Põhiline

Entsefaliit

Charcoti tõbi

Charcoti tõbi (kirjandusest leitakse ikka kui Charcot-Marie tõbi, Charcot-Marie-Tooth tõbi, RHK kood G60) on geneetiliselt põhjustatud närvisüsteemi krooniline haigus, mida iseloomustab pidevalt progresseeruva perifeerse polüneuropaatia areng.

Statistika kohaselt on Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse diagnoosimise sagedus umbes üks juhtum kahe ja poole tuhande patsiendi kohta. Esimesed sümptomid ilmnevad noores eas. Charcot-Marie haiguse sümptomite raskusaste ja progresseerumise määr on igal patsiendil erinevad. Haiguspuude protsent on väga kõrge.

Charcoti tõve põhjused:

  • Geeni PMP22 muteerimine;
  • Mutatsioon MPZ;
  • GJB1 mutatsioon;
  • Mutatsioon MFN jt.
  • autosoomne dominantne (kõige sagedamini);
  • autosoomne retsessiivne;
  • X-seotud.

Haigusel on palju vorme, mis on põhjustatud erinevat tüüpi mutatsioonidest. Elukvaliteet ja võime töötada Charcot-Marie-Tooth 'tõvega on märkimisväärselt halvenenud, kuid tavaliselt ei mõjuta see eeldatavat eluiga.

Charcoti tõve sümptomid, mis on seotud motoorsete ja sensoorsete närvikiudude kahjustustega. Charcot-Marie haiguse diagnoosimine hõlmab diagnooside välistamist, mis võivad anda sarnase kliinilise pildi, ja DNA-diagnostika läbiviimist, kuid arvestades, et kõiki mutatsioonide tüüpe ei teata, pole see alati informatiivne.

Charcot-Marie-Tooth haiguse ravi koosneb sümptomaatilisest ravist. Spetsiifiline ravi on alles väljatöötamisel..

Yusupovi haigla on üks parimaid raviasutusi, kus ravitakse Charcot-Marie-Tooth 'tõvega patsiente. Hoolimata asjaolust, et teraapia on suunatud ainult sümptomite peatamisele, areneb neuroloogia kiiresti ja sööb, et leida võimalusi paljude haiguste, sealhulgas Charcoti tõve raviks. Patsientide haldamine avaldatud patoloogia järgi on üsna keeruline, kuna kliiniline pilt on mitmekesine, sümptomeid väljendatakse ebavõrdses ulatuses jne. Yusupovi haigla spetsialistide kogemus võimaldab meil pakkuda kvaliteetset ja tõhusat arstiabi. Arstid jälgivad kliinilisi uuringuid, uusi arenguid, ravimeid ja uurivad nende tõhusust. Vajadusel viiakse diagnostika läbi kiiresti ja uute seadmete abil. Personal töötab patsiendi heaks.

Charcoti tõve sümptomid

Shark-Marie haiguse sümptomid ilmnevad noores eas, enamasti kuni kahekümne aastani. Haigus progresseerub järk-järgult, patsiendid püsivad pikka aega tööl ja enesehoolduse võimalus. Haiguse arengut kiirendavad põhjused võivad olla viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid, kokkupuude kahjulike keskkonnateguritega, vigastused, vitamiinide puudus jne..

RHK-10 kohaselt on Charcot-Marie-Toothi ​​haigus kodeeritud kui “G60 pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia”, mis on mingil määral seotud kliinilise pildiga.

Haiguse alguses on mureks liigne väsimus, võimetus pikka aega ühes kohas seista, tuimus, “hanerasvad” ning seejärel liitub jalgade lihaste atroofiline kahjustus, mis on sageli sümmeetriline. Uurimisel selgub kõõluste reflekside prolapss. Jalg on deformeerunud nii palju, et patsiendid ei saa kõndida, toetudes kandadele. Progresseeruv atroofiline protsess mõjutab sääred ja reied.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse edasine areng viib käte ja seejärel käsivarre tagasitõmbamiseni. Kaela-, pagasiruumi- ja õlavöötme lihased ei atroofeeru. Proksimaalsete piirkondade lihased on kompenseerivalt laienenud.

Igat tüüpi tundlikkus on häiritud, kuid kõige enam kannatab pind, eriti temperatuur..

Charcoti haiguse diagnoosimine

  • Läbivaatus neuroloogi poolt;
  • Laboratoorsed uuringud;
  • Instrumentaalsed uuringud;
  • DNA uurimine.

Haiguste, mille kliiniline pilt on sarnane, välistamiseks on vajalik täielik uurimine. Nende hulka kuuluvad: külgne amüoskleroos, müotoonia, metaboolne neuropaatia. Krooniliste polüneuropaatiate välistamiseks tehakse lihaste biopsia..

Charcoti tõve ravi

Kõik Charcot-Marie-Tooth 'tõve ravimeetodid ei ole radikaalsed. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimteraapiat, füsioteraapiat, ortopeedilist ravi jne..

Charcot-Marie-Tooth haiguse füsioterapeutiline ravi hõlmab treeningravi, massaaži, elektroforeesi, diadünaamilist teraapiat, terapeutilist mudaravi, erinevat tüüpi vanne jne..

Narkoravi on suunatud lihaskiudude toitumise parandamisele. Sel eesmärgil on ette nähtud kokarboksülaas, glükoos, adenosiintrifosfaat jne. Laialdaselt kasutatakse ka antioksüdante, mikrotsirkulatsiooni parandavaid ravimeid ja vitamiine. Hästi tõestatud ravimid, mis pärsivad atsetüülkoliini esteraasi aktiivsust ja suurendavad atsetüülkoliini taset, näiteks proseriin, galantamiin.

Uute radikaalsetele meetmetele suunatud ravimite väljatöötamine on maailmas, kus pole Charcot-Marie-Toothi ​​tõbe. Charcot-Marie-Tooth 'haiguse progresseerumine ei mõjuta patsientide arvu.

Yusupovi haiglas on spetsialistid juba aastaid aidanud patsientidel haigust kontrolli all hoida. Sümptomite minimaalne raskusaste ja aeglane progresseerumine on arstide töö tulemus. Mugavates palatites, uutel simulaatoritel, hästivarustatud klassiruumides - siin toimub Charcot-Marie-Tooth 'haiguse ravi. Ärge viivitage raviga, registreeruge konsultatsioonile.

Pärilikud neuromuskulaarsed haigused

Soovitused

Võite haiguse progresseerumist aeglustada. See viitab elustiili muutmisele..

Esiteks peate regulaarselt treenima. Kuid sobivad ainult need sordid, kus pole ülemääraseid koormusi. Ideaalsed võimalused on jalgrattasõit, matkamine, ujumine.

Teiseks ei tohi lubada füüsilist ületöötamist, seega peab amet olema sobiv..

Kolmandaks on vaja mugavaid kingi. Lisaks on vaja üle minna õigele, tervislikule, tasakaalustatud toitumisele. Rasvumist ei tohiks lubada. Vajadusel kaalust alla.

Ravimeetodid

Praegu pole arstid ja teadlased kogu maailmas suutnud välja töötada radikaalseid võimalusi kirjeldatud haigusest vabanemiseks. Seetõttu kasutatakse CMT-ga inimeste ebamugavustunde vähendamiseks sümptomaatilisi meetodeid. Patsiendile antakse B- ja E-vitamiinide intramuskulaarse manustamise kursused, trofismi seisundi suurendamiseks kasutatakse ATP-d ja muid aineid. Patsientidele on ette nähtud koliinesteraasi inhibiitorid, mikrotsirkulatsiooni suurendamiseks mõeldud farmakoloogilised ained, eritüüpi hape ja muud ravimid. Lisaks mitmesugustele ravimitele soovitatakse patsientidel läbida füsioteraapia protseduurid. Need sisaldavad:

  • Elektroforees - mille käigus inimese keha puutub kokku elektriliste signaalidega.
  • Amplipulse teraapia.
  • Diadünaamiline ravi
  • Mudaravi.
  • Ultraheliravi.
  • Hapniku hapnikuravi.
  • Hüdroteraapia vesiniksulfiidi, sulfiidi, okaspuu, radooni vannides.

Regulaarsete mootorikoormuste säilitamine, muutuste ja muude kõrvalekallete tekke ennetamine on inimese taastumise jaoks väga oluline..

Täpselt selleks kasutatakse treeningravi ja massaažiseansse..

Kiireloomulise vajaduse korral võib ortopeediline kirurg välja kirjutada erinevad ortopeedilised tehnikad.

Kliinilised ilmingud

Kliinilised ilmingud on raskusastmelt ja kulult väga erinevad. Lisaks rasketele haigusvormidele, mis tekivad lihasnõrkuse ja hingamisteede häirete tekkimisel vahetult pärast sündi, ning häiretega, mis surmaga lõppevad esimestel eluaastatel, on ka suhteliselt healoomulisi vorme, milles patsiendid püsivad noorukieas või täiskasvanueas.

Eristada tuleb varases lapseeas (kaasasündinud), samuti lapsepõlves ja haiguse hilistes vormides.

Amüotroofia varajases lapsepõlves esinev vorm võib kliiniliselt avalduda sünnieelses perioodis või esimesel eluaastal. Märgitakse loote hiline ja veniv liikumine. Laps sünnib liikumispuudega, esimestel elukuudel peaaegu täielik liikumisvaegus. Uuring näitab kõõluste reflekside puudumist või vähenemist, lihaste atroofiat, liigese lõtvust. Kaasasündinud müatoniat (vt) on kirjeldanud Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Autori sõnul, kes pidas seda iseseisvaks haiguseks, erinevalt Werdnig-Hoffmanni amüotroofiast, selle vormi progresseerumist ei täheldatud. Juhtiv sümptom on lihaste atoonia, proksimaalsete jäsemete ja pagasiruumi lihasnõrkus, kõõluste refleksid vähenevad. Kuid paljud kaasaegsed autorid usuvad, et kaasasündinud müatonia on Verdnig-Hoffmanni amüotroofia varajase vormi healoomuline variant. Varases lapsepõlves on eeldatav eluiga 1-7 aastat.

Amüotroofia lapseea vorm algab enne 4-aastaseks saamist, erineb esimesest aeglasemal kursusel. Haigus on progresseeruva iseloomuga. Haiguse kestus on erinev. Surm saabub tavaliselt enne 14. eluaastat.

Lülisamba amüotroofia hilisvormid: amüotroofia juveniilne vorm ja hilisema algusega vorm - Kugelberg - Velander amiotroofia. Kirjeldanud Kugelberg ja Velander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Haigust iseloomustab aeglaselt progresseeruv lihasnõrkus, lihaste atroofia, võlude esinemine ja püramiidsümptomite puudumine. Seda edastab autosomaalne retsessiivne tüüp. See esineb meestel 2 korda sagedamini kui naistel. Enamikul patsientidest on proksimaalsete üla- ja alajäsemete nõrkus. Kõigil juhtudel esinevat lihaste atroofiat võib looritada rasvkoe olemasolu tõttu, sageli tuvastatakse tuhara- ja vasika lihaste hüpertroofia. Haigus progresseerub aeglaselt, patsiendid elavad keskmiselt kuni 40 aastat, mõnikord kauem. Hilisemates etappides on distaalsete jäsemete lihased kaasatud patoloogilisse protsessi, kuid haiguse kulg on healoomuline ja selle hilisemates etappides on motoorsed funktsioonid suhteliselt säilinud, patsiendid saavad liikuda, hoolitseda enda eest.

Amyotrophy neuraalne Charcot-Marie

AMIOTROFIA (amüotroofia; kreeka negatiivne eesliide а - + minu, müoslihas + trophe - toitumine) - lihaste trofismi rikkumine, mis on seotud seljaaju ja ajutüve motoorsete rakkude, aga ka seljaajunärvide kahjustustega, mille tulemuseks on lihaskiudude mahu ja arvu vähenemine ja nende kontraktiilsuse vähenemine. Amüotroofiat täheldatakse mõnedes närvisüsteemi ja lihastes esinevates haigustes, mis on põhjustatud pärilikest ja mittepärilistest teguritest (geneetilised laadi ainevahetushäired, nakkus, joobeseisund), samuti paljude muude organite ja süsteemide haiguste korral. Amüotroofia on põhjustatud seljaaju eesmiste sarvede rakkude, samuti nende protsesside ja seljaaju närvide osalemisest patoloogilises protsessis. Neid iseloomustab halvatuse järkjärguline areng, vastavate lihaste degeneratsiooni kvalitatiivne reaktsioon ja nende elektrilise erutuvuse vähenemine. Atroofia läbib nii sarkoplasmi kui ka müofibrille. Lihaskiudude denervatsioon, sekundaarne atroofia areneb selle innervatsiooni rikkumise tagajärjel, vastupidiselt lihaste primaarsele atroofilisele protsessile, kus perifeerse motoorse neuroni funktsioon ei kannata.

Seljaaju eesmiste sarvede kahjustustega proksimaalsete jäsemete ja pagasiruumi atroofeerunud lihastes tuvastatakse fibrillaarsed tõmblused, märgitakse kahjustuse asümmeetria; atroofia ja lihaste degeneratsioonireaktsioon ilmnevad elektroekstraktitavuse uurimise alguses. Perifeersete närvide motoorsete juurte või kiudude kahjustuse korral ilmneb perifeerne parees või halvatus, peamiselt distaalsetes jäsemetes, polüneuriitilise tundlikkuse häired ja fibrillaarne tõmblemine.

Charcot-Marie-hambahaiguste ravi

Ravi määratakse alles pärast diagnoosi kinnitamist eriarsti poolt. Kuvatakse annustatud treeningravi ja massaaž, ortopeedilised abinõud, vitamiinipreparaadid, mikrotsirkulatsiooni parandavad neurotroofsed ravimid, antikolinesteraasiravimid.

Asendamatud ravimid

On vastunäidustusi. Vajalik on spetsialisti konsultatsioon.

  • (vahend, mis parandab kudede ainevahetust ja energiavarustust). Annustamisskeem: esimese 2–3 päeva jooksul manustatakse IM 1 ml 1% lahust üks kord päevas, järgmistel päevadel 2 korda päevas või 2 ml 1% lahust üks kord päevas. Ravikuur - 30–40 süsti.
  • (vahend mikrotsirkulatsiooni parandamiseks). Annustamisskeem: suu kaudu, tervelt neelates, söögi ajal või vahetult pärast sööki, juues palju vett annuses 100 mg 3 korda päevas, millele järgneb aeglane annuse suurendamine 200 mg-ni 2-3 korda päevas.
  • (B-vitamiinide kompleks). Annustamisskeem: ravi alustatakse 2 ml-ga intramuskulaarselt üks kord päevas 5-10 päeva. Säilitusravi - 2 ml IM kaks või kolm korda nädalas.
  • (anaboolne steroid). Annustamisskeem: suu kaudu enne sööki annuses 0,005–0,01 g 1–2 korda päevas. Ravikuur täiskasvanutel kestab 4-8 nädalat. Paus kursuste vahel 4–8 nädalat.
  • (nootroopne aine). Annustamisskeem: kasutatakse parenteraalselt a / m süstena (kuni 5 ml) ja iv süstena (kuni 10 ml). Ravimit annuses 10 ml kuni 50 ml soovitatakse manustada ainult aeglase intravenoosse infusioonina pärast standardsete infusioonilahustega lahjendamist. Infusiooni kestus on 15 kuni 60 minutit. Vanematele manustatakse annuses 5 ml kuni 30 ml / päevas. Soovitatav optimaalne ravikuur - päevased süstid 10-20 päeva.
  • (antikolinesteraasi aine). Annustamisskeem: täiskasvanute päevane annus on 10–40 mg 2–4 annusena.

Pärilik haigus. Peamine leviku tüüp on autosoomsed domineerivad (patoloogilise geeni läbitungimisega umbes 83%), harvemini - autosomaalselt retsessiivsed.

Haiguse morfoloogiline alus koosneb peamiselt perifeersete närvide ja närvijuurte degeneratiivsetest muutustest, mis on seotud nii aksiaalsilindrite kui ka müeliinkestaga. Mõnikord täheldatakse interstitsiaalses koes hüpertroofilisi nähtusi. Muutused lihastes on enamasti neurogeensed, märgitakse teatud lihaskiudude rühmade atroofiat; ebaatroofilistes lihaskiududes struktuurimuutused puuduvad. Haiguse progresseerumisel ilmneb interstitsiaalse sidekoe hüperplaasia, muutused lihaskiududes - nende hüaliniseerumine, sarkolemma tuuma keskne nihe, mõnede kiudude hüpertroofia. Haiguse hilisemates staadiumides märgitakse hüaliini degeneratsiooni ja lihaskiudude lagunemist. Sellega seoses märgitakse mõnel juhul muutused seljaajus. Need koosnevad eesmiste sarvede rakkude atroofiast, peamiselt nimme- ja emakakaela seljaajus, ning juhtivussüsteemide mitmesugustest kahjustustest, mis on iseloomulikud Friedreichi pärilikule ataksiale..

Ravimeetodid

Charcoti tõve ravi eesmärk on vähendada sümptomite tekkimist. Spetsiaalset teraapiat, mis vabastaks patsiendi haigusest igaveseks, praegu ei eksisteeri. Haigust on võimatu vältida, kuna see levib geneetiliselt.

Terapeutiliste meetodite hulka kuulub ravimite, mis parandavad vereringet ja ainevahetusprotsesse kudedes, koensüüm Q, vitamiin E. Närvijuhtivuse parandamiseks on populaarne ravim - galantamiin. Jalavalu korral on ette nähtud antidepressandid ja krambivastased ained. Empiiriliselt tõestatud C-vitamiini suurte annuste efektiivsus 1. tüüpi haiguse korral. Tänu C-vitamiini kasutamisele oli võimalik aeglustada neuronite müeliinkestade hävitamist.

Kui patsiendi seisund halveneb (kõige sagedamini autoimmuunsete sümptomite kaasamise tõttu), määratakse immunoglobuliinid ja kortikosteroidid (näiteks metüülprednisoloon). Plasmavahetust saab teostada.

Selle haiguse raviks kasutatakse laialdaselt treeningravi, füsioterapeutilisi meetodeid: massaaž, hüdromassaaž, mudaravi, balneoteraapia ja teised

Sensoorsete funktsioonide rikkumise korral tuleb hoolikalt rakendada galvaniseerimist ja elektroforeesi. Kasulik ujumine, kõndimine, kuid ilma liigse stressita

Juhtudel, kui patsient kaotab võime iseseisvalt liikuda, võib teha operatsiooni. Kõige sagedamini on see hüppeliigese liigeste artrodesis - sääreluu ja tallu sulandumine. See annab jala liikumatuse hüppeliigeses, kuid välistab kõndimisel ümbermineku ja annab inimesele võimaluse kõndida.

Charcoti tõve sümptomid Marie Tooth progresseeruvad aeglaselt, kuid see pole alati märgatav. Lõppude lõpuks, mõnikord juhtub see aastakümneid

On oluline, et selle haiguse esinemine ei mõjuta inimese eeldatavat eluiga - ainult selle kvaliteet ja patsiendi heaolu. Õigete ja õigeaegsete raviprotseduuride abil saab haiguse arengut aeglustada

Patsientide ravis kasutatakse laialdaselt mitmesuguseid ortopeedilisi vahendeid. Hüppeliigese suurema stabiilsuse tagamiseks on kõrgete kingade kandmisel ette nähtud spetsiaalsed apretid, mis takistavad nihestusi ja nikastust. Selle haiguse tüüpilised tüsistused..

Sellest hoolimata kohaneb enamik patsiente eluga, suudab enda eest hoolitseda, iseseisvalt liikuda ja isegi töötada. Arvestades võimalikke probleeme tulevikus liikumiste, koordinatsiooni, peenmotoorika, mõnikord ka kuulmisega, peame proovima end eelnevalt orienteeruda (või suunata patsient-laps) sobiva ameti valikule.

1.2.2. Charcot-Marie-Tooti neuraalne amüotroofia.

Sagedus 1: 500 000 elanikku. Päritud autosoomse domineeriva autosomaalse retsessiivse X-seotud tüübi poolt. Närvides tuvastatakse segmentide demüelinisatsioon, lihastes - denervatsioon lihaskiudude "kimbu" atroofia nähtustega.

KLIINIKA. Esimesed haiguse tunnused avalduvad sagedamini 15-30-aastastel, harvemini koolieelses eas. Tüüpilised sümptomid on lihaste nõrkus, distaalsete jalgade patoloogiline väsimus. Patsiendid väsivad kiiresti, kui nad pikka aega ühes kohas seisavad ja lihastes väsimuse vähendamiseks sageli oma kohale jalutavad (stantsimisnäht). Harvemini algab haigus tundlike häiretega - valu, paresteesiad, roomavad aistingud. Atroofiad arenevad esialgu jalgade ja jalgade lihastes. Lihase atroofia on tavaliselt sümmeetriline. Mõjutatud on peroneaalne lihasrühm ja sääreluu esiosa. Atroofia tõttu kitsenevad jalad distaalsetes piirkondades järsult ja on ümberpööratud pudelite või toonekure jalgade kujul. Jalad on deformeerunud, need saavad kõrge kaarega "ära söödud". Jalade parees muudab patsientide kõnnakut. Nad kõnnivad jalad kõrgel; kannaga kõndimine pole võimalik. Atroofiad käte distaalsetes osades - hiljem liituvad nii tenari, hüpotenaari kui ka käte väikesed lihased. Achilleuse refleksid vähenevad haiguse varases staadiumis ja põlve refleks, refleks õla kolmebicepsilistest lihastest jäävad pikka aega puutumatuks. Tundlikud häired on objektiivselt kindlaks määratud perifeerse tüüpi pinnatundlikkuse häiretega (“kinnaste” ja “sokkide tüüp”). Sageli esinevad vegetatiivsed-troofilised häired - jalgade ja käte hüperhidroos, käte ja jalgade hüperemia. Intelligentsus tavaliselt päästetud.

Kursus edeneb aeglaselt. Prognoos on soodne.

Diagnostika. Pärandi tüüp, distaalsete jäsemete atroofia, tundlikkuse häire polüneuriitne tüüp, aeglane progresseeruv kulg, elektromüograafia tulemused (perifeersete närvide kiiruse langus), närvibiopsia.

PMD RAVI. Kasutatakse rühma B, C E vitamiine, aga ka ATP, tserebrolüsiini, nootropiili, entsebooli, fosfadeeni, karnitiinkloriidi, metioniini, letsitiini, glutamiinhapet, retaboliili. Antikolinesteraasi ravimid (proseriin, mestinoon, galantamiin) annavad positiivse efekti. Näidatud on mikrotsirkulatsiooni soodustavad ained: nikotiinhape, trental, parmidiin. Koos ravimteraapiaga kasutatakse treeningravi, massaaži, ravimite (proseriin, kaltsiumkloriid) elektroforeesi, diadünaamilisi voolusid, sinusoidaalseid moduleeritud voolusid, elektrilist stimulatsiooni, ultraheli, osokeriiti, mudarakendusi, radooni, okaspuu, sulfiidi ja vesiniksulfiidi vanne. Näidatud on jäsemete kontraktuuride, lülisamba mõõduka deformatsiooni ja jäsemete asümmeetrilise lühenemise ortopeediline ravi..

13,2. Friedreichi perekonna ataksia.

Närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus, mida iseloomustab seljaaju tagumiste ja külgmiste sammaste kahjustuse sündroom. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne koos patoloogilise geeni mittetäieliku läbitungimisega. Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli.

KLIINIKA. Haiguse algus viitab 6-15-aastastele. Haiguse esimene sümptom on ebastabiilne kõnnak. Varastel etappidel väljendub ataksia peamiselt jalgades. Haiguse progresseerumisel laieneb kahjustatud koordinatsioon kätele ja näole. Neuroloogilisel uurimisel selgub ulatuslik nüstagm, käte ja jalgade ataksia, adiadokhokinesis, düsmetria, kõlanud kõne, lihaste-liigeste tunded ja vibratsioonitundlikkus. Käekiri on katki. Varane sümptom on kõõluste ja periosteaalreflekside langus ja seejärel tuhmumine. Lihastoonus on langetatud. Haiguse hilisemates staadiumides ühinevad alajäsemete ja seejärel ülajäsemete aferentsed pareesid, sageli patoloogilised püramiidsed refleksid, distaalsed lihaste atroofiad. Intelligentsus on vähenenud. Haigus progresseerub aeglaselt. Keskmine eluiga on 10-15 aastat alates arengu hetkest.

Diagnostika. Haigust tuvastatakse iseloomulike sümptomite alusel - jalgade deformatsioonid vastavalt Friedreichi jalatüübile (kõrge kaar, varvaste peamiste phalangete pikendamine, terminaalsete falangide paindumine), lülisamba, müokardi kahjustuste, endokriinsete häirete korral.

RAVI. Kasutatakse sümptomaatilisi aineid: taastavad ravimid, võimlemisravi, massaaž. Mõnel juhul tehakse jala deformatsiooni kirurgiline korrigeerimine..

Amüotroofia ravi

Amüotroofia ravi seisneb lihassüsteemi atroofia peatamises ja mõnel juhul on võimalik isegi uute lihaste kasv. Kuid kohe on vaja hoiatada kõiki patsiendi sugulasi, et ka nemad peaksid otseselt ravist osa võtma. Lõppude lõpuks viiakse meditsiinilised protseduurid läbi mitte ainult haiglas, vaid ka kodus. Ja neid tuleb läbi viia iga päev, eelistatult ilma katkestusteta, vastasel juhul lähevad kõik kulutatud jõupingutused tolmu.

Siin on näide ravirežiimist:

  • Ravimite vastuvõtmine kindla skeemi kohaselt kuni kaksteist kuud
  • Spetsiaalne toitumine
  • Füsioteraapia ja massaaž
  • Füsioteraapia
  • Psühholoogiline abi patsiendile
  • Lastele, kellel haiguse tõttu on psühholoogiline areng mahajäänud, pakutakse neuropsühholoogilist abi.

Uimastiravi jaguneb kolmeks omavahel seotud alaks. Esimene neist on patsiendi lihaste toitumise parandamine. See hõlmab vitamiine, aminohappeid, biostimulante. Järgmine suund on need ravimid, mis võivad lihaste kasvu stimuleerida. Anaboolikud on siin seotud. Ja kolmas valdkond on lihasrakkude kaitse antioksüdantidega. Ainult nii saab mitmete ravimirühmade koostoime võidelda amüotroofiaga. Annused, ravimite kombinatsioonid valitakse iga patsiendi jaoks eraldi. See sõltub vanusest, soost ja kaasuvate haiguste esinemisest..

Selliste patsientide ravis mängib olulist rolli ka toitumine, kuna haigus põhjustab patsientidel lihasmassi kadu. Seetõttu on vaja toitumise abil korvata see kaotus. Valgu toitumine aitab. Ideaalsed on toitainerikkad segud - aminohapped, kuhu on lisatud vitamiine ja L-karnitiini. Kuid mõnikord takistavad mõned kaasnevad haigused valkude imendumist. Seejärel ravitakse esimest põhjust, mille tõttu patsiendi keha valku ei võta.

Nõrgenenud lihaste vereringe parandamiseks on vajalik füsioteraapia ja massaaž. Näiteks füsioteraapia abil eemaldatakse lihaskoest rasv ja armkude. Need moodustuvad surnud lihaste kohas. Füsioteraapia aitab ka kontraktuuride korral - see on siis, kui liigeste liigutuste amplituud väheneb. Massaaži rakendamisel peate arvestama haiguse eripäraga, sest standardtehnikad siin ei sobi. Amüotroofia korral on massaaži ajal rõhk keha lihaste nõrgenenud, elastsetel aladel.

Võimlemisharjutuste läbiviimisel on vaja arvestada inimkeha omadustega. Fakt on see, et inimesel, kellel on ühe lihasrühma ebaõnnestumine, on töösse kaasatud teised, kes täidavad kahjustatud piirkonna funktsioone. See võib põhjustada vale ravi. Seetõttu on võimlemisharjutuste läbiviimisel vaja valida sellised, mis suudavad nõrgestatud lihaseid isoleeritult välja töötada.

Kuidas see avaldub?

Neuralgiline amüotroofia, mille teine ​​nimi on Perseige-Turneri sündroom, on patoloogia, millel on väljendunud sümptomid, seega pole diagnoosimine tavaliselt keeruline.

Kõige sagedamini algab haigus põhjuste täielikul puudumisel. Esimesed sümptomid ilmnevad äkki patsiendi täieliku tervise taustal. Kõige sagedamini kannatavad mehed ja naistel tuvastatakse patoloogia palju harvemini.

Mõni päev enne närvipõimiku lüüasaamise algust võib tunda väikest valu, kuid peaaegu keegi ei pööra sellele tähelepanu, omistades selle väsimusele. Amüotroofia hakkab arenema aeglaselt, mis jõuab haripunkti vaid paari nädala jooksul.

Esimesed sümptomid ilmnevad äkki öösel. Need on teravad valud abaluus ja õlavöötmes, mis võivad välja anda terves käes. Seetõttu on liigese liigutused tõsiselt piiratud..

Valu väheneb järk-järgult, kuid lihasnõrkus hakkab suurenema, mis väljendub eriti 4-nädalases haigusnähtuses. Kehaneb lihaseline parees, see kaotab märkimisväärselt kaalu ja käsi tundub närtsinud.

Mõnikord kehtib see mitte ainult õla lihaste, vaid ka käsivarre ja isegi käe kohta. Sensoorset kahjustust ei täheldata ja refleksid on täielikult säilinud..

Tavaliselt mõjutab üks käsi, kuid järk-järgult mõjutab protsess teist, kuigi see ei toimu kohe, vaid mõne nädala pärast alates haiguse algusest. Veel üks neuralgilise amüotroofia oluline sümptom on pterüoidne abaluu, mis ilmneb seetõttu, et lihased ei suuda seda normaalses asendis hoida.

Lülisamba amüotroofia

Seljaaju amüotroofia on progresseeruv haigus, mille tagajärjel mõjutavad seljaaju närvirakud. See ei ole üks haigus, see hõlmab tervet haiguste rühma: Aran-Duchenne'i tõbi, Verding-Hoffmani tõbi ja mitmed muud haruldasemad haigused.

Hoolimata paljudest sellesse rühma kuuluvatest haigustest, avaldavad nad kõik sarnaseid sümptomeid. See väljendub asjaolus, et aja jooksul areneb helbe halvatus, kõõlused nõrgenevad. Reeglina on kahjustused asümmeetrilised. Iga haiguse eripära on see, et kõigepealt mõjutatakse erinevaid lihasrühmi..

Näiteks Verding-Hoffmani tõve korral on patsiendil nõrkus, mõjutavad peamiselt keha lihased. Teadlased märgivad, et patsientide vanemate seas on suur üksmeeleolu protsent. See haigus jaguneb tüüpideks sõltuvalt haiguse tekkimise ja kulgemise ajast: kaasasündinud, varases lapsepõlves ja hilises eas.

Kaasasündinud amüotroofia areng toimub beebi esimestel elukuudel. Seda haigust reeglina kombineeritakse muude defektidega. Viivitatud ravi korral on suur surma tõenäosus. Viimase põhjuseks on kardiovaskulaarne ja hingamispuudulikkus, mis areneb hingamislihaste nõrkuse tõttu.

Varase lapseea amüotroofia areneb kuue kuu kuni ühe aasta vanuselt. Esialgu mõjutavad pagasiruumi ja jalgade lihaseid, tulevikus on kõigi lihaste rühmade töö rikkumine. Selle haiguse tuvastamine on piisavalt lihtne..

Laps ei tõuse jalule, ei saa istuda ja haarab raskustega mänguasju. Iseloomulik tunnus on ka lihaste, eriti keele, kerge tõmblemine. Kui ravi ei alustata õigeaegselt, areneb lihaste täielik hüpotensioon ja halvatus. Selle haigusega laps ei ela kuni 15 aastat.

Hiline amüotroofia toimub vanuses kaks ja pool kuni kolm ja pool aastat. Sel ajal seisab laps juba jalgadel ja liigub vabalt kosmoses.

Selle haiguse sümptomiteks on ebakindlus kõndimisel ja sagedased kukkumised. See haigus progresseerub järk-järgult, mõjutades üha suuremat rühma lihaseid. Selle tulemusel lakkab laps kümneaastaseks saamisel iseseisvalt liikuda ega saa ennast ise teenindada. Inimene võib elada sarnase haigusega ainult maksimaalselt 30 aastat.

Kugelberg-Velanderi healoomuline lülisamba amüotroofia. Eraldi haigus, mis kuulub selgroo amüotroofia haiguste rühma. Eraldi teadlaste rühm usub, et see haigus on Werding-Hoffmanni tõve tüüp.

See haigus progresseerub aeglaselt, areneb reeglina pagasiruumi lihastes ja levib järk-järgult jäsemeteni. Sellega kaasneb üldine nõrkus. Seda täheldatakse lastel vanuses kolm kuni seitseteist aastat. Selle haiguse iseloomulik tunnus on ka ülekaal. Sarnaste haigustega inimesed elavad väga vanaduseni ja säilitavad võimaluse iseseisvalt liikuda..

Aran-Ducheri tõbe täheldatakse seniilses eas inimestel. Seda iseloomustab jäsemete lihaste nõrgenemine. Haiguse käik ise on aeglane. Täheldatakse lihaste tõmblemist ja mõnel juhul halvatust. Surm selle haigusega toimub bronhopneumooniast..

Kuidas Charcot-Marie-Tooth tõbi avaldub?

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus avaldub isegi ühes ja samas peres, pole alati sama. Ja mõte ei ole selle märkide mitmekesisuses. Ja asjaolu, et seda patoloogiat kodeerivad geenid on võimelised moodustama erineva raskusastmega sümptomeid. Lihtsamalt öeldes, kui kromosoomides on identne “jaotus”, saavad isa ja poja haigusnähud individuaalse värvuse.

Üldised sümptomid

Haiguse kliiniline pilt ei sõltu selle tüübist ja hõlmab järgmist:

  • distaalsete lihaste atroofia, see tähendab kõige kaugemal pagasiruumist, jäsemetest;
  • vähenenud kõõluste ja periosteaalrefleksid;
  • tundlikkuse muutus, mida iseloomustab selle kaotus, kuid millega ei kaasne kunagi kipitustunnet ega “roomavaid hiili”;
  • luu-lihaskonna süsteemi deformatsioon - skolioos, jala kaare suurenemine jne..

Kuid ikkagi on mitmeid märke, mis eristavad haiguse kulgu selle erinevates variantides mõnevõrra.

Esimene tüüp

Esimest tüüpi Charcot-Marie-Tooth'i haigus kulgeb sageli äärmiselt kustutatud kujul, mille korral patsiendid ei tunne kehas muutusi ega otsi üldse meditsiinilist abi. Kui patoloogia avaldub, siis juhtub see elu esimese, maksimaalselt teise, kümnendi jooksul.

Sel juhul on olemas:

  • valulikud krambid jala lihasmassis, harva vasika lihases, sagedamini eesmises lihasgrupis. Sellised krambid suurenevad pärast pikaajalist füüsilist tegevust (kõndimine, sportimine, jalgrattasõit);
  • lihasnõrkuse järkjärgulise suurenemisega seotud kõnnakumuutused. Samal ajal võib see lastel debiilida varvastel;
  • jalgade deformatsioon koos viimase kõrge kaare moodustumisega ja haamrikujuliste sõrmede olemasolu, mis areneb paindujate ja ekstensaatorite tooni tasakaalustamatuse tagajärjel;
  • lihaste atroofia, mis algab jalgadest ja tõuseb sääreni. Siis mõjutab protsess kätt - kätes on värisemine ja sõrmedes väljendunud nõrkus, eriti kui proovida väikesi liigutusi teha. Näiteks kinnitage nupud, sorteerige teravili välja;
  • kõõluste ja periosteaalreflekside rõhumine või täielik puudumine, nimelt Achilleus, karporaadilised refleksid, kusjuures käed ja jalad on proksimaalsest kaitstud. See tähendab, et põlve ja biitsepsi ja triitsepsi refleksid jäävad puutumatuks;
  • käte ja jalgade tundlikkuse häired, mida väljendatakse selle järkjärgulises kadumises. Pealegi algab patoloogia vibreerivast ja taktiilsest sfäärist, ulatudes lihaskonna ja valu tunneteni;
  • skolioos ja kyphoscoliosis;
  • närvitüvede paksenemine, enamasti pindmine peroneaalne ja suur kõrv.

Charcoti tõbe iseloomustab lihaste atroofia distaalsetes jäsemetes. Sel juhul, kui nahaalust rasva ei ekspresseerita, on sääre ja reie maht väga erinev ning jalad on toonekure kujuga või sarnanevad ümberpööratud šampanjapudeliga.

Esimest tüüpi Charcot Marie neuraalsel amüotroofial on ebatüüpilised vormid. Üks neist on Rus-Levy sündroom, mille korral täheldatakse tugevat värinat, kui proovitakse kätt ühes asendis hoida, ja ebastabiilsust kõndimisel. See hõlmab ka haigust, mis avaldub lisaks tavapärastele sümptomitele ka pareesiga, vasika lihaste hüpertroofiaga, tundlikkuse järsu kaotusega ja vasikalihaste öiste krampidega.

Teine tüüp

Teise tüübi Charcot-Marie-Tooth tõve korral on lisaks hilisemale puhkemisele iseloomulikud ka järgmised haigused:

  • vähem väljendunud muutused tundlikkuses;
  • jala ja sõrmede deformatsioonide harvem esinemine;
  • rahutute jalgade sündroomi esinemine (ebamugavustunne tekib jalgadel enne magamaminekut, põhjustades patsiendi liikumist, mis hõlbustab seisundit);
  • sageli säilinud pintslis tugevus;
  • närvitüvede paksenemise puudumine.

X-kromosoomi kaudu leviva Charcot-Marie-Toothi ​​sündroomi korral võib tekkida sensineuraalne kuulmislangus (kuulmislangus) ja mööduv entsefalopaatia, mis ilmneb pärast füüsilist pingutust kõrgusel. Viimast iseloomustab sümptomite ilmnemine 2-3 päeva pärast treeningut. Patoloogia tunnusteks on värisemine, kõne halvenemine, neelamine, käte ja jalgade proksimaalse nõrkus. Tavaliselt kaob haiguse kliiniline pilt iseseisvalt paari nädala jooksul.

Neuraalse Charcot-Marie amüotroofia nähud

Haiguse iseloomulik ja varajane märk on kõõluste reflekside puudumine või oluline vähenemine. Kõigepealt kaovad Achilleused ja seejärel põlve refleksid. Kuid mõnel juhul võib esineda kõõluste reflekside suurenemist, mis on Babinsky patoloogiline sümptom. Neid märke, mis on seotud seljaaju külgmiste veergude kahjustustega, täheldatakse ainult haiguse varases staadiumis või algelistes vormides. Proksimaalsetes jäsemetes võib esineda kompenseeriv lihaste hüpertroofia..

Neuraalset amüotroofiat iseloomustab ka häiritud tundlikkus. Distaalsetes jäsemetes määratakse hüpesteesia ja palju tundlikumalt mõjutavad pinna tundlikkust, peamiselt valu ja temperatuuri. Võib täheldada jäsemevalu, ülitundlikkust närvikäppade rõhu suhtes..

Mõnel juhul tekivad troofilised häired - jäsemete naha ödeem ja tsüanoos.

Haiguse kliinilised ilmingud võivad paljudes peredes erineda. Kirjeldatakse perekondi, kus lisaks tüüpilisele neuraalsele amüotroofiale on esinenud hüpertroofilise polüneuriidi juhtumeid. Sellega seoses ühendavad mõned autorid need haigused üheks nosoloogiliseks vormiks.

Neuraalse amüotroofia ja Friedreichi päriliku ataksia vahelist seost on korduvalt rõhutatud. Täheldati perekondi, mõnel liikmel oli neuraalne amüotroofia, teistel oli Friedreichi ataksia. Kirjeldatakse nende haiguste vahelisi vorme; mõnedel patsientidel asendas Friedreichi ataksia tüüpiline kliiniline pilt paljude aastate möödudes neuraalse amüotroofia pildi, mida mõned autorid peavad isegi vahevormiks Friedreichi ataksia ja neurofibromatoosi vahel.

Mõnikord täheldatakse neuraalse amüotroofia ja müotoonilise düstroofia kombinatsiooni.

Mehed haigestuvad sagedamini kui naised. Haigus algab tavaliselt lapseeas - elu esimese kümnendi teisel poolel või teise kümnendi esimesel poolel. Kuid haiguse alguse vanus võib erinevates peredes olla väga erinev, mis võimaldab selle haiguse geneetilist heterogeensust.

Haiguse kulg progresseerub aeglaselt. Amüotroofia tekkimise vahel üla- ja alajäsemetes võib mööduda kuni 10 aastat või rohkem. Mõnikord on protsess mitmesuguste eksogeensete ohtude tõttu teravnenud. Mõnel juhul võib patsientide seisund pikka aega paigal püsida..

Neuraalset amüotroofiat on mõnikord raske eristada mitmesugustest kroonilistest polüneuriitidest, mille käigus täheldatakse ka distaalse lihaste atroofiat. Tema kasuks rääkige haiguse pärilikust olemusest ja progresseeruvast käigust. Neuraalne amüotroofia erineb Hoffmanni kaugest müopaatiast lihaste fastsikulaarse tõmblemise, halvenenud sensatsiooni, pagasiruumi ja proksimaalsete jäsemete lihaste kahjustuste puudumise ning elektromüograafilise pildi abil.

Hüpertroofiline interstitsiaalne neuriit Degerin - Sotta erineb närvi amüotroofiast närvikäikude olulisel paksenemisel (sageli sõlmeliselt), ataksia, skolioos, valutundlikkuse raskemad muutused, pupillide häirete sagedane esinemine, nüstagmused.

Amüotroofia Charcot Marie ravi

Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalne amüotroofia on aeglaselt progresseeruv pärilik degeneratiivne haigus, millel on perifeerse motoneuroni valdav kahjustus, mille peamiseks tunnuseks on lihaste atroofia alajäsemete distaalses osas.

Neuraalse amüotroofia esimesed kirjeldused ilmusid eelmise sajandi lõpus. Kuid tänaseks on see haigus neuromuskulaarse süsteemi halvasti uuritud haiguste hulgas. Eeldatakse müeliini moodustumise spetsiifilise geneetilise blokeerimise olemasolu perifeersetes närvides, tähelepanu väärib ka vaskulaarne hüpotees, kuid üldiselt pole haiguse patogenees teada.

Haiguse morfoloogiline alus koosneb degeneratiivsetest muutustest, peamiselt perifeersetes närvides ja närvijuurtes, mis on seotud nii aksiaalsilindrite kui ka müeliinkestaga. Lihastes esinevad muutused on peamiselt neurogeensed lihaskiudude kimpude atroofia kujul. Mõnel juhul on seljaajus muutusi. Need koosnevad eesmiste sarvede rakkude atroofiast, peamiselt nimme- ja emakakaela seljaajus ning juhtsüsteemide erineva kahjustuse korral.

Charcot-Marie-Tooth neuraalne amüotroofia on üsna tavaline haigus. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised. Enamik juhtumeid (80%) päritakse autosomaalsel domineerival viisil. Haigus leitakse sageli ühe patsiendi vanematest, kuid leitakse ka sporaadilisi juhtumeid. Haiguse algus on seotud peamiselt teise elukümnendi esimese või esimese poole teise poolega, kuid seda võib täheldada varem ja palju hilisemas eas. Maksimaalne esinemissagedus langeb 5–10-aastaselt.

Haiguse kulg progresseerub aeglaselt. Ülemiste ja alajäsemete amüotroofia tekkimise vahel võib kuluda 10 aastat ja mõnel juhul kestab protsess 35–40 aastat. Haiguse ägenemist võivad põhjustada mitmesugused eksogeensed ja endogeensed tegurid (trauma, infektsioon, joobeseisund jne). Patsiendid elavad reeglina vanaduseni, säilitades kogu elu kõndimisvõime ja isegi osalise töövõime.

Haiguse peamised kliinilised sümptomid on amüotroofia, mis algab sümmeetriliselt distaalsete alajäsemetega. Esiteks mõjutavad jala pikendused ja röövijad, mille tagajärjel jalg ripub alla, ilmub iseloomulik kõnnak - samm. Jala paindumised ja adductors mõjutavad hiljem. Jalalihaste atroofia viib sõrmede küüniste moodustumiseni ja selle deformatsioonini. Amüotroofiline protsess ulatub järk-järgult proksimaalsemateks lõikudeks. Kuid enamikul juhtudest jäävad proksimaalsed jäsemed terveks; see protsess ei kehti ka pagasiruumi, kaela ja pea lihaste kohta. Jala kõigi lihaste atroofia korral moodustub rippuv jalg. Haiguse selles staadiumis märgitakse sageli trampimise sümptomit, kui seisvas seisundis patsiendid liiguvad pidevalt jalalt jalale. Puusade lihased ei kannata üldse või on kaalulangus piiratud ainult nende alumise kolmandikuga. Hästi õhenenud sääreluu koos hästi säilinud reielihastega annab jalale toonekure või ümberpööratud pudeli jalgade iseloomuliku välimuse. Hilisemates etappides, tavaliselt 5-10 aastat pärast haiguse algust, hakkavad atroofeeruma käte väikesed lihased, aga ka käsivarre lihased, mille tagajärjel võtab käsi ahvi käpa kuju. Õlalihased on vähem mõjutatud. Võib täheldada fastsikulaarset tõmblemist, vasikate lihaste valulikud toonused krambid pole haruldased. Üks haiguse varajasi märke on kõõluste reflekside puudumine või oluline vähenemine. Kõigepealt kaovad Achilleused ja seejärel põlve refleksid. Neuraalset amüotroofiat iseloomustab ka häiritud tundlikkus. Jäsemete distaalsetes osades määratakse valu ja temperatuuritundlikkuse langus, mõnel patsiendil - ja vibratsioon. Võib tekkida jäsemete valu ja paresteesia, suureneb tundlikkus närvitüvede surve suhtes. Mõnel juhul märgitakse troofilisi häireid - jäsemete naha ödeem ja tsüanoos. Vaagnaelundite häireid ei juhtu. Psüühika jääb puutumatuks.

Neuraalse amüotroofia uuring näitas, et lisaks klassikalisele vormile on ka haiguse erinevaid kliinilisi variante. Neuraalse amüotroofia kliiniliste vormide suur polümorfism raskendab sageli kliinilist diagnoosi. Seetõttu on vaja kasutada kliinilist geneetilist meetodit. See hõlmab patsientide somaatilist, neuroloogilist uurimist, elu anamneesi, pärilikku anamneesi ja sugupuuskeemi. Biokeemilised uurimismeetodid, sealhulgas ensüümimeetodid, ei näita neurogeenset amüotroofiat. Sellistel juhtudel on väga diagnostilisteks meetoditeks elektromüograafia ja elektroneuromüograafia, mis võimaldavad eristada haiguse erinevaid vorme. Diagnostiliste meetodite näited hõlmavad erutuskiiruse uurimist mööda motoorset närvi, mida neurogeense amüotroofiaga vähendatakse märkimisväärselt. Diagnostiliste raskustega viiakse läbi biopsia lihase histoloogiline uuring.

Charcot-Marie-Tooth neuraalse amüotroofiaga patsientide rekonstrueeriva ravi eesmärk peaks olema lihasvalkude hävitamise aeglustamine ja nende sünteesi suurendamine, närviimpulsside juhtimise parandamine. Sel eesmärgil kasutatakse kursusravi B- ja E-rühma vitamiinidega koos autohemoteraapiaga, ühe rühma vere väikeste annuste vereülekandega, ATP süstidega; kasutatud ravimid, mis parandavad neuromuskulaarset ülekannet (proseriin, galantamiin, nivaliin). Oluline koht kompleksravis on füsioteraapial. Terapeutilise võimlemise individuaalsed harjutused viiakse läbi keskmise ja aeglase tempoga, enamasti algasendis, istudes ja lamades. Samuti viiakse läbi nõrgestatud lihasrühmade regulaarne massaaž. Füsioterapeutilistest protseduuridest kasutatakse nõrgestatud lihaste elektrostimulatsiooni, proseriini või galantamiini elektroforeesi nende projektsiooni piirkonnas, samuti ultraheli. Näidustatud on balneoteraapia (radoon, vesiniksulfiidivannid jne), taastav ravi. Kompleksse ravikuuri süstemaatilise läbiviimisega on võimalik patoloogilise protsessi kulgu stabiliseerida või aeglustada.

Charcot-Marie-Tooth neuraalse amüotroofiaga patsiendid suudavad pikka aega töötada, kuid juba haiguse varases staadiumis vajavad nad ratsionaalset töötamist, välja arvatud vastunäidustatud töövormid, näiteks pikkade vahemaade kõndimisega seotud seisutööd, oluliste raskuste tõstmine ja kandmine, kokkupuude vibratsioon, toksilised ained, hüpotermia jne. Vaimsete funktsioonide säilimine võimaldab neil soovitada mõõduka neuropsühhoosse stressiga vaimse töö ametit, Raamatupidaja, tõlk), kantseleitöö (raamatupidaja, kaup), majapidamine väike. Võib soovitada kerget ja mõõdukat füüsilist tööd (väikeste osade paigaldaja, raamatuköitja, graveerija), samuti kodus töötamist või puuetega inimeste spetsialiseeritud ettevõtetes töötamist. Kui tööhõive viib kvalifikatsiooni languseni või töö mahu vähenemiseni, määrab MREC III puudega patsiendid. Haiguse progresseerumine protsessi üldistamisega, üla- ja alajäsemete väljendatud parees, lihaste atroofia koos kontraktuuridega põhjustab puude ja kui enesehooldus on võimatu, vajavad patsiendid pidevat välist hooldust ja meditsiinitöötajate ning sugulaste abi ning on II ja I rühma invaliidid..

Raske motoorse kahjustusega kaasnevad märkimisväärsed raskused haigete hooldamisel, nad vajavad eriti hoolikaid koduseid teenuseid (tualett, riietumine, söömine, füsioloogiliste vajaduste saatmine jne). Õdede kohustus on regulaarselt nahka ravida kamper- või salitsüül alkoholiga, eriti abaluude, ristluu, tuharate nahavoldides. Survehaavade tekke vältimiseks peaksid patsiendid perioodiliselt kehaasendit muutma; voodis ei tohiks olla puru, voodipesu voldid. Kongestiivse kopsupõletiku vältimiseks tuleks voodi peaosa üles tõsta ja tuba regulaarselt ventileerida. Hoolduse rakendamine tagab ka teatud taseme patsientidega suhtlemise, võimaluse heatahtlikult, taktitundeliselt, võttes arvesse nende isiklikke isiksuseomadusi, luua nendega kontakti, mõista nende vajadusi ja nendega sõbralikult kohaneda. Patsientide emotsionaalne ja psühholoogiline taust, huvi aktiivse elutegevuse vastu sõltub suuresti õe hoolitsusest, oskustest, teadmistest, lahkusest. Nõuetekohast hooldust arvestav kohanemisravi tagab elu säilimise ja toetab selliste patsientide tööalast aktiivsust.

95. Myasthenia gravis. Etiopatogenees, kliinilised ilmingud, diagnoosimine, ravi.

Myasthenia gravis (ladina keeles myasthenia gravis; muud kreekakeelsed. Μῦς - “lihas” ja ἀσθένεια - “impotentsus, nõrkus”) on autoimmuunne neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab patiseeritud, kiire väsinud lihaste väsimus.

Myasthenia gravis (asteeniline sibulahalvatus, asteeniline oftalmoplegia, vale sibulahalvatus, Erb-Goldflami tõbi) on klassikaline inimese autoimmuunhaigus. Müasteenia gravise peamine kliiniline ilming on lihaste patoloogilise väsimuse sündroom (müasteenia gravise suurenenud ilmingud pärast füüsilist koormust ja nende vähenemine pärast puhkamist).

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus (CMT)

Mis on Charcot-Marie-Tooth tõbi?

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (CMT), tuntud ka kui pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia, on rühm pärilikke seisundeid, mis põhjustavad perifeersete närvide kahjustusi (neuropaatia).

Perifeersed närvid asuvad väljaspool peamist kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju). Nad kontrollivad lihaseid ja edastavad sensoorset teavet, näiteks puudutust, jäsemetest ajju..

Päriliku motoorse-sensoorse neuropaatiaga inimestel on:

  • motoorsed sümptomid nagu lihasnõrkus, ebamugav kõnnak ja väänatud sõrmed;
  • sensoorsed sümptomid nagu tuimus või valu.

Charcot-Marie-Tooth haiguse sümptomid algavad tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas. Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on progresseeruv seisund, mis tähendab, et tundlikkus ja motoorsed närvid halvenevad sümptomid järk-järgult.

Kui tavaline on CMT??

CMT on üks levinumaid perifeerseid närve mõjutavaid pärilikke seisundeid. Arvatakse, et Euroopas põeb Charcot-Marie-Toothi ​​haigus kuni ühte inimest iga 2500 inimese kohta.

Nii naised kui ka mehed kannatavad võrdselt päriliku motoorset sensoorset neuropaatiat. See seisund mõjutab ka kõigi etniliste rühmade inimesi..

Charcot-Marie-Tooth haiguse sümptomid

Charcot-Marie-Tooth 'haiguse sümptomite raskusaste võib inimestel erineda, isegi selle sugulase vahel. CMT-sid on mitu erinevat tüüpi. Igat tüüpi sümptomid võivad samuti varieeruda, isegi sama tüüpi piires, samuti:

  • vanus, mil sümptomid esmakordselt ilmnevad;
  • kui kiiresti sümptomid progresseeruvad;
  • kui tõsised on sümptomid.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse varased sümptomid

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on progresseeruv seisund, mis tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult. Seetõttu võib CMT-ga lastel olla keeruline varaseid sümptomeid tuvastada..

CMT-le viitavate märkide ja sümptomite hulka kuuluvad:

  • ebaharilikult kohmakas kõnnak ja sagedane kokkupuude õnnetustega;
  • raskused kõndimisega, kuna neil võib olla raskusi jalgade maapinnalt tõstmisega;
  • lapsel saab sõrmi jalgade tõstmisel ettepoole lasta.

Charcot-Marie-Tooth haiguse tavalised sümptomid

CMT sümptomid ilmnevad tavaliselt enne inimese 20-aastaseks saamist. Sümptomid võivad ilmneda pärast puberteeti (kui lapsest saab seksuaalselt arenenud täiskasvanu) ja keha on täielikult arenenud. Kuid haiguse sümptomid võivad alata igal ajal, isegi siis, kui inimene on üle 70-aastane.

Charcot-Marie-Tooth haiguse tavalisteks sümptomiteks on:

  • jalgade, pahkluude ja sõrmede lihaste nõrkus;
  • jalad on väga kõverdatud, mis võib muuta pahkluu ebastabiilseks või vastupidi põhjustada lamedaid jalgu;
  • väänatud sõrmed, mida sageli nimetatakse haamri sõrmedeks (vt fotot);
  • raskused pahkluu lihaste kasutamisel;
  • kohmakas või tavalisest kõrgem samm;
  • tunnete puudumine kätes ja jalgades.

Kui teil on pärilik motoorse-sensoorse neuropaatia, võib teil tekkida ka iseloomulik jalgade kuju, mis sarnaneb ümberpööratud šampanjapudeliga. Reielihased säilitavad reeglina normaalse kuju ja lihasmassi, kuid põlve all olev sääreosa võib muutuda väga rafineerituks (õhuke).

Progresseeruva CMT sümptomid

CMT edenedes mõjutavad lihasnõrkus ja tundlikkuse puudumine käsi ja käsi. See võib põhjustada probleeme nii käte sirgumise kui ka käte tugevusega, mis raskendab selliste ülesannete täitmist nagu särgi nuppude kinnitamine või mõnel juhul selle võimatus..

Probleemid kõndimise ja kehahoiaga võivad põhjustada kehale liigset stressi, põhjustades lihas- ja liigesevalu. Harvemini võivad kahjustatud närvid põhjustada ka valu, mida nimetatakse neuropaatiliseks valuks..

Liikumis- ja kõndimisprobleemid kipuvad vanusega süvenema. Charcot-Marie-Tooth 'tõvega eakad inimesed vajavad liikumiseks sagedamini kõndimisabi..

Charcot-Marie-Tooth haiguse põhjused

Charcot-Marie-Tooth haiguse põhjuste mõistmiseks on kõigepealt kasulik mõista, kuidas perifeersed närvid töötavad..

Perifeersed närvid

Perifeersed närvid on ajust ja seljaajust (kesknärvisüsteemist) liikuv närvide võrk, mis kannab impulsse ülejäänud kehasse, näiteks jäsemetesse ja organitesse, ning sealt tagasi. Keha meelte ja liigutuste eest vastutavad perifeersed närvid..

Perifeerne närv sarnaneb elektrikaabliga, mis koosneb kahest osast: aksonist ja müeliinkestast.

  • Axon on nagu juhtmestik elektrikaablis. See on see närvi osa, mis kannab elektrilist teavet aju ja jäsemete vahel..
  • Müeliinkest toimib elektrikaabli isolatsioonina. See on mähitud ümber aksoni, et seda kaitsta ja vältida elektrisignaali häirimist..

Närvikahjustus

Mõnes CMT tüübis põhjustavad defektsed geenid (geneetilise materjali ühikud) müeliinkesta hävimist. Ilma müeliinkesta kaitseta on aksonid kahjustatud ning lihased ja meeleelundid ei saa enam ajust õigeid sõnumeid. See põhjustab lihaste nõrkust ja tuimust..

Muud tüüpi CMT korral mõjutavad defektsed geenid otseselt aksone. Puudulike geenide tõttu ei edasta aksonid piisava tugevusega elektrilisi signaale, mis põhjustab lihaste ja sensoorsete stimulatsioonide ebapiisavust. See viib jällegi lihasnõrkuse ja tuimuse sümptomiteni..

CMT geneetika

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi on pärilik (geneetiline) haigus, mille põhjustavad muteerunud (muudetud) geenid, mis on päritud vanematelt. Asjaomased geenid toodavad valke, mis mõjutavad kas perifeerse närvi aksonit või müeliinkesta..

Puudub üksik muteerunud geen, mis põhjustaks CMT-d. Paljud CMT sordid on põhjustatud erinevatest geneetilistest mutatsioonidest..

CMT on ebatavaline geneetiline haigus, kuna muteerunud geene saab pärida mitmel erineval viisil. Neid meetodeid kirjeldatakse allpool..

Autosomaalne domineeriv pärand

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse autosoomne domineeriv pärand tekib siis, kui haigusseisundi tekitamiseks piisab mutandi geeni ühest eksemplarist. Kui mõnel vanemal on geen defektne, on tõenäoline, et see haigus kandub edasi mõnele tema lapsele..

Autosomaalne retsessiivne pärand

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse autosoomne retsessiivne pärimine toimub siis, kui mängu tulevad kaks defektset geeni. See tähendab, et igalt vanemalt päritakse defektse geeni üks eksemplar. Kuna vanematel on sellest geenist ainult üks eksemplar, ei pruugi nad ise haigeks jääda.

Kui teie ja teie partner olete autosomaalse retsessiivse CMT geeni kandjad:

  • tõenäosus, et teie lapsel tekib CMT, on 1/4
  • on 1 kuni 2 tõenäosus, et nad pärivad ühe defektsest geenist ja saavad kandjaks (ehkki neil ei esine CMT sümptomeid)
  • on 1-4 võimalus, et nad saavad paar tervislikku geeni

Kui teil pole autosomaalset retsessiivset geeni, kuid teie partneril seda pole, ei arene lapsel CMT. Siiski on tõenäoline, et lapsel on defektne geen..

X-seotud pärimine

X-seotud pärimise korral asub muteerunud geen X-kromosoomis ja edastatakse emalt lapsele. Kromosoomid - keharakkude osad, mis kannavad geene.

Meestel on XY sugukromosoomid. X-kromosoomi saavad nad emalt ja Y-kromosoomi isalt. Naistel XX on sekskromosoomid. Nad saavad ühe X-kromosoomi oma emalt ja teise X-kromosoomi isalt.

Defektiivse X-kromosoomiga naisel (kandja-naisel) ei pruugi olla kergeid sümptomeid või need võivad olla kerged, kuna mõni teine ​​terve X-kromosoom võib defekte mõjutada. Kuid mõned naised võivad kannatada sama tõsiselt kui mehed. On 50% tõenäosus, et naissoost kandja annab puuduliku geeni edasi oma pojale, kes jääb siis CMT-sse haigeks.

Kui kandja naine edastab puuduliku geeni oma tütrele, ei pruugi tütrel sümptomeid olla või ta võib olla kergelt mõjutatud või sama mõjutatud kui mehed. Kuid isegi kui tütrel pole sümptomeid, võib ta geeni oma lastele edasi anda ja seetõttu võib Charcot-Marie-Tooth 'tõbi ühe põlvkonna vahele jätta. Kui defektse X-kromosoomiga naisel on ainult tütred, võib see haigus põlvkonna vahele jätta, kuni üks tema lapselapsed selle pärib.

Charcot-Marie-Tooth haiguse tüübid

CMT-sid on palju erinevaid, mis on põhjustatud geenide erinevatest mutatsioonidest (muutustest). Nüüd on teada, et CMT-d põhjustab rohkem kui 50 erinevat geeni ja paljud teised on siiani teadmata. Allpool kirjeldatakse kõige tavalisemaid CMT tüüpe..

  1. CMT 1: põhjustatud puudulikest geenidest, mis osalevad müeliinkesta tootmises. Defektide tõttu laguneb müeliinkest aeglaselt. CMT 1 on Charcot-Marie-Tooth'i haiguse kõige levinum tüüp, moodustades umbes kolmandiku juhtudest.
  2. CMT 2: põhjustatud aksoni defektidest. See on vähem levinud kui esimene tüüp, mida on umbes üks kuuest juhtumist.
  3. CMT 3, tuntud ka kui Degerin-Sotti tõbi, on harvaesinev ja raske Charcot-Marie-Tooth 'tõve tüüp, mis mõjutab müeliinkesta. Seda iseloomustavad äärmuslikud lihasnõrkused ja sensoorsed probleemid. Erinevalt paljudest teist tüüpi haigustest algavad sümptomid tavaliselt varases lapsepõlves..
  4. CMT 4 on veel üks haruldane haigusliik, mis mõjutab ka müeliinkesta. Nagu CMT 3 puhul, algavad CMT 4 sümptomid tavaliselt lapseeas ja paljud selle seisundiga inimesed ei saa kõndida..
  5. CMT X on CMT tüüp, mida põhjustab mutatsioon x-kromosoomis, mis on üks kromosoomidest, mis määrab inimese soo. CMT X on meestel sagedamini kui naistel ja hinnanguliselt on see umbes 1 juhul 10-st.

Diagnostika

Charcot-Marie-Tooth 'haiguse diagnoosimise algstaadiumis küsib arst teile sümptomeid ja seda, kas teie peres on CMT-d esinenud..

Füüsiline läbivaatus

Pärast seda, kui arst küsib sümptomite ja perekonnaanamneesi kohta, tehakse talle füüsiline läbivaatus. Läbivaatuse ajal otsib raviarst haigusseisundi tõendeid, näiteks:

  • lihasnõrkus;
  • vähenenud lihastoonus;
  • jalgade deformatsioonid, näiteks kõrged kaared või lamedad jalad.

Täiendavad eksamid

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse kahtluse korral võidakse teid edasisele uurimisele suunata neuroloogi (närvisüsteemi haiguste ravimisele spetsialiseerunud arsti) juurde.

Närvijuhtivuse test

Närvijuhi test mõõdab perifeersete närvide (ajust ja seljaajust ülejäänud kehale (jäsemetele ja elunditele) edastatavate närvide võrgustiku tugevust ja kiirust).

Elektroodid (väikesed metallkettad) asetatakse nahale, nad vabastavad väikese elektrivoolu, mis stimuleerib närve. Seejärel mõõdetakse närvisignaali kiirus ja tugevus. Ebatavaliselt aeglane või nõrk signaal võib viidata Charcot-Marie-Tooth 'tõvele.

Elektromüograafia (EMG)

Elektromüograafias (EMG) kasutatakse lihaste elektrilise aktiivsuse mõõtmiseks väikest nõelaelektroodi, mis asetatakse naha sisse. Mõned CMT tüübid põhjustavad elektrilise aktiivsuse struktuuris iseloomulikke muutusi, mida saab tuvastada EMG abil.

EMG biopsia

Närvibiopsia on väike kirurgiline protseduur, mille käigus laborist uurimiseks võetakse jalast väike perifeerse närvi proov. CMT võib põhjustada närvi kuju füüsilisi muutusi, mida saab näha ainult mikroskoobi all..

Biopsia tehakse kohaliku tuimastuse all, nii et te ei tunne valu..

Geneetiline testimine

Geneetiline testimine hõlmab vereproovi võtmist ja defektsete geenide (geneetilise materjali ühikute) testimist, mis teadaolevalt põhjustavad haigusi. Praeguseks on avastatud enam kui 50 sellist geeni..

Hinnanguliselt saab 70% CMT-ga inimestest diagnoosi kinnitada geneetilise testimisega ja teada saada, mis tüüpi CMT neil on. Teiste jaoks võib geneetiline testimine anda ebatäpse tulemuse, kuna haigus võib olla seotud veel ühe tuvastamata geeniga..

Charcot-Marie-hambahaiguste ravi

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi põhineb rehabilitatsioonimeetoditel, mis aitavad teil sümptomitega toime tulla, ja operatsioon luude deformatsioonide, näiteks jalgade korrigeerimiseks.

Kuna CMT on progresseeruv haigus (see halveneb aja jooksul), peate seisundi uute muutuste kontrollimiseks regulaarselt hindama. Kui sageli teid testitakse, sõltub teie CMT tüüp ja sümptomite raskusaste..

Teie raviprogrammis võivad osaleda mitmed multidistsiplinaarses meeskonnas töötavad tervishoiutöötajad. Tavaliselt on teil arst, kes koordineerib teie raviprogrammi ja tagab, et haigusseisundi kõiki aspekte jälgitakse hoolikalt ja vajadusel ravitakse..

Füsioteraapia

Füsioteraapia on üks olulisemaid raviviise, et leevendada CMT sümptomeid ja aeglustada haigusseisundi progresseerumist..

Füsioteraapias kasutatakse taastumise ja heaolu edendamiseks sageli füüsilisi meetodeid, näiteks massaaži ja manipuleerimist. Need on tavaliselt väikese mõjuga harjutused, näiteks:

  • venitamine;
  • ujumine;
  • mõõdukas jõutreening.

Tööteraapia

Tegevusteraapia hõlmab igapäevaelus probleemsete piirkondade tuvastamist, näiteks riietumine, ja seejärel praktiliste lahenduste väljatöötamist..

Tööteraapiast on palju abi, kui käte ja käte lihasnõrkus raskendab igapäevaseid ülesandeid, näiteks riiete vahetamine või kirjutamine..

Professionaalne terapeut õpetab teile, kuidas kasutada raskuste kompenseerimiseks kohanemisvahendeid, nagu näiteks nööpide asemel kinnitusdetailidega riided.

Ortoosid

Ortoosid on seadmed, mida kantakse jalatsi sees või jalgadel, et parandada jäsemete tugevust ja funktsionaalsust või parandada kõnnakut.

Ortoose on mitut tüüpi, sealhulgas:

  • kingade sisetallad;
  • pahkluud toetavad eritellimusel valmistatud kingad;
  • pahkluu või jala traksid.

Kõige tõsisematel juhtudel võib CMT-ga inimene vajada ratastooli. Arvatakse aga, et ratastooli on vaja vähem kui 1 inimesel 20-st.

Valu kontrollimine

CMT-ga on seotud kahte tüüpi valu:

  • liigeste ja lihaste valud - põhjustatud stressidest, mis CMT-l on kehal;
  • neuropaatiline valu - põhjustatud närvikahjustustest.

Liigeste ja lihaste valu

Liigese- ja lihasvalusid saab tavaliselt kontrolli all hoida mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (MSPVA), näiteks ibuprofeeni võtmisega..

Neuropaatiline valu

Neuropaatilist valu saab ravida ravimitega, mida tuntakse tritsükliliste antidepressantidena (TCA). Nagu nimigi ütleb, töötati TCA-d algselt välja depressiooni raviks, kuid need ravisid edukalt ka mõnda neuropaatilise valu juhtumit..

TCA-de tavalised kõrvaltoimed on järgmised:

  • kuiv suu
  • kõhukinnisus (võimetus soolestikku tühjendada);
  • higistamine;
  • probleemid urineerimisega;
  • nägemise kerge hägustumine;
  • unisus.

Need kõrvaltoimed peaksid taanduma 7-10 päeva pärast, kuna keha harjub ravimitega..

Lisaks võidakse teile välja kirjutada krambivastast ravimit (ravim, mida kasutatakse sageli krampide ennetamiseks), näiteks karbamasepiini, gabapentiini või pregabaliini. Neid kasutatakse sageli teiste neuropaatiat põhjustavate seisundite raviks, kuna need rahustavad närviimpulsse ja aitavad valu leevendada..

Mõnel juhul võivad krambivastased ained põhjustada mitmeid kõrvaltoimeid, näiteks:

Kirurgia

Kui Charcot-Marie-Tooth'i haigus põhjustab jalgade olulisi deformatsioone, põhjustades valu, võib nende parandamiseks olla vajalik operatsioon. Deformatsioonide korrigeerimiseks on kolm peamist kirurgilist meetodit. I.e:

  1. osteotoomia
  2. artrodesis;
  3. plantaarne fastsia vabastamine.

Neid kirjeldatakse üksikasjalikumalt allpool..

Osteotoomia

Osteotoomia on kirurgiline protseduur, mida kasutatakse jalgade tugeva lameduse korrigeerimiseks. Jalale tehakse sisselõige ja kirurg eemaldab või liigutab jala luud selle kuju parandamiseks..

Pärast operatsiooni tuleb jalga (või jalgu) mitu nädalat hoida valas, kuni luud paranevad..

Arthrodesis

Artrodeesi saab kasutada ka lamedate jalgade korrigeerimiseks, samuti liigesevalu leevendamiseks ja kanna deformatsioonide korrigeerimiseks. See hõlmab jalgade tagumise kolme peamise liigese sulandumist, et tugevdada jalgu, parandada nende kuju ja leevendada valu.

Pärast operatsiooni asetatakse jalg (või jalg) kipsi (kõva kattekiht, tavaliselt kipsist), 6 nädala jooksul pole jala raskust võimalik nihutada. Sel ajal on vaja kasutada karku või ratastooli..

Pärast raskuse jalgadele nihutamist peate veel 6 nädalat (ainult 12 nädalat) kandma kipsi. Kuid täielik taastumine pärast operatsiooni võib võtta kuni 10 kuud..

Plantar Fascia vabastamine

Plantaarfassaadi vabanemine on kirurgiline protseduur, mida kasutatakse kurgukõõlustest põhjustatud püsiva kannavalu leevendamiseks. Kõõlused on valged kiulised nöörid, mis ühendavad luid lihastega.

Protseduuri ajal eemaldatakse osa kõõlustest, ülejäänud kõõlus liigub ja paraneb. Pärast seda peate 3 nädalat kandma kipsi ja selle aja jooksul ei saa te raskust jalgadele nihutada.

Charcot-Marie-Tooth tüsistused

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus võib põhjustada mitmeid täiendavaid terviseprobleeme, mis võivad mõjutada eluviisi üldiselt..

Hingatud hingamine

Harvadel juhtudel mõjutab Charcot-Marie-Tooth tõbi närve, mis kontrollivad diafragmat (lihast, mida kasutatakse hingamiseks). See võib põhjustada hingamisraskusi. Näiteks võite alati tunda, nagu oleksite lämbumas.

Kõigist hingamisega seotud sümptomitest teatage arstile alati nii kiiresti kui võimalik, sest kõik hingamisprobleemid nõuavad viivitamatut ravi..

Hingamisprobleemide korral võidakse teile välja kirjutada bronhodilataatoreid, mis aitavad hingamist hingamisteede laiendamise kaudu.

Kui olete ülekaaluline või rasvunud, proovige kaalust alla võtta. Tervisliku kehakaalu saavutamine vähendab diafragma stressi ja hõlbustab hingamist..

Depressioon

Elu pika (kroonilise) seisundiga, mis, nagu teate, halveneb, võib inimesele survet avaldada. See võib põhjustada depressiooni..

Kui tunnete end viimase kuu jooksul halvasti ja ei nautinud varem oma naudinguid, võite olla depressioonis.

Suhtlemine teiste CMT-ga inimestega võib vähendada eraldatuse ja stressi tundeid..

Prognoos

Charcot-Marie-Tooth'i haigus põhjustab närvikahjustusi, mis võivad põhjustada jäsemete deformatsioone, näiteks:

CMT võib põhjustada probleeme ka käsitsi nägemisega. Selle seisundiga inimestel võib olla raskusi igapäevaste toimingutega, näiteks purkide avamine, trükkimine või esemete korjamine..

Pärilikku motoorset sensoorset neuropaatiat ei saa praegu ravida. Kuid mitmed ravimeetodid võivad aidata selle haiguse sümptomeid leevendada, liikuvust aidata ning tõsta selle haiguse all kannatavate inimeste iseseisvust ja elukvaliteeti (vt jaotist Ravi)..

Haigus ei ole eluohtlik ja enamikul selle haigusega inimestel on sama eeldatav eluiga kui inimesel, kellel seda pole.