Põhiline

Entsefaliit

Kuidas Huntingtoni koreahaigus ilmneb - kes on enamasti rohkem kui Huntingtoni koore-, foto- ja videopatoloogia

Selle vaevuse all kannatab umbes 7000 ameeriklast. Euroopas on haiguse sagedus 10: 100 000. Haigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, jättes neilt võimaluse enda eest hoolitseda, samuti lühendades oluliselt nende elu. Mõnikord ei säästa ta lapsi.

Mis saab selle esinemise põhjuseks ja kas see on ravitav - kõik peaksid sellest teadma.

Haiguse määratlus

Huntingtoni korea on närvisüsteemi krooniline haigus, mis progresseerub aeglaselt ja on pärilik..

Haigust iseloomustavad psüühikahäired, suurenev kooreline hüperkinees (reguleerimata tahtmatud liigutused, mis piiravad patsiendi motoorset aktiivsust), samuti dementsus (dementsus).

Korea on motoorse funktsiooni rikkumine, mis avaldub ebakorrapäraste ja tõmblevate liigutuste vormis, mida patsient ei saa kontrollida. See võib olla nii käeliigutused kui ka näožestid, nende manifestatsioonis groteskne.

Haigust kirjeldas esmakordselt 1872. aastal ameerika psühhiaater George Huntington, kelle järgi ta ka nime sai.

Põhjused ja riskirühmad

Huntingtoni koreahaigus areneb geneetilise häire tõttu ja sellel on järgmised tunnused:

  • päranditüüp Huntingtoni koores on autosomaalne domineeriv: paaris, kus on vähemalt üks patsient, sünnib enam kui pooltel juhtudest koorelaps;
  • kui haigust täheldatakse isas, on korea progresseerumine lapsel palju kiirem;
  • haiguse tagajärjel sureb aju neuronid, kes vastutavad vabatahtlike liikumiste juhtimise ja koordineerimise ning lihaste toonuse reguleerimise eest.

Samuti on täheldatud, et sagedamini mõjutab Huntingtoni korea mehi.

Patogenees

Mis mõjutab Huntingtoni korea patogeneesi, sellel on haiguse ilminguid molekulaarsel tasemel - seda teemat pole veel piisavalt uuritud..

On ainult teada, et Huntingtoni tõbi areneb trinukleotiidide korduste - tsütosiin-adeniin-guaniini - suurenemise tagajärjel geeni esimeses eksonis.

Laienedes ühendab Huntingtini valgu polüglutamiiniosa, muutes selle teavet, teiste valkudega. Sel juhul nad koonduvad, mille tagajärjel valkude ja valkude vastastikune toime on häiritud. Kõik see viib rakkude apoptoosini (surmani)..

Aju atroofia toimub, kaob kontroll nende funktsioonide eest vastutava musta aine liikumiste ja lihastoonuse üle. Mõjutatud on ka basaalganglionid, mis kontrollivad liikumist ja käitumist..

Patoloogia sümptomid

Huntingtoni kooreat väljendavad sellised sümptomid:

  • kohe alguses võib täheldada patsiendi rahutust ja meeletuid liigutusi, mida tema sugulased ei pea haiguse tunnuseks;
  • ilmuvad grimassid ja tahtmatud näoilmed;
  • lihastoonus nõrgeneb;
  • ilmuvad kontrollimatud liikumised, mida väljendatakse käte ja jalgade teravates kiikudes, kaela tõmblemisel (kõik see sarnaneb tantsuliigutusega);
  • järk-järgult need ilmingud progresseeruvad, mis viib patsiendi puudeni;
  • unenäos kaob hüperkinees, kuid stressi tekitavate olukordade või emotsionaalse stressi tekkimisel;
  • haiguse lapseea vormiga täheldatakse sageli krampe;
  • kõnnak muutub tantsivaks ja kõikuvaks, millele lisandub pea noogutus;
  • on rikkunud mälu, nägude ja esemete äratundmine, areneb dementsus;
  • kõne lihaste hüperkineesi tõttu muutub aeglaseks, millega kaasnevad ebavajalikud helid ja liigutused (muigamine, ohkamine);
  • kaob võime iseseisvalt riietuda või süüa;
  • on lühike tuju, luulud, paanika, suitsidaalsed kalduvused, mõnikord täheldatakse apaatiat;
  • halvad harjumused - alkoholism, hasartmängusõltuvus ja muud võivad intensiivistuda;
  • sageli täheldatakse hüperseksuaalsust;
  • hilisemates etappides võivad ilmneda psühhoosid, millega kaasnevad nägemis- ja kuulmishallutsinatsioonid;
  • haiguse tüsistused on kopsupõletik, südamepuudulikkus, mis sageli põhjustab surma;
  • alguses suudab patsient tahte jõu abil haiguse manifestatsiooni sümptomeid maha suruda ja iseseisvalt liikuda, kuid siis nõrgeneb kontrollfunktsioon.

Haiguse tüübid

Huntingtoni koore on kahte tüüpi:

  1. Klassikaline korea - sümptomid hakkavad ilmnema 35 aasta pärast, haigus võib levida ükskõik millise vanema poolt ja kulgeb üsna aeglaselt. Samuti juhtub, et haiguse hilise ilmingu ja kiireloomulise progresseerumise tõttu ei pruugi sugulased märgata, et inimene on haige, kuna ta võib surra muul põhjusel.
  2. Vestfaali variant on haiguse vähem levinud vorm (umbes 7–10% kõigist juhtudest). Selle esinemise optimaalne tingimus on Huntingtoni tõbe provotseeriva geeni kõrge sisaldus kehas. Isalt edastatud avaldub reeglina kuni 20 aastat (nn alaealine vorm). See iseloomustab kiiret progresseerumist..

Haiguse peamised vormid

Huntingtoni koore klassifitseeritakse nende vormi järgi järgmiselt:

  • klassikaline hüperkineetiline - kliiniline pilt väljendub peamiselt hüperkineesi (kontrollimatud liikumised) avaldumisega;
  • akineetiliselt jäik (Westfaali variant) - peamiselt täheldatakse lihaste toonust, samas kui hüperkinees on ebaoluline;
  • vaimne - avaldub psüühikahäiretena (mälu nõrgeneb, mõtlemine aeglustub, sageli on lühike tuju).

Neurokeemilised muutused

Huntingtoni koorega patsientide aju neurokeemilise uuringu käigus leiti, et GABA (aju neurotransmitterite ja metaboolsete protsesside eest vastutav aminohape) kontsentratsioon striaatumis on märkimisväärselt vähenenud.

Patsientidel tuvastati hinaatsetüültransferaasi aktiivsuse langus striaatumis, mis võib viidata kolinergiliste neuronite kaotamisele. Kuigi neid säilitatakse peamiselt. Sama kehtib ka aine P kohta, mis asub striatumi keskmistes styloidneuronites.

Samal ajal tõuseb kooreas glutamaadi tase, nagu ka koliinhappe süntees.

Ravimi aktsepteerimine Karbamasepiin on võimalik ainult siis, kui üksikasjalikult uuritakse ravimi kasutamise juhiseid ja ülevaateid..

Diagnostilised tehnikad

Huntingtoni korea diagnoosimiseks viiakse kõigepealt läbi patsiendi esialgne uuring ja hinnatakse tema neuroloogilist seisundit. Uuringu tulemuste kohaselt on ette nähtud instrumentaalne ja laboratoorne uuring, mis hõlmab:

  1. Kompuutertomograafia - hindab aju seisundit, võimaldades tuvastada rikkumisi selles.
  2. Magnetresonantstomograafia - annab samad tulemused nagu eelmine meetod ja aitab näha ka närvide müeliinkesta seisundit ning elimineerib demüeliniseerivat (autoimmuunset) haigust.
  3. Positronemissioontomograafia - võimaldab teil teha järeldusi kesknärvisüsteemi (kesknärvisüsteemi) ainevahetusprotsesside kohta. Sellise uuringu abil saab patoloogiat tuvastada isegi enne manifestatsiooni algust.
  4. Geneetilised uuringud. Tehakse vereanalüüs, uuritakse patsiendi DNA-d, mis võimaldab haigust tuvastada.
  5. Diagnoos enne sündi. Emakas asuvate looterakkude uuring geneetiliste kõrvalekallete suhtes.

Haiguste ravi

Kaasaegne meditsiin pole Huntingtoni korearavi leidnud. Kõik, mida arstid saavad teha, on vähendada haiguse manifestatsiooni astet ja laiendada patsiendi töövõimet, hoides ära tema puude.

Kuidas Huntingtoni koreahaigus fotol lastel avaldub

Seetõttu peate haiguse esimeste tunnuste ilmnemisel viivitamatult konsulteerima neuroloogiga.

Mis puutub antud juhul kasutatavatesse ravimitesse, siis hüperkineesi raskuse vähendamiseks kasutatakse antipsühhootikumidega seotud antidopaminergilisi ravimeid..

Neil on ka antipsühhootiline toime..

Huntingtoni tõve dementsus

Korea taustal areneb tavaliselt dementsus - haigus, mis avaldub halvenenud intelligentsuses. Sellel dementsuse vormil on järgmised omadused:

  1. Haiguse aeglane progresseerumine, mis on 10-15 aastat. Sel juhul saab patsient ennast teenindada, kuid kaotab oma intellektuaalsed võimed.
  2. Patsiendi tähelepanu on halvenenud ja tema mõtlemine töötab hüppeliselt.
  3. Dementsuse arengu ja psüühikahäire raskuse (deliirium, tagakiusamise maania) vahel on pöördvõrdeline seos.

Taastusravis kasutatakse kerge või mõõduka dementsuse tuvastamiseks tööhõiveravi, mõtlemise arendamise koolitusi. Suurt rolli mängib ka haigeid hooldavate inimeste toetus..

Prognoos

Keskmiselt elavad Huntingtoni korea inimesed 45–55 aastat. Sel juhul saab surm pärast 10-15 aasta möödumist hetkest, mil haigus avaldus.

Tavaliselt pole selle põhjuseks haigus ise, vaid selle mitmesugused komplikatsioonid, näiteks kopsupõletik, südamehaigused. Sageli on surma põhjuseks ka enesetapp.

Haiguste ennetamine

Kui perekonna inimesel on koreaga patsiente, on vaja defektse geeni olemasolu jaoks teha geenianalüüs. Kui see leitakse, on kandja vastunäidustatud laste saamisel, et vältida nende haigusi.

Sest isegi kui haige vanema pärija ei kannata selle haiguse ilminguid, on tema arengu risk sündimata lapsel 25%.

Haigust ei ole võimalik vältida, kuna see on ette nähtud geneetilisel tasandil.

Ja kui perekonnas on sugulasi, kes põevad seda haigust, on ainus viis vältida korea arengut perekonnas - loobuda oma laste saamise ideest..

Video: Huntingtoni koreahaigus

Üksikasjalik tutvustus Huntingtoni koore kohta - krooniline haigus, mis põhjustab dementsust ja dementsust.

Huntingtoni korea (Huntingtoni tõbi) - sündroomi kirjeldus, diagnoosimine ja ravivõimalus

1. Mis see on? 2. Epidemioloogia ja levimus 3. Haiguse põhjused 4. Veidi patogeneesist 5. Kliiniline pilt ja nähud 6. Diagnoos 7. Koore ravi

Neuroloogias on palju pärilikke haigusi, mis väljenduvad motoorses sfääris. Huntingtoni tõbi või, nagu tõlgitud kirjanduses seda mõnikord nimetatakse, Huntingtoni tõbi, on sellise häire silmapaistev esindaja..

See haigus on "suur" sellest vaatenurgast, et see viib terve pere ekstrapüramidaalsest hüperkineesist koos korea, korea sümptomitega. Mis on Huntingtoni koor? Võite leida mitu määratlust. Proovime neilt kõige täiuslikuma vastuse konstrueerida.

Mis see on?

Gegntingtoni tõbi (Huntingtoni korea) on aeglaselt kulgev, krooniline degeneratiivne, kesknärvisüsteemi ekstrapüramidaalses osas püsivalt progresseeruv haigus, mis avaldub hüperkineesina koore vormis, aga ka progresseeruva dementsuse ja psüühikahäiretena..

Vahetult tuleks öelda, et Huntingtoni tõbi on tänapäeval ravimatu ja vastupidiselt sclerosis multiplexile ei saa arstid kuidagi tähtaega märkimisväärselt edasi lükata. Ainus, mida kaasaegne meditsiin saab teha, on haiguse sümptomite leevendamine ja ülejäänud eluperioodi muutmine patsiendi ja teiste jaoks võimalikult mugavaks ja ohutuks.

Epidemioloogia ja levimus

Selle haiguse esinemissagedus on väike, kuid püsiv. See on vahemikus 2 kuni 7 juhtu 100 000 elaniku kohta. Huntingtoni tõbi on kõikjal levinud ja levib enam-vähem ühtlaselt kogu maailmas..

Kuna Huntingtoni tõbi on harva esinev, koostas kuulus Ameerika arst Huntington (Huntington) esimese kirjelduse alles 1872. aastal ja ta sai oma nime. Mis puutub terminisse „korea“, siis see tähendab „tantsu". Muide, siit tuli ka nimi “koreograafia”. Esimene asi, mis teie tähelepanu köidab, on täiesti juhuslikud, kaootilised ja korratu liikumine patsiendi kõige erinevamates lihasrühmades, mis ei ole altid stereotüübile. Just need sümptomid määravad haiguse nime.

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni (RHK 10) kohaselt on Huntingtoni tõbi kodeeritud kui G10 ja kuulub kesknärvisüsteemi atroofiate rühma. Seega on atroofia kliiniliste tunnuste arengu peamine patoloogiline mehhanism. Mis on Huntingtoni tõve põhjused?

Haiguse põhjused

XX sajandil sai seoses geneetika arenguga teada, et see haigus on päritav ja päranditüüp on autosoomselt domineeriv. See tähendab, et suure tõenäosusega on korea sümptomitega inimesel haige vanem ja ta ise aitab haige lapse sündimisel kaasa. Huntingtoni tõve korral on see võimalus 50%, seetõttu lihtsalt ei soovitata lapsi saada, eriti haigeid mehi. Neil on suurem tõenäosus haigust pärimise teel edasi anda kui haigetel naistel.

Mehed haigestuvad sagedamini kui naised. Geneetiliselt räägime defektse geeni lokaliseerimisest kromosoomi 4 paari lühikesel käel. Vastavat valku nimetatakse "jahtiiniks". Huntingtoni tõve molekulaarseks aluseks on mutatsioon, mille korral glutamiini sünteesi kodeerimisele eelnenud tühjade korduste arv suureneb. Tavaliselt on nende korduste arv tavaliselt 36 ja koos koreaga suureneb nende arv 37-lt ja isegi 121-ni.

Selle tulemusel algab ebanormaalse valgu süntees, mis põhjustab vanusega neuronite surma ja degeneratsiooni.

On väga oluline viia läbi geneetilisi ja molekulaarseid uuringuid. On tõestatud, et mida suurem on see saba, seda varem haigus esineb ja seda kiiremini surm saabub.

Veel üks tüütu fakt meeste jaoks on defektse geeni ilmnemise tõenäosuse püsiv suurenemine, mis ilmneb sündides ainult poiste puhul. Kui tütarlaps sünnib, võib ta selle "pärandi" tagasi visata ja jälle vähendada patsiendi tõenäosust perekonnas.

Juhul, kui inimene pole enne 50–55-aastast haige, ei tähenda see midagi. Tavaliselt haigestuvad puuduliku Huntingtini omanikud 70-aastaselt 100% juhtudest. Varjatud kandja puudust pole. Kõik jäävad haigeks.

Natuke patogeneesist

Pole juhus, et Goettingtoni korea rahvusvahelises klassifikatsioonis omistatakse atroofiale. Kesknärvisüsteemis on gamma-aminovõihappe, peamise "inhibeeriva" vahendaja, puudus. Siis on dopamiini metabolism häiritud. Selle tulemusel on kontroll sõbralike liikumiste, agonistide ja antagonistide lihastoonuse üle täielikult hajutatud, mille tagajärjeks on “motoorne kaos”, mida võib kõige puhtamal kujul nimetada “Huntingtoni sündroomiks”..

Aju aine atroofia suureneb morfoloogiliselt ning kõige raskemad häired ja degeneratsioon leiavad aset basaalganglionides, mis on gliaalrakkudega üle elanud närvikoe kahjuks.

Kliiniline pilt ja sümptomid

Huntingtoni korea sümptomid on alla 20-aastastel inimestel peaaegu väga haruldased ja üle 60-aastastel patsientidel harva. Praktilisest vaatepunktist on nii, et mida hilisem koreaalse hüperkineesi esinemine, seda parem on prognoos, kuid prognoos on suhteline: kuna haiguse sümptomite ilmnemisest surmani möödub keskmiselt 12 aastat, võib surma aeg läheneda eeldatavale elueale. See on kogu "optimism".

Mida varem haigus algab, seda kiirem on dementsus, isiksuse lagunemine ja patsiendi surm.

Haigusel on kaks vormi: klassikaline, mille debüüt ilmneb 40 aasta pärast, ja noorukieas ehk Westfaali variant. See on pahaloomulisem, esineb teisel ja väga harvadel juhtudel esimesel elukümnendil. Nende vormide suhe on 10: 1 klassikalise vormi kasuks. Klassikalises versioonis esinevat haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

  • keset täielikku tervist ilmnevad veidrused näolihaste peenmotoorikas. Liigutusi iseloomustatakse grimassidena, lämbumisega, kulmude kortsutamisega, mitmesuguste ohkamiste, helidena. Piltlikult öeldes ilmub nägu keerlevaks;
  • progresseeruv kooreline hüperkinees, haarab kõik uued lihasrühmad. Patsient grimeerib, tantsib, ületab jäsemeid, ajab kinni. Grimass jätkub. Edasi kulgeb hüperkinees neelamislihastele. Häiritud helistamine ja neelamine. Inimene ei saa tahtejõu abil liikumatuks jääda isegi 15-20 sekundiks. Selle tulemusel peaks ta sööma välise abiga, kuna ta ei suuda lusikat suhu tuua;
  • haiguse progresseerumisega annab korea teed kaotuse sümptomitele: urineerimishäired, vähenenud motoorne aktiivsus. Psüühika hävitatakse aktiivselt. Alguses tekivad lihtsad häired: halvenenud uni ja mälu;
  • tulevikus tekib psühhootilise taseme tõsine patoloogia: enesetapukatsed, deliirium, agressiivne käitumine. Dementsus progresseerub, kriitika väheneb, intelligentsus väheneb. Patsiendid ei tunne sugulasi, tuttavat kohta, oma voodit ja on lähedastele väga raske test.

Reeglina lõppeb haigus surmaga ülekohtu staadiumis, mis on tingitud lamatistest, sekundaarsete infektsioonide liitumisest, kurnatusest, kopsupõletikust, sooleparesist.

Diagnostika

Oluline on meeles pidada, et ükski test, ükski MRT ja tuhandete neuroloogide uuringud ei suuda diagnoosi täpselt kinnitada, sest selleks on olemas molekulaargeneetiline uurimismeetod. Ainult üle 36-aastaste "tühjade" järjestuste tuvastamisel põhineb Huntingtoni korea täpne diagnoos. See põhineb PCR-reaktsioonil, mille jaoks võetakse patsiendi veri. Kõik muud haiguse diagnoosimise meetodid on ainult "ausa raha võtmise" meetodid ja tugeva koreakahtluse korral peate alustama ja lõpetama molekulaardiagnostikaga.

Korea ravi

Goettingtoni korea ravi on sümptomaatiline ja leevendav. See tähendab, et haiguse arengu varases staadiumis on vaja toime tulla hüperkineesiga, mis keelab patsiendid. Kirurgilise ravi katsed on olnud ebaefektiivsed ja praegu kasutatakse järgmisi ravimeid:

  • trifasasiin dopamiini antagonistina koos trankvilisaatoritega;
  • tetrabenasiin hüperkineesi leevendamiseks;
  • mitmesugused antipsühhootikumid, alates “rasketest” - haloperidoolist kuni “kergeteni” - “Sonapax” ja “Eglonil”. Lisaks korea peatamisele aitavad need toime tulla psüühikahäiretega;
  • määrama haiguse varases staadiumis antidepressante (nii tritsüklilisi kui ka SSRI-sid) depressiooni ja suitsidaalse käitumise vastu võitlemiseks;
  • suurenenud lihastoonusega haiguse progresseerumise korral kasutatakse levodopa. Reeglina annab lihaste toonuse tõusu aasta haiguse teise, viimase etapi alguse, millest algab dementsuse progresseerumine ja isiksuse kadumine.

Kuna Huntingtoni koore ravimine tuntud ravimite abil ravimist ei vii, viivad teadlased pidevalt uuringuid läbi. Kuna haiguse geneetiline põhjus on juba leitud, on võimalik, et on võimalik luua mingi ravim või tehnoloogia, mis töötab geneetilisel tasemel.

Äärmuslikul juhul, isegi kui haigust ravivaid inimesi ei ole võimalik leida, võimaldab teaduse ja tehnoloogia praegune arengutase enne viljastamist fikseerida puuduliku fragmendi vastavas kromosoomis. Seetõttu on võimalik, et nii raske haigusega nagu Huntingtoni koreaga patsiendid saavad peagi terved lapsed.

See on oluline samm peredes haigestumise tõenäosuse vähendamise suunas. Meeste poolel risk ei kuhju ja sel juhul ei erine selle haiguse saamise tõenäosus keskmisest. See on esimene samm inimkonna vabanemiseks järjekordsest haigusest, mis röövib meilt kõige väärtuslikuma asja - mõistuse.

Huntingtoni koore: sümptomid ja ravi, diagnostilised meetodid

Huntingtoni korea on kesknärvisüsteemi progresseeruv pärilik haigus. Kirjanduses leitakse seda Huntingtoni tõve, degeneratiivse korea, päriliku korea, progresseeruva kroonilise koore ja koreaalse dementsuse nime all. Kõik see on sama haigus. See avaldub spontaansete vägivaldsete liikumiste, vaimsete ja psüühiliste häirete tagajärjel. Kuigi seda haigust kirjeldas 1872. aastal ameerika arst Huntington, ilmutas võhik tema vastu erilist huvi pärast sarja "Maja arst" ilmumist, kelle peategelasel oli suur oht selle raske haiguse tekkeks.

Haiguse põhjused

Chorea on kreekakeelne termin, mida sõna-sõnalt tõlgitakse kui "tants". Arstid nimetavad seda sõna väärituks, tahtmatuks, asendades kiiresti inimkeha erinevates lihastes arütmilisi liigutusi. See sümptom on sageli üks esimesi Huntingtoni tõvest, mis kandis seda nime. Esinemissagedus on 3–10 juhtu 100 000 elaniku kohta. Põhihaigus on geneetiline patoloogia.

Inimese 4. kromosoomi lühike haru vastutab Huntingtini valgu sünteesi eest, mis sisaldab aminohapet glutamiini. Tavaliselt sisaldab see osa teatud arvu tsütosiini-adeniin-guaniini (TsAG) trinukleotiidjärjestuse kordusi - aminohappe glutamiini eest vastutav geeniregister. Kui geen muteerub, suureneb CAG-i korduste arv, mis viib aminohapete ahela pikenemiseni ja Huntingtini valgu struktuuri katkemiseni. Vale valk, mis integreerub ainevahetusesse, põhjustab ajus asuvate närvirakkude surma. Ja seal on Huntingtoni tõvele iseloomulikke sümptomeid.

Normiks peetakse 36 CAG-i järjestust; koreaga suureneb nende arv 37-lt 121. Tänaseks on tõestatud, et mida suurem on CAG-ide arv muteerunud geenis, seda haigus avaldub varasemas eas (CAG-i korduvuse korral on tõestatud enam kui 60). Huntingtoni korea teine ​​tunnusjoon on võimalus suurendada TsAG-kordusi (suurendada korduse pikkust), kui nad edastavad piki isalist joont, s.o. meeste seas. Kui geen edastatakse emalt, on võimalik TsAG-i kordumiste suurenemine ja vähenemine. Patoloogilise geeni manifestatsiooni äärmiselt kõrge sagedus on iseloomulik - 70. eluaastaks avaldub haigus 100% juhtudest. See tähendab, et mutatsioonide kandjad haigestuvad tingimata. Neid tunnuseid võetakse arvesse geneetilise nõustamise läbiviimisel Huntingtoni koorega peredes..

Närvirakkude surm on hajus, muutusi täheldatakse nii aju sügavates struktuurides kui ka selle ajukoores. Aju aine atroofia tõttu väheneb järk-järgult aju maht ja mass. Närvirakkude asemel kasvab sidekude. Kõik see viib kooreliste liikumiste, vaimse alaarengu ja psüühikahäirete ilmnemiseni..

Sümptomid

Praeguseks on uuritud Huntingtoni tõve kahte vormi:

  • Huntingtoni tüüpiline korea (klassikaline): areneb tavaliselt 40 aasta pärast. Kliinilises pildis domineerivad liigsed liigutused lihastoonuse langusega;
  • juveniilne vorm (Westfali variant) - ilmub patsiendi elu esimesel või teisel kümnendil varakult (kõige varasem meditsiinis kirjeldatud juhtum oli 3 aastat vana).

Alaealiste vorm moodustab umbes 10% kõigist Huntingtoni tõve juhtudest. Selle vormi korral suureneb lihastoonus ja tahtmatud liigutused on vähem väljendunud. Hoolimata sellest on sellel varase surmaga lõppenud seisund väga ebasoodne..

Haiguse tüüpilisel vormil on järgmised tunnused. Haigus hiilib patsiendini järk-järgult. Näoilmetes ilmnevad “väikesed” veidrused:

  • grimass rääkimise ajal;
  • huulte lõhn;
  • nuusutama;
  • kulmude kortsutamine;
  • sagedased motiveerimata ohked;
  • mitmesuguste helide tegemine, mis pole koha ja aja jaoks sobivad (näiteks grunt);
  • väljaulatuv keel jms.

Koorea edeneb järk-järgult, kogu keha ebavajalikud liigutused liiguvad näo liikumistega: noogutavad pead, tantsivad, kätega vehkivad, jalgu sirutavad, käsi või jalgu ristavad. Neelamise rikkumine areneb, kõne muutub arusaamatuks. Liikumishäired avalduvad ka võimetusena mõnda aega teatud positsiooni säilitada: inimene ei saa oma pilku objektile kinnitada rohkem kui 20 sekundit, ei saa kokku surutud rusikat hoida. Haiguse alguses on võimalik tarbetute liigutuste ja näoilmete meelevaldne allasurumine, järk-järgult kaotatakse tahtlik kontroll.
Neelamise rikkumine võib põhjustada toidu sattumist bronhopulmonaalsesse süsteemi ja aidata kaasa kopsupõletiku arengule.

Haiguse algfaasis saab järgmiste testide abil käivitada „ekstra” liigutused:

  • pange Rombergi asendisse: jalad kokku, käed üles tõstetud horisontaalini, peopesad allapoole, silmad alguses avatud ja siis suletud;
  • lamavas asendis välja sirutatud kätega;
  • räägi patsiendiga nendest liigutustest.

Aja jooksul võivad patoloogilised liikumised kaduda, ilmneb liigutuste üldine aeglustumine, tõuseb lihastoonus, halveneb enesehoolduse võime ja kaotatakse isegi kõige primitiivsemad oskused: kinnitusnupud, oskus kasutada lusikat ja kahvlit jne..

Huntingtoni korea ei kahjusta lihasjõudu, tundlikkus ei kannata. Haiguse arenedes areneb enamikul patsientidest nüstagm: rütmilise iseloomuga tahtmatud silmaliigutused. Urineerimishäired võivad ilmneda haiguse hilisemates staadiumides.

Huntingtoni korea teine ​​iseloomulik tunnus on psüühikahäire. Tavaliselt ilmnevad need sümptomid ebavajalike liikumiste taustal. Alguses on see lihtsalt suurenenud emotsionaalsus, lühike tuju, unehäired, vähenenud tähelepanu ja mäluhäired. Võimalik sõltuvus halbadest harjumustest: alkoholism, narkomaania, hasartmängud, hüperseksuaalsuse ilmnemine. Järk-järgult progresseeruvad psüühikahäired: ilmneb motiveerimata agressioon, luulud, enesetapumõtted ja hallutsinatsioonid. Nende seisundi kriitika väheneb, patsiendid muutuvad täiesti ebapiisavaks.

Intellektuaalsed näitajad langevad, patsiendid ei navigeeri keskkonnas, ei tunne sugulasi ära. Selline patsient on perele suur lein. Kõik see viib lõpuks dementsuse (dementsuse) arenguni, täieliku intelligentsuse puudumiseni. Muidugi vajavad Huntingtoni koreahaiged selles staadiumis pidevat ravi..

Tavaliselt möödub haiguse algusest surmani 10-20 aastat. Sellised patsiendid surevad infektsiooni, kopsupõletiku tagajärjel. Mõnikord põhjustavad enesetapukatsed surma.

Westfaali variandil on pahaloomulisem käik. Liigsed liigutused on vähem väljendunud, kuid lisaks võib täheldada epilepsiahooge. Kõnehäired ilmnevad varakult. Surmaga lõppev tulemus saabub 8-10 aasta pärast.

Huntingtoni tõbi on alati pärilik, autosoomselt domineeriv. See tähendab, et perekonnas, kus haigus diagnoositakse, on tulevaste põlvkondade risk väga kõrge.

Diagnostika

Praeguseks on olemas ainult üks meetod, mis võimaldab teil diagnoosida haigust tõenäosusega 99% (meditsiinis pole midagi öelda 100% -lise nähtuse kohta) - see on molekulaargeneetiline. Pärast verest vereproovide võtmist viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsioon. Selle reaktsiooni käigus vaadatakse geenid üle, loendatakse CAG-i korduste arvu. Korduste arv üle 36 näitab Huntingtoni koore. Mõni teadlane peab TsAG-de 37-39 korduse tulemust kahtlaseks.

Huntingtoni korea on pärilik haigus ja on tavaliselt geneetilise puu kaudu selgelt nähtav. Haiguse pärimise tõenäosus lastel on 50%. Molekulaargeneetilise diagnoosi meetodit saab kasutada in vitro viljastamiseks (IVF), et sünnitada terveid lapsi implanteeritavate embrüote valimise etapis. Loodusliku raseduse hilisemal kuupäeval on võimalik uuring läbi viia, kuid loote biomaterjali võtmine on väga riskantne sündmus.

Täiendavatest uurimismeetoditest, mis võimaldavad tuvastada muutusi ajus Huntingtoni koorega, kasutatakse kompuutertomograafiat (CT) ja magnetresonantstomograafiat (MRI). Avastatakse aju atroofia, tserebrospinaalvedeliku ruumide laienemine (väline ja sisemine hüdrotsefaalia), kuid need muutused pole mittespetsiifilised. Positronemissioontomograafia (PET), funktsionaalne MRT võib aidata patoloogiat leida isegi enne kliinilisi ilminguid.

Ravi

Kahjuks on Huntingtoni korea tänapäeval ravimatu. Kogu kasutatav ravim võib vähendada haiguse individuaalseid sümptomeid, kuid ei suuda protsessi kulgu peatada. Tavaliselt on vajalik pidev ravimite tarbimine. Saab rakendada:

  • tetrabenasiin (tetmodis) - sünteesitakse spetsiaalselt motoorsete häirete vähendamiseks Huntingtoni koores. Seda kasutatakse annuses 12,5 mg 1-3 r / d. Lubatavaim annus on 25 mg 3 r / d;
  • antipsühhootikumid (haloperidool, ridasiin, moditiin, pimosiid, egloniil, sonapax, asaleptiin) - tahtmatute liikumiste ja psüühikahäirete vähendamiseks. Haloperidooli kasutatakse kiirusega 1,5 mg 3 / päevas, suurendades annust järk-järgult, kuni efekt saavutatakse, tavaliselt 10–15 mg / päevas;
  • antidepressandid - tritsüklilised antidepressandid (amitriptüliin) või selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (nt fluoksetiin). Amitriptüliin on ette nähtud annusena 25-50 mg ööpäevas koos järgneva annuse suurendamisega kuni efekti saavutamiseni, maksimaalne võimalik annus on 300 mg / päevas mitmetes annustes, fluoksetiin 20 mg / päevas (10 mg 2 r / d või 20 mg hommikul), maksimaalne annus 80 mg / päevas;
  • krambid - valproehappepreparaadid (naatriumvalproaat). Alustage annusega 300 mg 2 r / d, annust suurendatakse järk-järgult, kuni krampide sündroom peatub;
  • lihastoonuse suurenemisega ja haiguse hilisemates staadiumides võib kasutada parkinsonismi vastaseid ravimeid (levodopa).

Varem oli katseid Huntingtoni koore kirurgiliseks raviks. Viis läbi niinimetatud stereotaktilisi operatsioone. Kuid need ei andnud efekti, seetõttu kirurgilist ravi praegu ei kasutata.

Täna tehakse molekulaargeneetika valdkonnas teadusuuringuid, mille eesmärk on selliste ravimite loomine, mis peataksid jahtiinini valgu pikkade ahelate sünteesi. Ja siis saavad Huntingtoni koorega patsiendid lootust paranemiseks.

Neuroloogia õppeprogramm, loeng teemal "Huntingtoni tõbi". Loeb Kotov Aleksei Sergeevitš.

Huntingtoni kooreravi (haigus)

Huntingtoni koore geneetilise haiguse levimus on umbes 10 juhtu 100 tuhande inimese kohta maailmas. Diagnoosimisel on väljendunud nähtudeks luu- ja lihaskonna süsteemi häired, krambid, jäsemete järsk alateadlik tõmblemine ja teadvuse halvenemine. Huntingtoni korearavi (haigus geenide valgustruktuuri rikkumise tüübi järgi) ei ole veel loodud, patsiendi sümptomeid on võimalik leevendada ainult ravimite abil, samuti aitab see vähendada motoorseid häireid.

Huntingtoni koor, mis see haigus on

Huntingtoni koore kuulub selle tüpoloogiasse neurodegeneratiivsesse haigusesse, mille jooksul inimene pikendab jahtimisvalgu eest vastutava geeni kordusi. Siiani pole teadlased suutnud valgu toimivust ühemõtteliselt kindlaks teha. Kuid meditsiinis on teatud normid, mis näitavad terve inimese kolmikute (geenide) pikkust.

Huntingtoni korea, mis see haigus on keeruka inimese geneetika seisukohast? Tervetel inimestel varieerub Huntingtini valgu korduste arv sõltuvalt vanusest ja muudest kehaomadustest 11 - 34 kolmiku sees. Huntingtoni korea diagnoosimisel algab korduste arv 37-st ja võib ulatuda 100 kolmikuni. See geenidefekt ei hakka ilmnema sünnist alates, vaid alles pärast inimese jõudmist 30–40-aastaseks.

Huntingtoni koreahaigus

Teadlased on tõestanud, et enam kui 90% -l patsientidest kogu maailmas diagnoositakse Huntingtoni korea 40-50-aastaselt. Just sel eluperioodil hakkab patsient aktiivselt ilmutama kõiki geenhaiguse sümptomeid ja märke, mida ei saa peatada. Praegu peetakse sellist haigust ravimatuks, kuna see avaldub aju geneetilise struktuuri rikkumise taustal. Korea ravi põhineb põhimõttel, mis muudab patsiendi elu lihtsamaks ja vähendab luu- ja lihaskonna funktsioonidega seotud sümptomite ilmnemist.

Kogu maailmas on haiguse diagnoosimise järgselt erineva kestusega inimese eluperiood. Huntingtoni koorega patsiendi keskmine eluiga on 15 aastat. Nii pikka perioodi täheldatakse ainult pidevat konservatiivset ravi saavatel inimestel. Patsiendid, kes ei saa nõuetekohast ravi ja keda spetsialistid ei jälgi, elavad mitte rohkem kui 7-9 aastat.

Huntingtoni korea sümptomid

Kõige sagedamini avaldub sümptomite ilmnemine täiskasvanutel, kes on jõudnud 30-aastaseks, kuid alati on erandeid ja haigus võib hakata arenema varem. Kõik sümptomid on haiguse alguses kerged ja hakkavad aja jooksul progresseeruma. Huntingtoni koore peamised sümptomid on järgmised:

  1. Konkreetset haigust on lihtinimesel või patsiendi sugulasel väga keeruline diagnoosida, sest esimese 6–12 kuu jooksul võib korea lihtsalt sarnaneda inimese suurenenud rahutusega või rahutusega.
  2. Pärast esimeste sümptomite ilmnemist hakkab lihaste ja skeleti süsteemi häirete intensiivsus järk-järgult suurenema..
  3. Isegi rahuliku oleku ja ilma füüsilise koormuseta võib inimene kogeda keha üla- ja alajäsemete järske krampe. Üks sümptomitest on näo lihaste spasmid, mis ilmuvad vestluse ajal või näevad välja nagu grimass. Aja jooksul hakkavad ilmnema suurenenud žestid, muutudes paigast ära. Tähelepanu ja mõtlemine muutuvad segaseks, segaseks ja raskeks.
  4. Haiguse arengu järkjärgulises staadiumis lisatakse sümptomitele ebakindel kõnnak, mis sarnaneb inimesele kummalises tantsus. See on tingitud luu- ja lihaskonna süsteemi koordineerimise rikkumisest koormuste all..

Huntingtoni korea märgid

Erinevalt haiguse sümptomitest saab Huntingtoni korea sümptomeid tuvastada ainult professionaalne arst. Meditsiinipraktikas on diagnoosimiseks vajalik patsiendil tuvastada 3 rühma närvisüsteemi ja vaimsete häirete iseloomulikke tunnuseid. Need on kõige tavalisemad ja hakkavad ilmnema pärast seda, kui inimesel on kahjustatud motoorseid reflekse. Neuropsühhilised nähud jagunevad tinglikult kolme alarühma:

  • kognitiivse funktsiooni kahjustuse tunnused, mis mõjutavad kõige sagedamini objektide ruumilist orientatsiooni ja visuaalset puudutust. Tekkivad probleemid takistavad haigel inimesel normaalselt ümbritsevat pilti näha. Iga päevaga on üha raskem ära tunda visandilisi jooniseid, teleri ekraanil olevaid elemente või ajalehes olevaid kirju;
  • patsiendi teadvuse või intellektifunktsiooni halvenemisega seotud märgid. Mälu talitlushäired töötavad, kuid see ei mõjuta võimet meeles pidada mineviku teavet, vaid aju jõudlust. Inimene ei saa enam, nagu varem, mitmete asjadega produktiivselt tegeleda. Aja planeerimisel või tegevuste korraldamisel on patsiendil raskusi;
  • märgid, mis avalduvad emotsionaalsete ja käitumuslike funktsioonide rikkumises. Patsient võib märgata teravaid agressiivsuse või ärrituvuse puhanguid, mida ei põhjustanud miski. Peaaegu pooled patsiendid põevad depressiooni, kuid ta pole sellest teadlik.

Huntingtoni korea diagnoosimine

Kui inimene kaebab ülaltoodud sümptomite üle ja sugulased või sugulased jälgivad patsiendil kõigi haiguse tunnuste arengut, algab Huntingtoni korea diagnoosimine visiidil arsti juurde ja geeniuuringu määramine patsiendile.

Diagnoosimisel selgub inimeses patoloogiline geen, mis viis Huntingtoni korea arenemiseni. Ainult sel juhul saame rääkida selle diagnoosi kinnitamisest. Lisaks geeniuuringutele kasutatakse meditsiinipraktikas haiguse diagnoosimisel ajukoore arvutit ja magnetresonantstomograafiat..

Kompleksne geeniuuring koosneb DNA analüüsist, mille tulemuste kohaselt saab arst hinnata ebanormaalse geeni olemasolu inimesel. Haigus võib olla päritav, kuna tõenäosusega üle 50% edastatakse korduvad geenid lastele ühest haigest vanemast.

Huntingtoni korearavi

Haigus on inimese geneetiline kõrvalekalle, seetõttu pole praegu selle jaoks spetsiifilist ravi. Kõik arstide jõud võivad olla suunatud inimese vaimse tasakaalu säilitamisele, samuti motoorsete ja käitumishäirete kaotamisele. Tänu spetsiaalsetele ravimitele on võimalik minimeerida probleeme inimese kõnnaku või tema kohalolekuga ühiskonnas.

Huntingtoni koreahaiguse raviks ja ennetamiseks kasutatakse kompleksravi, kuid alles pärast desoksüribonukleiinhappe analüüsi ja meditsiinilist geneetilist nõustamist. Muteeriv geen ei ole ravitav ning haiguse arengu algfaasis on oluline mitte segi ajada seda skisofreenia, päriliku ataksia ega Alzheimeri tõvega. Just selleks viiakse läbi DNA analüüs, kuna muude vaimsete häirete korral trinukleotiidide korduste arv ei suurene.

Huntingtoni korearavim

Siiani pole maailmas ühtegi ravimit, mis Huntingtoni koorega inimest täielikult raviks. Kuid kogu kaasaegse meditsiini ravi põhiolemus on haiguse sümptomite vähendamine. Huntingtoni korea raviks mõeldud ravimit, täpsemalt käitumis- ja motoorsete funktsioonidega seotud häirete kõrvaldamiseks, saab valida retseptiravimite 3 peamise farmakoloogilise rühma hulgast:

  1. Fenotosianid aitavad blokeerida dopamiini retseptoreid inimkehas. Enamik selle rühma ravimeid, näiteks prometasiin või fluorofenasiin, uputavad inimese histamiini ja serotoniini retseptorite töö ära.
  2. Haloperidoolirühm on suunatud käitumishäirete vähendamisele. Ravimitel on neuroleptiline omadus, need blokeerivad inimkehas dopamiini retseptoreid ja taastavad osaliselt käitumisfunktsioonid. Tugevate ravimite võtmise taustal tekivad patsiendil sageli sellised kõrvaltoimed nagu pidev uimasus, äkiliste motoorsete liikumiste avaldumine, mida ei saa patsiendi enesekontrolliks kohandada, ja kogu keha lihase lihaste vähenemine..
  3. Keha konvulsioonireaktsioonide vähendamiseks on patsientidele ette nähtud ravimite koostises olev bensodiasepiinide rühm. Lisaks aitavad bensodiasepiinil põhinevad ravimid patsiendi paremat und. Selliste ravimite toime saavutatakse närvisüsteemi poolt stimuleeritud GABA (aminovõihappe) retseptorite pärssimisega.

Huntingtoni Chorea kliinikus

Haiguse ravi tuleks läbi viia ainult psühhiaatriakliiniku arstide järelevalve all ja järelevalve all. Geneetiliselt keeruline haigus võib igal ajal avalduda erineval viisil, seetõttu on oluline sümptomite ilmnemise hetkest mitte mööda vaadata. Huntingtoni koreakliinik peaks spetsialiseeruma inimeste neuroloogilistele kõrvalekalletele.

Aeglaselt progresseeruv närvisüsteemi ja ajukoore haigus on ravimatu, kuid sellise diagnoosiga inimest peaks pidevalt jälgima spetsialist, kes oskab hädaolukorras ravimit õigesti arvutada ja kasutada. Haigete inimeste jaoks on vaja hoolikat hooldust, samuti selliste arstide nagu psühhiaatrid, neuroloogid, psühholoogid, okulistid ja ortopeedid järelevalvet.

Huntingtoni Chorea kliinilised juhised

Põhisoovituste loetelu peaks olema individuaalselt pärast psühhiaatri ja neuroloogi läbi viidud haige uurimist. Rõhutatakse Huntingtoni korea peamisi kliinilisi soovitusi, mida tuleb järgida haiglas või patsiendi kodus viibimise ajal. Patsient peab regulaarselt saama ravimeid, mis vähendavad dopamiini aktiivsust ajukoores, samal ajal kui annus suureneb iga 3 päeva tagant.

Vanematel, kellest ühel on geneetiline haigus, ei soovitata lapsi saada. Huntingtoni koore pärimise tõenäosus ületab 50% ja raseduse ajal on vaja veel sündimata lapse DNA-analüüsi. Statistika kohaselt surevad Huntingtoni koorega inimesed kõige sagedamini kopsupõletiku, südame aktiivsuse või muude kehas esinevate kongestiivsete protsesside tagajärjel, seetõttu on oluline kõiki väiksemaid haigusi õigeaegselt ravida.

Ööpäevaringsed tasuta konsultatsioonid:

Huntingtoni korea: diagnoos, sümptomid ja ravi

“Sõit mööda metsateed. minu isa ja mina kohtusime kahe naise, ema ja tütrega, kes olid pikad ja täis, surmavalt kahvatud ning kes pidevalt kiikusid, vilistasid ja irvitasid. Ma ei külmutanud mitte nii hämmastunult kui hirmust. Mida see tähendada võiks? Mu isa lõpetas nendega rääkimise ja siis jätkasime edasi..

"Pärast seda, kui hakkasin meditsiini õppima, on minu huvi selle haiguse vastu muutunud ammendamatuks."

Poiss, kes vaatas seda episoodi 1858. aastal, oli sel ajal vaid 8-aastane. Täna tunneme teda dr George Huntingtonina.

- Isabella Ivanovna, täna, ameerika arsti George Huntingtoni sünnipäeval, kes sai kuulsaks tänu tema nime saanud haigusloo esimesele klassikalisele haiguse kirjeldusele, räägime Huntingtoni tõvest või koorest. Mis see on?

Huntingtoni tõbi (nagu ka kõik selle sünonüümid - Huntingtoni tõbi / koore, pärilik / degeneratiivne korea jne) on närvisüsteemi raske, pärilik patoloogia, mis väljendub motoorsetes häiretes, vaimsetes muutustes ja dementsuses (dementsuses).

Vaatamata sellele, et selle haiguse kohta ilmunud esimese väljaande au kuulub Huntingtonile, uuris enne teda seda haigust Norra arst Johan Christian Lund. Tema teoseid tõlgiti inglise keelde aga alles eelmise sajandi 50. aastatel, millega seoses õppis suurem osa teadusmaailmast korea kohta Huntingtonilt. Kuid Lundi teenete tunnustamiseks nimetatakse seda kirjanduses seda haigust mõnikord Lund-Huntingtoni haiguseks..

- See haigus on neuroloogiline või psühhiaatriline.?

Huntingtoni korea on haigus, mida ravitavad erinevad spetsialistid. Kõik sõltub sellest, milliseid ilminguid patsiendil haiguse arengu konkreetsel perioodil märgitakse või valitseb..

Haiguse esialgsete ilmingute hulgas märgitakse mõnikord: käitumishäired, vähenenud seksuaalne soov, hasartmängud, kalduvus emotsioonide üleekspressioonile, deliiriumi ilmumine, hallutsinatsioonid. See on psühhiaatrite pädevus..

Muudel juhtudel teeb korea oma debüüdi motoorsete häiretega - nn hüperkineesiga. Need on tahtmatud liigutused keha erinevates osades - näol, jäsemetel. Selliste ilmingute raviga tegelevad neuroloogid..

- Huntingtoni tõbi kajastub kuidagi RHK-10-s?

Jah, vastavalt kahes osas: närvisüsteemi haiguste puhul koodi G10 all ja psüühikahäirete puhul koodi F02.2 korral.

- Kui levinud on see haigus??

Harva. Kaukaaslastel jääb esinemissagedus vahemikku 3–10 juhtu 100 000 inimese kohta. Teiste rasside esindajatel on esinemissagedus madalam - 1 juhtu 1 000 000 kohta. Siiski ei tohiks unustada asjaolu, et eurooplasi saab lihtsalt sagedamini uurida ja seetõttu on nende Huntingtoni tõbi paremini tuvastatav..

- Mis põhjustab Huntingtoni korea?

Geneetilised muutused. Haiguse arengu eest vastutav HTT geen asub 4. kromosoomis. Tänu sellele geenile kodeeritakse spetsiaalne valk - Huntingtin (Huntingtin). Selle normaalse vormi funktsioon pole teada. Geneetilise mutatsiooni abil modifitseeritud valk omandab muid omadusi, mis viib Huntingtoni haiguse väljaarenemiseni.

- Mida teadus ütleb selle haiguse pärimise tõenäosuse kohta?

See on päritud inimeselt, kes kannab geneetilist mutatsiooni. Kui üks vanematest on haige, on pärimise tõenäosus 50%. Mõlemast soost võivad haigestuda, seda täheldatakse sagedamini meestel. Kui mutatsioon edastatakse isalt, võib mutatsiooni raskusaste suureneda, mis tähendab, et haigus avaldub lastel varasemas eas kui isa. Kui mutatsiooni ei edastata järgmisele põlvkonnale ja kõik selle esindajad ei ole selle kandjad, lakkab Huntingtoni haiguse edasikandumine pärimise teel.

- Huntigtoni tõbi kandub üle meeste või naiste liini?

- Kuidas saab väliste märkide abil kindlaks teha, et inimesel on Huntingtoni tõbi?

Manifestatsioonid võivad ilmneda nii täiskasvanueas (tavaliselt umbes 40–50-aastastel) kui ka lastel (enamasti 7–10-aastastel).

Huntingtoni korea sümptomid on üsna mitmekesised ja hõlmavad motoorseid ilminguid, vaimseid häireid, dementsust.

Täiskasvanu jaoks on tüüpilised motoorsed häired, mida väljendavad kiired, tahtmatud, mõnikord keerulised liigutused mis tahes lihasrühmades. Patsient ei saa neid kontrollida.

Sageli saavad nad alguse näolihastest. Võib täheldada grimasse, väljaulatuva keelega, põski tõstvate, „toruga“ huulte lokkidega, pilguga, kulmu kortsutades.

Protsessi edenedes ilmnevad patoloogilised liigutused teistes lihasrühmades. Need on sõrmede, käte, ühe- või kahepoolsed kiire painde pikendamine. Seejärel lisatakse muud käte ja jalgade osakonnad..

Mis haiguse all Margaret Thatcher kannatas? Loe rohkem

Mõnel juhul ilmuvad sellised liigutused korraga mitmes kehaosas..

Vaimsed häired ilmnevad kognitiivsete võimete ilmnemise ja järkjärgulise languse, depressiooni, apaatia, ärrituvuse, ärevuse, mäluhäirete, kriitilise hoiaku nõrgenemise osas toimuva suhtes. Võib-olla deliiriumi areng, hallutsinatsioonid. Depressiooni arengu taustal on enesetapukatsed võimalikud.

Mootorisfääri lastel võib varases staadiumis vastupidi täheldada aeglustumist, liigutuste letargiat. Kõne kannatab ka suhteliselt varakult: selle tajumine, helide hääldamine, kõne kiirus, rütm.

Huntingtoni korea lapsepõlves iseloomustavad ka muutused silmades. Need on silmamuna kõikumised üles ja alla, vaatamisvõime rikkumine, millegi fikseerimise täpsus. Mõnikord võivad lastel tekkida krambid. Psüühika muutusi väljendavad rumalus, suurenenud seksuaalsus, kalduvus alkoholi tarvitada ja hasartmängud. Kuna kriitika kannatab, ei saa laps aru, et tema tegevus on vale.

- Kuidas diagnoositakse Huntingtoni koore??

Haiguse tunnuseid silmas pidades on väga soovitav, et patsiendi läbivaatuse ajal viibiksid tema sugulased, kes saavad diagnoosi määramiseks väärtuslikku teavet. Hinnatakse neuroloogilisi, psühhosomaatilisi piirkondi..

Huntingtoni tõve esinemise selgitamiseks ja kinnitamiseks tehakse MRI uuring ja vajalik on geneetiline uuring..

Miks teha MRI-uuring, kui miski ei valuta? Ütleb kliiniku eksperdi Orenburgi tegevdirektor Juri Andreevitš Podlevskih

- Mis juhtub inimese ajuga, keda mõjutab Huntingtoni korea?

MRT-l võite näha aju aine tiheduse vähenemist, külgmiste vatsakeste laienemist, kaudaattuumade peade atroofiat.

Millistest haigustest aju MRT räägib? Siin on aju ja selle veresoonte MRT-ga seotud küsimused, mida patsiendid kõige sagedamini küsivad.

Patoloogiline uuring näitab aju teatud anatoomiliste moodustiste massi vähenemist, teatud "armide" ilmnemist selle erinevates osakondades.

- Kui inimene on Huntingtoni haiguse mutatsiooni kandja, saab seda haigust ära hoida.?

Mitte praegu.

- Kas Huntingtoni korea saab ravida? Milline on selle haiguse prognoos??

Ravi on sümptomaatiline, s.t. suund motoorsete ilmingute, depressiooni jms kõrvaldamiseks Sümptomite parandamine võib parandada nii patsiendi kui ka tema lähedaste elukvaliteeti. Suurt abi pakuvad patsiendile need, kes on tema kõrval - sugulased, sõbrad jne..

Konkreetse ravi leidmiseks uuringud jätkuvad. Selles valdkonnas mängib märkimisväärset rolli Huntingtoni tõve assotsiatsioon (EHDN). See hõlmab juba mitmeid Venemaa uurimiskeskusi..

Lisateave on saadaval organisatsiooni veebisaidil.

Teid võiks huvitada:

Kapralova Isabella Ivanovna

Tervise ja sotsiaalse arengu föderaalse agentuuri Venemaa Riikliku Meditsiiniülikooli lõpetaja. Lõpetas ülikooli 2009. aastal.

Aastatel 2009-2011 lõpetas ta neuroloogia ja neurokirurgia osakonna riikliku rakenduskõrgkooli „Roszdrav Venemaa Riiklik Meditsiiniülikool“ kliinilise residentuuri..

Alates 2011. aastast töötas ta neuroloogina Moskva ja Tula piirkonna meditsiiniasutustes.

Praegu töötab ta LLC kliiniku eksperdi Tula neuroloogi positsioonil. Aktsepteerib: st. Boldina, s. 74