Põhiline

Skleroos

Aju läbipaistva vaheseina puudumine

Aju läbipaistev vahesein on kaks lehte, mis kulgevad üksteisega paralleelselt ja asuvad aju poolkerade vahel. Struktuuri järgi on vahesein valgeaine ja glia kogunemine. Vaheseina seinte vahel on tühik - süvend. See sisaldab tserebrospinaalvedelikku. Seda ruumi nimetatakse mõnikord viiendaks vatsakeseks, mida see pole.

Vahesein moodustub pärast 12-nädalast loote elu. Siis moodustub õõnsus. Tavaliselt ei ületa ruumi suurus 10 mm. Vaatamata otsese ühenduse puudumisele tserebrospinaalvedeliku kanalitega, sisaldab viies vatsake ikkagi tserebrospinaalvedelikku.

Tavaliselt hakkab pärast teist trimestrit lehtede vaheline õõnsus sulguma. Ruumi kinnikasvamise kohta pole aga lõplikke tingimusi: hävitamine võib lõppeda näiteks 40-aastaselt või jääda avatuks elu lõpuni.

Selles struktuuris on nende defektidega seotud patoloogiad:

  1. Vaheseina puudumine.
  2. Tsüst vaheseina õõnsuses.
  3. Läbipaistvate vaheseinalehtede mittekasv.

Need patoloogiad võivad toimida iseseisvate haigustena või muude sündroomide kompleksina. Mõnikord peetakse neid nähtusi aju struktuuri üksikuteks tunnusteks, kui need ei riku inimese kohanemist ega mõjuta tervist.

Tuleb meeles pidada, et ükski neist patoloogiatest ei ohusta inimese elu. Maksimaalne on perioodiline ebamugavustunne.

Põhjused

Aju vaheseina patoloogiad on haruldased, seega puuduvad täpsed põhjused. Siiski on ettepanekuid:

  • Krooniline loote hüpoksia raseduse ajal.
  • Ema varasemad nakkused raseduse ajal, näiteks toksoplasmoos või kopsupõletik.
  • Kolju ja aju vigastused, kui looduses on vaheseinahaigus.
  • Enneaegsus. Sel juhul sisaldab beebi aju läbipaistva vaheseina õõnsus 100% tsüsti.
  • Ema alkoholism.
  • Õõnsuse omandatud laienemine võib tuleneda pikaajalisest poksimisest.
  • Tsüsti vahesein võib olla kaasasündinud ja omandatud. Esimene võimalus leitakse ülaltoodud põhjustel, teine ​​- koljuvigastuste, hemorraagiliste insuldide ja neuroinfektsioonide korral.

Partitsioon võib puududa järgmistel põhjustel:

  1. Corpus callosumi moodustumise häired.
  2. Holoprosentsefaalia - defekt, mille tõttu poolkerad ei eraldu üldse.
  3. Septo-optiline düsplaasia on närvisüsteemi arengu rikkumine, mille käigus on häiritud aju eesmiste struktuuride moodustumine.

Sümptomid

Läbipaistva vaheseina lehtede mittekasvamine ei loo kliinilist pilti. Kuid mõned Ameerika teadusväljaanded väidavad, et plaatide sulgemata jätmine suurendab vaimsete häirete tekke riski: bipolaarne afektiivne häire, skisofreenia, dissotsiaalne isiksusehäire.

Läbipaistva vaheseina tsüsti, kui see on kaasasündinud, peetakse normaalse anatoomia tüübiks. Omandatud võimalus loob aju tüübi kliinilise pildi:

  • Peavalu. Ilmub koljusisese rõhu suurenemise tõttu, mida provotseerib tsüsti suuruse suurenemine. Peavalul on tavaliselt lõhkev ja valutav iseloom.
  • Perioodiline teadvuse kahjustus. Kõige sagedamini areneb see unisuse tüübina - teadvushäire lihtsaks variandiks, mille korral patsient on pärsitud, unine, unine ja desorienteeritud. Samuti on igasuguse tegevuse suhtes letargia ja ükskõiksus.
  • Peapööritus.
  • Oksendamine, mis ilmneb ilma eelneva iivelduseta ja pole sageli söömisega seotud. Oksendamine leevendab tavaliselt patsienti..
  • Krambid. Ilmuge suurenenud koljusisese rõhu korral.

Aju läbipaistev vahesein vastsündinutel võib sisaldada suurt tsüsti. Seejärel ilmnevad ajukelme ärrituse tõttu meningeaalsed sümptomid kliinilises pildis:

  1. Peavalu.
  2. Erutus.
  3. Iiveldus ja oksendamine.
  4. Naha liigne tundlikkus, ülitundlikkus heli suhtes, fotofoobia.
  5. Laps võib võtta konkreetse meningeaalse poosi - konnakoera poosi. Käed surutakse rinnale, jalad tõmmatakse kõhtu, mis tõmmatakse. Samuti viskab pea kaela lihaste hüpertoonilisuse tõttu tagasi.

Aju läbipaistva vaheseina puudumine on haruldane. Sagedamini fikseeritakse patoloogia isoleeritult. Kliiniline pilt ei arene.

Diagnoosimine ja ravi

Spetsiifilisi sümptomeid ja kaebusi pole, seetõttu antakse objektiivseid andmeid ainult instrumentaalse uurimismeetodi abil: magnetresonantstomograafia.

Kihilistes lõikudes, kus esineb vananemist ja vaheseina vähearenenud arengut, täheldatakse külgmiste vatsakeste eesmiste sektsioonide vahelise kauguse suurenemist. Sageli ühendatakse külgmised vatsakesed ühte õõnsusse.

MRI tsüst näeb välja vähendatud tihedusega moodustisena, mis paikneb külgmiste vatsakeste esiosade vahel.

Vastsündinutel ja rasedatel võib kasutada neurosonograafiat. Meetod võimaldab teil tuvastada loote aju tsüsti, määrata selle suurus ja asukoht.

Aju läbipaistva vaheseina haiguste ravis ei ole vaja napi kliinilise pildi tõttu. Ravi on ette nähtud sümptomite ilmnemisel. Sel juhul sümptomaatiline ravi.

Ravi ajal stabiliseerub koljusisene rõhk. Selleks on ette nähtud diureetikumid, mis vähendavad aju vedeliku hulka. Kui need ei aita - hädaolukorras on ette nähtud ventrikulotoomia - aju vatsakeste läbitorkamine ja tserebrospinaalvedeliku äravool.

Ülejäänud osas kasutatakse sümptomaatilist ravi. Krampide ja vaimse erutuse leevendamiseks on ette nähtud krambivastased ja rahustid. Peavalude vähendamiseks antakse patsiendile valuvaigisteid. Sagedase oksendamise korral peaksid vee-soola ja happe-aluse tingimused olema tasakaalus.

Neurosonograafia: kaasasündinud väärarengud

AUTOR: Lori L. Barr

Märksõnad: Neurogramm, neurosonograafia, pea ultraheli

Madalate kulude, liikuvuse ja ohutuse tõttu jääb neurosonograafia aju varajase kuvamise eelistatud meetodiks, kui fontanellid on avatud. See artikkel sisaldab põhiteavet imikutega areneva neuroloogilise patoloogia diagnoosimise parandamiseks. Seda oskust saab kõige paremini arendada patsientide skannimisel pärast ultraheli diagnostika kõrgelt kvalifitseeritud spetsialisti esialgset skriiningut. Kõigil juhtudel, kas see on kaasasündinud, nakkav, neoplastiline või traumaatiline patoloogia, neurosonograafia, on see sageli esimene diagnostiline samm. Neurosonograafia abil raskesti visualiseeritavate struktuuride ja funktsioonide hindamiseks kasutatakse läbilõigete kuvamise täiendavaid meetodeid, nimelt: subaraknoidne ruum hemorraagia ajal; kasvajate või ruumi hõivavate kahjustuste hindamine operatsioonieelse planeerimise osana; millal on demüeliniseerimisprotsessi täpsustamine.

Kaasaegsed edusammud neurosonograafias, näiteks kolmemõõtmeline (3D) pildistamine, kudede kvantitatiivne iseloomustamine ja kontrastsuse suurendamise kasutamine, on endiselt kliinilise sissejuhatuse uurimise etapis. Nendes spetsialiseeritud valdkondades jätkuvad uuringud aitavad täpsemalt mõõta olulisi parameetreid, mis on olulised patsiendi tulemuste prognoosimisel..

KONGENITAALSED ANALOOGID

Kaasasündinud väärarengute jagamine 4 alarühma, lähtudes van der Knapi ja Valki pakutud embrüoloogilise neuroloogilise arengu tingimustest, jääb kaasasündinud väärarengute kategooriatesse jagamise aktsepteeritud standardiks. Nelja alarühma hulgas on: dorsaalne esilekutsumine (primaarne neurulatsioon 3–3 rasedusnädalal [HB], sekundaarne neurulatsioon HB korral 4–40 nädalat); ventraalne induktsioon (B-hepatiidi 5.-8. nädalal); närvide vohamine, diferentseerumine ja histogenees (B-hepatiidi 8.-16. nädalal); neuronite ränne (B-hepatiidi 8-20-nädalal 1 aasta pärast sündi). Artiklis käsitletakse kõrvalekaldeid, mille puhul ultraheli võib aidata diagnoosida.

Pre- ja postnataalne pildistamine on oluline, kuna membraanid on kesknärvisüsteemi (KNS) paljastatud elementide kohal habras, kuna neil on tsefalocele, meningocele, müelomeningocele ja muud sulgemisdefektid (joonis 1).

Joon. 1. tsefalocele. (A) Vasakpoolses eesmises sagitaalses neurogrammis peanaha suure pehmete kudede neoplasmiga vastsündinul on entsefalocele, mis sisaldab nii tserebrospinaalvedelikku (C) kui ka osa frontaalsagarast (F). (B) Loote pärgarteri transabdominaalne neurogramm läbi pea tagaosa näitab suurt kuklakujulist entsefalocele, mis sisaldab enamikku väikeajust (C). Pöörake tähelepanu väikeaju ümbritseva kolju ehhogeense võlviku puudumisele..

Loote sünnieelne skaneerimine HB 11. ja 13. nädala vahel peaks võimaldama neljanda vatsakese visualiseerimist mõõdetava koljusisese läbipaistvusena keskmises sagitaalprojektsioonis, mis on nüüd kuklite läbipaistvuse mõõtmiseks populaarne. Kui neljas vatsake pole nähtav, näitab see neuraaltoru defekti. Magnetresonantstomograafia (MRI) on valitud meetod pärast sündi. Tõelise tsefaloskeleti, meningocelle või müelomeningocelle visualiseerimisel püütakse saavutada kahte eesmärki, nimelt neuraaltoru defekti määra kindlakstegemist ja koti sisu olemasolu. Eelkõige on küsimus selles, kas kotis on närvielemente, kuna kirurgiline sekkumine muutub.

Chiari väärareng

Neurosonograafia on efektiivne Chiari väärarengute tuvastamiseks, kirurgilise sekkumise läbiviimiseks ja sellele järgnevaks dünaamiliseks vaatluseks. Chiari I imikud võivad esineda asümptomaatiliste patoloogiliste tunnustega, mis avastatakse juhuslikult (joonis 2).

Joon. 2. Chiari väärareng I. Sagitaalne neurogramm näitab vedeliku puudumist suures paagis (nool). Pange tähele, et neljas vatsake on nihutatud ja veidi lamedamaks (kõver nool).

Kui nendel patsientidel ilmnevad patoloogilised nähud, võib protsessi analüüsimisel olulist rolli mängida intraoperatiivne neurosonograafia. Tavaliselt soovib kirurg teada saada, kui kaugele emakakaela kanalist pulseerivad mandlid tserebrospinaalvedeliku pulsatsiooniga (CSF), et minimeerida süstimise arengut. Chiari II, tagaaju düsgeneesiga imikud esinevad tavaliselt sündides koos selgroogu (spina bifida). Neurosonograafia on efektiivne sekundaarse hüdrotsefaalia diagnoosimisel dünaamikas pärast neuraaltoru defekti sulgemist. Chiari II sonograafiliste leidude hulka kuuluvad allapoole nihkumine ja neljanda vatsakese suurenemine, väljaulatuv keskmine keha, suure tsisterni hävitamine, külgmiste vatsakeste eesmiste sarvede madal suunavus ja sirbi depressioon (joonis 3)..

Joon. 3. Chiari II väärareng. (A) Vastsündinu sagitaalne neurogramm näitab neljanda vatsakese (4) ja keskmise keha (M) mõra allapoole nihutamist ja laienemist. Suur paak on kustutatud. (B) Aju ja väikeaju läbivat tagumist koronaarpilti näitab külgmise (L) ja kolmanda (3) vatsakese eend ebanormaalselt kujundatud neljanda vatsakesega (nool). (C) Imiku pea kaudu läbiva eesmise koronaarpildi korral on näha külgmiste vatsakeste eesmise sarve (A) madal suunatus ja mulje aju sirpist (nool).

Muud iseloomulikud leiud on kolpotsefaalia, hüdrotsefaalia, corpus callosum düsgenees ja syringohydromyelia. Järjestikuseid neurogramme tehakse sama kujutise sügavusega, nii et vatsakeste suurust on hõlbus võrrelda, kui 3D-pilti ei kasutata. Sellistel juhtudel põhjustab hüdrotsefaalia tavaliselt veevarustuse stenoosi (joonis 4).

Joon. 4. Veevarustuse stenoos. (A) Sagitaalne neurogramm näitab kolmanda (3) ja külgmise (L) vatsakese suurenemist. Pöörake tähelepanu väikeaju mandlite prolapsile auku (nool). (B) Koronaarsed neurogrammid näitavad laienenud külgmist (L) ja kolmandat (3) vatsakest.

Ventraalne induktsioon viib tagaaju, keskaju, aju ja näo moodustumiseni. Ventraalse induktsiooni kõrvalekalded hõlmavad hüpotaalamuse-hüpofüüsi telje kõrvalekaldeid, väikeaju väärarenguid, dorsaalseid tsüste, holoproentsefaalia ja läbipaistvat plaadi ageneesi / düsgeneesi. Hüpotalamuse-hüpofüüsi telje kõrvalekaldeid on ultraheli abil väga raske diagnoosida, teised kategooriad leitakse ainult neurogrammidel, kui operaator on tuttav võimaliku diagnoosi ja iseloomulike tunnustega. Selle teadmisega neurosonograafia tegemisel võib MRT edasi lükata imikul kuni hilisema ajani, kui müeliniseerumise edenemise kliiniline samaaegne hindamine muutub olulisemaks..

Tserebellaride kõrvalekalded on ventraalse induktsiooni häired. Sünnieelne 3D-ultraheli on nende anomaaliate täpseks diagnoosimiseks väga paljutõotav. Tagumise fossa tsüstilised väärarengud on paleotserebellumi (hakk ja uss) düsgeneesi tagajärg ja on üldtunnustatud. Need väärarendid hõlmavad Dandy Walkeri spektrit ja suure tsisterni megalaare. Isoleeritud usside kõrvalekalded ja Jouberti sündroom on samuti paleo-tserebellaarsed. Uus väikeaju (neocerebellum) koosneb ülejäänud väikeaju poolkeradest. Uue väikeaju düsgenees põhjustab väikeaju hüpoplaasia, väikeaju poolkerakujulise aplaasia / hüpoplaasia ja väikeaju düsplaasia tekkimist.

Dundee-Walkeri valikusse kuuluvad Dandy-Walkeri väärarendid, Dandy-Walkeri variant ja suure paagi megaalused. Kõige raskem vorm, Dandy-Walkeri väärareng, seisneb neljanda vatsakese tsüstilises dilatatsioonis, väikeaju telgi nihutamises ülespoole, mis viib tagumise fossa ja usside ageneesi suurenemiseni (joonis 5)..

Joon. 5. Dandy Walkeri väärareng. (A) Tagumine pärgarteri neurogramm näitab tagumise fossa laienemist ja neljanda vatsakese tsüstilist dilatatsiooni (4). Väikeaju uss puudub. (B) Parempoolne parasagitaalne neurogramm näitab väikeaju (nool), suure neljanda vatsakese (4) ja parempoolse väikeaju poolkera (C) välja tõstetud kontuuri. Väikeaju uss on ehhogeensem kui poolkera..

Neid leide muudab hüdrotsefaalia tavaliselt aja jooksul keerukaks. Samaaegsed peaaju kõrvalekalded arenevad 68% juhtudest. Variant iseloomustab juhtumeid, mis ei näita klassikalisi Dandy-Walkeri väärarengute tunnuseid. Suure paagi megaliia on suure paagi suurenemine ilma kaasnevate kõrvalekalleteta, mida peetakse soodsaks võimaluseks koos hea pikaajalise prognoosiga. Dundee-Walkeri sündroomi ja Dundee-Walkeri variandi väga halb prognoos, peamiselt seotud anomaaliate tõttu.

Tserebellaride hüpoplaasia ja düsplaasia. Hüpoplaasia ja usside düsplaasia.

Patel ja Barkovich pakkusid 2003. aastal välja väikeaju kõrvalekallete uue klassifikatsiooni. Hüpoplaasia diferentsiaaldiagnoosimine düsplaasiast ja difuussest ning fokaalsest haigusest on oluline samaaegsete peaaju kõrvalekalletega imikute ja isoleeritud väikeaju kõrvalekalletega laste isoleerimiseks. Samaaegsete kõrvalekallete olemasolu on seotud halva prognoosiga. Sünnitusjärgne MRI-pildistamine on klassifitseerimise kullastandard ja diferentsiaaldiagnostika ultraheli abil düsplaasia hüpoplaasia korral ei ole usaldusväärne. Agenees määratakse ehhogeense ussi ja väikeaju poolkera puudumisel. Usside hüpoplaasiat iseloomustab ussi alumise osa silumine keskmise sagitaalprojektsiooni korral. Tserebellaarse poolkera asümmeetria või selle väiksus on tserebellaarse hüpoplaasia diagnoosimise võti (joonis 6).

Joon. 6. Väikeaju ja ussi hüpoplaasia. Pärgarteri neurogramm näitab väikseid asümmeetrilisi väikeaju poolkerasid (C) ja ussi puudumist. Sellel patsiendil on ka märke Dandy Walkeri väärarengutest ja corpus callosumi puudumisest..

Usside täieliku vananemisega on seotud kolm sündroomi: väikeaju-okulaarsete lihaste sündroom, Jouberti sündroom ja Walker-Warburgi sündroom. Usside vanus võib esineda Coffin-Sirise sündroomi, krüptoftalmia sündroomi, Ellis van Creveldi sündroomi ja Meckel-Gruberi sündroomi korral.

Corpus callosumi aplaasia / hüpoplaasia

See ventraalne induktsioonihäire on peaaju eesmise põie halvenenud lõhustumise tagajärg. Aplasiat seostatakse krampide ja vaimse alaarenguga. Neurosonograafilised andmed sõltuvad corpus callosumi osast (nokk, põlv, keha ja padi), mis puudub või on õhenenud (joonis 7).

Joon. 7. Corpus callosumi aplaasia. (A) Koronaarne neurogram näitab külgmiste vatsakeste paralleelset orientatsiooni. (B) Sagitaalprojektsioon näitab soonte radiaalset järjestust ja corpus callosumi puudumist.

Isoleeritud ageneses on hea närvisüsteemi arengu pikaajaline prognoos 80% juhtudest. Hüpoplaasia on samuti üsna tavaline, mõlemad seisundid on seotud enneaegse sünnituse, emakasisese infektsiooni ja ema suure vanusega..

Holoprozenetsefaalia on ventraalne induktsioonihäire koos peaaju põie mittetäieliku lõhestamisega. Näo ja kehaga seotud keskjoone defektide vahel on tugev seos keskkonnategurite ja 7 geeniga, mida peetakse arengu põhjustajateks. Sünnieelne diagnoos põhineb ultrahelil ja MRI-l. Paljud vanemad eelistavad aborti. Sünnitusjärgne neurosonograafia ja MRI aitavad multidistsiplinaarsel meeskonnal patsientidega seotud probleeme lahendada.

Kõige raskem vorm on alobar holoprozenecephaly. Aju koosneb ainult esiosa aju poolkera lamedast kihist ja ühest vatsakesest, mis on ühenduses suure seljaaju tsüstiga. Aju sirp puudub ja talamus ühendatakse omavahel. Reljeeffunktsioonid on üsna harvad aju pinnal sileda kujuga. Sageli esinevad rändeanomaaliad. Vaskulaarsed kõrvalekalded hõlmavad peaajuarterite puudumist või nende sisemust, peaveeni, ülemise siinuse, sagitaalse siinuse ja otsese siinuse puudumist. See holoprosentsefaalia vorm on seotud trisoomia 13 ja trisoomia 18-ga.

Vähem väljendunud vorm on poolkerakujuline holoprosentsefaalia, kus vahekeravaheline lõhe areneb tagant, kuid eestpoolt puudulik. Talamuse osaline sulandumine mööda vähearenenud kolmanda vatsakese põhja, mis on tunnusjoon (joonis 8). Ainult üks vatsake areneb. Läbipaistva vaheseina ja corpus callosumi osad võivad täielikult puududa.

Joon. 8. Semilobar holozproencephaly. Pärgarteri neurogramm näitab talamuse (T) ja ühe vatsakese sulandumist.

Holoprosentsefaalia kõige leebem vorm on lobar. Sel juhul on anteroposterioorses osas ebatäielik interhemisfääriline soon ja tekib mulje aju sirpist. Ajukoored on esikülje piirkonnas liimitud puuduva läbipaistva vaheseinaga. Corpus callosum on tavaliselt vähearenenud. Seotud migratsiooni anomaaliaid, nagu halli aine heterotoopia, saab hõlpsasti hinnata kõrgsagedusandurite abil sagedusvahemikus 10–13 MHz.

Läbipaistva vaheseina agenees ja düsgenees

Ehkki läbipaistva vaheseina esmane vananemine toimub, on sekundaarne hävitamine tavalisem. See hävitamine võib areneda pärast vatsakeste trauma, põletikku või obstruktsiooni. Koronaarprojektsioon on kõige kasulikum läbipaistva vaheseina puudumise tõendamiseks (joonis 9).

Joon. 9. Läbipaistva vaheseina puudumine. (A) Fontaneli esiosa kaudu saadud pärgarteri neurogramm näitab läbipaistva vaheseina puudumist ja külgmiste vatsakeste eesmiste sarvede ruudukujulist kuju. (B) Pärgarteri neurogramm näitab võrdluseks tavalist läbipaistvat vaheseina (nooli) ja läbipaistva vaheseinaga eraldatud õõnsust.

Paljud anomaaliad on seotud läbipaistva vaheseina puudumisega, sealhulgas akvedukti stenoos sekundaarse hüdrotsefaaliaga, corpus callosum, chiari II väärarengud, migratsioonihäired ja septo-optiline düsplaasia. Septo-optiline düsplaasia hõlmab läbipaistva vaheseina puudumist koos optiliste kanalite, chiasmi ja närvide hüpoplaasiaga. Enamikul septilise optilise düsplaasiaga inimestel on ka hüpotalamuse / hüpofüüsi häired.

Neuronite häiritud migratsioon toimub kolmanda ja viienda elukuu vahel, kui neuronid ei liigu ajukoorus oma lõplikesse kohtadesse. Paljud neist kõrvalekalletest on geneetilised väärarengud ja seotud sündroomidega. Enamik neist esinevad epilepsia, hüpotensiooni või arengu hilinemisega..

Juhtudel, kui tekib neuronite ja gliaalkoe normaalse radiaalse migratsiooni viivitus periventrikulaarsest embrüonaalsest maatriksist ajukooresse, tekib heterotoopne hall aine. Need migratsiooni viivituse kohad tuvastatakse ainult kõrgsagedusandurite abil ja väidetava patoloogia suure kahtlusega, kuna need näivad olevat absoluutselt sarnased tavalise halli ainega. Heterotoopiad võivad olla triibulised või sõlmelised (joonis 10) ning paikneda nii aju pehme membraani all kui ka subepindeemilises tsoonis.

Joon. 10. Halli aine heterotoopia. Pärgarteri neurogramm näitab halli aine sõlmelisi koldeid, mis ulatuvad vasaku külgmise vatsakese seina.

Lissencephaly on tõsine rändeanomaalia, mis põhjustab kõigil imikutel krampe ja enamiku kuni 2-aastast surma. Agiria on täiesti sile aju ilma reljeefsete jälgedeta (joonis 11).

Joon. 11. Lissencephaly. Pärgarteri neurogramm näitab ekspressiivset ajukooret ilma vagude moodustamata.

Pachyhyria viib mitme lameda vagu moodustumiseni. Normaalne sünnieelne aju on GR 25. nädalal üsna sujuv; seetõttu on lissencephaly täpseks neurosonograafiliseks diagnoosimiseks vajalik imikute enneaegse rasedusaja täpne hindamine.

Kortikaalset düsplaasiat, millel on märk munakivisillutisest, nimetatakse polümikrogyriaks. Kliinilised sümptomid varieeruvad sõltuvalt kahjustuse asukohast. Koor näeb välja pisut paksenenud ja sarnaneb pachüüriaga (joonis 12). Embrüo aju pehmetes ja arahnoidaalsetes membraanides, mis katavad ebanormaalset ajukooret, on vaja otsida suuri kuivendavaid veene. Selle sümptomi tuvastamine tuleb kinnitada MRI abil.

Joon. 12. Kortikaalne düsplaasia. Pärgarteri neurogramm näitab ebaregulaarsete vagudega alasid ja mitut heterogeenset mitteekspressiivset tsooni, mida täheldatakse lissencephaly korral. Pachügüüria näeb välja täpselt sama.

Schizencephaly on halli ainega kaetud aju lagunemine. Defektid võivad olla suured vastava arengu hilinemisega või väikesed lihaste spasmi või hüpotensiooniga. Kahjustused jagunevad avatud ja suletud lõhedeks. Sulanud lõhe on 1. tüüpi või suletud lõhega schizencephaly ja avatud II tüüpi (nt joonis 13).

Joon. 13. Schizencephaly. Pärgarteri neurogramm näitab II tüüpi schizencephaly'd avatud lõhega paremas frontotemporaalses piirkonnas. Pöörake tähelepanu parema külgvatsakese vabale ühendusele ekstraaksiaalse vedelikuga.

Selle patoloogiaga seotud sümptomiteks on: lentikulo-striaatiaalne vaskulopaatia, läbipaistva vaheseina puudumine, kortikaalne düsplaasia ja halli aine heterotoopiad. See kahjustus on seotud tsütomegaloviiruse nakkusega..

Neuronite levik ja diferentseerumine

Rakkude arvu ja tüübi suurenemise korral ilmnevad veevarustuse stenoos, farokatosis, kaasasündinud vaskulaarsed väärarengud ja kaasasündinud kasvajad.

Akvedukti primaarne stenoos areneb neuronite diferentseerumise hälvete või periaqueductal halli aine vohamise tagajärjel, kuid sagedamini ilmneb pärast kokkusurumist, hemorraagiat või nakatumist armistumine. Sõltumata sellest, kas pildistamine toimub prenataalselt või postnataalselt, on iseloomulik tunnus külgmise ja kolmanda vatsakese asümmeetriline laienemine neljanda vatsakese normaalse suurusega (vt joonis 4). Holoprosentsefaalia diferentsiaaldiagnostikat saab hõlbustada mastoidprotsessi abil (joonis 14).

Joon. 14. Projektsioon läbi mastoidprotsessi. Normaalse neljanda vatsakese (nool) aksiaalne projektsioon vasakpoolsest mastoidprotsessist pääsemisel. Pange tähele ehhogeenset väikeaju ussi (V).

Dünaamilise hindamise jaoks on optimaalseks võrdluseks vaja säilitada projektoris läbi projitseerimise järjestikuste skaneeringute vahel püsiv pildi sügavus, kui 3D-ultraheli seadmeid ei kasutata.

Phacomatoses on ektodermaalsete, mesodermaalsete ja neuroektodermaalsete komponentide ebanormaalse vohamise sündroomid, mis mõjutavad aju globaalses mastaabis ja põhjustavad väikeste kasvajate arengut kesknärvisüsteemis, Urogenitaalsüsteemis ja nahas. Näideteks on Sturge-Weberi sündroom (entsefalotrigenaalne sündroom).

Patsientidel on näos veini (leegitsev) nevus, mis on seotud ipsilateraalse leptomeningeaalse angioma ja krambihoogudega esimesel eluaastal. Sturge-Weberi sündroomi nimetatakse ka entsefalotrigenaalseks angiomatoosiks. Mõjutatud poolkera näitab ajukoore mahu vähenemist, veresoonte põimiku suurenemist ja serpiginoosset (lainelise servaga) ehhogeenset tihedust aju perifeerias (joonis 15). Varaseim ultraheli märk võib olla ühepoolne periventrikulaarne suurenenud ehhogeensus..

Joon. 15. Sturge-Weberi sündroom. Koronaarneurogramm näitab paremal asuva sülvianuse ja suurenenud ehhogeensuse kiilukujulise piirkonna asümmeetriat. See on leptomeningeaalne angioma (nool).

Mugulsskleroos on multisüsteemne pärilik haigus, millel on mitu tuumorisarnast kahjustust ajus, silmades, südames, neerudes, kopsudes ja nahas. Pre- ja postnataalne sonograafia mängib olulist rolli nende koosseisude dünaamilises (odavas) jälgimises, kuna paljud neist võivad areneda agressiivsemateks kasvajateks, nagu näiteks subependimaalne hiiglasraku astrotsütoom ja neeruvähk. Neurosonograafiat tehakse sageli siis, kui beebil on mittespetsiifilisi neuroloogilisi sümptomeid. Tüüpiliste leidude hulka kuuluvad perroventrikulaarsed subependümaalsed sõlmed (tavaliselt kaltsifitseerunud) Monroe avause lähedal ja kortikaalsed hamartoomid, mis kõik võivad normaalse aju suhtes avalduda struktuuride kujul, isodest hüperehoilise intensiivsusega (joonis 16)..

Joon. 16. Muguliskleroos. (A) Operatsiooni ajal saadud vastsündinu pärgarterite neurogramm näitab normaalse ajuga sarnase hamartoomi (H) ehhogeensust. (B) Krambihoogude teise lapse parasagitaalne neurogramm näitab subependimaalseid tuberkleid (nooled).

Vaskulaarsed väärarengud (väärarengud)

Vaskulaarseid väärarenguid võib emakas määratleda kui kõva membraani siinuse suurenemist või tromboosi, loote arenguhäirega või ilma, või imikueas spontaanse koljusisese hemorraagia või südame paispuudulikkusega. Nende hulgas eristatakse aju arteriovenoosseid väärarenguid, kavernoosseid väärarenguid, vastupidava materjali arteriovenoosseid fistuleid, galeenilisi väärarenguid, venoosseid väärarenguid ja veenilaiendeid. Identifitseerimispiirangud sõltuvad väärarengu asukohast, kasutatavatest neurosonograafilistest seadmetest ja protokollidest. Transkraniaalse värvdupleksse sonograafia ühes uuringus oli tundlikkus kokku 78%, kuid see pole endiselt piisavalt tundlik, et olla tõhus skriinimisvahend. Ehkki magnetresonantstomograafia ja kompuutertomograafiline arteriograafia näitavad võimalust tehnikat asendada, on angiograafia traditsiooniliselt jäänud operatsioonieelse planeerimise kuldstandardiks. Operatsioonisisene sonograafia on oluline resektsiooni täielikkuse hindamiseks ning tarne- ja äravoolu anumate tuvastamiseks. Uuringu tundlikkust suurendati 3D sonoangiograafia abil. Suurenenud või vähenenud ehhogeensuse fookusalad ilmuvad halli skaalal olevatele piltidele selgelt vaskulaarse fookuse suurenemisega värvi- või energiadopplerograafia ajal (joonis 17). Uurimistööks soovitame kasutada seadet GE Voluson E8.

Joon. 17. Vaskulaarsed väärarengud. (A) Koronaarne neurosonogram näitab verevoolu ehhogeensuse kerget suurenemist galeenilise väärarengu keskjoonel (G). (B) Duppleksse Doppleri jälgimisega pärgarteri neurogramm näitab vägivaldset verevoolu galeenilise väärarengu märgina. (C) Parasagitaalsel neurogrammil teise patsiendi ajalise fossa kaudu ilmneb venoosne angioom suurenenud ehhogeensuse fookuspiirkonna kujul (nooled).

Aju läbipaistva vaheseina agenees, mis see on

Patoloogia arengu põhjused

Aastaid üritanud LIIDUID ravida?

Liigeste ravi instituudi juhataja: „Teid hämmastab, kui lihtne on liigeseid ravida, kui võtate iga päev ravimit 147 rubla eest.

Iga aju membraan täidab kindlat funktsiooni. Läbipaistev vahesein on medulla ja koosneb kahest plaadist.

Liigeste raviks on meie lugejad Sustalaifi edukalt kasutanud. Nähes selle toote populaarsust, otsustasime selle teile tähelepanu pöörata.
Loe edasi siit...

Agenesis on üks aju kõige kaasasündinud väärarengute komponente. Vaheseina puudumine corpus callosumi väära moodustumise või alaarenemise tõttu.

Läbipaistva vaheseina õõnsuse vananemist omistatakse kesknärvisüsteemi anomaaliatele ja see on üsna haruldane. Seda patoloogiat iseloomustab läbipaistva vaheseina õõnsuse täielik või osaline puudumine. Seda kõrvalekallet pole piisavalt uuritud. Puudulikkus areneb juba teisel nädalal pärast viljastumist.

Ageneesi arengu eeldatavad tegurid:

  • Pärilikkus
  • Mutatsioonid
  • Emakasisesed infektsioonid
  • Ebapiisav toitainete tarbimine lootele

Samuti mõjutavad patoloogia arengut toksilised ained ja ravimid, mida naine raseduse ajal võttis. Selliste ravimite kasutamine nagu trimetadioon, fenütoiin, isotretinoiin ja mõned teised võivad aidata kaasa aju kaasasündinud väärarengutele. Need ravimid, mida kasutatakse raseduse esimesel trimestril, mõjutavad aju moodustumist ja võivad põhjustada arenguhäireid..

Kui tulevane ema tarbis alkoholi, areneb lapsel surmav alkoholisündroom. See eelsoodumus on ka kaasasündinud patoloogia. Emainfektsioonid või vigastused 12–22 rasedusnädalal võivad põhjustada loote aju halvenenud arengut.

Kõige sagedamini on selline patoloogia päritav või ilmneb spontaansete mutatsioonide ajal..

Läbipaistva vaheseina agenees ei toimu eraldatult. Tavaliselt on patoloogia osa aju erinevatest kõrvalekaldest: corpus callosum agenesis, porencephaly, hydranencephaly, septooptiline düsplaasia, holoproencephaly jne..

Kliinilised ilmingud

Raskeid sümptomeid tuvastatakse lapseeas esimese kahe eluaasta jooksul. Agenesensiga lapsed näevad sündides välja terved ja arenevad normaalselt kuni kolm kuud. Selles arengujärgus ilmnevad esimesed patoloogia tunnused.

Ageneesiga täheldatakse järgmisi sümptomeid:

  • Porentsefaalia välimus
  • Mikroentsefaalia
  • Ebapiisav gyruse moodustumine
  • Aicardi sündroom
  • Nägemis- ja kuulmisnärvide atroofia

Samuti võib patoloogia taustal täheldada varajast puberteeti, krampe ja krampe. Patoloogia võib avalduda erineval viisil. Osalise vananemise korral ei pruugi neid sümptomeid lapsel täheldada ja need ei pruugi mõjutada arengut, kuid siiski on vaja neuroloogi regulaarselt jälgida. Mõnikord võib agenees ilmneda mitu aastat ilma kliiniliste ilminguteta.

Mis see haigus on?

Kui lapsel on corpus callosum agenesis, siis praktiliselt puuduvad adhesioonid, mis peaksid ühendama vasaku poolkera paremaga. Patoloogiline protsess mõjutab ühte kahest tuhandest lapsest ja areneb päriliku eelsoodumuse või seletamatute geenimutatsioonide tagajärjel..

Rikkumiste täpsed põhjused saab enamasti kindlaks teha. Patoloogiat iseloomustavad kaks kliinilist sündroomi:

  1. Esimene juhtum on lihtsam. Patsient säilitab intellektuaalsed võimed ja kehalise aktiivsuse. Ageneesi saab sel juhul tuvastada tõrgete esinemisel impulsside ülekandmisel ühest poolkerast teise. Näiteks kui patsient on vasakukäeline, siis ei saa ta aru, mis on tema vasakus käes.
  2. Teise juhtumiga kaasnevad lisaks ageneesile ka muud elundi väärarengud, neuronite liikumisel ja aju tilgutamisel on tõsiseid rikkumisi. Patsient tunneb samal ajal krambihooge, tema vaimne areng aeglustub.

Aju kõigi struktuuride normaalse moodustumise korral on corpus callosum tihe plexus, mis koosneb närvikiududest, mis on kavandatud poolkeradega liitumiseks ja nende vahelise teabe edastamise tagamiseks. Selle saidi moodustumine toimub 3-4 raseduskuul. Corpus callosumi moodustumine lõpeb kuuendal nädalal.

Corpus callosumi vanusegenees võib olla erineva raskusastmega. See elundi osa võib täielikult puududa, osaliselt või valesti moodustatud või vähearenenud..

Enamasti on võimatu välja selgitada, miks see häda last tabas. Kuid spetsialistidel õnnestus tuvastada mitmeid tegureid, mis suurendavad selliste häirete tekkimise riski sünnieelsel perioodil. See võib juhtuda:

  • spontaanse mutatsiooni protsessi tagajärjel;
  • haiguse geneetilise eelsoodumusega;
  • kromosoomi ümberkorraldamise mõjul;
  • mürgiste ravimite kasutamise tõttu lapse kandmise perioodil;
  • toitainete puuduse tõttu raseduse ajal;
  • rasedate vigastuste või viirusinfektsioonide nakatumise korral;
  • ainevahetushäirete tõttu naise kehas;
  • alkohoolsete jookide tarbimise ja raseduse ajal suitsetamise tõttu.

Kuna täpseid põhjuseid ei ole võimalik kindlaks teha, on provotseerivate tegurite kõrvaldamise abil võimalik last selle patoloogia eest kaitsta.

Sünnitusabi ru corpus callosum

Corpus callosumi ageneesi nimetatakse aju kaasasündinud patoloogiaks, mille põhjuseks on enamasti geneetiline tegur, lootel areneb emakas.

Sisukord:

See anomaalia on üsna haruldane..

Corpus callosumi nimetatakse parema ja vasaku poolkera ühendava aju närvide pleksiks. Corpus callosum on lame ja lai. See asub ajukoore all..

Agegeneesiga pole poolilisi kerasid nii osaliselt kui ka täielikult ühendavaid kaltsaid adhesioone. See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja selle võib põhjustada pärilikkus või spontaanne seletamatu geenimutatsioon..

Haiguse patogenees ja etioloogia

Nagu eespool mainitud, võib ageneesi arengu käivitada pärilikkus, kuid enamasti on selle esinemise põhjuseid võimatu kindlaks teha. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi..

Esimesel juhul säilivad patsiendi intellektuaalsed võimed ja tema motoorne aktiivsus ning haigus avaldub rikkumisena impulsi ülekandmisel vasakust poolkerast paremale ja vastupidi.

Näiteks paremakäeline patsient ei saa kindlaks teha, milline objekt on tema vasakus käes, kuna see nõuab teabe edastamist paremast poolkerast vasakule, kus asub kõnetsoon.

Teisel juhul on patsiendil koos corpus callosumi vananemisega ka muid aju väärarenguid, sealhulgas häireid neuronite migratsiooni või hüdrotsefaalia protsessides. Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid raskete krambihoogude all ning on ka vaimses arengus mahajäänud..

Eeldatavad tegurid

Normaalses olekus on corpus callosum tihe närvikiudude plexus, mis on loodud aju parema poolkera ühendamiseks vasakuga ja nende vahelise teabevahetuse protsesside pakkumiseks. See struktuur moodustub 10 - 20 rasedusnädalast, corpus callosum moodustub 6-nädalase perioodi jooksul.

Agenees võib avalduda erineva raskusastmega: corpus callosum'i puudumine, osaline või ebaõige moodustumine, samuti vähearenenud areng.

Enamikul juhtudel ei ole sellise rikkumise põhjust võimalik kindlaks teha, kuid sellise patoloogia ilmnemist soodustavad mitmed tegurid. Ennustavate tegurite hulka kuuluvad:

  • spontaanse mutatsiooni protsess;
  • pärilikud põhjused;
  • kromosoomi ümberkorraldamine;
  • ravimite toksiinide mõju raseduse ajal;
  • loote ebapiisav varustamine toitainetega loote arengu perioodil;
  • viirusnakkused või ema poolt raseduse ajal saadud vigastused;
  • metaboolsete protsesside rikkumine ema kehas;
  • alkoholism raseduse ajal.

Selliste patoloogiate põhjuste väljaselgitamine on keeruline, on võimalik kindlaks teha ainult tegurid, mis võivad nende arengut provotseerida.

Manifestatsioonid ja anomaaliate tunnused

Aju corpus callosumi agenees avaldub erineval viisil, sõltuvalt rikkumise astmest, peamised sümptomid selle kõrvalekalde esinemisel:

  • närvide atroofia protsessid kuulmis- ja nägemisorganites;
  • tsüstid ja neoplasmid aju selles osas, kus poolkerad ühinevad;
  • mikroentsefaalia;
  • kalduvus krampidele;
  • näo düsmorfismi esinemine;
  • nägemisorganite arengu defektide esinemine;
  • poorentsefaalia;
  • patoloogilised muutused funduses;
  • psühhomotoorse arengu viivitused;
  • skizentsefaalia;
  • lipoomide olemasolu;
  • häireid seedetrakti arengus ja moodustiste olemasolu;
  • varajane puberteet ja värk.

Lisaks ülaltoodule võib haigus avalduda Aicardi sündroomiga. See geneetiline haigus on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite arengu kõrvalekalle. Agenesis põhjustab ka muutusi luudes ja nahakahjustusi..

Diagnoosi seadmine

Kollaskeha ageneesi diagnoosimine on üsna keeruline ja enamasti tuvastatakse see raseduse 2-3 trimestril. Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad:

Kuid ultraheliuuring ei võimalda kõigil juhtudel haigust tuvastada ja kui corpus callosumi vananemine on osaline, on selle tuvastamine veelgi raskem.

Raskused häire diagnoosimisel tekivad seetõttu, et seda patoloogiat seostatakse sageli paljude muude häirete ja geneetiliste sümptomitega. Patsiendi üksikasjalikuma uurimise läbiviimiseks kasutavad spetsialistid karüotüpiseerimist, ultraheliuuringut ja MRI-d.

Uurimismeetodite kombinatsiooni abil on võimalik saada täielik pilt haigusest.

Teraapia põhitõed

Praegu puuduvad sellised anomaaliad nagu corpus callosum. Parandusmeetodid sõltuvad sellest rikkumisest põhjustatud haigustest, seetõttu valitakse need individuaalselt.

Ravi eesmärk on minimeerida haiguse ilminguid. Kuid ekspertide sõnul ei anna see soovitud efekti, pealegi pole meetodid lõpuni välja töötatud. Teraapia koosneb enamasti tugevate ravimite kasutamisest.

Kasutada võib järgmisi ravimeid:

  • bensodiasepiinid ja fenobarbitaal, mis võimaldavad teil kohandada krampide sagedust infantiilsete spasmide korral;
  • kortikosteroidhormoonid (deksametasoon, prednisoloon) kombinatsioonis põhitüüpi antieleptiliste ravimitega;
  • antipsühhootikumid ja diasepaamiravimid, mille toime on suunatud käitumishäirete vähendamisele;
  • Nootroopikumid (Semax, piratsetaam) ja neuropeptiidravimid (tserebrolüsiin);
  • lastele määratakse kõige sagedamini Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Lisaks ravimite võtmisele tehakse vajadusel ka kirurgilisi sekkumisi, näiteks tehakse vagusnärvi stimuleerimine. Kuid seda saab teha ainult juhtudel, kui agenees on põhjustanud tõsiseid häireid inimese elutähtsate elundite töös.

See patoloogia võib põhjustada lihasluukonna häireid ja põhjustada skolioosi, seetõttu määravad eksperdid füsioteraapia ja füsioteraapia harjutused. Mõnel juhul pöörduvad nad ka operatsiooni poole.

Tänapäeval uuritakse ageneesi hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel saavutatud..

Mitu päeva on patsientidele ette nähtud?

Juhtudel, kui rikkumist ei seostata arengus teiste patoloogiate esinemisega, on prognoos soodne. Ligikaudu 80% -l lastest ei ole arenguhäireid ega väiksemaid neuroloogilisi probleeme.

Kuid enamasti kutsub corpus callosum agenesis esile mitmesuguste tagajärgede ja nendega seotud patoloogiate ilmnemise ning sellises olukorras ei saa rääkida heast prognoosist.

Liigeste raviks on meie lugejad Sustalife'i edukalt kasutanud. Nähes selle toote populaarsust, otsustasime selle teile tähelepanu pöörata.
Loe edasi siit...

Patsientidel on häiritud intelligentsus, neuroloogilised probleemid, arengu viivitused ja muud sümptomid, millega nad ei ela kaua. Patsiente ravitakse vastavalt nende sümptomitele ja sellel pole erilist mõju..

Corpus callosumi vanuse tekkeks võib pidada haigusi, millel on palju arenguhäireid ja halb prognoos.

Jääb vaid loota ja palvetada

Hoolimata asjaolust, et corpus callosumi vananemine pole eriti haruldane haigus, on see halvasti mõistetav..

Praeguseks pole arstidel piisavalt teadmisi selle esinemise põhjuste kohta igal üksikul juhul, tuvastatakse ainult tegurid, mis võivad selle patoloogia arengule tõuke anda.

Samuti ei leitud selle seisundi raviks tõhusaid meetodeid ja see viiakse läbi ainult vastavalt nende haiguste sümptomitele, mis olid põhjustatud ageneesist. Sel juhul on kõik meetmed suunatud uurimisele, kuid ei mõjuta selle põhjust..

Sellest võime järeldada, et corpus callosum'i ennetamiseks pole tõhusaid meetmeid.

See jaotis on mõeldud hoolitsema nende eest, kes vajavad kvalifitseeritud spetsialisti, ilma et see riivaks nende enda tavapärast elurütmi..

Mulle meeldis artikkel tervikuna, kuid corpus callosumi agenees võib lüüa, võib-olla mitte alati.

Minu poeg sündides: corpus callosum'i täielik vananemine, hüdrotsefaalia, koloretsealia, silmasisene hemorraagia, auk südames, üks kopsupool, teine ​​kops 1/3, mõned ribid puudusid (ma ei mäleta, rinnus on väike õõnsus).

Nüüd 5-aastane, alates 1-st aastast 10-kuuselt lõikab ta küünid kõikjale, hakkas ta samast vanusest iseseisvalt sööma ja riietuma.

Esimene sõna öeldi umbes aasta aega: Abaka (koer), veetis palju aega aasialaste täiskasvanute ja kutsikatega, kuidas ta hakkas neile kohe järele roomama - suvel olid maja uksed pärani lahti. Ja siis jooksis nende juurde. HEA ÕNNE KÕIGILE ERILISELT LAPSELE. Selliste beebide emad: armastage neid esimesest elupäevast alates, kuulake oma ravitavat neuropatoloogi, kuid mitte lastearstit ja kõik saab hästi.

Pärast viimast sõeluuringut diagnoositi mul corpus callosum agenees ja sekundaarne hüdrotsefaalia oli alguses väga hirmul, siis käin iga päev võrgus ja loen seda rahustavalt, et teie seas on selliseid inimesi nagu Elena, kes toetavad minu neljandat last ja seadsid esimest korda selle olukorraga silmitsi..

Corpus callosumi vanus

Lugesin lugusid, mis isegi kogemata paljastasid AMT. Inimesed on juba täiskasvanud ja elavad ilma kaebusteta.

Ja nad ei öelnud teile, mille pärast? Geneetiliselt või mutatsioon raseduse ajal?

Projekti Children.Ru lehtedel ei ole lubatud kommentaarid, mis rikuvad Vene Föderatsiooni seadusi, samuti propaganda- ja teadusevastased avaldused, reklaam, väljaannete autorite, teiste arutelus osalejate ja moderaatorite solvamine. Samuti kustutatakse kõik hüperlinkidega kirjad..

Reegleid süstemaatiliselt rikkuvate kasutajate kontod blokeeritakse ja kõik allesjäänud kirjad kustutatakse.

Projektiga saate ühendust võtta tagasiside vormi kaudu.

Sibmama - perekonnast, rasedusest ja lastest

Kutsume kõiki kulinaarseid huvilisi osalema kulinaarsel nädala maratonil.

corpus callosum

Ühendame, kirjutame iseendast. Me pole veel sündinud. Tahaksin selle kohta rohkem teada saada kelleltki, kes ise on sellisega kokku puutunud

meile tehti raseduse ajal AMT, kuid selgus, et me eksisime, see oli lihtsalt ventrikulomegaalia.

AMT-s on suur teema sünnitusabi foorumil. Selle probleemiga on palju emasid ja lapsi. Prognoos sõltub tavaliselt sellest, kas see on osaline või täielik ja kas see on kombineeritud muude väärarengutega. Liiga paljud AMT-ga lapsed elavad normaalset elu ega erine nende eakaaslastest. Mõned normaalsed täiskasvanud tuvastavad selle pea MRT ajal kogemata..

Jänku Tim 9 aastat 2 kuud 3 päeva

Mul on noorem osaline AMT

Me olime AMT oma pojale paar päeva enne sünnitust kohale toimetanud ja seejärel kinnitanud. Kas teil on mingeid kõrvalekaldeid??

märgatavalt sai see 6. kuuks. hakkasid istuma väga hilja, 9 kuu pärast istusid nad ainult toega. Nüüd on meil 1 aasta ja 3 kuud. aga me ikkagi ei lähe. lihtsalt seisa. Kuid meie jaoks on see juba suurepärane tulemus. sest.

9 kuu vanuselt oli laps lihtsalt kohutavas seisundis. ta oli kaltsukas. Ma ei tea isegi, kuidas seletada. Neuropatoloog Orekhovi ostiopaat aitas palju. ta pani meid jalga ja pani meid.

ikka jälgib meid.

Ja kes sa aju ultraheli tegid? RD?

Meil oli ultraheli nii sünnitusmajas kui ka lastehaiglas ning nad tegid MRT-d 9 päeva pärast ja nüüd on meie tähelepanu suurenenud.

Ja milles RD sünnitas (kui mitte saladus). Ja mida nad sulle ütlevad? mida soovitatakse? Ja teie vatsakesed (aju) on korras?

Sul on väga vedanud. et teie lapse ümber on nii palju tähelepanu. Sünnitasin seitsmeni, mul polnud pärast sünnitust isegi ultraheli. Meie MT on pisut kasvanud ja nad ütlesid ka, et teine ​​osa võtab funktsioonid üle.

Meil oli eesmiste vatsakeste suurenemine ja rõhu tõus. kuid pärast töötlemist rõhk vähenes. vatsakesed lakkasid kasvamast ja aja jooksul kõik kasvab. seni on prognoosid head. ttt.

Jah. kui sellega kokku puutute.. saate aru kõigest teisiti.

sünd läks hästi.

jälgis vatsakesi - 4 kuu pärast jõid nad diakarbi kuuri. vatsakesed on vähenenud ja nüüd on nende suurus normi ülemine piir.

alates 2,5 kuust teeme massaaži. Nüüd 1,4 ja meil on juba 9. aasta.

väliselt ei erine laps teistest lastest, kuid siiski on motoorsete oskuste arendamisel viivitus. aastal hakkas ta samal ajal tõusma ja istuma (sel hetkel jõime konjaki). enne seda tõusis ta ise sirgete jalgadega käepidemetest kõhuli asendist (lugesin, et kellelgi oli lapsel samamoodi püsti) ja istus, kui teda istutati.

nüüd kell 1.4 läheb ta ühe käepideme eest, kui kahe eest jookseb. saab kõigest aru, armastab raamatuid vaadata ja kuulata, proovib rääkida, teab mõnda sõna, kogub püramiide, jumaldab autosid.

nüüd hakkasime jooma teist kursust cogitumit. muud ravimid - meie puhul olid tserebrolüsiini ja cortexini, tanakani, magneB6 süstid kasutud.

Milline teile päris palju õnne!

ja sind jälgiti millise arsti juures? polikliinikus registreerimiseks? või mitte?

Corpus callosumi vanus

Las see kõik on ainult ultraheli viga!

Näitan talle, kuidas püramiidi järjekorda panna. Näitan värve ja palju muud. Edu on ja see on hea.

meil pole veel kuu aega, kuid ultraheliuuringul pange corpus callosumi vanuse teke kindlaks ainult täielikult või osaliselt. MRT-d pole veel tehtud. esimene laps on normaalne. Ma ei tea, mida oodata ja mida teha.

Meie neuroloog ütleb, et sellise diagnoosi korral võib esineda füüsilises arengus mahajäämust, laps saab hiljem maha istuda, tõusta, kõndima hakata... sellistel lastel soovitatakse lasteaias käia mitte varem kui 3–4 aastat, sest just selles vanuses saavad nad oma eakaaslased arengus.

2 aastat tagasi panid nad corpus callosumi täieliku vananemise 21 nädalale. Sõitsime eksliku diagnoosi lootuses ringi parimate spetsialistide hulgast, ehkki ei kahelnud pisut sõeluuringu teinud spetsialisti professionaalsuses.

Selle tulemusel jõudsime Vojvodinasse, kes on ühtlasi osakonna juhataja kõigi lastepeade probleemide osas. Nii ütles ta, et loomulikult elab palju inimesi ega tea, et neil on vanus ja nad ei erine teistest, kuid siin on see 50–50.

Kuid negatiivse tulemuse tõenäosus on ilmsem. Ja kui temalt küsiti, mida ta meie asemele teeks, ütles ta ühemõtteliselt, et lõpetab raseduse, et teist korda seda enam ei juhtu, ilmselt just nii, et tähed langesid.

Kuid selles olukorras on suur oht, et laps on kogu eluks hukule määratud. Geneetika, muide, nõustus sellega. Nii et raseduse tulemus oli kahjuks kurb.

tüdrukud, vanusegenees ei ole probleem, mul on sõber, ta on kindral, ta on juba 65-aastane, seal oli surve ainult vanadusele, nad tegid MRT ja tal on täielik agenees.

Minu tütar oli 1 g 2-kuune. Corpus callosum pandi selle võtmise ajal paika. Siin on neuroloogil olnud areng, mis vastab vanusele. Me räägime kuni 20 sõna) Ta istus, käis kogu aeg..

väikeaju korpuse kalluse hüpoplaasia aju hüübivus väikeaju dandy Walkeri sündroomi korral viibib psühhomotoorse arengu edasilükkamine pärast seda, kui 2 kuud läheme ravile neuroloogilisse keskusesse. 2 aastat ei lähe meil ikka veel arengut, meil on natuke alles. Me läheme juba ühe pastaka juurde. Rasedus oli normaalne ultraheli ei näidanud midagi.

Mu laps on normaalne, las tal on hilja areng, aga ta areneb Internetis kohutavalt seal, kus nad räägivad dianoosist, kuid see pole tõsi. Ta valetab pea pikali ega ütle midagi valesti. Kuid mul pole kahetsust, et mu kauaoodatud poeg maailma tuleb. ta ütleb mulle emale, isale, naisele, jah, arst soovitas mul isegi kodus keelduda..

Ma ei loobuks kunagi oma lapsest. A.

Ja 22. nädalal panid nad mulle sama asja, samal ajal dokumente kogudes, 24 nädala pärast. Neljapäeval läks ta raseduse katkemiseks sünnitusmajja, kuid reedel keeldusid nad konsultatsiooni katkestamast, nende sõnul saab nüüd tellida vaid 22 nädalat.

Minu laps on 11 kuud vana, tal on veel 20 rasedusnädalast pärit AMT ohtude diagnoos. Me ei istu kätes, me ei võta midagi ja me ei näe kõige tähtsamat ning meil pole vaimse arengu prognoose. AMT on üks paljudest sünnidefektidest. Mida teha sellistel juhtudel, kui ma ei kuulanud arste ja lootsin äkilist lööki. Ja ainult minu pärast kannatab mu laps.

Ema ei jäta

Patoloogia kirjeldus

Aju läbipaistev vahesein on ajukoe kahe õhukese plaadi kujul. Nende vahel on õõnsus, mis meenutab kuju tühimikku. Selle eesmärk on eristada kollaskeha ja aju esiosa piirkondi. Vaheseina roll keha üldises töös pole täielikult teada. Sellest hoolimata on teada, et selle elemendi puudumine näitab aju mitmesuguseid väärarenguid.

Tavalistes tingimustes on läbipaistva vaheseina moodustavate plaatide vahel tserebrospinaalvedelik. Kui selles õõnsuses toimub vedeliku kogunemine, siis räägime tsüsti või Verge'i õõnsuse moodustumisest.

See patoloogiline nähtus on õõnsuse moodustumine, mis sarnaneb kapsliga, mille sees on vedelik. Tsüsti seinad on üsna tihedad. Kui selle suurus saavutab teatud parameetrid, avaldab kapsel ümbritsevale koele survet, mis kutsub esile veresoonte kokkusurumise ja koljusisese rõhu suurenemise.

Aju läbipaistva vaheseina tsüst diagnoositakse 60% -l vastsündinutest. Kui laps sünnib enneaegselt, on selline kõrvalekalle temas ilmtingimata olemas.

Sageli ei ilmne kõrvalekalle, seetõttu avastatakse tsüst juhuslikult, keerukate uuringute käigus. Kuid mõnikord kutsub neoplasmi kasv esile sagedase peavalu, mälukaotuse, nägemisfunktsiooni halvenemise. Statistika kohaselt laheneb tsüst iseseisvalt 85% juhtudest.

Tsüstiline moodustumine ei ole otsene terviseoht. Selle kontrollimatu vohamise korral võivad sellegipoolest tekkida aju struktuurides pöördumatud muutused, mis mõjutavad inimese seisundit ja kogu tema keha toimimist.

Rostovi kliinilise haigla neurokirurgia osakonna juhataja Karen Ayrapetov räägib aju tsüsti ilmnemise põhjustest:

Aju läbipaistva vaheseina tsüst võib olla kas kaasasündinud, moodustunud loote loote arengu ajal või omandatud, mis võib olla seotud vigastuste, põrutuste ja põletikuliste protsessidega.

Tavaliselt ei ületa tsüsti maksimaalsed mõõtmed 4 mm, ehkki pole välistatud neoplasmi kontrollimatu vohamise oht.

Arstid ei pea kirjeldatud neoplasmi tõsiseks patoloogiaks, mis ohustab patsiendi elu, vaid liigitavad teda arenguhälbeks.

Põhjused

Verge tsüsti arengut võivad esile kutsuda järgmised tegurid:

  • peavigastused;
  • põletikulised ajukelmed;
  • nakkuslikud vaevused, eriti meningokoki kahjustused;
  • peavigastused koos ajukahjustusega ja selle funktsioonide lühiajaline äge rikkumine;
  • aju verejooks.

Kui me räägime kaasasündinud patoloogia vormist, siis kipuvad arstid seda omistama arenguhäiretele, mis ei ole eluohtlikud ja mida enamasti provotseerivad emakasisesed infektsioonid, samal ajal saab neid kombineerida teiste patoloogiatega:

  • tserebrospinaalvedeliku liikumise või imendumise mehhanismi rikkumine;
  • nägemisnärvi aksonite arvu vähenemine;
  • patoloogilised ühendused veenide ja arterite vahel;
  • arahnoidaalne tsüstiline moodustumine;
  • Chiari anomaalia, mille korral väikeaju lümfoidkoe surub kokku medulla oblongata;
  • neuronite ebatüüpiline lokaliseerimine, milles ajukoore närvirakkude migratsioon toimub rikkumistega.

Patoloogia kaasasündinud vormi põhjustajaks peetakse mitte ainult embrüo ja nakkuse arengu kõrvalekaldeid, vaid ka loote saadud vigastusi emaüsas, samuti enneaegset sünnitust.

Ru: Mis on läbipaistev vaheseina agenees

Septo-optilise düsplaasia sündroomsed vormid. Lisaks ülaltoodule võib haigus avalduda Aicardi sündroomiga. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi..

See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja selle võib põhjustada pärilikkus või spontaanne seletamatu geenimutatsioon. Ligikaudu 80% -l lastest ei ole arenguhäireid või täheldatakse väiksemaid neuroloogilisi probleeme. Juhtudel, kui rikkumist ei seostata arengus teiste patoloogiate esinemisega, on soodsad prognoosid.

See patoloogia võib põhjustada lihasluukonna häireid ja skolioosi, seetõttu määravad eksperdid füsioteraapia ja füsioteraapia.

Ravi eesmärk on minimeerida haiguse ilminguid..

See geneetiline haigus on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite arengu kõrvalekalle..

Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid raskete krambihoogude all ning on ka vaimses arengus mahajäänud..

Selle rühma patsientidel oli kalduvus haigusseisundit väljendada krambihoogude ja / või silma sümptomite kujul.

Neil oli normaalne aju vatsakeste suurus, ülejäänud läbipaistev vahesein ja normaalse välimusega visuaalne kiirgus (Graziole-kiir). Sellest võime järeldada, et tõhusaid meetmeid corpus callosumi ageneesi vältimiseks ei eksisteeri. Corpus callosum on lame ja lai. Corpus callosumi nimetatakse parema ja vasaku poolkera ühendava aju närvide pleksiks. Spetsiaalsest polükarbonaat-optilisest plastikust valmistatud läätsedega klaasid kaitsevad patsientide silmi ja on ette nähtud pidevaks kasutamiseks..

Külastasime täna silmaarsti, nad leidsid väikese düsplaasia, kuid nende sõnul võib selle põhjuseks olla enneaegsus ja hüpoksia. Hüpofüüsi tagumise osa (tagumine hüpofüüsi ektopia - PPE) emakavägi on rakurühma emakakari, mille funktsioon on sama normaalne kui tagumise hüpofüüsi funktsioon. Enam kui 93% -l optilise hüpoplaasiaga patsientidest on kasvuhormooni puudulikkus (6,9,13,30).

Mitu päeva on patsientidele ette nähtud?

Kuni 1 aasta jooksul ei olnud kõrvalekalded märgatavad. Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst. Sel juhul on kõik meetmed suunatud uurimisele, kuid ei mõjuta selle põhjust. Praeguseks pole arstidel piisavalt juhtumeid selle esinemise põhjuste kohta igal üksikul juhul, tuvastatakse ainult tegurid, mis võivad selle patoloogia arengule tõuke anda. Tänapäeval uuritakse ageneesi hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel saavutatud..

Meil on tüdruk, kuigi enneaegne, kuid tundub, et see areneb üsna hästi. Muidugi, selline diagnoos valvas ja pettunud, sest ta on juba kallis ja seetõttu tahan, et seal ei oleks parandamatut. Tänan teid väga vastuste eest.!

Aju läbipaistva vaheseina puudumine

Aju läbipaistev vahesein on kaks lehte, mis kulgevad üksteisega paralleelselt ja asuvad aju poolkerade vahel. Struktuuri järgi on vahesein valgeaine ja glia kogunemine. Vaheseina seinte vahel on tühik - süvend. See sisaldab tserebrospinaalvedelikku. Seda ruumi nimetatakse mõnikord viiendaks vatsakeseks, mida see pole.

Vahesein moodustub pärast 12-nädalast loote elu. Siis moodustub õõnsus. Tavaliselt ei ületa ruumi suurus 10 mm. Vaatamata otsese ühenduse puudumisele tserebrospinaalvedeliku kanalitega, sisaldab viies vatsake ikkagi tserebrospinaalvedelikku.

Tavaliselt hakkab pärast teist trimestrit lehtede vaheline õõnsus sulguma. Ruumi kinnikasvamise kohta pole aga lõplikke tingimusi: hävitamine võib lõppeda näiteks 40-aastaselt või jääda avatuks elu lõpuni.

Selles struktuuris on nende defektidega seotud patoloogiad:

  1. Vaheseina puudumine.
  2. Tsüst vaheseina õõnsuses.
  3. Läbipaistvate vaheseinalehtede mittekasv.

Need patoloogiad võivad toimida iseseisvate haigustena või muude sündroomide kompleksina. Mõnikord peetakse neid nähtusi aju struktuuri üksikuteks tunnusteks, kui need ei riku inimese kohanemist ega mõjuta tervist.

Tuleb meeles pidada, et ükski neist patoloogiatest ei ohusta inimese elu. Maksimaalne on perioodiline ebamugavustunne.

Põhjused

Aju vaheseina patoloogiad on haruldased, seega puuduvad täpsed põhjused. Siiski on ettepanekuid:

  • Krooniline loote hüpoksia raseduse ajal.
  • Ema varasemad nakkused raseduse ajal, näiteks toksoplasmoos või kopsupõletik.
  • Kolju ja aju vigastused, kui looduses on vaheseinahaigus.
  • Enneaegsus. Sel juhul sisaldab beebi aju läbipaistva vaheseina õõnsus 100% tsüsti.
  • Ema alkoholism.
  • Õõnsuse omandatud laienemine võib tuleneda pikaajalisest poksimisest.
  • Tsüsti vahesein võib olla kaasasündinud ja omandatud. Esimene võimalus leitakse ülaltoodud põhjustel, teine ​​- koljuvigastuste, hemorraagiliste insuldide ja neuroinfektsioonide korral.

Partitsioon võib puududa järgmistel põhjustel:

  1. Corpus callosumi moodustumise häired.
  2. Holoprosentsefaalia - defekt, mille tõttu poolkerad ei eraldu üldse.
  3. Septo-optiline düsplaasia on närvisüsteemi arengu rikkumine, mille käigus on häiritud aju eesmiste struktuuride moodustumine.

Sümptomid

Läbipaistva vaheseina lehtede mittekasvamine ei loo kliinilist pilti. Kuid mõned Ameerika teadusväljaanded väidavad, et plaatide sulgemata jätmine suurendab vaimsete häirete tekke riski: bipolaarne afektiivne häire, skisofreenia, dissotsiaalne isiksusehäire.

Läbipaistva vaheseina tsüsti, kui see on kaasasündinud, peetakse normaalse anatoomia tüübiks. Omandatud võimalus loob aju tüübi kliinilise pildi:

  • Peavalu. Ilmub koljusisese rõhu suurenemise tõttu, mida provotseerib tsüsti suuruse suurenemine. Peavalul on tavaliselt lõhkev ja valutav iseloom.
  • Perioodiline teadvuse kahjustus. Kõige sagedamini areneb see unisuse tüübina - teadvushäire lihtsaks variandiks, mille korral patsient on pärsitud, unine, unine ja desorienteeritud. Samuti on igasuguse tegevuse suhtes letargia ja ükskõiksus.
  • Peapööritus.
  • Oksendamine, mis ilmneb ilma eelneva iivelduseta ja pole sageli söömisega seotud. Oksendamine leevendab tavaliselt patsienti..
  • Krambid. Ilmuge suurenenud koljusisese rõhu korral.

Aju läbipaistev vahesein vastsündinutel võib sisaldada suurt tsüsti. Seejärel ilmnevad ajukelme ärrituse tõttu meningeaalsed sümptomid kliinilises pildis:

  1. Peavalu.
  2. Erutus.
  3. Iiveldus ja oksendamine.
  4. Naha liigne tundlikkus, ülitundlikkus heli suhtes, fotofoobia.
  5. Laps võib võtta konkreetse meningeaalse poosi - konnakoera poosi. Käed surutakse rinnale, jalad tõmmatakse kõhtu, mis tõmmatakse. Samuti viskab pea kaela lihaste hüpertoonilisuse tõttu tagasi.

Aju läbipaistva vaheseina puudumine on haruldane. Sagedamini fikseeritakse patoloogia isoleeritult. Kliiniline pilt ei arene.

Diagnoosimine ja ravi

Spetsiifilisi sümptomeid ja kaebusi pole, seetõttu antakse objektiivseid andmeid ainult instrumentaalse uurimismeetodi abil: magnetresonantstomograafia.

Kihilistes lõikudes, kus esineb vananemist ja vaheseina vähearenenud arengut, täheldatakse külgmiste vatsakeste eesmiste sektsioonide vahelise kauguse suurenemist. Sageli ühendatakse külgmised vatsakesed ühte õõnsusse.

MRI tsüst näeb välja vähendatud tihedusega moodustisena, mis paikneb külgmiste vatsakeste esiosade vahel.

Vastsündinutel ja rasedatel võib kasutada neurosonograafiat. Meetod võimaldab teil tuvastada loote aju tsüsti, määrata selle suurus ja asukoht.

Aju läbipaistva vaheseina haiguste ravis ei ole vaja napi kliinilise pildi tõttu. Ravi on ette nähtud sümptomite ilmnemisel. Sel juhul sümptomaatiline ravi.

Ravi ajal stabiliseerub koljusisene rõhk. Selleks on ette nähtud diureetikumid, mis vähendavad aju vedeliku hulka. Kui need ei aita - hädaolukorras on ette nähtud ventrikulotoomia - aju vatsakeste läbitorkamine ja tserebrospinaalvedeliku äravool.

Ülejäänud osas kasutatakse sümptomaatilist ravi. Krampide ja vaimse erutuse leevendamiseks on ette nähtud krambivastased ja rahustid. Peavalude vähendamiseks antakse patsiendile valuvaigisteid. Sagedase oksendamise korral peaksid vee-soola ja happe-aluse tingimused olema tasakaalus.

Läbipaistev vaheseina agenees

Läbipaistva vaheseina puudumine (agenees) võib toimuda eraldatult või koos teiste patoloogiliste seisunditega.

Epidemioloogia

Läbipaistev vahesein osaliselt või täielikult puudub 2-3 juhul 100 000 inimese kohta elanikkonnas.

Patoloogia

Läbipaistva vaheseina puudumine võib olla häirunud neuroembrüoonilise arengu tagajärg või areneda teist korda koos teiste haiguste patoloogiatega.

Läbipaistva vaheseina õõnsust näidatakse alati ajavahemikus 17 kuni 37 nädalat, biparietaalse läbimõõduga 44 kuni 88 mm. Kui visualiseerimise ajal pole õõnsust, on vaja jätkata diagnostikaotsingut; normaalseks peetakse ultraheliuuringu tulemuste kohaselt kuni 18 nädala jooksul ja pärast 37-aastast läbipaistva vaheseina õõnsuse puudumist.

Põhjused

Neuroembrüoonilise arengu kahjustus

  • isoleeritud
  • corpus callosum
  • holoproentsefaalia
  • Avidi sündroom
  • septo-optiline düsplaasia

Omandatud

  • kaasasündinud hüdrotsefaalia;
  • hüdranentsefaalia;
  • poorentsefaalia;

Diagnostika

Läbipaistvat vaheseina ei visualiseerita, see on külgmiste vatsakeste eesmiste sarvede otsene ühendus. Lisaks võib see ilmneda:

  • eesmised sarved ruudu kujul;
  • kaare ebanormaalselt madal asukoht;

Neurosonograafia: kaasasündinud väärarengud

AUTOR: Lori L. Barr

Märksõnad: Neurogramm, neurosonograafia, pea ultraheli

Madalate kulude, liikuvuse ja ohutuse tõttu jääb neurosonograafia aju varajase kuvamise eelistatud meetodiks, kui fontanellid on avatud. See artikkel sisaldab põhiteavet imikutega areneva neuroloogilise patoloogia diagnoosimise parandamiseks. Seda oskust saab kõige paremini arendada patsientide skannimisel pärast ultraheli diagnostika kõrgelt kvalifitseeritud spetsialisti esialgset skriiningut. Kõigil juhtudel, kas see on kaasasündinud, nakkav, neoplastiline või traumaatiline patoloogia, neurosonograafia, on see sageli esimene diagnostiline samm. Neurosonograafia abil raskesti visualiseeritavate struktuuride ja funktsioonide hindamiseks kasutatakse läbilõigete kuvamise täiendavaid meetodeid, nimelt: subaraknoidne ruum hemorraagia ajal; kasvajate või ruumi hõivavate kahjustuste hindamine operatsioonieelse planeerimise osana; millal on demüeliniseerimisprotsessi täpsustamine.

Kaasaegsed edusammud neurosonograafias, näiteks kolmemõõtmeline (3D) pildistamine, kudede kvantitatiivne iseloomustamine ja kontrastsuse suurendamise kasutamine, on endiselt kliinilise sissejuhatuse uurimise etapis. Nendes spetsialiseeritud valdkondades jätkuvad uuringud aitavad täpsemalt mõõta olulisi parameetreid, mis on olulised patsiendi tulemuste prognoosimisel..

KONGENITAALSED ANALOOGID

Kaasasündinud väärarengute jagamine 4 alarühma, lähtudes van der Knapi ja Valki pakutud embrüoloogilise neuroloogilise arengu tingimustest, jääb kaasasündinud väärarengute kategooriatesse jagamise aktsepteeritud standardiks. Nelja alarühma hulgas on: dorsaalne esilekutsumine (primaarne neurulatsioon 3–3 rasedusnädalal [HB], sekundaarne neurulatsioon HB korral 4–40 nädalat); ventraalne induktsioon (B-hepatiidi 5.-8. nädalal); närvide vohamine, diferentseerumine ja histogenees (B-hepatiidi 8.-16. nädalal); neuronite ränne (B-hepatiidi 8-20-nädalal 1 aasta pärast sündi). Artiklis käsitletakse kõrvalekaldeid, mille puhul ultraheli võib aidata diagnoosida.

Pre- ja postnataalne pildistamine on oluline, kuna membraanid on kesknärvisüsteemi (KNS) paljastatud elementide kohal habras, kuna neil on tsefalocele, meningocele, müelomeningocele ja muud sulgemisdefektid (joonis 1).

Joon. 1. tsefalocele. (A) Vasakpoolses eesmises sagitaalses neurogrammis peanaha suure pehmete kudede neoplasmiga vastsündinul on entsefalocele, mis sisaldab nii tserebrospinaalvedelikku (C) kui ka osa frontaalsagarast (F). (B) Loote pärgarteri transabdominaalne neurogramm läbi pea tagaosa näitab suurt kuklakujulist entsefalocele, mis sisaldab enamikku väikeajust (C). Pöörake tähelepanu väikeaju ümbritseva kolju ehhogeense võlviku puudumisele..

Loote sünnieelne skaneerimine HB 11. ja 13. nädala vahel peaks võimaldama neljanda vatsakese visualiseerimist mõõdetava koljusisese läbipaistvusena keskmises sagitaalprojektsioonis, mis on nüüd kuklite läbipaistvuse mõõtmiseks populaarne. Kui neljas vatsake pole nähtav, näitab see neuraaltoru defekti. Magnetresonantstomograafia (MRI) on valitud meetod pärast sündi. Tõelise tsefaloskeleti, meningocelle või müelomeningocelle visualiseerimisel püütakse saavutada kahte eesmärki, nimelt neuraaltoru defekti määra kindlakstegemist ja koti sisu olemasolu. Eelkõige on küsimus selles, kas kotis on närvielemente, kuna kirurgiline sekkumine muutub.

Chiari väärareng

Neurosonograafia on efektiivne Chiari väärarengute tuvastamiseks, kirurgilise sekkumise läbiviimiseks ja sellele järgnevaks dünaamiliseks vaatluseks. Chiari I imikud võivad esineda asümptomaatiliste patoloogiliste tunnustega, mis avastatakse juhuslikult (joonis 2).

Joon. 2. Chiari väärareng I. Sagitaalne neurogramm näitab vedeliku puudumist suures paagis (nool). Pange tähele, et neljas vatsake on nihutatud ja veidi lamedamaks (kõver nool).

Kui nendel patsientidel ilmnevad patoloogilised nähud, võib protsessi analüüsimisel olulist rolli mängida intraoperatiivne neurosonograafia. Tavaliselt soovib kirurg teada saada, kui kaugele emakakaela kanalist pulseerivad mandlid tserebrospinaalvedeliku pulsatsiooniga (CSF), et minimeerida süstimise arengut. Chiari II, tagaaju düsgeneesiga imikud esinevad tavaliselt sündides koos selgroogu (spina bifida). Neurosonograafia on efektiivne sekundaarse hüdrotsefaalia diagnoosimisel dünaamikas pärast neuraaltoru defekti sulgemist. Chiari II sonograafiliste leidude hulka kuuluvad allapoole nihkumine ja neljanda vatsakese suurenemine, väljaulatuv keskmine keha, suure tsisterni hävitamine, külgmiste vatsakeste eesmiste sarvede madal suunavus ja sirbi depressioon (joonis 3)..

Joon. 3. Chiari II väärareng. (A) Vastsündinu sagitaalne neurogramm näitab neljanda vatsakese (4) ja keskmise keha (M) mõra allapoole nihutamist ja laienemist. Suur paak on kustutatud. (B) Aju ja väikeaju läbivat tagumist koronaarpilti näitab külgmise (L) ja kolmanda (3) vatsakese eend ebanormaalselt kujundatud neljanda vatsakesega (nool). (C) Imiku pea kaudu läbiva eesmise koronaarpildi korral on näha külgmiste vatsakeste eesmise sarve (A) madal suunatus ja mulje aju sirpist (nool).

Muud iseloomulikud leiud on kolpotsefaalia, hüdrotsefaalia, corpus callosum düsgenees ja syringohydromyelia. Järjestikuseid neurogramme tehakse sama kujutise sügavusega, nii et vatsakeste suurust on hõlbus võrrelda, kui 3D-pilti ei kasutata. Sellistel juhtudel põhjustab hüdrotsefaalia tavaliselt veevarustuse stenoosi (joonis 4).

Joon. 4. Veevarustuse stenoos. (A) Sagitaalne neurogramm näitab kolmanda (3) ja külgmise (L) vatsakese suurenemist. Pöörake tähelepanu väikeaju mandlite prolapsile auku (nool). (B) Koronaarsed neurogrammid näitavad laienenud külgmist (L) ja kolmandat (3) vatsakest.

Ventraalne induktsioon viib tagaaju, keskaju, aju ja näo moodustumiseni. Ventraalse induktsiooni kõrvalekalded hõlmavad hüpotaalamuse-hüpofüüsi telje kõrvalekaldeid, väikeaju väärarenguid, dorsaalseid tsüste, holoproentsefaalia ja läbipaistvat plaadi ageneesi / düsgeneesi. Hüpotalamuse-hüpofüüsi telje kõrvalekaldeid on ultraheli abil väga raske diagnoosida, teised kategooriad leitakse ainult neurogrammidel, kui operaator on tuttav võimaliku diagnoosi ja iseloomulike tunnustega. Selle teadmisega neurosonograafia tegemisel võib MRT edasi lükata imikul kuni hilisema ajani, kui müeliniseerumise edenemise kliiniline samaaegne hindamine muutub olulisemaks..

Tserebellaride kõrvalekalded on ventraalse induktsiooni häired. Sünnieelne 3D-ultraheli on nende anomaaliate täpseks diagnoosimiseks väga paljutõotav. Tagumise fossa tsüstilised väärarengud on paleotserebellumi (hakk ja uss) düsgeneesi tagajärg ja on üldtunnustatud. Need väärarendid hõlmavad Dandy Walkeri spektrit ja suure tsisterni megalaare. Isoleeritud usside kõrvalekalded ja Jouberti sündroom on samuti paleo-tserebellaarsed. Uus väikeaju (neocerebellum) koosneb ülejäänud väikeaju poolkeradest. Uue väikeaju düsgenees põhjustab väikeaju hüpoplaasia, väikeaju poolkerakujulise aplaasia / hüpoplaasia ja väikeaju düsplaasia tekkimist.

Dundee-Walkeri valikusse kuuluvad Dandy-Walkeri väärarendid, Dandy-Walkeri variant ja suure paagi megaalused. Kõige raskem vorm, Dandy-Walkeri väärareng, seisneb neljanda vatsakese tsüstilises dilatatsioonis, väikeaju telgi nihutamises ülespoole, mis viib tagumise fossa ja usside ageneesi suurenemiseni (joonis 5)..

Joon. 5. Dandy Walkeri väärareng. (A) Tagumine pärgarteri neurogramm näitab tagumise fossa laienemist ja neljanda vatsakese tsüstilist dilatatsiooni (4). Väikeaju uss puudub. (B) Parempoolne parasagitaalne neurogramm näitab väikeaju (nool), suure neljanda vatsakese (4) ja parempoolse väikeaju poolkera (C) välja tõstetud kontuuri. Väikeaju uss on ehhogeensem kui poolkera..

Neid leide muudab hüdrotsefaalia tavaliselt aja jooksul keerukaks. Samaaegsed peaaju kõrvalekalded arenevad 68% juhtudest. Variant iseloomustab juhtumeid, mis ei näita klassikalisi Dandy-Walkeri väärarengute tunnuseid. Suure paagi megaliia on suure paagi suurenemine ilma kaasnevate kõrvalekalleteta, mida peetakse soodsaks võimaluseks koos hea pikaajalise prognoosiga. Dundee-Walkeri sündroomi ja Dundee-Walkeri variandi väga halb prognoos, peamiselt seotud anomaaliate tõttu.

Tserebellaride hüpoplaasia ja düsplaasia. Hüpoplaasia ja usside düsplaasia.

Patel ja Barkovich pakkusid 2003. aastal välja väikeaju kõrvalekallete uue klassifikatsiooni. Hüpoplaasia diferentsiaaldiagnoosimine düsplaasiast ja difuussest ning fokaalsest haigusest on oluline samaaegsete peaaju kõrvalekalletega imikute ja isoleeritud väikeaju kõrvalekalletega laste isoleerimiseks. Samaaegsete kõrvalekallete olemasolu on seotud halva prognoosiga. Sünnitusjärgne MRI-pildistamine on klassifitseerimise kullastandard ja diferentsiaaldiagnostika ultraheli abil düsplaasia hüpoplaasia korral ei ole usaldusväärne. Agenees määratakse ehhogeense ussi ja väikeaju poolkera puudumisel. Usside hüpoplaasiat iseloomustab ussi alumise osa silumine keskmise sagitaalprojektsiooni korral. Tserebellaarse poolkera asümmeetria või selle väiksus on tserebellaarse hüpoplaasia diagnoosimise võti (joonis 6).

Joon. 6. Väikeaju ja ussi hüpoplaasia. Pärgarteri neurogramm näitab väikseid asümmeetrilisi väikeaju poolkerasid (C) ja ussi puudumist. Sellel patsiendil on ka märke Dandy Walkeri väärarengutest ja corpus callosumi puudumisest..

Usside täieliku vananemisega on seotud kolm sündroomi: väikeaju-okulaarsete lihaste sündroom, Jouberti sündroom ja Walker-Warburgi sündroom. Usside vanus võib esineda Coffin-Sirise sündroomi, krüptoftalmia sündroomi, Ellis van Creveldi sündroomi ja Meckel-Gruberi sündroomi korral.

Corpus callosumi aplaasia / hüpoplaasia

See ventraalne induktsioonihäire on peaaju eesmise põie halvenenud lõhustumise tagajärg. Aplasiat seostatakse krampide ja vaimse alaarenguga. Neurosonograafilised andmed sõltuvad corpus callosumi osast (nokk, põlv, keha ja padi), mis puudub või on õhenenud (joonis 7).

Joon. 7. Corpus callosumi aplaasia. (A) Koronaarne neurogram näitab külgmiste vatsakeste paralleelset orientatsiooni. (B) Sagitaalprojektsioon näitab soonte radiaalset järjestust ja corpus callosumi puudumist.

Isoleeritud ageneses on hea närvisüsteemi arengu pikaajaline prognoos 80% juhtudest. Hüpoplaasia on samuti üsna tavaline, mõlemad seisundid on seotud enneaegse sünnituse, emakasisese infektsiooni ja ema suure vanusega..

Holoprozenetsefaalia on ventraalne induktsioonihäire koos peaaju põie mittetäieliku lõhestamisega. Näo ja kehaga seotud keskjoone defektide vahel on tugev seos keskkonnategurite ja 7 geeniga, mida peetakse arengu põhjustajateks. Sünnieelne diagnoos põhineb ultrahelil ja MRI-l. Paljud vanemad eelistavad aborti. Sünnitusjärgne neurosonograafia ja MRI aitavad multidistsiplinaarsel meeskonnal patsientidega seotud probleeme lahendada.

Kõige raskem vorm on alobar holoprozenecephaly. Aju koosneb ainult esiosa aju poolkera lamedast kihist ja ühest vatsakesest, mis on ühenduses suure seljaaju tsüstiga. Aju sirp puudub ja talamus ühendatakse omavahel. Reljeeffunktsioonid on üsna harvad aju pinnal sileda kujuga. Sageli esinevad rändeanomaaliad. Vaskulaarsed kõrvalekalded hõlmavad peaajuarterite puudumist või nende sisemust, peaveeni, ülemise siinuse, sagitaalse siinuse ja otsese siinuse puudumist. See holoprosentsefaalia vorm on seotud trisoomia 13 ja trisoomia 18-ga.

Vähem väljendunud vorm on poolkerakujuline holoprosentsefaalia, kus vahekeravaheline lõhe areneb tagant, kuid eestpoolt puudulik. Talamuse osaline sulandumine mööda vähearenenud kolmanda vatsakese põhja, mis on tunnusjoon (joonis 8). Ainult üks vatsake areneb. Läbipaistva vaheseina ja corpus callosumi osad võivad täielikult puududa.

Joon. 8. Semilobar holozproencephaly. Pärgarteri neurogramm näitab talamuse (T) ja ühe vatsakese sulandumist.

Holoprosentsefaalia kõige leebem vorm on lobar. Sel juhul on anteroposterioorses osas ebatäielik interhemisfääriline soon ja tekib mulje aju sirpist. Ajukoored on esikülje piirkonnas liimitud puuduva läbipaistva vaheseinaga. Corpus callosum on tavaliselt vähearenenud. Seotud migratsiooni anomaaliaid, nagu halli aine heterotoopia, saab hõlpsasti hinnata kõrgsagedusandurite abil sagedusvahemikus 10–13 MHz.

Läbipaistva vaheseina agenees ja düsgenees

Ehkki läbipaistva vaheseina esmane vananemine toimub, on sekundaarne hävitamine tavalisem. See hävitamine võib areneda pärast vatsakeste trauma, põletikku või obstruktsiooni. Koronaarprojektsioon on kõige kasulikum läbipaistva vaheseina puudumise tõendamiseks (joonis 9).

Joon. 9. Läbipaistva vaheseina puudumine. (A) Fontaneli esiosa kaudu saadud pärgarteri neurogramm näitab läbipaistva vaheseina puudumist ja külgmiste vatsakeste eesmiste sarvede ruudukujulist kuju. (B) Pärgarteri neurogramm näitab võrdluseks tavalist läbipaistvat vaheseina (nooli) ja läbipaistva vaheseinaga eraldatud õõnsust.

Paljud anomaaliad on seotud läbipaistva vaheseina puudumisega, sealhulgas akvedukti stenoos sekundaarse hüdrotsefaaliaga, corpus callosum, chiari II väärarengud, migratsioonihäired ja septo-optiline düsplaasia. Septo-optiline düsplaasia hõlmab läbipaistva vaheseina puudumist koos optiliste kanalite, chiasmi ja närvide hüpoplaasiaga. Enamikul septilise optilise düsplaasiaga inimestel on ka hüpotalamuse / hüpofüüsi häired.

Neuronite häiritud migratsioon toimub kolmanda ja viienda elukuu vahel, kui neuronid ei liigu ajukoorus oma lõplikesse kohtadesse. Paljud neist kõrvalekalletest on geneetilised väärarengud ja seotud sündroomidega. Enamik neist esinevad epilepsia, hüpotensiooni või arengu hilinemisega..

Juhtudel, kui tekib neuronite ja gliaalkoe normaalse radiaalse migratsiooni viivitus periventrikulaarsest embrüonaalsest maatriksist ajukooresse, tekib heterotoopne hall aine. Need migratsiooni viivituse kohad tuvastatakse ainult kõrgsagedusandurite abil ja väidetava patoloogia suure kahtlusega, kuna need näivad olevat absoluutselt sarnased tavalise halli ainega. Heterotoopiad võivad olla triibulised või sõlmelised (joonis 10) ning paikneda nii aju pehme membraani all kui ka subepindeemilises tsoonis.

Joon. 10. Halli aine heterotoopia. Pärgarteri neurogramm näitab halli aine sõlmelisi koldeid, mis ulatuvad vasaku külgmise vatsakese seina.

Lissencephaly on tõsine rändeanomaalia, mis põhjustab kõigil imikutel krampe ja enamiku kuni 2-aastast surma. Agiria on täiesti sile aju ilma reljeefsete jälgedeta (joonis 11).

Joon. 11. Lissencephaly. Pärgarteri neurogramm näitab ekspressiivset ajukooret ilma vagude moodustamata.

Pachyhyria viib mitme lameda vagu moodustumiseni. Normaalne sünnieelne aju on GR 25. nädalal üsna sujuv; seetõttu on lissencephaly täpseks neurosonograafiliseks diagnoosimiseks vajalik imikute enneaegse rasedusaja täpne hindamine.

Kortikaalset düsplaasiat, millel on märk munakivisillutisest, nimetatakse polümikrogyriaks. Kliinilised sümptomid varieeruvad sõltuvalt kahjustuse asukohast. Koor näeb välja pisut paksenenud ja sarnaneb pachüüriaga (joonis 12). Embrüo aju pehmetes ja arahnoidaalsetes membraanides, mis katavad ebanormaalset ajukooret, on vaja otsida suuri kuivendavaid veene. Selle sümptomi tuvastamine tuleb kinnitada MRI abil.

Joon. 12. Kortikaalne düsplaasia. Pärgarteri neurogramm näitab ebaregulaarsete vagudega alasid ja mitut heterogeenset mitteekspressiivset tsooni, mida täheldatakse lissencephaly korral. Pachügüüria näeb välja täpselt sama.

Schizencephaly on halli ainega kaetud aju lagunemine. Defektid võivad olla suured vastava arengu hilinemisega või väikesed lihaste spasmi või hüpotensiooniga. Kahjustused jagunevad avatud ja suletud lõhedeks. Sulanud lõhe on 1. tüüpi või suletud lõhega schizencephaly ja avatud II tüüpi (nt joonis 13).

Joon. 13. Schizencephaly. Pärgarteri neurogramm näitab II tüüpi schizencephaly'd avatud lõhega paremas frontotemporaalses piirkonnas. Pöörake tähelepanu parema külgvatsakese vabale ühendusele ekstraaksiaalse vedelikuga.

Selle patoloogiaga seotud sümptomiteks on: lentikulo-striaatiaalne vaskulopaatia, läbipaistva vaheseina puudumine, kortikaalne düsplaasia ja halli aine heterotoopiad. See kahjustus on seotud tsütomegaloviiruse nakkusega..

Neuronite levik ja diferentseerumine

Rakkude arvu ja tüübi suurenemise korral ilmnevad veevarustuse stenoos, farokatosis, kaasasündinud vaskulaarsed väärarengud ja kaasasündinud kasvajad.

Akvedukti primaarne stenoos areneb neuronite diferentseerumise hälvete või periaqueductal halli aine vohamise tagajärjel, kuid sagedamini ilmneb pärast kokkusurumist, hemorraagiat või nakatumist armistumine. Sõltumata sellest, kas pildistamine toimub prenataalselt või postnataalselt, on iseloomulik tunnus külgmise ja kolmanda vatsakese asümmeetriline laienemine neljanda vatsakese normaalse suurusega (vt joonis 4). Holoprosentsefaalia diferentsiaaldiagnostikat saab hõlbustada mastoidprotsessi abil (joonis 14).

Joon. 14. Projektsioon läbi mastoidprotsessi. Normaalse neljanda vatsakese (nool) aksiaalne projektsioon vasakpoolsest mastoidprotsessist pääsemisel. Pange tähele ehhogeenset väikeaju ussi (V).

Dünaamilise hindamise jaoks on optimaalseks võrdluseks vaja säilitada projektoris läbi projitseerimise järjestikuste skaneeringute vahel püsiv pildi sügavus, kui 3D-ultraheli seadmeid ei kasutata.

Phacomatoses on ektodermaalsete, mesodermaalsete ja neuroektodermaalsete komponentide ebanormaalse vohamise sündroomid, mis mõjutavad aju globaalses mastaabis ja põhjustavad väikeste kasvajate arengut kesknärvisüsteemis, Urogenitaalsüsteemis ja nahas. Näideteks on Sturge-Weberi sündroom (entsefalotrigenaalne sündroom).

Patsientidel on näos veini (leegitsev) nevus, mis on seotud ipsilateraalse leptomeningeaalse angioma ja krambihoogudega esimesel eluaastal. Sturge-Weberi sündroomi nimetatakse ka entsefalotrigenaalseks angiomatoosiks. Mõjutatud poolkera näitab ajukoore mahu vähenemist, veresoonte põimiku suurenemist ja serpiginoosset (lainelise servaga) ehhogeenset tihedust aju perifeerias (joonis 15). Varaseim ultraheli märk võib olla ühepoolne periventrikulaarne suurenenud ehhogeensus..

Joon. 15. Sturge-Weberi sündroom. Koronaarneurogramm näitab paremal asuva sülvianuse ja suurenenud ehhogeensuse kiilukujulise piirkonna asümmeetriat. See on leptomeningeaalne angioma (nool).

Mugulsskleroos on multisüsteemne pärilik haigus, millel on mitu tuumorisarnast kahjustust ajus, silmades, südames, neerudes, kopsudes ja nahas. Pre- ja postnataalne sonograafia mängib olulist rolli nende koosseisude dünaamilises (odavas) jälgimises, kuna paljud neist võivad areneda agressiivsemateks kasvajateks, nagu näiteks subependimaalne hiiglasraku astrotsütoom ja neeruvähk. Neurosonograafiat tehakse sageli siis, kui beebil on mittespetsiifilisi neuroloogilisi sümptomeid. Tüüpiliste leidude hulka kuuluvad perroventrikulaarsed subependümaalsed sõlmed (tavaliselt kaltsifitseerunud) Monroe avause lähedal ja kortikaalsed hamartoomid, mis kõik võivad normaalse aju suhtes avalduda struktuuride kujul, isodest hüperehoilise intensiivsusega (joonis 16)..

Joon. 16. Muguliskleroos. (A) Operatsiooni ajal saadud vastsündinu pärgarterite neurogramm näitab normaalse ajuga sarnase hamartoomi (H) ehhogeensust. (B) Krambihoogude teise lapse parasagitaalne neurogramm näitab subependimaalseid tuberkleid (nooled).

Vaskulaarsed väärarengud (väärarengud)

Vaskulaarseid väärarenguid võib emakas määratleda kui kõva membraani siinuse suurenemist või tromboosi, loote arenguhäirega või ilma, või imikueas spontaanse koljusisese hemorraagia või südame paispuudulikkusega. Nende hulgas eristatakse aju arteriovenoosseid väärarenguid, kavernoosseid väärarenguid, vastupidava materjali arteriovenoosseid fistuleid, galeenilisi väärarenguid, venoosseid väärarenguid ja veenilaiendeid. Identifitseerimispiirangud sõltuvad väärarengu asukohast, kasutatavatest neurosonograafilistest seadmetest ja protokollidest. Transkraniaalse värvdupleksse sonograafia ühes uuringus oli tundlikkus kokku 78%, kuid see pole endiselt piisavalt tundlik, et olla tõhus skriinimisvahend. Ehkki magnetresonantstomograafia ja kompuutertomograafiline arteriograafia näitavad võimalust tehnikat asendada, on angiograafia traditsiooniliselt jäänud operatsioonieelse planeerimise kuldstandardiks. Operatsioonisisene sonograafia on oluline resektsiooni täielikkuse hindamiseks ning tarne- ja äravoolu anumate tuvastamiseks. Uuringu tundlikkust suurendati 3D sonoangiograafia abil. Suurenenud või vähenenud ehhogeensuse fookusalad ilmuvad halli skaalal olevatele piltidele selgelt vaskulaarse fookuse suurenemisega värvi- või energiadopplerograafia ajal (joonis 17). Uurimistööks soovitame kasutada seadet GE Voluson E8.

Joon. 17. Vaskulaarsed väärarengud. (A) Koronaarne neurosonogram näitab verevoolu ehhogeensuse kerget suurenemist galeenilise väärarengu keskjoonel (G). (B) Duppleksse Doppleri jälgimisega pärgarteri neurogramm näitab vägivaldset verevoolu galeenilise väärarengu märgina. (C) Parasagitaalsel neurogrammil teise patsiendi ajalise fossa kaudu ilmneb venoosne angioom suurenenud ehhogeensuse fookuspiirkonna kujul (nooled).

Ru: Mis on läbipaistev vaheseina agenees

Septo-optilise düsplaasia sündroomsed vormid. Lisaks ülaltoodule võib haigus avalduda Aicardi sündroomiga. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi..

See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja selle võib põhjustada pärilikkus või spontaanne seletamatu geenimutatsioon. Ligikaudu 80% -l lastest ei ole arenguhäireid või täheldatakse väiksemaid neuroloogilisi probleeme. Juhtudel, kui rikkumist ei seostata arengus teiste patoloogiate esinemisega, on soodsad prognoosid.

See patoloogia võib põhjustada lihasluukonna häireid ja skolioosi, seetõttu määravad eksperdid füsioteraapia ja füsioteraapia.

Ravi eesmärk on minimeerida haiguse ilminguid..

See geneetiline haigus on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite arengu kõrvalekalle..

Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid raskete krambihoogude all ning on ka vaimses arengus mahajäänud..

Selle rühma patsientidel oli kalduvus haigusseisundit väljendada krambihoogude ja / või silma sümptomite kujul.

Neil oli normaalne aju vatsakeste suurus, ülejäänud läbipaistev vahesein ja normaalse välimusega visuaalne kiirgus (Graziole-kiir). Sellest võime järeldada, et tõhusaid meetmeid corpus callosumi ageneesi vältimiseks ei eksisteeri. Corpus callosum on lame ja lai. Corpus callosumi nimetatakse parema ja vasaku poolkera ühendava aju närvide pleksiks. Spetsiaalsest polükarbonaat-optilisest plastikust valmistatud läätsedega klaasid kaitsevad patsientide silmi ja on ette nähtud pidevaks kasutamiseks..

Külastasime täna silmaarsti, nad leidsid väikese düsplaasia, kuid nende sõnul võib selle põhjuseks olla enneaegsus ja hüpoksia. Hüpofüüsi tagumise osa (tagumine hüpofüüsi ektopia - PPE) emakavägi on rakurühma emakakari, mille funktsioon on sama normaalne kui tagumise hüpofüüsi funktsioon. Enam kui 93% -l optilise hüpoplaasiaga patsientidest on kasvuhormooni puudulikkus (6,9,13,30).

Mitu päeva on patsientidele ette nähtud?

Kuni 1 aasta jooksul ei olnud kõrvalekalded märgatavad. Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst. Sel juhul on kõik meetmed suunatud uurimisele, kuid ei mõjuta selle põhjust. Praeguseks pole arstidel piisavalt juhtumeid selle esinemise põhjuste kohta igal üksikul juhul, tuvastatakse ainult tegurid, mis võivad selle patoloogia arengule tõuke anda. Tänapäeval uuritakse ageneesi hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel saavutatud..

Meil on tüdruk, kuigi enneaegne, kuid tundub, et see areneb üsna hästi. Muidugi, selline diagnoos valvas ja pettunud, sest ta on juba kallis ja seetõttu tahan, et seal ei oleks parandamatut. Tänan teid väga vastuste eest.!

Aju läbipaistva vaheseina agenees

Corpus callosumi agenees on aju kaasasündinud patoloogia. See hakkab arenema sünnieelsel perioodil geneetiliste tegurite mõjul. See on väga haruldane haigus, mis mõjutab ajupoolkerasid ühendavate aju närvide pleksi. Seda ajuosa nimetatakse corpus callosumiks. Sellel on lame kuju ja see asub ajukoore all..

Mis see haigus on?

Kui lapsel on corpus callosum agenesis, siis praktiliselt puuduvad adhesioonid, mis peaksid ühendama vasaku poolkera paremaga. Patoloogiline protsess mõjutab ühte kahest tuhandest lapsest ja areneb päriliku eelsoodumuse või seletamatute geenimutatsioonide tagajärjel..

Rikkumiste täpsed põhjused saab enamasti kindlaks teha. Patoloogiat iseloomustavad kaks kliinilist sündroomi:

  1. Esimene juhtum on lihtsam. Patsient säilitab intellektuaalsed võimed ja kehalise aktiivsuse. Ageneesi saab sel juhul tuvastada tõrgete esinemisel impulsside ülekandmisel ühest poolkerast teise. Näiteks kui patsient on vasakukäeline, siis ei saa ta aru, mis on tema vasakus käes.
  2. Teise juhtumiga kaasnevad lisaks ageneesile ka muud elundi väärarengud, neuronite liikumisel ja aju tilgutamisel on tõsiseid rikkumisi. Patsient tunneb samal ajal krambihooge, tema vaimne areng aeglustub.

Aju kõigi struktuuride normaalse moodustumise korral on corpus callosum tihe plexus, mis koosneb närvikiududest, mis on kavandatud poolkeradega liitumiseks ja nende vahelise teabe edastamise tagamiseks. Selle saidi moodustumine toimub 3-4 raseduskuul. Corpus callosumi moodustumine lõpeb kuuendal nädalal.

Corpus callosumi vanusegenees võib olla erineva raskusastmega. See elundi osa võib täielikult puududa, osaliselt või valesti moodustatud või vähearenenud..

Enamasti on võimatu välja selgitada, miks see häda last tabas. Kuid spetsialistidel õnnestus tuvastada mitmeid tegureid, mis suurendavad selliste häirete tekkimise riski sünnieelsel perioodil. See võib juhtuda:

  • spontaanse mutatsiooni protsessi tagajärjel;
  • haiguse geneetilise eelsoodumusega;
  • kromosoomi ümberkorraldamise mõjul;
  • mürgiste ravimite kasutamise tõttu lapse kandmise perioodil;
  • toitainete puuduse tõttu raseduse ajal;
  • rasedate vigastuste või viirusinfektsioonide nakatumise korral;
  • ainevahetushäirete tõttu naise kehas;
  • alkohoolsete jookide tarbimise ja raseduse ajal suitsetamise tõttu.

Kuna täpseid põhjuseid ei ole võimalik kindlaks teha, on provotseerivate tegurite kõrvaldamise abil võimalik last selle patoloogia eest kaitsta.

Kuidas patoloogiline protsess avaldub

Corpus callosumi vanuse tekkel võivad olla erinevad sümptomid. Kõik sõltub sellest, millised rikkumised toimusid sünnieelsel perioodil ja kui halvasti arenenud aju. Kui lapsel on selline kõrvalekalle, on sellel järgmised ilmingud:

  1. Atroofilised protsessid toimuvad kuulmis- ja nägemisnärvis..
  2. Aju peaaju poolkerade ristmikul moodustuvad tsüstilised õõnsused ja kasvajad.
  3. Täheldatud ajukoe ebapiisav areng.
  4. Suurenenud kalduvus krambihoogudele, mida on väga raske taluda.
  5. Näo düsmorfismi kujul on rikkumisi.
  6. Nägemisorganid on vähearenenud.
  7. Tsüstid esinevad aju poolkerades.
  8. Fundus on patoloogilisi häireid.
  9. Psühhomotoorne areng aeglustub.
  10. Ajukoores moodustuvad ebanormaalsed lüngad.
  11. Võib tekkida lipoomid. Need on healoomulised kasvajad, mis koosnevad rasvarakkudest..
  12. Seedetrakt on valesti arenenud ja selles võivad olla neoplasmid.
  13. Varajane puberteet.
  14. Madal lihastoonus.
  15. Kaotas koordinatsiooni.

Lisaks nendele märkidele võib Aicardi sündroom näidata ageneesi olemasolu, kui aju ja nägemisorganid on ebanormaalselt arenenud. See on üsna haruldane haigus. Ageneesiga võib täheldada ka naha ja luukoe kahjustusi. Sellisel kliinilisel pildil on lapse seisundile ja arengule äärmiselt negatiivne mõju ning soodsa tulemuse saamise tõenäosus on üsna väike..

Kuidas diagnoosi pannakse?

Corpus callosumi vanuse teke on diagnoosimise protsessis üsna keeruline. Enamik juhtudest määratakse raseduse ajal viimasel trimestril. Diagnoosimiseks järgmiste meetoditega:

  1. Sonograafia. Protseduur on elundi struktuuri uurimine ultrahelilainete abil. Kuid see ei võimalda igal juhul probleemi tuvastada. Kui täheldatakse arengu osalisi kõrvalekaldeid, on selle uuringu abil neid raske märgata.
  2. Ultraheli protseduur.
  3. Magnetresonantstomograafia.

Ageneesi on keeruline tuvastada, kuna see areneb väga sageli koos teiste geneetiliste häiretega. Ageneesi olemasolu täpseks kindlaksmääramiseks viiakse läbi karüotüpiseerimine. See on uuring, milles analüüsitakse inimese rakkude karüotüüpi (kromosoomikomplekti tunnused). Lisaks sellele tehnikale kasutatakse magnetresonantstomograafiat ja ultraheliuuringut..

Nende diagnostiliste protseduuride kasutamine võimaldab teil täpselt kindlaks teha lapse aju seisundi.

Kas seda kõrvalekallet ravitakse??

Praeguseks pole ühtegi terapeutilist protseduuri, mis aitaks ravida corpus callosumi vanusejärgset last. Kasutatakse ainult korrigeerivaid tehnikaid, mis valitakse individuaalselt, sõltuvalt häirete määrast ja patsiendi keha üldisest seisundist.

Ravi abil saavad nad leevendada ainult patoloogia sümptomeid. Kuid enamik eksperte väidab, et kõik üldiselt aktsepteeritud meetodid ei anna mingit tulemust. Enamasti harjutatakse tugevate ravimite kasutamist. Nad püüavad leevendada patsiendi seisundit järgmiste abiga:

  1. Bensidiasepiinid. Need on psühhoaktiivsed ained, millel on hüpnootilised, sedatiivsed, lihaseid lõdvestavad ja krambivastased omadused..
  2. Fenobarbitaal. See on epilepsiavastane barbituraat. See vähendab krambihoogude sagedust infantiilsete krampide korral.
  3. Kortikosteroidhormoonid. Nagu prednisoon, deksametasoon. Tavaliselt kombineeritakse neid epilepsiavastaste ravimitega..
  4. Antipsühhootikumid. Selle abil kõrvaldavad nad psühhootilised häired.
  5. Diasepaam. See aitab vähendada käitumishäireid..
  6. Nootroopikumid, millel on spetsiifiline mõju aju vaimsetele funktsioonidele. Tavaliselt kasutatakse ravi piratsetaami või Semaxiga. Need aitavad kaasa ajukoe toitumise parandamisele, mis mõjutab positiivselt selle toimimist..
  7. Neuropeptiidid. Kõige sagedamini kasutatav tserebrolüsiin.

Laste seisundi kergendamiseks kasutage ka Asparkami või Diacarbi.

Lisaks ravimitele on mõnikord vaja kirurgilist sekkumist. Näiteks võivad nad stimuleerida vagusnärvi. Kuid sellist ravi on lubatud läbi viia ainult olukordades, kus ageneesi tagajärjel on esinenud olulisi häireid elutähtsate elundite töös. See protseduur viiakse läbi, kui muud tüüpi kirurgilised sekkumised ebaõnnestuvad. Ravi ajal kasutatakse elektrilise impulsi generaatorit. See saadab impulsse närvi, mis asub kaelas ja ühendab aju kehaga ning närv kannab need edasi aju.

Impulssigeneraator on paigaldatud naha alla subklaviaalses piirkonnas. Pärast seda tehakse kaelas sisselõige ja elektroodid ühendatakse vagusnärviga. Impulsside edastamise sageduse määrab arst ja reguleerib neid igal uuringul.

Tänu protseduurile väheneb epilepsiahoogude sagedus ja neid on kergem taluda. Kuid iga patsiendi jaoks on sellel ravimisel erinev mõju..

Kuna aju corpus callosumi vananemine võib põhjustada luu- ja lihaskonna vaevusi ning põhjustada skolioosi, võib kasutada füsioterapeutilisi tehnikaid ja füsioteraapia harjutusi. Mõnikord võib neil olla operatsioon.

Prognoos ja tagajärjed

Täna viiakse läbi uuringuid, mis võivad tulevikus aidata kindlaks teha patoloogia põhjuseid ja leida tõhus ravi.

Sellise diagnoosi prognoos võib olla erinev, sõltuvalt keha üldisest seisundist. Kui ageneesile lisati muid arenguhäireid, on tagajärjed rängad.

Enam kui kaheksakümnel protsendil selle anomaaliaga sündinud lastest pole seotud patoloogiaid, täheldada saab vaid väiksemaid neuroloogilisi häireid.

Kõige sagedamini hakkavad ageneesiga arenema mitmesugused patoloogilised protsessid ja häired, seetõttu pole võimatu loota, et tulemus on soodne..

Ageneesiga lapsed kannatavad intellektipuude, neuroloogiliste sümptomite all, arenevad aeglaselt ja neil on muid terviseprobleeme, mis takistavad neil pikka elu elada.

Ravi määratakse patsiendile sõltuvalt anomaaliaga kaasnevatest sümptomitest, kuid see ei anna märkimisväärseid tulemusi. Seetõttu omistatakse agenees kaasasündinud anomaaliatele, mis põhjustavad paljusid häireid ja mille prognoos on väga ebasoodne..

Corpus callosumi agenees viitab patoloogiatele, millest teadusele on vähe teada. Spetsialistid ei tea sünnieelsel perioodil selliste anomaaliate tekke põhjuseid, neil pole teavet, mis aitaks lapse elu pikendada. On teada ainult need tegurid, mis suurendavad loote patoloogia tekkimise riski..

Tõenäoliselt leitakse tulevikus terapeutilisi meetodeid, mis mitte ainult ei leevenda haiguse kulgu, vaid mõjutavad ka algpõhjuse kõrvaldamist.

Väga harva areneb häire isoleeritult ja annab patsiendile hea prognoosi. Samal ajal on positiivne kasv ja areng lastel, kelle patoloogiaga kaasnevad ainult väikesed neuroloogilised häired. Kui kombineeritakse mitu kaasasündinud väärarengut, pole võimatu loota, et laps elab pika elu. Terapeutiliste meetodite tagajärjed ja valik sõltub kesknärvisüsteemi kahjustusest..

Muud aju vähendamisdeformatsioonid

Rubriik RHK-10: Q04.3

Sisu

Mõiste ja taust [redigeeri]

Läbipaistev vaheseina agenees

Harv anomaalia, 2–3 juhtu 10 000 elaniku kohta.

Etioloogia ja patogenees [redigeeri]

Läbipaistva partitsiooni puudumise põhjused

• Kombinatsioon teiste aju väärarengutega, enamasti corpus callosum'iga.

• Kombinatsioon nägemisteede anomaaliaga (septo-optiline düsplaasia).

• Raske hüdrotsefaalia läbipaistva vaheseina kahjustuse korral (veevarustuse stenoos, AK II anomaalia).

• isheemilis-hüpoksiline ajukahjustus.

Kliinilised ilmingud [redigeeri]

Muud aju vähendavad deformatsioonid: diagnoosimine [redigeeri]

Koronaaltasandi lõikudel pole läbipaistev vahesein nähtav, mille tagajärjel vatsakesed üksteisega suhelda asuvad, kaared asuvad tavalise all, külgmiste vatsakeste katus on horisontaalses asendis. Aksiaalsetel lõikudel puudub külgvatsakeste eesmiste sarvede vahel eesmine nõgusus. Keskmine sagitaalne pilt on kaare madalaim paigutus kõige selgemalt nähtav.

CT-ga läbipaistvat vaheseina ei määrata, eesmiste sarvede tasemel asuvad vatsakesed suhtlevad omavahel.

Läbipaistva vaheseina ageneesi diagnoosimiseks pre- ja postnataalsel perioodil on vaja kasutada koronaalseid sektsioone. Külgmiste vatsakeste eesmised sarved on ruudukujulised või trapetsikujulised, suhelda omavahel. Võlvid on normaalsest madalamad.

Läbipaistva vaheseina vananemine on võrdselt hästi määratud ka sünnieelse sonograafia ja MRI ajal. Sünnieelse MRI eeliseks on kaared, mille sektsioone kasutatakse sagitaaltasapinnas, asukoha täpsem määramine.

Diferentsiaaldiagnostika [redigeeri]

Läbipaistva vaheseina isoleeritud ageneesi tuleb eristada septooptilisest düsplaasiast. Septooptilise düsplaasia korral kombineeritakse läbipaistva vaheseina puudumine nägemisteede hüpoplaasiaga.

Läbipaistva vaheseina ageneesi tuvastamise korral on vaja välistada / kinnitada muude aju kõrvalekallete esinemist.

Muud aju vähendavad deformatsioonid: ravi [redigeeri]

Ennetamine [redigeeri]

Muu [redigeeri]

Mõiste ja üldine teave

Jouberti sündroomi iseloomustavad ajutüve kaasasündinud väärarengud ja väikeaju usu alaareng või hüpoplaasia, mis põhjustab ebanormaalset hingamist, nüstagmi, hüpotensiooni, ataksiat ja motoorse arengu hilist arengut.

Levimus on hinnanguliselt umbes 1/100 000 vastsündinut. Atosomaalne retsessiivne pärand.

Etioloogia ja patogenees

Sündroom on geneetiliselt heterogeenne. Seitse geeni: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12,3-q12,3) ja CC2D2A (4p15), samuti kaks lookust: 9q34 (JBTS1) ja 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) - on tänapäeval selle haigusega seotud.

Vastsündinu perioodil avaldub haigus sageli ebaregulaarse hingamise (tahhüpnoe ja / või apnoe episoodid) ja nüstagmusega. Imikueas võib tekkida hüpotensioon, hiljem ilmnevad tserebellaarse ataksia sümptomid (värisev kõnnak ja tasakaalustamatus). Motoorsete oskuste hilinenud omandamine on Jouberti sündroomi tavaline ilming. Kognitiivsed võimed ulatuvad tõsisest intellektuaalsest puudulikkusest puutumatu intelligentsuseni. Neuroftalmoloogiline uuring võib näidata okulomotoorse apraksia esinemist. Mõnel juhul tekivad krambihood. Näo põhjalik uurimine näitab iseloomulikku välimust: suur pea, kumer otsmik, kõrged ümardatud kulmud, silmalaugude voldid, ptoos (mõnikord), nina on punnis ja punnis ninasõõrmed, avatud suu (mis varases staadiumis on tavaliselt ovaalse kujuga, omandab hiljem “rombikujulise” välimuse ja lõpuks muutub see kolmnurkse kujuga, allapoole suunatud nurkadega), täheldatakse keele väljaulatuvust ja keele rütmilisi liigutusi, vahel ka madalaid ja kaldu kõrvu. Muud sümptomid, mis mõnikord esinevad Jouberti sündroomiga, hõlmavad võrkkesta düstroofiat, nefronofüüsi ja polüdaktüüli..

Diagnoos põhineb peamiste kliiniliste tunnuste tuvastamisel: hüpotensioon, ataksia, arengu hilinemine ja okulomotoorne apraksia, millega peaks kaasnema eristuv neuroradioloogiline sümptom - “molaarne” märk magnetresonantstomograafil, mis on tserebellide usu hüpoplaasia ning kesk- ja tagumiste osade väärarengute tagajärg aju.

Antentaalne diagnoosimine on võimalik molekulaarse analüüsi ja ultraheli ning MRI abil. Sünnieelne diagnoos on näidustatud peredele, kus mõlemad patogeensed mutatsioonid on varem tuvastatud..

Geneetiline nõustamine on oluline kliiniline vahend uute juhtumite ennetamiseks, eriti esmasündinud haigusega paaride puhul. Haigestunud lapse risk on tulevikus 25%.

Diferentsiaaldiagnostika hõlmab Jouberti sündroomiga seotud häireid, väikeaju ussi väärarenguid ilma “molaarse hambata” (Dandy-Walkeri väärareng), X-seotud ajukelme hüpoplaasiat, 1. ja 2. tüüpi okulomotoorse apraksiaga ataksia, kaasasündinud glükosüülimishäireid, 3C sündroomi, silda hüpoplaasia / atroofia, II ja III tüüpi roto-näo-sõrme sündroom ja Meckel-Gruberi sündroom.

Ravi on sümptomaatiline. Haridus-, füüsilise, tööalase ja logopeedilised programmid võivad vähendada hüpotensiooni ja lükata motoorseid oskusi..

Prognoos on soodne haiguse kergete vormide korral. Raskemate vormidega patsientide ravi tuleb läbi viia spetsialiseeritud keskuses.


Tserebellaride hüpoplaasia ja agenees

Mõiste ja üldine teave

Tserebellaride hüpoplaasiat kirjeldatakse erinevate haiguste taustal: kromosomaalsed kõrvalekalded, emakasisene kokkupuude toksiinide ja nakkusetekitajatega, ainevahetushäired ja lai valik haruldasi geneetilisi ja neuroloogilisi haigusi. Tserebellaride hüpoplaasia võib mõjutada ussi ja / või väikeaju poolkera piirkonda ning varieeruda osalisest kuni täieliku alaarenguni. Tserebellaride hüpoplaasiat saab piirata ainult väikeaju piirkond (granulaarsete rakkude hüpoplaasia nagu Norman, Dundee-Walkeri väärareng) või mõjutada teisi kesknärvisüsteemi struktuure: aju keskosa (molaarsündroomid), sildade ja medulla oblongata (väikeaju hüpoplaasia), ajukoored aju (lissentsefaalia ja väikeaju hüpoplaasia). Erinevus hüpoplaasia ja väikeaju atroofia vahel ei ole alati ilmne, kuna sekundaarne atroofia võib kaasneda väikeaju hüpoplaasiaga. Samuti kirjeldatakse tserebellaarse hüpoplaasiaga sündroome ning neerude, silmade, maksa või südame väärarenguid: Gillespie, Ritscher-Shinzel, II tüüpi roto-näo-sõrme sündroom, Hoyeraal-Hreidarsson.

Etioloogia ja patogenees

Pärimine võib olla autosomaalselt retsessiivne, autosomaalselt domineeriv või X-seotud. Geenimutatsioonid tuvastati lüsentsefaalia ja väikeaju hüpoplaasia (reeliin), tserebellaarse hüpoplaasia (PMM2), X-seotud ajukelme hüpoplaasia (OPHN1, DCK1) abil ja mitmed lookused kaardistati autosomaalse retsessiivse ataksia genoomi kaardile. Pankrease transkriptsioonifaktori mutatsioonid (PTF1A) on tuvastatud pankrease ja väikeaju vananemisega perekonnas. Dundee-Walkeri väärarengute tekke eest vastutavad ZIC1 ja ZIC 4 geenide heterosügootsed kaotused.

Väikeaju hüpoplaasia kõige levinumad kliinilised ilmingud: kõneareng, hüpotensioon, ataksia ja silma ebanormaalsed liigutused.

Diagnoos tuleb kinnitada väikeaju ja aju visualiseerimisega ning pikaajalise kliinilise vaatlusega..

Ravi ja prognoos

Vaimne seisund on oluline prognoosielement. Enamikul juhtudel puudub spetsiifiline ravi..

Mõiste ja üldine teave

Walker-Warburgi sündroom on harvaesinev kaasasündinud lihasdüstroofia vorm, millega kaasnevad kõrvalekalded aju ja silmade arengus..

Walker-Warburgi sündroomi levimus on hinnanguliselt 1/60 500 inimest. Pärimine on autosomaalselt retsessiivne.

Etioloogia ja patogenees

Walker-Warburgi sündroomi põhjustab alfa-düstroglükaani ebanormaalne O-glükosüleerimine, mis lisaks aju kõrvalekallete tekkele põhjustab ka kaasasündinud lihasdüstroofiat. Walker-Warburgi sündroom on niinimetatud düstroglükanopaatiate kõige raskem fenotüüp. Walker-Warburgi sündroomi etioloogias on seotud mitu geeni. Enamik mutatsioone leiti O-mannosüültransferaasi 1 ja 2 valgugeenides (POMT1 ja POMT). Muud alfa-düstroglükaani glükosüülimise raja geenid (FKTN, LARGE, FKRP ja POMGNT1) on Walker-Warburgi sündroomi korral avastanud mutatsioone. Mutatsioon geenis COL4A1, mis ei ole otseselt seotud düstroglükaani translatsioonijärgse modifikatsiooniga, on tuvastatud ka Walker-Warburgi sündroomiga patsientidel.

Patsientidel avaldub sündides raske generaliseerunud hüpotensioon, lihasnõrkus, puudumine või väga madal psühhomotoorse arengu areng, krambid ja silmade kaasatus. Aju MRT paljastab lüsensefaalia vastavalt munakivisilla tüübile (tüüp 2), hüdrotsefaaliale, ajutüve ja väikeaju tõsisele hüpoplaasiale (Dandy-Walkeri väärareng on võimalik). Samuti täheldatakse valgeaine anomaaliaid..

Laboratoorsed uuringud näitavad tavaliselt suurenenud kreatiinkinaasi, müopaatiliste / düstroofsete lihaspatoloogiate muutusi alfa-düstroglükaani ekspressioonis. Antentaalne diagnoosimine on võimalik teadaolevate mutatsioonidega peredes..

Walker-Warburgi sündroomi diferentsiaaldiagnostika hõlmab muud tüüpi kaasasündinud lihasdüstroofiat ja müopaatiat.

Walker-Warburgi sündroomi korral pole spetsiaalset ravi. Ravi on ainult toetav..

Walker-Warburgi sündroom on kaasasündinud lihasdüstroofia kõige raskem vorm, enamik lapsi sureb enne kolmeaastaseks saamist..

Mõiste ja üldine teave

Miller-Dickeri sündroom on 17p13.3 kromosoomi deletsioonisündroom, mida iseloomustab klassikalise 1. tüüpi lissencephaly ja iseloomulike näojoonte olemasolu. Täiendavad kaasasündinud väärarengud võivad samuti olla haigusseisundi osa..

Miller-Dickeri sündroom on haruldane haigus, levimust hinnatakse ühel juhul 100 000 vastsündinu kohta, ehkki tegelikkuses võib see olla suurem.

Etioloogia ja patogenees

17p13.3, sealhulgas LIS1 geeni nähtavad ja submikroskoopsed deletsioonid esinevad peaaegu 100% patsientidest.

Patsientidel ilmneb tõsine arengu hilinemine, nad kannatavad tavaliselt epilepsia ja alakaalu all. Esineb lissencephaly või generaliseerunud agiria või frontaalne agiria või pachygyria.

Ravi on ainult sümptomaatiline. Toitumispuudulikkuse ja aspiratsioonipneumoonia tekke vältimiseks - kasutage nasogastraaltoru või gastrostoomi. Selliste patsientide ravis on oluline epilepsiahoogude ravi..


Neuronite migratsiooni häired

Neuronite migratsiooni häired esindavad tervet rühma kaasasündinud geneetilisi defekte, mis on põhjustatud arenevas aju ja närvisüsteemi neuronite migratsiooni häiretest.

Neuronite halvenenud rändes leiduvateks struktuurilisteks kõrvalekalleteks on skizenkefaalia, poorncephaly, lissencephaly, agiria, makro- ja mikrogüüria, polümürügirüüria, pachygiria, neuraalsed heterotoopiad, corpus callosum ja kraniaalnärvid.

Patoloogia väljatöötamisse on kaasatud paljude geenide mutatsioonid, DCX geen klassikalise lissencephaly korral, TUBA1A mikrolissentsefaalia korral koos corpus callosumiga, RELN ja VLDLR lissencephaly korral tserebraalse hüpoplaasiaga. ARX ​​geeni mutatsioonid põhjustavad laias valikus fenotüüpe, alates hüdroentsefaaliast või lissentsefaaliast kuni varajases staadiumis levivate epileptiliste entsefalopaatiateni, sealhulgas Ochtahari sündroom ja infantiilsed krambid või vaimne puue ilma aju väärarenguteta.