Põhiline

Entsefaliit

Huntingtoni korea sümptomid ja selle ravimeetodid

Närvisüsteemi haigused, eriti nendega kaasnevad hüperkinees (tahtmatud patoloogilised liigutused), on nii patsientide endi kui ka nende lähedaste poolt väga valusad..

Rasketel juhtudel võivad sellised haigused põhjustada patsiendi puude ja isegi surma. Nendega kaasnevad psüühikahäired võivad muuta patsiendi suhted sugulastega keeruliseks ja valusaks ning suruda ta enesetapule. Korea on üks selliseid haigusi..

Huntingtoni koreahaigus - mis see on?

Mõiste "korea" tähendab eriti laste puhul hüperkineesi, mis tuleneb aju traumast või infektsioonist, samuti kaasasündinud haigusi, näiteks tserebraalparalüüsi.

Huntingtoni tõbi on korea tüüp, mis ilmneb iseseisva haigusena, mitte aga teiste kahjustuste sümptomina..

Huntingtoni korea viitab pärilikule hüperkineesile, millega kaasnevad motoorsed ja vaimsed häired.

See avaldub:

  • obsessiivsete liikumiste kujul, mida patsient ei kontrolli;
  • lihastoonuse langus ja pareesi areng;
  • meeleolumuutused, depressioon ja muud rasked sümptomid.

Huntingtoni korea sai oma nime ameerika psühhiaatri auks, kes kirjeldas esimesena selle sümptomeid. Haigus on statistika kohaselt pärilik, sagedamini avaldub haigus lastel, kui nende isad kannatasid koore all, ja harvemini - emad.

Korea patogeneesi alus, nagu usub kaasaegne meditsiin, on DNA sünteesi rikkumine neuronites - kolme nukleiinhappe lisajärjestuste ilmumine. Selle tulemusel ilmuvad ühes närvikoes sünteesitud valkudes aminohappejärjestuses täiendavad glutamiinimolekulid.

Defektne valk ei täida oma funktsiooni ja põhjustab neuroni surma. Neuronite massilise surma tagajärjel moodustuvad motoorsed ja vaimsed häired.

Huntingtoni koore mõjutab juttkeha - aju struktuuri, mis vastutab skeletilihaste toonuse eest ja tahtmatute liikumiste koordineerimise eest. Samad struktuurid on seotud motoorsete stereotüüpide rakendamisega, näiteks kõndimine või muud toimingud, mida inimene teeb kõhklemata. Patoloogiliste valkude kontsentratsioon tõuseb järsult üles triipudena.

Haigusel on krooniline progresseeruv iseloom, see tähendab, et patsiendi seisund halveneb aja jooksul üha enam, kahjustatud funktsioone ei taastata, vaid vastupidi, ilmnevad uued sümptomid.

Huntingtoni koreahaigus lastel

Hoolimata asjaolust, et korea on pärilik haigus, on selle manifestatsioonid lastel üsna haruldased. Lastel on aju kaasasündinud või omandatud häirete tõttu sagedamini muud tüüpi koorea.

Laste kooriat võivad põhjustada:

  • Tserebraalparalüüs, entsefaliit, sealhulgas puukentsefaliit;
  • ajuvigastused;
  • reumaatilised haigused;
  • üsna haruldane kaasasündinud defekt - Wilson-Konovalovi tõbi;
  • halvenenud vase metabolism, millega kaasnevad peale korea ka muud sümptomid.

Kui lapsel areneb Huntingtoni korea, kipub see olema raskem ja sümptomid kiiresti suurenema. Lisaks ei saa laps erinevalt täiskasvanust haiguse ilminguid tahtejõuga kontrollida, seega on tal need ilmingud palju märgatavamad.

Osa täiskasvanutel kasutatavaid ravimeid ei ole Huntingtoni koorega lapsele lubatud, seetõttu on lastele olulisem järgida režiimi ja dieeti, mis ei võimalda haiguse süvenemist. Samuti on oluline võtta ravimeid graafiku alusel.

Korreaga laps saab koolis käia ainult oma arsti loal. Rasketel juhtudel viiakse ta üle koduõppele..

Huntingtoni väiksema koorega haigus

Väikest kooreat nimetatakse hüperkineesiks, mis esineb reuma ühe ilminguna. Vaatamata sümptomite sarnasusele on sellel Huntingtoni tõvega väga kaudne seos..

Erinevalt Huntingtoni tõvest areneb väike koorea lastel ja noorukitel, harvemini - reuma põdevatel noormeestel.

Haiguse aluseks ei ole geneetilised mehhanismid, vaid autoimmuunsed - reuma areneb siis, kui keha staatiline infektsioon kahjustab keha immuunsussüsteemi enda kudesid. Väiksem korea ei esine pidevalt, vaid ainult reuma ägenemise ajal.

Väiksema koorega sümptomid - jäsemete, pagasiruumi, pea tahtmatute liigutuste pühkimine, oluline tunnus - näolihaseid tavaliselt ei tehta.

Huntingtoni tõvega kaasnevad psüühikahäired

Korea peamine oht on psüühikahäired.

Koos hüperkineesiga on nad haiguse kõige iseloomulikum märk:

  1. Emotsionaalne labiilsus, ebastabiilne tuju, madal tuju on sümptomid, mis on põhjustatud põnevate neurotransmitterite arvu vähenemisest.
  2. Halvenenud mälu anterograadse amneesia kujul - patsient jätab vaevalt uut teavet meelde, vaevalt eristab nägusid.
  3. Näo lihaste hüperkinees muudab kõne häguseks, mis on täidetud kõrvaliste helidega. Sageli on võimatu aru saada, mida patsient räägib. Muutused võivad mõjutada ka patsiendi mõtlemist - suutmatus oma mõte selgelt sõnastada muudab temaga suhtlemise väga raskeks, mõnikord peaaegu võimatuks.
  4. Choreenosega depressioonil on väljendunud progresseeruv iseloom, millega kaasnevad enesetapumõtted ja -katsed, nii tugev, et enesetapp põhjustab sageli patsiendi surma. Samuti võivad tekkida apaatia, pettekujutlused enesesüüdistamisest, motiveerimata agressioon..
  5. Dementsus areneb hilises staadiumis, kui juba on väljendunud hüperkinees ja psüühikahäired. Esineb mäluhäire, patsient ei mäleta inimeste nägusid, kaotab võime ennast teenindada, iseseisvalt süüa, riietuda, isiklikku hügieeni järgida..
  6. Halvad harjumused, näiteks alkoholism, koos koorega intensiivistuvad ja põhjustavad patsiendi isiksuse veelgi suurema hävimise.

Huntingtoni korea põhjused

Kooria on geneetiline haigus, see päritakse autosomaalse domineeriva põhimõtte järgi, see tähendab, et koreahaigust määrav patoloogiline geen ei ole sugu seotud ja ilmub alati, kui patsient on selle pärinud.

Kui üks vanematest on koreaga haige, siis umbes pooltel juhtudel on ka lapsed haiged. Risk on palju suurem, kui mõlemad vanemad on haiged. Arvatakse, et haigete isade lapsed haigestuvad tõenäolisemalt kui emad, kuid selle kohta pole selgitust..

Mõjutatud geen kodeerib patoloogilise valgu arengut, mis põhjustab aju striauma neuronite surma, mille tagajärjel hakkavad funktsioonid, mille eest need subkortikaalsed struktuurid vastutavad, välja langema.

Sümptomid

Korea esimesteks sümptomiteks on hüperkinees:

  1. Alguses esinevad tahtmatud liigutused ainult ühes jäsemes, need esinevad paroksüsmaalselt ja patsient suudab neid tahtejõuga alla suruda..
  2. Aja jooksul muutuvad vägivaldsed liigutused sagedasemaks, siis muutuvad nad pidevaks, kõik uued lihasrühmad - jäsemed, pagasiruum, kael, näolihased.
  3. Aja jooksul katab hüperkinees enamikku luustiku lihaseid, patsiendi kõnnak muutub tantsuks, millega kaasnevad tarbetud liigutused, tahtmatud žestid, grimassid.
  4. Käte hüperkinees ei võimalda patsiendil täpseid manipuleerimisi teha, ilma jätaks ta siis võimaluse riietuda, süüa ja teostada põhilisi hügieeniprotseduure.
  5. Pidevad grimassid muudavad kõne äärmiselt loetamatuks. Kõri võib olla seotud ka hüperkineesiga, sel juhul pole häiritud mitte ainult kõne, vaid ka hingamine.
  6. Lisaks hüperkineesile on veel üks oluline motoorne sümptom - lihastoonus väheneb pidevalt, mis koos tahtmatute liigutustega põhjustab patsiendi puude.
  7. Hilisemates etappides ei saa patsient iseseisvalt liikuda ja on sunnitud kasutama ratastooli või jääma magama.

Haiguse tüübid

Haigusi on kahte tüüpi:

Erinevus nende vahel pole mitte ainult haiguse alguse vanuses, vaid ka valitsevates sümptomites:

  • klassikalise koorega on hüperkinees esikohal;
  • alaealistel - lihaste hüpotensioon.

Vaimsed kõrvalekalded esinevad mõlemat tüüpi ja edenevad alati ühtlaselt.

Haiguse peamised vormid

Selle järgi, milline kolmest sümptomirühmast (hüperkinees, hüpotensioon, vaimsed kõrvalekalded) on kõige tugevamalt eristuvad, eristatakse koore eri vorme:

  • Klassikaline või hüperkineetiline vorm. Haigus areneb täiskasvanutel pärast 35 aastat, sümptomitest on ülekaalus hüperkinees.
  • Akinetic-jäik, Westfaali või juveniilne vorm. See areneb noortel pärast 20 aastat või varem, hüperkinees on nõrk, ülekaalus on vähenenud lihastoonuse sümptomid. Analüüsidega leitakse suurem patoloogiliste valkude kontsentratsioon kui klassikalise vormi korral.
  • Vaimne. See areneb klassikalises vanuses, sümptomitest domineerivad mälu- ja mõtlemishäired, meeleolumuutused. Liikumise sümptomid võivad olla kerged või peaaegu puuduvad..

Huntingtoni korea pärand

Nagu juba mainitud, pärib korea autosomaalse domineerimise põhimõtte kohaselt ja haiged lapsed sünnivad pooltel juhtudel, kui üks vanematest on haige, ja 75% juhtudest, kui mõlemad on haiged.

Kuna domineerib korea geen, siis varem või hiljem ilmneb see kõigis selle kandjates. Korea klassikalise versiooni korral sureb patsient tõenäoliselt enne koore tekkimist muudest põhjustest, kuid tema lapsed võivad olla haiged.

Diagnostika

Huntingtoni tõve esialgne diagnoos tehakse vastavalt iseloomulikele välisnähtudele - hüperkineesi, hüpotensiooni ja psüühikahäirete kombinatsioonile..

Laboratoorsed ja instrumentaalsed meetodid, mis võimaldavad diagnoosi kinnitada ja täpsustada:

  • MRI võimaldab visualiseerida ajukahjustusi, määrata nende lokaliseerimine (koorega on see alati triibulised kehad);
  • CT näitab aju müeliinkesta kahjustusi. See viiakse läbi demüeliniseerivate haiguste välistamiseks;
  • Positronemissioontomograafia. Seda tüüpi tomograafia võimaldab teil kindlaks teha, kuidas ajus toimuvad metaboolsed protsessid, ja näha nende rikkumist;
  • Geneetiline uuring tuvastab patsiendil defektse geeni;

Huntingtoni korearavi

Korea on krooniline haigus, mida iseloomustab pidev progresseerumine, seetõttu on seda täielikult võimatu ravida. Ravimite kasutamine võib haiguse arengut aeglustada ja säilitada patsiendi töövõime kauem.

Antipsühhootikume peetakse kõige efektiivsemaks ravimiks korea korral - need takistavad hüperkineesi teket ja neil on antipsühhootiline toime. Samuti on soovitatav spaaprotseduur, võimlemine, võimaldades patsiendil hüperkineesi paremini kontrollida.

Ärahoidmine

Geeni tuvastamise korral võib arst soovitada, et patsiendil ei oleks lapsi. Samuti, kui emakasisese uuringu käigus tuvastatakse lootel korea geen, on soovitatav rasedus katkestada. Kõigil neil juhtudel jääb viimane sõna patsiendile..

2 peamist sümptomit, mis viitavad Huntingtoni koorele, samuti soovitatav ravi

On mitmeid närvisüsteemi haigusi, millega kaasnevad "ekstra" tahtmatud liigutused. Selline patoloogia mitte vähem kui parees ja halvatus piirab patsientide elu ja viib raske puude tekkimiseni. Üks neist hüperkineesidest on neurodegeneratiivne haigus - Huntingtoni korea..

Mis on Huntingtoni koor?

Selle patoloogia olemuse mõistmiseks peate mõistma selle peamist komponenti. Lõppude lõpuks ei kujuta paljud isegi ette, mida mõeldakse mõistete "hüperkinees" ja "korea" all.

Niisiis, hüperkinees on kontrollimatu ebanormaalne järsk liikumine ühes või mitmes lihases. Korea (kreeka keelest. Choreia - tants) kui sündroom koosneb tahtmatute kiirete, ebaregulaarsete arütmiliste liikumiste esinemisest, mis võivad kopeerida tavalisi žeste ja näoilmeid ning avalduda sobimatute laineliste käte või jalgade kujul, grimassides, valju mürana..

Teades põhiterminoloogia tähendust, on lihtsam mõista, mis on Huntingtoni koor. See on aju degeneratiivne pärilik haigus, millega kaasneb pidevalt progresseeruva korea areng, kõrgemate vaimsete funktsioonide rikkumine (dementsus) ja mõned muud ekstrapüramidaalsed häired (treemor, düstoonia jne). Patoloogiat kirjeldas esmakordselt Ameerika psühhiaater Huntington 1872. aastal..

Kirjandusest võib selle haiguse kohta leida mitu nime: Huntingtoni korea, Huntingtoni tõbi (Huntington), Huntingtoni sündroom. Kuid mõiste “Huntingtoni tõbi” on õigem, kuid mitte “Huntingtoni korea”, kuna patoloogia ilmingud ei piirdu ainult koorega.

Haigusel on kaks vormi:

  • Westfali juveniilne vorm, mida esineb 10–11% juhtudest ja mida iseloomustab varane algus (kuni 20 aastat). Patsiendid pärivad geneetilise mutatsiooni enamasti isa kaudu. Haiguse esimene manifestatsioon ei ole korea, vaid akineetiliselt jäik sündroom, kuna ajus toimuvad degeneratiivsed protsessid välgukiirusel. Selle Huntingtoni tõve vormi kliinikus domineerivad kiiresti kasvav dementsus, väikeaju häired (ataksia, düsartria, tahtlik treemor), püramiidne puudulikkus, epiprisid. Kõik see viib asjaolu, et surmaga lõppev tulemus saabub maksimaalselt 10 aastat pärast haiguse esimeste sümptomite ilmnemist;
  • Huntingtoni täiskasvanud haigusvorm areneb 60 aasta pärast ja on aeglaselt progresseeruva iseloomuga. Sümptomatoloogias tõuseb esile korea, dementsus liitub palju hiljem või ei arene üldse.

Millised on selle neurodegeneratiivse patoloogia põhjused ja arengumehhanismid?

Huntingtoni tõbi on autosomaalse domineeriva päranditüübiga patoloogia. See tähendab, et ühe vanema haiguse korral on selle geneetilise mutatsiooniga lapse saamise risk 50%. Kui selline muutus esineb inimese DNA-s, siis ilmneb haigus 70–72-aastaselt tingimata, erandid puuduvad.

Geenidefekti täheldatakse 4. kromosoomi lühikeses õhus ja see seisneb tsütidiin-adeniin-guaniini (CAG) nukleotiidifragmendi korduvas kordamises ("laienemises") DNA saidil, mis tavaliselt kodeerib Huntingtini valku, mis koosneb peamiselt glutamiini aminohappest. Selle tagajärjel on selle normaalne struktuur häiritud, selle suurus suureneb märkimisväärselt, keerdub neuronite tsütoplasmas glomeruliteks, mis põhjustab rakkude apoptoosi (surma).

Patomorfoloogiliselt iseloomustavad haigust kesknärvisüsteemi hajuvad degeneratiivsed protsessid. Atroofiliste protsesside tõttu on aju mass vähenenud. Aju vatsakeste maht suureneb selle parenhüümi hõrenemise tõttu.

Kõige olulisemad muutused arenevad subkortikaalsetes struktuurides, nimelt striopallidsüsteemis. Märgitakse rakusurma ja degeneratiivseid protsesse koaudaadis ja läätsekujulises tuumas, samuti kahvatu kuulis. Atroofia mõjutab ajukoort. Surnud neuronite kohas kasvavad neuroglia rakud (astrotsüüdid, oligodendrotsüüdid).

Neurodegeneratiivsete protsessidega kaasneb häire GABAergiliste ja dopaminergiliste süsteemide töös, mis põhjustab viimaste mõju suurenemist.

Huntingtoni haiguse tüüpilised sümptomid

Huntingtoni tõve peamised sümptomid on kooreline hüperkinees ja vaimse funktsiooni halvenemine dementsuse vormis.

See avaldub patoloogias tahtmatute liikumistega, mida patsient sageli ei märka. Neil on näoilmete elavdamine, grimmimine, intensiivistunud gestikulatsioon. Sageli tuleb esiplaanile posturaalne puudulikkus - patsientidel on raske mingisugust poosi pidada ning kõndimisel tekib raputus. Patsiendid ei saa rusikaid kinni hoida ega oma pilku millelegi kinnitada rohkem kui 15 - 20 sekundit.

Huntingtoni tõve korea eripäraks on see, et patsient suudab alla suruda hüperkineesi, mis pikendab enesehoolduse aega. Samuti ilmnevad varases staadiumis hüpokineetilised muutused - patsient ei saa kiireid vahelduvaid liigutusi teha. Patsientide kõne muutub, see muutub disartikaalseks, pideva muigamise, huulte lakkumise, grimassimise jne tõttu raskeks..

Iga sihipärase tegevusega koore all kannataval inimesel on kaasas terve hulk täiendavaid "ekstra" liigutusi. Näiteks tantsib patsient jalgsi kõndides, küürutab või vehib liigselt käsi. Ühes lihasgrupis ilmnev hüperkinees progresseerub ja haarab järjest suuremaid lihasmasse. Huntingtoni tõvega patsientidel pole tundlikke häireid.

Haiguse hilisemates staadiumides ilmneb düsfaagia, mis sageli hõlmab toidu või vedeliku aspiratsiooni ja põhjustab kopsupõletiku ja lämbumise arengut. Ka sel perioodil muutub liikumishäire olemus - nad muutuvad atetoidseks (ussikujuliseks) või düstooniliseks. Akinetic-jäik sündroom, vaagnaelundite funktsiooni rikkumine, püramiidne puudulikkus moodustuvad patsientidel: reflekside taaselustamise vormis (kuigi halvatus ja parees ei ilmne). Posturaalsed häired süvenevad - patsient kaotab kõndimise ja istumise võime, ta muutub voodiks.

Kõrgemate vaimsete funktsioonide rikkumine ja afektiivsed häired avalduvad tavaliselt raske korea taustal. Kuigi depressioon võib ilmneda haiguse algfaasis ja sellega võivad kaasneda enesetapumõtted. Esimestena ilmnevad mälu ja keskendumisvõime, emotsionaalse labiilsuse, ärrituvuse rikkumised. Seejärel arenevad psühhootilised häired (deliirium, hallutsinatsioonid), depressioon ja raske dementsus. Sageli põhjustab selliste patsientide puude väljendunud kognitiivne kahjustus.

Haiguse diagnoosimine

Huntingtoni koorel on sümptomeid, mis pole haiguse algfaasis rangelt spetsiifilised, ja sageli põhjustab see eristumist erineva etioloogiaga koorega.

Kõige sagedamini tuleks Huntingtoni tõbe eristada järgmistest:

  • väike (reumaatiline) korea - esineb reumaatilise haiguse taustal kõige sagedamini lastel ja noorukitel;
  • hüsteeriline hüperkinees - areneb hüsteerilise isiksusehäire taustal. Samal ajal on hüperkinees väljamõeldud, süveneb "avalikkuse" juuresolekul, emotsionaalse stressiga, millega ei kaasne halvenenud lihastoonus ja kaob puhkeolekus;
  • krooniline mitteprogresseeruv korea.

Kooreline hüperkinees on sümptomikompleksi komponent neuroakantotsütoosiga (neurodegeneratiivne patoloogia koos punaste vereliblede normaalse struktuuri rikkumisega), Lyosha-Nyheni sündroomiga (haigus, millega kaasneb kusihappe liigne moodustumine) ja mõnede teiste haigustega.

Lapsepõlves avalduvat Huntingtoni tõbe jäikust vormi tuleks eristada düstooniast, Parkinsoni sündroomist, Wilson-Konovalovi tõvest.

Huntingtoni tõve diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi uurimismeetodeid:

  • patsiendi uuring - kogudes elu ja haiguse anamneesi, pöörab neuroloog tähelepanu sellele, kuidas ja millal haigus avaldub, kas lähikondlastel on selline patoloogia, kas neid on kunagi uuritud;
  • neuroloogiline läbivaatus - toimub erineva lokaliseerituse ja raskusastmega hüperkinees, aga ka kõrgema närvisüsteemi aktiivsuse häired (intellektuaalsed-kodused häired);
  • Aju CT või MRI - haiguse varases staadiumis tuvastatakse caudate tuumade atroofia, külgmiste vatsakeste eesmiste sarvede laienemine. Patoloogia edenedes toimuvad poolkerades, ajutüves ja väikeajus difuussed atroofilised protsessid;
  • molekulaargeneetilised uuringud - täna on see kõige usaldusväärsem viis Huntingtoni tõve kinnitamiseks või välistamiseks. Meetodi põhiolemus on tsütidiin-adeniin-guaniini nukleotiidide korduste arvutamine DNA-s 4. kromosoomi lühikesel osal, kasutades polümeraasi ahelreaktsiooni. Huntingtoni tõve usaldusväärseks diagnoosimiseks peaks CAG-korduste arv olema vähemalt 37, ehkki paljud peavad korduste arvu 37 - 39 kaheldavaks ja viivad läbi mitmeid lisauuringuid, et välistada sarnased patoloogiad.

Huntingtoni korearavi

Siiani pole etioloogilist, st Huntingtoni koore ravimist, mis oleks suunatud haiguse põhjusele. Kogu kaasaegne teraapia on vähendatud selle patoloogia peamiste sümptomite raskuse vähendamiseks.

Mõnedes uuringutes tuvastati positiivne suund minotsükliini, koensüümi Q10 ja tokoferooli (E-vitamiin) määramisel.

Korea ravi ei ole alati vajalik, kuna selle sümptomi kõrvaldamiseks kasutatavatel ravimitel on tõsised kõrvaltoimed. Enamikul juhtudel ei häiri kooreline hüperkinees patsientide igapäevast elu. Elutähtsa aktiivsuse piiramine ilmneb siis, kui haigus progresseerub muude ekstrapüramidaalsete ilmingute (düstoonia, jäikus, akineesia) arengule. Seetõttu võrdleb neuroloog selle ravi potentsiaalseid eeliseid ja kahjusid ning alles seejärel võtab kohtumisi.

Mõõduka koorega vägivaldsete liikumiste raskuse vähendamiseks kasutatakse tetrabenasiini (tetmodis), mis mõjutab monoamiinide, eriti dopamiini, metabolismi.

Mõnikord on selle toime ebaoluline ja seejärel kombineeritakse ravimit:

  • bensodiasepiini rahustid (klonasepaam);
  • antipsühhootikumid (tiapiriid, kvetiapiin, risperidoon).

Haiguse raske käigu korral on ette nähtud haloperidool. Parkinsonismi vastased ravimid amantadiin ja levodopa kuuluvad ravis akineetilise-jäiga sündroomi tekkesse.

Intellektuaalsed-kodused häired nõuavad koliinesteraasi inhibiitorite (galantamiin, riserpiin, donepesiil) või NMDA-retseptori agonisti - memantiini kasutamist, millel on lisaks ajurakkudele kaitsev toime ja mis vähendab hüperkineesi intensiivsust.

Patsiendi afektiivsete häirete korral kasutatakse järgmisi ravimirühmi:

  • depressiooni korral - selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (fluoksetiin, fluvoksamiin, sertraliin, prozac) või tritsüklilised antidepressandid (amitriptüliin);
  • tugeva ärevuse, emotsionaalse labiilsuse, ärrituvuse, motiveerimata agitatsiooni korral - serotoniini ja norepinefriini tagasihaarde inhibiitorid (milnatsipraan, ixel, venlafaksiin, alventa, velaksiin);
  • tugeva agressiooniga - krambivastased ained (karbamasepiin, finlepsiin, valprocom, depakine) või antipsühhootikumid (klosapiin, kloasten, leponex, asaleptiin).

Varem tehti strioplaidsüsteemi degeneratiivsete protsesside mõjutamiseks stereotaktilisi operatsioone, kuid aja jooksul tõestati nende ebaefektiivsus..

Järeldus

Ehkki Huntingtoni tõve vastu võitlemiseks pole seni välja töötatud tõhusaid meetmeid, ärge heitke meelt. See on tuleviku küsimus. Selle valdkonna prioriteetne uurimisvaldkond on katse mõjutada geneetilist mutatsiooni, mis viib “vale” valgu sünteesini.

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside üle hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!

Kuidas Huntingtoni koreahaigus ilmneb - kes on enamasti rohkem kui Huntingtoni koore-, foto- ja videopatoloogia

Selle vaevuse all kannatab umbes 7000 ameeriklast. Euroopas on haiguse sagedus 10: 100 000. Haigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, jättes neilt võimaluse enda eest hoolitseda, samuti lühendades oluliselt nende elu. Mõnikord ei säästa ta lapsi.

Mis saab selle esinemise põhjuseks ja kas see on ravitav - kõik peaksid sellest teadma.

Haiguse määratlus

Huntingtoni korea on närvisüsteemi krooniline haigus, mis progresseerub aeglaselt ja on pärilik..

Haigust iseloomustavad psüühikahäired, suurenev kooreline hüperkinees (reguleerimata tahtmatud liigutused, mis piiravad patsiendi motoorset aktiivsust), samuti dementsus (dementsus).

Korea on motoorse funktsiooni rikkumine, mis avaldub ebakorrapäraste ja tõmblevate liigutuste vormis, mida patsient ei saa kontrollida. See võib olla nii käeliigutused kui ka näožestid, nende manifestatsioonis groteskne.

Haigust kirjeldas esmakordselt 1872. aastal ameerika psühhiaater George Huntington, kelle järgi ta ka nime sai.

Põhjused ja riskirühmad

Huntingtoni koreahaigus areneb geneetilise häire tõttu ja sellel on järgmised tunnused:

  • päranditüüp Huntingtoni koores on autosomaalne domineeriv: paaris, kus on vähemalt üks patsient, sünnib enam kui pooltel juhtudest koorelaps;
  • kui haigust täheldatakse isas, on korea progresseerumine lapsel palju kiirem;
  • haiguse tagajärjel sureb aju neuronid, kes vastutavad vabatahtlike liikumiste juhtimise ja koordineerimise ning lihaste toonuse reguleerimise eest.

Samuti on täheldatud, et sagedamini mõjutab Huntingtoni korea mehi.

Patogenees

Mis mõjutab Huntingtoni korea patogeneesi, sellel on haiguse ilminguid molekulaarsel tasemel - seda teemat pole veel piisavalt uuritud..

On ainult teada, et Huntingtoni tõbi areneb trinukleotiidide korduste - tsütosiin-adeniin-guaniini - suurenemise tagajärjel geeni esimeses eksonis.

Laienedes ühendab Huntingtini valgu polüglutamiiniosa, muutes selle teavet, teiste valkudega. Sel juhul nad koonduvad, mille tagajärjel valkude ja valkude vastastikune toime on häiritud. Kõik see viib rakkude apoptoosini (surmani)..

Aju atroofia toimub, kaob kontroll nende funktsioonide eest vastutava musta aine liikumiste ja lihastoonuse üle. Mõjutatud on ka basaalganglionid, mis kontrollivad liikumist ja käitumist..

Patoloogia sümptomid

Huntingtoni kooreat väljendavad sellised sümptomid:

  • kohe alguses võib täheldada patsiendi rahutust ja meeletuid liigutusi, mida tema sugulased ei pea haiguse tunnuseks;
  • ilmuvad grimassid ja tahtmatud näoilmed;
  • lihastoonus nõrgeneb;
  • ilmuvad kontrollimatud liikumised, mida väljendatakse käte ja jalgade teravates kiikudes, kaela tõmblemisel (kõik see sarnaneb tantsuliigutusega);
  • järk-järgult need ilmingud progresseeruvad, mis viib patsiendi puudeni;
  • unenäos kaob hüperkinees, kuid stressi tekitavate olukordade või emotsionaalse stressi tekkimisel;
  • haiguse lapseea vormiga täheldatakse sageli krampe;
  • kõnnak muutub tantsivaks ja kõikuvaks, millele lisandub pea noogutus;
  • on rikkunud mälu, nägude ja esemete äratundmine, areneb dementsus;
  • kõne lihaste hüperkineesi tõttu muutub aeglaseks, millega kaasnevad ebavajalikud helid ja liigutused (muigamine, ohkamine);
  • kaob võime iseseisvalt riietuda või süüa;
  • on lühike tuju, luulud, paanika, suitsidaalsed kalduvused, mõnikord täheldatakse apaatiat;
  • halvad harjumused - alkoholism, hasartmängusõltuvus ja muud võivad intensiivistuda;
  • sageli täheldatakse hüperseksuaalsust;
  • hilisemates etappides võivad ilmneda psühhoosid, millega kaasnevad nägemis- ja kuulmishallutsinatsioonid;
  • haiguse tüsistused on kopsupõletik, südamepuudulikkus, mis sageli põhjustab surma;
  • alguses suudab patsient tahte jõu abil haiguse manifestatsiooni sümptomeid maha suruda ja iseseisvalt liikuda, kuid siis nõrgeneb kontrollfunktsioon.

Haiguse tüübid

Huntingtoni koore on kahte tüüpi:

  1. Klassikaline korea - sümptomid hakkavad ilmnema 35 aasta pärast, haigus võib levida ükskõik millise vanema poolt ja kulgeb üsna aeglaselt. Samuti juhtub, et haiguse hilise ilmingu ja kiireloomulise progresseerumise tõttu ei pruugi sugulased märgata, et inimene on haige, kuna ta võib surra muul põhjusel.
  2. Vestfaali variant on haiguse vähem levinud vorm (umbes 7–10% kõigist juhtudest). Selle esinemise optimaalne tingimus on Huntingtoni tõbe provotseeriva geeni kõrge sisaldus kehas. Isalt edastatud avaldub reeglina kuni 20 aastat (nn alaealine vorm). See iseloomustab kiiret progresseerumist..

Haiguse peamised vormid

Huntingtoni koore klassifitseeritakse nende vormi järgi järgmiselt:

  • klassikaline hüperkineetiline - kliiniline pilt väljendub peamiselt hüperkineesi (kontrollimatud liikumised) avaldumisega;
  • akineetiliselt jäik (Westfaali variant) - peamiselt täheldatakse lihaste toonust, samas kui hüperkinees on ebaoluline;
  • vaimne - avaldub psüühikahäiretena (mälu nõrgeneb, mõtlemine aeglustub, sageli on lühike tuju).

Neurokeemilised muutused

Huntingtoni koorega patsientide aju neurokeemilise uuringu käigus leiti, et GABA (aju neurotransmitterite ja metaboolsete protsesside eest vastutav aminohape) kontsentratsioon striaatumis on märkimisväärselt vähenenud.

Patsientidel tuvastati hinaatsetüültransferaasi aktiivsuse langus striaatumis, mis võib viidata kolinergiliste neuronite kaotamisele. Kuigi neid säilitatakse peamiselt. Sama kehtib ka aine P kohta, mis asub striatumi keskmistes styloidneuronites.

Samal ajal tõuseb kooreas glutamaadi tase, nagu ka koliinhappe süntees.

Ravimi aktsepteerimine Karbamasepiin on võimalik ainult siis, kui üksikasjalikult uuritakse ravimi kasutamise juhiseid ja ülevaateid..

Diagnostilised tehnikad

Huntingtoni korea diagnoosimiseks viiakse kõigepealt läbi patsiendi esialgne uuring ja hinnatakse tema neuroloogilist seisundit. Uuringu tulemuste kohaselt on ette nähtud instrumentaalne ja laboratoorne uuring, mis hõlmab:

  1. Kompuutertomograafia - hindab aju seisundit, võimaldades tuvastada rikkumisi selles.
  2. Magnetresonantstomograafia - annab samad tulemused nagu eelmine meetod ja aitab näha ka närvide müeliinkesta seisundit ning elimineerib demüeliniseerivat (autoimmuunset) haigust.
  3. Positronemissioontomograafia - võimaldab teil teha järeldusi kesknärvisüsteemi (kesknärvisüsteemi) ainevahetusprotsesside kohta. Sellise uuringu abil saab patoloogiat tuvastada isegi enne manifestatsiooni algust.
  4. Geneetilised uuringud. Tehakse vereanalüüs, uuritakse patsiendi DNA-d, mis võimaldab haigust tuvastada.
  5. Diagnoos enne sündi. Emakas asuvate looterakkude uuring geneetiliste kõrvalekallete suhtes.

Haiguste ravi

Kaasaegne meditsiin pole Huntingtoni korearavi leidnud. Kõik, mida arstid saavad teha, on vähendada haiguse manifestatsiooni astet ja laiendada patsiendi töövõimet, hoides ära tema puude.

Kuidas Huntingtoni koreahaigus fotol lastel avaldub

Seetõttu peate haiguse esimeste tunnuste ilmnemisel viivitamatult konsulteerima neuroloogiga.

Mis puutub antud juhul kasutatavatesse ravimitesse, siis hüperkineesi raskuse vähendamiseks kasutatakse antipsühhootikumidega seotud antidopaminergilisi ravimeid..

Neil on ka antipsühhootiline toime..

Huntingtoni tõve dementsus

Korea taustal areneb tavaliselt dementsus - haigus, mis avaldub halvenenud intelligentsuses. Sellel dementsuse vormil on järgmised omadused:

  1. Haiguse aeglane progresseerumine, mis on 10-15 aastat. Sel juhul saab patsient ennast teenindada, kuid kaotab oma intellektuaalsed võimed.
  2. Patsiendi tähelepanu on halvenenud ja tema mõtlemine töötab hüppeliselt.
  3. Dementsuse arengu ja psüühikahäire raskuse (deliirium, tagakiusamise maania) vahel on pöördvõrdeline seos.

Taastusravis kasutatakse kerge või mõõduka dementsuse tuvastamiseks tööhõiveravi, mõtlemise arendamise koolitusi. Suurt rolli mängib ka haigeid hooldavate inimeste toetus..

Prognoos

Keskmiselt elavad Huntingtoni korea inimesed 45–55 aastat. Sel juhul saab surm pärast 10-15 aasta möödumist hetkest, mil haigus avaldus.

Tavaliselt pole selle põhjuseks haigus ise, vaid selle mitmesugused komplikatsioonid, näiteks kopsupõletik, südamehaigused. Sageli on surma põhjuseks ka enesetapp.

Haiguste ennetamine

Kui perekonna inimesel on koreaga patsiente, on vaja defektse geeni olemasolu jaoks teha geenianalüüs. Kui see leitakse, on kandja vastunäidustatud laste saamisel, et vältida nende haigusi.

Sest isegi kui haige vanema pärija ei kannata selle haiguse ilminguid, on tema arengu risk sündimata lapsel 25%.

Haigust ei ole võimalik vältida, kuna see on ette nähtud geneetilisel tasandil.

Ja kui perekonnas on sugulasi, kes põevad seda haigust, on ainus viis vältida korea arengut perekonnas - loobuda oma laste saamise ideest..

Video: Huntingtoni koreahaigus

Üksikasjalik tutvustus Huntingtoni koore kohta - krooniline haigus, mis põhjustab dementsust ja dementsust.

Huntingtoni korea

Huntingtoni (Huntingtoni) korea on krooniline autosoomselt domineeriv neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab keskmise vanuse algus. See on kognitiivsete funktsioonide järkjärguline rikkumine koos tahtmatute liikumiste ilmnemise ja halvenenud koordinatsiooniga. Selle tagajärjel ühendab see haigus koreaalse hüperkineesi ja dementsuse sümptomeid..

Patoloogilist seisundit kirjeldas esmakordselt 1872. aastal George Huntington. Huntingtoni kooresagedus on 9 juhtu 100 tuhande inimese kohta. Haiguse esimesi sümptomeid märgivad inimesed, kelle vanus on 35-40 aastat. Siiski on teatatud haigusjuhtumitest 3-aastaselt ja isegi 80-90-aastaselt. Haigust iseloomustab ebaühtlane geograafiline ja etniline levik. Aasia elanikkonna puhul on see haruldane. Patoloogia on tavalisem mõnes isoleeritud piirkonnas, näiteks Tasmaania saarel.

Pärandi tüüp

On teada, et see haigus on geneetiline, see tähendab pärilik. Sugupuu uurimine võimaldab meil jälgida koore 2-3 põlvkonna jooksul, samal ajal kui ühel vanematest on see patoloogia.

Haigust iseloomustab autosomaalne domineeriv päranditüüp, millel on täielik levik, see tähendab, et pooled haigest sündinud lastest kannatavad selle vaevuse all.

Patoloogia tunnuste ilmnemiseks piisab ühest mutantsest geenist.

Haiguse vormid

Neuroloogid eristavad peamisi vorme:

  • Klassikaline hüperkineetiline. Esimesi sümptomeid täheldatakse 30–60 aasta pärast;
  • Alaealine. Sümptomid ilmnevad kuni 20 aastat;
  • Psühhopatoloogiline.

Sümptomid

On võimatu täpselt kindlaks teha, millises vanuses patsiendil haiguse esimesed sümptomid ilmnevad. See on tingitud asjaolust, et väikesed muutused käitumises võivad ilmneda palju aastaid enne ilmsete sümptomite ilmnemist. Selle tagajärjel diagnoositakse tavaliselt koreaalse (tahtmatu) motoorse aktiivsuse ilmnemise ajal, liigutuste koordineerimise halvenemine.

Progresseeruva haiguse sümptomid:

  • Mälu kahjustus;
  • Inimene ei ole võimeline oma tööd korraldama;
  • Rääkimisraskused;
  • Düstooniliste pooside esinemine;
  • Okulomotoorsete liikumiste suurenemine;
  • Motoorika tõsine halvenemine.

Hilisemaid etappe iseloomustab loetamatu kõne ilmumine, neelamisraskused, patsient ei suuda iseseisvalt liikuda, pange tähele täielikku dementsust koos isiksuse kokkuvarisemisega, mille taustal tekivad hallutsinatsioonid ja psühhoosid.

Haiguse käik

4. kromosoomi lühikesel osal paiknev mutantgeen vastutab Huntingtoni koore ilmumise ja kulgemise eest. Selle geeni saadus on suur valk nimega Huntingtin. See, kes vastutab haiguse ilmnemise eest, määrab otseselt esimeste sümptomite ilmnemise aja ja korea kulgemise raskusastme. Põlvest põlve on iseloomulik haiguse ilmingute järkjärguline süvenemine.

Huntingtin suudab suhelda suure hulga teiste valguühenditega, täites mitmeid kasulikke bioloogilisi funktsioone (hoiab ära rakusurma, osaleb impulsi ülekandmisel). Selle oluliseks tunnuseks on siiski toksilisus neuronitele.

Huntingtoni tõbi põhjustab aju basaalganglionide piirkonnas asuvate neuronite järkjärgulist surma. Selle tulemusel väheneb ka aju kogukaal, mis on tingitud valgeaine hävitamisest. Basaalganglionide hävitamine põhjustab patsiendi liikumise ja käitumise halvenemist.

Diagnostika

Neuroloog suudab täpse diagnoosi teha tüüpiliste sümptomite, perekonna ajaloo ja geneetiliste testide põhjal..

Haiguse ajal ilmneb kaudaattuuma pea atroofia, mille tagajärjel võib MRI või CT hilisemates etappides täheldada aju vatsakeste olulist laienemist. Funktsionaalse neuroimagingi meetodite kasutamine määrab siiski aju aktiivsuse muutused enne sümptomite ilmnemist.

Geneetiliste meetodite kasutamine võimaldab teil täpselt määrata Huntingtoni koore. Selleks tehakse vereproov. Positiivne tulemus ei kinnita haigust, sest esimesed sümptomid võivad ilmneda mitu aastat pärast analüüsi. Negatiivne tulemus näitab siiski, et inimene ei haigestu kogu elu.

Ravi

Huntingtoni korea on ravimatu haigus, kuid on olemas ravi, mis võib leevendada mõnda sümptomit. Nad püüavad maha suruda tahtmatuid liigutusi ja ärevust, kasutades antipsühhootikume, näiteks kloorpromasiini või haloperidooli. Annust on võimalik suurendada maksimumini, kuni ilmnevad kõrvaltoimed (unisus, parkinsonism, depressioon)..

Uusima põlvkonna antipsühhootikumidest (risperidoon, olansapiin) saavad Huntingtoni koore jaoks valitud ravimid, kuna neil puuduvad rasked kõrvaltoimed ja võime vähendada ärevust, ärrituvust ja paranoia ilminguid. Kuid haiguse hilises staadiumis on need ebaefektiivsed..

Anksiolüütikume, antidepressante on laialdaselt kasutatud ka psühhoosi, depressiooni ja ärrituvuse raviks. On oluline, et need kirjutataks välja ainult perioodiks, mil patsiendil need sümptomid esinevad.

Lihaskoe jäikuse ja hüpokineesia hõlbustamiseks kasutatakse parkinsonismi vastaseid ravimeid. Valproehape on laialdaselt välja kirjutatud. Kui patsiendil on käitumisreeglid ja psühhoos, siis kasutatakse atüüpilisi antipsühhootikume.

Prognoos

Huntingtoni korea edeneb 15–20 aastat. Lõppstaadiumis muutub patsient täiesti abituks. Surm saabub haiguse tüsistustest, näiteks nakkusest. Üsna sageli on surma põhjuseks patsiendi enesetapp.

Video

Video sisaldab teavet haiguse põhjuste, diagnoosimise ja ravi hetkeseisu kohta, näitab patsiendi kõnnakut:

Kuidas säästa toidulisandeid ja vitamiine: probiootikume, neuroloogiliste haiguste vitamiine jms ning tellime iHerbil (link $ 5 allahindlust). Moskvasse toimetamine on ainult 1-2 nädalat. Mitu korda odavam kui Vene kaupluses kaasa võtta ja mõnda toodet Venemaal põhimõtteliselt ei leia.

Huntingtoni korea

Pärilik patoloogia koos stabiilse progresseeruva kuluga - nii vastavad eksperdid küsimusele, milline Huntingtoni korea on haigus. Selle aluseks on ganglionrakkude surm aju poolkerade striaatumi kudedes ja frontotemporaalsetes tsoonides. Samal ajal saab jälgida kehakaalu langust koos sisemise vatsakeste patoloogilise laienemisega. Kahjustatud geeni annavad nende lastele edasi vanemad, kellel on ka kromosoomis mutatsioon. Patoloogia kummitab perekonda igas põlvkonnas.

Chorea põhjused

Geneetikaspetsialistid, analüüsides Huntingtoni tõvele iseloomulike aju atroofiliste protsesside tunnustega inimeste genotüüpi, jõudsid järeldusele, et koore põhjused peituvad patoloogilise geeni juuresolekul. Sel juhul toimub pärimine autosomaalse domineeriva variandi järgi - haigest vanemast järeltulijani.

Kuid tõenäosus, et aju jääb puutumatuks, on 50%. Riskirühmas on haigestunud isast pärit lapsed, kuna neil on kahjustatud geen neljandas kromosoomipaaris on aktiivsem. Tema nimi oli Huntington..

Korea molekulaarne alus on mutatsioon, milles suureneb "tühjade" pöörde arv, mis vastutab glutamiini moodustumise kodeerimise eest aju struktuurides. Tulemuseks on patoloogiline valkude hüpersüntees. Seetõttu kiireneb ajurakkude atroofia ja surm vanusega..

Inimene märgib esimesi päriliku patoloogia tunnuseid 35–45 aasta pärast. Reeglina õnnestub selle vanusega inimestel juba päevavalgele tuua järgmine põlvkond - geneetilise puudega lapsed. Väljapääs on viia läbi geenianalüüs ja teha kindlaks tervisliku lapse saamise võimalused.

Korea sümptomid

Huntingtoni tõbi debüteerib juba küpses seisundis, 35–55 aasta pärast. Inimestel suurenevad haiguse nähud, näiteks:

  • intelligentsuse langus - võime loogiliselt mõelda, abstraktsed mõtted kannatavad rohkem, koorega inimesed märkavad vähem tähelepanu, visadust, kriitikat oma käitumise suhtes, mälu halvenemine edeneb;
  • Huntingtoni hüperkinees - korea sümptomite ilmnemine tahtmatute, juhuslike liikumiste kujul erinevates lihasrühmades motoorsete närvide tuumade üle teostatava kortikaalse kontrolli patoloogilise vähenemise tõttu;
  • emotsionaalsed häired - inimene on kannatanud erinevate emotsioonide põhjustamatute rünnakute vastu, näiteks raev, paanika, mõnikord on sümptomaatiline hüperseksuaalsus või kalduvus enesetapule;
  • kõnehälbed - inimesed pilkavad, grimassid suhtlemisel, siis on kõne täiesti ebajärjekindel;
  • unehäired - mõnikord algavad Huntingtoni väikese koore avaldumised lastel lööbe ja suurenenud tujukusega.

Huntingtoni sündroom on kursuse hilises staadiumis sügav dementsus. Inimene on puudega inimene, kelle eest tuleks pidevalt hoolitseda ja järelevalvet teostada. Pärast 15–20 aastat pärast Huntingtoni koore algust kaasnevad sümptomid komplikatsioonidega - südamepuudulikkus, füüsiline kurnatus, mille tagajärjel inimesed surevad.

Haiguse tüübid

Tänu meditsiini saavutustele on spetsialistid uurinud kahte vormi - tüüpilist Huntingtoni koorest, aga ka alaealist. Statistiline teave näitab, et iga kolmas kuni viies inimene 100 tuhande inimese kohta kannatab selle või selle valiku all.

Alaealiste või alaealiste korea osakaal lastel on umbes 8-10% patoloogiajuhtumite koguarvust. See avaldub varakult - kuni 15–20 aastat. Seda haiguse vormi iseloomustab lihastoonuse suurenemine, kuid ebakorrektsed liigutused on vähem väljendunud. Lastel esineva korea puhul on aga negatiivne prognoos - surmaga lõppev tagajärg on varases staadiumis vältimatu.

Kui täiskasvanutel on Huntingtoni sündroomi kliinilises pildis ülekaalus liigsed liigutused koos samaaegse lihaste toonuse langusega. Haigus hiilib inimesele märkamatult - 40-50 aastani. Ümberkaudsed inimesed märgivad tema käitumises teatavaid veidrusi:

  • alateadlik grimass;
  • nuusutamine või kortsutamine;
  • lärmakas ohkamine või lämbumine;
  • väljaulatuv keel.

Progresseerumisega iseloomustab Huntingtoni tõbe lisaks näo lihaste kontrollimatule liikumisele ka ajale ja olukorrale sobimatud kehavibratsioonid - pea noogutamine, käte õõtsutamine, jäsemete pidev ületamine, tantsimine. Lisaks tekivad raskused kõne, toidu allaneelamisega. Patsiendil on üha raskem hoida tähelepanu teatud subjektil, säilitada teatud kehahoiak. Järk-järgult muutub patsiendi intellekt nii palju, et ta kaotab kõik omandatud oskused ja muutub invaliidiks.

Diagnostika

Sellise haigusega nagu Huntingtoni korea on varajane diagnoosimine eriti oluline. Kuna patoloogia peamine põhjus on puuduliku geeni pärimine, on Gengtingtoni sündroomi arengut võimalik hinnata ainult molekulaargeneetiliste uuringute abil.

Selle olemus on järgmine - spetsialist võtab inimeselt vereproovi ja viib läbi geenide uuringu - loendab TsAG-i korduste arvu. Kui need ületavad tervete inimeste normi - 36 või enam, näitab see kõrget koreariski.

Sellegipoolest peavad spetsialistid viima läbi täiendavad uuringud, et välistada muud põhjused, näiteks reumaatilise koore väljanägemine. Biokeemilises uuringus osutab reumatoidfaktorite suurenenud kontsentratsioon häire sarnasele variandile..

Täiendavatest meetoditest, mis kinnitavad / lükkavad ümber Huntingtoni koore diagnoosi, on vaja läbi viia:

  • aju struktuuride magnetresonantstomograafia;
  • PET-diagnostika;
  • elektroentsefalograafia.

Teave vastab atroofilistele protsessidele subkortikaalsetes struktuurides - ganglionrakkude surm, tserebrospinaalvedeliku kogumite laienemine. Läbivaatuste komplekti kohaselt paneb spetsialist korea täielikult diagnoosima.

Geneetilised uuringud

Kahtlustades inimest sellises neuroloogilises haiguses nagu Huntingtoni korea, määrab spetsialist patsiendile geeniuuringu. Mitte iga kliinik pole nendeks eesmärkideks varustatud. Sellest hoolimata on vaja kinnitada esialgne diagnoos ja veenduda defektse geeni olemasolus.

Kuna korea pärimise tüüp on autosomaalne domineeriv, on lisaks patsiendile endale soovitatav uurida biomaterjali tema vanematelt või teistelt lähisugulastelt. Muteerunud geen asub kromosoomide neljandal paaril. See kodeerib gentingtoni valku, mis on oluline aju neuronite täielikuks toimimiseks.

Geneetiline haigus provotseerib ebanormaalselt pika geeningtoni valgu ahela moodustumise - see laguneb toksilisteks väikesteks fragmentideks. Paju liigse kogunemisega neuronitesse on rakkude piisavaks aktiivsuseks.

Uuringu materjal on kõige sagedamini veri, mis võetakse inimeselt tühja kõhuga veenist. Harvemini koorionvilli ehk amnionivedelik. Kui on vaja kiiret sünnieelset korea diagnoosi. Huntingtoni sündroomi korral on CAG ebastabiilsete trinukleotiidkomplekside arv vahemikus 37 kuni 87. Veelgi enam, mida rohkem neist, seda varem patoloogia debüteerib..

Ravitaktika

Huntingtoni koorega tähendab ravi patsiendile sümptomaatilise ravi osutamist. Patoloogiast täielikult vabanemiseks pole ühtegi meetodit, kuna tänapäeval ei saa geneetilisi mutatsioone parandada..

Arstide ülesanne on mitmesuguste farmakoloogiliste arengute abil vähendada haiguse kliinilisi tunnuseid ja aeglustada selle progresseerumist. Näiteks Huntingtoni koore varajase diagnoosimise ja raviga antipsühhootiliste ravimitega on võimalik hüperkineesi ilminguid tasandada. Inimestel paraneb regulaarselt võetuna liikumiste koordineerimine, lihastoonus.

Kui vaimsete ja emotsionaalsete häirete sümptomite kõrvaldamiseks on vaja sedatiivset ravi, on toimeaine valproehape või liitium. Appi tulevad antipsühhootiliste alarühma üksikute esindajatega antidepressandid.

Huntingtoni koore kerge või mõõduka raskusega inimestel kasutatakse intellektuaalsete funktsioonide parandamiseks lisaks psühhoteraapiat, tegevusteraapiat või spetsiaalseid koolitusi. Selgitav töö pereliikmetega on kohustuslik - juhendamine hoolduse ja reageerimise kohta haiguse kliinilistele ilmingutele.

Prognoos

Spetsialistide praktika näitab, et Huntingtoni korea täiskasvanutel on aeglase, kuid ühtlase progresseerumisega patoloogia. Inimesed võivad elada 10–15 aastat pärast häire esimeste sümptomite ilmnemist..

Surma põhjuseks ei ole reeglina ajurakkude endi atroofia, vaid sellega kaasnevad tingimused. Niisiis, infektsioonid - kopsupõletik, meningiit, entsefaliit, mis on tingitud organismi kaitsevõime nõrgenemisest, muudab koore kulgu halvemaks. Mõnikord on patsiendi surm raske depressiooni ja enesetapukatsete tagajärg..

Huntingtoni sündroomi prognoos on ebasoodne - inimese surm on vältimatu, kuid hea hoolduse ja korraliku ravi abil saate parandada patsiendi elukvaliteeti, pikendada tema päevi.

Geeniuuringute kiire areng lubab loota, et varsti leitakse lahendus ja korea saab lüüa. Mingil juhul ei tohiks te kätest loobuda. Parem on siiski hoiduda oma lastest - kasutada in vitro viljastamist - terve vanema juurest või laste lapsendamist lähimatelt sugulastelt.