Põhiline

Ravi

ALS-i haigus: mis see on, sümptomid, ravi

Amüotroofne lateraalne (lateraalne) skleroos, tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi (inglise allikates) või ALS, kuulub närvisüsteemi mõjutavate neurodegeneratiivsete haiguste rühma. Seda iseloomustab ajukoore struktuuride, pagasiruumi, seljaaju eesmiste sarvede osakondade motoneuronite kahjustus. Sümptomi progresseerumist iseloomustab tavaliselt sümptomi progressioon: lihaste atroofia, spastilisus, konvulsiooniline sündroom, püramiidsed häired.

Patoloogia iseloomulik

ALS on haigus, mis areneb tööealistel patsientidel, mis määrab varajase diagnoosimise tähtsuse. Patoloogia ilmneb sagedusega 2–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sagedamini on mehed haiged. Motoneuroni haiguste kogumassis on ALS-i osakaal 80%. ALS-i haigust ei saa ravida. Sagedamini seostatakse patsiendi surma põhjust hingamispuudulikkusega hingamisteede nakkuslike kahjustuste või hingamislihaste halvatuse tõttu.

Amüotroofne lateraalskleroos, mida nimetatakse ka ALS-ks, on haigus, mis 10% -l juhtudest avaldub bulbar-tüüpi progresseeruva halvatusega, mis näitab kraniaalnärvide aluseks olevate tuumade kahjustusi. Lihase atroofia tuvastatakse 8% -l patsientidest ja see on ka progresseeruv..

Amüotroofse skleroosi tüübid

ALS-haigus on patoloogiline seisund, millega kaasnevad motoorsete neuronite progresseeruvad kahjustused ja surm, mis põhjustab motoorse funktsiooni suurenevat häiret. Patsient ei saa hingata, kõndida, neelata, rääkida. Sõltuvalt primaarse (debiilse) kahjustuse piirkonnast on emakakaela, rindkere, nimme, difuusne vorm.

Sümptomite suurenemise kiiruse järgi eristatakse kiirevoolulisi, keskmise voolu ja aeglase vooluga vorme. O. Hondkariani klassifikatsioon, võttes arvesse debüüdi patoloogilise fookuse lokaliseerimist, soovitab lumbosakraalseid, tservitotorakulaarseid, bulbaarseid, tserebraalseid liike isoleerida.

Lumbosakraalne

See esineb sagedusega 20-25% juhtudest. Patoloogia debüüdiga kaasneb madalam paraparees (kerge halvatus, mis mõjutab mõlemat jalga) koos järgneva progresseerumisega.

Cervicothoracic

Seda tuvastatakse 50% -l patsientidest. Avaldub ülajäsemete segatüüpi ja alajäsemete spastiliste paresisidega.

Bulbar

Seda diagnoositakse 25% -l patsientidest. Patogenees põhineb tuumade lüüasaamisel, mis moodustavad kraniaalnärvide (kaudaalrühm) aluse. See avaldub tunnustega, mis on iseloomulikud kraniaalnärvide kahjustustele, millele järgneb püramiidsete häirete lisamine. Tavaliselt täheldatakse progresseeruvat amüotroofiat - närvirakkude kahjustunud funktsioon viib lihasnõrkuse tekkeni kuni patsiendi täieliku immobiliseerimiseni.

Peaaju

See esineb sagedusega 1-2% juhtudest. See väljendub motoorsete neuronite kahjustuste valikulises olemuses koos märkide ilmnemisega - pseudobulbaari sündroom koos tetrapareesi ja spastiline parapareesiga. Perifeersed motoorsed neuronid on veidi kahjustatud. Patoloogiline protsess on lokaliseeritud peamiselt güruusilise eesmise keskel, kogu kortikospinaal- ja corticobulbar-raja pikkus.

Põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused pole täielikult teada. Patogeneetilisi mehhanisme uuritakse pidevalt, mida seostatakse paljude teooriate ja hüpoteeside tekkega:

  1. Glutamaadi eksitotoksilisus. Patogeneesi aluseks on glutamaadi-aspartaadi süsteemi talitlushäired, mis täidab transpordifunktsiooni. Rikkumiste tagajärjel toimub kesknärvisüsteemi motoorsetes osades põnevate hapete kuhjumine.
  2. Autoimmuunne reaktsioon. Patogenees põhineb kaltsiumikanalite antikehade tootmisel, mis käivitab rea reaktsioone, mis põhjustavad motoneuronite surma.
  3. Neurotroofse faktori defitsiit - valgud, mis stimuleerivad ja toetavad neuronite arengut.
  4. Mitokondriaalne düsfunktsioon. Mitokondriaalsete membraanide suurenenud läbilaskvuse patogenees.

Ühtki teooriat ei toeta veenvad tõendid. 90% juhtudest areneb haigus spontaanselt, juhuslikult. 10% juhtudest korreleeruvad ALS-i haiguse põhjused päriliku eelsoodumusega. Päriliku vormiga patsientidel tuvastatakse 20% juhtudest SOD-1 ensüümi (superoksiidi dismutaasi ensüümi) mutatsioon.

Ensüüm SOD-1 osaleb vabade radikaalide hulga reguleerimises. Amüotroofne lateraalskleroos on haigus, mille areng toimub enamasti spontaanselt, kuid soodsate tingimuste mõjul, mis võimaldab teil esile tuua riskitegureid:

  • Vanus üle 50.
  • Pärilik eelsoodumus.
  • Meessugu.
  • Halvad harjumused (suitsetamine, alkoholism).
  • Elukoht maapiirkondades (seos põllumajanduses kasutatavate pestitsiidide kahjulike mõjudega tervisele).

Amüotroofset lateraalskleroosi sündroomi iseloomustab kliiniline heterogeensus (heterogeensus), mis toob kaasa palju võimalusi kliinilise pildi kirjeldamiseks praktilises neuroloogias. Heterogeensus avaldub debüteeriva patoloogilise fookuse lokaliseerimises, patoloogilise protsessi leviku olemuses, märkide kombinatsiooni varieeruvuses, neuroloogilise defitsiidi progresseerumiskiiruses.

Sümptomatoloogia

ALS-sündroom on ajukoes (ajus, seljaajus) hävitavate protsessidega seotud sümptomite kompleks, mis määrab manifestatsioonide olemuse, sealhulgas need sümptomid, mis tekivad närvisidemete hävimise tagajärjel. Amüotroofse lateraalskleroosiga on 80% neuronitest pöördumatult kahjustatud, kuni ilmnevad haiguse kliinilised tunnused, mis raskendab varajast diagnoosimist. ALS-i sümptomid noorena ravi algfaasis:

  • Krambid, tõmblemine jäsemetes.
  • Jäsemete nõrkus.
  • Tuimus ja muu lihaste valulikkus.
  • Kõnehäired.

Need märgid on iseloomulikud paljudele kesknärvisüsteemi haigustele, mis oluliselt raskendab diferentsiaaldiagnostikat. Prodromaalne periood (enne tõsiste sümptomite ilmnemist) võib üksikjuhtudel kesta kuni üks aasta. Haigust iseloomustab tavaliselt kliiniliste nähtude kiire kasv. ALS-i sündroomi sümptomid:

  1. Fasciculation (lihaste tõmblemine).
  2. Perifeerne halvatus (atoonia - vähenenud lihastoonus, liikumatus, arefleksia - ärritajatele loomulike tahtmatute reaktsioonide puudumine).
  3. Püramiidsed häired (patoloogiliste reflekside esinemine - suuõõne automatism, karpaal ja jalg, kloonid - lihasgrupi kiire, rütmiline kokkutõmbumine, sünkineesia - jäseme tahtmatu liikumise refleks vastuseks vastasjäseme suvalisele liikumisele).
  4. Bulbari sündroom (düsartria - kõnekahjustus, düsfaagia - neelamisraskused, keele lihaste atroofia, hingamisrütmihäired).
  5. Pseudobulbaari sündroom (bulbari sündroomile iseloomulikud sümptomid, erinevus - halvatud lihased ei läbi atroofiat).

Juhusliku ja perekondliku (päriliku) vormiga amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid ei erine. Debüüdi manifestatsioonid sõltuvad kahjustatud närvistruktuuride koha lokaliseerimisest. Kui patoloogiline protsess on lokaliseeritud alajäsemete tsoonis (75% juhtudest), kaasneb amüotroofse skleroosiga kõndimisel ebamugavus, hüppeliigese painduvuse vähenemine.

Selle tagajärjel muutub kõnnak, patsient komistab, tal on raskusi keha tasakaalu säilitamisega. Ülajäsemete esmane kahjustus on seotud käte peenmotoorika halvenemisega, mis põhjustab raskusi täpsete liigutuste tegemisel, mis nõuavad paindlikkust ja käe sirgumist. Järk-järgult ulatub nõrkus, mida esialgu täheldatakse käte lihastes, kõikidele kehaosadele.

Bulbaari ja pseudobulbaari sündroome tuvastatakse 67% -l juhtudest, mis on halvasti korrigeeritavad ja põhjustavad sageli aspiratsioonipneumoonia (mis on seotud võõraste vedelike ja muude ainete sattumisega hingamisteedesse) ning oportunistlike viiruste ja bakterite provotseeritud oportunistlikke nakkusi. ALS-i haiguse sümptomiteks varases staadiumis on düsartria, mis võib esineda kergel kujul (kähedus).

Spastiline vorm jätkub rinofoonia - liigse hääle ninatooni - tekkega. Amüotroofse lateraalskleroosi progresseeruv düsfaagia on sageli toitumisdüstroofia (valguenergia alatoitumuse) tekkepõhjuseks koos sümptomitega: lihaste ja nahaaluse rasva atroofia, liiga kuiv nahk, kehakaalu langus, vabade nahavoltide moodustumine.

Teine patoloogia, mis sageli tuleneb düsfaagiast, on sekundaarse tüübi immuunpuudulikkus. See avaldub krooniliste, korduvate ülemiste hingamisteede nakkuste, hematoloogiliste vaeguste ning autoimmuunsete ja allergiliste reaktsioonide tekke käigus. Mõnel patsiendil diagnoositakse frontotemporaalne dementsus. Selle dementsuse vormi korral toimub kortikaalsete (kortikaalsete) neuronite lagunemine, käitumis- ja isiksushäired.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalskleroosi diferentsiaaldiagnostika hõlmab uuringuid:

  1. Aju ja seljaaju MRT. See viiakse läbi aju aine muude patoloogiate välistamiseks..
  2. Elektromüograafia. See viiakse läbi denervatsiooniprotsessi olemasolu kinnitamiseks (lihaste ja närvisüsteemi närviühenduste eraldamine) ja aju aine kahjustuse määra kindlaksmääramiseks..
  3. Lihaskoe biopsia. Denervatsioonist tingitud lihaste atroofia tunnused tuvastatakse sageli varem, kui elektromüograafia ajal täheldatakse patoloogilisi muutusi.

Diagnoosimiseks on vajalikud tingimused: motoorsete neuronite degeneratiivsete muutuste tunnuste olemasolu, patoloogilise protsessi levik, muude identsete sümptomitega patoloogiate puudumine. Hingamiselundite kahjustatud funktsiooni astme tuvastamiseks viiakse läbi spirograafia (hingamise kiiruse ja ruumala näitajate mõõtmine) ja polüsomnograafia (uneuuringud)..

Ravimeetodid

Tõhusat ALS-i raviprotokolli pole välja töötatud. Kinnitatud diagnoos ennustab patsiendi surma. Ravimid, mis võivad pikendada patsiendi elu: Riluzool ja selle analoog Rilutek. Fondide tegevus põhineb põneva aminohappe vabanemise protsessi pärssimisel, mille ülejääk põhjustab neuronite degeneratiivset kahjustust. Teraapia tulemusel pikeneb patsientide eluiga keskmiselt 3 kuu võrra.

Lateraalset skleroosi ei saa ravida. Äärmiselt oluline on palliatiivse (toetava) arstiabi osutamine, mille eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti. Palliatiivne ravi hõlmab probleemide õigeaegset tuvastamist ja piisavate terapeutiliste meetmete rakendamist, moraalse toe ja abi pakkumist psühhosotsiaalseks kohanemiseks. Amüotroofse lateraalskleroosi palliatiivne ravi toimub järgmistes piirkondades:

  • Krampliku sündroomi (perioodiliselt esinevad vasikalihaste krambid) ja vaimustuste vähendamiseks näidatakse karbamasepiini (esimene valik), magneesiumil põhinevaid ravimeid ja Verapamiili sisaldavaid ravimeid.
  • Lihastoonuse normaliseerimiseks kasutatakse lihasrelaksante (Midokalm, Baclofen, Tizanidine). Lihase spastilisuse vähendamiseks on paralleelselt ravimiteraapiaga ette nähtud füsioteraapia harjutused ja veeprotseduurid basseinis (veetemperatuur 34 ° C).
  • Spastilise päritoluga düsartria korrigeerimiseks on ette nähtud ravimid, mis alandavad lihastoonust. Ravimivälised meetodid hõlmavad jääkuubikute kandmist keelele. Patsiendiga suheldes on soovitatav kasutada lihtsaid kõnekonstruktsioone, mis nõuavad primitiivseid ja sisutihedaid vastuseid..

ALS-ravi põhineb haiguse domineerivatel sümptomitel. Düsfaagiaga on patsiendil raskusi sülje neelamisega, mille tõttu toimub tahtmatu süljeeritus. Patsiente regulaarselt desinfitseeritakse. Soovitatav on piirata kääritatud piimatoodete kasutamist, mis soodustavad sülje paksenemist.

Kui on tõendeid (kehakaalu oluline vähenemine), tehakse operatsioon (endoskoopiline gastrostoomia), et luua kunstlik sissepääs maoõõnde kõhuõõne tasemel, et korraldada toitmine. Jalutuskäigu rikkumise korral kasutatakse meditsiiniseadmeid - jalutuskärusid, jalutajaid. Antidepressantravi (Amitriptüliin, fluoksetiin) on ette nähtud depressiivsete seisundite ja emotsionaalse labiilsuse (äkilised meeleolu muutused) tekkeks..

Hingetoru ja bronhide puhastamiseks kasutatakse mukolüütilisi (atsetüültsüsteiin) ja bronhodilataatoreid. Kui hingamisfunktsioon on märkimisväärselt halvenenud, ühendatakse patsient hingamissüsteemi kunstliku ventilatsiooni jaoks mõeldud ventilaatoriga. Kui on tõendeid, tehakse hingetoru õõnsuse ja keskkonna vahel tehisliku anastomoosi loomiseks operatsioon (trahheostoomia)..

Paljulubavad ravimeetodid hõlmavad rakutehnoloogiat, mis hõlmab tüvirakkude kasutamist, mis täidavad kahjustatud rakkude ja kudede kehas asendamise funktsiooni. Seda meetodit kasutatakse praktikas neuronite degeneratsioonist põhjustatud teise haiguse - hulgiskleroosi - raviks.

Prognoos

ALS-i diagnoos on patsiendi surmaotsus, kuna sellist haigust peetakse ravimatuks. Negatiivsed prognostilised tegurid:

  • Varane debüüt.
  • Meessugu.
  • Lühike periood esimeste märkide ilmumisest diagnoosi kinnitamiseni.

Tavaliselt progresseerub haigus nendel juhtudel kiiresti. Prognoos sõltub patoloogilise protsessi levimusest, sümptomite tõsidusest, häirete progresseerumise määrast.

ALS on ravimatu haigus, mis on seotud motoneuronite kahjustustega. Seda iseloomustavad mitmesugused kliinilised võimalused, mis erinevad debüüdi vanusest, primaarse kahjustuse lokaliseerituse varieeruvusest, kliiniliste ilmingute heterogeensusest. Ravi on leevendav..

Külgmine (külgne) amüotroofne skleroos (ja ALS-i sündroom)

Külgmine (lateraalne) amüotroofne skleroos (ALS) (tuntud ka kui motoneuronite haigus, motoneuronite haigus, Charcoti tõbi, ingliskeelsetes riikides - Lou Gehrigi tõbi) on kesknärvisüsteemi progresseeruv, ravimatu degeneratiivne haigus, mille korral kahjustatakse ülemist (motoorset koore). aju) ja alumised (seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide tuum) motoneuronid, mis viib halvatuseni ja sellele järgnenud lihaste atroofiani.

Haigus on teada mitte nii kaua aega tagasi. Esmakordselt kirjeldas Jean-Martin Charcot 1869. Statistika kohaselt tuvastatakse see 2-5 inimesel 100 000 elaniku kohta aastas, mis viitab sellele, et see patoloogia on suhteliselt haruldane. Kokku on maailmas umbes 70 tuhat amüotroofse lateraalskleroosiga patsienti. Haigus avaldub tavaliselt vanematel kui 50-aastastel inimestel..

Viimasel ajal on soovitatud, et amüotroofse lateraalskleroosi juhtumeid registreeritakse sagedamini väga intelligentsetel inimestel, oma ala professionaalidel, aga ka sportlastel ja sportlastel, keda terve elu on eristanud hea tervis.

90% -l juhtudest on ALS juhuslik ja 10% -l on see perekondlik või pärilik nii autosomaalse domineeriva (peamiselt) kui ka autosoomsete retsessiivsete päranditüüpide korral. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patomorfoloogilised omadused on peaaegu identsed.

ALS-i täpne etioloogia pole teada..

Haiguse olemus on motoorsete neuronite degeneratsioon, s.t. mitmete põhjuste mõjul algab lihaste kokkutõmbumise eest vastutavate närvirakkude hävitamise protsess. See protsess mõjutab ajukoore neuroneid, aju tuumasid ja seljaaju eesmiste sarvede neuroneid. Motoneuronid surevad ja keegi teine ​​ei täida nende funktsioone. Lihasrakkudele närviimpulsse enam ei tule. Ja lihased nõrgenevad, areneb parees ja halvatus, lihaskoe atroofia.

Kui amüotroofse lateraalskleroosi aluseks on mutatsioon superoksiidi dismutaas-1 geenis, siis toimub protsess umbes järgmiselt. Mutantne superoksiiddismutaas-1 akumuleerub motoneuronite mitokondrites (raku energiajaamades). See "segab" valgu moodustiste normaalset rakusisest transporti. Valgud ühenduvad omavahel, justkui kleepuvad omavahel kokku ja see käivitab rakkude degeneratsiooni protsessi.

Kui põhjuseks on glutamaadi ülejääk, näeb motoorsete neuronite hävitamise käivitamise mehhanism välja järgmine: glutamaat avab kanalid neuronite membraanis kaltsiumi saamiseks. Kaltsium tungib rakkudesse. Liigne kaltsium omakorda aktiveerib rakusiseseid ensüüme. Ensüümid “seedivad” närvirakkude struktuuri ja moodustub suur hulk vabu radikaale. Ja need vabad radikaalid kahjustavad neuroneid, põhjustades järk-järgult nende täieliku hävimise.

Eeldatakse, et muude tegurite roll ALS-i kujunemisel seisneb ka vabade radikaalide oksüdatsiooni käivitamises.

ALSi klassifikatsioon, vormid:

  • lumbosakraalne;
  • tservotorakulaarne;
  • bulbar: ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustustega;
  • kõrge: kui keskne motoneuron on kahjustatud.

Kõigile amüotroofsele lateraalskleroosile iseloomulikud sümptomid on:

  • puhtalt motoorsed kahjustused;
  • tundlike häirete puudumine;
  • urineerimise ja roojamise häirete puudumine;
  • haiguse püsiv progresseerumine uute lihasmasside hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
  • perioodiliste valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, nimetatakse neid krampi.

Haiguse esialgsed ilmingud:
• nõrkus käte distaalsetes osades, ebamugavustunne sõrmede õrnate liigutuste tegemisel, kehakaalu langus kätes ja lihastõmblused (lihaste tõmblemine)
• harvemini ilmneb haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastiline parapareesiga
• on võimalik haiguse algust ka bulbarihäiretega - düsartria ja düsfaagiaga (25% juhtudest)
• krampi (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimesed nähud
Enamikul juhtudel iseloomustavad ALS-i asümmeetrilised sümptomid.

Selle haigusvormi korral on kaks võimalust:

  • haigus algab ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustusega, mis asub lumbosakraalse seljaaju eesmistes sarvedes. Sellisel juhul areneb patsiendil ühe jala lihasnõrkus, siis ilmneb see teises, kõõluste refleksid (põlv, achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult moodustub atroofia (see näeb välja nagu kaalukaotus, justkui “kuivaks”).. Samal ajal täheldatakse jalgades võlujõude - tahtmatu lihaste tõmblemine väikese amplituudiga (lihaste “lained”, lihased “liiguvad”). Seejärel osalevad protsessis käte lihased, neis vähenevad ka refleksid, moodustub atroofia. Protsess läheb kõrgemale - kaasatud on motoorsete neuronite bulbar-rühm. See viib selliste sümptomite ilmnemiseni nagu neelamise halvenemine, hägune ja hägune kõne, nina hääletoon ja keele hõrenemine. Söömisel tekib lämbumine, alumine lõualuu hakkab lonkama, ilmnevad probleemid närimisega. Keelel on ka vaimustusi;
  • haiguse alguses tuvastatakse jalgade liikumist tagavate tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite üheaegse kahjustuse tunnused. Sel juhul on jalgade nõrkus ühendatud reflekside suurenemise, lihaste toonuse suurenemise, lihaste atroofiaga. Ilmuvad Babinsky, Gordoni, Schaefferi, Žukovski jt patoloogilised jalgade sümptomid.Siis toimuvad sarnased muutused kätes. Siis osalevad aju motoorsed neuronid. Keeles esinevad kõnehäired, neelamine, närimine, tõmblemine. Ühine vägivaldne naer ja nutt.

Samuti saab seda debüteerida kahel viisil:

  • ainult perifeerse motoorse neuroni kahjustus - ilmub parees, atroofia ja fastsikatsioon, ühe harjaga vähenenud toon. Paari kuu pärast ilmnevad samad sümptomid teisest küljest. Käed on "ahvi käpa" kujul. Samal ajal tuvastatakse alajäsemetes reflekside ja patoloogiliste stopp-märkide suurenemine ilma atroofiata. Järk-järgult väheneb jalgade lihasjõud, protsessis osaleb aju bulbar-osa. Ja siis ühinevad ähmane kõne, neelamisprobleemid, parees ja keele võlu. Kaela lihaste nõrkus avaldub kukkuva peaga;
  • tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegne kahjustus. Atroofia ja suurenenud refleksid koos randme patoloogiliste sümptomitega esinevad samaaegselt kätes, jalgades on suurenenud refleksid, vähenenud tugevus, atroofia puudumisel patoloogiliselt peatada sümptomid. Hiljem mõjutab sibulaosa..
  • Selle haiguse vormi korral on ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustuse esimesteks sümptomiteks liigesehäired, lämbumine söömise ajal, ninahääled, atroofia ja keele võlu. Keeleliigutused on rasked. Kui mõjutatud on ka keskne motoneuron, kaasnevad nende sümptomitega neelu- ja mandibulaarreflekside suurenemine, vägivaldne naer ja nutt. Suurendab gag refleksi.

Kätes moodustub haiguse progresseerumisel parees atroofiliste muutustega, suurenenud refleksidega, suurenenud tooniga ja patoloogiliste stoppnähtudega. Sarnased muutused esinevad jalgades, kuid veidi hiljem.

See on teatud tüüpi amüotroofne lateraalskleroos, kui haigus jätkub tsentraalse motoorse neuroni primaarse kahjustusega. Veelgi enam, parees moodustub kõikides pagasiruumi ja jäsemete lihastes lihaste toonuse suurenemisega, patoloogiliste sümptomitega.

Bulbar ja ALS-i kõrge vorm on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on lühem eluiga võrreldes tservotorakoosse ja lumbosakraalse vormiga. Ükskõik millised on haiguse esimesed ilmingud, see progresseerub pidevalt.

Erinevate jäsemete parees viib iseseisva liikumise, iseenda teenimise võime rikkumiseni. Hingamislihaste protsessis osalemine viib kõigepealt õhupuuduse ilmnemiseni füüsilise koormuse ajal, seejärel häirib õhupuudus juba puhkeolekus, ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Terminaalsetes etappides pole spontaanne hingamine lihtsalt võimalik, patsiendid vajavad pidevat mehaanilist ventilatsiooni.

Erinevate allikate andmetel on ALS-iga patsiendi eeldatav eluiga 2 kuni 12 aastat, kuid rohkem kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul alates diagnoosimise hetkest. Haiguse lõppstaadiumis on patsiendid täielikult voodis, hingamist toetab kopsude kunstlik ventilatsiooniseade. Selliste patsientide surma põhjuseks võivad olla hingamise seiskumine, tüsistused kopsupõletiku kujul, trombemboolia, survehaavade nakatumine infektsiooni üldistumisega.

Parakliiniliste uuringute hulgas on kõige olulisem diagnostiline väärtus elektromüograafia. Eesmiste sarvede (isegi kliiniliselt säilinud lihastes) rakkude ühine kahjustus koos virvenduste, fastsikulatsioonide, positiivsete lainetega, motoorsete üksuste potentsiaalide muutustega (nende amplituud ja kestus suurenevad) tuvastatakse normaalse ergastuse juures piki sensoorsete närvide kiudusid. Plasma CPK võib veidi suureneda

Kahtlustada tuleb amüotroofset lateraalskleroosi:
• nõrkuse ja atroofia tekkimisega ning võimalike käelihaste võngetega (lihaste tõmblused)
• kui kaotatakse ühe käe lihase lihastes lihasnõrkus nõrgenemise (vähenemise) ja pöidla opositsiooni tekkega (tavaliselt asümmeetriliselt)
• samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisega, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisega, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel
• käte ja õlavöötme nõrkuse tekkimisel jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga
• kui patsiendil tekib düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
• kui patsiendil ilmneb krampi (valulikud lihaste kokkutõmbed)

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:

  • Alam-motoorse neuroni kahjustuse sümptomid (sealhulgas EMG kinnitus kliiniliselt tervetel lihastel).
  • Ülemise motoorse neuroni lüüasaamise sümptomid
  • Progressiivne kursus

ALS-i välistamiskriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel:
• sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kadu (võimalik paresteesia ja valu)
• vaagnaelundite häired - urineerimise ja roojamise häired (nende seostamine on haiguse lõppjärgus võimalik)
• nägemispuue
• autonoomsed häired
• Parkinsoni tõbi
• Alzheimeri tüüpi dementsus
• ALS-iga sarnased sündroomid

ALS-i kinnituskriteeriumid:

ALS-i diagnoosi kinnitavad:

  • Faktsulatsioonid ühes või mitmes piirkonnas
  • EMG neuropaatia tunnused
  • Normaalne erutuskiirus mööda motoorseid ja sensoorseid kiude (ditsalmootori latentsus võib suureneda)
  • Valdusüksuse puudumine

ALS-i diferentsiaaldiagnoos (ALS-ga sarnased sündroomid):
• Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
• Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
• Kranio-selgroolülide anomaaliad.
• syringomyelia.
• Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon koos B12-vitamiini vaegusega.
• Strumpeli perekondlik spastiline paraparees.
• Progresseeruv lülisamba amüotroofia.
• Postpoliomüeliidi sündroom.
• Joobeseisundis plii, elavhõbe, mangaan.
• A-tüüpi heksoosaminidaasi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
• Diabeetiline amüotroofia.
• Multifokaalne motoorse neuropaatia koos juhtivuse blokkidega.
• Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
• paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
• ALS sündroom koos paraproteineemiaga.
• Aksonite neuropaatia Borrelioosi (Borrelio borrelioos) korral.
• Guillaini-Barré sündroom.
• Myasthenia gravis.
• Hulgiskleroos
• Endokrinopaatiad (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
• healoomulised lummused, st võlusid, mis kestavad aastaid ilma mootorisüsteemi kahjustuste tunnusteta.
• Neuroinfektsioon (lastehalvatus, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, puukborrelioos).
• Primaarne lateraalskleroos.

ALS-i diagnostilised testid.

ALS-i sündroomi diagnoosi täpsustamiseks ja diferentsiaaldiagnoosi määramiseks on soovitatav patsiendi järgmine uuring:

Vereanalüüs (ESR, hematoloogilised ja biokeemilised uuringud)

Rindkere röntgen

Kilpnäärme talitluse test

B12-vitamiini ja foolhappe määramine veres

Seerumi kreatiinkinaas

Aju ja vajadusel seljaaju MRT

Haiguse tõhusat ravi pole olemas. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor, rilusool (Rilutec) lükkab surma edasi 2–4 kuud. Talle määratakse 50 mg kaks korda päevas..

Ravi aluseks on sümptomaatiline teraapia:

•Kehaline aktiivsus. Patsient peaks nii palju kui võimalik hoidma kehalist aktiivsust.Haiguse progresseerumisel tekib vajadus ratastooli ja muude spetsiaalsete vahendite järele..

• Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sattumist hingamisteedesse. • Mõnikord on vaja toitu tuubi kaudu või gastrostoomi korral.

• Ortopeediliste abivahendite kasutamine: kaelarihm, erinevad rehvid, seadmed objektide jäädvustamiseks.

• Krampi (valulike lihasspasmide) korral: karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) ja / või E-vitamiin, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).

• Spastilisuse tagamiseks: baklofeen (Baclosan), Sirdalud, samuti klonasepaam.

• süljeerituse, atropiini või hüostsiiniga (Buscopan).

• Kui neelamisraskuste tõttu pole võimatu süüa, rakendatakse gastrostoomi või sisestatakse nasogastraaltoru. Varane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide elu keskmiselt 6 kuu võrra.

• Valusündroomide korral kasutage kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas lõppjärgus narkootilised valuvaigistid.

• Mõnikord annavad antikolinesteraasiravimid (neostigmiinmetüülsulfaat - proseriin) ajutist paranemist..

• Tserebrolüsiin suurtes annustes (10–30 ml iv / tilk 10 päeva jooksul korduvate ravikuuride korral). Tserebrolüsiini neuroprotektiivse efektiivsuse kohta ALS-is on mitmeid väikeseid uuringuid..

• Antidepressandid: Sertaliin või Paxil või Amitriptüliin (mõned ALS-i patsiendid eelistavad seda just kõrvaltoimete tõttu - see põhjustab suukuivust ja vähendab vastavalt hüpersalivatsiooni (süljeeritust), piinates sageli ALS-i patsiente)..

• Hingamishäirete ilmnemisel: kopsudes kunstlikku ventilatsiooni haiglates tavaliselt ei tehta, kuid mõned patsiendid omandavad kaasaskantavad ventilatsiooniseadmed ja teostavad mehaanilist ventilatsiooni.

• Käimas on areng kasvuhormooni ja neurotroofsete tegurite kasutamiseks ALS-is.

• Viimasel ajal arendatakse aktiivselt tüvirakkude ravi. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on endiselt teaduslike katsete etapis..

• Amüotroofne lateraalskleroos on surmaga lõppev haigus. ALS-iga patsientide keskmine eeldatav eluiga on 3 kuni 5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10 - 20% rohkem kui 10 aastat pärast haiguse algust..

• Negatiivsed prognostilised nähud - vanadus ja sibulahaigused (pärast viimase ilmnemist ei ela patsiendid rohkem kui 1 - 3 aastat).

ALS-i sündroomi sümptomaatiline ravi

ALS (amüotroofiline lateraalskleroos) sündroom on haruldane neuroloogiline haigus. Statistika kohaselt on patoloogia sagedus 3 inimest 100 tuhande kohta. Degeneratiivsete-düstroofsete kõrvalekallete moodustumine on põhjustatud närviaksonite surmast, mille kaudu impulsid edastatakse lihasrakkudele. Aju poolkera ajukoores, (eesmise) seljaaju sarvedes toimub neuronite ebanormaalne hävitamise protsess. Inervatsiooni puudumise tõttu peatub lihaste kokkutõmbumine, atroofia, parees.

Esimesena kirjeldas haigust Jean-Martin Charcot, andis nime "külgmine (külgne) amüotroofne skleroos (ALS)." Uuringu tulemuste kohaselt jõudis ta järeldusele, et enamasti on etioloogia juhuslik. 10% -l patsientidest oli põhjuseks pärilik eelsoodumus. See areneb peamiselt 45 aasta pärast, on naistel vähem levinud kui meestel. Teine nimi - Lou Gehrigi sündroom - on levinud ingliskeelsetes riikides, määrates anomaalia kuulsa pesapalluri auks, kes 35-aastaselt haiguse tõttu lõpetas oma karjääri ratastoolis.

Klassifikatsioon ja iseloomulikud tunnused

Patoloogia klassifikatsioon sõltub kahjustuse asukohast. Motiilsuses on seotud kahte tüüpi neuronid: peamine, mis paiknevad peaaju poolkerades, ja perifeerne, mis paiknevad selgroo erinevatel tasanditel. Keskne saadab impulsi sekundaarsele ja see omakorda skeletilihaste rakkudele. ALS-i tüüp varieerub sõltuvalt keskpunktist, kus motoorsetest neuronitest edastamine on blokeeritud.

Kliinilise kursuse varases staadiumis ilmnevad sümptomid võrdselt sõltumata tüübist: krambid, tuimus, lihaste hüpotensioon, käte ja jalgade nõrkus. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

  1. Krampi (valulikud kontraktsioonid) episoodiline ilmnemine kahjustatud piirkonnas.
  2. Atroofia järkjärguline levik kõigisse kehaosadesse.
  3. Motoorse funktsiooni häire.

Haiguse tüübid ilmnevad tundlikke reflekse kaotamata.

Lumbosakraalne vorm

See on müelopaatia ilming (seljaaju hävimine), mis on tingitud sakraalses selgroos asuvate perifeersete neuronite survest (eesmised sarved). ALS-i sündroomiga kaasnevad sümptomid:

  1. Ühe, siis mõlema alajäseme nõrkus.
  2. Kõõluse refleksi puudulikkus.
  3. Algse lihaste atroofia teke, mille visuaalselt määrab massi vähenemine ("kuivamine").
  4. Lainekujulised lummused.

Protsessis osalevad ülajäsemed, millel on samad ilmingud..

Emakakaela-rindkere vorm

Seda sündroomi iseloomustab ülaosas paiknevate sekundaarsete neuronite aksonite surm, mis viib märkide avaldumiseni:

  • vähenenud toon ühes harjas, mõne aja pärast levib patoloogiline protsess teise;
  • täheldatakse lihaste atroofiat, millega kaasneb parees, võlu;
  • falangid deformeeruvad, muutudes “ahviharjaks”;
  • stopp-märgid avalduvad, mida iseloomustab motoorse funktsiooni muutus, lihaste atroofia puudub.

Emakakaela lülisamba kahjustuse sümptom on pea pidevalt ettepoole kallutamine.

Sibulavorm

Seda tüüpi sündroomi iseloomustab raske kliiniline kulg, ajukoorde motoorsed neuronid surevad. Selle vormiga patsientide eluiga ei ületa viit aastat. Debüüdi saadab:

  • liigesefunktsiooni rikkumine, kõneaparaat;
  • keele fikseerimine teatud asendisse, on neil raske liikuda, märgitakse rütmilist tõmblemist;
  • näo lihaste tahtmatud krambid;
  • neelamisfunktsiooni häired, mis on tingitud söögitoru kramplikust.

Bulbatüübi amüotroofse lateraalskleroosi progresseerumine moodustab näo- ja emakakaela lihaste täieliku atroofia. Patsient ei saa iseseisvalt suu avada söömiseks, kaotatakse suhtlemisvõimalused, võime selgelt hääldada sõnu. Gag ja lõualuu refleks suureneb. Sageli kulgeb haigus tahtmatu naeru või pisara taustal.

Kõrge vorm

Seda tüüpi ALS algab tsentraalsete neuronite lüüasaamisega, arenemisprotsessis hõlmab see perifeerseid. Sündroomi kõrge vormiga patsiendid ei jää halvatuse staadiumisse, kuna südame- ja hingamisteede lihased surevad kiiresti, kahjustatud piirkondadele moodustuvad abstsessid. Inimene ei saa iseseisvalt liikuda, atroofia hõlmab kõiki skeleti lihaseid. Paresis põhjustab kontrollimatu soolestiku liikumist ja urineerimist.

Seisundit süvendab sündroomi pidev progresseerumine, lõppfaasis on hingamisteede toimimine võimatu, vaja on kopsude ventilatsiooni spetsiaalse seadme abil.

Põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom kulgeb enamikul juhtudel määramata aja jooksul. 10% -l selle diagnoosiga patsientidest oli arengu põhjuseks eelmise põlvkonna muteerunud geeni autosomaalse domineeriva raja ülekandumine. Haiguse tekkimise etioloogia võib olla palju tegureid:

  1. Aju, seljaaju nakkav kahjustus, resistentne, vähe uuritud neurotroopne viirus.
  2. Ebapiisav vitamiinide tarbimine (hüpovitaminoos).
  3. Rasedus on võimeline provotseerima naistel ALS-i sündroomi.
  4. Vähirakkude vohamine kopsudes.
  5. Mao ümbersõit.
  6. Emakakaela osteokondroosi krooniline vorm.

Riskirühma kuuluvad inimesed, kes on pidevalt kontaktis kontsentreeritud kemikaalide, raskmetallide (plii, elavhõbe).

Diagnostilised uuringud

Uuring näeb ette ALS-i sündroomi eristamist ALS-i haigusest. Sõltumatu patoloogia kulgeb ilma siseorganite, vaimsete võimete, tundlike reflekside rikkumiseta. Piisavaks raviks on vaja diagnoosi abil välistada sarnaste sümptomitega haigused:

  • lülisamba kraniovertebraalne amüotroofia;
  • järelejäänud poliomüeliit;
  • pahaloomuline lümfoom;
  • paraproteineemia;
  • endokrinopaatia;
  • emakakaela emakakaela müelopaatia koos ALS-i sündroomiga.

Diagnoosimeetmed haiguse kindlakstegemiseks hõlmavad järgmist:

  • rindkere röntgen;
  • seljaaju, aju magnetresonantstomograafia;
  • elektrokardiogrammid;
  • elektroneurograafia;
  • kilpnäärme talitluse taseme uuringud;
  • tserebrospinaalne, nimme punktsioon;
  • geneetiline analüüs mutatsioonide tuvastamiseks;
  • spirogrammid;
  • valgu, ESRi, kreatiinfosfokinaasi, karbamiidi laboratoorsed vereanalüüsid.

Tõhusad ravimeetodid

Haigusest on võimatu täielikult vabaneda, Venemaal pole ühtegi patenteeritud ravimit, mis suudaks kliinilise arengu peatada. Euroopa riikides kasutatakse Rilusooli lihaste atroofia leviku aeglustamiseks. Ravimi ülesanne on pärssida glutamaadi tootmist, mille suur kontsentratsioon kahjustab aju neuroneid. Testid on näidanud, et ravimit kasutavad patsiendid elavad veidi kauem, kuid surevad ikkagi hingamispuudulikkuse tõttu..

Ravi on sümptomaatiline, teraapia peamine eesmärk on säilitada elukvaliteet, pikendades enesehoolduse võimet. Sündroomi väljakujunemise protsessis mõjutavad järk-järgult hingamisteede eest vastutavate elundite lihased. Hapnikupuudust kompenseerib öösel kasutatav BIPAP-seade IPPV. Seadmed hõlbustavad patsiendi seisundit, neid on lihtne kasutada ja kodus kasutatakse. Pärast hingamissüsteemi täielikku atroofiat kantakse patsient statsionaarsesse kopsuventilatsiooni aparaati (NIVL).

Sümptomite konservatiivne ravi aitab kaasa:

  1. Krampide leevendamine karbamasepiini, tisanili, fenütoiini, isoptiini, baklofeeni ja kiniinsulfaadi süstimisega.
  2. Lihasmassi metaboolsete protsesside normaliseerimine antikolinesteraasi toimeainete abil (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", rühmade B, E, C vitamiinid).
  3. Vaimustuste eemaldamine (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Neelamisfunktsiooni parandamine (prozeriin, galantamiin).
  5. Valu kõrvaldamine fluoksetiini analgeetikumiga, millele järgneb patsiendi ülekandmine morfiinile.
  6. Buscopani eraldatud süljekoguse normaliseerimine.
  7. Suurendage lihasmassi "Retabolilom".
  8. Vaimsete häirete eemaldamine antidepressantide abil (Paxil, Sertralin, Amitriptüliin, Fluoksetiin).

Vajadusel määratakse antibiootikumravi antibiootikumidega “Fluorokinool”, “Tsefalosporiin”, “Karbapeneem”. Ravikuuri kuuluvad ka nootroopse toimega ravimid: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

ALS-i sündroomiga patsiendid vajavad elu lihtsustamiseks spetsiaalseid seadmeid, sealhulgas:

  • automatiseeritud ratastool liikumiseks;
  • kuiva kappiga tool;
  • arvutiprogramm kõnesünteesi jaoks;
  • voodi tõstemehhanismiga;
  • seade soovitud eseme võtmiseks;
  • ortopeediline komplekt (kaelarihm, rehvid).

Patsiendi eest hoolitsemisel pööratakse tähelepanu dieedile, toidus peaks olema piisavas koguses mineraale ja vitamiine. Nõud vedela konsistentsiga, köögiviljad hõõrutakse. Söötmine toimub sondi kaudu, rasketel juhtudel on näidustatud gastrostoomi paigaldamine.

Prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom on tõsine haigus. Prognoosi teeb keeruliseks spetsiifiliste ravimite puudumine ja anomaaliate kiire progresseerumine. Patsiendi seisund sõltub haigusvormist ja sümptomite peatamise võimalusest. Surmaga lõppenud tulemus ilmneb igal juhul, kuid kui lumbosakraalne sündroom jõuab bulbar-vormi, pole eluiga pikem kui kaks aastat. Geneetilise mutatsiooni korral ei ole anomaalia areng nii kiire, korraliku hoolduse korral suudab inimene elada kuni 12 aastat alates ALS-i debüüdi hetkest.

Kas amüotroofset skleroosi ravitakse

Amüotroofne skleroos ehk ALS (amüotroofiline lateraalskleroos) on kesknärvisüsteemi ravimatu haigus. Selle arengu protsessis kannatavad seljaaju üla- ja alamootori neuronid, samuti ajutüvi ja ajukoored. Kõik see viib halvatuseni ja seejärel täieliku lihaste atroofiani..

Amüotroofse skleroosi mõiste

Vastavalt RHK-10-le käsitletakse ALS-i haigust motoorsete närvide haigusena. Meditsiinis on see patoloogia paremini tuntud kui Charcoti tõbi..

Eraldi saab eristada amüotroofse skleroosi sündroomi, mis ilmneb mõne muu haiguse tagajärjel. Kui selle ilmnemise põhjus on teada, on ravi suunatud täpselt selle kõrvaldamisele.

Selle anomaalia arenguga hävivad motoorsed neuronid, mis põhjustab ajurakkudele signaali edastamise puudumist. Seega närvirakud ei täida oma funktsioone ja inimkeha lihased atroofeeruvad.

Peamine esinemissageduse tipp on inimestel pärast 40 aastat, kuid ALS võib ilmneda nooremas eas, eriti päriliku eelsoodumusega inimestel.

ALS-i tuleb eristada aju veresoonte ahenemisest ja puukentsefaliidi progresseeruvast vormist, kuna sellest sõltub ravimeetod.

Patogenees

Külgmine (külgne) amüotroofne skleroos on haigus, mille korral neuronid muutuvad haavatavaks ja lagunevad järk-järgult..

Motoneuronid on närvisüsteemi suurimad rakud, millel on pikad protsessid. Nende töö nõuab märkimisväärset energiatarbimist..

Iga motoorneuron täidab kehas olulist funktsiooni, just selle kanalite kaudu edastatakse impulsse, mis mõjutavad inimese kehalist aktiivsust. Need rakud vajavad suures koguses kaltsiumi ja energiat..

Kui neid tingimusi ei täideta, st motoorsetes neuronites puudub kaltsium, siis toimub patoloogiline protsess, mis viib:

  • mürgine toime ajurakkudele, mis avaldub aminohapete tõttu;
  • kahjulik oksüdatiivne protsess;
  • motoorsete neuronite häirimine;
  • teatud inklusioone moodustavate valkude talitlushäired;
  • muteerunud valkude välimus;
  • motoorsete neuronite surm.

Epidemioloogia

See haigus on väga haruldane, esineb 2 juhul 100 000 inimese kohta. Põhimõtteliselt on need täiskasvanud (vanuses 20 kuni 80 aastat). Eeldatav eluiga on madal. Näiteks ALS-i bulbaarvormi korral elavad inimesed tavaliselt umbes 3 aastat ja lumbosakraalse vormi korral - 4 aastat.

Ainult 7% kõigist ALS-i patsientidest ületab eeldatava eluea viie aasta jooksul.

Põhjused

Amüotroofse skleroosi areng võib põhjustada:

  • päritud geenimutatsioon;
  • ebanormaalsete valkude kogunemine kehas, mis võib viia neuronite hävitamiseni;
  • patoloogiline reaktsioon, kui immuunsus hävitab teie keha närvirakud;
  • glutamiinhappe akumuleerumine kehas, mille ülejääk hävitab ka neuronid;
  • angioödeem. Töö- ja puhkerežiimi mittejärgimine, sagedased stressid, suur arvutis veedetud aeg rikub veresoonte närviregulatsiooni, nimelt angioödeemi.
  • närvirakke nakatava viiruse allaneelamine.

Patoloogia suhtes on kõige eelsoodumad järgmised kategooriad:

  • päriliku eelsoodumusega ALS-i tekkeks;
  • mehed pärast 70 aastat;
  • kellel on halvad harjumused;
  • ülekantud nakkushaigused, mille korral kehasse on asunud neuroneid hävitav viirus;
  • kellel on vähkkasvajad või motoneuronite haigus;
  • koos mao eemaldatud osaga;
  • töötamine tingimustes, kus kasutatakse pliid, alumiiniumi või elavhõbedat.

Paljud teadlased peavad UAS-i degeneratiivseks protsessiks, kuid selle arengu tegurid pole veel täielikult teada. Mõned teadlased usuvad, et põhjus peitub filtriviiruse allaneelamises..

Amüotroofne skleroos mõjutab ainult inimese motoorset süsteemi, samal ajal kui selle tundlikud funktsioonid jäävad muutumatuks. Nendel põhjustel sõltub ALS-i areng järgmistest teguritest:

  1. Viiruse sarnasus spetsiifilise närvimoodustisega.
  2. Kesknärvisüsteemi verevarustuse eripära.
  3. Lümfiringlus selgroos või kesknärvisüsteemis.

Haiguse sümptomid

Haiguse käigu alguses mõjutavad jäsemed, ja pärast - muud kehaosad. Inimese lihased nõrgenevad, mis viib halvatuseni.

Haiguse varases staadiumis on järgmised iseloomulikud tunnused:

  1. Motiilsus on halvenenud, käe lihased muutuvad nõrgaks.
  2. Nõrgad jalad.
  3. Jala sakutamine.
  4. Ilmnevad õlgade, keele, käte krambid.
  5. Kõne on häiritud, neelamisraskused.

Mida kaugemale haigus progresseerub, seda raskemaks muutuvad selle sümptomid, näiteks võib juhtuda tahtmatu naer või inimene võib ilma põhjuseta nutta.

Mõnikord põhjustab ALS dementsust.

Hilisemates staadiumides on inimesel amüotroofse skleroosi sümptomid, näiteks:

  1. Depressioon.
  2. Liikumisvõime puudumine.
  3. Hingamisraskused.

Haiguse sümptomid tuleks jagada kahte tüüpi:

  1. Mida täheldatakse keskmootorneuroni lüüasaamisel:
  • vähenenud lihaste aktiivsus;
  • lihastoonuse suurenemine;
  • hüperrefleksia;
  • patoloogilised refleksid;
  1. Perifeerse neuroni lüüasaamine avaldub järgmiste sümptomitega:
  • lihaste tõmblemine;
  • krambid koos valu;
  • pea ja teiste kehaosade lihaste atroofia;
  • lihaste hüpotensioon;
  • hüporefleksia.

Harvad sümptomid

Tuleb märkida, et amüotroofne skleroos avaldub igal patsiendil erineval viisil. On selliseid sümptomeid, mis võivad ilmneda ainult ühikutes, nende hulka kuuluvad:

  1. Tundliku funktsiooni rikkumine. See juhtub vereringehäirete tõttu, näiteks ei pruugi patsient tunda käsi, nad lihtsalt nõtkuvad.
  2. Urineerimise, väljaheite, silmade funktsiooni rikkumine.
  3. Dementsus.
  4. Kognitiivne kahjustus, mis edeneb kiiresti. Sel juhul väheneb patsiendil mälu, aju jõudlus jne..

Amüotroofsel skleroosil on mitu vormi:

  • peaaju;
  • tservotorakulaarne;
  • pirn;
  • lumbosakraalne.

Lumbosakraalne

See haigusvorm võib areneda kahel viisil:

  1. Perifeerse motoorse neuroni pärssimine lumbosakraalse seljaaju eesmises sarves. Lihasnõrkus ilmub ühes ja teises jalas, refleksid ja toon neis vähenevad, selle tagajärjel algab atroofia protsess. Selle kõrval võib tunda jalgade sagedast tõmblemist. Siis läheb haigus kätele ja kõrgemale. Inimesel on raske neelata, kõne muutub häguseks, hääl muutub ja keele hõrenemine toimub. Alumine lõualuu hakkab lonkama, probleeme on toidu närimisega ja neelamisega.
  2. Haiguse käigu teine ​​variant hõlmab tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni samaaegset lüüasaamist, mis tagavad jalgade liikumise. Selle käigus täheldatakse jäsemete nõrkustunnet, ilmneb lihastoonus, järk-järguline lihaste atroofia, artriit. Seejärel läheb protsess kätele, osalevad aju motoorsed neuronid, närimisprotsess on häiritud, ilmnevad kõne, keele tõmblemine, tahtmatud naeru või nutmise rünnakud.

Emakakaela-rindkere vorm

See võib esineda ka kahes versioonis:

  1. Mõjutatud on ainult perifeerne motoneuron. Lihase atroofia ja vähenenud toon mõjutavad ainult ühte kätt ja alles mõne kuu pärast - teist. Käed hakkavad meenutama ahvi käppa. Samaaegselt nende protsessidega suurenevad jalgade refleksid, kuid ilma atroofiata. Siis on jalgade lihaste aktiivsuse langus ja patoloogilises protsessis osaleb aju bulbar-osa.
  2. Kesk- ja perifeerse motoorse neuroni samaaegne kahjustus. Käte lihased hakkavad atroofeeruma, nende toon tõuseb, samal ajal on reflekside suurenemine ja jalgade jõu langus. Hiljem pirnisektsiooni lüüasaamine.

Sibulavorm

Selle haiguse vormi arenguga mõjutatakse perifeerset motoorset neuroni. Selle tagajärjel on liigendus häiritud, hääl muutub, keele lihased atroofeeruvad. Kui samaaegselt on mõjutatud keskne motoorneuron, on neelu ja mandibulaarrefleks häiritud, võib tekkida tahtmatu naer või nutt. Gag-refleksid intensiivistuvad.

Haiguse arenedes moodustub parees koos käte atroofiaga, refleksid ja toon neis suurenevad. Sama asi juhtub jalgadega..

Ajuvorm

Sel juhul tekib tsentraalse motoorse neuroni primaarne kahjustus. Kõigi pagasiruumi ja jäsemete lihastes ilmneb parees ja nende toonuse suurenemine, samuti ALS-i patoloogilised sümptomid. Lisaks halvenenud motoorsele aktiivsusele võivad tekkida ka psüühikahäired, mäluhäired, vähenenud intelligentsus, dementsus, pidevad agressioonirünnakud võimetusest enda eest hoolitseda.

ALS-i kliiniline pilt

Haigus progresseerub väga kiiresti, parees põhjustab võime liikumist ja enda eest hoolitsemist. Kui haigusprotsessis osaleb ka hingamissüsteem, on patsient mures õhupuuduse ja õhupuuduse pärast, isegi väikseima pingutuse korral. Kaugelearenenud juhtudel ei saa patsiendid iseseisvalt hingata ja on pidevalt ventilaatori all.

ALS-iga patsientidel areneb impotentsus nii kiiresti kui võimalik; harvadel juhtudel on uriinipidamatus võimalik. Kuna närimis- ja neelamisprotsess on häiritud, kaotavad nad kiiresti kaalu, jäsemed võivad muutuda asümmeetriliseks. Samuti on olemas valusündroom, kuna liigeseid on pareesi tõttu keeruline liigutada.

ALS põhjustab ka selliseid häireid nagu suurenenud higistamine, rasune nahk ja selle värvuse muutus. Taastumise prognoosi nad ei tee, kuid sellise vaevusega inimese keskmine eluiga on tavaliselt 2–12 aastat. Enamik patsiente sureb 5 aasta jooksul pärast diagnoosi saamist. Kui seda ei juhtu, viib ALS-i edasine areng täieliku puudeni.

Diagnostika

ALS-i täpseks diagnoosimiseks tuleb kombineerida järgmisi tegureid:

  1. Tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse sümptomid (lihastoonus, käte ja jalgade patoloogia jne).
  2. Perifeersete neuronite kahjustuse tunnused, mida kinnitavad elektromüograafia ja biopsia.
  3. Uue lihashaiguse progresseerumine.

Eduka ravi kõige olulisem asi on välistada muud amüotroofse skleroosiga sarnased haigused..

Juba arsti poolt ALS-ravi alguses kogutakse patsiendi täielik haiguslugu, kogutakse tema kaebused ja viiakse läbi neuroloogiline uuring. Siis määratakse patsiendile:

  • elektromüograafia;
  • magnetresonantstomograafia;
  • vereanalüüsid, uriinianalüüsid;
  • tserebrospinaalvedeliku uuring;
  • molekulaargeneetiline analüüs.

Samuti viiakse läbi nõela EMG, mis näitab lihaste kahjustusi ja nende atroofiat. MRI on vajalik diagnoosi täpsustamiseks, seda saab kasutada aju motoorse ajukoore atroofia jälitamiseks, kesk- ja perifeerseid neuroneid ühendavate radade degenereerumiseks.

ALS-i diagnoosimise ajal näitab vereanalüüs kreatiinfosfokinaasi suurenemist, mis vabaneb lihaskiudude lagunemise ajal. Tserebrospinaalvedeliku uurimisel selgub suurenenud valgu sisaldus ja molekulaarne analüüs võib paljastada 21 kromosoomi geeni mutatsiooni.

Ravi

Seda tüüpi haigust ei saa ravida, on olemas teatud tüüpi ravimeid, mis võivad patsiendi elu veidi pikendada. Üks selline aine on Rilusool. Seda võetakse pidevalt annuses 100 mg. Eeldatav eluiga pikeneb keskmiselt 2–3 kuud. Tavaliselt määratakse see patsientidele, kellel on haigus olnud 5 aastat ja kes saavad iseseisvalt hingata. See ravim mõjutab negatiivselt maksa..

Samuti on patsientidele ette nähtud sümptomaatiline ravi. See hõlmab selliseid ravimeid nagu:

  1. Sirdalud, Baclofen - vaimustustega.
  2. Berlitsioon, karnitiin, levokarnitiin - parandavad lihaste aktiivsust.
  3. Fluoksetiin, sertraliin - depressiooni vastu võitlemiseks.
  4. B-vitamiinid - neuronite metabolismi parandamiseks.
  5. Atromiin, amitriptüliin - välja kirjutatud süljeeritusena.

Lõualuu lihaste atroofia korral võib patsiendil olla raskusi toidu närimisega ja neelamisega. Sellistel juhtudel tuleks toitu pühkida või keeta suflis, kartulipüree ja nii edasi. Pärast iga sööki peate suu puhastama.

Juhtudel, kui patsient ei saa neelata, närib toitu pikka aega ega suuda juua piisavalt vedelikku, võidakse talle välja kirjutada endoskoopiline gastrostoomia. Kasutada võib alternatiivseid meetodeid, näiteks söötmist sondi kaudu või intravenoosselt.

Kõnehäirete korral, kui inimene ei saa enam selgesti rääkida, aitavad spetsiaalsed kirjutusmasinad tal välismaailmaga suhelda. Jälgida tuleb alajäsemete veenisid, nii et tromboosi sinna ei ilmu. Kui mõni nakkus ühineb, on vaja seda kohe ravida antibiootikumidega..

Füüsilise aktiivsuse säilitamiseks kasutage ortopeedilisi jalatseid, sisetallasid, keppe, jalutajaid jne. Kui pea langeb, võite osta spetsiaalseid peahoidjaid. Haiguse hilisemates staadiumides vajab patsient funktsionaalset voodit.

Kui ALS-iga inimest häirib hingamisprotsess, määratakse talle perioodiline mitteinvasiivne ventilatsiooniaparaat. Kui patsient ei saa enam iseseisvalt hingata, näidatakse talle trahheostoomiat või mehaanilist ventilatsiooni.

Mida ei saa kasutada

Amüotroofse lateraalskleroosi arenguga kasutatakse selliseid ravimeetodeid nagu:

  1. Tsütostaatikumid - halvendavad seedimist ja võivad vähendada immuunsust.
  2. Hüperbaariline hapnikuga varustamine - küllastage veri liigse hapnikuga.
  3. Soolalahuse infusioon.
  4. Hormonaalsed ravimid, mis põhjustavad kopsu lihaste müopaatiat.
  5. Hargnenud aminohapped, mis lühendavad eluiga.

Füüsilised harjutused

Seda tüüpi haiguse korral on väga oluline säilitada lihastoonus. Selleks on vaja ergoteraapiat ja füsioteraapiat..

Ergoteraapia annab patsiendile võimaluse elada normaalset elu nii kaua kui võimalik. See meetod on lihtsalt vajalik haiguse rasketel juhtudel. Füüsiline teraapia aitab säilitada kehalist võimekust, lihaste liikuvust.

Patsient vajab lihtsalt venitusarme, mis aitavad valuga toime tulla ja vähendavad lihasspasme. Need aitavad kaasa ka tahtmatutest krampidest vabanemisele. Venitamist saate teha ise (spetsiaalsete rihmade abil) või mõne teise inimese abiga.

Kõik klassid peaksid olema pikad ja regulaarsed, siis on mõju positiivne.

Taastumise prognoos

Taastumisvõimalused on väga väikesed, kahjuks surevad kõik ALS-i patsiendid 2-12 aasta jooksul. Tüsistab kõiki tekkivaid kopsupõletikke, hingamisprobleeme ja muid haigusi. Haiguse sümptomid progresseeruvad väga kiiresti, patsiendi üldine seisund halveneb. Kogu meditsiiniajaloo jooksul oli vaid kaks inimest, kellel õnnestus ellu jääda. Üks neist on Stephen Hawking, kes elas ja võitles amüotroofse skleroosiga umbes 50 aastat. Tänu spetsiaalsele teraapiale, toolile, millel ta liikus, ja arvutile, mis oli konstrueeritud kokkupuuteks ümbritsevate inimestega, viis Hawking aktiivset teaduslikku tegevust kuni viimase päevani.

Kuidas mitte haigust alustada

Alguses on selle haiguse arengust endas peaaegu võimatu aru saada, kuna selle esinemise täpsed põhjused pole täielikult teada. Sekundaarsed ennetavad meetmed on suunatud haiguse arengu aeglustamisele. Need sisaldavad:

  1. Regulaarne neuroloogiline konsultatsioon ja ravimid.
  2. Halbade harjumuste tagasilükkamine.
  3. Nõuetekohane ja pädev ravi.
  4. Tasakaalustatud toitumine ja vitamiinide tarbimine.

ALS on ravimatu ja teadlased pole selle täpsed nähud ja põhjused veel kindlaks teinud. Meditsiini arendamise praeguses etapis pole ühtegi ravimit, mis võiks inimest täielikult ravida.