole amüotroofsel lateraalskleroosil vaagnaelundite talitlushäireid. Kuid haiguse lõpus on uriini ja väljaheite pidamatus või peetumine võimalik.

    Patsiendid jäävad tavaliselt oma päevade lõpuni õigesse meele ja selge mäluga, mis varjab nende seisundit veelgi. Seetõttu esinevad sageli rasked depressioonihäired. Ainult 10–11% -l perekondliku ALS-i juhtudest on dementsus seotud eesmise ajukoore difuusse atroofiaga.

    Milliseid vorme motoorsed närvihaigused võtavad??

    Amüotroofse lateraalskleroosi moodne klassifikatsioon eristab 4 peamist vormi:

    • kõrge (tserebraalne);
    • pirn;
    • tservotorakulaarne;
    • lumbosakraalne.

    See jagunemine on üsna meelevaldne, kuna aja jooksul on motoorsed neuronid lüüa kõigil tasanditel. Pigem on vaja kindlaks teha haiguse prognoos..

    Kõrge (peaaju) vorm

    ALS-i kõrge (tserebraalne) vorm areneb 2–3% -l juhtudest ja sellega kaasneb eesmise luu motoorse koore (pretsentraalse gürus) neuronite kahjustus. Selle patoloogiaga ilmneb spastiline tetraparees (see tähendab, et mõlemad käed ja jalad on mõjutatud), mis on kombineeritud pseudobulbaari sündroomiga. Perifeersete motoorsete neuronite neurodegeneratiivsete muutuste sümptomeid praktiliselt ei esine.

    Sibulavorm

    Bulbaarvorm, mida leidub veerandil kõigist ALS-i juhtudest, väljendub ajutüves paiknevate kraniaalnärvide tuumade (IX, X, XII paarid) lüüasaamises. See haiguse vorm avaldub bulbar halvatusena (düsfaagia, düsfoonia, düsartria), mis koos patoloogia progresseerumisega on kombineeritud jäsemete lihaste atroofiaga ja neis esineva fastsikatsiooniga, tsentraalse halvatusega. Sageli kaasnevad bulbarihäiretega pseudobulbaarsündroom (suurenenud mandibulaarrefleks, spontaanse vägivaldse naeru või nutmise esinemine, suulise automatismi refleksid).

    Emakakaela-rindkere vorm

    Motoorsete neuronite haiguse kõige levinum (umbes 50% juhtudest) on tservotorakulaarne haigus. Selle käigus ilmnevad kõigepealt käte perifeerse halvatuse sümptomid (lihaste atroofia, kõõluste ja periosteaalreflekside vähenemine või vähenemine, vähenenud lihastoonus) ja jalgade spastiline halvatus. Seejärel kaasnevad neuronaalsete kahjustuste taseme "suurenemisega" käte kesknärvisüsteemi plegia sümptomid (spastilisuse teke, reflekside taaselustamine, karpaalsed patoloogilised nähtused).

    Lumbosakraalne vorm

    ALS-i lumbosakraalne vorm esineb 20–25% juhtudest ja avaldub alajäsemete lõtva (perifeerse) halvatusena. Progresseerudes levib haigus ülekaaluvate lihasmasside (pagasiruumi, käsivarte) külge ja sellega kaasnevad spastiline (keskne) halvatus - lihaste hüpertoonilisus, suurenenud refleksid, patoloogiliste stopp-märkide ilmnemine.

    Nagu amüotroofse lateraalskleroosi diagnoos kinnitab?

    Selle haruldase patoloogia diagnoosimisel on suur tähtsus, kuna amüotroofset lateraalskleroosi jäljendavad mitmed haigused, kuid paljud neist on ravitavad. Charcoti tõve kõige silmatorkavamad tunnused: tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused - ilmnevad juba haiguse lõppstaadiumis. Seetõttu põhineb ALS-i usaldusväärne diagnoos närvisüsteemi muude patoloogiate välistamisel.

    El Escoriani ALS-i diagnoosimise kriteeriumid, mille on välja töötanud Rahvusvaheline Neuroloogide Föderatsioon, kasutatakse Euroopas ja Ameerikas. Nad sisaldavad:

    • tsentraalse motoorse neuroni kahjustuste usaldusväärsed kliinilised nähud;
    • perifeerse motoorse neuroni neurodegeneratsiooni kliinilised, elektroneuromüograafilised ja patomorfoloogilised tunnused;
    • sümptomite püsiv progresseerumine ja levimine ühes või mitmes innervatsiooni piirkonnas, mis tuvastatakse patsiendi dünaamilise vaatluse teel.

    Samuti on oluline välistada muud patoloogiad, mis võivad põhjustada selliste sümptomite arengut..

    Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

    • patsiendi läbivaatus ja küsitlemine (elu- ja haiguslugu). Uurimisel pöörake tähelepanu perifeerse ja tsentraalse halvatuse tunnuste kombinatsioonile, mis mõjutab vähemalt kahte kuni kolme kehapiirkonda (üla- ja alajäsemed, sibalihased); bulbaari ja pseudobulbaari halvatuse sümptomite samaaegne esinemine; vaagna- ja okulomotoorsete häirete puudumine, nägemise ja tundlikkuse halvenemine, intellektuaalsete-kodulooliste funktsioonide ohutus;
    • vere ja uriini kliiniline analüüs;
    • vere biokeemiline analüüs (CPK, C-reaktiivne valk, vere elektrolüüdid, neeruproovid, maksanalüüsid jne) - ALS-iga täheldatakse sageli CPK taseme tõusu, maksaproovide näitajaid;
    • teatud hormoonide taseme määramine veres (näiteks kilpnäärmehormoonid);
    • tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) koostise uuring - mõnel ALS-iga patsiendil (25%) on tserebrospinaalvedelikus proteiinisisalduse suurenemine;
    • nõel-elektroneuromüograafia (ENMG) - amüotroofse lateraalskleroosi all kannatavatel patsientidel määratakse „palisade rütm” (rütmilised virvenduspotentsiaalid) seljaaju eesmiste sarvede kahjustuse nähud närvijuhtivuse häirete nähtuste täielikul puudumisel;
    • neuroimaging uuring - selliste patsientide aju ja seljaaju MRT paljastab precentraalse gyruse ajukoore atroofia, külgmiste nööride hõrenemise ja seljaaju eesmiste sarvede suuruse vähenemise;
    • lihaste ja närvide biopsia, millele järgneb histoloogiline uurimine - näitab atroofiliste ja denervatsioonimuutuste märke;
    • molekulaargeneetiline uuring - õigustatud ALS-i perekondliku olemuse kahtluse korral - määratakse mutatsioon 21-s kromosoomis.

    ALS-ravi

    Amüotroofse lateraalskleroosi haiguse sümptomid on üsna rasked, halvasti korrigeeritavad.

    Praegu on maailmas ainult üks ravim, mis võib aeglustada haiguse progresseerumist ja edasi lükata hingamispuudulikkuse tekkimist amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel. See on 1995. aastal välja töötatud rilusool (rilutec). Selle toimemehhanism on seotud neurotransmitteri glutamaadi närvilõpmetest vabanemise allasurumisega. Nii väheneb motoorsete neuronite degeneratsioonikiirus. Selline ravi pikendab patsientide elu maksimaalselt kolme kuu võrra..

    SRÜ riikides pole seda ravimit endiselt registreeritud, kuigi Euroopas ja Ameerikas on seda juba pikka aega kasutatud..

    Kuna haiguse arengu etioloogilisi tegureid pole kuidagi võimalik mõjutada, vajavad patsiendid ravi ja sümptomaatilist ravi:

    • haiguse varases staadiumis (enne lihaste spastiliste muutuste tekkimist) viiakse läbi füsioteraapia harjutused ja massaaž;
    • liikumiseks kasutavad patsiendid keppe, spetsiaalsete nuppudega toolid kasutamise hõlbustamiseks;
    • pea alla riputades kasutage Shantsi krae, spetsiaalseid jäikaid või pooljäikaid hoidjaid;
    • kui ilmnevad esimesed neelamishäirete tunnused, on soovitatav muuta toidu konsistents püreeks ja vedelaks. Pärast iga sööki on vajalik suuõõne kanalisatsioon. Kui vedelat toitu on keeruline võtta, lülituvad nad sonditoitmisele (nasogastraaltoru kaudu) või rakendavad gastrostoomi (mao auk nahal, mille kaudu toit siseneb kohe seedetrakti);
    • krampide tekkega vasika lihastes (krampi) kasutatakse karbamasepiini, baklofeeni, Magne B6, verapamiili, diasepaami;
    • kui lihastes ilmneb spastilisus, kasutatakse lihasrelaksante - baklofeen, tizalud, sirdalud, midcalm;
    • tugeva süljeeritusega kasutatakse atropiini, hüostsiini, efektiivsed on ka antidepressandid (amitriptüliin);
    • püsiva valu, depressiooni ja unehäirete korral on soovitatav kasutada tritsüklilisi antidepressante (amitriptüliin) ja serotoniini tagasihaarde inhibiitoreid (fluoksetiin, sertraliin). Samuti vähendab see ravimite rühm pisut vägivaldse naeru või nutmise rünnakute sagedust. Tõsise unehäire korral on vaja määrata unerohtu (zolpideem). Kui antidepressandid ja analgeetikumid on ebaefektiivsed, kasutatakse valu sündroomi peatamiseks narkootilisi analgeetikume (morfiin, tramadool);
    • varases staadiumis hingamispuudulikkuse korral on võimalik kasutada kaasaskantavaid abisüsteeme kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks. Haiguse lõppstaadiumis vajavad patsiendid intensiivraviosakonnas pidevat statsionaarse mehaanilise ventilatsiooni kasutamist;
    • mõnikord kasutatakse lihaste ja ajurakkude toitumise parandamiseks neuroprotektoreid (gliatiliin, tserebrolüsiin, tseraksoon), antioksüdante (meksipridool), E-vitamiini, B-vitamiine, L-karnitiini (elkar) jne, kuid paljude ekspertide arvates pole sellise teraapia kasutamine õigustatud ega paranda patsientide seisundit;
    • samuti vajavad sellised patsiendid spetsiaalseid sidevahendeid - töötatakse välja sülearvuteid, mida saab kontrollida silmaliigutuste abil;
    • hädasti on vaja psühholoogi ja ALS-iga patsiendi ning tema lähedaste abi.

    Haiguse prognoos

    Haiguse kulg on alati ainult progresseeruv. Sõltumata haiguse vormist mõjutavad varem või hiljem mõlemad motoorsete neuronite rühmad (kesk- ja perifeersed). Nagu ka bulbar halvatus, mis halvendab oluliselt prognoosi.

    Kahjuks pole hetkel teateid amüotroofse lateraalskleroosi täielikust taastumisest. Maailmas on teada vaid kaks patsienti, kelle haigus on stabiliseerunud: üks neist on Stephen Hawking ja teine ​​kitarrist Jason Becker..

    Sõltuvalt ALS-i vormist kestab see 2-15 - 20 aastat. ALS-i kõrge vormi korral suudavad mõned patsiendid elada kuni 20 aastat. Emakakaela ja lumbosakraalse vormi korral sureb surm vastavalt 4 - 7 aasta ja 7 - 10 aasta pärast. Kõige raskem ja ebasoodne on sibulakujuline vorm - haiguse surmav tulemus ilmneb maksimaalselt 2 aasta pärast.

    Bulbarhäirete ja hingamisteede häirete lisamine vähendab ALS-iga patsientide eeldatavat eluiga kuni 1-3 aastat, sõltumata haiguse algvormist. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid surevad hingamispuudulikkuse, äärmise kurnatuse ja kaasuvate haiguste tõttu.

    Järeldus

    Hoolimata tohututest edusammudest meditsiinis, jääb amüotroofiline lateraalskleroos teadlaste jaoks saladuseks. Selle kohutava haiguse ravimise patogeneetilised meetodid pole veel välja töötatud. Ainult uuringud saavad hoogu, mille käigus üritatakse ALS-i ravida, blokeerides seda põhjustavad geenid. Täna saab selliste patsientide kannatusi vaid leevendada ja nende olemasolu võimalikult mugavaks muuta..