Põhiline

Entsefaliit

ALS-i haigus: mis see on, sümptomid, ravi

Amüotroofne lateraalne (lateraalne) skleroos, tuntud ka kui Lou Gehrigi tõbi (inglise allikates) või ALS, kuulub närvisüsteemi mõjutavate neurodegeneratiivsete haiguste rühma. Seda iseloomustab ajukoore struktuuride, pagasiruumi, seljaaju eesmiste sarvede osakondade motoneuronite kahjustus. Sümptomi progresseerumist iseloomustab tavaliselt sümptomi progressioon: lihaste atroofia, spastilisus, konvulsiooniline sündroom, püramiidsed häired.

Patoloogia iseloomulik

ALS on haigus, mis areneb tööealistel patsientidel, mis määrab varajase diagnoosimise tähtsuse. Patoloogia ilmneb sagedusega 2–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sagedamini on mehed haiged. Motoneuroni haiguste kogumassis on ALS-i osakaal 80%. ALS-i haigust ei saa ravida. Sagedamini seostatakse patsiendi surma põhjust hingamispuudulikkusega hingamisteede nakkuslike kahjustuste või hingamislihaste halvatuse tõttu.

Amüotroofne lateraalskleroos, mida nimetatakse ka ALS-ks, on haigus, mis 10% -l juhtudest avaldub bulbar-tüüpi progresseeruva halvatusega, mis näitab kraniaalnärvide aluseks olevate tuumade kahjustusi. Lihase atroofia tuvastatakse 8% -l patsientidest ja see on ka progresseeruv..

Amüotroofse skleroosi tüübid

ALS-haigus on patoloogiline seisund, millega kaasnevad motoorsete neuronite progresseeruvad kahjustused ja surm, mis põhjustab motoorse funktsiooni suurenevat häiret. Patsient ei saa hingata, kõndida, neelata, rääkida. Sõltuvalt primaarse (debiilse) kahjustuse piirkonnast on emakakaela, rindkere, nimme, difuusne vorm.

Sümptomite suurenemise kiiruse järgi eristatakse kiirevoolulisi, keskmise voolu ja aeglase vooluga vorme. O. Hondkariani klassifikatsioon, võttes arvesse debüüdi patoloogilise fookuse lokaliseerimist, soovitab lumbosakraalseid, tservitotorakulaarseid, bulbaarseid, tserebraalseid liike isoleerida.

Lumbosakraalne

See esineb sagedusega 20-25% juhtudest. Patoloogia debüüdiga kaasneb madalam paraparees (kerge halvatus, mis mõjutab mõlemat jalga) koos järgneva progresseerumisega.

Cervicothoracic

Seda tuvastatakse 50% -l patsientidest. Avaldub ülajäsemete segatüüpi ja alajäsemete spastiliste paresisidega.

Bulbar

Seda diagnoositakse 25% -l patsientidest. Patogenees põhineb tuumade lüüasaamisel, mis moodustavad kraniaalnärvide (kaudaalrühm) aluse. See avaldub tunnustega, mis on iseloomulikud kraniaalnärvide kahjustustele, millele järgneb püramiidsete häirete lisamine. Tavaliselt täheldatakse progresseeruvat amüotroofiat - närvirakkude kahjustunud funktsioon viib lihasnõrkuse tekkeni kuni patsiendi täieliku immobiliseerimiseni.

Peaaju

See esineb sagedusega 1-2% juhtudest. See väljendub motoorsete neuronite kahjustuste valikulises olemuses koos märkide ilmnemisega - pseudobulbaari sündroom koos tetrapareesi ja spastiline parapareesiga. Perifeersed motoorsed neuronid on veidi kahjustatud. Patoloogiline protsess on lokaliseeritud peamiselt güruusilise eesmise keskel, kogu kortikospinaal- ja corticobulbar-raja pikkus.

Põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused pole täielikult teada. Patogeneetilisi mehhanisme uuritakse pidevalt, mida seostatakse paljude teooriate ja hüpoteeside tekkega:

  1. Glutamaadi eksitotoksilisus. Patogeneesi aluseks on glutamaadi-aspartaadi süsteemi talitlushäired, mis täidab transpordifunktsiooni. Rikkumiste tagajärjel toimub kesknärvisüsteemi motoorsetes osades põnevate hapete kuhjumine.
  2. Autoimmuunne reaktsioon. Patogenees põhineb kaltsiumikanalite antikehade tootmisel, mis käivitab rea reaktsioone, mis põhjustavad motoneuronite surma.
  3. Neurotroofse faktori defitsiit - valgud, mis stimuleerivad ja toetavad neuronite arengut.
  4. Mitokondriaalne düsfunktsioon. Mitokondriaalsete membraanide suurenenud läbilaskvuse patogenees.

Ühtki teooriat ei toeta veenvad tõendid. 90% juhtudest areneb haigus spontaanselt, juhuslikult. 10% juhtudest korreleeruvad ALS-i haiguse põhjused päriliku eelsoodumusega. Päriliku vormiga patsientidel tuvastatakse 20% juhtudest SOD-1 ensüümi (superoksiidi dismutaasi ensüümi) mutatsioon.

Ensüüm SOD-1 osaleb vabade radikaalide hulga reguleerimises. Amüotroofne lateraalskleroos on haigus, mille areng toimub enamasti spontaanselt, kuid soodsate tingimuste mõjul, mis võimaldab teil esile tuua riskitegureid:

  • Vanus üle 50.
  • Pärilik eelsoodumus.
  • Meessugu.
  • Halvad harjumused (suitsetamine, alkoholism).
  • Elukoht maapiirkondades (seos põllumajanduses kasutatavate pestitsiidide kahjulike mõjudega tervisele).

Amüotroofset lateraalskleroosi sündroomi iseloomustab kliiniline heterogeensus (heterogeensus), mis toob kaasa palju võimalusi kliinilise pildi kirjeldamiseks praktilises neuroloogias. Heterogeensus avaldub debüteeriva patoloogilise fookuse lokaliseerimises, patoloogilise protsessi leviku olemuses, märkide kombinatsiooni varieeruvuses, neuroloogilise defitsiidi progresseerumiskiiruses.

Sümptomatoloogia

ALS-sündroom on ajukoes (ajus, seljaajus) hävitavate protsessidega seotud sümptomite kompleks, mis määrab manifestatsioonide olemuse, sealhulgas need sümptomid, mis tekivad närvisidemete hävimise tagajärjel. Amüotroofse lateraalskleroosiga on 80% neuronitest pöördumatult kahjustatud, kuni ilmnevad haiguse kliinilised tunnused, mis raskendab varajast diagnoosimist. ALS-i sümptomid noorena ravi algfaasis:

  • Krambid, tõmblemine jäsemetes.
  • Jäsemete nõrkus.
  • Tuimus ja muu lihaste valulikkus.
  • Kõnehäired.

Need märgid on iseloomulikud paljudele kesknärvisüsteemi haigustele, mis oluliselt raskendab diferentsiaaldiagnostikat. Prodromaalne periood (enne tõsiste sümptomite ilmnemist) võib üksikjuhtudel kesta kuni üks aasta. Haigust iseloomustab tavaliselt kliiniliste nähtude kiire kasv. ALS-i sündroomi sümptomid:

  1. Fasciculation (lihaste tõmblemine).
  2. Perifeerne halvatus (atoonia - vähenenud lihastoonus, liikumatus, arefleksia - ärritajatele loomulike tahtmatute reaktsioonide puudumine).
  3. Püramiidsed häired (patoloogiliste reflekside esinemine - suuõõne automatism, karpaal ja jalg, kloonid - lihasgrupi kiire, rütmiline kokkutõmbumine, sünkineesia - jäseme tahtmatu liikumise refleks vastuseks vastasjäseme suvalisele liikumisele).
  4. Bulbari sündroom (düsartria - kõnekahjustus, düsfaagia - neelamisraskused, keele lihaste atroofia, hingamisrütmihäired).
  5. Pseudobulbaari sündroom (bulbari sündroomile iseloomulikud sümptomid, erinevus - halvatud lihased ei läbi atroofiat).

Juhusliku ja perekondliku (päriliku) vormiga amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid ei erine. Debüüdi manifestatsioonid sõltuvad kahjustatud närvistruktuuride koha lokaliseerimisest. Kui patoloogiline protsess on lokaliseeritud alajäsemete tsoonis (75% juhtudest), kaasneb amüotroofse skleroosiga kõndimisel ebamugavus, hüppeliigese painduvuse vähenemine.

Selle tagajärjel muutub kõnnak, patsient komistab, tal on raskusi keha tasakaalu säilitamisega. Ülajäsemete esmane kahjustus on seotud käte peenmotoorika halvenemisega, mis põhjustab raskusi täpsete liigutuste tegemisel, mis nõuavad paindlikkust ja käe sirgumist. Järk-järgult ulatub nõrkus, mida esialgu täheldatakse käte lihastes, kõikidele kehaosadele.

Bulbaari ja pseudobulbaari sündroome tuvastatakse 67% -l juhtudest, mis on halvasti korrigeeritavad ja põhjustavad sageli aspiratsioonipneumoonia (mis on seotud võõraste vedelike ja muude ainete sattumisega hingamisteedesse) ning oportunistlike viiruste ja bakterite provotseeritud oportunistlikke nakkusi. ALS-i haiguse sümptomiteks varases staadiumis on düsartria, mis võib esineda kergel kujul (kähedus).

Spastiline vorm jätkub rinofoonia - liigse hääle ninatooni - tekkega. Amüotroofse lateraalskleroosi progresseeruv düsfaagia on sageli toitumisdüstroofia (valguenergia alatoitumuse) tekkepõhjuseks koos sümptomitega: lihaste ja nahaaluse rasva atroofia, liiga kuiv nahk, kehakaalu langus, vabade nahavoltide moodustumine.

Teine patoloogia, mis sageli tuleneb düsfaagiast, on sekundaarse tüübi immuunpuudulikkus. See avaldub krooniliste, korduvate ülemiste hingamisteede nakkuste, hematoloogiliste vaeguste ning autoimmuunsete ja allergiliste reaktsioonide tekke käigus. Mõnel patsiendil diagnoositakse frontotemporaalne dementsus. Selle dementsuse vormi korral toimub kortikaalsete (kortikaalsete) neuronite lagunemine, käitumis- ja isiksushäired.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalskleroosi diferentsiaaldiagnostika hõlmab uuringuid:

  1. Aju ja seljaaju MRT. See viiakse läbi aju aine muude patoloogiate välistamiseks..
  2. Elektromüograafia. See viiakse läbi denervatsiooniprotsessi olemasolu kinnitamiseks (lihaste ja närvisüsteemi närviühenduste eraldamine) ja aju aine kahjustuse määra kindlaksmääramiseks..
  3. Lihaskoe biopsia. Denervatsioonist tingitud lihaste atroofia tunnused tuvastatakse sageli varem, kui elektromüograafia ajal täheldatakse patoloogilisi muutusi.

Diagnoosimiseks on vajalikud tingimused: motoorsete neuronite degeneratiivsete muutuste tunnuste olemasolu, patoloogilise protsessi levik, muude identsete sümptomitega patoloogiate puudumine. Hingamiselundite kahjustatud funktsiooni astme tuvastamiseks viiakse läbi spirograafia (hingamise kiiruse ja ruumala näitajate mõõtmine) ja polüsomnograafia (uneuuringud)..

Ravimeetodid

Tõhusat ALS-i raviprotokolli pole välja töötatud. Kinnitatud diagnoos ennustab patsiendi surma. Ravimid, mis võivad pikendada patsiendi elu: Riluzool ja selle analoog Rilutek. Fondide tegevus põhineb põneva aminohappe vabanemise protsessi pärssimisel, mille ülejääk põhjustab neuronite degeneratiivset kahjustust. Teraapia tulemusel pikeneb patsientide eluiga keskmiselt 3 kuu võrra.

Lateraalset skleroosi ei saa ravida. Äärmiselt oluline on palliatiivse (toetava) arstiabi osutamine, mille eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti. Palliatiivne ravi hõlmab probleemide õigeaegset tuvastamist ja piisavate terapeutiliste meetmete rakendamist, moraalse toe ja abi pakkumist psühhosotsiaalseks kohanemiseks. Amüotroofse lateraalskleroosi palliatiivne ravi toimub järgmistes piirkondades:

  • Krampliku sündroomi (perioodiliselt esinevad vasikalihaste krambid) ja vaimustuste vähendamiseks näidatakse karbamasepiini (esimene valik), magneesiumil põhinevaid ravimeid ja Verapamiili sisaldavaid ravimeid.
  • Lihastoonuse normaliseerimiseks kasutatakse lihasrelaksante (Midokalm, Baclofen, Tizanidine). Lihase spastilisuse vähendamiseks on paralleelselt ravimiteraapiaga ette nähtud füsioteraapia harjutused ja veeprotseduurid basseinis (veetemperatuur 34 ° C).
  • Spastilise päritoluga düsartria korrigeerimiseks on ette nähtud ravimid, mis alandavad lihastoonust. Ravimivälised meetodid hõlmavad jääkuubikute kandmist keelele. Patsiendiga suheldes on soovitatav kasutada lihtsaid kõnekonstruktsioone, mis nõuavad primitiivseid ja sisutihedaid vastuseid..

ALS-ravi põhineb haiguse domineerivatel sümptomitel. Düsfaagiaga on patsiendil raskusi sülje neelamisega, mille tõttu toimub tahtmatu süljeeritus. Patsiente regulaarselt desinfitseeritakse. Soovitatav on piirata kääritatud piimatoodete kasutamist, mis soodustavad sülje paksenemist.

Kui on tõendeid (kehakaalu oluline vähenemine), tehakse operatsioon (endoskoopiline gastrostoomia), et luua kunstlik sissepääs maoõõnde kõhuõõne tasemel, et korraldada toitmine. Jalutuskäigu rikkumise korral kasutatakse meditsiiniseadmeid - jalutuskärusid, jalutajaid. Antidepressantravi (Amitriptüliin, fluoksetiin) on ette nähtud depressiivsete seisundite ja emotsionaalse labiilsuse (äkilised meeleolu muutused) tekkeks..

Hingetoru ja bronhide puhastamiseks kasutatakse mukolüütilisi (atsetüültsüsteiin) ja bronhodilataatoreid. Kui hingamisfunktsioon on märkimisväärselt halvenenud, ühendatakse patsient hingamissüsteemi kunstliku ventilatsiooni jaoks mõeldud ventilaatoriga. Kui on tõendeid, tehakse hingetoru õõnsuse ja keskkonna vahel tehisliku anastomoosi loomiseks operatsioon (trahheostoomia)..

Paljulubavad ravimeetodid hõlmavad rakutehnoloogiat, mis hõlmab tüvirakkude kasutamist, mis täidavad kahjustatud rakkude ja kudede kehas asendamise funktsiooni. Seda meetodit kasutatakse praktikas neuronite degeneratsioonist põhjustatud teise haiguse - hulgiskleroosi - raviks.

Prognoos

ALS-i diagnoos on patsiendi surmaotsus, kuna sellist haigust peetakse ravimatuks. Negatiivsed prognostilised tegurid:

  • Varane debüüt.
  • Meessugu.
  • Lühike periood esimeste märkide ilmumisest diagnoosi kinnitamiseni.

Tavaliselt progresseerub haigus nendel juhtudel kiiresti. Prognoos sõltub patoloogilise protsessi levimusest, sümptomite tõsidusest, häirete progresseerumise määrast.

ALS on ravimatu haigus, mis on seotud motoneuronite kahjustustega. Seda iseloomustavad mitmesugused kliinilised võimalused, mis erinevad debüüdi vanusest, primaarse kahjustuse lokaliseerituse varieeruvusest, kliiniliste ilmingute heterogeensusest. Ravi on leevendav..

Amüotroofiline lateraalskleroos

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on pöördumatu neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab ülemise ja alumise motoorse neuroni primaarne kahjustus (närvirakud, mis teostavad motoorset koordinatsiooni ja säilitavad lihastoonust).

Alumise motoorse neuroni lüüasaamine põhjustab toonuse järkjärgulist langust ja selle tagajärjel lihaste atroofiat, ülemise motoorse neuroni lüüasaamisega kaasneb aga spastiline halvatus ja patoloogiliste reflekside ilmumine.

Amüotroofset lateraalskleroosi kirjeldas esmakordselt 1869. aastal Jean-Martin Charcot. ALS-i nimetatakse sageli Lou Gehrigi tõveks kuulsa pesapalluri auks, kes diagnoositi 1939. aastal.

Haigus on haruldane, kuid ALS-i usaldusväärne esinemissagedus pole teada: Euroopas on erinevate allikate kohaselt 2–16 juhtu aastas 100 000 elaniku kohta, samas kui rahvusvaheliste uuringute andmetel on umbes 1-2,5 juhtu. Mehed haigestuvad sagedamini, manifestatsioon ilmneb sporaadilise vormi korral tavaliselt 58–63-aastaselt, pärilik ALS-i versioon debüteerib sageli 47–52-aastaselt..

Aastas põeb amüotroofset lateraalskleroosi umbes 350 000 inimest kogu maailmas, umbes pooled neist surevad 3–5 aasta jooksul pärast diagnoosimist..

Sünonüümid: amüotroofiline lateraalskleroos, motoneuronite haigus, motoneuronite haigus, Charcoti tõbi, Lou Gehrigi tõbi.

Amüotroofne lateraalskleroos - ravimatu, pidevalt progresseeruv haigus.

Põhjused ja riskifaktorid

Enamikul ALS-i juhtudest on ebaselge etioloogia; geneetilist eelsoodumust saab jälgida vaid 5–10% juhtudest..

Praegu on usaldusväärselt tuvastatud 16 geeni, mille mutatsioon on seotud haiguse algusega:

  • SOD1 kromosoomis 21q22 (kodeerib Cu-Zn-iooni siduvat superoksiidi dismutaasi), on praegu teada selle geeni umbes 140 mutatsiooni, mis võib viia ALS-i tekkeni;
  • TARDBP või TDP-43 (TAR-DNA-d siduv valk);
  • SETX-i DNA helikase kodeerivas kromosomaalses lookuses 9q34;
  • VAPB (vastutab vesiikulitega seotud valgu B eest);
  • Joonis fig 4 (kodeerib fosfoinositiidi-5-fosfataasi); ja jne.

Enamikku haiguse pärilikke juhtumeid iseloomustab autosoomne domineeriv päranditüüp. Sel juhul päritakse mutatsioon ühelt vanemalt; ALS-i tekke tõenäosus on umbes 50%.

Autosomaalselt retsessiivne või domineeriv X-seotud pärimine on palju vähem levinud..

Ülejäänud 90–95% amüotroofse lateraalskleroosi juhtudest on juhuslikud: patsientide peredes pole sellist haigust esinenud. Väliste tegurite roll on siin ebatõenäoline, ehkki selleteemalised uuringud jätkuvad..

Haiguse vormid

Haigusel on mitmeid kliinilisi vorme:

  • klassikaline seljaaju vorm, millel on ülemiste või alajäsemete tsentraalsete ja perifeersete motoneuronite kahjustuse tunnused (tservotorakulaarne või lumbosakraalne lokaliseerimine);
  • sibulakujuline vorm, alustades neelamis- ja kõnehäiretest, motoorikahäired liituvad hiljem;
  • primaarne külgmine vorm, mis avaldub tsentraalsete motoorsete neuronite primaarse kahjustusega;
  • progresseeruv lihaste atroofia, kui peamised sümptomid on perifeersete motoorsete neuronite kahjustused.

Harva algab haigus ühelt poolt kehakaalu kaotuse, hingamishäirete, üla- ja alajäsemete nõrkusega - see on ALS-i difuusne debüüt.

Ameerika legendaarsel pesapalluril, New York Yankeesi mängijal Lou Göringil diagnoositi amüotroofiline lateraalskleroos 1939. aastal. Pärast seda elas ta vaid 2 aastat.

Haiguse progresseerumise määr võib olla erinev: kiire (surmaga lõppev aasta jooksul, harva), mõõdukas (haiguse kestus 3 kuni 5 aastat), aeglane (üle 5 aasta, harv, umbes 7% patsientidest).

Sümptomid

Levinud on arvamus haiguse üsna pika prekliinilise staadiumi kohta, mida meditsiini praegusel arengutasemel pole võimalik diagnoosida.

On hüpotees, et sel perioodil tapetakse 50 kuni 80% kõigist motoneuronitest ja antud olukorras võtavad ülejäänud motoneuronid oma funktsiooni. Funktsionaalse ülekoormuse tagajärjel (koos närvirakkude kohanemisvõime vähenemisega) tekivad vastavad sümptomid:

  • lihaste atroofia ja motoorse aktiivsuse vähenemine;
  • lummused (lihaste tõmblemine);
  • peenmotoorika rikkumine;
  • kõnnaku muutused, tasakaalustamatus;
  • närimis-, neelamisraskused;
  • õhupuudus koos kerge pingutusega, hingamisraskused lamades;
  • võimetus säilitada pikka aega staatilist rühti;
  • krambid
  • patoloogilised refleksid;
  • jalgade longus;
  • psühho-emotsionaalsed häired (apaatia, depressioon).

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide intellektuaalses sfääris muutusi ei toimu, patsiendid on haiguse suhtes endiselt kriitilised. Ühiskondlikku aktiivsust piirab treenimistaluvuse vähendamine, raskused enesehoolduses ja halvenenud kõneoskus.

Diagnostika

Diagnoosi usaldusväärsuse kinnitamiseks pole spetsiifilisi meetodeid. Diagnostika põhineb kahel faktil:

  • tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kombineeritud kahjustus;
  • haiguse stabiilne progresseerumine.

Uuringute kohaselt möödub keskmiselt 14 kuud hetkest, mil diagnoosimisel ilmnevad esimesed kliiniliselt olulised sümptomid..

Amüotroofse lateraalskleroosiga kahtlustatud patsientide uuringukavasse on kaasatud järgmised diagnostilised meetodid:

  • nõela ja stimulatsiooni elektromüograafia;
  • aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia;
  • transkraniaalne magnetiline stimulatsioon.

Aastas põeb amüotroofset lateraalskleroosi umbes 350 000 inimest kogu maailmas, umbes pooled neist surevad 3–5 aasta jooksul pärast diagnoosimist..

Ravi

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide peamine ravisuund on sümptomaatiline teraapia, mille eesmärk on vähendada valulike ilmingute raskust..

Etiotroopset ravi ei teostata, kuna haiguse põhjused pole kindlaks tehtud.

Praegu on käimas uuringud glutamaadi vabanemise inhibiitori Rilusooli (Rilutec) kasutamise kohta; tõestas oma võimet pikendada eluiga 1-6 kuu võrra. Testid viiakse läbi välismaal, ravimit pole Vene Föderatsioonis registreeritud.

Hiljuti kiideti Ameerika Ühendriikides heaks ravim Arimoklomol, mis on samuti praegu patsientide testide all. ALS-i põdevate transgeensete hiirte katses suurendas Arimoklomol jäsemete lihasjõudu ja aeglustas progresseerumist.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Amüotroofse lateraalskleroosi tüsistused:

  • hingamispuudulikkus diafragma kahjustuse tõttu;
  • närimis- ja neelamishäiretest tingitud alatoitumus.

Prognoos

Amüotroofne lateraalskleroos - ravimatu, pidevalt progresseeruv haigus.

Stephen Hawking on tuntud teadlane ja ainus inimene maailmas, kes elab amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosiga juba üle 50 aasta. Tema haigus diagnoositi 21-aastaselt..

Esimese 30 kuu jooksul pärast diagnoosimist sureb umbes 50% patsientidest. Ainult 20% patsientidest on eluiga 5-10 aastat alates haiguse algusest.

Prognoosiliselt on kõige ebasoodsam valik vanadus, hingamisteede häirete varajane areng ja debüüt koos sibulahaigustega. Noorte patsientide ALS-i klassikaline vorm koos pika diagnostikaotsinguga näitab tavaliselt kõrgemat elulemust..

Video YouTube'ist artikli teemal:

Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO “Kurski Riiklik Meditsiiniülikool”), eriala “Üldmeditsiin”, kvalifikatsioon “Arst”. 2008-2012 - SBEI HPE “KSMU” kliinilise farmakoloogia osakonna doktorant, arstiteaduste kandidaat (2013, eriala “Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia”). 2014-2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".

Teavet kogutakse ja pakutakse ainult informatiivsel eesmärgil. Esimeste haigusnähtude ilmnemisel pöörduge arsti poole. Ise ravimine on tervisele ohtlik.!

Meie soolestikus sünnivad, elavad ja surevad miljonid bakterid. Neid võib näha ainult suure suurendusega, kuid kui nad kokku tuleksid, mahuksid nad tavalisse kohvitassi.

Statistika kohaselt suureneb esmaspäeviti seljavigastuste risk 25% ja südameinfarkti oht 33%. ole ettevaatlik.

Ainuüksi Ameerika Ühendriikides kulub allergiaravimitele aastas üle 500 miljoni dollari. Kas usute endiselt, et leitakse viis allergia lõplikuks kaotamiseks?

Maks on meie kehas kõige raskem organ. Tema keskmine kaal on 1,5 kg.

Inimesed, kes on harjunud regulaarselt hommikusööki sööma, on palju vähem rasvunud..

Kui te naeratate ainult kaks korda päevas, saate vererõhku alandada ning vähendada südameatakkide ja insultide riski.

Töö, mis inimesele ei meeldi, on tema psüühikale palju kahjulikum kui töö puudumine üldiselt.

Inimese magu teeb võõraste esemetega ja ilma meditsiinilise sekkumiseta head tööd. Teatakse, et maomahl lahustab isegi münte..

Aevastamise ajal lakkab meie keha täielikult töötamast. Isegi süda seiskub.

Inimese luud on neli korda tugevamad kui betoon.

Kaaries on maailmas kõige levinum nakkushaigus, millega isegi gripp ei suuda võistelda..

Ameerika teadlased tegid katseid hiirtega ja järeldasid, et arbuusimahl takistab veresoonte ateroskleroosi arengut. Üks grupp hiiri jõi tavalist vett ja teine ​​arbuusimahla. Selle tagajärjel olid teise rühma anumad kolesterooli naastudest vabad.

Kui teie maks lakkas töötamast, võib surm juhtuda ühe päeva jooksul.

5% -l patsientidest põhjustab antidepressant klomipramiin orgasmi..

Lisaks inimestele põeb prostatiiti vaid üks planeedil Maa elav olend - koerad. Tõepoolest, meie kõige ustavamad sõbrad.

Eesnääre ehk eesnääre on imetajate, sealhulgas inimese, meeste suguelundite kompleksi välise sekretsiooni nääre, mille kaudu uriin läbib.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

Mis on amüotroofne lateraalskleroos??

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on väga tõsine kesk- ja perifeerse närvisüsteemi haigus. Seda on tuntud juba üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas..

Selle esinemise põhjus pole teada, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil pole hulgiskleroosiga mingit pistmist - need on kaks täiesti erinevat haigust.

ALS tuvastatakse igal aastal 100 000 inimesest igal teisel. Haigus algab tavaliselt 50–70-aastaselt, kuid mõjutab noori harva. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALS-i sagedus maailmas kasvab iga aastaga. Eri patsientide esinemissagedus varieerub suuresti, eluiga lüheneb.

Amüotroofne lateraalskleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorset närvisüsteemi. Puudutuse, valu ja temperatuuri, nägemise, kuulmise, lõhna ja maitse aisting, põie ja soolte funktsioon jäävad enamikul juhtudel normaalseks. Mõnel patsiendil võivad olla nõrgad vaimsed võimed, mida tavaliselt leitakse ainult teatud uuringutel, kuid tõsised ilmingud on haruldased.

Meie lihaseid ja liigutusi kontrolliv motoorses süsteemis haigestub nii selle keskosa (aju ja püramiidses traktis “ülemine motoneuron”) kui ka selle perifeersetes osades (ajutüves ja seljaajus paiknev „alumine motoorneuron” motoorsete närvikiududega kuni lihas).

Seljaaju motoorsete närvirakkude ja nende protsesside lihased põhjustavad tahtmatut lihaste tõmblemist (fastsikulatsiooni), lihaste atroofiat (atroofiat) ja lihaste nõrkust (parees) kätel ja jalgadel ning hingamislihastes.

Kui mõjutatakse ajutüve motoorseid närvirakke, nõrgenevad kõne-, närimis- ja neelamislihased. Seda ALS-i vormi nimetatakse ka progressiivseks bulbar-halvatuseks..

Ajukoore motoorsete närvirakkude haigus ja selle sidumine seljaajuga põhjustab nii lihaste halvatust kui ka lihastoonuse suurenemist (spastiline halvatus) reflekside suurenemisega.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) progresseerub kiiresti ja vääramatult mitme aasta jooksul. Ravi pole tänini olemas, põhjus on suuresti teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt 40. kuni 70. eluaastani. Regressioon varieerub sõltuvalt progresseerumise määrast ning sümptomite ja funktsiooni kaotuse järjekorrast. Seetõttu on võimatu anda usaldusväärseid prognoose iga patsiendi kohta eraldi..

Amüotroofne lateraalskleroos on endiselt üks inimese surmavamaid haigusi. Eelkõige seab see tohutuid nõudmisi haigetele patsientidele, aga ka nende sugulastele ja hooldavatele arstidele: haige inimene kogeb oma lihasjõu järkjärgulist langust täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad palju kannatlikkust ja empaatiat.

Põhjused ja riskifaktorid

Närvihaigusena on amüotroofne lateraalskleroos teada juba pikka aega, kuid haiguse põhjused pole siiani täielikult teada. Haigus ilmneb nii päriliku eelsoodumuse kui ka spontaanselt. Enamik juhtumeid esineb endiselt spontaanselt..

Igal 100 ALS-i põdejal on konkreetses geenis pärilik või uuesti tekkiv mutatsioon, mis on oluline raku ainevahetuse jaoks..

See hoiab ära ensüümi moodustumise, mis eemaldab rakus vabad hapnikuradikaalid. Kustutamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkude olulist kahjustamist, häirides käskude edastamist lihastele - tulemuseks on lihasnõrkus ja lõpuks täielik halvatus.

ALS-i vormid

ALS-i on 3 erinevat vormi:

  • Perekondlik vorm: haigus levib geenide kaudu (geen C9ORF72).
  • Sporaadiline vorm: haiguse põhjus pole teada.
  • Endeemiline vorm: ALS on palju levinum, ka ebaselgetel põhjustel.

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Esimesed sümptomid võivad esineda üksikute patsientide erinevates kohtades. Näiteks võib lihaste atroofia ja nõrkus esineda ainult ühe kehapoole käsivarre ja käte lihastes enne, kui need levivad vastasküljele ja jalgadele.

Harvaesinevad nähud hakkavad ilmnema kõigepealt sääre- ja labajalalihastes või õla- ja reielihastes.

Mõnedel patsientidel ilmnevad esimesed sümptomid kõne, närimis- ja neelamispiirkondades (bulbar halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALS-i varases staadiumis kurdavad patsiendid sageli tahtmatut lihaste tõmblemist (võlu) ja valulikke lihaskrampe..

Reeglina progresseerub haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistesse kehapiirkondadesse ja lühendab eeldatavat eluiga. Siiski on teada väga aeglasi haiguse arengu juhtumeid vähemalt 10 aasta jooksul..

Tüsistused

ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Neid põhjustavad 3 erineva lihasrühma kahjustused: hingamis- ja väljahingamislihased ning kurgu / kõri lihased (sibalihased).

Hingamislihaste, diafragma peamise lihase kahjustuse tagajärjed - kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tagajärjel tõuseb veres süsinikdioksiidi tase ja hapnikusisaldus veres väheneb.

Väljahingatavate lihaste - peamiselt kõhulihaste - nõrkus põhjustab köhimisimpulsi nõrgenemist. Kopsude halvasti ventileeritavate komponentide koloniseerimise tagajärjel on hingamisteedes sekretsiooni kogunemise oht nende osalise täieliku sulgemise (atelektaas) või sekundaarse infektsiooni korral.

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - eritiste kogunemine hingamisteedes, infektsioon, õhupuudus ja lämbumine.

ALS-i diagnoosimine

Diagnoosi tegemise eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Algselt uuritakse patsienti kliiniliselt, eriti tuleb hinnata lihaseid lihaste toonuse, tugevuse ja võlude osas.

Samuti on oluline kõne, neelamise ja hingamisfunktsioonide hindamine. Patsiendi reflekse tuleb kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida tavaliselt amüotroofiline lateraalskleroos ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida ekslikku diagnoosi..

Haiguse oluline täiendav uurimine on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Närvi juhtivuse kiiruse ulatuslikud uuringud pakuvad lisateavet..

Lisaks tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) esmasel diagnoosimisel on vajalikud ka vereanalüüsid, uriinianalüüsid. Diagnoosi hulka kuuluvad ka erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenograafia). Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla väga sarnased ALS-iga, kuid võivad olla paremini ravitavad..

Amüotroofse lateraalskleroosi ravivõimalused

Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haigust peatada või ravida..

Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt uute ravimite tõhusust, mis peaksid haiguse kulgu edasi lükkama. Esimene ravim - Riluzool - põhjustab mõõdukat eluea pikenemist.

See ravim vähendab närviglutamaadi rakkude kahjulikku toimet. Nende ravimite esmakordse väljakirjutamise peaks võimaluse korral määrama ALS-i ravimise kogemusega neuroloog. Muud ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja nende heakskiitmiseks võib lähema paari aasta jooksul..

Lisaks on mitmeid sümptomipõhiseid ravimeetodeid, mis võivad leevendada amüotroofse lateraalskleroosi sümptomeid ja parandada ohvrite elukvaliteeti. Esiplaanil on füsioterapeutiline ravi. Tähelepanu keskmes on funktsionaalsete lihaste säilitamine ja aktiveerimine, lihaste kontraktsiooniteraapia ja sellega seotud liigese liikuvuse piirangud.

Ravi eesmärgid

ALS-ravi põhieesmärk on haiguse komplikatsioonide ja tagajärgede leevendamine olemasolevate võimaluste osana, kasutades sobivaid ravikontseptsioone, ja säilitada võimalikult kaua iseseisvus mõjutatud inimeste igapäevaelus.

Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid põhinevad patsiendi tulemustel ja olukorral. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele staadiumile. Teraapia alus on mõjutatud inimese individuaalsed võimed.

Füsioteraapia ALS

ALS-i haiguse kulg on raskusastme, kestuse ja sümptomite osas väga erinev ning see on patsientide ja terapeutide eriline probleem.

Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest koos hingamisteede hooldusega mitme kuu jooksul kuni aeglase progresseerumiseni mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorsed närvirakud on kahjustatud, võivad esineda spastiline liikumine, kuid see võib olla ka lõtva halvatuse ilmingud.

Kõik need sümptomid võivad erinevates kehaosades erineda. Mõnikord juhtub, et patsient saab ikkagi kõndida, kuid õla- ja käsivarre lihastes ilmneb peaaegu täielik halvatus (tulnukate sündroom)..

Teisi vorme iseloomustab kasvav lihaste halvatus, mis algab alajäsemetest kuni pagasiruumi, ülajäsemete, kaela ja peadeni. Teisest küljest algab ALS-i bulbaarvorm neelamis- ja kõnehäiretega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püstiseks ja puutumatuks.

Haiguse individuaalse kulgemise keerukus ja mitmetasandilisus nõuab mitmesuguseid erialateadmisi, samuti ALS-i mehhanismide põhjalikku uurimist.

Kuna järgmisi piiranguid tõenäoliselt ei esitata, on alati vaja valitud ravi sisu pidevat kriitilist hindamist. Erinevate terapeutiliste meetodite kasutamine lihase tööks, valu leevendamiseks, lõdvestamiseks, hingamise stimuleerimiseks ja sobivate toetavate toodete kasutamine võib anda patsiendile võimaluse oma igapäevaseks eluks teha nii kaua kui võimalik.

Kõneteraapia

Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka logopeedilist ravi.Haiguse kulg nõuab tekkivate probleemide piisavaks tõrjeks hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist jälgimist. Seega on terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö õigustatud.

Logopeediline ravi on vajalik

Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) trahheotoomia

ALS-iga patsiendid võivad kogeda igapäevaseid ja haigusspetsiifilisi hädaolukordi.

Peaaegu kõik hädaolukorrad mõjutavad patsientide hingamissüsteemi. Inspiratsiooni ja väljahingamise lihaste, aga ka kurgu ja kõri lihaste (sibarlihased) juba olemasolev nõrkus on järsult paranenud ja oluliselt paranenud hingamisteede teguri täiendava halvenemise tõttu.

Selle näiteks on alumiste hingamisteede infektsioon, mis põhjustab astmahooge, bronhide obstruktsiooni ja vajadust kunstliku ventilatsiooni järele sekretoorse infiltratsiooni kaudu olemasoleva köha nõrkuse korral.

Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võivad põhjustada ägeda hingamispuudulikkuse ja kunstliku hingamise jätkamist pärast anesteesia lõppu..

Hingamiselunditega seotud erakorraline teraapia pakub erinevaid ravivõimalusi: hapniku sisseviimine võib vähendada hingamisraskusi, kopsupõletiku antibiootikumid ja üldised füsioterapeutilised meetmed sekretsiooni vähendamiseks ja sekretsiooni eemaldamiseks.

Eriti nõrgenenud köha korral võib olla vajalik patoloogiline sekretsioon hingamisteedest tühjendada - lihtsalt kateetri või bronhoskoopia abil. Hingamishäirete ja ärevusnähtude raviks on sageli vajalik ravi. Selleks sobivad opiaadid (nt morfiin) ja rahustid (nt Tavor). Kõigist neist meetmetest hoolimata on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu.

Kunstlik hingamine - meetmete kogum, mille eesmärk on säilitada hingamise peatunud inimese kopsuringide kaudu õhuringlus.

Mitteinvasiivne ventilatsioon näomaski abil on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi loomulikud hingamisteed jäävad puutumatuks. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti neelu lihaste halvatuse korral. Intubatsiooni, millele järgneb kunstlik hingamine, tehakse sageli ilma patsiendi loata ja harva patsiendi selgesõnalisel taotlusel..

Põhihaiguse tagajärjel ebaõnnestuvad pidevalt õhutoru eemaldamise katsed, mille tulemuseks on kunstliku ventilatsiooni taastamine ja sellele järgnev trahheotoomia.

Hingamislihaseid mõjutades võib selline hädaolukord tekkida ettearvamatult ootamatult. Sageli pole hoiatavaid sümptomeid, mis viitaksid hingamisteede olukorra aeglasele halvenemisele..

On oluline, et arstid arutaksid diagnoosi ajal läbivaatuse käigus patsiendi ja tema lähedastega selliste hädaolukordade võimalikku esinemist ja määraksid protseduuri ühiselt kindlaks, lähtudes näiteks patsiendi soovist: arstid täpsustavad, kas lisaks meditsiinilisele ravile tuleks läbi viia ka ventilatsiooniteraapia..

Trahheostoomia on aga ka võimalus ALS-i sümptomaatiliseks raviks. Kanüüli blokeerimine hingetorus võib märkimisväärselt vähendada materjali seedetraktist ülekandumise sagedust ja raskust (nn aspiratsioon).

Kui ventilatsioon on vajalik hingamispumba nõrkuse tõttu, kõrvaldatakse näiteks ninasilla lekete ja rõhupunktide probleem, mis esineb mitteinvasiivse maski ventilatsiooni ajal erineva sagedusega ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud tõhusust.

Trahheotoomia võimalikeks näidustusteks - järgneva ventilatsiooniga või ilma selleta - on vastavalt korduv tugev aspiratsioon, sageli koos nõrgestatud köhaga või mitteinvasiivse ventilatsiooni ebaõnnestumine hingamispumba ilmse nõrkuse korral. Mõlemas olukorras on trahheotoomia rutiinne protseduur, mille eeliseid ja puudusi tuleks eelnevalt patsiendi ja tema lähedastega põhjalikult arutada..

Ilmsed eelised on vähenenud aspiratsioon ja tavaliselt trahheostoomitoru kaudu probleemideta invasiivne ventilatsioon - see viib väidetavalt sageli pikema eluea juurde. Selle korvavad sellised puudused nagu intensiivse jälgimise vajadus invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane aspiratsioon ja hooldusmeetmete oluline suurenemine.

Reeglina ei saa amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hooldusnõudeid täita ainult sugulased, seetõttu on vajalik konsulteerida hingamisteede hoolduse alal kogemustega õdedega.

Enam kui 200 ametlikku ravi vajava ALS-iga patsiendi kogemuse põhjal valis teadlikult ainult trahheostoomia

Amüotroofse skleroosi diagnoosimine ja ravi

Amüotroofne lateraalskleroos on krooniline, aeglaselt progresseeruv kesknärvisüsteemi neurodegeneratiivne haigus. Seda iseloomustab tsentraalse ja perifeerse motoorse neuroni kahjustus - inimese teadlike liikumiste peamine osaleja. J. Charcot kirjeldas seda haigust esimesena 1869. aastal. Haiguse sünonüümid: motoorneuroni haigus, motoorneuraalne haigus, Charcoti tõbi või Lou Gehrig. ALS kui üks paljudest teistest neurodegeneratiivse rühma haigustest, progresseerub aeglaselt ja on halvasti ravitav.

Keskmine eluiga pärast patoloogilise protsessi algust on keskmiselt 3 aastat. Elu prognoos sõltub vormist: mõnel juhul ei ületa elukäik kahte aastat. Kuid vähem kui 10% patsientidest elab kauem kui 7 aastat. Amüotroofse lateraalskleroosi pikaealisuse juhtumid on teada. Nii elas kuulus füüsik ja teaduse populariseerija Stephen Hawking 76 aastat: ta elas selle haigusega 50 aastat. Epidemioloogia: haigus põeb 2-3 inimest miljoni inimese kohta ühe aasta jooksul. Patsiendi keskmine vanus on 30-50 aastat. Statistiliselt haigestuvad naised sagedamini kui mehed.

Haigus algab salaja. Esimesed märgid ilmnevad siis, kui mõjutatud on enam kui 50% motoneuronitest. Enne seda on kliiniline pilt varjatud. See raskendab diagnoosimist. Patsiendid pöörduvad arstide poole juba haiguse kõrgusel, kui neelamine või hingamine on häiritud.

Põhjused

Amüotroofsel lateraalskleroosil puudub täpselt kindlaks tehtud arengu põhjus. Teadlased kalduvad haiguse peamiseks põhjuseks perekondlikku pärilikkust. Niisiis, pärilikke vorme leidub 5% -l. Nendest viiest protsendist on üle 20% seotud superoksiidi dismutaasi geeni mutatsiooniga, mis asub kromosoomis 21. See võimaldas teadlastel luua ka katsehiirtel amüotroofse lateraalskleroosi mudeleid..

On kindlaks tehtud muud haiguse põhjused. Nii avastasid Baltimore'i teadlased varisevates rakkudes spetsiifilised ühendid - neljaahelaline DNA ja RNA. Geen, milles mutatsioon eksisteeris, oli varem teada, kuid selle funktsiooni kohta puudus teave. Mutatsiooni tulemusel seostuvad patoloogilised ühendid ribosoome sünteesivaid valke, mille tagajärjel on häiritud uute rakuvalkude moodustumine.

Teine teooria on seotud FUS geeni mutatsiooniga 16. kromosoomis. Seda mutatsiooni seostatakse päriliku amüotroofse lateraalskleroosiga..

Vähem uuritud teooriad ja hüpoteesid:

  1. Vähendatud immuunsus või funktsiooni halvenemine. Nii et koos tserebrospinaalvedeliku ja vereplasma amüotroofse lateraalse skleroosiga tuvastatakse antikehad oma neuronite suhtes, mis näitab autoimmuunset olemust.
  2. Paratüreoidsete näärmete häired.
  3. Neurotransmitterite, eriti glutamatergilises süsteemis osalevate neurotransmitterite häiritud metabolism (glutamaadi ülejääk - põnev neurotransmitter - põhjustab neuronite ületäitumist ja surma).
  4. Viirusinfektsioon, mis mõjutab valikuliselt motoneuroni.

USA meditsiiniraamatukogu väljaanne pakub statistilist seost haiguste ja põllumajanduslike pestitsiidimürgituste vahel.

Patogeneesi alus on eksitotoksilisus. See on patoloogiline protsess, mis viib närvirakkude hävitamiseni neurotransmitterite mõjul, mis aktiveerivad NMDA ja AMPA süsteeme (glutamaadi retseptorid - peamine ergutav vahendaja). Ületäitumise tõttu koguneb raku sisse kaltsium. Viimase patogenees viib oksüdatiivsete protsesside suurenemiseni ja suure hulga vabade radikaalide vabanemiseni - ebastabiilse hapniku lagunemise produktideni, millel on tohutult energiat. See põhjustab oksüdatiivset stressi, neuronite kahjustuse peamist tegurit..

Patomorfoloogiliselt leiavad nad mikroskoobi all seljaaju eesmiste sarvede hävitatud rakud - siin möödub motoorse tee. Närvirakkude suurimat kahjustust võib täheldada kaelas ja GM-i tüvestruktuuride alumises piirkonnas. Hävimist täheldatakse ka eesmiste sektsioonide precentraalses gyrus. Amüotroofse lateraalskleroosiga kaasneb lisaks motoorsete neuronite muutustele ka demüelinisatsioon - müeliinkesta hävimine aksonites.

Kliiniline pilt

Motoorsete neuronite haiguste rühma sümptomatoloogia sõltub närvirakkude degeneratsiooni ja kuju segmentaarsest tasemest. Järgmised ALS-i alamliigid jagunevad sõltuvalt motoorsete neuronite degeneratsiooni lokalisatsioonist:

  • Tserebraalne või kõrge.
  • Cervicothoracic.
  • Lumbosakraalne vorm.
  • Bulbar.

Amüotroofiline lateraalskleroos

Emakakaela või rindkere vormi esialgsed sümptomid: ülajäsemete lihaste ja ülemise õlavöötme lihaste tugevus väheneb. Märgitakse patoloogiliste reflekside ilmnemist ja füsioloogilised intensiivistuvad (hüperrefleksia). Paralleelselt areneb parees alajäsemete lihastes. Amüotroofsele lateraalskleroosile on iseloomulikud ka järgmised sündroomid:

Sündroomiga kaasneb kraniaalnärvide kahjustus väljumisel medulla oblongata juurest, nimelt: mõjutatud on glossofarüngeaalsed, keelealused ja vagusnärvid. Nimi pärineb fraasist bulbus cerebri.

Selle sündroomiga kaasneb kõne halvenemine (düsartria) ja neelamistoimingud (düsfaagia) keele, neelu ja kõri lihaste pareesi või halvatuse taustal. See on märgatav, kui inimesed sageli söövad toitu, eriti vedelat toitu. Kiire progresseerumisega kaasneb bulbar-sündroom hingamise ja südamelööke elutähtsate funktsioonide rikkumisega. Hääle jõud on vähenenud. Ta muutub vaikseks ja uniseks. Hääl võib täielikult kaduda (motoorsete neuronite haiguse bulbaarvorm).

Lihased atroofeeruvad aja jooksul, mida pseudobulbaarse halvatuse korral ei esine. See on sümptomikomplekside peamine erinevus..

Seda sündroomi iseloomustab klassikaline triaad: neelamishäired, kõne halvenemine ja sonori vähenemine. Erinevalt eelmisest sündroomist on pseudobulbaariga näo lihaste ühtlane ja sümmeetriline parees. Samuti on iseloomulikud neuropsühhiaatrilised häired: patsienti piinab vägivaldne naer ja nutt. Nende emotsioonide avaldumine ei sõltu olukorrast..

Amüotroofse lateraalskleroosi esimesed sümptomid on peamiselt nimmepiirkonna lokaliseerimisest: alajäsemete luustiku lihaste tugevus on asümmeetriliselt nõrgenenud, kõõluste refleksid kaovad. Hiljem täiendab kliinilist pilti käte lihaste parees. Haiguse lõpus on neelamise ja kõne rikkumine. Kehakaal väheneb järk-järgult. Hilisemates etappides mõjutab amüotroofne lateraalskleroos hingamisteede lihaseid, muutes patsiendi hingamise raskeks. Lõppkokkuvõttes kasutatakse elu toetamiseks kopsude kunstlikku ventilatsiooni..

Ülemise motoneuroni (kõrge või ajuvormi) haigust iseloomustab eesmise lobe pretsentaalse gürosi motoneuronite degeneratsioon, samuti on kahjustatud kortikospinaal- ja corticobulbar-trakti motoneuronid. Ülemise motoorse neuroni häirete kliinilist pilti iseloomustab käte või jalgade kahekordne parees.

Generaliseerunud motoneuronite haigus või motoneuronite hajus debüüt algab üldiste mittespetsiifiliste nähtudega: kaalulangus, hingamispuudulikkus ja käte või jalgade nõrgenenud lihased ühel küljel, näiteks hemiparees (käe ja jala lihaste tugevuse vähenemine ühel kehapoolel)..

Kuidas üldiselt algab amüotroofne lateraalskleroos:

  • krambid
  • tõmblemine;
  • lihaste nõrkuse arendamine;
  • hääldusraskused.

Progresseeruv bulbar-halvatus

See on sekundaarne häire, mis ilmneb ALS-i taustal. Patoloogia avaldub klassikaliste sümptomitega: neelamise, kõne ja hääle rikkumine. Kõne muutub häguseks, patsiendid hääldavad hääli ebamääraselt, nina- ja kähe hääled ilmuvad.

Objektiivsel uurimisel on patsiendid tavaliselt avatud suuga, näol ei esine näoilmeid, neelamisel proovides võib toit suust välja kukkuda ja vedelik siseneb ninaõõnde. Keele lihased atroofeeruvad, see muutub ebaühtlaseks ja volditud.

Progresseeruv lihaste atroofia

See ALS-i vorm avaldub kõigepealt lihaste tõmblustega, fokaalsete krampide ja fastsikatsioonidega - ühe silmaga nähtava lihase kimbu spontaanne ja sünkroonne kokkutõmbumine. Alumise motoorse neuroni hilisem degeneratsioon põhjustab käte lihaste pareesi ja atroofiat. Keskmiselt elavad progresseeruva lihase atroofiaga patsiendid diagnoosimise hetkest kuni 10 aastat..

Primaarne lateraalskleroos

Kliiniline pilt areneb 2-3 aasta jooksul. Seda iseloomustavad sellised sümptomid:

  • alajäsemete suurenenud lihastoonus;
  • patsientidel on kõndimine häiritud: nad sageli komistavad ja neil on raske tasakaalu säilitada;
  • häiritud hääl, kõne ja neelamine;
  • hingamisraskused haiguse lõpupoole.

Primaarne lateraalskleroos on üks haruldasemaid vorme. 100% -l motoorse motoorse neuronihaigusega patsientidest kannatab lateraalskleroos mitte rohkem kui 0,5% inimestest. Eeldatav eluiga sõltub haiguse progresseerumisest. Seega võivad PLC-ga inimesed elada tervete inimeste keskmist eluiga, kui PLC ei lähe amüotroofilisse lateraalskleroosi.

Kuidas haigus tuvastatakse?

Diagnoosimise problemaatiline on see, et paljudel teistel neurodegeneratiivsetel patoloogiatel on sarnased sümptomid. St diagnoositakse diferentsiaaldiagnostika abil välistamise teel.

Rahvusvaheline Neuroloogia Föderatsioon on välja töötanud haiguse diagnoosimise kriteeriumid:

  1. Kliiniline pilt sisaldab tsentraalse motoorse neuroni kahjustuse märke.
  2. Kliiniline pilt sisaldab perifeerse motoorse neuroni kahjustuse märke.
  3. Haigus progresseerub mitmes kehaosas..

Peamine diagnostiline meetod on elektromüograafia. Selle meetodi abil kasutatav haigus on:

  • Autentne. Patoloogia kuulub „usaldusväärse” kriteeriumi alla, kui elektromüograafial on PMN ja CMN kahjustuse tunnuseid ning täheldatud on ka medulla oblongata närvide ja muude seljaaju osade närvide kahjustusi.
  • Kliiniliselt tõenäoline. Seda eksponeeritakse juhul, kui tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse sümptomite kombinatsioon on maksimaalselt kolmel tasemel, näiteks kaela ja alaselja tasemel.
  • Võimalik. Patoloogia kuulub sellise kolonni alla, kui tsentraalsete või perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused on ühel 4-st tasemest, näiteks ainult emakakaela seljaaju tasemel.

Airlie House tuvastas ALS-i jaoks järgmised müograafilised kriteeriumid:

  1. Esinevad krooniliste või ägedate motoneuronite degeneratsiooni sümptomid. Esinevad funktsionaalsed lihaste häired, näiteks fastsikatsioonid..
  2. Närviimpulsi kiirus väheneb rohkem kui 10%.

Praegu kasutatakse sagedamini Rahvusvahelise Neuroloogia Föderatsiooni välja töötatud klassifikatsiooni..

Diagnostikas mängivad rolli ka sekundaarsed instrumentaalsed uurimismeetodid:

  1. Magnetresonants ja arvuti. ALS-i MRT-tunnused: kihilistel piltidel märgitakse signaali võimendamist aju sisemise kapsli piirkonnas. Püramiidset degeneratsiooni tuvastatakse ka MRT-l..
  2. Verekeemia. Laboratoorsetes näitajates on kreatiinfosfokinaasi suurenemine 2-3 korda. Samuti tõuseb maksaensüümide tase: alaniinaminotransferaas, laktaatdehüdrogenaas ja aspartaataminotransferaas.

Kuidas seda ravitakse?

Ravi väljavaated on napid. Haigus ise ei ravita. Peamine lüli on sümptomaatiline teraapia, mille eesmärk on leevendada patsiendi seisundit. Arstidel on järgmised eesmärgid:

  • Aeglustada haiguse arengut ja progresseerumist.
  • Pikendage patsiendi elu.
  • Säilitage iseteeninduse võime.
  • Vähendage kliinilist esitust.

Tavaliselt hospitaliseeritakse patsiendid kahtluse või kinnitatud diagnoosi korral haiglasse. Haiguse tavaline ravi on Riluzole. Selle toime: Rilusool pärsib põnevate neurotransmitterite vabanemist sünaptilisest lõhest, mis aeglustab närvirakkude hävitamist. Seda ravimit soovitab kasutada Rahvusvaheline Neuroloogia Föderatsioon..

Sümptomeid ravitakse palliatiivse raviga. Soovitused:

  1. Lumetuste raskuse vähendamiseks on ette nähtud karbamasepiin annuses 300 mg päevas. Analoogid: magneesiumil või fenütoiinil põhinevad valmistised.
  2. Lihasrelaksandid võivad aidata vähendada jäikust või lihastoonust. Esindajad: Midokalm, Tizanidin.
  3. Pärast seda, kui inimene on oma diagnoosi teada saanud, võib tal tekkida depressiivne sündroom. Selle kõrvaldamiseks soovitatakse fluoksetiini või amitriptüliini.
  • Lihaste arendamiseks ja nende toonuse säilitamiseks näidatakse regulaarseid füüsilisi harjutusi ja kardiotreeninguid. Sobivad on treeningtunnid või ujumine soojas basseinis.
  • Teiste inimestega suhtlemisel esinevate bulbori- ja pseudobulberhäirete korral on soovitatav kasutada lühikesi kõnekonstruktsioone.

Eluprognoos on ebasoodne. Keskmiselt elavad patsiendid 3–4 aastat. Vähem agressiivsete vormide korral ulatub eeldatav eluiga 10 aastani. Regulaarse treeningu vormis taastusravi võimaldab säilitada lihasjõudu ja -toonust, säilitada liigeste liikuvust ja kõrvaldada hingamisprobleemid.

Ennetamine: motoorse neuroni haiguste korral, kuigi haiguse põhjus pole teada, puudub konkreetne ennetamine. Mittespetsiifiline ennetamine seisneb tervisliku eluviisi hoidmises ja halbadest harjumustest loobumisest.

Toitumine

Amüotroofse lateraalskleroosi korraliku toitumise põhjuseks on asjaolu, et haiguse korral on neelamine häiritud. Patsient peab valima dieedi ja toidud, mida on kerge seedida ja alla neelata..

Amüotroofse lateraalskleroosi toitumine koosneb pooltahketest ja homogeensetest toitudest. Toidus on soovitatav lisada kartulipüree, suflee ja vedelad teraviljad.