Põhiline

Südameatakk

Amüotroofiline lateraalskleroos

Autoimmuunse iseloomuga neuroloogilised haigused on inimeste tervisele eriti ohtlikud. Amüotroofne lateraalskleroos neetutab haige inimese kiiresti ratastooli. Selliste haiguste ravi on keeruline. Haiguse spetsiifiliseks raviks on kaasaegne meditsiin välja töötanud ainult ühe aktiivse ravimi. Pärast artikli lugemist saate teada haiguse ja ravimi kohta, mis võib aidata ALS-iga inimest.

Haiguse põhjused

Amüotroofne lateraalskleroos on närvisüsteemi krooniline progresseeruv haigus, mis mõjutab selektiivselt tsentraalseid ja perifeerseid motoneuroneid. Seda iseloomustab patsiendi keha iga lihase suurenev nõrkus. Motoorsete neuronite haigus (RHK kood 10 G12.2) mõjutab igas vanuses ja soost inimest.

Amüotroofse lateraalskleroosi tegelik päritolu pole teada. Enamik uuringuid näitab haiguse algust mitme teguri tõttu..

Glutamaadi eksitotoksilisuse teooria väidab, et L-glutamaat ja muud raku suurenenud kaltsiumi poolt aktiveeritud neurotransmitterid võivad põhjustada selle programmeeritud surma (apoptoos).

On olemas teooriaid, mis toetavad haiguse autoimmuunset ja osaliselt viiruslikku olemust. Enteroviiruste ja retroviiruste korral provotseerivad keha võõrad osakesed (antigeenid) inimese immuunsussüsteemi müeliini antikehade tootmist. Alternatiivne teooria on külgmise skleroosi suhe geneetilise defektiga autosomaalses domineerivas pärimisrežiimis.

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomite üldine kirjeldus

Haiguse sümptomid võib jagada kahte rühma.

  • Perifeersete motoorsete neuronite lüüasaamine. Haiguse alguses nõrgenevad käed ja jalad. Järk-järgult levib nõrkus täielikult kätele ja jalgadele, ilmnevad kõnehäired. Perifeerne neuron asub seljaaju eesmises sarves või kraniaalnärvide tuumades medulla oblongata piirkonnas. Patsient saab iseseisvalt kindlaks teha lihaste tõmblused (fastsikatsioonid). Aja jooksul ilmneb üksikute motoorsete närvide parees ja progresseeruva atroofia tõttu väheneb lihasmass. Enamikul patsientidest ilmneb asümmeetriline atroofia ja parees..
  • Tsentraalsete motoneuronite lüüasaamine. Uurimisel saab arst tuvastada patoloogilisi reflekse ja refleksogeensete tsoonide laienemist. Atroofiliste lihaste muutuste taustal määratakse hüpertoonilisus. Patsiendil on neid sümptomeid keeruline kindlaks teha. Keskneuron asub peaajukoores ja manifestatsioonid on seotud närvirakkude erutuse häiritud pärssimisega.

Hilisemates etappides domineerivad perifeersete neuronite kahjustused. Hüperrefleksia ja patoloogilised refleksid kaovad, jäävad ainult atroofeerunud, halvatud lihased. Külgmise skleroosiga patsiendi puhul kajastavad sellised märgid aju pretsentraalse gürosi täielikku atroofiat. Keskneuronist tulev impulss kaob ja teadlikud liikumised muutuvad inimestele võimatuks.

Amüotroofse lateraalskleroosiga kaasnev iseloomulik märk on sügava ja pealiskaudse tundlikkuse säilimine. Inimene tunneb valu, temperatuuri, puudutust, survet nahale. Samal ajal ei saa ta aktiivseid liigutusi teha.

ALS-i vormid

Närvisüsteemi segmentaarset struktuuri arvestades töötatakse välja klassifikatsioon vastavalt haiguse vormile, tuvastades piirkonnad, kus motoneuronite suurim surm.

  1. Lumbosakraalse segmendi neuronite surma iseloomustab nõrkus alajäsemetes. Patsiendid tunnevad jalgades raskustunnet, ei suuda tavalistest vahemaadest üle saada, märkavad katmise ajal jalgade lihaste vähenemist. Arst tuvastab ebaloomulike reflekside ilmnemise (Babinsky patoloogiline ekstensor peatab refleksi), samuti Achilleuse ja põlve kõõluste reflekside suurenemise.
  2. Emakakaela lülisamba närvirakkude surma iseloomustab nõrkus käte lihastes, inimene ei saa raskeid esemeid tõsta, käekiri on moonutatud, sõrmede peenmotoorika kaob ning biitsepsi karporaadi ja kõõluse refleksid võimenduvad. Kaela sisenevate neuronite lüüasaamisega väheneb selle suurus, toimub lihaste kahanemine, patsient ei saa oma pead sirgena hoida. Koos lihaste atroofiaga ilmnevad nende spasmid ja suurenenud toon. Kui motoorsed neuronid hävitatakse rindkere piirkonnast, ilmneb rinnanäärme- ja rinnalihaste atroofia, diafragma halvatus, hingamine on häiritud.
  3. Ajutüves asuvate bulbar-neuronite surma iseloomustavad toidu neelamisraskused ja kõnehäired. Patsiendi sõnad muutuvad arusaamatuks, hääldus on moonutatud, mis on seotud keele lihaste nõrkuse, pehme suulae ärajätmise ja närimislihaste spasmiga. Neelu lihaste pinge raskendab toidukildude neelamist, toit ei lähe kaugemale kui orofarünks, hingamisteedesse sattumine põhjustab köha. Näo lihased atroofeeruvad, näoilmed on täielikult kadunud. Okulomotoorsete närvide kahjustustega kaob silmade liikuvus täielikult, inimene ei saa esemeid vaadata, samas kui pildi selgus jääb samaks, nagu see oli enne haigust. Külgmise skleroosi kõige raskem vorm.
  4. Suur vorm isoleeritud tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse korral on haruldane. Erinevates lihasrühmades esinevad spastiline halvatus, hüperrefleksia, patoloogilised refleksid. Precentraalse gyruse atroofia, mis vastutab teadlike liikumiste eest ja patsient ei saa sihipärast toimingut teha.

Haiguse diagnoosimine, kasutades sümptomeid, laboratoorseid ja instrumentaalseid andmeid

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine põhineb patsiendi kliinilise seisundi, laboratoorsete ja instrumentaalsete uurimismeetodite andmete kasutamisel.

  • Vaagnaelundite häired, halvenenud koordinatsioon ja tundlikkus pole ALS-i sümptomitele iseloomulikud, kaovad ainult motoorsed funktsioonid. Enamikku neuroloogilisi haigusi diagnoositakse patoloogia kliinilise pildi põhjal. Külgmise skleroosi usaldusväärne uurimine aitab patsiendi uurimisel tuvastada haiguse tunnused kolmes neljast võimalikust närvisüsteemist. Näiteks kõhu reflekside (rindkere segment) kadumine, jalalihaste atroofia (nimmeosa) ja neelamisraskused koos näoilmete puudumisega (bulbar segment) tundlike ja autonoomsete häirete puudumisel on diagnoosi absoluutne kinnitus, mis ei nõua kalleid riistvara uuringuid.
  • Tserebrospinaalvedelikus pole patoloogilisi muutusi, mõnikord määratakse valgufraktsiooni suurenemine 1 g / l.
  • Elektromüograafia läbiviimisel määratakse kahe või enama eri rühma lihaste denervatsioonikohad.
  • MRI-kuvamise abil saab tuvastada motoneuronite degeneratiivseid muutusi. Meetod on suurepärane diagnoosi tegemiseks haiguse varases staadiumis, kuna see võimaldab teil haiguse kindlaks teha minimaalsete kliiniliste ilmingutega..

Patogeneetiline ja sümptomaatiline ravi

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi põhineb ainult patsiendi patogeneetilisel ja sümptomaatilisel hooldamisel. Tõenditel põhinev patogeneetiline ravim on Rilusool. Ravimit kasutatakse ALS-i progresseerumise aeglustamiseks, pärsib märkimisväärselt motoorsete neuronite surma. Ravimi toime põhineb glutamaadi vabanemise peatamisel närvirakkude poolt ja motoorsete neuronite degeneratsiooni vähendamisel, mis toimub aminohapete mõjul. 100 mg rilusooli üks kord päevas koos toiduga.

Patsiendid vajavad ilma eranditeta järelkontrolli, kontrollides ALS-i kliiniliste ilmingute ja laboratoorsete testide andmeid (CPK, ALAT, ASAT tase). Sümptomaatiline ravi hõlmab krambivastaste ravimite, vitamiinide, anaboolsete steroidide, ATP, nootroopikumide kasutamist, mille eesmärki kohandatakse sõltuvalt haiguse vormist.

ALS-iga patsiendi prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendi elueaprognoos on halb ja selle määrab bulbar ja hingamisteede häired. Haigus kestab kaks kuni kümme aastat, sibulakujuline vorm viib patsiendi surma hingamiskeskuse halvatusest ja keha kurnatusest 1–2 aasta pärast, isegi meditsiinilise ravi korral.

Kuulsaim ALS-iga patsient on tuntud füüsik Stephen Hawking, mitme enimmüüdud raamatu autor. Elav näide sellest, et saate haigusega elada ja mitte alla anda.

Osalege teema arutelus, jätke oma arvamused kommentaaridesse.

Amniootiline lateraalskleroos

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS ehk Charcoti tõbi või Gerigi tõbi või motoorneuroni tõbi) on teadmata etioloogiaga idiopaatiline progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud seljaaju eesmiste sarvede perifeersete motoorsete neuronite ja ajutüve motoorsete tuumade ning ka kortikaalsed (tsentraalsed) motoneuronid ja seljaaju külgmised kolonnid.

Haigus väljendub pidevalt suurenevas pareesis (nõrkus), lihaste atroofias, fastsikatsioonides (lihaskiudude kimpude kiired, ebaregulaarsed kokkutõmbed) ja püramiidsündroomis (hüperrefleksia, spastilisus, patoloogilised tunnused) sibulalihastes ja jäsemete lihastes. Haiguse bulbarvormi levimus koos atroofia ja keelelihastes esinevate lummustega ning kõne- ja neelamishäiretega põhjustab tavaliselt sümptomite kiiremat suurenemist ja surma. Jäsemetes domineerib distaalsete piirkondade atroofiline parees, eriti iseloomulik on käelihaste atroofiline parees. Käte nõrkus suureneb ja levib käsivarte, õlavöötme ja jalgade lihaste kaasamisel ning iseloomulik on nii perifeerse kui ka tsentraalse spastiline parees. Enamikul juhtudel progresseerub haigus 2–3 aasta jooksul kõigi jäsemete ja sibulalihaste kaasamisega.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine põhineb haiguse kliinilise pildi põhjalikul analüüsil ja seda kinnitab elektromüograafiline uuring.

Haiguse tõhusat ravi pole olemas. Selle alus on sümptomaatiline teraapia..

Motoorsete häirete progresseerumine lõpeb surmaga mõne (2-6) aasta pärast. Mõnikord on haigusel äge kulg.

ALS-i eraldi versioonis eristage sündroome "ALS-plus", mis hõlmavad:

  • ALS koos frontotemporaalse dementsusega. Enamasti on see perekonna iseloom ja moodustab 5-10% juhtudest.
  • ALS koos frontaalse dementsuse ja parkinsonismiga ning seostatud 17. kromosoomi mutatsiooniga.
    Epidemioloogia

Amüotroofne lateraalskleroos debüteerib 40–60-aastaselt. Keskmine vanus haiguse alguses on 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus ja alla 16-aastastel inimestel seda ei esine. Mehed haigestuvad tõenäolisemalt (meeste ja naiste suhe 1,6-3,0: 1).

ALS on juhuslik haigus, mille esinemissagedus on 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta. 5–10% juhtudest on amüotroofsel lateraalskleroosil perekondlik iseloom (edastatud autosomaalse domineeriva tüübi poolt).

    Klassifikatsioon

    Erinevate lihasrühmade kahjustuste domineeriva lokaliseerimise järgi eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme:

    • Emaka-rindkere vorm (50% juhtudest).
    • Sibulakujuline vorm (25% juhtudest).
    • Lumbosakraalne vorm (20–25% juhtudest).
    • Kõrge (peaaju) vorm (1–2%).
  • RHK kood G12.2 Motoneuronite haigus.

Etioloogia ja patogenees

Haiguse etioloogia pole selge. Arutatakse viiruste, immunoloogiliste ja ainevahetushäirete rolli. ALS perekondliku vormi väljatöötamisel on näidatud mutatsiooni roll superoksiidi dismutaas-1 (SOD1) geenis.

Tänaseks ei ole amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi üldtunnustatud hüpoteesi.

Patomorfoloogilise uuringuga leitakse seljaaju eesmise sarviku motoorsete juurte ja rakkude selektiivne atroofia, tagumised tundlikud juured jäävad normaalseks. Seljaaju külgmiste kortikospinaaltraktide närvikiududes täheldatakse demüelinisatsiooni, ebaühtlast turset, millele järgneb aksiaalsilindrite lagunemine ja surm, mis ulatub tavaliselt perifeersetesse närvidesse. Mõnel juhul täheldatakse aju prerebraalse gyruse atroofiat, mõnikord lööb atroofia kraniaalsete närvide VIII, X ja XII paari.

Kliinik ja tüsistused

  • Haiguse esialgsed ilmingud Haiguse esimesed ilmingud on sageli:
    • Nõrkus käte distaalsetes osades, ebamugavus sõrmede õrnade liigutuste tegemisel, kehakaalu langus kätes ja lihased (lihaste tõmblemine).
    • Harvem debüteerib haigus käte ja õlavöötme nõrgenemisega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga.
    • Haiguse ilmnemine on võimalik ka sibulahaiguste korral - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest).
    • Krõmpsuvad (valulikud kontraktsioonid, lihaskrambid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimesed märgid.