Lapse suur pea

Pärast sünnitust tunneb naine end kõige õnnelikumana ja selleks on põhjust. Lõppude lõpuks sai temast nüüd emaks ning kõik sünnitusega seotud hirmud ja ärevus olid juba selja taha jäänud. Viimastel aastatel on paljudes sünnitushaiglates loodud kõik tingimused, et ema ja vastsündinud laps oleksid kohe pärast lapse sündi samas palatis. Sellisel juhul on lapsel võimalus esimestest elu minutitest tunda ema soojust ja kiindumust ning õnnelik ema ei suuda vastsündinule kriitiliselt läheneda. Ta armastab teda selle pärast, kes ta on.

Juhul, kui emalt jäetakse pärast sünnitust võimalus pikka aega last näha, hiilib ärevus südamesse ja seetõttu hakkab ta lapse esmaseks toitmiseks lapseootele tõsiselt uurima ning leiab tema välimuses palju omadusi, mis muudab tema mure veelgi. Üks arstide jaoks värskelt vermitud emade jaoks kõige sagedamini esitatavaid küsimusi on: "Miks mu lapsel on piklik pea?"

Naiste sünnituse ärevuse hajutamiseks vastab iga arst sellele küsimusele: "Ärge muretsege, see on normaalne." Kuid sageli ei piisa sellest vastusest noortele emadele, nad tahavad rohkem teada saada. Nii et neil pole vähimatki kahtlust, tahame selles artiklis tulevasi ja noori emasid üksikasjalikult tutvuda vastsündinud laste pea kuju tunnustega.

Loodus on pakkunud palju mehhanisme sünniprotsessi hõlbustamiseks ja laste turvalise sünni tagamiseks. Vanema ja lapse keha ettevalmistamine beebi sünniks toimub ammu enne sünnitust. Nende hulgas tuleks erilist tähelepanu pöörata asjaolule, et lapse kolju luud püsivad liikuvana kuni sünnini ja alles pärast sündi hakkavad õmblused kõvenema. Lisaks on vastsündinutel kolju luud elastsed ja pehmed, nii et väikelastel on pea lihtne kuju muuta ja vabalt läbida kitsast sünnikanalit..

Sel põhjusel on peaaegu kõigil vastsündinutel pikliku pea kuju. Järgmisi peavorme peetakse vastsündinutel normaalseks:
1. Dolichocephalic - kolju on veidi lamestatud, ulatub lõua juurest pea taha, pikliku diagonaalse kujuga.
2. Bracheocephalic - pea pikisuunaline läbimõõt on väiksem kui risti, kolju on otsmikust pea taha sirutatud, kergelt lamestatud.
3. Torn - kolju on vertikaalselt pikitud. Selle kolju kuju tekkimise põhjuseks on kolju luude õmbluste kiire paranemine.

Väga harva on vastsündinutel pea kuju deformatsioon sünnitrauma, hüdrotsefaalia ja muude ohtlike haiguste tagajärg. Reeglina sõltub vastsündinutel pea kuju ja ümbermõõt otseselt pärilikust eelsoodumusest. Mõni kuu pärast sündi saab väikelastel pea kuju sellise kuju, nagu nad pärisid emalt või isalt.

Kõige sagedamini ümardatakse kolju kuju imikutel 6–12 kuu vanuselt, kuid mõnikord toimub kolju lõplik moodustumine alles 5–7-aastaselt. Sel juhul areneb lapse intellekt normaalselt. Seetõttu ei tohiks juhtudel, kui sünd toimus komplikatsioonideta, muretseda beebi pea pikliku kuju pärast, see on loomulikul teel sündinud imikute puhul normaalne. Pea ümar kuju vastsündinutel on kõige sagedamini lapse sündi näitaja keisrilõike abil.

Hoolimata asjaolust, et kõigil vastsündinud lastel on pea kuju veidi piklik, ei saa siiski märkida, et nende kolju pikenemise ja lamenemise aste sõltub sellest hoolimata sünnituse kestusest ja ema vaagna struktuurist. Kõige sagedamini on lapsel kitsa vaagnaga naistel tugevalt lamestatud ja pikitud lõua tagant pea pea kuju. Mida kitsam on sünnitusel oleva naise vaagen, seda keerulisem on lapsel liikuda mööda sünnikanalit kuklaga ettepoole ja seda tõenäolisem, et tal on munakujuline pea.

Kujust olulisem näitaja on lapse pea suurus. Selle indikaatori järgi määravad pediaatrid imikute arengu ja tuvastavad patoloogiad. Vanemad ise saavad beebi pea suurust mõõta pehme sentimeetri lindiga. Mõõtmine peaks toimuma kolju kõige väljaulatuvamatele osadele, kattes teibiga selle kuklaosa ja kulmujoone..

Vastsündinutel peaks pea suurus olema esimesel nädalal pärast sündi vahemikus 32-38 cm. Kui lapse pea suurus on sellest normist väiksem või suurem, ei tohiks see muretseda. Võrrelge beebi pea ümbermõõtu tema rindkere ümbermõõduga. Kui pea suurus on 2 cm suurem kui rindkere ümbermõõt, näitab see normist kõrvalekaldumiste puudumist.

Pea suurus vastsündinul sõltub suuresti pärilikkusest, välja arvatud enneaegsed lapsed, kellel on suur peaümbermõõt. Kui lapse pea kasvab pärast sündi kiiresti, võib see olla hüdrotsefaalia või muude aju arengu kõrvalekallete esimene märk. Tavaliselt suureneb peaümbermõõt väikelastel iga kuu 2 cm võrra ja pärast 3 kuu vanust pea kasv väheneb ning aastaks on selle ümbermõõt umbes 45–47 cm.

Treeningvideo - vastsündinu ja loote pea õmblused ja fontanellid

Treeningvideo - vastsündinu pea ja loote suurus

- Naaske sünnitusabi jaotise sisukorra juurde.

Vastsündinud lapse kolju õige ja ebaregulaarne kuju, pea deformatsiooni tüübid - mis on patoloogia?

Kui laps sündib, unustab ema kõik maailma. Ja arstid - on aeg pöörata erilist tähelepanu planeedi Maa uuele elanikule. Tema jaoks tehakse esimesed mõõtmised - pikkus, kaal, rindkere ümbermõõt ja pea ümbermõõt.

Miks seda tehakse? Mis ja miks on proportsioonide kõrvalekalded normatiivsetest vahemikest?

Vastsündinu kolju normaalne kuju on sündides lapse pea ümbermõõdu norm

Need ja muud põhinäitajad võimaldavad arstidel saada üldpildi vastsündinu tervislikust seisundist tema esimesel eluperioodil ning patoloogiate puudumisest või olemasolust.

Tavaline esitus

Fakt, et sel perioodil muutuvad beebi pea suurus ja kuju kiiresti, peetakse loomulikuks protsessiks.

Beebi pea kuju

Mis määrab beebi pea kuju?

Normaks peetakse järgmist:

1. Ümardatud
2. Piklik
3. Lamestatud
4. Munajas.

Selles pole midagi imestada. Kuid miks on kõik need võimalused peaaegu normiks? Sellel on mitu seletust..

Nii et sündinud lapsel polnud kolju luudel aega tihedaks muutuda ja esimesel aastal nad kõvenevad - nendevahelised õmblused pole veel kasvanud.

Lisaks on naise keha nii paigutatud, et lapse paremaks läbimiseks sünnikanalis kattuvad luud üksteisega. Seetõttu on vastsündinu pea kuju pärast looduslikku sündi mõnevõrra piklik.

Video: sünnikasvaja ja kolju kuju

Sünnituspea ümbermõõt sündimisel

Ringis olev laste pea on suurem kui ribipuur, umbes paar sentimeetrit. Need suurused võivad olla kas väiksemad - või suuremad, näiteks tserebrospinaalvedeliku kogunemise tõttu koljuõõnes. Õnneks ei juhtu seda nii tihti..

Üldiselt on peaümbermõõdu norm sündinud lapsel tavaliselt 34-36 sentimeetrit. Pealegi võib sellel arvul olla loote anatoomilise struktuuri ja arengu iseärasuste tõttu kõrvalekaldeid piirkonnas 32-38 cm.

• Alguses on kasv märkimisväärne - kasvu täheldatakse igakuiselt ja pea ümbermõõt on 1,5–2 cm suurem kui rindkere ümbermõõt.
• 3 kuu pärast ümbermõõtu suurendatakse 0,5-1 cm ja mõlemad ringid muutuvad samaks.
• Siis pole protsess nii intensiivne ja kuue kuu jooksul jõuab kolju 43 cm ümbermõõdule - s.o 15-16 nädalaga. rindkere ümbermõõt on juba pea ümbermõõdust suurem.

Enneaegsete beebide kasv on aktiivsem, seega on esimesed andmed järk-järgult tavaliste parameetritega võrdsed.

Video: fontaneli ja pea suurused 0–12-aastastel lastel

Erinevate patoloogiate ja vigastustega lapse sündimisel kolju deformatsiooni tüübid

On teada, et sünnituse ajal langeb peamine koormus loote koljule. Ja seetõttu mõnikord selle deformatsioon.

Sama võib juhtuda erinevate patoloogiatega..

• Geneetika. Kui peres kolju patoloogilisi muutusi ei toimunud, siis võiks vanemate või lähisugulaste pea suurus olla normaalsest suurem või väiksem. See võiks vastsündinu pärida.
• Sünnitusvigastus. Võib juhtuda, et mööda sünnikanalit liikudes kohtub laps mitmesuguste tõusude ja mõõnadega (ema luude ja kudede kujul) ning sünnib seetõttu asümmeetrilise peaga, ühekordse peaga (nn ödeem). [caption align = "aligncenter" laius = "499"] Kefalogematoom vastsündinutel - kolju kuju nähtava deformatsiooni põhjus [/ caption]

Füsioloogiliselt on parameetrid häiritud sünnituse ajal häiritud. Protsess võib olla aeglane või liiga kiire. Vastsündinu pea on pikka aega survestatud sünnikanalis või on kitsas läbikäigus seda raske kohandada. Mõnel juhul peab sünnitusarst loote ekstraheerima, kasutades erinevaid meetodeid ja vahendeid (kuni tööriistade kasutamiseni). Beebi võib sündida pirnikujuline pea jne..

Vastsündinu peas olevad suured ja väikesed fontanellid - miks nad just nii on?

Oluline pole mitte ainult lapse pea suurus, vaid ka kuju ja tähtkuju.

See silmapaistmatu ja pidevalt pulseeriv saar beebi peas hirmutab alati emasid. Ja see on mõistetav - kas tavaline fontaneli puudutus mõjutab beebi tervist?

Seetõttu peate teadma, miks fontanele on vaja.

Nii et lühidalt öeldes on see usaldusväärne lapse kaitsja, kes peaks meie maailmas järk-järgult kohanema.

Ja peate teadma ka seda, et fontaneli pole mitte üks, vaid kaks - suured ja väikesed:

1. Suur fontanel. See on umbes 2x2 cm suuruse võra "hingav" koht. See kahaneb, kui laps kasvab ja kasvab aasta ringi.
2. Väike fontanel. See asub pea tagaküljel ja on palju väiksem (kuni 1 ruutkilomeeter) tema vennast. Paljud emad ei kahtlusta isegi väikese fontaneli olemasolu, kuna seda on keeruline sondida (mida ei saa öelda enneaegsete beebide kohta).

Kuid kui fontanel aja jooksul ei kasva, peate konsulteerima lastearstiga.

Ebaõige hoolduse korral lapse pea deformatsiooni tüübid ja vastsündinu perioodi patoloogiad - kui on vaja pöörduda arsti poole?

Kahjuks ei muretse kõik emad, märgates lapse pea ümbermõõdu rikkumisi ja rikkumisi. Jah, kui laps lõpetab valetamise, siis kõik muutub.

Kuid mõnikord võib kolju ümbermõõdu deformatsioon olla sümmeetria purunemise märk. Mis juhtub erinevatel põhjustel. See tähendab vastsündinu perioodi ebaõige hoolduse või patoloogiaga.

1. Süsteemne luuhaigus.
2. Või kui vastsündinul pole piisavalt vitamiine, areneb selle tagajärjel haigusi, näiteks rahhiit, kui luud ei kasva tugevamaks, kasvavad nõrgalt.
3. Kraniotserebraalne song.
4. Kolju ja aju sekundaarsed kaasasündinud väärarendid jne..

Erinevates olukordades moodustub selline kolju:

• Pikk kooniline kuju.
• Kitsa eesmise ja laia kuklaluuga.
• Torn või terav pea.
• Kolmnurkne ja teised.

Video: Laste neurokirurg tsefalohetoomide ja pea ebakorrapärase kuju ravi kohta - dr Komarovsky

Kas vastsündinu kolju deformatsiooni on võimalik fikseerida üksi või traditsiooniliste ravitsejate abil?

Täiusliku koljuga inimest on ilmselt keeruline leida. Sünnituskanalist möödudes või beebi ebaõige käsitsemise tõttu (pikka aega ühel küljel lamades jne) võib ta deformeeruda.

Kui aga alguses märgati deformatsioone, kui luud on pehmed, saab pea kuju muuta.

Jah, arstid määravad sobivad kohtumised ja protseduurid viiakse läbi nende range kontrolli all. Kas on võimalik omaette õnnestuda??

Kergetel juhtudel on see võimalik algfaasis.

1. Perioodilised muutused võrevoodi ja selles oleva lapse positsioonis.
2. Pea või kogu keha pööramine eri suundades.
3. Vaheldumisi käed, millel ema hoiab last toitmise ajal.
4. Kannades ärkvel vastsündinut.
5. Kõhu peale keeramine (ilma last hetkekski jätmata!).

Kas on võimalik kaasata vastsündinud rahvatervendajate kolju deformatsiooni parandamisse?

Saab. Kuid kas see on vajalik? Lõppude lõpuks on oht mitte ainult esteetika osas.

Ilma õigeaegse ortopeedi või lastearsti juurde minemata ja usaldades juhuslikku inimest "kogenud" osteopaatide inimesele, olete väga ohustatud - kes teab, kuidas see beebi pea "toimetamine" lõpeb.

Mõnel juhul on kolju ebakorrapärane kuju kaugel tavapärastest kosmeetikakuludest. See ei päästa massaaži, millega traditsioonilised ravitsejad jahivad, vaid ainult spetsialistide abi.

Pea asümmeetria beebis - patoloogiline deformatsioon või normaalne?

Pea asümmeetria on piisavalt tavaline.

Reeglina näevad teda ainult vanemad ja võõrad ei märka midagi. Noored emad muretsevad kogenematuse tõttu sageli ja muretsevad, kas see on mingi patoloogiline häire.

Lastearstid ja muud spetsialistid väidavad aga ühehäälselt, et kõik need rikkumised sirguvad iseenesest, niipea kui laps hakkab rohkem aega püstises asendis veetma.

Pea asümmeetria põhjused

Kuni sünnituse hetkeni ja veel aasta pärast kolju luud jäävad pehmeks.

See looduse poolt ette nähtud mehhanism hõlbustab lapse läbimist kitsast sünnikanalist.

Seda tehakse kolju luude osalise nihutamise ja kokkusurumise kaudu. Seetõttu on beebi peas vahetult pärast sündi veidi ebaloomulik kuju.

Keisrilõike abil sündinud beebid, pea deformatsioon on vähem tõenäoline kui loomulikult sündinud beebidel.

Kuid isegi kui lapse pea on kohe pärast sündi normaalse kujuga, võivad muutused ilmneda hiljem. Selle põhjuseks on pidev ühes asendis lamamine või beebi ebapiisav hooldus. Kuid 80 protsendil juhtudest taastatakse deformatsioon, asümmeetria möödub ja pea võtab loodusliku kuju.

Muutused

On aegu, kus pea ei võta ikka veel oma loomulikku vormi.

Ja sellel on mitmeid põhjuseid: hematoom, positsioon, milles laps enamasti on.

Kõige tavalisem deformatsioon on kaldus kuklaluu. See ei pruugi olla ainult sünnituse tagajärg, vaid ka sünnitusjärgne muutus.

Pea muutub lapikuks, ebaühtlaseks, ümbermõõt ei vasta vanuse standarditele.

Tugevalt piklik ja kaldus kuklake reeglina muutub beebi ebaõige valetamise tagajärjel. See tähendab, et laps veedab suurema osa ajast selili lamades. Ja reeglina valivad lapsed ühe neile kõige mugavama külje, milles nad pidevalt pöörduvad ja kallutavad oma pead.

Kaasaegsed arstid märgivad, et puru selga panemine pole alati ohutu. Kuna laps põrutab, võib ta lämbuda või isegi lämbuda. Seetõttu on soovitatav panna laps tünnile, perioodiliselt vahetades külgi. See mitte ainult ei vähenda ohu ohtu regurgitatsiooni ajal, vaid hoiab ära ka deformatsiooni ja kolju kuju mitmesugused muutused.

Poiss pöördub alati sinna, kus on huvipakkuvaid objekte. Kui võrevoodi on seina lähedal, siis tulevad ema ja isa alati ühelt poolt ja kõik huvitav on ka ainult ühelt poolt. See ühekülgsus kutsub esile ka kuju muutusi, näiteks kaldus kaelus. Sel juhul peate last hoolikalt jälgima, nihutama seda erinevatele külgedele, levima sageli kõhule.

Fontanel lapsel

Beebi koljule on paigaldatud spetsiaalne pehme laik - fontanel. Kuni fontanel on avatud (mitte luustunud), saab kõik vead, muudatused ja deformatsioonid iseseisvalt parandada.

Seega peetakse lubatud muutusi, mida ei peeta patoloogiaks:

• dolichocephaly - pea on munakujuline, pea tagumine osa on veidi piklik. Kui muid patoloogiate tunnuseid ei täheldata, peetakse last täiesti terveks ja need deformatsioonid mööduvad iseseisvalt;
• brahütsefaalia - kitsas kuklaosa ja piklik parietaalosa. Samuti peetakse normaalseks..

Rikkumised

2-3 kuuga hakkab beebi pea kuju järk-järgult paranema. See on tingitud asjaolust, et laps veedab üha enam aega püstises asendis, pöörab rohkem pead ja kallutab seda eri suundades.

Surve kolju aeglaselt kõvenevatele luudele väheneb, asümmeetriat korrigeeritakse.

Kuid on aegu, kus enese taastumist ei toimu. Nendel juhtudel on ringi deformeerumine tõsise rikkumise märk. Sellel võib olla mitu põhjust: alates vitamiinide puudusest kuni tõsiste patoloogiate, näiteks rahhiidi, tortikollisi ja teisteni.

Kui helbed tekitavad rahhiiti, on pea deformeerumine üks märk. Lisaks sellele ei imendu keha õiges koguses kaltsiumi, luud ei tugevne, laps ei kasva hästi ja areneb. Fontanel ei sulgu õigeaegselt, kolju luud püsivad pikka aega pehmed, mis tähendab, et need muutuvad tugevalt. Selliste nähtuste ennetamiseks soovitavad pediaatrid rohkem kõndida ja võtta D-vitamiini.

Pea pea deformatsiooni teine ​​põhjus võib olla selline haigus nagu tortikollis. Sellisel juhul pöörab laps pead ainult ühes suunas ja mitte ainult võrevoodis lamades, vaid ka püstises asendis. Sellist patoloogiat tasub ravida ainult pärast arstiga konsulteerimist.

Sel juhul on ette nähtud neuroloogi ja kirurgi konsultatsioon, kes viivad läbi kompleksravi, mis hõlmab nii meditsiinilisi kui ka muid ravimeid..

Eriti tähelepanuväärne on sünnituse hematoom. See on vere kogunemine pehmete kudede rebenemise kohtades.

Hematoomi ilmnemise põhjuseks võib olla asjaolu, et laps sündis väga suureks, ja kahju saadi sünnikanali läbimise ajal. Kui laps sündis keisrilõike kaudu, kutsub emaka ja loodusliku ruumi vaheline järsk rõhu muutus esile hematoomi, kuna koerakud ei suuda kiiresti taastuda.

Ideaalis peaks hematoom ise lahendama ja siis on kõik korras. Kuid kui seda ei juhtu või selle suurus suureneb, peate viivitamatult arstiga nõu pidama.

Spetsialistid eristavad ka selliseid pea deformatsiooni vorme nagu:

• Kefalogematoom - vereloom, mille sees on veri, tavaliselt parietaalses piirkonnas, harvemini pea, otsmiku või templite tagaküljel. Tsefalohetoom võib tekkida, kui loode on suur ja ema sünnikanal on äärmiselt kitsas; kui ema vaagna luud olid kahjustatud; kui rasedus on ületalitlus.

Samuti võib kefalogematoom provotseerida lapse ajuhaigust - hüdrotsefaaliat ja muid põhjuseid. Seda tüüpi kahjustusi on raske hinnata, kuna see on seotud beebi loomuliku sünnitusjärgse tursega. Ja alles pärast selle möödumist saate tõepoolest hinnata tsefalomatoomi suurust.

Normaalse arengu korral möödub see iseenesest 2 kuni 4 nädala jooksul.

Kuid 10-14 päeva pärast sündi peate kindlasti nägema spetsialisti. Ja kui ta ise pole lahenenud, eemaldab arst selle aspiratsiooni teel. See protseduur ei ole keeruline ja võtab aega 10-15 minutit.

Kui vanemad protseduuriga ei nõustu, võite oodata umbes ühe nädala. Kuid tasub meeles pidada, et tsefalohetoom kaltsifitseerub. See tähendab, et selles moodustumises ladestuvad kaltsiumisoolad. Ja siis võib eemaldamise protseduur olla keeruline.

Kuid te ei tohiks seda karta, kuna see kahju on endiselt ravitav;

• sünnikasvaja on pea pehmete kudede, tavaliselt pea, selja või krooni tagumiste osade tursed. On äärmiselt haruldane, kui tursed lähevad näole. Kui see oli väike, möödub see mõne päeva pärast iseenesest, jätmata jälgi. Kui kasvaja on suur, peab laps olema arstide järelevalve all.

Kuidas kehaasend mõjutab kolju kuju?

Juba korduvalt on mainitud, et kui laps asub pikka aega ühes asendis, viib see otseselt pea kuju deformeerumiseni. Kui laps lamab pikka aega selili, kutsub see esile kange kaela, muudab pea liiga tasaseks.

Beebi magab selili

Pidevalt ühel küljel lamades saab pea. Sel juhul on pea lame, munakujuline, ebaloomulik kuju. Seetõttu on raasukese pea ümara kuju saamiseks vaja hoolikalt jälgida positsiooni, milles laps tavaliselt magab.

Kuidas pead joondada?

Pea asümmeetria ei põhjusta noorte vanemate jaoks alati muret. Kuid selleks, et välistada võimalikud tüsistused, peate konsulteerima arstiga. Arst viib läbi uuringu. Kahtluste korral kavandatakse täiendavad eksamid. Kuid seda tuleks teha enda rahustamiseks.

Pea asümmeetria ennetamiseks tasub järgida mitmeid lihtsaid reegleid, mis aitavad kuju loomulikul taastamisel:

1. Muutke beebi pea asendit sagedamini - reeglina magab beebi suurema osa ajast seljal. Seetõttu on seda väärt muuta, pisut kallutada. Sel juhul ei ole vaja last täielikult küljele panna, lihtsalt pange väike rull ühe külje alla, seejärel teise alla. Rinnaga toitmise ajal peaksite vahetama ka käsivarsi..
2. Kui laps ei maga, kandke seda sagedamini süles - see vähendab survet kolju luudele.
3. Levitage puru kõhule. Sel juhul järgige ettevaatusabinõusid. Kuni laps ei hoia oma pead, ärge jätke teda minutiks järelevalveta, et ta ei mataks oma nina voodisse ega lämbuks.
4. Tasub muuta beebi asendit - kui märgatakse väikest deformatsiooni, pange laps välja nii, et ta pööraks oma pead deformatsioonist vastassuunas ja seetõttu peaks ema olema lapse huvi äratamiseks sellel küljel..
5. Võite võtta ka massaažikursuse, kuid ainult koos professionaalse massööriga, pärast lastearstiga konsulteerimist.

Kuid peate alati meeles pidama, et 80 protsendil juhtudest möödub asümmeetria tagajärgedeta, kui järgite lapse hooldamise põhireegleid. Kui deformatsioon on haiguse tunnus, siis selle varajases staadiumis tuvastamine ja ravi määramine lahendab probleemi täielikult või maksimeerib selle.

Oligofreenia pärilikud vormid. Kromosomaalsed häired

Kõik oligofreenia vormid jagunevad selgelt mitmeks võimaluseks, sõltuvalt häire etioloogiast ja patogeneesist. G.E.Sukhareva (1965) eristas järgmisi oligofreenia rühmi: 1) endogeense oligofreenia, mis on seotud päriliku aparaadi kahjustusega; 2) blastopaatia; 3) embrüopaatia; 4) varajane ja hiline fetopaatia; 5) sünnivigastustest tulenev oligofreenia, samuti mitmesugused patoloogiad lapse esimesel kolmel aastal. Kõige sagedamini on oligofreenia (kuni 90%) seotud geneetiliste teguritega, kuid see pole üldine arvamus.

Oligofreenia pärilikud vormid

Kromosoomaberratsioonide, geenimutatsioonidega oligofreenia sündroomid

1. Downi tõbi (1886). See ilmneb ühel vastsündinul 700-st. Vaimne alaareng saavutab 75% -l patsientidest ebakindluse, 20% - idiootsuse ja 5% - moroniteedi. Enamikul patsientidest tuvastatakse geneetiline defekt trisoomi kujul 21. Geneetilisel defektil võib olla mosaiik: osa keharakkudest on normaalsed, osa - trisoomsed. Translokatsioonid tekivad siis, kui 21. kromosoom on seotud teise, sagedamini 15. autosoomiga. Down märkis, et selle haiguse esinemissagedus on 10% kõigist vaimse alaarenguga patsientidest. Keskealistel emadel (üle 32) on oht sünnitada haige laps seitse korda sagedamini. Downi sündroomiga patsiendi sündimise sagedus suureneb väga varajaste sündide korral. Kui toimub kromosoomi translokatsioon, suureneb haige lapse saamise oht 1: 3-ni.

Haiguse diagnoosi saab kindlaks teha raseduse 14. ja 16. nädala vahel amniotsenteesi teel, millele järgneb amniootiliste vedelike rakkude uurimine raseduse õigeaegseks katkestamiseks. Haigete laste vaimne areng näib toimuvat tavaliselt sünnist kuni kuue kuuni. Siis hakkavad ilmnema vaimse alaarengu tunnused. Paljude teadete kohaselt on Downi sündroomiga lapsed enamasti rahulikud, heasüdamlikud, seltskondlikud, võimelised kiinduma, mis hõlbustab nende kohanemist kodus. Kaasasündinud teooria

Lombroso on siin selgelt ümber lükatud. Noorukieas, eriti kui lapsed elavad internaatkoolides, on võimalik tuvastada emotsionaalseid häireid ja harvadel juhtudel psühhootilisi episoode koos pettuse, erutusega. Diagnoosimine on vastsündinutel keeruline. Kõige tõsisemad häire tunnused on üldine hüpotensioon, kaldus peopesa lõhed, liigne kaelal olev nahk, väike lapik kolju, kõrged põsesarnad ja väljaulatuv keel. Käed on laiad ja paksud, ühe risti asetseva peopesaga ja lühikesed sõrmed on ümardatud sissepoole. Moro refleks on nõrgenenud või puudub (kõhu, rindkere, tuharate normaalne kõhklemine, löögid näos, röövitakse käsivarte, pikendatakse piki keha telge, olles samal ajal kehaga peaaegu risti ja naastes siis jälle keha keskjoonele).

Downi sündroomiga kirjeldatakse rohkem kui 100 märki ja häbimärgistust, kuid koos leitakse neid ühel patsiendil harva. Sageli esinevad siseorganite struktuuri defektid, sisesekretsioonisüsteemi häired, sugu näärmete vähearenenud areng ja sekundaarsed seksuaalsed omadused, juuste, küünte haprus, kiilaspäisuse kolded. Suurenenud leukeemia esinemissagedus. Samuti tuvastatakse konvergentsi nõrkus, strabismus, vestibulaarse aparatuuri häired ja vegetatiivse düstoonia tunnused. 9-10% -l patsientidest täheldatakse kramplikku sündroomi. Hiline puberteet toimub, involutsioon algab varakult (30–40 aasta pärast). Enamik patsiente ei ela 40-aastaselt; vananemine meenutab Alzheimeri tõve pilti. Näo tüüpiline struktuur andis haigusele teise nime - “Mongoloid idiocy”: silmade mikrobrahütsefaalia, nende lähedus ja kaldus sisselõige sisenurgas paikneva nahavoldiga (epicantum), lai ja uppunud ninasild, pooleldi avatud suu, kõrvade ebakorrapärane kuju, gooti taevas. Haigust ei saa ravida.

2. Aarsky sündroom. Täheldatakse hüpertelorismi (sümmeetriliselt paiknevate paarisorganite suurenenud vahemaa; kõige sagedamini silmade vahel), lai ninasild, antevertsed (ettepoole pööratud) ninasõõrmed ja pikk labiaalne soon. Lühikesed käed ja jalad, sõrmede vaheline kerge vöö, peenise kohal on munandikotti “kaas”, väike kehaehitus. Võib esineda vaimset alaarengut. Geneetilise ülekande tüüp: X-külgnev poolvaldav.

3. Aperi sündroom (acrocephalosyndactyly), 1906. Iseloomulik on torn-kolju, millel on kuklaluu ​​järsk lamenemine ja eesmised sektsioonid. Kolju esiosa kole struktuur: kuukujuline nägu, deformeerunud aurikud, eksoftalmos, hüpertelorism, sadulakujuline nina. Kraniostenoos, vahelduv näo keskel paiknev hüpoplaasia, mõnikord - pehme ja kõva suulae suutmatus, ülaosa vähearenenud areng ja alalõua prognoos. Syndactyly kätel ja jalgadel koos pehmete kudede distaalse sulandumisega ja luustruktuuride kaasamisega, mõnikord ühe sõrme mitme ühise sõrmega. Nägemisnärvide atroofia. Distaalsete sõrmede ja varvaste laienemine, kõrvalekalded siseorganite struktuuris. Okulomotoorne innervatsioon on katki. Vaimne alaareng ulatub kergest võimekusest idiootsuseni. Samal ajal tuvastatakse psühhoorgaanilise sündroomi sümptomid (lühike tuju, impulsiivsus, kalduvus agressioonile). Mõnikord ei kahjustata intelligentsust. Autosomaalse domineeriva geneetilise ülekande tüüp.

4. Sotosi sündroom (peaaju gigantism) (1964). Oligofreenia ja rasvumise tüüpiline kombinatsioon. Vaimset alaarengut ei hääldata (rohkem väljendub varases eas). Patsiendid võivad olla ärritunud, agressiivsed, kiuslikud. Lapsepõlves märgitakse keha eriti kiiret kasvu, suurt pead, väljaulatuvat otsaesist, kitsast alalõua. Suured käed ja jalad, akromegaalia, hüpertelorism, antimongoloidsed silma sisselõiked, prognathism. Seal on dolichocephaly, hüperemia ja näo tursed, makroglossia, skolioos. R-grammil - luu vanuse kiirendus. Suurenenud vastuvõtlikkus külmetushaigustele. Patsiendid on motoorsed ebamugavad, kohmakad, nurgelised, diskoordineeritud. Keha kasv ei ole alati liigne. Geneetilise ülekande tüüp pole teada. Patogeneesis peetakse oluliseks hüpotalamuse lüüasaamist.

5. Coccain-Neili sündroom (mikrotsefaalne, nanismi kachektiline tüüp). Esimese eluaasta jooksul arenevad lapsed tavaliselt normaalselt, teisel või kolmandal aastal taandub regressioon ja vastavad sümptomid ilmnevad. Peamised neist on mikrotsefaalia, kahheksia, vaimne alaareng, väga kitsas nägu tihedalt asetsevate silmadega, enoftalmos ja õhuke korakoidne nina. Lisaks tuvastatakse võrkkesta pigmenteerunud degeneratsioon, mõnikord nägemisnärvi atroofia ja katarakt. On progeeria märke (“varajane vananemine”): varajane hallumine, naha longus, kuulmise ja nägemise vähenemine, valgustundlikkuse häired. Tavalisteks sümptomiteks on ka lihaste vähearenenud areng, nahaalune rasvakiht, varajane epifüüsi luustumine, mis viib käbinäärmete sulandumiseni ja seeläbi kahjustatud liikuvuseni küünarnuki- ja põlveliigestes. Sekundaarsed seksuaalsed omadused on vähe arenenud. Seal on splenomegaalia, piklikud ja laienenud käed ja jalad, hüpotrichoos. Geneetilise ülekande tüüp on eeldatavasti autosoomne retsessiivne. Sümptomaatiline ravi.

6. Coheni sündroom. Tüüpiline alalõua hüpoplaasia koos silmapaistvate lõikehammaste, kitsaste käte ja jalgadega. Täheldatakse ka lihaste hüpotensiooni ja rasvumist. Väljendatakse vaimset alaarengut. Keha kasvu saab nii suurendada kui ka vähendada. Geneetilise ülekande tüüp on eeldatavasti autosoomne retsessiivne. Spetsiifilist ravi pole..

7. Cornelia de Lange sündroomi ehk Amsterdami kääbusfarmi kirjeldati 1933. aastal. Dwarfismi (kääbusfarm, mikrosoomia) täheldatakse täiskasvanu eas kasvuga 130–140 cm. Ülalnimetatud sündroomiga patsientidele on iseloomulik sünkroos (kulunud kulmud), mikrotsefaalia koos aju esiosa ja teiste osade vähearenenud alaosaga, õhuke ja pööratud alahuul, pikk labiaalne soon ja ettepoole suunatud ninasõõrmed. Täheldatakse palju muid kraniofaciaalseid düsgeneese: pikad paksud kumerad ripsmed, lühike nina, kägistatud nina, suurem vahemaa ninaosa ja ülahuule vahel.

Käed ja jalad on väikesed, ebakorrapärase kujuga, pöial on proksimaalselt, sündaktiliselt ja sõrmede puudumine on tavaline. Siseorganite, eriti neerude väärarengud on väga sagedased, enamikul patsientidest ilmneb ebakindlus või sügav debiilsus; mõnel juhul piirdub juhtum vaimse alaarenguga. Veerandil patsientidest on krambihood. On tõendeid selle kohta, et neil patsientidel on kalduvus autoagressioonile, stereotüüpse rõnga jooksmisele, keha telje ümber pöörlemisele, käte stereotüüpsetele liikumistele. Psühhootiliste häirete esinemisest ei ole teatatud. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud. Mõnel patsiendil tuvastati kromosomaalsed aberratsioonid, mõnel juhul jäeti autosomaalne retsessiivne pärand kindlaks. Geeni ebanormaalsete alleelide kandjatel võivad olla patsientide sarnasuse tunnused ja kerge vaimse alaarengu tunnused..

8. Lejeune sündroom ehk kasside karjumise haigus. Tüüpilised on mikrotsefaalia, ümar nägu, hüpertelorism, epicanthal voldid või kaldus silmapilud. Märgitakse lühikesed metakarpaalsed või metatarsaalsed luud, käel - neli sõrme. Imikueas kiirgavad lapsed karjeid nagu kassid glotiidi vähearenenud arengu tõttu. Keha suurus on vähenenud, väljendub vaimne alaareng. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud. Spetsiifilist ravi ja tõhusat ennetamist pole olemas..

9. Crusoni sündroom (Croiso) või kraniofaciaalne düstoos, düsfaaalia, pärilik kraniofacial düsplaasia, kraniofacial düstoos. L. E. E. Crouzoni kirjeldati 1912. aastal. Erineval määral vaimne alaareng on ühendatud luude väärarengutega (düstetoos). Iseloomulikud on kolju deformatsioon, hüpertelorism, eksoftalmos, mittetäielik ptoos (proptoos), näo düsplaasia, eriti maxillaarne hüpoplaasia. Täheldatud ja suurenevat hüdrotsefaaliat, täheldatakse nägemisnärvi ketaste stagnatsiooni ja atroofiat. Nägemise langus edeneb, täheldatakse strabismust, patogeneesis usutakse, et olulist rolli mängivad pea vereringehäired, mis ilmnevad embrüonaalse arengu varases staadiumis. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalne domineeriv, samuti autosomaalselt retsessiivne. Ravi ajal võivad olla kasulikud konservatiivsed ja kirurgilised meetmed koljusisese hüpertensiooni vähendamiseks..

10. Dubovitsa sündroom. Lapsed on väga väikesed. Väike nägu, ptoos, silma alumise sisenurga külgmine nihe. Nina lai tagaosa. Haruldased juuksed. Mikrotsefaalia. Esineb lapseea ekseem. Erineva raskusastmega, mõnikord väga tähtsusetu vaimne alaareng. Geneetilise ülekande tüüp on eeldatavasti autosoomne retsessiivne. Ravi pole olemas.

11. Goldenhari sündroom. Täheldatakse zygomaatilise luu hüpoplaasiat (molaarne hüpoplaasia), makrostoomiat (suuõõne suurenemine), mikrognatiat. Lisaks kirjeldatakse epibulbaarset dermoidi või lipodermoidi, samuti periaurikulaarsete polüüpidega väljaulatuvaid aurikleid. Avastatakse selgroolülide kõrvalekalded. Patsientide vaimse alaarengu kohta andmed puuduvad. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

12. Dispigmentoosi sündroom. Avastatakse aurikli deformatsioon, võivad esineda hambadefektid ja täpiline kiilaspäisus. Peamine välimine märk on täpiline nahapigmentatsioon veebi või lillede kujul. Vaimne alaareng varieerub suuresti, märkimisväärsest normaalse lähedale. Keha kasvu ei häiri. Geneetilise ülekande tüüp, millel võib olla domineeriv X-külgnevus. Arvatakse, et see patoloogia saab meestel surma..

13. Lawrence-Moon-Beadle-Barde sündroom (1922) või oculodiencephalic sündroom. Peamised sümptomid on pigmentoosne retiniit, adiposogenitaalne düstroofia ja vaimne alaareng. Võib esineda polüdaktiliselt, sündaktiliselt, kolju ja luustiku deformatsioone ning päraku atresiat. Lisaks täheldatakse rasvumist, hüpogenitalismi ja epilepsiahooge. Vaimse alaarengu aste varieerub suuresti: olulisest piirini või isegi väga lähedale normaalsele. Kõrge intelligentsuse juhtumeid pole. Patsientide arv võib suureneda, väheneda, erineda normaalsest. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalselt retsessiivne; geeni kandmine ei tuvasta ennast märkimisväärselt. Haigust saab sündides ära tunda iseloomuliku düsgeneesi järgi. Selged haigusnähud tekivad imikueas, suuresti soodustavad seda meningiit, entsefaliit ja peavigastus. Spetsiifilisi ravimeetodeid ja usaldusväärseid ennetamise meetodeid pole..

14. Lineaarne nevus. Häireid välistest tunnustest on vähe: see on peamiselt näo ja / või kaela rasunäärmed (nevus). Võib esineda epilepsiahooge. Alati on vaimne alaareng. Kasvu saab suurendada või vähendada. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

15. Madal sündroom (1952) või oculocereborenal sündroom. Ainult poisid haigestuvad, haigus kandub edasi ainult emaliini kaudu. Haiguse kõige iseloomulikumate tunnuste hulgas on silmakahjustused (kahepoolne glaukoom, katarakt, hüdroftalmos). Raske vaimne alaareng on tavaliselt kombineeritud proportsioonilise kehaehitusega nanismiga. Märgitakse krüptokristlikkust, samuti luustiku ebapiisavat luustumist. Neerud on kahjustatud. Tuubulite talitlushäire tuvastatakse albuminuria ja orgaaniliste hapete suurenenud eritumisega uriiniga (hüperaminoatsiduuria). Tüüpiline on lihaste hüpotensioon. Patsientide arv võib suureneda. Kõigil juhtudel väljendub vaimne alaareng. Avastatakse rinnakorvide patoloogiline hüpoplaasia, hüdrotsefaalia, neerude kortikaalse aine mittetäielik diferentseerumine. Patoloogia tuvastatakse kohe pärast sündi. Tavaliselt surevad lapsed enne 10-aastaseks saamist sepsopüemiaga seotud neerupealse infektsiooni (stafülokokk) või neerupuudulikkuse tagajärjel. Geneetilise ülekande tüüp X-külgnev retsessiivne.

16. Moebiuse sündroom või kaasasündinud näo diplegia. Täheldatakse silmade halvatust, mille tõttu patsiendi näol puudub igasugune väljendus. Võib juhtuda, et käiakse jalas. Märgitakse sõrmede ja / või jalgade sünergiat. Vaimne alaareng ei ole kõigil juhtudel väljendatud. Keha kasvu saab nii suurendada kui ka vähendada. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

17. Recklinghauseni neurofibromatoos (1882). Laste oluliseks haigusnähuks on mitmed kohvivärvi laigud (läbimõõduga kuni mitu sentimeetrit), sagedamini rinnal, seljal ja kõhus. Need võivad olla juba sündides, kuid sagedamini ilmuvad kuni 10-aastaseks, nende arv ja suurus suurenevad. Kaenlaaluste väikeste kohviplekkide patognoomiline lööve. Nahas on ka muid muutusi: vaskulaarsed laigud, depigmentatsiooni fookused, hüpertrichoos, juuste fookushaigus, pehmed ja kerged tuumorid, mis vajutades langevad naha sisse. Naha all piki närve olevad ümmargused, 1–2 cm suurused “pleksiformsed neuroomid” pole nahaga sulanud. Juhtub, et neid pole rohkem kui 1-2, kuid tavaliselt on neid palju rohkem. Kraniaalnärvide piirkonnas asuvad neuroomid häirivad sageli nende funktsioone (nägemise, kuulmise, valu jms vähenemine). Selgub mitmesuguseid düsplaasiaid: hüpertelorism, kolju deformatsioon, suur pea ja kare nägu, millel on akromegaloidsuse tunnused, suured käed ja jalad, lühike kael, masendunud rinnaku (kana rinnatükk). Vanematel poistel on eunuchoidsus (kõrge vaagen, pikad jalad, hüpogenitalism).

Teised väärarengud on sagedased: väga sagedased on puusaliigese nihestused, pseudoartroos, südamedefektid, sisemised kasvajad, mis hiljem läbivad pahaloomulisi kasvajaid. Kui kasvaja lokaliseeritakse kolju sees, areneb välja vastav sümptomatoloogia: afaasia, pimedus, krambid, dementsus, ataksia ja teised.Poole perifeersete kasvajatega patsientidel on vaimne alaareng, sageli pealiskaudne, motoorsete oskuste ja kõne kõrvalekalded. Hüdrotsefaalia on sagedane, mõnikord lapse raske ärevus. Väljendatud vaimne defekt on mõnikord ühendatud desinhibeerimise, teravate afektiivsete välkudega. Kooliealistel lastel täheldatakse sageli letargiat, asteeniat, hüpohondriasse kalduvust, meeleolumuutusi, kinnisideed, hirme ja unehäireid. Haiguse perifeerse vormi korral pole suurenenud vaimne alaareng iseloomulik. Autosomaalne domineeriv geneetilise ülekande tüüp geenidega kromosoomides 17 ja 22 (viimasel juhul on haigus raskem).

18. Ulrich-Noonani sündroom (Noonani sündroom, Bonnevi-Ullrichi sündroom). Kirjeldatud 1930 (Ullrich). Oma manifestatsioonides sarnaneb see Turneri sündroomiga: emakakaela pterygoidne vold või lühike kael, lühike kehaehitus, hüpertelorism, epicanthus, antimongoloidsed silmaosad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, kitsas ülemine ja vähenenud alalõug, sugunäärmete düsgenees, krüptoridism. Täheldatakse siseorganite anomaaliaid, iseloomulik on kopsuarteri stenoos. Rindkere "moodustab õõnsuse", küünarnukid väljapoole pööratud. Vaimne alaareng on sageli madal, harva sügav ja leitakse ka kõrge intelligentsusega inimesi. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalne domineeriv, seostatud 12. kromosoomiga. Turneri sündroomi ilmingutega suure sarnasuse korral on vajalik tsütogeneetiline uuring. Spetsiifilist ravi pole..

19. Prader-Willi sündroom (1956). Oligofreenia ja aju rasvumise tüüpiline kombinatsioon. Tavaliselt esineb selgelt väljendunud vaimne alaareng, mõnikord ka spontaansus, mille taustal puhkevad agressiooni episoodid aeg-ajalt. Tavalised on väike kehaehitus, väikesed käed ja jalad, hüpogenitalism. Lihase hüpotensioon, eriti imikueas, anoreksia, millele järgneb hiljem buliimia. Võib esineda südamehäireid. Düsplastilised tunnused: dolichocephaly, deformeerunud ja madala asetusega auriklid, pehmed kõrvakõhred, mandlikujulised silmapilud nende kaldus ülespoole, vertikaalselt, epicanthus, hüpertelorism, strabismus, kõrge suulae, hobuserauakujuline suu lühikese ülahuulega, ebaregulaarne hammaste kasv. Poistel - krüptokridism, tüdrukutel - labia minora ja labia minora vähearenenud areng. Puberteedieas liitub sageli diabeet. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud. Haiguse patogeneesis omistatakse suurt tähelepanu hüpotalamuse lüüasaamisele. Spetsiifilist ravi pole..

20. Martin-Belli sündroom (1943). Vaimse alaarenguga poiste hulgas on 6-10%. Lastel on omapärane kõneviis: kiirendatud tempos ja väljendunud tagakiusamisega - see on tavaliselt tervete fraaside või nende lõppude kiire kordamine. Mõnikord on kogelemine, kerge düsartria. Vaimne puudulikkus varieerub ebakindlusest kuni piiride aeglustumiseni. Sageli on hüperaktiivsussündroom, afektiivne erutusvõime on veidi suurenenud. Ohutumatel patsientidel leiavad nad pelglikkust, pärssimist. Paljud lapsed on emotsionaalselt üsna adekvaatsed, oskavad manuseid moodustada. Umbes kolmandikul patsientidest on skisofreenia-sarnased sümptomid: autism, stereotüüpsed ja ulmelised liigutused, pöördub ümber keha telje.

Selgusid mitmesugused düsplastilised sümptomid: suur pea, millel on kõrge ja lai otsmik, suured väljaulatuvad kõrvad, laienenud lõuaga piklik nägu ja veidi lamestatud keskmine osa. Nina on sageli korakoidne, kuid ümara otsa ja laia põhjaga. Käed ja jalad laienenud, sõrmede distaalsed falangid laienenud. Iiris on sageli sümmeetriliselt kerge. Nahk on hüperplastiline, kergesti venitatav, liigeste venitatavus on suurenenud. Vanemad lapsed on ülekaalulised. Noorukitel ja vanematel patsientidel leitakse normaalse endokriinse funktsiooniga makroorhism. Samuti on neuroloogilisi sümptomeid: lihaste hüpotensioon, liigutuste diskoordineerimine, kõõluste reflekside taaselustamine, tikid, atetoidsed liigutused, 8-10% patsientidest - epileptiline sündroom. Geneetilise ülekande tüüp on retsessiivne, seostatud habras (habras) X-kromosoomiga. Märgitakse ebanormaalse geeni suurt läbitungimist: kolmandikul selle geeni kandjatest naistel on kognitiivne defitsiit. Laskuvates põlvkondades haigus süveneb. Kaasaegsed teadmised võimaldavad tuvastada naiste heterosügoote. Arvatakse, et foolhappe puudus mängib rolli haiguse patogeneesis. Tema ravi leevendab skisofreenia-sarnaseid sümptomeid ja hüperaktiivsust, kuid ei mõjuta vaimset arengut..

21. Robini sündroom (1929). Selline märkide kolmik on iseloomulik: glossoptoos koos suuõõne muude kõrvalekalletega, mis võib põhjustada tõsist hingamispuudulikkust; mikrotsefaalia; vaimne alaareng. Võib esineda suulaelõhe, südamevead. Autosomaalselt retsessiivse geneetilise ülekande tüüp.

22. Rubelli sündroom. Täheldatud on kae, võrkkesta pigmentatsiooni ja silmade tüve. Lisaks märgitakse sensineuraalne kurtus, avatud arteriaalne kanal. Vaimne alaareng ulatub tugevast kuni väga mõõduka tasemeni. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

23. Rubinsteini-Teibi sündroom (1963). Vaimne ja kasvupeetus on kombineeritud näo ja keha struktuuri iseloomulike tunnustega. Viimaste hulgas lühike ja lai esimene sõrm randmel ja jalal, omapärane nägu, millel on pikk painutatud nina, anti-mongoloidsed silma sisselõiked, hüpertelorism, ülemise lõualuu vähearenenud areng, madala karvakasvu otsmikul, laskudes mõnikord keskele, brahütsefaalia. Esineb teiste sõrmede terminaalsete falangide laienemist, jalgade sündaktilist ja polüdaktüüpset laienemist, jalgade jalatalda, reie kaasasündinud nihestust, suurenenud liigeste venitatavust. Immuunpuudulikkus. Kehakaal väheneb pärast sündi. Siseorganite sagedased defektid. Väga tüüpilised silmahaigused: kae, koloboomid, refraktsiooni anomaaliad, glaukoom, nägemisnärvide atroofia, strabismus, piimanäärme-ninakanali infektsioon. Veerandil patsientidest on epilepsiahooge. Vaimne alaareng on tavaliselt sügav, kuid on ka piiride alaarengut ja isegi normaalseid variante. Mõnedel patsientidel ilmneb agressioon, autoagressioon, kalduvus afektiivsetele haiguspuhangutele. Mõnel juhul on geneetilise ülekande tüüp seotud 16. kromosoomi mikrodeleerimisega. Spetsiifilist ravi pole..

24. Vaimne alaareng kaasasündinud hüpertrichoosi ja kõnearenguga. Seda kirjeldab G. S. Marinicheva koos töötajatega (1976). Vaimne alaareng varieerub idiootsusest, ebakindlusest kuni piirmäära edasilükkamiseni. Kõnehäired on mitmekesised, sagedamini on see düsartria. Sageli vähendatakse kõneaktiivsust motoorse alaliaani, sageli on foneerimine nõrgenenud. Hüpertrichoos on rohkem esindatud jäsemete tagumistel pindadel, näol. Näol ilmneb lisaks teatud düsgenees: lai nina, antimongoloidsed silma sisselõiked, huulte kuju muutused, lõualuude vähearenenud, väikesed ja haruldased hambad. Iirisel on tihe sinine värv. Kere kuju on massiivne, käed on suured, laiade otsakudega. Täheldatakse lihaste hüpotensiooni, bradükineesiat, ataksiat. Palaviku kõrgusel võivad esineda epileptilised paroksüsmid. Patsiendid on loid, kuid võivad olla lühiajaliselt aktiivsed. Geneetilist ülekandumist pole kindlaks tehtud, märgitakse perejuhtumite kuhjumist. Selle patoloogia seos sarnaste teistega on ebaselge. Sümptomaatiline ravi (vitamiinid, nootroopikumid, logopeedilised seansid).

25. Seckeli sündroom. Näo ja väljaulatuva nina hüpoplaasiaga mikrotsefaalia on ühendatud skeleti patoloogiatega, eriti paljude väikeste liigestega. Märkimisväärne vaimne alaareng ja lühike kehaehitus. Autosomaalselt retsessiivse geneetilise ülekande tüüp.

26. Sjogren-Larssoni sündroom (1956). Mõnikord räägivad nad Radi sündroomist. Oligofreenia kombinatsioon kaasasündinud ihtüoosi, erütroderma ja spastiliste halvatustega. Täheldatakse epilepsiahooge. Samuti tuvastatakse võrkkesta degeneratsioon, hüpertelorism, hammaste düsplaasia, hüpofüüsi häired on võimalikud. Vaimne alaareng väljendub erineval määral, ei edene. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalselt retsessiivne. Spetsiifilist ravi pole..

27. Smith-Lemley-Opitzi sündroom. Edasi keeratud silmalaugude ninasõõrmete ja / või ptoosiga kaasnevad 2. ja 3. varba sündaktiliselt, samuti hüpospadiad ja krüptoridism. Vaimne alaareng väljendub, kasv väheneb. Autosomaalselt retsessiivse geneetilise ülekande tüüp.

28. Sturge-Weber-Crabbe sündroom (1879). Täheldatakse näo lamedat hemangioomi, sagedamini levib see kolmiknärvi innervatsiooni tsoonis näo ühel poolel silma angusomaalsete silmalaevade (angioma, glaukoom) angioma küljel. Samuti leitakse meningeaalse membraani hemangioom, see võib põhjustada epilepsiahooge. Ajus tuvastatakse fookuskaugus, mis on mõnikord näo ja kolju luude asümmeetria (luude atroofia ühel küljel). Avastatakse psüühika mitmesugused muutused, kognitiivse puudulikkuse sümptomid. Sagedasem lastel. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

29. Tritcher-Collinsi sündroom või mandibulofaciaalne düstoos. Täheldatakse alalõualuu zygomaatiliste luude hüpoplaasiat, kaldus allapoole jäävaid palpebraalseid pragusid, alumise silmalau defekti ja väljaulatuvaid aurikleid. Võib esineda vaimne alaareng. Autosomaalse domineeriva geneetilise ülekande tüüp.

30. Williamsi sündroom (Williams-Boyreni sündroom, päkapiku näo sündroom, idiopaatiline infantiilne hüperkaltseemia). Seda kirjeldatakse 1952. aastal. Näotüüpi peetakse iseloomulikeks: täisnurksed põsed, kõigi patsientide jaoks sama tüüpi ümardatud ninakujulised lamedad ninad, suurte huultega suur suu, eriti alumine, ühtlane kõõlus, epikantum, madala asetusega kõrvad, väljaulatuv kuklake. Ülemine ja alumine silmalaud on paistes, sinised silmad sädeleva iirisega, sklera sinakas.

Lihaseline hüpotensioon, rippuvad õlad, uppunud rind, ümar selg, X-kujulised jalad, lamedad jalad. Sageli esinevad kubeme- ja nabanäärmed, mõnikord reie kaasasündinud nihestus. Vanematel lastel on pikad, haruldased hambad. Sagedased on kaasasündinud südamedefektid, eriti supravalvulaarne aordi stenoos, kopsu stenoos. Pikkus ja keharaskus vähendatud. Imikueas võib esineda hüperkaltseemia. Vaimse alaarengu aste ulatub ebakindlusest vaimse alaarengu piirini. Kõne on hästi arenenud, lapsed on jutukad, heasüdamlikud, altid jäljenditele ja kuulekusele. Võib esineda enurees, hirmud, kinnisideed, tavaliselt tellitakse käitumine. Mõned patsiendid on võimelised õppima keskkoolis. Geneetilise ülekande tüüp on seotud 7. kromosoomi pika haru mikrodeletsiooniga. Süsteemne ravi puudub.

31. Hippel-Lindau haigus (1895–1926), retino-tserebellariaalne angiomatoos. Seda iseloomustavad mitmed angioblastoomid, lokaliseerunud peamiselt võrkkestas ja väikeajus, siseorganite arengu halvenemine. Kasvajad võivad olla healoomulised (kõhunäärme, neerude, maksa tsüstoomid), mõnikord tuvastatakse hüpernefroom. Kognitiivne puudulikkus väljendub erineval määral. Samaaegselt võib täheldada väsimust, ärrituvust, agitatsiooni, käitumishäireid ja regressiooni sümptomeid. Mõnel juhul esinevad eesmise lokaliseerimise tuumoritele iseloomulikud sümptomid. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

32. Bourneville'i tõbi (1880), Pringle-Bourneville'i tõbi, aju muguline mugulaskleroos, epiloy. Üks vaimse alaarenguga laste sagedasetest menstruatsioonhaigustest. Sageli on sündides laste nahal ovaalse, ümara või lehekujulised depigmentatsioonilaigud. Nende arv võib ulatuda kümneteni, suurusega - kuni 1 cm või rohkem. 4.-5. Aastaks ilmuvad tihedad hirssiteralised rasunäärme adenoomid. Sagedamini asuvad need näol liblika kujul või lõual. Histoloogiliselt hõlmavad sellised kasvajad hüperplastilisi veresooni, kiulise koe proliferatsiooni, ebaküpseid karvanääpsusid. Muud nahamuutused on vähem levinud: nimme-sakraalse piirkonna „shagreeni” nahapiirkonnad, küünte voodite ümber olevad fibroomid, hüperpigmentatsiooni fookused.

Ajusisesed petrifikaadid, hüdrotsefaalia tunnused, koljuvarre luude skleroosi kolded, luukoe harvaesinevad alad ja aju hematroofia nähtused on avaldatud P-grammides. Seal on mikrotsefaalia, katarakt, konjunktiivi sõlmelised muutused, pigmentoosne retinopaatia. Neuroloogilises seisundis tuvastatakse kerge püramiidne puudulikkus, harvem - halvatus ja parees. Kasvajad võivad esineda vanematel lastel, eriti südame- ja neerukasvajate rabdomüoom..

Vaimne alaareng kombineeritakse tavaliselt epilepsiahoogudega. Haiguse alguses imikueas vastab kognitiivne puudulikkus sageli idiootsusele või sügavale ebakindlusele. Võib esineda psühhomotoorset agitatsiooni, katalepsiaga seotud letargiat, motoorseid stereotüüpe. Krambid on toonilised, fokaalsed, tõukejõud, esinevad mõnikord jadahaaval.

Haiguse ilmnemisega kolme aasta pärast ilmnevad kõigepealt krambid. Nende kordumisega ja veelgi sagedamini intellektuaalse defitsiidi sümptomid, psühhopaatiline käitumine ühinevad ja suurenevad, tekivad psühhootilised episoodid. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalne domineeriv. Ebanormaalsetel alleelidel (neid on kaks - 24. ja 13. kromosoomis) on väga erinev ekspressiivsus ja väga hea läbitavus. Spetsiifilist ravi pole. Krambivastased ained on ebaefektiivsed, mõnikord epilepsiaseisundis surevad lapsed. Arvatakse, et 80% juhtudest on haigus seotud vanemate sugurakkude mutatsioonidega.

33. Waardenburgi sündroom. Täheldatakse silma sisenurga ja õõnsuse külgsuunas nihkumist. Tüüpiline on osaline albinism juuste valge ahela kujul. Iirise heterokroomia, aga ka vitiligo (naha pityriasis) võivad olla kurdid. Teave vaimse alaarengu kohta pole selge. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

34. tserebrohepatoreenne Zelwegeri sündroom. Täheldatakse lamedat nägu, kõrget otsmikku, lihaste hüpotensiooni. Tuvastatakse hepatomegaalia. Kasv on vähenenud, intelligentsus ei arene. Lapsed surevad varajases imikueas. Autosomaalselt retsessiivse geneetilise ülekande tüüp.

35. Trisomy X sündroom (Jacobs, 1959). Vaimselt alaarenenud tüdrukute ja naiste esinemissagedus on 0,59%. Mõnedel trisoomia-X-ga inimestel ei esine üldiselt füüsilise ja vaimse arengu hälbeid. 75% -l sellistest inimestest on madal vaimne alaareng. Sageli põevad patsiendid skisofreeniat. Paljud patsiendid kogevad füüsilise arengu hilinemist (harvemini on patsientidel kiire kasv), aga ka mitte-jämedaid dasplastilisi sümptomeid: epikant, tugev kõva suulae, väikeste sõrmede kliinodaktiliselt. Mõned patsiendid on folliikulite vähearenemise tõttu viljatud. Diagnoos tehakse ainult tsütogeneetilise uurimisega (tuvastatakse täiendav sugukromatiin). Kirjeldatud on palju polüsoomia-X juhtumeid: tetrasoomia (XXXX) ja pentasoomia (XXXXX). Vaimse alaarengu aste väljendub jämedamalt ja korreleerub täiendavate X-kromosoomide arvuga.

36. XYY sündroom (karüotüüp 47, XYY). Esmakordselt tuvastati see 1960. aastal pikkade kurjategijate seas (kõrgus 186 cm ja üle selle), kuid seda esineb ka keskmise pikkusega meestel. Täiendava Y-kromosoomi olemasolu ei ilmuta ennast mõnikord. Juba varases nooruses kasutavad patsiendid kõnet vähe, on suletud, suletud, ei kipu olema sõpradeks ja kiinduma, kellegi poole mõistma. Kooliaastatel eristatakse neid tähelepanu ebastabiilsuse, rahutuse, pika vaimse stressi suutmatuse, püsivate huvide ja hobide, aga ka sihipärase töö abil.

Märgitakse ebamõistlikke meeleolumuutusi, plahvatuslikkust, impulsiivsust, agressiivsust vähimalgi määral. Samal ajal on patsiendid sõltuvuses, soovituslikud, kipuvad jäljendama kaaslaste kuritegelikku ja asotsiaalset käitumist. Moraalset arengut piirab sageli valmisolek tajuda ainult julgustust ja karistamist. Põgenemine toimub koolist, kodus, noorukid ühinevad antisotsiaalsete rühmadega, tarvitavad varakult alkoholi, narkootikume ja astuvad varakult seksuaalsuhetesse. Kooli halb kohanemine katkeb kehva tulemuse tõttu tehtud mahaarvamistega, paljud patsiendid ei suuda omandada ühtegi tõsist ametit. Samuti pole nad võimelised õitsvat perekonda looma. Enamikul patsientidest on debiliteet. Mõnedel patsientidel on düsplastilised sümptomid: eunuchoidne põhiseadus, ebaregulaarne hammaste struktuur, alalõua suurenemine, ebanormaalne hammustus, põlve- ja küünarliigese liigeste kõrvalekalle, radiolaarne sünostoos ja lülisamba lõhenemine. Mõnikord on tõusnud androgeenide ja luteiniseeriva hormooni tase. Seksuaalne funktsioon ei ole kahjustatud, seksuaalsed hälbed on võimalikud. Diagnoos tehakse tsütogeneetilise uurimisega (Y-kromatiin tuvastatakse bukaalsetes mustrites) ja karüotüübi uurimisel täiendav Y-kromosoom. Spetsiifilist ravi ja tõhusat ennetamist pole olemas. Peamine väärtus on psühhokorrektsiooniline töö, ratsionaalne psühhoteraapia.

37. Edwardsi trisoomia-18 sündroom. Täheldatakse mikrostoomiat, lühikesi peopesa lõhesid, väljaulatuvaid aurikleid, dolichocephaly. Käed on kokku surutud, teine ​​sõrm asub kolmanda kohal. Madalad templid käeulatuses, lühike rind. Krüptorhideism, kaasasündinud südamedefektid. Kasv on vähenenud. Raske vaimne alaareng.

38. Trisomy-13 sündroom Patau. Avastatakse silmade, nina, huulte, kõrvade puudused; otsmik on holoproentsefaalne. Polydactyly, kitsad kaarekujulised küünte voodid sõrmedes. Nahadefektid peanaha tagaküljel. Kasv on vähenenud. Väljendatud vaimne alaareng.

Shereshevsky-Turner, Klinefelteri sündroome on varem kirjeldatud (vt. Endokriinsed haigused). On teada suur arv geneetiliselt määratud ainevahetushaigusi (umbes 800), millega tavaliselt kaasnevad vaimsed ja füüsilised arenguhäired, samuti sageli päritavad nad, eriti ebanormaalse geeni retsessiivse ülekande ajal, mis kontrollib aine sünteesi. Esitame nende kohta teavet peamiselt lühikeste viidetena.

Lapse suur pea

Sisu:

Mõnikord märkavad vanemad, et lapsel on suur pea. Veelgi enam, kui laps on väike, pole fontanel hästi võsastunud, märgitakse selle punnis ja pulsatsioon. Nahaalused veenid paisuvad peas ja otsmikus. Võib esineda motoorseid häireid. Kõige sagedamini näitab see lapse esinemist sellise haigusega nagu hüdrotsefaalia, kui vedelik koguneb kolju.

oluline Vanematel lastel võib hüdrotsefaalia areneda pärast ajuvigastusi ja ka pärast meningoentsefaliiti. Sellistel juhtudel on nad mures tugevate peavalude pärast, oksendamine on võimalik. Imiku seisundi täpseks diagnoosimiseks peate konsulteerima arstiga.

Laste peasuuruste normid

Imikute füüsilise seisundi hindamisel esimesel eluaastal pööratakse suurt tähelepanu selliste näitajate hindamisele nagu:

• kõrgus;
• kaal;
• Pea ümbermõõt;
• rindkere ümbermõõt.

Nende kõrvalekalle normist võib näidata konkreetset haigust.

Vastsündinu pea maht ulatub tavaliselt 29-34 cm-ni. Esimese eluaasta jooksul toimub selle parameetri märkimisväärne tõus.

See on võimalik tänu sellele, et kolju luud pole veel täielikult kokku sulanud. Nii et kuni 6 kuuks suureneb beebi pea maht 1,5 cm ja seejärel iga kuu 0,5 cm, ulatudes aastaks umbes 44 cm-ni.

Pea suuruse patoloogilise suurenemise põhjused

Kui beebi peaümbermõõt on vastsündinu perioodil juba suurem kui vanuseindeks, on see murettekitav nii vanematele kui ka arstidele. Siiski oleks vale seda ühte näitajat eraldi arvesse võtta. Pea ümbermõõdu suurust hinnatakse reeglina rindkere ümbermõõdu suhtes. Esimese eluaasta laps suurendab tavaliselt oma füüsilisi parameetreid, nii et rindkere ümbermõõdu suurenemine on pea ümbermõõdu suurenemisest eespool. Vastasel juhul võite mõelda aju tilgutusele (muude juba mainitud märkide juuresolekul).

Mõjutavad ka hüdrotsefaalia arengut:

• suhkurtõbi või ema hüpertüreoidism;
• enneaegsus (riskifaktor);
• lapse sünd asfüksia seisundis ja ka juhul, kui beebi loote arengu perioodil märgiti ühel või teisel põhjusel, aju ebapiisav verevarustus;
• vanematel lastel - üle kantud meningoentsefaliit.

Mida teha, kui vanemad vajavad ravi

nõuanded Kui maapähkel täheldatakse ebaproportsionaalselt suurenenud pead, peate konsulteerima arstiga. Mõnikord võib lastearst ise rutiinse läbivaatuse ajal seda näidata. Sellistel juhtudel on ette nähtud aju ultraheli..

Hüdrotsefaalia diagnoosi kinnituse korral ravitakse last neuroloogi poolt. Ajuvereringet parandavad diureetikumid ja ravimid on tavaliselt ette nähtud..
Mõnes haiguse vormis tehakse operatsioon, mis viiakse läbi spetsialiseeritud neurokirurgilises osakonnas. Kui hüdrotsefaalia on sümptomaatiline, ravitakse selliseid nähtusi põhjustanud põhihaigust.

Prognoos ja tagajärjed

Imiku edasise tervise ja heaolu prognoosi määravad mitmed tegurid:

• haiguse raskusaste;
• tuvastamise õigeaegsus;
• ettenähtud ravi õigsus.

Arsti ettekirjutuste täpse täitmise korral on prognoos soodne, kaugelearenenud juhtudel ja ravi puudumisel on lapsed sageli vaimses ja füüsilises arengus mahajäänud. Kuid isegi lapsed, kes ei erine eakaaslastest väliselt, vajavad õpetajate ja õpetajate erilist lähenemisviisi, spetsialistide regulaarset jälgimist ja rehabilitatsioonikursuste läbiviimist haiglates ja erikeskustes.

Suur otsmik vastsündinul

Pärast sünnitust tunneb naine end kõige õnnelikumana ja selleks on põhjust. Lõppude lõpuks sai temast nüüd emaks ning kõik sünnitusega seotud hirmud ja ärevus olid juba selja taha jäänud. Viimastel aastatel on paljudes sünnitushaiglates loodud kõik tingimused, et ema ja vastsündinud laps oleksid kohe pärast lapse sündi samas palatis. Sellisel juhul on lapsel võimalus esimestest elu minutitest tunda ema soojust ja kiindumust ning õnnelik ema ei suuda vastsündinule kriitiliselt läheneda. Ta armastab teda selle pärast, kes ta on.

Juhul, kui emalt jäetakse pärast sünnitust võimalus pikka aega last näha, hiilib ärevus südamesse ja seetõttu hakkab ta lapse esmaseks toitmiseks lapseootele tõsiselt uurima ning leiab tema välimuses palju omadusi, mis muudab tema mure veelgi. Üks arstide jaoks värskelt vermitud emade jaoks kõige sagedamini esitatavaid küsimusi on: "Miks mu lapsel on piklik pea?"

Naiste sünnituse ärevuse hajutamiseks vastab iga arst sellele küsimusele: "Ärge muretsege, see on normaalne." Kuid sageli ei piisa sellest vastusest noortele emadele, nad tahavad rohkem teada saada. Nii et neil pole vähimatki kahtlust, tahame selles artiklis tulevasi ja noori emasid üksikasjalikult tutvuda vastsündinud laste pea kuju tunnustega.

Loodus on pakkunud palju mehhanisme sünniprotsessi hõlbustamiseks ja laste turvalise sünni tagamiseks. Vanema ja lapse keha ettevalmistamine beebi sünniks toimub ammu enne sünnitust. Nende hulgas tuleks erilist tähelepanu pöörata asjaolule, et lapse kolju luud püsivad liikuvana kuni sünnini ja alles pärast sündi hakkavad õmblused kõvenema. Lisaks on vastsündinutel kolju luud elastsed ja pehmed, nii et väikelastel on pea lihtne kuju muuta ja vabalt läbida kitsast sünnikanalit..

Sel põhjusel on peaaegu kõigil vastsündinutel pikliku pea kuju. Järgmisi peavorme peetakse vastsündinutel normaalseks:
1. Dolichocephalic - kolju on veidi lamestatud, ulatub lõua juurest pea taha, pikliku diagonaalse kujuga.
2. Bracheocephalic - pea pikisuunaline läbimõõt on väiksem kui risti, kolju on otsmikust pea taha sirutatud, kergelt lamestatud.
3. Torn - kolju on vertikaalselt pikitud. Selle kolju kuju tekkimise põhjuseks on kolju luude õmbluste kiire paranemine.

Väga harva on vastsündinutel pea kuju deformatsioon sünnitrauma, hüdrotsefaalia ja muude ohtlike haiguste tagajärg. Reeglina sõltub vastsündinutel pea kuju ja ümbermõõt otseselt pärilikust eelsoodumusest. Mõni kuu pärast sündi saab väikelastel pea kuju sellise kuju, nagu nad pärisid emalt või isalt.

Kõige sagedamini ümardatakse kolju kuju imikutel 6–12 kuu vanuselt, kuid mõnikord toimub kolju lõplik moodustumine alles 5–7-aastaselt. Sel juhul areneb lapse intellekt normaalselt. Seetõttu ei tohiks juhtudel, kui sünd toimus komplikatsioonideta, muretseda beebi pea pikliku kuju pärast, see on loomulikul teel sündinud imikute puhul normaalne. Pea ümar kuju vastsündinutel on kõige sagedamini lapse sündi näitaja keisrilõike abil.

Hoolimata asjaolust, et kõigil vastsündinud lastel on pea kuju veidi piklik, ei saa siiski märkida, et nende kolju pikenemise ja lamenemise aste sõltub sellest hoolimata sünnituse kestusest ja ema vaagna struktuurist. Kõige sagedamini on lapsel kitsa vaagnaga naistel tugevalt lamestatud ja pikitud lõua tagant pea pea kuju. Mida kitsam on sünnitusel oleva naise vaagen, seda keerulisem on lapsel liikuda mööda sünnikanalit kuklaga ettepoole ja seda tõenäolisem, et tal on munakujuline pea.

Kujust olulisem näitaja on lapse pea suurus. Selle indikaatori järgi määravad pediaatrid imikute arengu ja tuvastavad patoloogiad. Vanemad ise saavad beebi pea suurust mõõta pehme sentimeetri lindiga. Mõõtmine peaks toimuma kolju kõige väljaulatuvamatele osadele, kattes teibiga selle kuklaosa ja kulmujoone..

Vastsündinutel peaks pea suurus olema esimesel nädalal pärast sündi vahemikus 32-38 cm. Kui lapse pea suurus on sellest normist väiksem või suurem, ei tohiks see muretseda. Võrrelge beebi pea ümbermõõtu tema rindkere ümbermõõduga. Kui pea suurus on 2 cm suurem kui rindkere ümbermõõt, näitab see normist kõrvalekaldumiste puudumist.

Pea suurus vastsündinul sõltub suuresti pärilikkusest, välja arvatud enneaegsed lapsed, kellel on suur peaümbermõõt. Kui lapse pea kasvab pärast sündi kiiresti, võib see olla hüdrotsefaalia või muude aju arengu kõrvalekallete esimene märk. Tavaliselt suureneb peaümbermõõt väikelastel iga kuu 2 cm võrra ja pärast 3 kuu vanust pea kasv väheneb ning aastaks on selle ümbermõõt umbes 45–47 cm.

Treeningvideo - vastsündinu ja loote pea õmblused ja fontanellid

Treeningvideo - vastsündinu pea ja loote suurus

- Naaske sünnitusabi jaotise sisukorra juurde.

Vastsündinud lapse kolju õige ja ebaregulaarne kuju, pea deformatsiooni tüübid - mis on patoloogia?

Kui laps sündib, unustab ema kõik maailma. Ja arstid - on aeg pöörata erilist tähelepanu planeedi Maa uuele elanikule. Tema jaoks tehakse esimesed mõõtmised - pikkus, kaal, rindkere ümbermõõt ja pea ümbermõõt.

Miks seda tehakse? Mis ja miks on proportsioonide kõrvalekalded normatiivsetest vahemikest?

Vastsündinu kolju normaalne kuju on sündides lapse pea ümbermõõdu norm

Need ja muud põhinäitajad võimaldavad arstidel saada üldpildi vastsündinu tervislikust seisundist tema esimesel eluperioodil ning patoloogiate puudumisest või olemasolust.

Tavaline esitus

Fakt, et sel perioodil muutuvad beebi pea suurus ja kuju kiiresti, peetakse loomulikuks protsessiks.

Beebi pea kuju

Mis määrab beebi pea kuju?

Normaks peetakse järgmist:

1. Ümardatud
2. Piklik
3. Lamestatud
4. Munajas.

Selles pole midagi imestada. Kuid miks on kõik need võimalused peaaegu normiks? Sellel on mitu seletust..

Nii et sündinud lapsel polnud kolju luudel aega tihedaks muutuda ja esimesel aastal nad kõvenevad - nendevahelised õmblused pole veel kasvanud.

Lisaks on naise keha nii paigutatud, et lapse paremaks läbimiseks sünnikanalis kattuvad luud üksteisega. Seetõttu on vastsündinu pea kuju pärast looduslikku sündi mõnevõrra piklik.

Video: sünnikasvaja ja kolju kuju

Sünnituspea ümbermõõt sündimisel

Ringis olev laste pea on suurem kui ribipuur, umbes paar sentimeetrit. Need suurused võivad olla kas väiksemad - või suuremad, näiteks tserebrospinaalvedeliku kogunemise tõttu koljuõõnes. Õnneks ei juhtu seda nii tihti..

Üldiselt on peaümbermõõdu norm sündinud lapsel tavaliselt 34-36 sentimeetrit. Pealegi võib sellel arvul olla loote anatoomilise struktuuri ja arengu iseärasuste tõttu kõrvalekaldeid piirkonnas 32-38 cm.

• Alguses on kasv märkimisväärne - kasvu täheldatakse igakuiselt ja pea ümbermõõt on 1,5–2 cm suurem kui rindkere ümbermõõt.
• 3 kuu pärast ümbermõõtu suurendatakse 0,5-1 cm ja mõlemad ringid muutuvad samaks.
• Siis pole protsess nii intensiivne ja kuue kuu jooksul jõuab kolju 43 cm ümbermõõdule - s.o 15-16 nädalaga. rindkere ümbermõõt on juba pea ümbermõõdust suurem.

Enneaegsete beebide kasv on aktiivsem, seega on esimesed andmed järk-järgult tavaliste parameetritega võrdsed.

Video: fontaneli ja pea suurused 0–12-aastastel lastel

Erinevate patoloogiate ja vigastustega lapse sündimisel kolju deformatsiooni tüübid

On teada, et sünnituse ajal langeb peamine koormus loote koljule. Ja seetõttu mõnikord selle deformatsioon.

Sama võib juhtuda erinevate patoloogiatega..

• Geneetika. Kui peres kolju patoloogilisi muutusi ei toimunud, siis võiks vanemate või lähisugulaste pea suurus olla normaalsest suurem või väiksem. See võiks vastsündinu pärida.
• Sünnitusvigastus. Võib juhtuda, et mööda sünnikanalit liikudes kohtub laps mitmesuguste tõusude ja mõõnadega (ema luude ja kudede kujul) ning sünnib seetõttu asümmeetrilise peaga, ühekordse peaga (nn ödeem). [caption align = "aligncenter" laius = "499"] Kefalogematoom vastsündinutel - kolju kuju nähtava deformatsiooni põhjus [/ caption]

Füsioloogiliselt on parameetrid häiritud sünnituse ajal häiritud. Protsess võib olla aeglane või liiga kiire. Vastsündinu pea on pikka aega survestatud sünnikanalis või on kitsas läbikäigus seda raske kohandada. Mõnel juhul peab sünnitusarst loote ekstraheerima, kasutades erinevaid meetodeid ja vahendeid (kuni tööriistade kasutamiseni). Beebi võib sündida pirnikujuline pea jne..

Vastsündinu peas olevad suured ja väikesed fontanellid - miks nad just nii on?

Oluline pole mitte ainult lapse pea suurus, vaid ka kuju ja tähtkuju.

See silmapaistmatu ja pidevalt pulseeriv saar beebi peas hirmutab alati emasid. Ja see on mõistetav - kas tavaline fontaneli puudutus mõjutab beebi tervist?

Seetõttu peate teadma, miks fontanele on vaja.

Nii et lühidalt öeldes on see usaldusväärne lapse kaitsja, kes peaks meie maailmas järk-järgult kohanema.

Ja peate teadma ka seda, et fontaneli pole mitte üks, vaid kaks - suured ja väikesed:

1. Suur fontanel. See on umbes 2x2 cm suuruse võra "hingav" koht. See kahaneb, kui laps kasvab ja kasvab aasta ringi.
2. Väike fontanel. See asub pea tagaküljel ja on palju väiksem (kuni 1 ruutkilomeeter) tema vennast. Paljud emad ei kahtlusta isegi väikese fontaneli olemasolu, kuna seda on keeruline sondida (mida ei saa öelda enneaegsete beebide kohta).

Kuid kui fontanel aja jooksul ei kasva, peate konsulteerima lastearstiga.

Ebaõige hoolduse korral lapse pea deformatsiooni tüübid ja vastsündinu perioodi patoloogiad - kui on vaja pöörduda arsti poole?

Kahjuks ei muretse kõik emad, märgates lapse pea ümbermõõdu rikkumisi ja rikkumisi. Jah, kui laps lõpetab valetamise, siis kõik muutub.

Kuid mõnikord võib kolju ümbermõõdu deformatsioon olla sümmeetria purunemise märk. Mis juhtub erinevatel põhjustel. See tähendab vastsündinu perioodi ebaõige hoolduse või patoloogiaga.

1. Süsteemne luuhaigus.
2. Või kui vastsündinul pole piisavalt vitamiine, areneb selle tagajärjel haigusi, näiteks rahhiit, kui luud ei kasva tugevamaks, kasvavad nõrgalt.
3. Kraniotserebraalne song.
4. Kolju ja aju sekundaarsed kaasasündinud väärarendid jne..

Erinevates olukordades moodustub selline kolju:

• Pikk kooniline kuju.
• Kitsa eesmise ja laia kuklaluuga.
• Torn või terav pea.
• Kolmnurkne ja teised.

Video: Laste neurokirurg tsefalohetoomide ja pea ebakorrapärase kuju ravi kohta - dr Komarovsky

Kas vastsündinu kolju deformatsiooni on võimalik fikseerida üksi või traditsiooniliste ravitsejate abil?

Täiusliku koljuga inimest on ilmselt keeruline leida. Sünnituskanalist möödudes või beebi ebaõige käsitsemise tõttu (pikka aega ühel küljel lamades jne) võib ta deformeeruda.

Kui aga alguses märgati deformatsioone, kui luud on pehmed, saab pea kuju muuta.

Jah, arstid määravad sobivad kohtumised ja protseduurid viiakse läbi nende range kontrolli all. Kas on võimalik omaette õnnestuda??

Kergetel juhtudel on see võimalik algfaasis.

1. Perioodilised muutused võrevoodi ja selles oleva lapse positsioonis.
2. Pea või kogu keha pööramine eri suundades.
3. Vaheldumisi käed, millel ema hoiab last toitmise ajal.
4. Kannades ärkvel vastsündinut.
5. Kõhu peale keeramine (ilma last hetkekski jätmata!).

Kas on võimalik kaasata vastsündinud rahvatervendajate kolju deformatsiooni parandamisse?

Saab. Kuid kas see on vajalik? Lõppude lõpuks on oht mitte ainult esteetika osas.

Ilma õigeaegse ortopeedi või lastearsti juurde minemata ja usaldades juhuslikku inimest "kogenud" osteopaatide inimesele, olete väga ohustatud - kes teab, kuidas see beebi pea "toimetamine" lõpeb.

Mõnel juhul on kolju ebakorrapärane kuju kaugel tavapärastest kosmeetikakuludest. See ei päästa massaaži, millega traditsioonilised ravitsejad jahivad, vaid ainult spetsialistide abi.

Oligofreenia pärilikud vormid. Kromosomaalsed häired

Kõik oligofreenia vormid jagunevad selgelt mitmeks võimaluseks, sõltuvalt häire etioloogiast ja patogeneesist. G.E.Sukhareva (1965) eristas järgmisi oligofreenia rühmi: 1) endogeense oligofreenia, mis on seotud päriliku aparaadi kahjustusega; 2) blastopaatia; 3) embrüopaatia; 4) varajane ja hiline fetopaatia; 5) sünnivigastustest tulenev oligofreenia, samuti mitmesugused patoloogiad lapse esimesel kolmel aastal. Kõige sagedamini on oligofreenia (kuni 90%) seotud geneetiliste teguritega, kuid see pole üldine arvamus.

Oligofreenia pärilikud vormid

Kromosoomaberratsioonide, geenimutatsioonidega oligofreenia sündroomid

1. Downi tõbi (1886). See ilmneb ühel vastsündinul 700-st. Vaimne alaareng saavutab 75% -l patsientidest ebakindluse, 20% - idiootsuse ja 5% - moroniteedi. Enamikul patsientidest tuvastatakse geneetiline defekt trisoomi kujul 21. Geneetilisel defektil võib olla mosaiik: osa keharakkudest on normaalsed, osa - trisoomsed. Translokatsioonid tekivad siis, kui 21. kromosoom on seotud teise, sagedamini 15. autosoomiga. Down märkis, et selle haiguse esinemissagedus on 10% kõigist vaimse alaarenguga patsientidest. Keskealistel emadel (üle 32) on oht sünnitada haige laps seitse korda sagedamini. Downi sündroomiga patsiendi sündimise sagedus suureneb väga varajaste sündide korral. Kui toimub kromosoomi translokatsioon, suureneb haige lapse saamise oht 1: 3-ni.

Haiguse diagnoosi saab kindlaks teha raseduse 14. ja 16. nädala vahel amniotsenteesi teel, millele järgneb amniootiliste vedelike rakkude uurimine raseduse õigeaegseks katkestamiseks. Haigete laste vaimne areng näib toimuvat tavaliselt sünnist kuni kuue kuuni. Siis hakkavad ilmnema vaimse alaarengu tunnused. Paljude teadete kohaselt on Downi sündroomiga lapsed enamasti rahulikud, heasüdamlikud, seltskondlikud, võimelised kiinduma, mis hõlbustab nende kohanemist kodus. Kaasasündinud teooria

Lombroso on siin selgelt ümber lükatud. Noorukieas, eriti kui lapsed elavad internaatkoolides, on võimalik tuvastada emotsionaalseid häireid ja harvadel juhtudel psühhootilisi episoode koos pettuse, erutusega. Diagnoosimine on vastsündinutel keeruline. Kõige tõsisemad häire tunnused on üldine hüpotensioon, kaldus peopesa lõhed, liigne kaelal olev nahk, väike lapik kolju, kõrged põsesarnad ja väljaulatuv keel. Käed on laiad ja paksud, ühe risti asetseva peopesaga ja lühikesed sõrmed on ümardatud sissepoole. Moro refleks on nõrgenenud või puudub (kõhu, rindkere, tuharate normaalne kõhklemine, löögid näos, röövitakse käsivarte, pikendatakse piki keha telge, olles samal ajal kehaga peaaegu risti ja naastes siis jälle keha keskjoonele).

Downi sündroomiga kirjeldatakse rohkem kui 100 märki ja häbimärgistust, kuid koos leitakse neid ühel patsiendil harva. Sageli esinevad siseorganite struktuuri defektid, sisesekretsioonisüsteemi häired, sugu näärmete vähearenenud areng ja sekundaarsed seksuaalsed omadused, juuste, küünte haprus, kiilaspäisuse kolded. Suurenenud leukeemia esinemissagedus. Samuti tuvastatakse konvergentsi nõrkus, strabismus, vestibulaarse aparatuuri häired ja vegetatiivse düstoonia tunnused. 9-10% -l patsientidest täheldatakse kramplikku sündroomi. Hiline puberteet toimub, involutsioon algab varakult (30–40 aasta pärast). Enamik patsiente ei ela 40-aastaselt; vananemine meenutab Alzheimeri tõve pilti. Näo tüüpiline struktuur andis haigusele teise nime - “Mongoloid idiocy”: silmade mikrobrahütsefaalia, nende lähedus ja kaldus sisselõige sisenurgas paikneva nahavoldiga (epicantum), lai ja uppunud ninasild, pooleldi avatud suu, kõrvade ebakorrapärane kuju, gooti taevas. Haigust ei saa ravida.

2. Aarsky sündroom. Täheldatakse hüpertelorismi (sümmeetriliselt paiknevate paarisorganite suurenenud vahemaa; kõige sagedamini silmade vahel), lai ninasild, antevertsed (ettepoole pööratud) ninasõõrmed ja pikk labiaalne soon. Lühikesed käed ja jalad, sõrmede vaheline kerge vöö, peenise kohal on munandikotti “kaas”, väike kehaehitus. Võib esineda vaimset alaarengut. Geneetilise ülekande tüüp: X-külgnev poolvaldav.

3. Aperi sündroom (acrocephalosyndactyly), 1906. Iseloomulik on torn-kolju, millel on kuklaluu ​​järsk lamenemine ja eesmised sektsioonid. Kolju esiosa kole struktuur: kuukujuline nägu, deformeerunud aurikud, eksoftalmos, hüpertelorism, sadulakujuline nina. Kraniostenoos, vahelduv näo keskel paiknev hüpoplaasia, mõnikord - pehme ja kõva suulae suutmatus, ülaosa vähearenenud areng ja alalõua prognoos. Syndactyly kätel ja jalgadel koos pehmete kudede distaalse sulandumisega ja luustruktuuride kaasamisega, mõnikord ühe sõrme mitme ühise sõrmega. Nägemisnärvide atroofia. Distaalsete sõrmede ja varvaste laienemine, kõrvalekalded siseorganite struktuuris. Okulomotoorne innervatsioon on katki. Vaimne alaareng ulatub kergest võimekusest idiootsuseni. Samal ajal tuvastatakse psühhoorgaanilise sündroomi sümptomid (lühike tuju, impulsiivsus, kalduvus agressioonile). Mõnikord ei kahjustata intelligentsust. Autosomaalse domineeriva geneetilise ülekande tüüp.

4. Sotosi sündroom (peaaju gigantism) (1964). Oligofreenia ja rasvumise tüüpiline kombinatsioon. Vaimset alaarengut ei hääldata (rohkem väljendub varases eas). Patsiendid võivad olla ärritunud, agressiivsed, kiuslikud. Lapsepõlves märgitakse keha eriti kiiret kasvu, suurt pead, väljaulatuvat otsaesist, kitsast alalõua. Suured käed ja jalad, akromegaalia, hüpertelorism, antimongoloidsed silma sisselõiked, prognathism. Seal on dolichocephaly, hüperemia ja näo tursed, makroglossia, skolioos. R-grammil - luu vanuse kiirendus. Suurenenud vastuvõtlikkus külmetushaigustele. Patsiendid on motoorsed ebamugavad, kohmakad, nurgelised, diskoordineeritud. Keha kasv ei ole alati liigne. Geneetilise ülekande tüüp pole teada. Patogeneesis peetakse oluliseks hüpotalamuse lüüasaamist.

5. Coccain-Neili sündroom (mikrotsefaalne, nanismi kachektiline tüüp). Esimese eluaasta jooksul arenevad lapsed tavaliselt normaalselt, teisel või kolmandal aastal taandub regressioon ja vastavad sümptomid ilmnevad. Peamised neist on mikrotsefaalia, kahheksia, vaimne alaareng, väga kitsas nägu tihedalt asetsevate silmadega, enoftalmos ja õhuke korakoidne nina. Lisaks tuvastatakse võrkkesta pigmenteerunud degeneratsioon, mõnikord nägemisnärvi atroofia ja katarakt. On progeeria märke (“varajane vananemine”): varajane hallumine, naha longus, kuulmise ja nägemise vähenemine, valgustundlikkuse häired. Tavalisteks sümptomiteks on ka lihaste vähearenenud areng, nahaalune rasvakiht, varajane epifüüsi luustumine, mis viib käbinäärmete sulandumiseni ja seeläbi kahjustatud liikuvuseni küünarnuki- ja põlveliigestes. Sekundaarsed seksuaalsed omadused on vähe arenenud. Seal on splenomegaalia, piklikud ja laienenud käed ja jalad, hüpotrichoos. Geneetilise ülekande tüüp on eeldatavasti autosoomne retsessiivne. Sümptomaatiline ravi.

6. Coheni sündroom. Tüüpiline alalõua hüpoplaasia koos silmapaistvate lõikehammaste, kitsaste käte ja jalgadega. Täheldatakse ka lihaste hüpotensiooni ja rasvumist. Väljendatakse vaimset alaarengut. Keha kasvu saab nii suurendada kui ka vähendada. Geneetilise ülekande tüüp on eeldatavasti autosoomne retsessiivne. Spetsiifilist ravi pole..

7. Cornelia de Lange sündroomi ehk Amsterdami kääbusfarmi kirjeldati 1933. aastal. Dwarfismi (kääbusfarm, mikrosoomia) täheldatakse täiskasvanu eas kasvuga 130–140 cm. Ülalnimetatud sündroomiga patsientidele on iseloomulik sünkroos (kulunud kulmud), mikrotsefaalia koos aju esiosa ja teiste osade vähearenenud alaosaga, õhuke ja pööratud alahuul, pikk labiaalne soon ja ettepoole suunatud ninasõõrmed. Täheldatakse palju muid kraniofaciaalseid düsgeneese: pikad paksud kumerad ripsmed, lühike nina, kägistatud nina, suurem vahemaa ninaosa ja ülahuule vahel.

Käed ja jalad on väikesed, ebakorrapärase kujuga, pöial on proksimaalselt, sündaktiliselt ja sõrmede puudumine on tavaline. Siseorganite, eriti neerude väärarengud on väga sagedased, enamikul patsientidest ilmneb ebakindlus või sügav debiilsus; mõnel juhul piirdub juhtum vaimse alaarenguga. Veerandil patsientidest on krambihood. On tõendeid selle kohta, et neil patsientidel on kalduvus autoagressioonile, stereotüüpse rõnga jooksmisele, keha telje ümber pöörlemisele, käte stereotüüpsetele liikumistele. Psühhootiliste häirete esinemisest ei ole teatatud. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud. Mõnel patsiendil tuvastati kromosomaalsed aberratsioonid, mõnel juhul jäeti autosomaalne retsessiivne pärand kindlaks. Geeni ebanormaalsete alleelide kandjatel võivad olla patsientide sarnasuse tunnused ja kerge vaimse alaarengu tunnused..

8. Lejeune sündroom ehk kasside karjumise haigus. Tüüpilised on mikrotsefaalia, ümar nägu, hüpertelorism, epicanthal voldid või kaldus silmapilud. Märgitakse lühikesed metakarpaalsed või metatarsaalsed luud, käel - neli sõrme. Imikueas kiirgavad lapsed karjeid nagu kassid glotiidi vähearenenud arengu tõttu. Keha suurus on vähenenud, väljendub vaimne alaareng. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud. Spetsiifilist ravi ja tõhusat ennetamist pole olemas..

9. Crusoni sündroom (Croiso) või kraniofaciaalne düstoos, düsfaaalia, pärilik kraniofacial düsplaasia, kraniofacial düstoos. L. E. E. Crouzoni kirjeldati 1912. aastal. Erineval määral vaimne alaareng on ühendatud luude väärarengutega (düstetoos). Iseloomulikud on kolju deformatsioon, hüpertelorism, eksoftalmos, mittetäielik ptoos (proptoos), näo düsplaasia, eriti maxillaarne hüpoplaasia. Täheldatud ja suurenevat hüdrotsefaaliat, täheldatakse nägemisnärvi ketaste stagnatsiooni ja atroofiat. Nägemise langus edeneb, täheldatakse strabismust, patogeneesis usutakse, et olulist rolli mängivad pea vereringehäired, mis ilmnevad embrüonaalse arengu varases staadiumis. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalne domineeriv, samuti autosomaalselt retsessiivne. Ravi ajal võivad olla kasulikud konservatiivsed ja kirurgilised meetmed koljusisese hüpertensiooni vähendamiseks..

10. Dubovitsa sündroom. Lapsed on väga väikesed. Väike nägu, ptoos, silma alumise sisenurga külgmine nihe. Nina lai tagaosa. Haruldased juuksed. Mikrotsefaalia. Esineb lapseea ekseem. Erineva raskusastmega, mõnikord väga tähtsusetu vaimne alaareng. Geneetilise ülekande tüüp on eeldatavasti autosoomne retsessiivne. Ravi pole olemas.

11. Goldenhari sündroom. Täheldatakse zygomaatilise luu hüpoplaasiat (molaarne hüpoplaasia), makrostoomiat (suuõõne suurenemine), mikrognatiat. Lisaks kirjeldatakse epibulbaarset dermoidi või lipodermoidi, samuti periaurikulaarsete polüüpidega väljaulatuvaid aurikleid. Avastatakse selgroolülide kõrvalekalded. Patsientide vaimse alaarengu kohta andmed puuduvad. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

12. Dispigmentoosi sündroom. Avastatakse aurikli deformatsioon, võivad esineda hambadefektid ja täpiline kiilaspäisus. Peamine välimine märk on täpiline nahapigmentatsioon veebi või lillede kujul. Vaimne alaareng varieerub suuresti, märkimisväärsest normaalse lähedale. Keha kasvu ei häiri. Geneetilise ülekande tüüp, millel võib olla domineeriv X-külgnevus. Arvatakse, et see patoloogia saab meestel surma..

13. Lawrence-Moon-Beadle-Barde sündroom (1922) või oculodiencephalic sündroom. Peamised sümptomid on pigmentoosne retiniit, adiposogenitaalne düstroofia ja vaimne alaareng. Võib esineda polüdaktiliselt, sündaktiliselt, kolju ja luustiku deformatsioone ning päraku atresiat. Lisaks täheldatakse rasvumist, hüpogenitalismi ja epilepsiahooge. Vaimse alaarengu aste varieerub suuresti: olulisest piirini või isegi väga lähedale normaalsele. Kõrge intelligentsuse juhtumeid pole. Patsientide arv võib suureneda, väheneda, erineda normaalsest. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalselt retsessiivne; geeni kandmine ei tuvasta ennast märkimisväärselt. Haigust saab sündides ära tunda iseloomuliku düsgeneesi järgi. Selged haigusnähud tekivad imikueas, suuresti soodustavad seda meningiit, entsefaliit ja peavigastus. Spetsiifilisi ravimeetodeid ja usaldusväärseid ennetamise meetodeid pole..

14. Lineaarne nevus. Häireid välistest tunnustest on vähe: see on peamiselt näo ja / või kaela rasunäärmed (nevus). Võib esineda epilepsiahooge. Alati on vaimne alaareng. Kasvu saab suurendada või vähendada. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

15. Madal sündroom (1952) või oculocereborenal sündroom. Ainult poisid haigestuvad, haigus kandub edasi ainult emaliini kaudu. Haiguse kõige iseloomulikumate tunnuste hulgas on silmakahjustused (kahepoolne glaukoom, katarakt, hüdroftalmos). Raske vaimne alaareng on tavaliselt kombineeritud proportsioonilise kehaehitusega nanismiga. Märgitakse krüptokristlikkust, samuti luustiku ebapiisavat luustumist. Neerud on kahjustatud. Tuubulite talitlushäire tuvastatakse albuminuria ja orgaaniliste hapete suurenenud eritumisega uriiniga (hüperaminoatsiduuria). Tüüpiline on lihaste hüpotensioon. Patsientide arv võib suureneda. Kõigil juhtudel väljendub vaimne alaareng. Avastatakse rinnakorvide patoloogiline hüpoplaasia, hüdrotsefaalia, neerude kortikaalse aine mittetäielik diferentseerumine. Patoloogia tuvastatakse kohe pärast sündi. Tavaliselt surevad lapsed enne 10-aastaseks saamist sepsopüemiaga seotud neerupealse infektsiooni (stafülokokk) või neerupuudulikkuse tagajärjel. Geneetilise ülekande tüüp X-külgnev retsessiivne.

16. Moebiuse sündroom või kaasasündinud näo diplegia. Täheldatakse silmade halvatust, mille tõttu patsiendi näol puudub igasugune väljendus. Võib juhtuda, et käiakse jalas. Märgitakse sõrmede ja / või jalgade sünergiat. Vaimne alaareng ei ole kõigil juhtudel väljendatud. Keha kasvu saab nii suurendada kui ka vähendada. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

17. Recklinghauseni neurofibromatoos (1882). Laste oluliseks haigusnähuks on mitmed kohvivärvi laigud (läbimõõduga kuni mitu sentimeetrit), sagedamini rinnal, seljal ja kõhus. Need võivad olla juba sündides, kuid sagedamini ilmuvad kuni 10-aastaseks, nende arv ja suurus suurenevad. Kaenlaaluste väikeste kohviplekkide patognoomiline lööve. Nahas on ka muid muutusi: vaskulaarsed laigud, depigmentatsiooni fookused, hüpertrichoos, juuste fookushaigus, pehmed ja kerged tuumorid, mis vajutades langevad naha sisse. Naha all piki närve olevad ümmargused, 1–2 cm suurused “pleksiformsed neuroomid” pole nahaga sulanud. Juhtub, et neid pole rohkem kui 1-2, kuid tavaliselt on neid palju rohkem. Kraniaalnärvide piirkonnas asuvad neuroomid häirivad sageli nende funktsioone (nägemise, kuulmise, valu jms vähenemine). Selgub mitmesuguseid düsplaasiaid: hüpertelorism, kolju deformatsioon, suur pea ja kare nägu, millel on akromegaloidsuse tunnused, suured käed ja jalad, lühike kael, masendunud rinnaku (kana rinnatükk). Vanematel poistel on eunuchoidsus (kõrge vaagen, pikad jalad, hüpogenitalism).

Teised väärarengud on sagedased: väga sagedased on puusaliigese nihestused, pseudoartroos, südamedefektid, sisemised kasvajad, mis hiljem läbivad pahaloomulisi kasvajaid. Kui kasvaja lokaliseeritakse kolju sees, areneb välja vastav sümptomatoloogia: afaasia, pimedus, krambid, dementsus, ataksia ja teised.Poole perifeersete kasvajatega patsientidel on vaimne alaareng, sageli pealiskaudne, motoorsete oskuste ja kõne kõrvalekalded. Hüdrotsefaalia on sagedane, mõnikord lapse raske ärevus. Väljendatud vaimne defekt on mõnikord ühendatud desinhibeerimise, teravate afektiivsete välkudega. Kooliealistel lastel täheldatakse sageli letargiat, asteeniat, hüpohondriasse kalduvust, meeleolumuutusi, kinnisideed, hirme ja unehäireid. Haiguse perifeerse vormi korral pole suurenenud vaimne alaareng iseloomulik. Autosomaalne domineeriv geneetilise ülekande tüüp geenidega kromosoomides 17 ja 22 (viimasel juhul on haigus raskem).

18. Ulrich-Noonani sündroom (Noonani sündroom, Bonnevi-Ullrichi sündroom). Kirjeldatud 1930 (Ullrich). Oma manifestatsioonides sarnaneb see Turneri sündroomiga: emakakaela pterygoidne vold või lühike kael, lühike kehaehitus, hüpertelorism, epicanthus, antimongoloidsed silmaosad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, kitsas ülemine ja vähenenud alalõug, sugunäärmete düsgenees, krüptoridism. Täheldatakse siseorganite anomaaliaid, iseloomulik on kopsuarteri stenoos. Rindkere "moodustab õõnsuse", küünarnukid väljapoole pööratud. Vaimne alaareng on sageli madal, harva sügav ja leitakse ka kõrge intelligentsusega inimesi. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalne domineeriv, seostatud 12. kromosoomiga. Turneri sündroomi ilmingutega suure sarnasuse korral on vajalik tsütogeneetiline uuring. Spetsiifilist ravi pole..

19. Prader-Willi sündroom (1956). Oligofreenia ja aju rasvumise tüüpiline kombinatsioon. Tavaliselt esineb selgelt väljendunud vaimne alaareng, mõnikord ka spontaansus, mille taustal puhkevad agressiooni episoodid aeg-ajalt. Tavalised on väike kehaehitus, väikesed käed ja jalad, hüpogenitalism. Lihase hüpotensioon, eriti imikueas, anoreksia, millele järgneb hiljem buliimia. Võib esineda südamehäireid. Düsplastilised tunnused: dolichocephaly, deformeerunud ja madala asetusega auriklid, pehmed kõrvakõhred, mandlikujulised silmapilud nende kaldus ülespoole, vertikaalselt, epicanthus, hüpertelorism, strabismus, kõrge suulae, hobuserauakujuline suu lühikese ülahuulega, ebaregulaarne hammaste kasv. Poistel - krüptokridism, tüdrukutel - labia minora ja labia minora vähearenenud areng. Puberteedieas liitub sageli diabeet. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud. Haiguse patogeneesis omistatakse suurt tähelepanu hüpotalamuse lüüasaamisele. Spetsiifilist ravi pole..

20. Martin-Belli sündroom (1943). Vaimse alaarenguga poiste hulgas on 6-10%. Lastel on omapärane kõneviis: kiirendatud tempos ja väljendunud tagakiusamisega - see on tavaliselt tervete fraaside või nende lõppude kiire kordamine. Mõnikord on kogelemine, kerge düsartria. Vaimne puudulikkus varieerub ebakindlusest kuni piiride aeglustumiseni. Sageli on hüperaktiivsussündroom, afektiivne erutusvõime on veidi suurenenud. Ohutumatel patsientidel leiavad nad pelglikkust, pärssimist. Paljud lapsed on emotsionaalselt üsna adekvaatsed, oskavad manuseid moodustada. Umbes kolmandikul patsientidest on skisofreenia-sarnased sümptomid: autism, stereotüüpsed ja ulmelised liigutused, pöördub ümber keha telje.

Selgusid mitmesugused düsplastilised sümptomid: suur pea, millel on kõrge ja lai otsmik, suured väljaulatuvad kõrvad, laienenud lõuaga piklik nägu ja veidi lamestatud keskmine osa. Nina on sageli korakoidne, kuid ümara otsa ja laia põhjaga. Käed ja jalad laienenud, sõrmede distaalsed falangid laienenud. Iiris on sageli sümmeetriliselt kerge. Nahk on hüperplastiline, kergesti venitatav, liigeste venitatavus on suurenenud. Vanemad lapsed on ülekaalulised. Noorukitel ja vanematel patsientidel leitakse normaalse endokriinse funktsiooniga makroorhism. Samuti on neuroloogilisi sümptomeid: lihaste hüpotensioon, liigutuste diskoordineerimine, kõõluste reflekside taaselustamine, tikid, atetoidsed liigutused, 8-10% patsientidest - epileptiline sündroom. Geneetilise ülekande tüüp on retsessiivne, seostatud habras (habras) X-kromosoomiga. Märgitakse ebanormaalse geeni suurt läbitungimist: kolmandikul selle geeni kandjatest naistel on kognitiivne defitsiit. Laskuvates põlvkondades haigus süveneb. Kaasaegsed teadmised võimaldavad tuvastada naiste heterosügoote. Arvatakse, et foolhappe puudus mängib rolli haiguse patogeneesis. Tema ravi leevendab skisofreenia-sarnaseid sümptomeid ja hüperaktiivsust, kuid ei mõjuta vaimset arengut..

21. Robini sündroom (1929). Selline märkide kolmik on iseloomulik: glossoptoos koos suuõõne muude kõrvalekalletega, mis võib põhjustada tõsist hingamispuudulikkust; mikrotsefaalia; vaimne alaareng. Võib esineda suulaelõhe, südamevead. Autosomaalselt retsessiivse geneetilise ülekande tüüp.

22. Rubelli sündroom. Täheldatud on kae, võrkkesta pigmentatsiooni ja silmade tüve. Lisaks märgitakse sensineuraalne kurtus, avatud arteriaalne kanal. Vaimne alaareng ulatub tugevast kuni väga mõõduka tasemeni. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

23. Rubinsteini-Teibi sündroom (1963). Vaimne ja kasvupeetus on kombineeritud näo ja keha struktuuri iseloomulike tunnustega. Viimaste hulgas lühike ja lai esimene sõrm randmel ja jalal, omapärane nägu, millel on pikk painutatud nina, anti-mongoloidsed silma sisselõiked, hüpertelorism, ülemise lõualuu vähearenenud areng, madala karvakasvu otsmikul, laskudes mõnikord keskele, brahütsefaalia. Esineb teiste sõrmede terminaalsete falangide laienemist, jalgade sündaktilist ja polüdaktüüpset laienemist, jalgade jalatalda, reie kaasasündinud nihestust, suurenenud liigeste venitatavust. Immuunpuudulikkus. Kehakaal väheneb pärast sündi. Siseorganite sagedased defektid. Väga tüüpilised silmahaigused: kae, koloboomid, refraktsiooni anomaaliad, glaukoom, nägemisnärvide atroofia, strabismus, piimanäärme-ninakanali infektsioon. Veerandil patsientidest on epilepsiahooge. Vaimne alaareng on tavaliselt sügav, kuid on ka piiride alaarengut ja isegi normaalseid variante. Mõnedel patsientidel ilmneb agressioon, autoagressioon, kalduvus afektiivsetele haiguspuhangutele. Mõnel juhul on geneetilise ülekande tüüp seotud 16. kromosoomi mikrodeleerimisega. Spetsiifilist ravi pole..

24. Vaimne alaareng kaasasündinud hüpertrichoosi ja kõnearenguga. Seda kirjeldab G. S. Marinicheva koos töötajatega (1976). Vaimne alaareng varieerub idiootsusest, ebakindlusest kuni piirmäära edasilükkamiseni. Kõnehäired on mitmekesised, sagedamini on see düsartria. Sageli vähendatakse kõneaktiivsust motoorse alaliaani, sageli on foneerimine nõrgenenud. Hüpertrichoos on rohkem esindatud jäsemete tagumistel pindadel, näol. Näol ilmneb lisaks teatud düsgenees: lai nina, antimongoloidsed silma sisselõiked, huulte kuju muutused, lõualuude vähearenenud, väikesed ja haruldased hambad. Iirisel on tihe sinine värv. Kere kuju on massiivne, käed on suured, laiade otsakudega. Täheldatakse lihaste hüpotensiooni, bradükineesiat, ataksiat. Palaviku kõrgusel võivad esineda epileptilised paroksüsmid. Patsiendid on loid, kuid võivad olla lühiajaliselt aktiivsed. Geneetilist ülekandumist pole kindlaks tehtud, märgitakse perejuhtumite kuhjumist. Selle patoloogia seos sarnaste teistega on ebaselge. Sümptomaatiline ravi (vitamiinid, nootroopikumid, logopeedilised seansid).

25. Seckeli sündroom. Näo ja väljaulatuva nina hüpoplaasiaga mikrotsefaalia on ühendatud skeleti patoloogiatega, eriti paljude väikeste liigestega. Märkimisväärne vaimne alaareng ja lühike kehaehitus. Autosomaalselt retsessiivse geneetilise ülekande tüüp.

26. Sjogren-Larssoni sündroom (1956). Mõnikord räägivad nad Radi sündroomist. Oligofreenia kombinatsioon kaasasündinud ihtüoosi, erütroderma ja spastiliste halvatustega. Täheldatakse epilepsiahooge. Samuti tuvastatakse võrkkesta degeneratsioon, hüpertelorism, hammaste düsplaasia, hüpofüüsi häired on võimalikud. Vaimne alaareng väljendub erineval määral, ei edene. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalselt retsessiivne. Spetsiifilist ravi pole..

27. Smith-Lemley-Opitzi sündroom. Edasi keeratud silmalaugude ninasõõrmete ja / või ptoosiga kaasnevad 2. ja 3. varba sündaktiliselt, samuti hüpospadiad ja krüptoridism. Vaimne alaareng väljendub, kasv väheneb. Autosomaalselt retsessiivse geneetilise ülekande tüüp.

28. Sturge-Weber-Crabbe sündroom (1879). Täheldatakse näo lamedat hemangioomi, sagedamini levib see kolmiknärvi innervatsiooni tsoonis näo ühel poolel silma angusomaalsete silmalaevade (angioma, glaukoom) angioma küljel. Samuti leitakse meningeaalse membraani hemangioom, see võib põhjustada epilepsiahooge. Ajus tuvastatakse fookuskaugus, mis on mõnikord näo ja kolju luude asümmeetria (luude atroofia ühel küljel). Avastatakse psüühika mitmesugused muutused, kognitiivse puudulikkuse sümptomid. Sagedasem lastel. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

29. Tritcher-Collinsi sündroom või mandibulofaciaalne düstoos. Täheldatakse alalõualuu zygomaatiliste luude hüpoplaasiat, kaldus allapoole jäävaid palpebraalseid pragusid, alumise silmalau defekti ja väljaulatuvaid aurikleid. Võib esineda vaimne alaareng. Autosomaalse domineeriva geneetilise ülekande tüüp.

30. Williamsi sündroom (Williams-Boyreni sündroom, päkapiku näo sündroom, idiopaatiline infantiilne hüperkaltseemia). Seda kirjeldatakse 1952. aastal. Näotüüpi peetakse iseloomulikeks: täisnurksed põsed, kõigi patsientide jaoks sama tüüpi ümardatud ninakujulised lamedad ninad, suurte huultega suur suu, eriti alumine, ühtlane kõõlus, epikantum, madala asetusega kõrvad, väljaulatuv kuklake. Ülemine ja alumine silmalaud on paistes, sinised silmad sädeleva iirisega, sklera sinakas.

Lihaseline hüpotensioon, rippuvad õlad, uppunud rind, ümar selg, X-kujulised jalad, lamedad jalad. Sageli esinevad kubeme- ja nabanäärmed, mõnikord reie kaasasündinud nihestus. Vanematel lastel on pikad, haruldased hambad. Sagedased on kaasasündinud südamedefektid, eriti supravalvulaarne aordi stenoos, kopsu stenoos. Pikkus ja keharaskus vähendatud. Imikueas võib esineda hüperkaltseemia. Vaimse alaarengu aste ulatub ebakindlusest vaimse alaarengu piirini. Kõne on hästi arenenud, lapsed on jutukad, heasüdamlikud, altid jäljenditele ja kuulekusele. Võib esineda enurees, hirmud, kinnisideed, tavaliselt tellitakse käitumine. Mõned patsiendid on võimelised õppima keskkoolis. Geneetilise ülekande tüüp on seotud 7. kromosoomi pika haru mikrodeletsiooniga. Süsteemne ravi puudub.

31. Hippel-Lindau haigus (1895–1926), retino-tserebellariaalne angiomatoos. Seda iseloomustavad mitmed angioblastoomid, lokaliseerunud peamiselt võrkkestas ja väikeajus, siseorganite arengu halvenemine. Kasvajad võivad olla healoomulised (kõhunäärme, neerude, maksa tsüstoomid), mõnikord tuvastatakse hüpernefroom. Kognitiivne puudulikkus väljendub erineval määral. Samaaegselt võib täheldada väsimust, ärrituvust, agitatsiooni, käitumishäireid ja regressiooni sümptomeid. Mõnel juhul esinevad eesmise lokaliseerimise tuumoritele iseloomulikud sümptomid. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

32. Bourneville'i tõbi (1880), Pringle-Bourneville'i tõbi, aju muguline mugulaskleroos, epiloy. Üks vaimse alaarenguga laste sagedasetest menstruatsioonhaigustest. Sageli on sündides laste nahal ovaalse, ümara või lehekujulised depigmentatsioonilaigud. Nende arv võib ulatuda kümneteni, suurusega - kuni 1 cm või rohkem. 4.-5. Aastaks ilmuvad tihedad hirssiteralised rasunäärme adenoomid. Sagedamini asuvad need näol liblika kujul või lõual. Histoloogiliselt hõlmavad sellised kasvajad hüperplastilisi veresooni, kiulise koe proliferatsiooni, ebaküpseid karvanääpsusid. Muud nahamuutused on vähem levinud: nimme-sakraalse piirkonna „shagreeni” nahapiirkonnad, küünte voodite ümber olevad fibroomid, hüperpigmentatsiooni fookused.

Ajusisesed petrifikaadid, hüdrotsefaalia tunnused, koljuvarre luude skleroosi kolded, luukoe harvaesinevad alad ja aju hematroofia nähtused on avaldatud P-grammides. Seal on mikrotsefaalia, katarakt, konjunktiivi sõlmelised muutused, pigmentoosne retinopaatia. Neuroloogilises seisundis tuvastatakse kerge püramiidne puudulikkus, harvem - halvatus ja parees. Kasvajad võivad esineda vanematel lastel, eriti südame- ja neerukasvajate rabdomüoom..

Vaimne alaareng kombineeritakse tavaliselt epilepsiahoogudega. Haiguse alguses imikueas vastab kognitiivne puudulikkus sageli idiootsusele või sügavale ebakindlusele. Võib esineda psühhomotoorset agitatsiooni, katalepsiaga seotud letargiat, motoorseid stereotüüpe. Krambid on toonilised, fokaalsed, tõukejõud, esinevad mõnikord jadahaaval.

Haiguse ilmnemisega kolme aasta pärast ilmnevad kõigepealt krambid. Nende kordumisega ja veelgi sagedamini intellektuaalse defitsiidi sümptomid, psühhopaatiline käitumine ühinevad ja suurenevad, tekivad psühhootilised episoodid. Geneetilise ülekande tüüp on autosomaalne domineeriv. Ebanormaalsetel alleelidel (neid on kaks - 24. ja 13. kromosoomis) on väga erinev ekspressiivsus ja väga hea läbitavus. Spetsiifilist ravi pole. Krambivastased ained on ebaefektiivsed, mõnikord epilepsiaseisundis surevad lapsed. Arvatakse, et 80% juhtudest on haigus seotud vanemate sugurakkude mutatsioonidega.

33. Waardenburgi sündroom. Täheldatakse silma sisenurga ja õõnsuse külgsuunas nihkumist. Tüüpiline on osaline albinism juuste valge ahela kujul. Iirise heterokroomia, aga ka vitiligo (naha pityriasis) võivad olla kurdid. Teave vaimse alaarengu kohta pole selge. Geneetilise ülekande tüüp pole kindlaks tehtud.

34. tserebrohepatoreenne Zelwegeri sündroom. Täheldatakse lamedat nägu, kõrget otsmikku, lihaste hüpotensiooni. Tuvastatakse hepatomegaalia. Kasv on vähenenud, intelligentsus ei arene. Lapsed surevad varajases imikueas. Autosomaalselt retsessiivse geneetilise ülekande tüüp.

35. Trisomy X sündroom (Jacobs, 1959). Vaimselt alaarenenud tüdrukute ja naiste esinemissagedus on 0,59%. Mõnedel trisoomia-X-ga inimestel ei esine üldiselt füüsilise ja vaimse arengu hälbeid. 75% -l sellistest inimestest on madal vaimne alaareng. Sageli põevad patsiendid skisofreeniat. Paljud patsiendid kogevad füüsilise arengu hilinemist (harvemini on patsientidel kiire kasv), aga ka mitte-jämedaid dasplastilisi sümptomeid: epikant, tugev kõva suulae, väikeste sõrmede kliinodaktiliselt. Mõned patsiendid on folliikulite vähearenemise tõttu viljatud. Diagnoos tehakse ainult tsütogeneetilise uurimisega (tuvastatakse täiendav sugukromatiin). Kirjeldatud on palju polüsoomia-X juhtumeid: tetrasoomia (XXXX) ja pentasoomia (XXXXX). Vaimse alaarengu aste väljendub jämedamalt ja korreleerub täiendavate X-kromosoomide arvuga.

36. XYY sündroom (karüotüüp 47, XYY). Esmakordselt tuvastati see 1960. aastal pikkade kurjategijate seas (kõrgus 186 cm ja üle selle), kuid seda esineb ka keskmise pikkusega meestel. Täiendava Y-kromosoomi olemasolu ei ilmuta ennast mõnikord. Juba varases nooruses kasutavad patsiendid kõnet vähe, on suletud, suletud, ei kipu olema sõpradeks ja kiinduma, kellegi poole mõistma. Kooliaastatel eristatakse neid tähelepanu ebastabiilsuse, rahutuse, pika vaimse stressi suutmatuse, püsivate huvide ja hobide, aga ka sihipärase töö abil.

Märgitakse ebamõistlikke meeleolumuutusi, plahvatuslikkust, impulsiivsust, agressiivsust vähimalgi määral. Samal ajal on patsiendid sõltuvuses, soovituslikud, kipuvad jäljendama kaaslaste kuritegelikku ja asotsiaalset käitumist. Moraalset arengut piirab sageli valmisolek tajuda ainult julgustust ja karistamist. Põgenemine toimub koolist, kodus, noorukid ühinevad antisotsiaalsete rühmadega, tarvitavad varakult alkoholi, narkootikume ja astuvad varakult seksuaalsuhetesse. Kooli halb kohanemine katkeb kehva tulemuse tõttu tehtud mahaarvamistega, paljud patsiendid ei suuda omandada ühtegi tõsist ametit. Samuti pole nad võimelised õitsvat perekonda looma. Enamikul patsientidest on debiliteet. Mõnedel patsientidel on düsplastilised sümptomid: eunuchoidne põhiseadus, ebaregulaarne hammaste struktuur, alalõua suurenemine, ebanormaalne hammustus, põlve- ja küünarliigese liigeste kõrvalekalle, radiolaarne sünostoos ja lülisamba lõhenemine. Mõnikord on tõusnud androgeenide ja luteiniseeriva hormooni tase. Seksuaalne funktsioon ei ole kahjustatud, seksuaalsed hälbed on võimalikud. Diagnoos tehakse tsütogeneetilise uurimisega (Y-kromatiin tuvastatakse bukaalsetes mustrites) ja karüotüübi uurimisel täiendav Y-kromosoom. Spetsiifilist ravi ja tõhusat ennetamist pole olemas. Peamine väärtus on psühhokorrektsiooniline töö, ratsionaalne psühhoteraapia.

37. Edwardsi trisoomia-18 sündroom. Täheldatakse mikrostoomiat, lühikesi peopesa lõhesid, väljaulatuvaid aurikleid, dolichocephaly. Käed on kokku surutud, teine ​​sõrm asub kolmanda kohal. Madalad templid käeulatuses, lühike rind. Krüptorhideism, kaasasündinud südamedefektid. Kasv on vähenenud. Raske vaimne alaareng.

38. Trisomy-13 sündroom Patau. Avastatakse silmade, nina, huulte, kõrvade puudused; otsmik on holoproentsefaalne. Polydactyly, kitsad kaarekujulised küünte voodid sõrmedes. Nahadefektid peanaha tagaküljel. Kasv on vähenenud. Väljendatud vaimne alaareng.

Shereshevsky-Turner, Klinefelteri sündroome on varem kirjeldatud (vt. Endokriinsed haigused). On teada suur arv geneetiliselt määratud ainevahetushaigusi (umbes 800), millega tavaliselt kaasnevad vaimsed ja füüsilised arenguhäired, samuti sageli päritavad nad, eriti ebanormaalse geeni retsessiivse ülekande ajal, mis kontrollib aine sünteesi. Esitame nende kohta teavet peamiselt lühikeste viidetena.