Põhiline

Südameatakk

Motoneuronite haigus on uusi arenguid

Motoneuronite haigus (MND) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab aju ja seljaaju motoorseid neuroneid. Närvisüsteemi rakkude järkjärguline surm viib pidevalt suureneva lihasnõrkuseni, hõlmates kõiki lihasrühmi.

Aju neuronid, mis vastutavad liikumiste eest (paremad motoneuronid), asuvad poolkerade ajukoores, nende protsessid (aksonid) laskuvad seljaaju ja seal on kontakt seljaaju neuronitega. Seda kontakti nimetatakse sünapsiks; sünapsi piirkonnas vabastab ajus olev neuron oma protsessist keemilise aine (vahendaja), mis edastab signaali seljaaju neuronile.
Seljaaju neuronid (alumised motoneuronid) asuvad alaosas (bulbar), aga ka emakakaela, rindkere või nimmepiirkonna seljaajus sõltuvalt sellest, millistele lihastele nad oma signaale saadavad. Need signaalid jõuavad seljaaju neuronite protsesside (aksonite) kaudu lihastesse ja kontrollivad nende kontraktsioone. Bulbaari neuronid vastutavad kõne, närimise ja neelamise eest vastutavate lihaste kokkutõmbumise eest; kaelalüli - diafragma vähendamiseks, käe liigutamiseks; rindkere - keha liigutuste jaoks; nimme - jalgade liikumiseks.

Motoorsete neuronite manifestatsioonid

Seljaaju neuronite kahjustustega suureneb lihasnõrkus, lihased kaotavad kaalu (atroofia), neis ilmnevad tahtmatud tõmblemised (fastsikatsioonid). Lummistusi ei tunneta mitte ainult tõmblustena, vaid neid saab ka näha, see on nagu nahaalune lihaste laperdus.
Kui aju neuronid on mõjutatud, muutuvad lihased nõrgaks, kuid ilmneb jäikus (spastilisus), see tähendab, et lihastoonus suureneb, muutub raskeks neid lõõgastuda.
Kui kahjustatud on nii aju kui ka seljaaju neuronid, võivad need nähud ilmneda samaaegselt erinevates kombinatsioonides. St lihasnõrkusega võivad kaasneda nii lummused kui ka lihaste kaotus ja jäikus.
Sõltuvalt sellest, milliseid aju ja seljaaju mõjutatakse, võivad need märgid ilmneda käte, jalgade liikumise, hingamise või neelamise eest vastutavates lihastes..
Erinevat tüüpi motoneuronite haigused
Erinevat tüüpi MND mõjutab inimesi erineval viisil. Muidugi langeb enamik manifestatsioone kokku, kuna nende liikide vahel on palju ühist. Kuid haiguse arenedes muutub erinevus märgatavamaks.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on MND kõige levinum vorm, seda leidub 85% inimestel, kellel on diagnoositud motoneuronite haigus.
Kahjustuspiirkond: kahjustatud on nii aju kui ka seljaaju neuronid. See viib lihaste atroofiani ja spastilisuseni..
Varased sümptomid: Kõige sagedamini väljendub ALS käte või jalgade nõrkustes. Objektid võivad käest kukkuda või inimene hakkab kõndides komistama, lohistage jalga.
Eeldatav eluiga: kaks kuni viis aastat esimeste sümptomite ilmnemisest. On juhtumeid, kui haigus kestab mitu aastakümmet. Konkreetse patsiendi eeldatavat eluiga on võimatu ennustada.
Sugu: sagedamini meestel kui naistel. Ligikaudu 2/3 ALS-i patsientidest on mehed.
Vanus: areneb tavaliselt pärast 55. eluaastat..

Progresseeruv bulbarite halvatus (PBP) - mõjutab umbes veerandit inimestest, kellel on diagnoositud MND (teatud tüüpi ALS).
Kahjustuspiirkond: Nagu ka ALS, mõjutavad aju ja seljaaju neuronid. See põhjustab närimis-, neelamis- ja neelamisraskusi ning kõne muutub loetamatuks.
Varased sümptomid: ebaselge kõne, lämbumine neelamisel, tahkeid toite võib vaevaga alla neelata.
Eeldatav eluiga: Kuus kuud kuni kolm aastat alates esimeste sümptomite ilmnemisest.
Sugu: sagedamini naistel.
Vanus: mõjutab tavaliselt vanemas eas inimesi..

MND haruldased vormid

Progresseeruv lihaste atroofia (PMA)
Kahjustuspiirkond: eranditult madalamad motoneuronid. See põhjustab lihaste nõrkust ja atroofiat, eriti käsivartes, kehakaalu langust

Motoneuronite haigus: sümptomid, vormid, diagnoosimine, ravi

Motoneuronite haigus on progresseeruv neuroloogiline haigus, mis hävitab motoorsed neuronid, rakud, mis kontrollivad inimese lihaste aktiivsust, näiteks kõndimine, hingamine ja neelamine. Tavaliselt edastatakse aju närvirakkude (mida nimetatakse paremateks motoorseteks neuroniteks) signaalid ajutüve ja seljaaju närvirakkudesse (nimetatakse madalamateks motoneuroniteks) ja neilt konkreetsetesse lihastesse. Ülemised neuronid suunavad alumisi motoneuroneid selliste liikumiste teostamiseks nagu kõndimine või närimine. Madalamad motoneuronid kontrollivad käte, jalgade, pagasiruumi, näo, kõri ja keele liikumist. Lülisamba motoorseid neuroneid nimetatakse ka eesmisteks sarvrakkudeks. Ülemisi motoorseid neuroneid nimetatakse ka kortikospaania neuroniteks..

Kui madalamate motoneuronite ja konkreetse lihase vahel on signaalide edastamise häire, ei tööta lihas korralikult; lihased nõrgenevad järk-järgult, võib tekkida kontrollimatu tõmblemine (nn fastsikatsioonid). Signaali ülekande häirete korral ülemiste motoorsete neuronite ja alumiste motoneuronite vahel areneb jäsemete lihastes spastilisus (jäikus), liigutused muutuvad aeglaseks ja intensiivseks ning kõõluste refleksid põlve- ja pahkluu liigestes muutuvad üliaktiivseks. Aja jooksul võib suvaliste liikumiste juhtimise võime kaduda.

Kes on kaalul?

Motoneuronite haigus esineb nii täiskasvanutel kui ka lastel. Lastel, eriti haiguse pärilikes või perekondlikes vormides, võivad sümptomid esineda sündides või ilmneda enne, kui laps õpib kõndima. Täiskasvanutel on haigus sagedamini meestel kui naistel, sümptomid ilmnevad 40 aasta pärast..

Motoorsete närvihaiguste põhjused

Mõned motoneuronite haigused on pärilikud, kuid enamiku nende põhjused pole teada. Haiguse juhuslikes või mittenakkuslikes vormides võivad esineda keskkonna, toksilised, viiruslikud või geneetilised tegurid ja põhjused..

Motoorsete närvihaiguste vormid

Motoorsete neuronite haigused klassifitseeritakse vastavalt sellele, kas nad on pärilikud või sporaadilised, ning kas patoloogia sõltub ülemistest motoorsetest neuronitest või alumistest motoneuronitest.

Täiskasvanutel on haiguse kõige levinum vorm amüotroofne lateraalskleroos (ALS), mis mõjutab nii ülemist kui ka alumist motoneuroni. Haigusel on pärilik ja juhuslik vorm ning see võib mõjutada näo käsi, jalgu või lihaseid..

Primaarne lateraalskleroos on ülaosa motoorsete neuronite haigus, samas kui progresseeruv lihaste atroofia mõjutab ainult seljaaju alumisi motoneuroneid.

Progresseeruva bulbar-halvatuse korral on kõige rohkem kahjustatud ajutüve madalaimad motoneuronid, põhjustades selliseid sümptomeid nagu hägune kõne, närimis- ja neelamisraskused.

Motoneuronite haiguse sümptomid

Järgnevalt kirjeldatakse motoorsete närvihaiguste mõne kõige levinuma vormi sümptomeid..

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS), mida nimetatakse ka Lou Gehrigi tõveks või klassikaliseks motoneuroni haiguseks, on progresseeruv, lõpuks surmaga lõppev haigus, mis häirib signaaliülekannet kõigis keha lihastes. Paljud arstid kasutavad mõisteid “motoneuronite haigus” ja ALS vastastikku asendatavatena. Haiguse põhjus on nii ülemise kui ka alumise motoorse neuroni rikkumine. Esimesi sümptomeid täheldatakse tavaliselt kätes ja jalgades või neelamise eest vastutavates lihastes. Ligikaudu 75 protsendil klassikalise ALS-iga patsientidest areneb bulbar-lihaste nõrkus (lihased, mis kontrollivad kõnet, neelamist ja närimist). Lihaste nõrkus ja atroofia esinevad mõlemal pool keha. Patsiendid kaotavad jõu ja võime liigutada käsi ja jalgu ning hoida keha püstises asendis. Muud sümptomid on lihaste spastilisus, krambid, lihaskrambid. Kõne võib muutuda häguseks või kõri. Kui diafragma ja rindkere seina lihased ei toimi korralikult, kaotavad patsiendid võime hingata ilma mehaanilise toeta. Kuigi haigus üldiselt ei kahjusta inimese või inimese intellektuaalset võimekust, näitavad hiljutised hiljutised teaduslikud uuringud, et mõnel ALS-i patsiendil võivad tekkida kognitiivsed (vaimsed) häired. Enamik amüotroofse lateraalskleroosiga inimesi sureb hingamispuudulikkuse tagajärjel, tavaliselt 3–5 aastat pärast sümptomite tekkimist. Ligikaudu 10 protsenti patsientidest jääb ellu vähemalt 10 aastat..

Progresseeruv bulbaarhalvatus, mida nimetatakse ka kraniaalnärvide bulbarigrupi progresseeruvaks atroofiaks, mõjutab alumisi motoneuroneid, mis vastutavad selliste toimingute eest nagu neelamine, kõne, närimine ja teised. Sümptomiteks on glossofarüngeaalsete lihaste, lõualuu ja näo lihaste nõrkus, kõnefunktsiooni järkjärguline kadumine ja keele lihaste atroofia. Jäsemete nõrkus haigusel, millel on motoneuroni kahjustuse tunnused, on peaaegu alati ilmne, kuid vähem märgatav. Inimestel on suurenenud lämbumis- ja aspiratsioonipneumoonia oht, mis on põhjustatud vedelike ja toidu läbimisest alumiste hingamisteede ja kopsude kaudu. Ohvritel on emotsionaalne naeru või nutmise puhkemine (nimetatakse emotsionaalseks labiilsuseks). Insuldil ja müasteenia gravisel võivad olla teatavad sümptomid, mis on sarnased progresseeruva bulbariidi halvatusega, ja need tuleks selle haiguse diagnoosimisel välistada. Ligikaudu 25 protsendil ALS-iga inimestest algavad varajased sümptomid samaaegse bulbaarhaiguse kaasamisega. Paljud kliinilised arstid usuvad, et progresseeruv bulbarite halvatus iseenesest ilma jäsemete (käte või jalgade) patoloogia tunnusteta on äärmiselt haruldane.

Pseudobulbar-halvatust, millel on palju sümptomeid, mis sarnanevad progresseeruva bulbar-halvatusega, iseloomustab ülemiste motoorsete neuronite degeneratsioon, mis edastavad signaale ajutüve alumistele motoneuronitele. Patsientidel väheneb kõnelemis-, närimis- ja neelamisvõime, samuti näolihaste progresseeruv nõrkus. Patsientidel võib tekkida häälehäire ja suurenenud gagrefleks. Keel võib muutuda liikumatuks ja kaotada suust väljaulatuva võime.

Primaarne lateraalskleroos (PBS) kahjustab käte, jalgade ja näo ülemisi motoorseid neuroneid. See ilmneb siis, kui ajukoore motoorsetes piirkondades asuvad spetsiifilised närvirakud (aju kattev õhuke rakkude kiht, mis vastutab enamiku aju funktsioonide eest kõrgel tasemel) järk-järgult degenereeruvad, põhjustades liikumiste aeglustumist. Haigus mõjutab sageli kõigepealt jalgu, seejärel pagasiruumi, käsivarsi ja lõpuks bulbarilihaseid. Kõne võib muutuda aeglaseks ja põhjustada raskusi. Närvirakkude kahjustamisel muutuvad jalgade ja käte liigutused kohmakaks, aeglaseks ja nõrgaks, ilmneb spastilisus, mis põhjustab suutmatust kõndida või täpse käe koordinatsiooni nõudvaid ülesandeid täita. Tasakaaluprobleemid võivad põhjustada languse. Kõne võib muutuda aeglaseks ja häguseks. Patsiendid kogevad tavaliselt pseudobulbar-mõjutusi ja liiga aktiivset ravivastust. Primaarne lateraalskleroos on meestel sagedamini kui naistel, haiguse ilmnemine toimub tavaliselt 40–60 aastat. Haiguse põhjus pole teada. Sümptomid progresseeruvad paljude aastate jooksul järk-järgult, põhjustades mõjutatud lihaste järkjärgulist jäikust (spastilisust) ja kohmakust. PBS-i peetakse mõnikord amüotroofse lateraalskleroosi vormiks, kuid peamine erinevus on madalamate motoorsete neuronite säilimine, haiguse aeglane progresseerumise kiirus ja normaalne eluiga. Primaarset lateraalskleroosi võib segi ajada spastilise paraplegiaga - ülemiste motoorsete neuronite päriliku häirega, mis põhjustab jalgade krampimist ja algab tavaliselt noorukieas. Enamik neurolooge jälgib mõjutatud inimese kliinilist kulgu vähemalt 3-4 aastat enne nende diagnoosimist. See haigus ei ole surmav, kuid võib mõjutada elukvaliteeti..

Progressiivset lihaste atroofiat iseloomustab eranditult madalamate motoorsete neuronite aeglane, kuid progresseeruv degeneratsioon. Suures osas on mõjutatud mehed, haiguse ilmnemisega varem kui teiste motoorsete närvihaigustega. Nõrkus ilmneb tavaliselt kõigepealt kätes ja levib seejärel alakehasse, kus see võib olla raskemas vormis. Muud sümptomid võivad hõlmata lihaste kurnatust, käte ebamugavaid liigutusi ja lihaskrampe. Võib mõjutada hingamise eest vastutavaid lihaseid. Kokkupuude külmaga võib sümptomeid halvendada. Haigus areneb paljudel juhtudel koos ALS-iga..

Lülisamba lihaste atroofia (SMA) on pärilik haigus, mis mõjutab alumisi motoorseid neuroneid. See on autosoomne retsessiivne haigus, mille põhjustavad kõrvalekalded SMN1 geenis (geen, mis vastutab valgu tootmise eest, mis on oluline motoneuronite (SMN valk) toimimiseks). SMA-s põhjustab SMN-valgu ebapiisav tase alumiste motoorsete neuronite degeneratsiooni, põhjustades skeletilihaste nõrkust ja ammendumist. Nõrkus on sageli rohkem väljendunud käte ja jalgade lihastes, samuti pagasiruumi lihastes. Lülisamba lihaste atroofia lastel jaguneb kolmeks tüübiks, lähtudes sümptomite ilmnemise vanusest, raskusastmest ja progresseerumisest. Kõik kolm tüüpi on põhjustatud geeni SMN1 defektidest..

Poliomüeliidi järgne sündroom (SPP) on seisund, mis võib mõjutada poliomüeliidi põdevaid inimesi. See võib juhtuda aastakümneid pärast poliomüeliidist taastumist. Poliomüeliit on äge viirushaigus, mis hävitab motoneuronid. Paljud inimesed, keda haigus varases eluetapis mõjutab, taastuvad ja uued sümptomid ilmnevad paljude aastakümnete möödudes. Pärast ägedat poliomüeliiti vastutavad ellujäänud motoneuronid suurema arvu lihaste eest, mida nad kontrollivad. Arvatakse, et postpoliomüeliidi sündroom ja postpoliotiline lihaste atroofia tekivad siis, kui ellujäänud motoneuronid kaovad vananemise ajal või trauma / haiguse tõttu. Paljud teadlased usuvad, et SPP on lihasnõrkuse varjatud sümptom, mida varem oli põdenud lastehalvatus, ega ole motoorsete neuronite uus haigus. Sümptomiteks on väsimus, aeglaselt progresseeruv lihasnõrkus, lihaste atroofia, külma talumatus, valu lihastes ja liigestes. Need sümptomid ilmnevad kõige sagedamini esmasest haigusest mõjutatud lihasrühmade hulgas ja võivad seisneda hingamis-, neelamis- või unehäiretest. SPP muid sümptomeid võivad põhjustada skeleti deformatsioonid, näiteks pikaajaline skolioos, mis on põhjustanud kroonilisi muutusi liigeste ja selgroo biomehaanikas. Sümptomid esinevad sagedamini vanematel inimestel ja neil, keda varasem haigus kõige enam mõjutab. Mõnel inimesel on ainult kerged sümptomid, samas kui teistel areneb lihaste atroofia, mida võib ekslikult diagnoosida ALS-na. SPP tavaliselt ei ohusta patsiendi elu. Meditsiinilise statistika kohaselt areneb 25–50 protsendil halvatushalvatusega lastehalvatusest tavaliselt poliomüeliidi järgne sündroom.

Motoorsete neuronite haiguse diagnoosimine

Enamiku motoneuronite haiguste diagnoosimiseks pole spetsiifilisi uuringuid, ehkki SMA geenide jaoks on praegu olemas geneetilised testid. Sümptomid võivad patsientidel olla erinevad ja haiguse varases staadiumis võivad nad sarnaneda teiste haiguste sümptomitega, mis raskendab diagnoosimist. Füüsilisele läbivaatusele järgneb põhjalik neuroloogiline läbivaatus. Neuroloogiliste testidega hinnatakse motoorseid ja sensoorseid oskusi, närvisüsteemi tööd, kuulmist ja kõnet, nägemist, koordinatsiooni ja tasakaalu, vaimset seisundit ning meeleolu või käitumise muutusi.

Muude haiguste välistamiseks või lihaskahjustuse määra mõõtmiseks tehtavad uuringud võivad hõlmata järgmist:

Elektromüograafiat (EMG) kasutatakse alumiste motoorsete neuronite häirete, samuti lihaste ja perifeersete närvide häirete diagnoosimiseks. EMG-s lisab arst lihasesse mõõteriista külge kinnitatud õhukese nõelaelektroodi, et hinnata elektrilist aktiivsust vabatahtliku kontraktsiooni ajal ja puhkeolekus. Lihase elektrilise aktiivsuse põhjustavad madalamad motoneuronid. Motoorneuronite kadumisel ilmuvad lihasesse iseloomulikud ebanormaalsed elektrisignaalid. Testimine kestab tavaliselt umbes tund või rohkem, sõltuvalt testitud lihaste ja närvide arvust..

EMG viiakse tavaliselt läbi närvi juhtivuse kiiruse uuringuga. Närvijuhtivuse uuringud mõõdavad naha külge kinnitatud väikestest elektroodidest närvide impulsside ülekande kiirust ja nende tugevust. Väike elektrienergia impulss (mis sarnaneb staatilise elektri löögiga) stimuleerib närvi, mis vastutab konkreetse lihase eest. Teine elektroodikomplekt edastab elektrilise vastussignaali salvestusseadmele. Närvijuhtivuse uuringud aitavad eristada alumiste motoorsete neuronite haigusi perifeersest neuropaatiast ja suudavad tuvastada sensoorsete närvide häireid..

Vere, uriini ja muude ainete laboratoorsed uuringud võivad välistada lihashaigused ja muud häired, millel võivad olla motoneuronite haigusele sarnased sümptomid. Näiteks aju ja seljaaju ümbritseva tserebrospinaalvedeliku analüüsimisel saab tuvastada nakkusi või põletikku, mis võib põhjustada ka lihaste jäikust. Valgu kreatiinkinaasi taseme mõõtmiseks võib välja kirjutada vereproovid (vajalikud keemiliste reaktsioonide jaoks, mis genereerivad energiat lihaste kontraktsioonideks); kõrge tase võib diagnoosida lihashaigusi nagu lihasdüstroofia.

Magnetresonantstomograafia (MRI) kasutab võimsat magnetvälja kudede, elundite, luude, närvide ja muude kehastruktuuride üksikasjalike piltide saamiseks. MRI-d kasutatakse sageli pea, kaela ja seljaaju mõjutavate haiguste välistamiseks. MRT-pilte saab kasutada aju- ja seljaaju kasvajate, silmahaiguste, põletike, infektsioonide ja veresoonkonna häirete diagnoosimiseks, mis võivad põhjustada insuldi. Samuti võib MRI tuvastada ja kontrollida põletikulisi haigusi nagu hulgiskleroos. Magnetresonantsspektroskoopia on teatud tüüpi MRT-skaneerimine, mis mõõdab kemikaalide taset ajus ja mida saab kasutada ülemiste motoorsete neuronite terviklikkuse hindamiseks..

Lihaste või närvide biopsia võib kinnitada neuroloogiliste häirete, eriti närvide taastamise häirete olemasolu. Lokaalanesteetikumi abil võetakse väike lihas- või närvikoe proov ja seda uuritakse mikroskoobi all. Proovi saab kirurgiliselt eemaldada naha sisselõike kaudu või biopsia abil, mille käigus õhuke õõnes nõel sisestatakse naha kaudu lihastesse. Väike osa lihaskoest jääb kanüüli, kui see kehast välja võetakse. Kuigi see uuring võib anda väärtuslikku teavet kahjustuse ulatuse kohta, on see sissetungiv protseduur ja paljude ekspertide arvates pole biopsia alati diagnoosimiseks vajalik..

Transkraniaalne magnetiline stimulatsioon töötati kõigepealt välja diagnostilise vahendina motoorse aktiivsusega seotud ajupiirkondade uurimiseks. Seda kasutatakse ka teatud haiguste raviks. See mitteinvasiivne protseduur tekitab ajus magnetilise impulsi, mis põhjustab motoorset aktiivsust keha piirkonnas. Erinevatele kehapiirkondadele kinnitatud elektroodid koguvad ja registreerivad lihaste elektrilist aktiivsust. Indutseeritud aktiivsuse mõõtmete abil saab diagnoosida motoorse närvi talitlushäireid motoneuronite haiguste korral või haiguse progresseerumise jälgimisel..

Motoorsete neuronite haiguste ravi

Motoneuronite haiguste korral pole standardset ravi. Sümptomaatiline ja toetav ravi võib aidata patsientidel pakkuda mugavamaid elutingimusi, säilitades samal ajal elukvaliteedi. Motoneuronite haiguste all kannatavate patsientide hooldamisel on eriti olulised multidistsiplinaarsed kliinikud, kus tegutsevad neuroloogia, füsioteraapia, hingamisteede ravi ja sotsiaaltöö spetsialistid.

Rilutzole® on heaks kiidetud USA toidu- ja ravimiametis ALS-i raviks ja see pikendab elu 2–3 kuu võrra, kuid ei paranda sümptomeid. Ravim ei ole Vene Föderatsioonis ametlikult registreeritud.

Ravim vähendab keha loomulikku neurotransmitteri glutamaadi tootmist, mis edastab signaale motoneuronitele. Teadlaste arvates võib liiga palju glutamaat kahjustada motoneuroneid ja pärssida närvisignaale..

Nusinerseni (Spinraza ™) kasutatakse ravimina, mis on heaks kiidetud seljaaju lihaste atroofiaga laste ja täiskasvanute raviks. Ravimit manustatakse intratekaalselt süstimisega tserebrospinaalvedelikku. Selle eesmärk on suurendada täispika SMN-valgu tootmist, mis on oluline motoorsete neuronite säilitamiseks..

Teised ravimid võivad haiguse sümptomeid kontrollida. Lihasrelaksandid nagu baklofeen, tisanidiin ja bensodiasepiinid võivad vähendada spastilisust. Botuliintoksiini saab kasutada lõualuu lihaste spasmide või süljeerituse raviks. Liigset süljeeritust saab ravida amitriptüliini, glükopüolaadi ja atropiini või botuliini süstidega süljenäärmetesse. On näidatud, et dekstrometorfaani ja kinidiini kombinatsioonid vähendavad pseudobulbar mõju. Krambivastased ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid võivad valu leevendada, antidepressante saab kasutada depressiooni raviks. Paanikahooge saab ravida bensodiasepiinidega. Mõni raskelt haige patsient võib-olla peab luu- ja lihaskonna vaevuste või valu raviks kasutama lõpuks tugevamaid ravimeid, näiteks morfiini..

Füsioteraapia, professionaalne teraapia ja taastusravi võivad parandada rühti, ennetada jäikust ja lihaste nõrkust ning atroofiat. Venitus- ja tugevdusharjutused võivad aidata vähendada spastilisust, suurendada lihaste liigutuste ulatust ja säilitada vereringet. Mõni inimene vajab kõne, närimise ja neelamise normaliseerimiseks lisaravi..

Patsientide kehakaalu ja tugevuse säilitamiseks on vajalik õige toitumine ja tasakaalustatud toitumine. Patsiendid, kes ei saa närida ega neelata, võivad vajada söötmistoru. ALS-is viiakse transdermaalse gastronoomilise toru sissetoomine (toitmise hõlbustamiseks) sageli enne selle vajamist, kui inimene on piisavalt tugev selle väiksema operatsiooni läbimiseks. Mitteinvasiivne öine ventilatsioon võib vältida uneapnoed ja mõned patsiendid võivad vajada ka tuulutamist seoses kaela, kõri ja pagasiruumi lihaste nõrkuse tõttu päeva jooksul..

Motoneuronite haigus

Motoneuroni haigused:

  • Amüotroofiline lateraalskleroos
  • Primaarne lateraalskleroos
  • Progresseeruv lihaste atroofia
  • Progresseeruv bulbar-halvatus
  • Pseudobulbar halvatus
  • Lülisamba lihaste atroofia

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on raske neurodegeneratiivne haigus. Haiguse levimus on 3-5 inimest 100 tuhande elaniku kohta. Liikumise eest vastutavad närvisüsteemi rakud järk-järgult surevad, mis viib pidevalt suureneva lihasnõrkuseni, kattes järk-järgult erinevad lihasrühmad. Umbes 50-aastasele inimesele (patsientide vanus ulatub 20-70 aastat) ilmneb käe või jala nõrkus või neelamisel lämbumine, siis hakkab haigus progresseeruma. Praeguseks ei ole ravimeetodeid, mis võivad haiguse arengut peatada. Aktiivset tööd uute terapeutiliste lähenemisviiside otsimiseks kogu maailmas, sealhulgas FSBI NTSN-is, tehakse aga praegu.

ALS on mitmefaktoriline haigus. Olulist rolli mängib geneetiline eelsoodumus, mille määravad mutatsioonid erinevates geenides ja mis realiseerub keskkonnategurite mõjul. Osalemine eksitotoksilisuse, oksüdatiivse stressi, valkude patoloogilise agregatsiooni, kahjustatud aksonitranspordi, neurotroofsete tegurite puuduse, rakutsükli hälbivse aktiveerimise, astrotsüütide patoloogia ja hematoentsefaalbarjääri nõrgenenud läbilaskvuse ALS-i patogeneesis.

NCH ​​föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses viiakse läbi uute ravimeetodite kliinilisi uuringuid.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS). Motoneuronite haigus. Amüotroofse lateraalskleroosi ravi kliinikus "Echinacea"

Meie kliiniku üks põhipädevusi on närvisüsteemi haiguste diagnoosimine ja ravi, sealhulgas neuroinfektsioossed, demüeliniseerivad ja geneetilised. Tõeline amüotroofiline lateraalskleroos on geneetiline haigus. Kuid meie praktikas on juhtumeid, kui motoneuronite haiguse sümptomid tekivad motoneuronite kahjustuste tõttu neuroinfektsioonide, sealhulgas borrelioos ja muud põhjused. ALS-i diagnoos tehakse sageli valesti: on oluline mõista sümptomite ilmnemise põhjust, viia läbi diferentsiaaldiagnoos ALS-i ja teiste sarnaste sümptomitega haiguste vahel. Pakume teile läbi viia täieliku uuringu ja ravi, sõltuvalt meie diagnostilistest järeldustest..

Motoneuronite haiguse põhjused ja sümptomid

Motoneuronite haigus (amüotroofne lateraalskleroos) on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab seljaaju motoorseid neuroneid. Tõelise amüotroofse lateraalskleroosi põhjused ja riskifaktorid pole üheselt määratletud. On teada, et ALS areneb seljaaju ja ajutüve motoorsete neuronite surma tõttu. On mitmeid teisi sarnaseid sümptomeid omavaid haigusi ja õnneks puutume neid enamasti kokku.

Näiteks võime rääkida järgmistest teemadest:

  • neuroinfektsioon, sealhulgas neuroborrelioos, puukentsefaliidi aeglane vorm,
  • fibromüalgia,
  • polümüosiit,
  • polüneuropaatia,
  • seljaaju amüotroofia,
  • paraneoplastiline sündroom,
  • poliomüeliidi järgne sündroom.
  • nõrkus (parees, halvatus) ja käte ja / või jalgade üksikute lihaskimpude tahtmatu tõmblemine,
  • perifeersete jäsemete kehakaalu langus,
  • neelu lihasnõrkus, seega hääle nina toon ja neelamishäired,
  • nõrgad näolihased, tavaliselt näo alumine pool,
  • keele tõmblemine (nähtav väljaulatudes ja keele pingutus),
  • hingamisraskused nõrkade hingamislihaste tõttu.

ALS või mõni muu haigus? Primaarne amüotroofiline lateraalskleroos või "ALS-sündroom"? Motoneuronite haiguse diagnoosimine

  • Neuroloogi läbivaatus. Reflekside, lihastoonuse, tundlikkuse uurimine eemaldab palju küsimusi ja annab instrumentaal- ja laboriuuringute meetoditega selge tegevusplaani. Soovitame võtta kõik saadaolevad uuringute ja analüüside tulemused kaasa, see aitab meil teha haiguse käigust tervikpildi ja vältida tarbetuid uuringuid..
  • Elektroneuromüograafia (ENMG) on peamine ravitulemuste diagnoosimise ja hindamise meetod. See on seljaaju motoneuronite (lihaseid kontrollivad rakud), närvide ja lihaste diagnostiline meetod. Lisateavet elektroneuromüograafia kohta ALS-i diagnoosimisel. ENMG on peen uurimismeetod, mis nõuab metoodikat, täieliku protokolli uuringut ja täpset andmete tõlgendamist. Osa teiste kliinikute ENMG uuringutest, isegi spetsialiseeritud kliinikutest, on kontrollimise ajal vale.
  • Magnetresonantstomograafia. See on viis aju ja seljaaju kahjustatud struktuuride visuaalseks hindamiseks. Tõelise motoneuronihaiguse korral, eriti varases staadiumis, MRI tavaliselt struktuurseid kõrvalekaldeid ei näita..
  • Neuroinfektsiooni sõeluuring, kui sellel teemal on kahtlus.
  • Biokeemilised ja hormonaalsed vereanalüüsid.
  • Tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) uuring.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine. Needle-elektromüograafia (EMG) meetod. ALS-i, lihashaiguste ja neuroinfektsioonide diferentsiaaldiagnostika

  1. Nõelte elektromüograafia andmetel, mis võimaldab teha õige diagnoosi ja eristada tõelist amüotroofset lateraalskleroosi (ALS) sarnaste sümptomitega haigustest. Nõeltelektromüograafia (EMG) on meetod seljaaju motoorsete neuronite (rakke, mis kontrollivad lihaseid) diagnoosimiseks. Nõela EMG-ga on nähtav amüotroofsele lateraalskleroosile (ALS) iseloomulik elektriline lihaste aktiivsus. See tegevus on tingitud asjaolust, et seljaaju motoorsete neuronite surm häirib surnud motoneuronitega ühendatud lihaskiudude innervatsiooni.
  2. Muude haiguste, mis võivad põhjustada "sümptomaatilist ALS" või "ALS sündroomi", välistamisel. Näiteks võime rääkida neuroborrelioosist või muust neuroinfektsioonist, fibromüalgiast, polümüosiidist, polüneuropaatiast. Amüotroofse lateraalskleroosiga sarnast olukorda võib täheldada neuroinfektsioonide ja paraneoplastiliste sündroomide korral (pahaloomulise kasvaja autoimmuunne manifestatsioon). Kahtlastel ALS-diagnoosimise juhtudel soovitame neuroinfektsiooni põhjalikku uurimist. Kui kahtlustate närvisüsteemi paraneoplastilisi haigusi, on soovitatav teha antineuronaalsete antikehade analüüs.

Käte ülajäsemete stimulatsiooni elektromüograafia, ülajäsemete elektroneuromüograafia (ENMG) / käte EMG

Tavaliselt võtab nõelmüograafia koos andmete analüüsiga umbes tunni. Täiendava stimuleeriva elektromüograafia meetodi kasutamisel võib kogu uuringuaeg pikeneda 1,5 - 2 tunnini. Uurimisplaani saate arutada arstiga vastuvõtul või helistada kliinikusse arstiga eelkonsultatsiooniks telefoni teel. Oluline on esitada arstile kõik saadaolevad uuringute ja analüüside tulemused, et arst koostaks uuringuplaani, mis põhineb teatud meetodite sobivusel. Siit saate neuroloogi konsultatsiooni koos kõigi varem saadud andmete ülevaatega.

Motoorsete närvihaiguste ravi. Standardravi ja alternatiivsed meetodid. Ravi kliinikus "Echinacea"

Motoorsete närvihaiguste (amüotroofiline lateraalskleroos) standardravi keskendub tavaliselt pigem sümptomitele, mitte haiguse arengu põhjustele või mehhanismidele. Need on ravimid, mis parandavad neuromuskulaarset ülekannet, stimuleerivad motoneuroneid, liikumisabivahendeid ja leevendavad hingamisraskusi..

ALS-i alternatiivne ravi. Praegu on olemas neuroprotektiivse ravi vahendid ja meetodid, s.o. ravi neuronite (närvirakkude) säilitamiseks ja nende regenereerimiseks. Kasutame ainult ametlikult kinnitatud ravimeid piisavates annustes. Kuidas töötab motoneuronite haiguse alternatiivne ravi:

  1. Neuroprotektorid on erinevate rühmade ravimid, millel on otsene või kõrvaltoime, mis aitab säilitada ja taastada neuroneid. ALS-is on meie praktikas täheldatud neuropeptiidide, mõnede immunomodulaatorite, minotsükliini (külgse neuroprotektiivse toimega antibiootikum), mõnede vitamiinide ja mineraalide (valitud laborikatsete põhjal), antioksüdantide kasutamise positiivset mõju..
  2. Samaaegsete infektsioonide ja põletikuliste protsesside ravi ja immuunvastuse korrigeerimine. Igasugune põletik, alates paranasaalsetest siinuste ja hambajuurte tsüstidest kuni herpesviiruste, sooleinfektsioonide ja neuroinfektsioonideni, aitab kaasa immuunsussüsteemi kiiremale aktiveerimisele. Ja immuunsüsteemi suurenenud aktiveerimine on üks ALS-i neuronaalse surma mehhanisme. Infektsioonide ravi ja immuunsuse seisundi korrigeerimine - tõeline abi motoorsete närvihaiguste korral.
  3. Ainevahetushäirete otsimine ja ravi. Neuronite ellujäämist võivad kaudselt mõjutada metaboolsed häired, androgeenhormoonide, insuliini, glükoosi, kilpnäärmehormoonide tase. Neid parameetreid saab vereanalüüsides näha ja seejärel kohandada..

"ALS-i sündroomi" ravi. "ALS-sündroom" - haigus, mis sarnaneb amüotroofilise lateraalskleroosiga, kuid mitte üks. Mõnel juhul tuvastatakse neuroinfektsioon - siis on ravi suunatud nakkusprotsessile. Muudel juhtudel seljaaju vereringe häired või seljaaju rikkumine, autoimmuunhaigus, pärilik lülisamba amüotroofia, polüneuropaatia jne. Siinne ravi põhineb probleemi põhjuse otsimisel..

Motoneuronite haigus on uusi arenguid

Kas ALS-i diagnoosiga on võimalik ellu jääda?

Irina Khaletskaja

Amyotroofilist lateraalskleroosi (ALS), mida tuntakse kui "Stephen Hawkingi tõbe", nimetatakse sageli kõige müstilisemaks vaevuseks: terved inimesed pannakse ootamatult voodisse. Kuid ALS-i ei ole võimalik ravida, vaid ka eelsoodumust sellele avaldada. Riski all - kõik, sõltumata rassist, soost ja sotsiaalsest staatusest. Venemaal on selline diagnoos umbes 15 tuhandel inimesel, kuigi ametlikku statistikat pole. Kuidas need inimesed elavad - RIA Novosti rahvusvahelisel ALS-i vastu võitlemise päeval.

"Tõuse kiiremini üles, sa petad mind!"

Saime Naro-Fominski juurest Konstantin Bogomolovi juurde kohe tema sünnipäeval. Külalisi on vähe: tädi, õde ja väike õetütar. „Kostya on tema juurde tulles väga õnnelik. Pole ju mingit suhtlust. Ainult meie ja Internet, ”ütleb mu ema Lidia Ivanovna, istudes mulle kesklinnas pidulaua taga. Sünnipäev, nähes uusi nägusid, laiutab naeratus laiali ja hoiab kätt, teine ​​puhkab ratastoolis.

Luul on amüotroofne lateraalskleroos. Vaevalt ta räägib, peaaegu ei liigu võõraste ega jalutajate abita. Täna on ta 42-aastane. Haigus muutis ta invaliidiks, ehkki umbes 12 aastat tagasi oli ta sportlikult ehitatud karjääripankur, kelle kogu elu oli plaanitud aastateks..

“Kõigis sektsioonides olen esirinnas. Jalgpall, võrkpall, mulle meeldis sport. Ta õppis koolis suurepäraselt. Plaanid olid järgmised: esmalt sõjakoolis, siis teisel kõrgemal õigusteaduskonnas. Astusin sisse Galicia riigipiiri instituuti, seal oli tohutu konkurents - 15 inimest paigas! Kuid tegin seda ise, ”meenutab Bogomolov oma minevikku suure rõõmuga..

Kolm aastat hiljem anti talle tellimus - tema nägemus hakkas kiiresti langema. See selgus juhuslikult: pimesoolepõletikuga pandi kadetid meditsiiniosakonda. Nad kontrollisid kõike seal, selgus, et nägemine oli peaaegu miinus üks - tee telliti piirivalvuritele.

Endine kadett polnud ärritunud: ta astus ülikooli ja sai hariduse majanduse erialal. Seejärel töötas ta erinevatel ametikohtadel pangas. Tööraamatu viimane sissekanne on osakonna juhataja. "Alluvaid oli 68!" - teatab Konstantin ja üritab sõrme üles tõsta, kuid tema käed ei kuula hästi.

Kaks tuhat kaheksa. Karjäär läks ülesmäge, isiklik elu läks hästi: ilmus ilus naine. Üürisid nad koos Moskvas korteri, said kassi. Kurta polnud midagi. Kuid noormees hakkas märkama: üsna mõõdetud elutempo kurnas teda. Ta meenutab, kuidas ta ühel hommikul tööle läks ja ei suutnud kuni nööbi lõpuni oma särgi nööpe kinnitada - tal polnud piisavalt jõudu. Ja isegi kui ta magas kogu päeva, tundus, nagu poleks ta nädalaid silmi kinni pannud.

Perekonnas ei pööranud keegi oluliseks tema püsivat väsimust. Nad arvasid, et see teeskleb noort, sest seetõttu peaks see olema katusest võimsam. Ja kord, perekondliku pidu ajal, jõi Kostya klaasi ja kukkus otse laua alla.

“Isa karjus tükk aega, otsustas, et ma olen purjus. Karjumine: "Tõuse kiiremini üles, sa petad mind!" Ja ma purskasin pisaratesse ja vastasin: "Isa, ma ei saa".

Peagi märkas ta, et käekiri on loetamatuks muutunud, et kiiresti pole võimalik allkirjastada. Kõne rikkus, paljud sõnad lihtsalt neelasid alla. Kolleegid küsisid uuesti: võib-olla sai tal külm, tema nina on täis? Ka kõnnak muutus: sirgendatud selja asemel - painutatud õlad. Konstantin raputas jalgu, võis libiseda ja kukkuda tasasele pinnale nii palju, et sai marrastusi ja luumurde.

Bogomolov näitab mulle oma nina: “Näe, mis kõver on ebaloomuliku kühmiga? Kukkusin, prillide velg läks luusse. Pealegi ei purunenud prillid ja nina oli purustatud. Arstid saagisid ja tõmbasid välja ".

Naerab: “Kõigil peaks olema hobi. Nii et ma kogun kukkumiste kollektsiooni. Näitan teile fotosid hiljem. Väga pikka aega ei saanud ma leppida sellega, et ma ei saanud enam kõndida nagu varem. Ja nüüd olen sellega harjunud. ”.

Arstid ei saanud pikka aega aru, mis temaga juhtus. Nimetas kümneid õpinguid. Luude ema ütleb: alguses otsustasid nad, et tal on motoneuronite haigus, kuid diagnoos tühistati kiiresti. Diagnoositi Parkinsoni tõbi. Välja kirjutatud ravimid ja saadeti koju. Neli aastat raviti teda selle eest, mida tal kunagi polnud.

“Ravimid ei aidanud, aga me isegi harjusime kuidagi ära. Selle aja jooksul loobus poeg töölt, andis välja puude, kuid ei raisanud asjata aega, tegi majas remonti. Veetis sellel terve aasta. Ta on minuga hästi läbi saanud, ta ei heida meelt, ”liitub Lidia Ivanovna vestlusega.

Kui mitte emale

ALS progresseerub, mõjutades aju ja seljaaju motoneuroneid, nii et peaaegu kõik lihased atroofeeruvad järk-järgult. Tulemuseks on üks: täielik halvatus. Konstantin teab, mis teda ees ootab, kuid keegi ei oska ennustada, millal see täpselt saabub. “Mõni haihtub tavaliselt kiiresti, valetab siis liikumatult ja liigutab ainult silmi. Ja mul on vedanud, haigus progresseerub aeglaselt. Kuid kui see poleks mu ema jaoks, oleksin juba ammu haige olnud.

Lidia Ivanovna töötas kogu oma elu õena - reisis Moskvas ja selles piirkonnas erinevates piirkondades. Kõigi ametikohtade jakk: pange tilguti ja pumbake see välja ning toetage lahke sõnaga. Isegi palliatiivravi osakonnas õnnestus tal kõvasti tööd teha. Ta on kaheksas tosin ja töötab endiselt lasteosakonnas.

“Siin saame loota ainult endale - osta ravimit, minna uuringutele. Need peaksid küll puudega inimest aitama, kuid piirkondlik sotsiaalkaitseministeerium meid ei hellita, ”osutab ema naabermajale. Täpselt läbi aia - sotsiaalkaitsehalduse hoone värske remondiga.

“Kunagi ei antud sanatooriumisse üksikut piletit. Seisame reas ja ootame. Kord tegi ettepaneku minna novembri keskel Kislovodski. Ja mida seal teha, mida ravida? Lihaste arendamiseks vajame taastusravi. Kostya ostis simulaatori, oli kihlatud, kuid nüüd ei saa ta enam pedaalida. Kardame, et puusaliiges lendab välja. ”.

Puudega inimene magab lahtikäival diivanil. Bogomolovid küsisid ametnikelt spetsiaalset voodit, et neil oleks käepidemed ja seljatugi. Kuid ministeeriumist keelduti. "Nad ütlevad:" Minge asetäitja juurde, koguge teavet, tõestage, et teil pole raha, ja oodake vastust. " Mida ma alandan? Salvestame selle ise. Võib-olla leiame odavama, nägin Internetis ”.

2009. aastal mattis Lidia Ivanovna oma ema. Aasta hiljem - isa. 2013. aastal haigestus mu tütar - kõhunäärmevähki. “Mõne nädala pärast haihtus, suri mu kätel, - mulle tulevad pisarad silma. - Oli pojapoeg - nüüd täiskasvanu, ei unusta meid, aitab. Kuid Kostjal ei õnnestunud oma lapsi saada, see ei töötanud. ”.

Esimene naine lahkus Bogomolovist kaheksa aastat tagasi. Ta on kindel, et see polnud haigusega seotud: "Nad lihtsalt ei olnud tegelastes omavahel nõus." Mõni aasta hiljem kohtus ta teise naisega, kes oli temast palju vanem, ja elas kaks aastat tema juures.

Ema sõnul üritas elukaaslane Kostjat rahvapäraste meetoditega jalga panna, uskudes, et ta on jinxed. “Mul oli keelatud oma poega näha, mul ei lubatud siseneda lävele. Ja poeg vastas mu kõnedele järsult. Ta hüüdis: "Ära helista mulle, vastasel korral saab naine teada, kas skandaal tuleb." Hiljem sain teada, et Kostja polnud pikka aega rahakaarti näinud, kõik kviitungid lahustati - kas tütre õpinguteks või uue pesumasina jaoks. Kõik lõppes suhteliselt hästi - ta helistas ja teatas: "Võtke oma poeg".

Bogomolov veedab nüüd kogu oma vaba aja sotsiaalsetes võrgustikes, kuid suhtleb peamiselt puuetega inimestega. Selle diagnoosiga Naro-Fominskis on ta üksi. Konstantin on kindel: tal on veel võimalus naine leida ja pere luua. “Stephen Hawkingil oli kolm last, kelle ta sünnitas pärast seda, kui tal diagnoositi ALS. Nii et kõik on võimalik. ".

Piirkondades ei kuulnud haigusest midagi

Kui palju Venemaal on ALS-iga inimesi, ei tea keegi, kuna ametlikku registrit pole. Sellegipoolest ei tohiks seda haigust nimetada eriti harvaks. Heategevusfondi Live Now peadirektor Natalja Lugovaya ütles ajalehele RIA Novosti, et nende hinnangul võib "Stephen Hawkingi tõbe" põdevate inimeste arv varieeruda kümnest kuni 15 tuhandeni. “Teistes riikides on täpsem statistika. Eelmisel aastal arvutasid Ameerika Ühendriikide eksperdid, et maailmas on pooleteise tunni tagant üks diagnoos kinnitatud. Otseselt teevad nad 5,6 tuhat diagnoosi aastas. Ja Briti Assotsiatsioon teatas, et nende riigis sureb selle haiguse tagajärjel iga päev kuus inimest, “tsiteerib Lugovaya.

Fond, mida ta juhib, ilmus 2015. aastal patsientide pingutuste kaudu, kes üritasid mõista, mis nendega juhtus. „Venemaal ei tegele nad haigusega veel tõsisel tasemel, kuna ravi on väga kallis. Toetust pakutakse peamiselt pere tasandil. Seetõttu, kui inimesel pole kedagi - see on tõesti hirmutav. Lõppude lõpuks pole ühtegi ainsat spetsialiseeritud meditsiiniasutust, mis saaks patsienti aidata, ”selgitab ta.

ALS-i on raske diagnoosida, selline diagnoos tehakse viimati siis, kui arstid on välistanud hulga muid neuroloogilisi haigusi, mis sümptomite osas on ALS-i sarnased. Parimal juhul võtab see aega kuus kuud kuni aasta..

Lugovoi sõnul on probleemiks aga see, et Venemaal on katastroofiliselt puudus spetsialistidest, kes seda haigust ära tunneksid: „Koostame praegu haridusprogrammi, mille jätame vabalt kättesaadavaks. Loodame, et piirkonnaarstid kohtuvad ja kogemused üle võtavad ”.

Seadmed uue auto hinnaga

Haigus areneb reeglina kiiresti, kuid oli juhtumeid, kui treenimise tõttu säilitasid patsiendid lihaste elastsuse ja elasid piisavalt kaua. Samuti mängivad patsiendi jaoks tohutut rolli ventilaator ja köhimismasin. Viimast on vaja, sest kurgu lihased ise ei suuda röga köhida, mistõttu areneb kopsupõletik. Fondis „Elagu nüüd“ näiteks tänu presidenditoetustele abistavad patsiente füsioterapeut, logopeed ja ergothepavt.

Kuid selgitab Lugovaja, et peredel pole enamasti võimalust selliseid seadmeid nende kõrge hinna tõttu osta. “Meie sihtasutus rääkis esimest korda kodu ventilatsiooniseadmetest. Enamikus piirkondades pole ühtegi spetsialisti, kes neid haldaks. Üle kümne riigi ei kogune tosinat, ”kehitab ta õlgu..

“Ei jää ellu. Minge koju ja olge valmis. ”

Aasta tagasi Altai territooriumi väikesest Kosikhi külast pärit Aleksander Hudjakov hakkas kurnama väsimuse ja õhupuuduse üle. Ta on hüpertooniline, nii et ta ei pööranud sellele suurt tähtsust. Kui halb enesetunne hakkas tööd segama, läks ta siiski haiguslehele. Tema naine Natalja ütles RIA Novostile, et tema abikaasa otsustas kohe puude taotleda, muretsedes, et ta võib igal ajal haigestuda ja jääda ilma elatiseta.

“Käisime 2018. aasta veebruaris arstide juures. Nad ütlesid, et see on myasthenia gravis, ja saatsid selle koju. Kuu aega hiljem läksime neuroloogi juurde teise vastuvõtule. Arst pani paika uue diagnoosi: ALS. Mida teha, mida teha, milline diagnoos see on? Ta ei seletanud midagi, käskis juua vitamiine, ”meenutab Natalja Hudjakova.

Tema mehe seisund halvenes, mitu kuud hiljem oli rünnak, ta lämbus. Nad hospitaliseeriti intensiivravis ja abikaasat ümbritses kohtuotsus: “Te ei saa loota, et ta ei ela. Mine koju, valmistu. ”.

“Ta oli nädal aega koomas. Selgus, et tal oli kongestiivne kopsupõletik. Sasha on tugev, juba mõne nädala pärast hakkas ta mõistma. Tasapisi hakkasin jalga saama, istuma, ”jagab Natalja üksikasju..

Tulenevalt asjaolust, et Hudjakov lämbus, lasid elustajad tema kurku toru, mis oli tema naise sõnul viga. Kui arstid teaksid õiget diagnoosi, tühjendaksid nad lihtsalt hingamisteed. “Kuid piirkonnas oli ainult kaks ALS-i juhtu. Spetsialiste pole. Ja ma ei saanud ka aru, mis mu abikaasaga juhtus, ”jätkab Natalja..

Amüotroofne lateraalskleroos (Charcoti tõbi, Gerig). raske ravimatu progresseeruv haigus.

See foto motoneuronist (seljaaju eesmistes sarvedes paiknev motoneuron) - intersünaptiliste lõhede blokeerimine (rohelised punktid) - impulsside edastamise blokeerimine vahendajate kaudu (ained impulsi edastamiseks) närvirakkude protsesside sünapsidesse (ristmikku).

Keskel on motoneuroni keha.

Punased jooned - motoneuroni pikad protsessid - aksonid ja lühikesed dendriidid.

Maailma teadlaste poolt impulsside ülekande blokeerimise ilmnemist intersünaptilistes lõhedes põhjust ei leitud. Arvatavasti on nende impulsside neurotransmitterite kaudu edastamise ensüümi kodeeriva geeni muteerimine - superoksiidi dismutaasid. (SOD).

Eelsoodumus geenimutatsioonide suhtes võib olla pärilik autosomaalsel retsessiivsel viisil.

Selle haiguse endeemilisi (massilisi puhanguid) juhtumeid on registreeritud Vaikse ookeani saartel elavate sõjaväelaste rühmades. Sagedamini on mehed vanuses 40 kuni 60 aastat, seetõttu pole haiguse nakkav põhjus välistatud.

Amüotroofiline lateraalskleroos. (BASS)..

Näidatud on närvikiudude hõrenemine ALS-i korral ja innervatsiooni rikkumine (närviimpulsside ülekandmine) lihastesse. Selle tagajärjel väheneb lihaste funktsioon ja sellele järgnev atroofia. (vähendamine, vastupidine areng.)

Lihastele närviimpulsside ülekande blokeerimine (nii nendele vöötmelistele, mida kontrollime oma tahte järgi, kui ka sujuva, töötava sõltumata meie teadvusest, pingutustest ja tahtest) seede- ja hingamissüsteemid põhjustavad surma, mis on tingitud võimetusest neid elutähtsaid täita. lihaste töömomendid.

Kaks artiklit meditsiinilistest allikatest:

1) Amüotroofse lateraalskleroosi aksostaasi teooria. Amüotroofse lateraalskleroosi aksonaalne teooria

Aksostaasi teooria põhineb motoorsete neuronite aksonaalses transpordis toimuvate patoloogiliste protsesside analüüsil [Chou S., 1992]. Keha suurimad neuronid on seljaaju eesmiste sarvede ja Betzi püramiidide motoorilised neuronid. Need peaksid toetama dendriitide integreerimist, sageli pikkusega üle 1 cm ja aksoniga, mis ulatub 100 cm-ni. Aksonil on pidevad voolud, mille kaudu rakukese suunab struktuuri- ja funktsionaalvalgud perifeeriasse ja võtab vastu tagasiside signaale. Õigeusklassi transport võib olla kahte tüüpi: a) kiire - 400 mm päevas, liikudes mõlemas suunas ja vedades membraaniga seotud valke ja glükoproteiine, b) aeglane - paar millimeetrit päevas, vedades mikrofilamentide, mikrotuubulite, neurofilamentide võrke komponendina "a" (0,1–2 mm päevas), samuti suur lahustuvate valkude kompleks komponendina „b“ (2–4 mm päevas). Aksiaalne retrograadne transport kannab endogeenseid (aminohappeid, närvide kasvufaktorit) ja eksogeenseid (teetanuse toksiin, poliomüeliidi viirus, herpes simplex, marutaud, mädarõika peroksüdaasi lektiin jne) aineid terminaalsetest aksonitest rakukehasse kiirusega üle 75 mm päevas. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide perifeersete närvide motoorsete harude biopsiates tehtud aksonaaltranspordi morfoloogilised uuringud näitasid tagasitõmbe aksonaalse transpordi kiiruse langust ja seetõttu terminaalse aksonite seotust perikariooniga [Bieuer A. jt, 1987]. ABS-iga patsientide rinnavälistes närvides ilmnevad mikrotuubulite valgu muutused juba enne neuronaalse degeneratsiooni ilmnemist [Binet S. et al., 1988].

Amüotroofilisest lateraalskleroosist surnud patsientide eesmise sarve motoorsete neuronite proksimaalse aksoni ja aksonaalse tuberkuli infrastruktuuriuuringud näitasid, et kiire aksonaaltranspordi häire on olnud halvem (Sasaki S. jt, 1996). Sile endo-plasma retikulum kaotab oma struktuuri: seal on kogunenud mitokondreid, lüsosoome, Levi-taolisi kehasid, eosinofiilseid ja hüaliinseid kandjaid, lipofustsiini graanuleid, eriti aksonaalses tuberkulis. Nende ebatavaliste struktuuride olemasolu peegeldab aksonaalse transpordi düsfunktsiooni. Seoses võimaliku ABS etioloogiaga on "aksostaasi" mõistet edasi arendatud isegi varem [Chou S., 1992]. Neurotoksilised tegurid nakatavad neuroni valikuliselt tagasiulatuva transpordi kaudu, luues nähtuse "suitsidaalne transport". Aksoni aeglase transpordi halvenemisega kaasneb neurofilamentide kuhjumine, proksimaalse aksoni paisumine ja sellele järgnev distaalne aksonite atroofia, samuti sekundaarne demüelinisatsioon, mis on iseloomulik tsentraalsele distaalsele aksonopaatiale või "retrograadsele suremisele" - "suremisele tagasi". Autoimmuunsuse teoorial [Smith R. jt, 1996], mis põhineb kaltsiumikanali sisenemislaengute antikehade ilmnemisel, on teatud tähendus ABS-iga motoorsete neuronite varajaste morfoloogiliste muutuste kujunemisel. Immunoglobuliini sisaldavate fraktsioonide passiivne ülekandmine hiirtele põhjustab neuromuskulaarsete ühenduste muutusi sarnaselt sporaadilise ABS-ga. Loomadel peegeldavad need muutused rakusisese Ca2 + homöostaasi häireid ja motoneuronite lamellaarse kompleksi varajast kahjustust turse ja killustatuse vormis. Sporaadilise amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide immunoglobuliinid põhjustavad oksüdatiivsete kahjustuste tõttu Ca2 + sõltuvat raku apoptoosi. Nende patsientide immunoglobuliinist tingitud apoptoosi reguleerib seotud valkude olemasolu, mis võivad moduleerida sporaadilise ABS neuronite selektiivset haavatavust.

2) amüotroofne lateraalskleroos

Hilisem amiootroofiline sklerioos (ALS, “Charcoti tõbi”, “Gerigi tõbi”, “motoneuronite haigus”) on idiopaatiline progresseeruv teadmata etioloogiaga neurodegeneratiivne haigus, mille põhjustajaks on seljaaju eesmiste sarvede perifeersete motoorsete neuronite (ajukoore ja ajuvarre motoorsed tuumad) tsentraalsed motoneuronid ja seljaaju külgmised veerud.

Vaatamata enam kui 100-aastasele uuringule on amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) endiselt kesknärvisüsteemi saatuslik haigus. Haigust iseloomustab püsivalt kulgev kulg ülemise ja alumise motoorse neuroni selektiivse kahjustusega, mis viib amüotroofia, halvatuse ja spastilisuse tekkeni. Praeguseks on küsimuste etioloogia ja patogenees ebaselged ning seetõttu pole selle haiguse diagnoosimiseks ja raviks spetsiifilisi meetodeid välja töötatud. Mitu autorit tõdes, et noorte (kuni 40-aastaste) seas on haiguse esinemissagedus suurenenud.

RHK-10 G12.2 motoneuronite haigus

Amüotroofne lateraalskleroos debüteerib 40–60-aastaselt. Keskmine vanus haiguse alguses on 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus ja alla 16-aastastel inimestel seda ei esine. Mehed haigestuvad tõenäolisemalt (meeste ja naiste suhe 1,6-3,0: 1).

ALS on juhuslik haigus, mille esinemissagedus on 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.

90% -l juhtudest on ALS juhuslik ja 10% -l on see perekondlik või pärilik nii autosomaalse domineeriva (peamiselt) kui ka autosoomsete retsessiivsete päranditüüpide korral. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patomorfoloogilised omadused on peaaegu identsed.

Praegu on ALS-i peamiseks riskiteguriks vanus, mida näitab esinemissageduse suurenemine pärast 55 aastat ja selles vanuserühmas pole meeste ja naiste vahel enam erinevusi. Vaatamata ALS-i usaldusväärsele seotusele vanusega, on vananemine ainult üks patoloogilise protsessi arengut soodustavaid tegureid. Haiguse varieeruvus nii erinevates vanuserühmades kui ka samas vanuses inimeste seas viitab teatud riskifaktorite olemasolule: defitsiit või vastupidi - teatud neuroprotektiivsete tegurite olemasolu, mille hulka kuuluvad praegu: neurosteroidid või suguhormoonid; neurotroofsed tegurid; antioksüdandid.

Mõned teadlased on märkinud haiguse eriti soodsat kulgu noortel naistel, mis kinnitab suguhormoonide, eriti östradiooli ja progestiini vaieldamatut rolli amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesis. Selle kinnitus on järgmine: ALS-i kõrge esinemissagedus alla 55-aastastel meestel (samal ajal kui neil on haigus varasem ja naistega võrreldes kiire progresseerumine); menopausi algusega haigestuvad naised sama sageli kui mehed; raseduse ajal esinevad amüotroofse lateraalskleroosi üksikjuhud. Praeguseks on amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide hormonaalse seisundi kohta vähe uuringuid ja mitte ühtegi, mis oleks pühendatud hormoonide kontsentratsiooni määramisele noortel patsientidel.

Haiguse etioloogia pole selge. Arutletakse viiruste, immunoloogiliste ja ainevahetushäirete rolli üle.

ALS perekondliku vormi väljatöötamisel on näidatud mutatsiooni roll superoksiidi dismutaas-1 geenis (Cu / Zn superoksiidi dismutaas, SOD1), kromosoomis 21q22-1, tuvastatud on ka ALS, mis on seotud 2q33-q35 kromosoomiga.

Klassikalisest ALS-ist kliiniliselt eristamatud sündroomid võivad tekkida järgmistel põhjustel:

• suurte kuklakujuliste foramenide kasvajad

• lülisamba kaelaosa spondüloos

• seljaaju arteriovenoosne anomaalia

• bakteriaalne - teetanus, puukborrelioos

• viiruslik - lastehalvatus, vöötohatis

Mürgistused, füüsikalised mõjurid:

• toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.